1 Fisiología gastrointestinal y nutrición (88)

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Digestión y absorción de los hidratos de carbono
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la actividad de la lactasa está ausente o en niveles 
muy bajos al nacer; es un defecto muy raro y se con-
centra en poblaciones con alta tasa de consangui-
nidad: esquimales de Groenlandia, Inuits del norte 
canadiense y familias finlandesas (82).
La identificación y descripción de la deficiencia con-
génita de lactasa llevó a la búsqueda de deficien-
cias congénitas que podrían afectar a las otras di-
sacaridasas. La deficiencia de SI, particularmente 
de su actividad de sacarasa, resultó ser una de las 
alteraciones digestivas de origen genético más fre-
cuentes. Esta alteración se puede presentar como 
una deficiencia aislada de la actividad de la sacarasa 
con niveles normales de actividad de isomaltasa, o 
como una deficiencia combinada de ambas activi-
dades (84,40). Existen observaciones aisladas que 
sugieren la existencia de deficiencias que involucran 
exclusivamente a la actividad de isomaltasa pero 
no hay publicaciones que demuestren la ocurrencia 
de este defecto en los seres humanos. Lo anterior 
parece implicar que el procesamiento y transporte 
de la SI depende en gran medida de la estructura 
y función correcta de su subunidad isomaltasa. 
Por otro lado, en todos los casos de deficiencias de 
sacarasa estudiados se ha logrado detectar la pre-
sencia de moléculas inactivas de la enzima con dos 
situaciones alternativas: en la primera, la molécula 
de SI es sintetizada y transportada a la membrana 
apical pero su subunidad de sacarasa es inactiva de-
bido a alteraciones moleculares de origen genético. 
En el segundo caso la molécula de SI es sintetizada 
normalmente pero su transporte hacia la membra-
na plasmática de las microvellosidades no se lleva 
a cabo debido a la presencia de mutaciones que lo 
bloquean, resultando en su acumulación en el cito-
plasma y su eventual degradación (84). 
La MGAM es la enzima con la mayor velocidad de 
degradación para los oligómeros de glucosa prove-
nientes de la digestión de los almidones por las ami-
lasas. Hasta ahora no se han identificado con certe-
za casos de deficiencia aislada de causa genética de 
esta enzima. La mayoría de las publicaciones acerca 
de las deficiencias de MGAM se refieren a casos en 
los que está asociada con deficiencias de otras disa-
caridasas (85, 86), lo que sugiere que son debidos 
a factores no genéticos o a deficiencias de factores 
de regulación de la expresión génica comunes para 
varias o todas las disacaridasas intestinales. Ade-
más, aunque han sido identificados polimorfismos 
genéticos de la MGAM, no parecen estar asociados 
con defectos de la actividad de la enzima. El único 
caso reconocido de deficiencia genética de MGAM 
en mamíferos ha sido descrito en ratones CBA/CaJ 
y al parecer involucra una deficiencia de la síntesis 
de la enzima (87). En estos ratones y en otros cuyo 
gen de la MGAM fue inactivado artificialmente, el 
aporte limitado de glucosa causado por la deficiente 
digestión de los oligómeros de glucosa parece ser 
compensado por la gluconeogénesis hepática.
La deficiencia genética de trehalasa fue descrita por 
primera vez en la población de nativos Inuit cana-
dienses, con una frecuencia de alrededor del 8% 
(88). Sin embargo, estudios más recientes en pobla-
ciones de Finlandia y del Reino Unido han mostrado 
una ocurrencia de entre 0 y 3%. Los síntomas obser-
vados son similares a los que produce la deficiencia 
de otras disacaridasas pero se asocian exclusiva-
mente con el consumo de champiñones (89).
Otro grupo de alteraciones relativamente raras corres-
ponde a los defectos estructurales de los transpor-
tadores SGLT1 y GLUT2. SGLT1 transporta en forma 
activa glucosa o galactosa libres a través de la mem-
brana apical de los enterocitos hacia el citoplasma 
en un proceso que involucra el cotransporte de so-
dio (90,71). Se han identificado mutaciones de SGLT1 
que afectan su procesamiento y transporte intrace-
lular y causan su acumulación en compartimentos 
del aparato de Golgi con ausencia de su inserción 
en la membrana plasmática de las microvellosida-
des (90, 71). La malabsorción de glucosa-galactosa 
es generalmente identificada muy tempranamente 
en la vida de los afectados y puede ser fatal a me-
nos que todos los hidratos de carbono sean elimina-
dos de la dieta. Aunque los sujetos que sufren este 
defecto pueden absorber fructosa normalmente, 
la sacarosa, formada por fructosa y glucosa, no es 
tolerada.
Las mutaciones del transportador GLUT2 no pa-