Semana 15 Mutaciones 2021-10

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CLASE TEÓRICA N° 15
MUTACIONES
Mg. Pablo Chuna Mogollón
CAPACIDADES Y CONTENIDOS
DEFINICIÓN. CAUSAS
MUTACIÓNES GÉNICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Clasifica los tipos de mutaciones según su origen, su
efecto, células afectadas y extensión del material
afectado.
CAPACIDAD
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIÓN
Es una variación inducida o espontánea del genoma, un cambio permanente y heredable en la
secuencia del DNA, en nucleótidos, o bien en la disposición del DNA en el genoma.
Gen 
normal
Gen 
mutado
Producto génico 
Proteína normal
Producto génico 
Proteína anormal 
(parcialmente funcional o 
no funcional) o no se 
produce proteína
Evento mutacional
Fenotipo
normal
Fenotipo
alterado
Transcripción 
y traducción
CAUSAS DE MUTACIONES
▪ Mutaciones espontáneas
• Resultan de errores en la replicación
• Genes mutan a diferente ritmo
▪ Mutaciones inducidas
▪ Pueden ser inducidas por mutágenos.
▪ Ejemplos de mutágenos:
- Radiación (ej. Rayos UV) Tóxicos ambientales Microorganismos Virus Alcohol Dieta
https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/34-inheritance/gene-mutation-rates.html
SARS Cov-2 N501Y 
Cambio de asparagina (N) por tirosina (Y)
Variante alfa SARS Cov-2 D614G
Cambio de aspártico (D) por glicina (G)
Variante delta B.1.6172 L452R y E484Q 
Cambio de leucina (L) por arginina (R)
Cambio de glutámico (E) por glutamina (Q)
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LA 
LOCALIZACIÓN
NIVELES 
MUTACIONALES
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS
SEGÚN SUS 
CONSECUENCIAS
M. DE 
PÉRDIDA DE 
FUNCIÓN
M. DE 
GANANCIA 
DE FUNCIÓN
M. LETALM. NUTRICIONAL 
O BIOQUÍMICA
MONOPLOIDIA
ANEUPOLIDÍAS
EUPLOIDIAS
POLIPLOIDIA
TRISOMIA
MONOSOMIA
https://www.youtube.com/watch?v=-l8lRmUqOXc&t=588s
CÓDIGO GENÉTICO
CARACTERISTICAS:
a. No se sobrelapa.
b. No presenta comas o vacios.
c. Es casi universal.
d. Es altamente degenerado.
e. No es ambiguo.
f. El código incluye un codón iniciador
AUG, y tres codones stopt: UAA,
UAG y UGA.
http://www.innovabiologia.com/biodiversidad/di
versidad-animal/el-codigo-genetico/
http://www.innovabiologia.com/biodiversidad/diversidad-animal/el-codigo-genetico/
MUTACIONES GÉNICAS
Purina Pirimidina
Pirimidina Purina
Purina Purina
Pirimidina Pirimidina
Transición TransversiónPosible cambio 
de bases
Sustitución de 
bases
Transiciones
Púrica por púrica o 
pirimidina por pirimidina
Transversiones
Púrica por pirimidina o 
viceversa
EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES
Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013
9
Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013
Cisteína Cisteína Triftófano Codon stop Aminoácido traducido
Normal Mutación Mutación Mutación
silenciosa de cambio sin sentido Resultado
de sentido
Mutación
Codon transcrito
Cadena de ADN molde
ARNm
Stop
Extremo carboxilo
Proteína
Extremo amino
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Normal
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Stop
A en lugar de G
Sustitución de un par de nucleótidos
U en lugar de C
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A T T A A A A T TC C C C A
TA T TA A AAT TG G G TG
UA U UA A AAU UG G G UG
MUTACIÓN SILENCIOSA
Stop
Extremo carboxilo
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Fen SerMet Lis
3 5
5 3
5 3
Stop
T en lugar de C
A en lugar de G
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A T T A A A A T TC C T C G
TA T TA A AAT TG A G CG
UA U UA A AAU UG A G CG
MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
Sustitución de un par de nucleótidos
Variante alfa B.1.1.7 SARS Cov-2 N501Y 
Cambio de asparagina (N) por tirosina (Y)
Variante G SARS Cov-2 D614G
Cambio de aspártico (D) por glicina (G)
Variante delta B.1.6172 L452R y E484Q 
Cambio de leucina (L) por arginina (R)
Cambio de glutámico (E) por glutamina (Q)
Stop
Extremo carboxilo
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
3 5
5 3
5 3
Met
Stop
A en lugar de T
U en lugar de A
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A A T A A A A T TC C C C G
TA T TT A AAT TG G G CG
UA U UU A AAU UG G G CG
MUTACIÓN SIN SENTIDO
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
Sustitución de un par de nucleótidos
Stop
Extremo carboxilo
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Inserción de par de nucleótidos: causa immediata mutación sin sentido
Met
3 5
5 3
5 3
Stop
Extra A
Extra U
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
A
T
U
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
MUTACIÓN DE CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA: INSERCIÓN
Stop
Extremo carboxilo
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Leu AlaMet Lis
3 5
A
5 3
5 3
U
pérdida
pérdida
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A T T A A
G
A T TC C C C G
TA T TA A AATG G CG
UA U UA A AAG UG G CG
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
MUTACIÓN DE CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA: DELECIÓN
Deleción de par de nucleótidos: causa extensiva m. cambio de sentido
Stop
Extremo carboxilo
Fen GliMet Lis
3 5
5 3
5 3
Deleción de 3 pares de nucleótidos: pérdida de un aminoácido
GliMet Fen
3 5
T T C
5 3
5 3
A GA
Stop
pérdida
pérdida
T A T T A A A A T TC C C C G
TA T TA A AAT TG G G CG
UA U UA A AAU UG G G CG
T A A A C C GC A A T T
TA G GT T CT T A AG
UA U U UG G G C U A A
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
DELECIÓN DE TRES PARES DE NUCLEÓTIDOS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1. Deleción
Chromosome
rejoins
Rotura
Rotura
Genes
Paso 1 Paso 2
Segmento
se pierde
2. Duplicación
Unión en el 
cromosoma
homólogo
Segmento
removido
Rotura
Genes
Paso 1 Paso 2 Paso 3
b. Alteraciones cromosómicas equilibradas
1. Inversión
Rotura
Rotura
Genes
Segmento
rota
180°
Paso 1 Paso 2 Paso 3
Segment
rejoins
Translocación
No disyunción
NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS I
MEIOSIS II
Meiosis II
Normal
Gametos
Número de
cromosomas
Gametos anormales
n + 1 n + 1 n − 1 n − 1
Meiosis I
normal
MEIOSIS I
NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS II
No disyunción
Gametos anormales Gametos normales
n + 1 n − 1 n n
Gametos
Número de
cromosomas
ALTERACIONES GENÓMICAS: 
ANEUPLOIDÍA MONOSOMÍA
Síndrome de Turner (45, XO)
TRISOMÍA 21 Síndrome de Down (47, XX,+21)
TRISOMÍA 13 Síndrome de Patau (47, XY,+13)
• .
TRISOMÍA 18 Síndrome de Edwards 
(47, XX,+18)
• .
MONOSOMÍA Síndrome de Turner (45, XO)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Preguntas? Deben revisar los materiales, realizar
las tareas y subirlas en la plataforma.
Gracias por su atención………..