Genética Molecular Mutaciones y Tecnologías de Secuenciación

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Genética Molecular Mutaciones y Tecnologías de 
Secuenciación 
La genética molecular es una disciplina que se 
centra en el estudio de la estructura, función y 
regulación de los genes, así como en cómo se 
transmiten las características genéticas de una 
generación a la siguiente. Es una parte 
fundamental de la biología y ha tenido un impacto 
significativo en la medicina, la investigación 
científica y la biotecnología. 
Mutaciones: Las mutaciones son cambios en la 
secuencia del ADN que pueden ocurrir de manera 
natural o ser inducidas por factores ambientales, 
como la radiación o los productos químicos. Las 
mutaciones pueden tener un impacto en la 
función de los genes y, en algunos casos, pueden 
causar enfermedades genéticas. Sin embargo, 
también son la fuente de variabilidad genética, 
que es esencial para la evolución. 
Las mutaciones pueden ser puntuales, como 
cambios en un solo par de bases nitrogenadas, o 
pueden involucrar la inserción o eliminación de 
segmentos más grandes de ADN. Las mutaciones 
pueden ser heredadas de generación en 
generación o pueden ocurrir de novo en una 
persona. 
Tecnologías de Secuenciación: La tecnología de 
secuenciación ha revolucionado la genética 
molecular. Permite la determinación de la 
secuencia de ADN, lo que proporciona 
información detallada sobre los genes y sus 
funciones. A lo largo de las décadas, las 
tecnologías de secuenciación han evolucionado, 
volviéndose más rápidas y accesibles. 
El Proyecto Genoma Humano, completado en 
2003, fue un logro destacado en el campo de la 
genética molecular y la secuenciación. Permitió la 
secuenciación de todo el genoma humano y ha 
impulsado investigaciones sobre genética, 
enfermedades genéticas y terapias génicas. 
La genómica funcional es una rama de la 
genética molecular que se enfoca en la función 
de los genes y su regulación. La tecnología de 
secuenciación de próxima generación (NGS) ha 
permitido la identificación de regiones 
reguladoras, la expresión génica y la detección de 
variantes genéticas en gran escala. 
La genética molecular tiene aplicaciones en la 
medicina, como el diagnóstico de enfermedades 
genéticas y la terapia génica. La terapia génica 
implica la introducción de genes normales en el 
organismo para tratar enfermedades genéticas. 
También se utiliza en la investigación científica 
para comprender mejor los mecanismos 
subyacentes de enfermedades y para desarrollar 
tratamientos específicos.