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Citogenética
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CITOGENÉTICA: encargada de estudiar alteraciones genéticas, los cromosomas son consideradis como la unidad 
funcional del núcleo humano. Se estudia si los cromosomas han tenido cambios en su estructura genómica, función, 
variación y papel en las enfermedades humanas y la herencia 
Fish: Fluorescencia in situ
Microarreglos: cambios a nivel de microdeleciones y deleciones 
Citogenética constitucional vs cáncer: la constitucional estudia las anomaliías congénitas hereditarias, en cambio la del 
cáncer, hace detección de anomalias congénitas adquiridas o somáticas
Anomalias de novo: primera vez que se presenta en la familia 
Partes del cromosoma
Brazo corto: p
Brazo largo: q
Satélites: cercanas al sitio de constricción
Telómeros: extremos
Bandas: permite su identificación
Cariotipo humano: los cromosomas se diferencian 
entre las parejas, pero cada cromosoma es igual al de 
su pareja 
23 parejas = 46 cromosomas
1. Cariotipo
2. Microarreglo
3. Secuneciación NGS: cambios 
puntuales tipo SNP
Manejo de enfermedades congénitas
Tipos de muestra: sangre periférica
Médula ósea tejido fresco
Líquido amniótico (células del feto)
Vellosidades coriónicas: proyecciones que 
sale de la placenta (células del feto)
Para que un cariotipo pueda procesarce, las muestras deben estar en cultivo celular para estimular la mitosis con 
fitohematoglutinina, se incuba a 37 grados por 2 ó 3 dias 
Los cromosomas se extienden en un portaobjetos y se unen las parejas de cromosomas, para formar el cariotipo
Identificación de cromosomas: Tamaño, posición de bandas y centrómero
Según las bandas: se ven con el reactivo de giemssa, es decir se llama cariotipo G, es el medio Gold standar
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Caritipo: conjunto de caracteristicas de los cromosomas d las células d una especie constituyente
Cariograma: cuando se forman las parejas de cromosomas
Ideograma: información de la organización de las bandas se basa en la ubicación del centrómero
Sitios frágiles: partes del cromosoma que NO tiñe bien, hay una porción que puede ser clínico, síndrome de 
X frágil, principal causa de discapacidad intelectual en los hombres, se debe a la acumulación de tripletas que 
le da inestabilidad al cromosoma
Hay una sensibilidad que puede ser limitada, necesitan bastantes células, es decir se necesita que estas 
hagan mucha mitosis
El cariotipo tradicional realizado en metafase (cariotipo G), se hace en pro metafase (cariotipo alta resolución), donde la 
cromatina es mas suleta es más facil identificar las bandas, lo que permite ampliar el espectro de encontar 
modificaciones genéticas muy pequeñas.
El método de fish: trabaja con fluorocromos, usa regiones de hasta 70.000 nt de longitud, es considerada una 
sonda. detecta la presencia o ausencias de secuencias de DNA específico. SONDAS: son tipo primers, requieren de 
marcaje y su pricipal ventaja es que permite detectar una gran región génica.MUESTRAS: biopsias en parafina, 
muestras con BAG, muestras donde se puedan recoger células.
Sondas centroméricas: hibrindan en regiones del DNA que estan en los centrómeros , permite el análisis de 
alteraciones cromosómicas en el número de cromosomas
Sondas locus específica: permite ver pérdidas o ganancia de material genético, hibridan en una región 
específica del ADN
Sondas oncológicas: muestra de tumores sólidos, sonda de fusión dual: para leucemias
Microarreglos cromosomales: procesos de hobridación, en portaobjetos que utiliza una sonda para descubrir alteraciones 
de nuemeros de las regiones afectadas del paciente, se puede analizar TODO el genoma humano, muestra desequilibrio de 
numero de copias, delcciones o adiciones de regiones muy pequeñas, se basa en un mapa de calor.
Microarray o chip de DNA :son sondas con localización conocida, sobre las que se puede hibridar.
CGH: hibridación comparativa del genoma, analiza las variaciones en el número de copias en comparación 
con una muestra de referncia.
Amarillas: iguales
Rojas: perdidas,
Verdes: ganancia de material genético
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Anormalidades cromosómicas: pueden ser numéricas o estructurales 1 en cada 154 nacidos vivos 
Aneuploidía: número anormal de cromosomas debido a un exceso o falta de uno o varios cromosomas
Dosificación génica, balance e imbalance: el x inactivo esta en procesos hormonales
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