BIOQUIMICA CLINICA Analisis de colesterol

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Diosa Campo-Pacheco, Eliana Jimenez- Zafra, José Santacruz-Navarro 
LAB:
VALORACIÓN DEL 
COLESTEROL EN SUERO
Estudiantes del curso académico de Bioquímica Clínica
del programa de Medicina IV-D GRUPO #4
Universidad Metropolitana, Barranquilla-colombia
17-02-2020
Presentado al Dr. Libardo Banderas Narváez
Práctica N° 5 Y 6
[1]
Hipercolesterolemia familiar 
La (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede
manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles
plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una
elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura.
Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la
HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición
clínica en los primeros años de vida.
La HF se transmite de forma autosómica dominante,
y la causa más frecuente son mutaciones en el gen que
codifica los receptores para la LDL (RLDL), mientras
que es menos frecuente por mutaciones en el gen de la
apolipoproteína B100 (ApoB 100), en el gen de la
proproteína convertasa de subtilisina/kexina 9
(PCSK9) o en el gen de la proteína adaptadora 1 del
receptor de LDL (LDLRAP1)
Principales causas 
genéticas de la 
hipercolesterolemia
1, Alonso Merchána, Álvaro J. Ruiz, Rafael
Campo. .Hipercolesterolemia familiar:
artículo de revisión. Revista Colombiana
de Cardiología. Junio 2016.
Hipercolesterolemia familiar 
HF homocigótica (HFHo) cuando se heredan los dos
alelos con mutaciones en alguno de los genes responsables,
➢ se caracteriza por niveles de cLDL extremadamente
altos, signos clínicos por depósitos subcutáneos de
colesterol (en piel, tendones y córnea), enfermedad
cardiovascular, principalmente coronaria, y compromiso
valvular aórtico, generalmente entre los 10 y 30 años de
edad.
HF heterocigótica (HFHe) si solo uno de los alelos tiene
la mutación y el otro es normal.
se caracteriza por niveles plasmáticos de cLDL
habitualmente no tan altos como en la HFHo, pero en
general superan los 190mg/dL, son menos frecuentes los
signos clínicos, y los eventos coronarios se observan en
edades entre los 30 y 50 años.
En ambos casos, puede haber historia familiar de enfermedad coronaria prematura
1.Alonso Merchána, Álvaro J. Ruiz, Rafael Campo. .Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana de Cardiología. Junio 2016.
Hipercolesterolemia familiar 
xantomas en las rodillas
Los xantomas 
tendinosos son 
patognomónicos 
de la HF
En los heterocigóticos se suelen observar entre la cuarta y la quinta décadas de la vida 
y están presentes en menos del 30% de los casos; la localización más frecuente es en 
los tendones de Aquiles y en los extensores de los dedos de la mano. 
En los casos de HFHo son especialmente notorios los xantomas cutáneos y tuberosos 
que pueden aparecer a partir del segundo año de vida, y son patognomónicos los 
xantomas interdigitales. 
xantoma cutáneo y tendinoso.
DEPÓSITOS LIPÍDICOS
Arco corneal y xantelasmas 
en un paciente menor de 45 
años.
1.Alonso Merchána, Álvaro J. 
Ruiz, Rafael Campo. 
.Hipercolesterolemia familiar: 
artículo de revisión. Revista 
Colombiana de Cardiología. 
Junio 2016.
Hipocolesterolemia
Es la disminución de la cantidad de colesterol en 
sangre .
Entre las patologías por hipocolesterolemia tenemos:
▪ TUBERCULOSIS PULMONAR 
▪ ENFERMEDAD POR QUILOMICRONES 
▪ DEFICIENCIA DE APOLIPOPROTEINA A-1
2. Páscale benlian . Federación mexicana de enfermedades raras. Cuernavaca 2011. 
Hipocolesterolemia
ENFERMEDAD POR QUILOMICRONES
Es un tipo de hipercolesterolemia familiar caracterizado 
por malnutrición, retraso del desarrollo y crecimiento, 
déficit de vitamina E y complicaciones oftalmológicas, 
neurológicas y hepáticas. se manifiesta en la infancia o en 
la niñez temprana
Los signos incluyen: perfil lipídico atípico, retraso del 
desarrollo, diarrea malabsortiva crónica, vómitos, 
distensión abdominal en la infancia temprana (1-6 meses), 
y déficit de vitamina E. También se han descrito una 
miocardiopatía y manifestaciones musculares.
Se ha identificado el gen SAR1B como causante 
de la enfermedad.
El déficit de ácidos grasos esenciales (AGE) es particularmente grave durante la 
infancia. Por otro lado, puede darse una pobre mineralización y una maduración 
ósea tardía. La esteatosis hepática es común y en un 20% de los pacientes se ha 
descrito hepatomegalia. Las complicaciones neurológicas (arreflexia, ataxia, 
miopatía, neuropatía sensorial) y las oftalmológicas (alteraciones leves de la 
visión) son menos graves en la ERC que en otros tipos de hipocolesterolemia 
familiar.
Hipercolesterolemia familiar 
xantomas en las rodillas
Los xantomas 
tendinosos son 
patognomónicos 
de la HF
En los heterocigóticos se suelen observar entre la cuarta y la quinta décadas de la vida 
y están presentes en menos del 30% de los casos; la localización más frecuente es en 
los tendones de Aquiles y en los extensores de los dedos de la mano. 
En los casos de HFHo son especialmente notorios los xantomas cutáneos y tuberosos 
que pueden aparecer a partir del segundo año de vida, y son patognomónicos los 
xantomas interdigitales. 
xantoma cutáneo y tendinoso.
DEPÓSITOS LIPÍDICOS
Arco corneal y xantelasmas 
en un paciente menor de 45 
años.
1.Alonso Merchána, Álvaro J. 
Ruiz, Rafael Campo. 
.Hipercolesterolemia familiar: 
artículo de revisión. Revista 
Colombiana de Cardiología. 
Junio 2016.
Descomponer los ácidos grasos en 
compuestos más pequeños para su 
aprovechamiento energético.
Sintetizar triglicéridos, principalmente a 
partir de los hidratos de carbono, pero 
también, en menor grado de las 
proteínas.
Sintetizar otros lípidos a partir de los 
ácidos grasos , en especial el colesterol 
y los fosfolípidos. 4, HARPER. Bioquímica Ilustrada. 30ª 
Edición. Mc Graw-Hill Interamericana 
Editores S.A. de C.V.2016
El hígado almacena grandes 
cantidades de triglicéridos:
Durante las 
primeras fases 
del ayuno.
En la diabetes 
mellitus (DM).
En cualquier otro 
estado donde se 
use rápidamente 
la grasa en lugar 
de los hidratos 
de carbono para 
obtener energía.
Puede almacenar también grandes
cantidades de lípidos en caso de
lipodistrofia, un trastorno caracterizado
por atrofia o deficiencia genética de
adipocitos.
Los hepatocitos, además de
triglicéridos, contienen grandes
cantidades de fosfolípidos y de
colesterol que el hígado sintetiza
continuamente.
4, HARPER. Bioquímica Ilustrada. 30ª Edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores S.A. de C.V.2016
• Acondiciona el endometrio para facilitar la implantación del 
embrión en este.
• ayuda a preparar las glándulas mamarias aumentando el tamaño 
de los senos para la segregación de leche.
• Aumenta las secreciones del cuello uterino.
Progesterona
• Influye en el mantenimiento de los huesos y los músculos; en la 
distribución del vello corporal y de la grasa
• Influye en la producción de espermatozoides y glóbulos 
blancos.
• Promueve la síntesis proteica.
Testosterona
• Son las responsables del desarrollo de las características 
sexuales secundarias femeninas, como:
• El crecimiento de las mamas.
• La aparición de la menstruación.
• El ensanchamiento de las caderas.
Estrógenos
• Ayuda en el metabolismo de las proteínas, grasas y 
carbohidratos, y mantiene los niveles de azúcar en la sangre 
constantes, así como la presión arterial.
Cortisol
4, HARPER. 
Bioquímica Ilustrada
30ª Edición. Mc 
Graw-Hill 
Interamericana 
Editores S.A. de 
C.V.2016 
TIPOS NOMBRE
LIPOPROTEINA 
ALTA
TRASTORNO DATOS CLÍNICOS
I
Hiperlipoproteinemia I o 
Hipertriacilglicerolemia
Quilomicrones
Deficiencia de Lipasa de 
Lipoproteína LPL
Xantomas eruptivos, lipemia 
retinalis
II
Hiperlipoproteinemia II o 
Hipercolesterolemia
LDL Receptor de LDL
Aterosclerosis, Xantelasma, 
xantomas, Arco corneal 
Juvenil
III
Hiperlipoproteinemia III o 
Disbetalipoproteinemia
Quilomicrones y VLDL ApoE2
Aterosclerosis, Xantomas 
Eruptivos y Tendinosos
IV
Hiperlipoproteinemia IVo 
Hipertrigliceridemia familiar
VLDL Apo B (causa desconocida)
Intolerancia a la Glc, 
Hiperuricemia, Aterosclerosis
V
Hiperlipoproteinemia V o 
Hipertrigliceridemia Mixta 
VLDL y Quilomicrones, 
reducción de HDL
Apo B (causa desconocida)
Xantomas eruptivos, lipemia 
retinalis, 
Hepatoesplenomegalia, 
Intolerancia a la Glc
[5]
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo I 
(Hipertriacilglicerolemia) – Tratamiento.
L-CARNITINA
La Levocarnitina (L-3-hidroxi-4-N-trimetilaminobutirato) es sintetizada
naturalmente en el hígado a partir de la metionina y de la lisina. Esta sustancia se
encuentra en todos los tejidos de los mamíferos, especialmente en el músculo estriado y
es utilizada para la producción de energía facilitando el metabolismo aerobio de los
carbohidratos y la oxidación de los ácidos grasos y aumentando la eliminación de
determinados ácidos orgánicos.
La L-carnitina facilita el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol hasta las
mitocondrias, facilitando los sustratos para las reacciones de oxidación que tienen lugar en estos
corpúsculos, con la consiguiente producción de energía para la célula.
Administración oral e I.V
Adultos: se ha observado una reducción significativa de los triglicéridos después de un tratamiento
con 900 mg/día durante 8 semanas. Los triglicéridos pasaron de 439 a 186 mg/dL.
20 mg/kg en 3 minutos. Después de una dosis i.v., aproximadamente el 76% de la levocarnitina es
eliminada en la orina en un plazo de 24 horas.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo I 
(Hipertriacilglicerolemia) – Reacciones Adversas
Se han descrito efectos adversos gastrointestinales después de la administración oral de levocarnitina. Estos incluyen:
❑ Dolor abdominal
❑ Diarrea
❑ Gastritis
❑ Náuseas o vómitos.
Estas reacciones adversas pueden ser minimizadas, reduciendo la rapidez de la ingesta o administrando en dosis
repetidas a lo largo del día. Después de la administración intravenosa se han descrito anemia, cefaleas, parestesias y
debilidad. Se ha asociado la levocarnitina a un aumento de la actividad convulsiva, por lo que se debe administrar con
precaución a pacientes con historia de epilepsia.
Se han comunicado igualmente varios efectos adversos cardiovasculares después de la administración intravenosa de
levocarnitina en pacientes sometidos a diálisis, entre ellos:
❑ Hipertensión
❑ Edema periférico
❑ Taquicardia ventricular
❑ También se han comunicado mareos y fiebre.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo I 
(Hipertriacilglicerolemia) – Presentación
PRESENTACION FARMACOLÓGICA.
❑ CARDISPAN: Solución inyectable amp. 1 g, solución oral al 
30%, comp. 1 g. LABORATORIOS GROSSMAN, S. A.
❑ CARNITOR: solución inyectable, amp 1 g; Comp 330 mg; 
solución oral al 10% SIGMA TAU
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Tratamiento.
El tratamiento de la hipercolesterolemia debe iniciarse con cambios en el estilo de vida que deben incluir la modificación
dietética con restricción de grasas saturadas, grasas trans y colesterol dietético, y aumento de la fibra, de los esteroles vegetales,
la proteína de soja y frutos secos, especialmente nueces. Con estas medidas su puede conseguir hasta un 27% de reducción del
cLDL7. Además, hay que aumentar el ejercicio físico y corregir otros FRCV existentes. Tras los cambios en el estilo de vida, si
es necesario, estableceremos el tratamiento farmacológico hipocolesterolemiante, como las estatinas, resinas, ácido nicotínico
y ezetimiba.
https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-avances-el-tratamiento-hipercolesterolemia-S1575092210000537#bib7
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Tratamiento (Estatinas)
Las estatinas o inhibidores de la hidroximetilglutaril coenzima A (HMGCoA) reductasa
(lovastatina, simvastatina, pravastatina, fluvastatina, atorvastatina, pitavastatina no
aprobada en Europa y rosuvastatina) inhiben, fundamentalmente a nivel hepático, la
síntesis del colesterol y activan la síntesis de receptores LDL y, por ello, el aclaramiento
de las LDL, disminuyendo su concentración plasmática.
Reducen el cLDL un 20–55% dependiendo de la estatina y dosis utilizada, la respuesta
terapéutica es dosis dependiente, la respuesta puede depender de otros factores como el
sexo, fenotipo apo E, tipo de mutación del receptor en la hipercolesterolemia familiar,
etc. También descienden los TG un 7–30% y elevan el cHDL un 5–10%. La
rosuvastatina es la estatina más potente sobre el descenso del cLDL y el incremento del
cHDL.
Está contraindicada en pacientes con enfermedad hepática activa y en mujeres
embarazadas.
Pueden provocar afectaciones hepáticas o musculares.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Dosis
Dosis, mg Fluvastatina Pravastatina Simvastatina Atorvastatina Rosuvastatina
10 15 20 27 37 46
20 21 24 32 43 52
40 27 30 38 45 55
80 35 42 50
Disminución Porcentual (%) del cLDL con las diferentes Estatinas
cLDL: Unido a lipoproteínas de baja densidad
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Reacciones Adversas
AFECCIÓN HEPÁTICA
• Provoca el aumento de transaminasas (GOT y GPT) superior 3 veces su valor normal, por lo cual debe ser reducida
la dosis. Es conveniente hacer un prueba de Determinación de Transaminasas antes y entre 8 – 12 semanas después
de comenzar con el tratamiento con Estatinas.
AFECCIÓN MUSCULAR
• Puede producir miopatía con o sin rabdomiólisis (necrosis muscular). Las alteraciones musculares que se suelen
ver en el tratamiento con estatinas pueden variar desde dolor muscular sin elevación de la CPK (enzima muscular);
elevación de la CPK (< 10 veces el valor normal) sin dolor muscular; elevación de la CPK con dolor muscular; y la
forma más grave que es un aumento de la CPK > 10 veces el valor normal, junto con síntomas como dolor
muscular y falta de fuerza.
• Es recomendable realizar una determinación de CPK en sangre al inicio del tratamiento y posteriormente
cuando hay presencia de síntomas musculares.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Reacciones Adversas
LOS EFECTOS SECUNDARIOS LEVES PUEDEN INCLUIR:
❑ Dolores articulares/musculares
❑ Diarrea
❑ Náuseas
❑ Estreñimiento
❑ Mareo
❑ Dolor de cabeza
❑ Malestar estomacal
❑ Gases
EFECTOS SECUNDARIOS GRAVES:
❑ Daño hepático
❑ Problemas musculares graves
❑ Daño renal
❑ Hiperglucemia o diabetes tipo 2
❑ Pérdida de la memoria
❑ Confusión
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) -Presentación
Presentación farmacológica de uno de los tipos de
Estatina.
https://www.colesterolfamiliar.org/tratamiento/tratamiento-de-las-
hipercolesterolemias-familiares/tratamiento-farmacologico/
https://www.colesterolfamiliar.org/tratamiento/tratamiento-de-las-hipercolesterolemias-familiares/tratamiento-farmacologico/
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Tratamiento (Ácido 
Nicotínico)
Es el hipolipemiante más antiguo de los actualmente disponibles en el mercado. Es el ácido 3 carboxil piridina
(C6H5NO2) o vitamina B3 o PP que en dosis elevadas (2g/d) tiene un importante efecto hipolipemiante.
El ácido nicotínico se une al receptor GPR109A en la pared de los adipocitos disminuyendo la liberación de ácidos
grasos libres al torrente sanguíneo y su aporte al hígado, con disminución de la síntesis de TG y de lipoproteínas de
muy baja densidad (VLDL). En el hígado incrementa la degradación intracelular de apo B y la síntesis de apo A1.
El ácido nicotínico ha sido mal tolerado por la frecuente aparición de crisis de sofocos o rubefacción cutánea, debido
a la liberación dérmica de prostaglandina D2 (PGD2) que actúa a través de los receptores del subtipo 1 (DP1) de la
musculatura lisa vascular. Actualmente al ácido nicotínico se ha asociado el laropiprant, un antagonista selectivo del
receptor DP1, que bloquea dichos receptores e impide la unión de las PGD2, inhibiendo la vasodilatación inducida
por el ácido nicotínico y mejorando significativamente la tolerancia y el uso clínico de la niacina.
[5]Hiperlipoproteinemia tipo II 
(Hipercolesterolemia) - Reacciones Adversas
Entre los efectos secundarios hay que destacar el aumento de la glucemia basal
que es alrededor de 4mg/dl y un aumento de la HbA1c del 0,2–0,3%, lo que en
algunos casos obliga a modificar el tratamiento en sujetos con diabetes.
Fármaco cLDL cHDL TG
Estatinas ⇓ 20–55% ⇑ 5–10% ⇓ 7–30%
Resinas ⇓ 15–30% ⇑ 3–5% No cambios o aumento
Ácido Nicotínico ⇓ 5–25% ⇑ 15–35% ⇓ 15–50%
Ezetimiba ⇓ 18–20% ⇑ 1–3% ⇓ 8%
Fibratos ⇓ 5–15% ⇑ 10–15% ⇓ 20–50%
Omega-3 ⇓ 5–10%, puede aumentar ⇑ 5–10% ⇓ 20–50%
cHDL: unido a lipoproteinas de baja densidad; cLDL: unido a lipoproteinas de baja densidad; TG: triglicéridos.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo III 
(disbetalipoproteinemia)
Este término designa la presencia anormal de partículas de β-VLDL circulantes. Éstas hacen referencia a los
residuos de quilomicrones y VLDL (IDL), cuya movilidad electroforética se produce en la banda β (propia de las
LDL) en lugar de la pre-β (característica de las VLDL normales). Es lo que se denomina β ancha o flotante. En
principio puede ser únicamente una alteración cualitativa. Sin embargo, cuando su cantidad es muy elevada da lugar
al fenotipo llamado hiperlipoproteinemia tipo III, que se caracteriza por un aumento de las concentraciones
plasmáticas de triglicéridos y colesterol (entre 300 y 1.000 mg/dl). En ayunas las concentraciones de triglicéridos
igualan o superan ligeramente a las de colesterol.
Se requiere la presencia de un genotipo E2/E2 y de algún otro factor precipitante como diabetes, obesidad,
hipotiroidismo, etc. Se transmite de forma autosómica recesiva incompleta y con baja penetrancia
La cardiopatía isquémica es la causa principal de muerte en la HLP-III, y en el momento del diagnóstico, el 50% de los sujetos tiene
síntomas en los territorios coronarios, cerebrovasculares y en las extremidades inferiores
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo IV
(Hipertrigliceridemia familiar)
La hipertrigliceridemia (HTG) es una forma de dislipemia que se caracteriza por un aumento de los niveles
sanguíneos de TG, y que se asocia frecuentemente con otros trastornos lipídicos.
En la GPC de Osakidetza14 se adoptaron los valores del National Cholesterol Education Program (NCEP) para la
definición de HTG8, donde se consideraba un valor de TG normal cuando el nivel era inferior a 150 mg/dl, y TG
muy alto cuando éste era superior a 500 mg/dl. En los pacientes con cifras muy elevadas de TG aumenta el riesgo
de pancreatitis, siendo la HTG la causa del 10 % de los casos.
En la GPC de Osakidetza14 se recomendaba tener en cuenta la situación global del riesgo cardiovascular del
paciente y, como primera medida, disminuir el peso y el consumo de alcohol, así como la realización de actividad
física. Cuando los niveles de TG permanecían por encima de los 500 mg/dl, se recomendaba tratamiento con
fibratos y la posibilidad de utilizar los ácidos omega-3 de forma coadyuvante.
https://portal.guiasalud.es/egpc/lipidos-hipertrigliceridemia/#b14
https://portal.guiasalud.es/egpc/lipidos-hipertrigliceridemia/#b8
https://portal.guiasalud.es/egpc/lipidos-hipertrigliceridemia/#b14
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo IV
(Hipertrigliceridemia familiar) - Tratamiento
En los pacientes con HTG leve o moderada (niveles <1.000 mg/dl) no está indicado el tratamiento farmacológico
Un porcentaje elevado de HTG son de etiología secundaria, siendo la obesidad, el tabaquismo, el consumo de
alcohol y la diabetes las causas secundarias más frecuentes, con predominio de etiología etílica y tabaquismo en el
varón y obesidad y diabetes en las mujeres
El tratamiento inicial de estos pacientes debe dirigirse a los cambios en el estilo de vida. Reducir el peso en los
pacientes obesos y el consumo de carbohidratos simples, disminuir el consumo de alcohol, realizar ejercicio físico y
abandonar el consumo de tabaco son el primer paso en el tratamiento del paciente con HTG272,274.
Si se requiere iniciar tratamiento farmacológico para evitar el riesgo de pancreatitis, los fármacos que se han
utilizado en la HTG, por ser los que disminuyen en mayor medida los niveles sanguíneos de TG, han sido
principalmente los fibratos, los ácidos grasos omega-3 y el ácido nicotínico, estatinas, fibratos y estenoles vegetales.
https://portal.guiasalud.es/egpc/lipidos-hipertrigliceridemia/#b272
https://portal.guiasalud.es/egpc/lipidos-hipertrigliceridemia/#b274
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo V
(Hipertrigliceridemia Mixta)
En razón a que las dos lipoproteínas compiten en la vía lipolítica intravascular, los niveles de saturación de VLDL
pueden impedir la remoción de los quilomicrones, lo que conlleva a que con el tiempo el patrón exógeno se
transforme en patrón mixto. En otros individuos el patrón mixto predomina desde el inicio. El mecanismo
fisiopatológico no se conoce; sin embargo se describen ciertos patrones familiares. La alteración se produce tanto
por el incremento en la síntesis de VLDL como por la disminución de su remoción.
Todos los factores que incrementen la secreción de VLDL, agravan la Hipertrigliceridemia: Obesidad con
insulinorresistencia; Diabetes mellitus tipo 2; Alcohol; Estrógenos exógenos
En dislipidemia mixta se presentan con frecuencia defectos en el catabolismo de las lipoproteínas ricas en
triglicéridos y a menudo son heterocigotos para mutaciones en genes de la LPL, lo cual se manifiesta como baja
actividad de esta enzima en el plasma.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo V
(Hipertrigliceridemia Mixta) – Características 
clínicas
❑ La mayoría de quienes padecen la alteración
endógena o mixta, presenta obesidad
hipertrófica en razón al número disminuido
de receptores para la acción de la insulina.
❑ La movilización de ácidos grasos libres se
incrementa y se dirige al hígado, dando
como resultado el aumento en la síntesis de
VLDL ricas en triglicéridos
SIGNOS Y SÍNTOMAS DEPENDEN DE LA SEVERIDAD
DE LA ALTERACIÓN Y COMPRENDEN:
- Xantoma eruptivo.
- Arco corneal.
- Dolor epigástrico recurrente.
- Pancreatitis aguda.
- VLDL (lipemia endógena) con obesidad central.
- Insulinorresistencia.
- Hiperglicemia.
- Hiperuricemia.
- Tendencia a la hipertensión.
Estas últimas seis características hacen parte de la
definición del síndrome metabólico o síndrome X.
[5]
Hiperlipoproteinemia tipo V
(Hipertrigliceridemia Mixta) – Tratamiento
El principal componente del tratamiento es la dieta.
❑ La restricción de la ingestión de lípidos conlleva una rápida
disminución de los niveles de triglicéridos disminuyéndolos a
valores entre 1.000 a 3.000 mg/dL, cifras que logran evitar en estos
pacientes la aparición de pancreatitis.
❑ Otro objetivo de la dieta es la reducción de peso al ideal, lo cual
facilitará llevar las cifras de triglicéridos muy cercana a los valores
normales.
❑ Se requiere abstinencia total de bebidas alcohólicas.
❑ Cuando no se alcanza la normalidad de la cifra de triglicéridos, se
recomienda agregar fibratos o ácido nicotínico (cuando no haya
insulinorresistencia), solo o en combinación.
❑ Cuando hay resistencia a la insulina es útil agregar metformina con
o sin tiazolidinediona. De esta clase de fármacos, la pioglitazona es
la que ha logrado mayor impacto sobre los lípidos.
La aterosclerosis es una enfermedad crónica, generalizada
y progresiva que afecta sobre todo a las arterias de
mediano tamaño. Clínicamente se manifiesta como
cardiopatía isquémica, enfermedad cerebrovascular o
enfermedad arterial periférica (EAP).
La arterioesclerosis puede llevar a problemas graves como:
Enfermedad de las arterias coronarias. Estas arterias llevan
sangre a su corazón. Cuando se bloquean, usted puede sufrir una
angina de pecho o un ataque cardíaco
Enfermedades de las arterias carótidas. Estas arterias llevan
sangre a su cerebro. Cuando se bloquean, usted puede sufrir un
ataque cerebral
Enfermedad arterial periférica. Estas arterias están en sus
brazos, piernas y pelvis. Cuando se bloquean, usted puede sufrir
adormecimiento, dolor y a veces infecciones
6. George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis.Manual MSD 
versión para ls profesionales. USA. 2017.
La aterosclerosis es una enfermedad lenta y progresiva que puede
comenzar a manifestarse en la niñez. Aunque se desconozca la
causa exacta, la aterosclerosis puede comenzar con daños o
lesiones en la capa interna de una arteria. Los daños pueden tener
las siguientes causas:
▪ Presión arterial alta
▪ colesterol alto;
▪ Triglicéridos altos, un tipo de grasa (lípido) en la sangre
▪ Tabaquismo y otras fuentes de tabaco
▪ Resistencia a la insulina, obesidad o diabetes
▪ Inflamación producida por enfermedades como la artritis, el
lupus u otras infecciones, o bien una inflamación por causas
desconocidas
Una vez que se daña la pared interna de una arteria, los glóbulos y
otras sustancias, generalmente, se aglomeran en el lugar de la
lesión y se acumulan en el recubrimiento interno de la arteria. 5, George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis. Manual MSD versión para ls profesionales. USA. 2017.
La ateroesclerosis a menudo ocurre con el envejecimiento.
A medida que se envejece, la acumulación de placa estrecha las
arterias y las hace más rígidas. Estos cambios dificultan el flujo
de sangre a través de ellas.
Los coágulos se pueden formar en estas arterias estrechas y
bloquear el flujo sanguíneo. También se pueden desprender
pedazos de placa y desplazarse hasta vasos sanguíneos más
pequeños y bloquearlos.
Estos bloqueos privan a los tejidos de sangre y de oxígeno. Esto
puede llevar a que se presente daño o muerte tisular. Esta
afección es una causa común de ataque cardíaco o de ataque
cerebral (accidente cerebrovascular).
6, George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis. Manual MSD versión para ls profesionales. USA. 2017.
La ateroesclerosis no causa síntomas hasta que el flujo
sanguíneo a una parte del cuerpo se vuelve lento o se
bloquea.
Si las arterias que irrigan al corazón se estrechan, el flujo
sanguíneo puede disminuir o detenerse. Esto puede causar
dolor torácico (angina estable), dificultad para respirar y
otros síntomas.
Las arterias estrechas o bloqueadas también pueden
causar problemas en los intestinos, los riñones, las piernas
y el cerebro.
SINTOMAS
6, George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis. Manual MSD versión para ls profesionales. USA. 2017.
Los cambios en el estilo de vida reducirán el riesgo de ateroesclerosis. Las medidas que se pueden tomar
incluyen:
❑ Deje de fumar: este es el cambio más importante que usted puede hacer para reducir su riesgo de
enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular.
❑ Evite los alimentos grasos: consuma comidas bien equilibradas que contengan poco colesterol y
grasa. Incluya varias porciones diarias de frutas y verduras. Añadir pescado a la dieta al menos dos
veces por semana puede ser útil. Sin embargo, no coma pescado frito.
❑ Reduzca la cantidad de alcohol que consume: el límite recomendado es un trago al día para las
mujeres y dos para los hombres.
❑ Realice actividad física regular: haga ejercicio con intensidad moderada (como una caminada
enérgica) 5 días a la semana durante 30 minutos cada día si está en un peso saludable. Para perder
peso, haga ejercicios de 60 a 90 minutos cada día. Hable con su proveedor antes de comenzar un
nuevo plan de ejercicios, especialmente si le han diagnosticado enfermedad cardíaca o alguna vez ha
tenido un ataque al corazón.
TRATAMIENTO
6, George Thanassoulis, Mehdi afshar. 
Arterioesclerosis. Manual MSD versión 
para ls profesionales. USA. 2017.
POSIBLES COMPLICACIONES
En algunos casos, la placa es parte de un proceso que
ocasiona debilitamiento en la pared de una arteria. Esto
puede llevar a que se presente una protuberancia en una
arteria, llamada aneurisma. Los aneurismas
pueden abrirse (romperse). Esto provoca un sangrado que
puede ser potencialmente mortal.
6, George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis. Manual MSD versión para ls profesionales. USA. 2017.
Los lípidos son un conjunto de grasas y de sustancias
relacionadas que representan constituyentes importantes de las
células y aseguran una fuente de energía .
El PERFIL LIPIDICO
Es un grupo de exámenes de laboratorio
Permite verificar los niveles de algunas de estas sustancias lipídicas
en la sangre, que puede indicar riesgo de una persona de padecer
enfermedades cardiacas o arterosclerosis, Niveles elevados de
triglicéridos en sangre también se asocian a mayor riesgo de
desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV).
En la sangre, unas partículas conocidas como lipoproteínas transportan unos
tipos de lípidos que son el colesterol y los triglicéridos. Cada partícula está
constituida por una combinación de proteína, colesterol, triglicéridos y
fosfolípidos.
Las partículas que se evalúan en un perfil lipídico se clasifican en función de
su densidad en lipoproteínas de alta densidad (HDL), lipoproteínas de baja
densidad (LDL) y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). 7. Perfil lipídico. Labtestonline, prioriza 
tu salud.panel lipídico.nov 2019
UN PERFIL LIPÍDICO INCLUYE:
Colesterol total - mide todo el colesterol
Colesterol HDL (C-HDL) - mide el colesterol de las partículas
HDL; a menudo conocido como "colesterol bueno", ya que permite
que el organismo se desprenda del exceso de colesterol,
transportándolo hacia el hígado para luego eliminarlo
Colesterol LDL (C-LDL) - calcula el colesterol de las partículas
LDL; a menudo conocido como "colesterol malo" porque hace que
el exceso de colesterol se deposite en las paredes de los vasos
sanguíneos, contribuyendo a la aterosclerosis. Normalmente, la
cantidad de C-LDL se calcula a partir del colesterol total, del C-
HDL y de los triglicéridos
Triglicéridos - mide la totalidad de triglicéridos de todas las
partículas lipoproteicas; la mayor parte se encuentra en las
partículas VLDL
7. Perfil lipídico. Labtestonline, prioriza tu salud.panel lipídico.nov 2019.
Además, en el perfil lipídico puede incluirse información
adicional, obtenida a partir de los resultados de las pruebas
comentadas anteriormente.:
Colesterol VLDL (C-VLDL) – calculado a partir de los triglicéridos mediante
una fórmula, asumiendo que la composición de las partículas VLDL es normal.
Colesterol no-HDL - restando al colesterol total tan sólo el colesterol HDL
Ratio colesterol/C-HDL - relación entre colesterol total y C-HDL
En ocasiones se emplea un perfil lipídico más complejo, en el que se incluye el
recuento o la concentración de las partículas de lipoproteínas LDL. En este caso,
más que medir la cantidad de C-LDL, se está valorando el número de partículas
LDL. Se cree que en ciertas personas, esta medida proporciona una información
más exacta del riesgo cardiovascular triglicéridos de todas las partículas
lipoproteicas; la mayor parte se encuentra en las partículas VLDL
6. Perfil lipídico. Labtestonline, prioriza tu salud.panel lipídico.nov 2019
En la primera fase de la gestación, se incrementan los depósitos
de grasa de la mujer, así como su sensibilidad a la insulina. Por
el contrario, en la última fase del embarazo ocurre un estado
catabólico de esos depósitos de grasa y una mayor resistencia a
la insulina, por lo que aumenta el contenido de ácidos grasos en
la sangre de la mujer.
Este fenómeno, conocido como hiperlipidemia, puede acarrear
complicaciones tanto para la embrazada como para el feto,
sobre todo en el caso de que previamente al embarazo la mujer
ya presentara unos niveles excesivos de colesterol en sangre.
si una mujer quiere quedarse embarazada, debe controlar
su dieta y sus niveles de colesterol en previsión a un
embarazo más sano y a reducir los riesgos tanto para sí
misma como para su bebé.
El colesterol materno es fundamental durante el periodo 
embrionario pero también durante el fetal, por lo que se necesita 
mantener unos niveles adecuados para cubrir las necesidades del 
embrión y feto. De hecho, es normal que los niveles de 
colesterol materno se incrementen en un 30% - 50% debido a 
una mayor síntesis de colesterol por el hígado. Esa síntesis se 
inicia en el primer trimestrey alcanza el nivel más alto en el 
tercer trimestre del embarazo
8, Laura Romina. Ywaskewycz Benítez. Graciela A, 
María Susana C .PERFIL LIPÍDICO POR 
TRIMESTRE DE GESTACIÓN EN UNA 
POBLACIÓN DE MUJERES ADULTAS. Revista 
csielo. Obstetricia ginecología. Santiago. 2010.
8, Laura Romina. Ywaskewycz Benítez. Graciela A, 
María Susana C .PERFIL LIPÍDICO POR 
TRIMESTRE DE GESTACIÓN EN UNA 
POBLACIÓN DE MUJERES ADULTAS. Revista 
csielo. Obstetricia ginecología. Santiago. 2010.
El colesterol puede ser almacenado en la célula como éster de
ácidos grasos de cadena larga, siendo la enzima responsable de
esta reacción la ACAT transferasa. Esta es una enzima
microsomal, presente prácticamente en todas las células del
organismo, incluido el hígado. Como sustrato utiliza el
colesterol de la misma
membrana microsomal y, en cuanto a los ácidos grasos, la
afinidad más alta la muestra por oleico y Palmítico.
La síntesis de esteres de colesterol en el hígado se realiza bajo
control de diversos factores. Uno de ellos parece ser la
biodisponibilidad de colesterol celular. Tanto in vivo , como in
vitro, se ha observado una relación directa entre actividad
ACAT y biodisponibilidad de colesterol.
9. HARPER. Bioquímica Ilustrada. 26ª Edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores S.A. de C.V.2015.
ESFINGOMIELINA
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK tipo A: 
Es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal,
debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida,
codificada por el gen SMPD1 localizado en el cromosoma
11p15.1-p15.4, lo que da lugar a la acumulación de
esfingomielina (un esfingolípido) en las células del sistema
monocito-macrófago, especialmente de las células y del
sistema reticuloendotelial y nervioso.
La enfermedad de Niemann Pick debe su nombre a la
primera descripción clínica en 1914 por el pediatra Albert
Niemann e histológica en 1927 por el patólogo Ludwig
Pick.2,3 Posteriormente en 1961 y 1966, los trabajos por
separado de Allen Crocker y Roscoe Brady permitieron
conocer más acerca de los sustratos bioquímicos de la
enfermedad y generar una clasificación en cuatro tipos:
A, B, C y D
Radiografía de tórax en un paciente con enfermedad de 
Niemann Pick tipo A, obsérvese el patrón micronodular difuso
10. Román Zarco; He romero, L. Carvajal. Enfermedad de Niemann pick tipo A. presentación de 12 casos .Revista csielo.MEXICO. 2017.
La enfermedad tipo A es la forma más frecuente de enfermedad de Niemann
Pick ya que está presente hasta en 75% de los casos. Los pacientes afectados
tienen hepatoesplenomegalia severa que se detecta durante los primeros
cuatro meses de vida. La alteración neurológica ocurre como un deterioro
temprano de la función motora en los primeros meses de vida, caracterizada
por regresión del neurodesarrollo. La mayoría llegan a sentarse y pocos a
gatear. La pérdida rápida y progresiva de la función neurológica global
conduce a la muerte en los primeros 2 a 3 años de vida. Tienen falla para
crecer pues los trastornos en la succión-deglución dificultan la alimentación,
lo cual favorece las microaspiraciones
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se
utilizan medidas como fórmulas altas en calorías, instauración de
sondas nasogástricas o de gastrostomía, uso temprano de
antibióticos y fisioterapia pulmonar, medidas de confort,
procinéticos, anticonvulsivos, rehabilitación y medidas de
soporte invasivas, cuando los familiares así lo decidan, y siempre
enterados del pronóstico desfavorable para la vida de este tipo de
pacientes.
10,. Román Zarco; He romero, L. Carvajal. Enfermedad de Niemann pick tipo A. presentación de 12 casos .Revista csielo.MEXICO. 2017.
CEREBROSIDOS
ENFERMEDAD DE GAUCHER: 
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce
alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso,
médula ósea y pulmones.
11,. Cesar L. Garcia, Lorena Noriega. 
Enfermedad de Gaucher: estudio de 
caso .Revista csielo.MEXICO. 2017.
La Fisiopatología
Está basada en la alteración para la síntesis de la enzima β-glucocerebrosidasa, cuya
producción es insuficiente o en ciertos casos no existe, esto impide el procesamiento
adecuado del glucocerebrósido y ocasiona un almacenamiento inapropiado en los
lisosomas de las células del sistema fagocítico (macrófagos y monocitos), con
alteraciones a órganos blanco como hígado, bazo, sistema nervioso central, médula ósea y
pulmones.
Clínicamente se expresan con: hepatomegalia, esplenomegalia, desórdenes
neurológicos, alteraciones del crecimiento y desarrollo neuropsicomo-triz, así como
trastornos de origen hemá-tico, como coagulopatías e infecciones recurrentes secundarias
a la disminución de la estirpe celular correspondiente.
GANGLIOSIDOS 
ENFERMEDAD DE TAY SACHS: 
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos en algunas familias. Una
persona que tiene la enfermedad de Tay-Sachs tiene una mutación (alteración) genética por la
cual produce nada o no lo suficiente de una enzima llamada hexosaminidasa A (hex A). La hex
A descompone los compuestos lípidos (de grasa). Sin ella, los compuestos lípidos se acumulan
en las células nerviosas del cerebro y causan daño.
Hay dos formas de la enfermedad de Tay-Sachs:
La forma más común se desarrolla poco después de que nace un bebé. Causa la muerte
temprano en la infancia.
La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía puede comenzar entre la pubertad y alrededor
de los 35 años. La duración de la vida de una persona depende de la gravedad de los síntomas.
Las personas pueden vivir tanto como una persona que no tiene la enfermedad de Tay-Sachs.
12. Matt Demczko, Sidney Kimmel, 
Thomas Jeferson. Enfermedad de 
Tay Sachs: Manual MSD versión 
para profesionales. USA. 2018.
GANGLIOSIDOS
12. Matt Demczko, Sidney Kimmel, Thomas 
Jeferson. Enfermedad de Tay Sachs: Manual 
MSD versión para profesionales. USA. 2018
Un niño con la enfermedad de Tay-Sachs se ve saludable al nacer. Pero cuando el 
niño tiene:
❑ De 3 a 6 meses de edad, usted puede notar que el niño hace menos contacto 
visual y que tiene dificultades para enfocar objetos con los ojos. Es posible que 
un médico vea una mancha roja en la retina del niño.
❑ De 6 a 10 meses de edad, usted puede notar que el niño no está tan alerta ni 
juguetón como solía estarlo. El niño podría tener dificultades para sentarse o 
girar sobre sí. También podría notar que el niño no ve ni oye bien.
❑ 10 meses y más edad, la enfermedad empeora rápidamente. El niño puede 
tener convulsiones , tener una discapacidad intelectual , perder la vista y no ser 
capaz de moverse.
Se trata de una ruta catabólica espiral en la que cada vez que se
repite una secuencia de cuatro reacciones (oxidación,
hidratación, oxidación y tiólisis) la cadena del ácido graso se
acorta en dos átomos de carbono, que salen en forma de acetil-
coA.
En los acil graso-CoA solo hay un átomo de oxígeno pero cada
molécula de acetil-CoA tiene un grupo carbonilo (-CO-) por eso
en cada serie de reacciones de la ß-oxidación se irá
introduciendo un átomo de oxígeno. El nombre del proceso se
debe, precisamente, a que la introducción del oxígeno tiene
lugar en el carbono ß (3 en la nomenclatura actual) del ácido
graso ya que tradicionalmente se ha denominado carbono α al
adyacente al grupo carboxilo.
β- OXIDACION 
DE AC. GRASOS
13, HARPER. 
Bioquímica Ilustrada. 
30ª Edición. Mc Graw-
Hill Interamericana 
Editores S.A. de 
C.V.2016.
Las cuatro reacciones de la ß-oxidación son:
1.Oxidación del acil graso-CoA a transΔ2-enoil-CoA (nombre genérico para
un ácido graso activado con un doble enlace en transglosarioen posición 2) por
acción de una acil-CoA deshidrogenasa, una flavoenzima cuyo FAD se reduce a
FADH.
2. Hidratación por incorporación de una molécula de agua al doble enlace entre
los carbonos 2 y 3 catalizada por la enoil-CoA hidratasa (que solo actúa sobre
dobles enlaces trans) para dar L-3-hidroxiacil-CoA.
3. Oxidación catalizada por la hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, con NAD+
como coenzima, que transformael grupo hidroxilo en carbonilo y produce 3-
cetoacil-CoA y NADH + H+.
4, Tiólisis entre los carbonos α y ß, catalizada por la tiolasa, que libera una
molécula de acetil-CoA al tiempo que la entrada de coenzima A permite que se
forme un acil graso-CoA con dos carbonos menos que el de partida.13, HARPER. Bioquímica Ilustrada. 30ª Edición. Mc Graw-Hill 
Interamericana Editores S.A. de C.V.2016.
1. Alonso Merchána, Álvaro J. Ruiz, Rafael Campo. .Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana de 
Cardiología. Junio 2016.
2. Páscale benlian . Federación mexicana de enfermedades raras. Cuernavaca 2011. 
3. Páscale benlian . Federación mexicana de enfermedades raras. Cuernavaca 2011. 
4. HARPER. Bioquímica Ilustrada. 30ª Edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores S.A. de C.V.2016.
5. Guía de Tratamiento Farmacológico de Dislipidemias para el primer nivel de atención. Rev. Mex. Cardiol [revista 
en la Internet]. 2013 Sep [citado 2020 Mar 01] ; 24( 3 ): 103-129.
6. George Thanassoulis, Mehdi afshar. Arterioesclerosis. Manual MSD versión para ls profesionales. USA. 2017.
7. Perfil lipídico. Labtestonline, prioriza tu salud.panel lipídico.nov 2019.
8. Laura Romina. Ywaskewycz Benítez. Graciela A, María Susana C .PERFIL LIPÍDICO POR TRIMESTRE DE GESTACIÓN 
EN UNA POBLACIÓN DE MUJERES ADULTAS. Revista csielo. Obstetricia ginecología. Santiago. 2010.
9. HARPER. Bioquímica Ilustrada. 26ª Edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores S.A. de C.V.2015.
10. Román Zarco; He romero, L. Carvajal. Enfermedad de Niemann pick tipo A. presentación de 12 casos .Revista csielo. 
MEXICO. 2017.
11. Cesar L. Garcia, Lorena Noriega. Enfermedad de Gaucher: estudio de caso .Revista csielo. MEXICO. 2017.
12. Matt Demczko, Sidney Kimmel, Thomas Jeferson. Enfermedad de Tay Sachs: Manual MSD versión para profesionales. USA. 
2018.
13. HARPER. Bioquímica Ilustrada. 30ª Edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores S.A. de C.V.2016.