Planificación N7 genética parte 2 2020

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Asignatura 02: Concepción y Formación del Ser Humano I – A02 [FSH - I] 
Ciclo lectivo 2020 
Planificación Núcleo de aprendizaje 7 
Genética (parte 2) 
CONTENIDOS 
Campos del conocimiento de la genética médica. Influencia del ambiente en la expresividad del 
genoma. Antecedentes familiares. Genograma y familiograma. Interacciones alélicas. Grupo sanguíneo 
AB0. Mutaciones y variabilidad genética humana. Tipos, origen y transmisión de alteraciones 
genéticas. Anomalías cromosómicas: número y estructura. Mutaciones monogénicas. Clasificación de 
las enfermedades genéticas. Citogenética y cariotipo. Herencia autosómica o ligada al sexo. Herencia 
dominante o recesiva. Riesgo de recurrencia. Herencia mitocondrial. 
 
OBJETIVOS de aprendizaje 
1. Comprender la construcción y el uso de genogramas y su importancia en el diagnóstico de las 
enfermedades genéticas. 
2. Identificar tipos, mecanismos de producción y transmisión de mutaciones génicas y de 
alteraciones del número y la estructura cromosómica. 
3. Analizar cariotipos para el diagnóstico de anomalías cromosómicas. 
4. Comprender y diferenciar los patrones de herencia autosómica y ligada al sexo, dominantes o 
recesiva y la herencia mitocondrial. 
5. Calcular riesgo de recurrencia para enfermedades monogénicas. 
 
Seminario teórico-práctico (3 horas) 
 Enfermedades genéticas, ambientales y multifactoriales. 
 Importancia de la genética médica y sus aplicaciones. 
 Antecedentes familiares. Genograma como herramienta genética. 
 Grupo sanguíneo AB0 y su herencia. 
 Mutaciones cromosómicas: alteración del número y estructura de los cromosomas. 
 Diagnóstico de alteraciones cromosómicas: citogenética y cariotipo. 
 Mutaciones monogénicas. 
 Patrones de herencia: autosómica, ligada al sexo, dominante, recesiva, mitocondrial. 
 Riesgo de recurrencia. 
 
Actividades de Aula Virtual (3 horas) 
 Cuestionario virtual sobre conceptos claves del núcleo. 
 
Bibliografía: 
 Jorde. Genética Médica. 2011. 4ta Edición. Editorial Elsevier. Capítulo 1, 3, 4, 5 y 6. 
IMPORTANTE: en el pdf está claramente explicitado en cada capítulo las partes obligatoria y las 
partes opcionales.