Actividad de glucogenopatías

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Diagnóstico 
El diagnóstico definitivo se realiza determinando los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-
fosfatasa, que es la enzima que se encuentra intervenida por la mutación genética. 
Determinación del porcentaje de transferrina con deficiencia en hidratos de carbono (%CDT), 
Isoelectroenfoque (IEF) de la transferrina, Determinación de las actividades enzimáticas 
fosfomanosa isomerasa (PMI) y fosfomanosa mutasa (PMM) y Análisis de mutaciones del gen 
MPI. 
Además de la sospecha clínica, en el diagnóstico de la enfermedad de Cori son esenciales las 
pruebas de laboratorio, como la biopsia hepática, las técnicas himnunohistoquímica, entre otras 
pruebas bioquímicas. Finalmente, el tratamiento se basa en el control de las consecuencias 
médicas. 
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con 
glucogenosis tipo IV (GSD IV), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen 
GBE1, y su posterior secuenciación. 
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o 
tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta 
para depositar la muestra de sangre). 
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Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con 
glucogenosis tipo 0, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes 
GYS1 y GYS2, respectivamente, y su posterior secuenciación. 
 
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o 
tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta 
para depositar la muestra de sangre). 
Diagnóstico del síndrome de Fanconi Análisis de sangre y orina Los síntomas y un análisis que 
revele alteraciones en los parámetros sanguíneos (como una alta concentración de ácido) o de 
la orina (como una alta concentración de glucosa) pueden conducir al médico a sospechar la 
existencia del síndrome de Fanconi.