Biologia-celula-138

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BIOLOGÍA CELULAR124
1. Encaminan las células germinales primordiales
hacia la espermatogénesis.
2. Segregan la hormona antimülleriana, que involu-
ciona el conducto de Müller, el cual, en las hem-
bras, origina el oviducto, el útero y la vagina.
3. Estimulan algunas células somáticas adyacentes
que configuran la estructura de la gónada y que
son necesarias para la espermatogénesis.
4. Estimulan a otras células somáticas adyacentes
para formar las células de Leydig, que segregan
testosterona. La testosterona es responsable de la
diferenciación del conducto de Wolf (que involu-
ciona en las hembras) en los conductos y glándu-
las del tracto masculino, como la próstata y las
vesículas seminales.
El factor de diferenciación testicular estimula la trans-
cripción de otros genes reguladores necesarios para el
desarrollo de la célula de Sertoli, como el Sox9. En su
ausencia se forman células foliculares ováricas en vez
de células de Sertoli, y células tecales en vez de células
de Leydig. El desarrollo normal masculino requiere
también la cooperación de genes del cromosoma X y
de autosomas.
En lo explicado hasta ahora, se ha considerado para
el sexo masculino una dotación de cromosomas sexua-
les XY, y para el femenino una dotación XX. Esto ocurre
así en los mamíferos y en muchas otras especies. Sin
embargo, no es una regla general. Incluso, a veces, pa-
ra designar los cromosomas sexuales de algunas espe-
cies, no se emplean los términos X e Y sino otras letras.
En la Tabla 3.1 se expone la designación de los cromo-
somas sexuales en ambos sexos correspondientes a va-
rios grupos de vegetales y animales.
CAMBIOS ESTRUCTURALES
Existen alteraciones cromosómicas que no significan
una variación en el número de cromosomas, sino altera-
ciones en algún fragmento de uno o varios cromosomas.
Muchas de estas alteraciones son moleculares y no pue-
den ser detectadas con el microscopio. Otras pueden ser-
lo, y a éstas nos referiremos. Las más frecuentes son: 
1. Deleción: es la pérdida de un fragmento de un
cromosoma que puede haber pasado a otro cro-
mosoma.
2. Translocación: un cromosoma tiene un fragmento
suplementario que perteneció a otro cromosoma.
3. Duplicación: un fragmento de cromosoma está re-
presentado dos veces en el mismo cromosoma
debido a errores en la replicación del DNA.
4. Inversión: un fragmento de cromosoma ocupa una
posición invertida debido a errores en la replica-
ción (Fig. 3.47.B).
Existen algunas alteraciones cromosómicas más
peculiares como el isocromosoma X. Con este término
se designan cromosomas X que aparecen metacéntri-
cos en vez de submetacéntricos, como sería lo normal.
La formación del isocromosoma X puede explicarse
porque, en una división celular anómala, el centróme-
ro, en vez de romperse de modo que se separen am-
bas cromátidas para emigrar cada una a un polo, se
rompe dejando una pareja de brazos cortos a un lado y
la pareja de brazos largos al otro. Después de que las
cromátidas se repliquen, en la siguiente metafase, ca-
da una de estas parejas constituye un isocromosoma
X (de brazos iguales). El isocromosoma X no contiene
todo el material genético del cromosoma X sino sólo
el de un brazo y repetido. Se ha observado en algunas
mujeres con el síndrome de Turner, que en vez de te-
ner un cariotipo estrictamente X0, tienen un cromoso-
ma X y un isocromosoma X.
CROMATINA SEXUAL
Desde hace tiempo, en algunos insectos y también en
otros invertebrados, se había observado que la cromati-
na en interfase de los machos era diferente de la de las
hembras. El término cromatina sexual fue introducido
en 1949 por Bertrand y Barr, quienes, en sus experimen-
tos sobre los efectos de la sección de axones en las
neuronas del asta anterior de la médula espinal de ga-
tos, observaron que, junto al nucléolo, aparecía algunas
veces un corpúsculo de cromatina densa (distinguible
del nucléolo), que emigraba hasta adosarse a la envol-
tura nuclear (Fig. 3.48.A). Como el corpúsculo aparecía
únicamente en las hembras, pensaron que estaría rela-
cionado con el sexo. Cajal había observado con ante-
rioridad la cromatina sexual sin deducir que estuviera
relacionada con el sexo, por lo que la llamó satélite nu-
cleolar. La cromatina sexual se ha localizado también
en otros muchos tipos celulares. En las células epitelia-
les (por ejemplo, frotis de mucosa bucal) y en fibroblas-
tos aparece con forma triangular o de lente plano-cón-
cava, adosada a la envoltura nuclear. En los leucocitos
neutrófilos humanos se observa en forma de un palillo
de tambor que emerge de uno de los lóbulos del nú-
cleo, aunque no está claro si todo el palillo es cromatina
sexual o sólo lo es el extremo de éste. No obstante, hay
células, como las plasmáticas, en las que no se observa
la cromatina sexual.
La presencia de cromatina sexual, denominada tam-
bién corpúsculo de Barr, se ha empleado para la deter-
minación del sexo en personas con fenotipo ambiguo.
La cromatina sexual no aparece en los varones con ca-
riotipo normal (XY) o en aquellos que poseen el carioti-
po XYY. Tampoco aparece en el síndrome de Turner
(X0), pero puede observarse en todos los cariotipos con
dos cromosomas X, incluidos los varones con síndrome
de Klinefelter XXY. En los cariotipos con varios cromo-
somas X pueden aparecer tantos corpúsculos de Barr
como cromosomas X estén presentes menos uno. Así,
en el síndrome de Klinefelter con cariotipo XXXY puede
haber dos corpúsculos, y en las mujeres tetra X pueden
encontrarse hasta tres.
La explicación de este hecho es que en todas las cé-
lulas sólo hay un cromosoma X activo. El otro o los
otros cromosomas X presentes no están activos y se
encuentran heterocromatinizados; por eso se visualizan
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