ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (92)

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Cuadro 4-2. Clasificación de las diferentes alteraciones
numéricas de los cromosomas
Variación numérica Nominación Númerode cromosomas
Haploide n
Diploide 2n
Poliploides
EUPLOIDE — Triploides 3n
— Tetraploides 4n
— Penta... 5n
Nulisómico 2n − 2
Monosómico 2n − 1
ANEUPLOIDE Trisómico 2n + 1
Tetrasómico 2n + 2
Pentasómico 2n + 3
etc. ...
a) b)
Figura 4-27. Alteraciones numéricas debidas a la falta de disyun-
ción en las divisiones meióticas: a) durante la primera división; b)
durante la segunda división.
4.5.11. El consejo genético
Los avances producidos en el diagnóstico y la detección
de anomalías congénitas hacen que cada vez sean más re-
queridos los profesionales de la sanidad para dar su consejo
en asuntos relacionados con la genética. Entre los que sue-
len pedir consejo genético se encuentran las parejas con
abortos recurrentes, los matrimonios consanguíneos, las pa-
rejas que quieren adoptar hijos, y los que tienen posibilida-
des de presentar enfermedades hereditarias.
En cuanto a los posibles riesgos de recurrencia de las
enfermedades genéticas, la información debe cubrir las dife-
rentes posibilidades de reproducción, los diversos tipos de
anticoncepción, las técnicas disponibles de diagnóstico pre-
natal, los períodos de aplicación y los riesgos asociados a
estos métodos (Capítulo 20). La decisión corresponde úni-
camente a la pareja, después de una completa información.
Hoy en día, con el conocimiento del genoma y las posibili-
dades terapéuticas que se prevén, es fácil suponer que
aumentará la realización de pruebas prenatales para conocer
el cariotipo y el genoma.
4.6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
EN EL SER HUMANO
Cada individuo de una especie tiene un número específi-
co de cromosomas y éstos tienen los genes dispuestos en un
orden preciso. Sin embargo, se pueden encontrar alteracio-
nes o cambios en la molécula de ADN que producen varia-
ciones numéricas de los cromosomas de una célula durante
las sucesivas mitosis o en la meiosis. También se pueden
encontrar cambios en la disposición y el orden de los genes
en los cromosomas. Se habla entonces de variaciones es-
tructurales, que pueden deberse a modificaciones en el lugar
que ocupan los genes, o bien a la pérdida o ganancia de
genes en un cromosoma.
4.6.1. Anomalías cromosómicas numéricas
Son las alteraciones que se producen al modificarse
el número de cromosomas. Pueden ser de dos tipos (Cua-
dro 4-2).
En las euploidías, el número de cromosomas que se
encuentran en exceso es múltiplo del número haploide (n).
Por tanto, habrá juegos de cromosomas completos que se
denominarán triploides cuando tengan 3n, tetraploides cuan-
do tengan 4n, y así sucesivamente formando poliploidías.
Las células poliploides son abundantes entre los vegetales y
poco frecuentes entre los animales. En el ser humano sólo
se observa este tipo de alteración numérica en algunas célu-
las tumorales.
Las aneuploidías consisten en la falta o exceso de uno o
varios cromosomas. Cuando falta un cromosoma de un par
de homólogos se habla de monosomía (2n-1) y cuando
faltan los dos cromosomas homólogos estamos ante una
nulisomía (2n-2 con 22 pares de cromosomas). Cuando hay
un cromosoma de más se habla de trisomía (2n+1) y si son
dos los que sobran, de tetrasomía (2n+2), y así sucesiva-
mente. Entre las plantas las aneuploidías son frecuentes,
mientras que en los animales suelen ser mortales, especial-
mente las monosómicas.
Las anomalías numéricas se producen durante la división
celular por un reparto irregular de los cromosomas. Pueden
ocurrir en el momento de la concepción, por alteraciones en
la gametogénesis de los padres, o después de aquélla. Des-
pués de la concepción aparecen por errores en las sucesivas
divisiones mitóticas durante la embriogénesis. Luego, a lo
largo de la vida, pueden producirse durante cualquier proce-
so de división celular (células tumorales).
La causa más frecuente de estas anomalías es la falta de
disyunción, un error en la separación de los cromosomas
homólogos y las cromátidas durante la meiosis (en la prime-
ra o segunda división) o en la separación de los cromosomas
(durante la mitosis).
La falta de disyunción meiótica es la más frecuente y
tiene lugar durante la meiosis (en la meiosis I se pueden
dirigir los dos cromosomas hacia una misma célula). En la
siguiente división, dos de las células tendrán dos cromátidas
y las otras dos ninguna (Fig. 4-27a). Si la falta de disyun-
ción se produce durante la meiosis II, y hay una separación
incorrecta de las cromátidas, pueden aparecer dos células
con una cromátida (normales), otra con dos cromátidas y
otra con ninguna (Fig. 4-27b).
La falta de disyunción mitótica se produce cuando hay
una distribución anómala de las cromátidas hermanas du-
rante la anafase de la mitosis (Fig. 3-21). Aparecen dos
células aneuploides, una trisómica (2n+1) y otra monosómi-
ca (2n-1).
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 73