ANATOMIA Y FISIOLOGÍA-1151

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CAPÍTULO 29 Desarrollo humano y envejecimiento 1123
óvulo es fecundado por un espermatozoide que porte un cro-
mosoma Y, muere por falta de los genes indispensables en el 
cromosoma X. Sin embargo, si lo fecunda uno con el cromoso-
ma X, el resultado es una mujer con síndrome de Turner,16 con 
una combinación XO (O representa la ausencia de uno de los 
cromosomas sexuales). Casi 97% de los fetos con síndrome de 
Turner mueren antes de nacer. Los sobrevivientes no muestran 
serias discapacidades en la infancia, pero tienden a mostrar 
cuello ancho y unido por membranas, además de pezones muy 
separados. En la pubertad, las características sexuales secun-
darias dejan de desarrollarse (fi gura 29.14). Los ovarios están 
casi ausentes y la mujer por lo general tiene estatura corta.
Los otros 22 pares de cromosomas (los autosómicos) tam-
bién están sujetos a la falta de disyunción. Sólo tres trisomías 
autosómicas permiten la sobrevivencia: las relacionadas con 
los cromosomas 13, 18 y 21. La razón es que esos tres cromoso-
mas tienen pocos genes. En todos los demás casos autosómi-
cos, la trisomía da al embrión una “sobredosis” mortal de 
genes. Aun las trisomías no letales son la principal causa gené-
tica de anormalidades mentales y de desarrollo.
La falta de disyunción de los cromosomas 13 y 18 produce 
síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edward (triso-
mía 18), respectivamente. Casi todos los fetos con estas triso-
mías mueren antes de nacer. Aquellos que nacen con estos 
síndromes tienen fuertes deformaciones, y menos de 5% sobre-
viven más de 1 año.
La trisomía que ofrece el mayor índice de supervivencia y, 
por tanto, la más común entre niños y adultos, es el síndrome 
de Down17 (trisomía 21). Entre sus signos se incluyen proble-
mas en el desarrollo físico: corta estatura; cara un poco plana 
con puente de la nariz aplastado; lóbulos de las orejas bajos; 
pliegues epicánticos en la comisura de los ojos; lengua alarga-
da y protruida; dedos regordetes, y mano corta y ancha con un 
solo surco palmar (fi gura 29.15). Las personas con síndrome de 
Down tienden a tener personalidades extrovertidas y afectuo-
sas. El retardo mental es común y, en ocasiones, grave, pero no 
es inevitable. Este trastorno ocurre en casi 1 de cada 700 a 800 
nacimientos vivos en Estados Unidos.
Casi 75% de las víctimas de trisomía 21 mueren antes de 
nacer y 20% de quienes nacen con él mueren antes de los 10 
años de edad por causas como defi ciencias inmunitarias y 
anormalidades cardiacas o renales. En el caso de quienes 
sobreviven más allá de esa edad, el cuidado médico moderno 
ha extendido la expectativa de vida hasta 60 años. Sin embar-
go, después de los 40 años de edad, muchas de estas personas 
desarrollan enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, vin-
culada a un gen en el cromosoma 21.
La aneuploidia es mucho más común en humanos que en 
cualquier otra especie y 90% de los casos son de origen mater-
no. Estos hechos parecen resultado de la enorme cantidad de 
tiempo que toman los ovocitos humanos en completar la meio-
sis (hasta 50 años, como se vio en el capítulo 28). Por varias 
razones, entre las que se incluyen defectos en el huso mitótico 
y en el entrecruzamiento cromosómico, los óvulos que enveje-
cen se vuelven cada vez menos capaces de separar sus cromo-
somas en dos conjuntos idénticos. Esto es evidente en las 
estadísticas del síndrome de Down. La posibilidad de tener un 
hijo con síndrome de Down es de casi 1 por cada 3 000 mujeres 
menores de 20 años, 1 en 365 a la edad de 35 y 1 de cada 9 a la 
edad de 48 años.
 Antes de proseguir
Responda las siguientes preguntas para probar su comprensión de 
la sección anterior:
10. ¿De qué manera la insuflación de los pulmones al nacer 
afecta la ruta del flujo sanguíneo a través del corazón?
11. ¿Por qué el síndrome de dificultad respiratoria es común en 
neonatos prematuros? 
12. Defina la falta de disyunción y explique cómo causa aneu-
ploidia. Mencione dos síndromes que resultan de ésta.
FIGURA 29.14 Síndrome de Turner. Mujer de 22 años con 
síndrome de Turner, con cariotipo XO (véase la figura 29.13, extremo 
derecho). Obsérvese la corta estatura (casi 145 cm, o 4 pies
9 pulgadas), falta de desarrollo sexual, cuello ancho y membranoso
y pezones muy separados.
16 Henry H. Turner (1892 a 1970), endocrinólogo estadounidense. 17 John Langdon H. Down (1828 a 1896), médico británico.