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Nucleótidos
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Nucleótidos 
Moléculas compuestas de 3 elementos: 
1. Azúcar de 5 carbonos: 
 ADN – Desoxirribosa 
 ARN – Ribosa 
2. Bases nitrogenadas: Clasificación: 
 AGua PURa: 
A=Adenina (1era base nitrogenada) 
G= Guanina (2ª base nitrogenada) 
 Pirimidinas 
1-. Timina 2-.Citosina 3-. Uracilo (Exclusivo de ARN) 
3. Grupos fosfatos: 
 Los nucleótidos se ven involucrados en síntesis de ATP y NADH (Moléculas de 
poder reductor), segundos mensajeros 
 
Tipos de Nucleótidos: 
 ARN – Uracilo, Citosina, Guanina, Adenina 
 ADN – Timina, Citosina, Guanina, Adenina 
 
Modificaciones Químicas de las bases nitrogenadas 
1. Metilación – Agregar grupo metilo 
2. Acetilación – Agregar grupo acetil 
3. Glucosilación – Agregar glucosa 
4. Reducción 
 2 Razones por las cuales se llevan acabo 
 Es para que los nucleótidos sean reconocidos por enzimas especificas 
 Protege a los nucleótidos de que no sean degradados por nucleasas 
Nucleasas: se encargan de la degradación de nucleótidos 
 
 
 
 
 
 
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Nucleosido 
Es una molécula compuesta por 2 elementos 
1. Azúcar de 5 carbonos 
2. Bases nitrogenadas 
La divergencia es que los nucleosidos se encuentran ausente de grupos fosfatos 
 5 Tipos de bases nitrogenadas 
1. Purinas – Adenosina, Guanosina 
2. Pirimidinas – Citidina, Timidina, Uridin 
Son los mismos solo cambia el nombre 
 
Síntesis de nucleótidos de purina 
1. Paso 
 Formación del anillo de purina 
 Se lleva a cabo en el Hígado 
2. Paso 
 Agregar carbonos a las estructura anular (o de anillo) de la purina 
 Estos carbonos vienen de 3 fuentes: 
 Aminoácidos: - Glicina – Glutamina – Aspartato 
 Dióxido de carbono (Co2) 
 N10 – Formiltetrahidrofolato 
3. Paso 
Donar nitrógenos a una molécula de ribosa 5 fosfato preformada 
 
Reacciones químicas en la síntesis de nucleótidos de purina 
1. Reacción limitante 
 -Ribosa 5-fosfato + una molécula de ATP pasa a PRPP (5-fosforribosil 1-
Pirofosfato) por la enzima PRPP Sintasa 
 Enzima alosterica: Su principal modulador positivo es el pirofosfato 
 Principal modulador negativo es el ribo nucleótido de purina 
2. Reacción limitante 
 -PRPP+Glutamina pasa a 5-fosforribosil Amina por la enzima Glutamina: 
fosforribosil pirofosfato transferasa 
 Es la enzima alosterica más importante en la síntesis de nucleótidos de purinas 
 Su principal modulador positivo es el PRPP 
 Su principal modulador negativo son los nucleótidos 
Medicamentos que intervienen en la síntesis de nucleótidos 
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 Sulfamidas 
 Es un fármaco el cual son análogos estructurales del ácido PABA (Acido para 
amino benzoico) – Antibióticos 
 Inhibe a la enzima formil transferasa 
 Inhiben de manera competitiva la síntesis bacteriana del ácido fólico 
 Metotrexato 
 Es un análogo estructural del ácido fólico 
 Inhibe a la enzima Dihidrofolato reductasa 
 Este fármaco inhibe la reducción del Dihidrofolato a tetrahidrofolato 
 Se utiliza como antineoplásico/Anticancerígeno 
 
 
 Ácido mico fenólico 
 Fármaco inhibidor irreversible no competitivo de la enzima mono fosfato de 
Inosina deshidrogenasa 
 Tiene función de inmunosupresión, el cual ataca directamente linfocitos TyB, 
inhibiendo la producción de estas células 
 Se utilizan en pacientes que sufren rechazo a implantes o injertos (trasplante) 
Los 3 fármacos son inhibidores de la síntesis de purinas humanas, son extremadamente 
tóxicos para las células que están en constante reproducción/replicación/síntesis (células 
fetales, piel, células foliculares, células del tubo digestivo – enterocitos) 
 
Síndrome de Lesch – Nyhan 
 Es la principal causa hereditaria de hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico 
en sangre) 
 Enzima deficiente es hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 
 Es una enfermedad ligada al cromosoma “x” 
 Cuadro Clínico 
 Déficit neurológico cognitivo 
 Formación de litos de ácido úrico en el riñón (uro litiasis) – Disfunción motriz 
 Depósitos de cristales en articulaciones (ácido úrico) (crisis gotosa) 
 Trastorno de comportamiento: se mutilan los labios, dedos 
 
 
 
 
 
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Enfermedad de Gota 
 Formación de Ácido Úrico (se da la degradación de las bases nitrogenadas de las 
purinas) – por esto se da la formación de ácido úrico 
 Es el producto final de la degradación de las purinas 
 Las 2 cosas de hiperuricemia no genética: 
 Una mayor consumo de bases nitrogenadas o menor eliminación (por falla renal) 
del ácido úrico 
 Enfermedad de Gota = hiperuricemia patológica/sintomática 
 Cuadro clínico 
 Cristales de Urato mono sódico (UMS) en articulaciones (dedo gordo del pie) 
 Estos cristales generan una reacción inflamatoria secundaria al sistema inmune 
 Tofos: son masas nodulares de cristales de urato mono sódico 
 Se localizan en los tejidos blandos 
 Tratamiento 
 AINES – Antinflamatorios… 
 Esteroides (prednisona) 
 Colchicina – Inhibidor del huso mitótico 
 Probenecid y Sufinpirazona son agentes uricosuricos que ayudan a que el ácido 
úrico se excrete en mayor cantidad en el riñón 
 
Alopurinol (Fármaco) 
 Es un análogo estructural de la hipoxantina 
 Inhibe a la enzima xantina oxidasa 
 
Carencia de Adenosina desaminasa 
 Cuando esta enzima se encuentra carente se acumula la adenosina y se detiene 
el crecimiento y la apoptosis de linfocitos 
 La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de inmunodeficiencia 
combinada grave (SCID) 
 
Síntesis de Desoxirribonucleotidos 
 Enzima alosterica limitante más importante es la ribo nucleótido reductasa 
 Principal modulador alosterico positivo es el ATP y trifosfato de nucleosidos 
 Principal modulador negativo son los nucleótidos de ADN 
 Es inhibida por la hidroxiurea (fármaco): sirve como antineoplásico. Este fármaco 
sirve como tratamiento de melanoma y tratamiento de drepanocitos 
Dato: Nucleótidos cualquier tipo (ARN y ADN) se sintetizan en el hígado 
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Síntesis y degradación de las pirimidinas 
 Se lleva a cabo en el hígado 
1. Paso 
 Formación de los anillos de las pirimidinas 
2. Paso 
 Se le agregan carbonas al anillo 
 Provienen de los: 
 Aminoácidos: - Glutamina – Aspartato 
 Co2 
 
Reacciones 
 Glutamina + Co2 pasa a UMP por la enzima CPS-2 (carbamoil fosfato sintetasa 2) 
 Principal enzima alosterica en la síntesis de las pirimidinas 
 El producto final de la síntesis de pirimidinas es el UMP 
 La UMP sintasa, su deficiencia causa una aciduria orotica 
 
Fármacos 
 5-Fluorouracilo 
 Es un análogo de la timina 
 Inhibidor suicida 
 Inhibe a la enzima Timidilato Sintasa 
 Agente antineoplásico/antitumoral 
 Aciclovir 
 Es un análogo de purina 
 Funciona como retroviral (tratamiento del virus herpes) 
 Inhibe a la enzima ADN polimerasa vírica 
 AZT 
 Es un análogo de pirimidina 
 Fue el pilar central en el tratamiento del VIH 
 Inhibe la ADN polimerasa vírica 
 
 
 
 
 
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Estructura, replicación y reparación de ADN 
 ADN – Ácido Nucleico 
 Es un polímero compuesto de nucleótidos de ADN 
 Es la biomolécula encargada de almacenar y transferir la información genética 
 
Dogma Central 
 ADN se sintetiza por Replicación 
 ADN pasa a ARN por Transcripción 
 ARN pasa a Proteínas por Traducción 
 
Estructura del ADN 
 Doble hélice con eje helicoidal 
 Ambas cadenas se encuentran formadas de nucleótido 
 Existen 2 tipos de surcos 
 Amplio (mayor) 
 Estrecho (menor) – Puede ser ocupado por un fármaco llamado Actinomicina D O 
Dactinomicina 
Este fármaco se une al surco menor (estrecho) y se utiliza como antineoplásico 
 
Dato: Las células procariotas tienen ADN en un solo cromosoma y se encuentra en forma 
circular 
Las células eucariotas tienen ADN en el núcleo y mitocondrias 
 
 Se necesitan dos tipos de enlaces: 
1. Enlace fosfodiester 3’ – 5’ 
(Une a 2 azucares de 5 carbonos entre sí) 
2. Puentes de hidrogeno 
(Une las bases nitrogenadas en el interior de la doble hebra) 
Interacción de bases nitrogenadas (Apareamiento de bases) 
Adenina a la Timina tiene 2 puentes 
Guanina a Citosina tiene 3 puentes 
 
 
 
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Tipo de Estructura del ADN 
 Existen 3 tipos de estructura de la doble hélice: 
1. Estructura beta más abundante del ADN 
 Cada giro o vuelta de esta estructura tiene 10 pares de bases nitrogenadas 
 Tiene un giro dextrógira (derecha) 
2. Estructura A: Tienen 11 pares de giro o vuelta 
 Tiene un giro dextrógira (derecha) 
3. Estructura 2: Tiene12 pares de bases por giro 
 Tiene un giro levógiro (izquierda) 
 
Pasos previos para la replicación 
 Separa la hebra mediante: 
 Medios físicos: PH y temperatura 
Etapa de síntesis replicación del ADN 
 Replicación o duplicación de ADN: Es el proceso donde el material genético se 
copia en su totalidad 
1. Paso (Síntesis) 
 Identificar el origen de la replicación 
 En los procariotas solamente existe un solo origen de replicación a diferencia 
de las eucariotas donde existen múltiples orígenes de replicación 
 Formación de la orquilla de replicación 
 Formación de la burbuja de replicación 
Enzimas implicadas en los primeros tres pasos de la replicación: 
 Proteína ADN (DNA A): se encarga de pegarse y fusionarse en el sitio 
de replicación lo cual permite que se dé la separación de la doble hebra 
Es dependiente de ATP 
 Helicasas: Son las enzimas encargadas de romper y separar la doble 
hebra de ADN 
 Proteínas de unión del ADN: Se encargan de mantener separadas las 
hebras simples del ADN 
Hace que las hebras simples no sean degradadas por nucleasas 
 Otras enzimas 
 Topoisomerasas: son las enzimas encargadas de vencer el súper 
enrollamiento en el proceso de replicación 
Existen 2: 
 Topoisomerasa 1: Estas enzimas pueden cortar y pegar una sola hebra 
o hélice 
No dependen de ATP 
 Topoisomerasa 2: Pueden cortar y pegar dos hebras o hélices 
Requieren de ATP 
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Fármacos 
 Camptotecinas: 
 Inhibe a las topoisomerasas 1 
 Etoposido: 
 Inhibe a las topoisomerasas 2 
 Fluroquinolonas: 
 Inhibe a la ADN girasa (Es un tipo de topoisomerasa bacteriana) – Antibiótico 
 
ADN Polimerasa 
 Es la proteína/enzima encargada de copiar o sintetizar al ADN 
(Lleva a cabo la replicación) 
Copia en un sentido de 3’ – 5’ 
Sintetiza en un sentido 5’ – 3’ 
 
Primer o cebador o iniciador 
 Es una estructura formada de ARN 
 Primasa: Es la enzima encargada de sintetizar el ARN complementario a la 
plantilla del ARN 
 Primosoma: Complejo enzimático encargado de sintetizar el 
primer/cebador/iniciador y desintetizar los fragmentos de okazaky 
 
En la replicación existen 2 tipos de hebras: 
 Adelantada: Se sintetiza de manera continua y que se va acercando hacia la 
orquilla de replicación 
 Retrasada: Se sintetiza de manera descontinua y s la que lleva los fragmentos de 
okazaky y se aleja de la orquilla de replicación 
 
 
 
 
 
 
 
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En las procariotas existen ADN polimerasa 
 ADN polimerasa 3 
 Su función es la elongación de la hebra de ADN 
 Es progresiva (activa, constante) 
 Actividad correctora exonucleasa 
 Reconoce al primer 
 3’ – 5’ 
 ADN polimerasa 2 
 Es la encargada de eliminar el primer y rellenar el huevo que deja el primer con 
nucleótidos del ADN 
 Copia en dirección 5’ – 3’ 
 Corrige y tiene función de exonucleasas en dirección de 3’ – 5’ pero 
también 5’ – 3’ 
 Muy poco progresiva (lenta) 
 
ADN ligasa 
 Es la enzima encargada de finalizar el proceso de replicación, ya que cataliza la 
formación del enlace fosfodiester 
Requiere ATP 
 
Replicación del ADN en celular eucariotas 
 Existen múltiples origen de replicación 
 Existen enzimas encargadas de la eliminación del primer 
 RNasa H 
 Flap – 1 (Endonucleasa de colgajo 1) 
A diferencia de las procariotas en las eucariotas solo existen un ADN polimerasa 
ADN polimerasa eucariotas 
 Es un complejo enzimático que se compone de las siguientes subunidades 
1. Subunidad alfa (pol alfa): 
 Se encarga de la actividad que realiza la primasa y del primosoma 
 No sintetiza los fragmentos de okazaky 
2. Subunidad beta (pol beta): 
 Tiene como función rellenar el huevo que deja el primer 
3. Subunidad gamma (pol gamma): 
 Se encarga de sintetizar o replicar el ADN mitocondrial 
4. Subunidad delta (pol delta): 
 Se encarga de sintetizar los fragmentos de okazaky 
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Telomeros 
 Son estructuras conformadas de ADN no codificante asociado a proteínas 
(shelterina) 
 Se localizan en los extremos de los cromosomas 
 Tienen como función prevenir la degradación del ADN de los cromosomas por 
las nucleasas 
 Sirven como marcadores mitóticas 
 Telomerasa: Enzima con acción de transcriptasa inversa 
 Utiliza como plantilla ARN para la síntesis de una molécula de ADN 
(transcriptasa inversa) 
 Mantiene la longitud de los telomeros 
Trancriptiva inversa: Es una enzima utilizada principalmente por los virus, Ej. 
Retrovirus (VIH) 
 
Inhibición de la síntesis de ADN por análogos de nucleótidos 
 Arabinocido de citosina/citarabina/Ara C: 
 Inhibidor de la síntesis de ADN 
 Su función es como agente quimioterapéutico, antineoplásico 
 Arabinocido de adenina/vidarabina/Ara A: 
 Su función es retroviral (antivírica) 
 
Organización del ADN eucariota 
1. Cromatina: ADN asociado con proteína 
 Existen 2 tipos: 
 Heterocromatina: Transcripcionalmente No activa/cerrada 
 Eucromatina: Transcripcionalmente Activa/abierta 
 Histonas: (5 tipos) – H1, H2A, H2B 
2. Nucleosoma: Se identifican – H3 y H4 
 Como perlas de rosario 
 Se compone de un fragmento de ADN y de un optamero de histonas (H2A, 
H2B, H3, H4) 
 H1 no forma parte del nucleosoma 
 H1 es la histona encargada la advinculación o conexión de las nucleosomas 
3. Polinucleosomas 
4. Nucelofilamento: Conjunto de polinucleosomas 
5. Fibra de 30 nanometros 
 
 
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Ciclo Celular 
 Interfase 
 G1 
 S (Síntesis del material genético) 
 G2 
 Mitosis 
 
 El ciclo celular se encuentra regulado por 2 tipos de enzimas 
 
 Ciclinas 
 Cinasas dependientes de ciclinas (Cdk) 
 
Reparación del ADN 
 Se da mediante mecanismos enzimáticos 
 Las enzimas encargadas principalmente se llaman nucleasas 
 Endonucleasas 
 Exonucleasas 
 Proteina Mut: 
 Se encarga de identificar la hebra original 
 La hebra original siempre se encuentra metilada 
 Polimerasa 1 se encarga de rellenar los huecos que se dejan de la reparación del 
ADN 
 
ADN ligasa 
Es la que se encarga de la formación del enlace fosfodiester entre nucleótidos (ultima 
que intervienen en la reparación) 
Síndrome de Lynch (Cáncer colorrectal hereditaria no polipósico) 
Esta patología se presenta cuando existe mutación en las proteínas que intervienen 
en la reparación del ADN 
 
Reparación del daño causado por la luz ultravioleta 
 La luz ultravioleta causa en el ADN formación de dímeros de pirimidinas por unión 
covalente en el ADN (principalmente son de timina) 
 Este tipo de mutaciones se reparan mediante la enzima UVrABC, esta enzima 
tiene una acción de exonucleasa por lo cual corta los dímeros de timina 
 
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Xeroderma pigmentoso 
Se presenta porque las células son incapaces de reparar el daño causado al ADN por lo 
tantolas mutaciones se acumulan, dando como resultado múltiples canceres tempranos 
en la piel 
 
Correcciones de las alteraciones de bases 
 Los productos o agentes alquilantes causan desaminación de la citosina y se 
convierte en un uracilo 
 Radiación ionizante o radicales libres oxidantes 
 Causan unión de extremos no homólogos en el ADN 
 Causan unión por recombinación de homologas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Estructura, síntesis y procesamiento de ARN 
 Es el ácido ribonucleico 
 Todos los tipos de ARN se sintetizan en el núcleo 
 Existen 3 tipos: 
 ARN Ribosomal 
 ARN Mensajero 
 ARN Transferencia 
 
ARN Ribosomal 
Es el más abundante, sirve como componente estructural de los ribosomas 
 2 ribosomas: 
 Procariota: 23S, 16S, 5S 
 Eucariota: 28S, 18S, 5.8S, 5S 
 
ARN Transferencia 
 Es el más pequeño 
 Existe por lo menos uno para cada uno de los 20 aminoácidos que sintetiza el 
código genético humano 
 Tiene una función de molécula adaptadora que transporta su aminoácido 
especifico 
 
ARN Mensajero 
 Es el menos abundante 
 Es el ARN más HETEROGENEO 
 Su función es transportar la información genética para que se lleve a cabo la 
síntesis de proteínas 
 
 Existen 2 tipos del ARN mensajero 
 Policistronico: 
Es un ARN que se presenta en las células procariotas 
 Es el que contiene la información para codificar más de un gen 
 Monocistronico: 
 Se expresa principalmente en las eucariotas 
 Solo contiene información que codifica para un solo gen 
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 Modificaciones del ARN mensajero 
 Existen 3 tipos de modifaciones de importancia 
1. Adición: de la caperuza 5’ (7 – metil guanosina) 
 La función de la caperuza 5’ es que vuelve resistente al ARN mensajero de la 
mayoría de nucleasas 
2. Adición de una cola de poli-A 3’ 
 Poli A es una secuencia de base de Adenina en el extremo 3’ 
 Su función es 1-.Ayudar a estabilizar el ARN Mensajero 2-. Ayuda a que el ARN 
Mensajero salga del núcleo y facilita su entrada al ribosoma ayudando a la 
traducción. 
3. Eliminación de intrones (Splicing – corte y empalme) 
 En el proceso de splicing se eliminan los intrones del ARN mensajero 
(cortándolos) y se empalman y se pegan los exones 
 
 Un intron es un fragmento de ADN no codificante 
 
 Los exones son segmentos de ADN 
 
 Los errores en el splicing pueden dar origen a enfermedades como las talasemias 
Transcripción 
 Es el proceso donde el ADN se codifica a ARN 
 Se desarrolló en 3 pasos 
1. Iniciación 
 En este paso la olo enzima (ARN polimerasa completa) se une al promotor 
 Reconocimiento: De la secuencia conocido como Pribnow (5’ – TATAAT – 3’) 
 En esta secuencia se da la fusión con el ARN polimerasa dando origen a la 
burbuja de transcripción y convirtiendo el sistema cerrado en sistema abierto 
2. Elongación 
 Se da la síntesis del ARN mensajero mientras la ADN polimerasa 
3. Terminación 
 Es el paso final de la transcripción 
 Existen 2 tipos de terminación 
 Intrínseca: Se da de manera espontanea 
 Extrínseca: Dependiente de una proteína (Proteína P/rho) 
Esta proteína es una ATPasa hexamerica con una actividad helicasa 
En la transcripción de las células solo hay una ARN polimerasa 
La enzima encargada de llevar acabo esto es la ARN polimerasa de ADN 
El fármaco rifampicina se una a la subunidad Beta del ARN polimerasa 
La ARN polimerasa se constituye de una porción de ARN Pol + Enzima Central 
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En las células eucariotas existen 3 tipos de ARN polimerasa 
 ARN polimerasa1: Estas se encargan de sintetizar al ARN ribosomal (28S, 18S, 
5.8S) 
 ARN polimerasa 2: Se encarga de sintetizar al ARN mensajero 
 Esta enzima esa es inhibida por la alfa-aminitina (hongo venenoso) 
 ARN Polimerasa 3: 
 Se encarga de sintetizar al ARN transferencia 
 Esta enzima sintetiza al ARN ribosomal 5S 
 
Potenciadores 
Son secuencias de ADN especiales que aumentan la tasa de iniciación de la transcripción 
por la ARN polimerasa 2 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Traducción (Síntesis de proteínas) 
 Proceso donde el ARN se convierte en una proteína 
 Se lleva a cabo en el ribosoma 
 Existen 64 codones 
 61 de estos codifican para los 20 aminoácidos comunes 
 Existen 4 codones especiales 
 1 codón de iniciación: es el AUG 
Este codón se codifica para Metionina 
 3 codones de terminación (codones – stop – parada) 
UAG – UAA – UGA (Estos no codifican para ningún aminoácido) 
Características del código genético 
1. Especificidad 
 Se refiere a que existen predeterminados codones que codifican 
2. Universal 
 Se rige por las cuatro bases nitrogenadas, todos los organismos vivos de la 
tierra 
3. Degeneración 
 El código genético degenera debido a que existe más de un codón para un 
mismo aminoácido 
4. Ausencia de superposición y ausencia de puntuación 
 No presenta signos de puntuación y no se pueden superponer las bases 
nitrogenadas 
Consecuencia de la alteración de la secuencia de nucleótidos 
 Mutación puntual: 
 Es el cambio de una sola base nucleotidica/nitrogenada 
 Existen 2 tipos: 
1. Mutación silenciosa: se da un cambio de codón que codifica para el mismo 
aminoácido2. Mutación sin sentido o finalizadora: En este codón, la base nitrogenada que se 
cambia da como resultado un codón de terminación, provocando que la proteína 
se quede truncada 
 Mutación por expansión de tripletes: 
 Se van agregando copias de los aminoácidos por repetición y expansión de 
tripletes 
 Ejemplos: Enfermedad de Huntington (Huntingtina – Proteína mal) 
 Esta enfermedad se da por la agregación de la glutamina 
 Síndrome de cromosoma x frágil 
 Distrofia miotónica 
 Mutación del marco de lectura: En estas mutaciones se quitan o añaden 
nucleótidos al ARN Mensajero 
Ejemplo: Fibrosis quística 
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Traducción 
 Componentes para traducción: 
1. ARN Mensajero (que sirva como plantilla) 
2. ARN Transferasa (sirve como anti codón y se necesita por lo menos por 
aminoácidos) 
3. Ribosomas 
4. Aminoacil – ARNtransferasa sintetasa (esta enzima une a los aminoácidos con sus 
respectivos ARN transferasa) 
 
Ribosomas: Todos se componen de 2 subunidades (grande y pequeña) 
 Procariota 
 Eucariota 
 30 S – Subunidad menor del ribosoma Procariota 
 40 S – Subunidad menor del ribosoma Eucariota 
 50 S – Subunidad mayor del ribosoma Procariota 
 60 S – Subunidad mayor del ribosoma Eucariota 
 70 S – El total del procariota 
 80 S – El total del eucariota 
 Subunidad menor: Es la encargada y responsable de la exactitud de la traducción 
(se encarga de aparcar correctamente los codones a los anti codones) 
 Subunidad mayor: Es catalizar la formación de los enlaces peptídicos que unen a 
los aminoácidos 
 
Reconocimiento de los codones por los ARN transferencia 
 Este apareamiento es una Unión Anti paralela donde el codón tiene una dirección 
3’ – 5’ y el anti codón 5’ – 3’ 
 Hipótesis de Bamboleo: Explica que la última base del codón puede tambalearse y 
por eso el ARN Transferasa puede identificar más de un codón de un aminoácido 
especifico 
 
 
 
 
 
 
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Etapas de Traducción 
1. Iniciación: 
 En esta fase el aminoacil-ARN Transferasa reconoce al codón de inicio 
 Después se reconoce la secuencia de Shine – Dalgarno (procariotas) 
2. Elongación: 
 Se da la agregación de los aminoácidos 
 Se forma el enlace peptídico entre los aminoácidos. La enzima peptidil 
transferasa lleva a cabo el enlace peptídico 
 Es inhibido por el cloran fenicol (peptidil transferasa bacteriana) 
 Inhibiendo así la elongación 
3. Terminación: Se da cuando se detecta un codón determinación, stop o 
finalización (UAG, UAA, UGA) 
 
Polisomas o polirribosomas: Son un conjunto de ribosomas que traducen de manera 
simultánea a un ARN Mensajero 
Modificaciones (o traduccionales): Son aquellas modificaciones que se dan en el 
ribosoma 
Modificaciones postraduccionales: Son aquellas que se dan cuando la proteína sale 
del ribosoma 
 Existen 2 tipos: 
1. Recorte: Se da por endoproteasas (Ej. Insulina, colágeno) 
2. Unión covalentes: 
 Fosforilación 
 Glucosilación 
 Hidroxilación – Colagena 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Fármacos 
 Estreptomieina 
 Se una a la subunidad 30 S del ribosoma 
 Funciona como antibiótico 
 Inhibe la traducción en la fase de Iniciación 
 Eritromieina 
 Se une a la subunidad 50 S del ribosoma 
 Sirve como antibiótico 
 Bloquea el túnel por medio del cual el péptido pasa, inhibiendo así la 
traducción en la elongación 
 Puromieina 
 Es un análogo estructural del aminoacil – ARN Transferasa 
 Funciona como antibiótico 
 Inhibe la traducción en la fase de elongación 
 Tetraciclina 
 Inhiben la subunidad 30 S del ribosoma 
 Funcionan como antibióticos 
 Inhiben la traducción en la fase de elongación 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Regulación de la expresión genética 
Proceso regulado por varias etapas donde se produce el producto funcional de un gen 
 Transcripción: Es el principal sitio de regulación de la expresión génica 
 La regulación o el control de la transcripción está dado por: 
 Secuencias reguladoras de ADN: actúan en CIS (Cromosoma donde se 
sintetiza) 
 Moléculas reguladoras: actúan TRANS (En otros cromosomas) 
 
La expresión génica se presenta en 2 genes: 
 Genesconstitutivos: o de mantenimiento, son genes que codifican productos 
necesarios para las funciones celulares básicas (indispensable) 
 Genes inductivos: o regulados, son aquellos que deben ser inducidos en 
condiciones especiales para que se puedan expresar 
 
Regulación de la expresión génica en procariotas 
 Operón: Es un grupo de genes estructurales cuya expresión está regulada por los 
mismos elementos de control (se autorregulan) y son exclusivos de los procariotas 
 
Principales elementos del Operón 
1. Genes estructurales 
2. El promotor (P): Se trata de un elemento de control que es una región del ADN 
que es una secuencia que es reconocida por el ARN polimerasa para comenzar la 
transcripción 
3. El operador (O): Es una región del ADN con una secuencia que es reconocida por 
la proteína reguladora 
4. El gen regulador (i) 
5. Proteína reguladora 
6. Inductor 
 
El operón lactosa (Operón lac) 
Es un sistema inducible conformado por genes que codifican enzimas o proteínas para la 
degradación o catabolismo de la lactosa 
 
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Genes estructurales del operón de lactosa 
1. El gen Z (Lac Z): codifica la beta – galactosidasa (esta enzima cataliza la hidrolisis 
de la lactosa en glucosa más galactosa) 
2. El gen Y (Lac Y): codifica la galactosido permeasa (transporta los beta 
galactosidos al interior de la celula bacteriana) 
3. El gen A (Lac A): codifica la tiogalactosido transacetilasa (cataliza la transferencia 
del grupo acetil del acetil Co-A al tiogalactosido) 
 
Regulación del operón de la lactosa 
 Operón desactivado (apagado) 
 Adenilato ciclasa esta inactiva 
 AMPc bajo o ausente 
 Glucosa alta 
 Lactosa ausente 
 Operón activado (encendido) 
 Adenilato ciclasa activada 
 AMPc alto 
 Glucosa ausente 
 Lactosa presente 
 Operón no inducido 
 Adenilato ciclasa inactiva 
 AMPc bajo o ausente 
 Glucosa presente 
 Lactosa presente 
 
Operón triptófano 
Es represible (autorregula), es un grupo de genes necesarios para la síntesis de 
triptófano, sin embargo al ser un sistema represible, este mismo impide expresarse 
cuando existe una gran cantidad de triptófano 
 
Regulación de la expresión génica en eucariotas 
 Presentan receptores intracelulares como en la superficie celular (catecolaminas) 
 Intracelular (Las hormonas esteroideas – nucleasas, tienen este tipo de 
receptores) 
 
 
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Metabolismo del hierro: La transferrina es la proteína que transporta el hierro en el 
torrente sanguíneo 
Elementos móviles de ADN (transposones) (genes saltarines) 
 El movimiento se da por la enzima transposasa 
 Estos segmentos han contribuido a la variación estructural en el genoma 
 Se relacionan como causa de hemofilia A, también de distrofia muscular de 
Duchenne y de resistencia a antibióticos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Biotecnología y enfermedad humana 
 Se lleva a cabo por 3 tipos de técnicas: 
1. Endonucleasas de restricción 
2. Desarrollo de técnicas de clonación 
3. Síntesis de sondas especificas 
 
1. Endonucleasas de restricción: 
 Son enzimas de origen bacteriano 
 Cortan el ADN de doble cadena en fragmentos más pequeños (4-8 pares de 
bases) 
 Cada una es específica, se utiliza para obtener segmentos de ADN definidos 
(se les domina fragmentos de restricción) 
 
Clonación del ADN 
Proceso en el cual se introduce una molécula de ADN extraño en una célula que se está 
replicando (para producir una copia) 
 Vectores 
 Molécula de ADN a la cual se le une el fragmento de ADN que se va a clonar 
 Características: 
1. Replicación autónoma dentro de la celular hospedera 
2. Que posea una secuencia de nucleótidos, reconocible por una enzima de 
restricción 
3. Debe tener presente por lo menos un gen 
 Ejemplos de vectores: 
 Virus: Bacteriografos (infectan a una bacteria) (segmentos grandes) 
 Plásmidos: Moléculas circulares de ADN extra cromosómico (resistencia de 
antibióticos a las bacterias) (segmentos pequeños) 
 
Sondas 
 Son fragmento cortos de ADN o ARN mono catenario, marcador con un isotopo 
radioactivo o como una molécula no radioactiva (como la biotina o un tinte 
fluorescente) 
 La secuencia de una sonda es complementaria a la secuencia de ADN de interés 
(denominada ADN – Diana) 
 Se utiliza en un proceso de detección en el cual identifican que banda en un gen 
o que clon en una genoteca que contiene el ADN Diana 
 Sonda de nucleótidos: Se utilizan para detectar cambios de una base en la 
secuencia de las que son complementarias 
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Las sondas se utilizan para detectar la presencia de la mutación depranocitica 
(drepanocitosis, anemia falciforme) 
Las sondas biotiniladas se utilizan para la técnica de FISH 
Genotecas 
 Banco o biblioteca de genes 
 Conjunto de fragmentos de ADN de restricción clonadas de un organismo 
 Existen 2 tipos de genotecas 
 Genómica y ADN complementario 
 Genoteca genómica 
 Incluye el ADN total del organismo 
 Contienen una copia de cada secuencia de nucleótidos del ADN del genoma 
 Genotecade ADN complementario 
 Contienen la secuencia de ADN que aparecen como moléculas de ARN 
Mensajero 
 Carecen de intrones y de regiones de control delos genes 
 Se usan para formar insulina humana y factores de coagulación de la sangre 
 (SOLO TIENE EL ADN MENSAJERO) 
Dato: El ADN se puede secuenciar por el método didesoxi de sanger o secuenciación de 
alto rendimiento o de siguiente generación 
Southern Blot 
 Es un método de detección de secuencias específicas de ADN que se separa por 
electroforesis 
 Función: sirve para detectar mutaciones de ADN como grandes inserciones o 
deleciones, expansiones de repeticiones de trinucleotidos y reacomodos de 
nucleótidos 
 También para detectar mutaciones puntuales 
Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (PLFR) 
Un polimorfismo es un cambio en el genotipo el cual puede ser inocuo (no dañino) 
 PLFR: Es una variante genética que puede examinarse al escindir (cortar) el ADN 
en restricción con endonucleasas 
 Existen 2 tipos de cambios del ADN que resultan en PLFR 
1. Cambios de una base – SNP (Polimorfismos que afectan un solo nucleótido) 
2. Repeticiones en Tándem – NVRT (Numero variable de repeticiones en Tándem) 
Los NVRT se utilizan para análisis de huella dactilar, como en casos forenses y en los 
casos de paternidad 
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Diagnóstico prenatal 
 Fuentes de ADN en el diagnóstico prenatal son: células sanguíneas (leucocitos, 
linfocitos), del líquido amniótico o de las microvellosidades coriónicas. 
 Los trastornos genéticos de la hemoglobina son las enfermedades genéticas mas 
frecuentes 
 
PLFR sirve para diagnostico DIRECTO de drepanocitosis (depranocitemia) o 
INDIRECTAMENTE de fenilcetonuria 
 
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 
Es un método para la amplificación in vitro de una secuencia seleccionada de ADN que no 
depende de la clonación 
 Elementos necesarios 
1. ADN polimerasa termoestable 
2. Primer 
3. Nucleótidos (dntp) 
Son sensibles y veloces 
 Aplicaciones 
 Análisis forenses de muestra de ADN (NVRT) 
 Para detectar secuencias de ADN del virus (VIH). La prueba más precoz 
 Sirve para el diagnóstico prenatal y detección de portadores de fibrosis quística 
 
Northern blot 
 Detectar secuencias específicas de RNA microarreglos de ADN 
 Contienen miles de secuencia de ADN monocaterriano 
 Se utilizan para subclasificar y optimizar el tratamiento de cáncer mamario 
 
Western blot 
 No necesitan anticuerpos 
 Método que sirve para detectar proteínas especificas en una muestra 
 Se utiliza como prueba de confirmación de VIH 
 
 
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Elisa (Ensayo de inmunoabsorcion ligada a enzimas) 
 Técnica que utiliza un antígeno que se detecta por medio de un anticuerpo que se 
encuentra enlazado a una enzima capaz de generar un color fluorescente o 
producto detectable 
 Se utiliza como técnica de tamizaje para el VIH por lo tanto se considera como la 
principal herramienta de detección del VIH 
 Necesita anticuerpos 
 
Proteomica 
Es el conjunto del proteoma, o todas las proteínas expresadas por una proteoma 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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