Neurocirugía, aspectos clínicos y quirúrgicos - Basso-1048

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Tumores benignos de los nervios periféricos 1047
Además de los trabajos efectuados sobre la NF-1, las 
investigaciones exhaustivas han conseguido identificar 
el gen de la NF-2, ubicado en el cromosoma 22. Al 
igual que en la NF-1, el producto genético de la NF-2 
es una proteína oncosupresora (denominada merlina o 
schwannomina). Las investigaciones en curso siguen 
descubriendo nuevos genes que, en apariencia, tie-
nen alguna función en la supresión o la proliferación 
tumoral. Además, la investigación continua acerca 
de estos genes y sus proteínas comienza a revelar el 
modo en que esta novedosa familia de reguladores de 
la proliferación tumoral controla la forma y el lugar 
donde se generan y crecen estos tumores. Descubrir 
las vías y los mecanismos moleculares que controlan 
estas proteínas fundamentales y su actividad abrirá 
nuevos horizontes de investigación científica para la 
creación de fármacos que aporten las proteínas faltan-
tes para tratar a las personas que padecen alguna de 
las neurofibromatosis, de modo que puedan recuperar 
la producción celular normal. El empleo de la RM ha 
permitido definir con más exactitud la anatomía de las 
lesiones y ha ayudado a comprender la fisiopatología 
de, al menos, algunos de los hallazgos (por ejemplo, los 
focos hiperintensos que se observan en las imágenes 
ponderadas en T2 del cerebro de la mayor parte de 
los jóvenes que padecen NF-1).
Protocolo diagnóstico
Comprende:
•	 Antecedentes personales médicos y congénitos
•	 Antecedentes familiares y estudios genealógicos
•	 Examen físico, en particular de piel, huesos y 
nervios
•	 Examen ocular efectuado por un oftalmólogo
•	 Diagnóstico psicológico (que incluya el CI)
•	 Estudios de neurodiagnóstico por imágenes (TC 
y RM) de órbita y cerebro
•	 Radiografías simples de cráneo, tórax y columna
•	 Electroencefalograma
•	 Audiometría, potenciales auditivos de tronco 
(PEAT) o ambos.
La neurofibromatosis (NF) es un trastorno grave 
que afecta a uno de cada 3 000-4 000 individuos y 
tiene una penetrancia variable. En su peor forma, es 
un proceso generalizado y progresivo que compromete 
el tejido neural del sistema nervioso central y perifé-
rico en todo el cuerpo. A excepción del seguimiento 
frecuente, su tratamiento suele ser paliativo.
Se trata de un trastorno multisistémico de origen 
genético que tiene manifestaciones cutáneas, neuro-
lógicas y traumatológicas. Es la más frecuente de las 
afecciones denominadas hamartosis. La NF-1 es una 
enfermedad progresiva que se torna más evidente y más 
grave a medida que pasa el tiempo. No solo tienden a 
crecer las lesiones iniciales sino que es característico 
que comiencen a formarse nuevas y de diversos tipos 
en distintos momentos. Son casi desconocidos los 
factores que determinan estos dos tipos de progresión, 
es decir, el agravamiento de las lesiones ya presentes 
y la aparición de nuevas lesiones (del mismo tipo o 
de un tipo diferente).
Se distinguen tres formas para describir la evolu-
ción natural de la NF-1.
•	 La primera consiste en describir cada una de 
las características de la NF-1 y distinguir las 
lesiones primarias (por ejemplo, neurofibromas 
o gliomas ópticos), los problemas secundarios 
(convulsiones, dificultades de aprendizaje, esco-
liosis o tumores malignos) y las complicaciones 
(tales como compromiso neurológico y respi-
ratorio por cifoescoliosis grave o amputación 
de miembros inferiores por pseudoarticulación 
tibial congénita).
•	 La segunda forma se basa en el momento de las 
primeras manifestaciones: la edad de manifes-
tación inicial y el agravamiento de los diversos 
problemas clínicos y las alteraciones anatomo-
patológicas.
•	 La tercera forma consiste en caracterizar la na-
turaleza y la progresión de la NF-1 respecto de 
cada uno de los sistemas orgánicos y tejidos del 
cuerpo.
Hallazgos histológicos
La lesión básica de la NF-1 es el neurofibroma, que 
por lo general es un tumor benigno que se origina a 
partir de un nervio mediano o grande.
Los neurofibromas suelen ser tumores bien dife-
renciados que contienen células fusiformes elongadas 
y pseudofibroblásticas pleomorfas. Si bien es infre-
cuente, a veces se observan células inflamatorias en 
lesiones que, por lo demás, tienen aspecto benigno.
Los gliomas ópticos son lesiones poco activas, por 
lo general de muy bajo grado. De hecho, las lesiones 
del nervio óptico asociadas a la NF-1 son menos agre-
sivas y responden mejor a los tratamientos actuales 
que los tumores de esa localización que afectan al 
resto de la población.
En ocasiones, los neurofibromas –por lo general, los 
neurofibromas plexiformes voluminosos o profundos, 
o bien los tumores de las vainas de los nervios perifé-
ricos ubicados en el plexo braquial o el lumbar– expe-
rimentan degeneración maligna y se transforman en 
TMVNP (tumores malignos de la vaina de los nervios 
periféricos). A diferencia de los neurofibromas benig-
nos, es característico que los neurofibrosarcomas sean 
hipercelulares y contengan células gigantes, mayor 
número de mitosis y proliferación vascular.
Debido a la acumulación de células malignas que 
a veces se observa entre las masas voluminosas de 
células benignas, que contienen los neurofibromas 
plexiformes, es fundamental examinar los tumores