Neurocirugía, aspectos clínicos y quirúrgicos - Basso-627

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Capítulo 59: Angiomas cavernosos
JAvieR goLAnd, dAnieL d´oSvALdo
Introducción y Epidemiología
Las malformaciones cerebrovasculares constituyen 
un conjunto de anomalías del desarrollo vascular 
localizadas en el sistema nervioso central. Las clasi-
ficaciones clásicas dividían a las malformaciones en: 
venosas, arteriovenosas, cavernosas y telangiectasias. 
21 Desde el punto de vista de la histoarquitectura, 
aquellas lesiones formadas por vasos piales pueden 
clasificarse según tengan o no comunicación directa 
arteriovenosa (shunt A-V). Aquellas que no tienen 
comunicación A-V y nacen del lecho vascular posar-
teriolar se las pueden dividir en tres tipos: capilar, 
venoso y cavernoso. 13 La prevalencia de malforma-
ciones vasculares cerebrales se encuentra entre el 0,1 
y el 4% de la población en general. 21, 1
Estudios poblacionales sobre autopsias y otros es-
tudios en imágenes de resonancia magnética (IRM) 
concuerdan en que las malformaciones cavernosas 
conforman el 5-10% de las malformaciones cerebro-
vasculares (0,4-0,5% de la población general). 21, 10, 25 
También son denominados angiomas, hemangiomas 
cavernosos o cavernomas. El 80% son supratentoriales. 
Otras localizaciones posibles son el tronco del encéfa-
lo, cerebelo, médula espinal y leptomeninges. Cons-
tituyen malformaciones vasculares hamartomatosas 
formadas por capilares anormalmente dilatados, loca-
lizados en cavidades carentes de parénquima cerebral 
interpuesto. Se presentan como causa de convulsiones 
o déficit neurológico focal. Existen formas esporádi-
cas y otras familiares. 23, 24 Además, un tercio de los 
cavernomas esporádicos son múltiples; por otro lado, 
en el síndrome familiar la incidencia de cavernomas 
múltiples es del 70%. Se ha comprobado la presencia 
de lesiones de novo en seguimiento seriado con IRM 
de pacientes, por lo que existirían formas adquiridas 
de esta entidad. 7, 12
Las primeras descripciones de esta entidad datan 
de mediados del siglo XIX. Desde su descripción hasta 
la década de 1970 se habían reportado 126 casos sobre 
esta patología. 30 El diagnóstico tardío habitual se 
revirtió con la aparición de la tecnología de imágenes 
de resonancia magnética (IRM), lo que determinó un 
incremento significativo en el estudio de esta enfer-
medad. 31 De esta manera, desde hace 20 años, es 
posible realizar estudios prospectivos de esta entidad 
de manera de poder determinar conductas razonables 
en base a la historia natural.
Microscópicamente, los cavernomas se componen 
de una masa compacta de vasos en panal de abejas, 
con grado variado de colágeno y sustancia hialina en 
cada uno de ellos. Estos vasos carecen de capa mus-
cular y de lámina elástica y están superpuestos unos 
sobre otros sin parénquima interpuesto y rodeados 
de hemosiderina. 28
Etiopatogenia
La mayoría de los cavernomas son esporádicos, aun-
que existe un síndrome de cavernomas familiares. 
La malformación cavernosa familiar constituye una 
entidad de tipo autosómica dominante con penetrancia 
incompleta, asociada a cambios en tres loci genéticos, 
denominados cerebral cavernous malformation loci 
(CCM): CCM1, CCM2, y CCM3. Casi todos los casos 
de malformaciones cavernosas estudiadas en fami-
lias de origen hispanoamericano, estaban asociados 
a mutaciones de CCM1 en el cromosoma 7q11, que 
es un gen relacionado con la síntesis de una proteí-
na de la pared arterial denominada KRIT1 11, 19; por 
otro lado, en aquellos pacientes de raza blanca de 
origen no hispánico el loci de mutación hallado fue 
el CCM2 (7p15-p13), que se asocia con la síntesis 
de otra proteína anómala de las arterias denominada 
malcavernim y CCM3 (3q26-q27), que constituye un 
gen de muerte celular programada. 9, 5
Varios autores relacionan las anomalías del desarro-
llo venoso con las malformaciones cavernosas como 
entidades asociadas en su fisiopatología. En una serie 
de 102 pacientes, la asociación entre ambas entidades 
fue del 23%, con mayor incidencia en lesiones de fosa 
posterior; otra serie de 57 pacientes con malformación 
cavernosa estuvo asociada a anomalías del drenaje 
venoso en un 25% y con patrón atípico de drenaje 
venoso en un 35%, encontrando además en estos casos 
mayor riesgo de sangrado. En otro estudio retrospectivo 
de una población con diagnóstico de cavernoma, se 
describen diversas anomalías del parénquima, como 
atrofia o calcificaciones, localizadas en el territorio de 
drenaje venoso en 2/3 de los individuos estudiados. 
Una interpretación posible de estos hallazgos es que 
estas anomalías son adquiridas en forma secundaria a 
la hipertensión venosa crónica generada en la anomalía 
del drenaje venoso. 27 No obstante, algunos autores 
siguen cuestionando este concepto; por ejemplo, se ha 
presentado el caso de una familia en la que se pudo 
determinar que las mutaciones genéticas relacionadas