Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (386)

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una anemia excesiva. Es razonable medir la ferritina y la saturación de transferrina 
cada 2-3 meses para evaluar y predecir el tratamiento restante. Cada 500 cc de sangre 
removida se asocia a una disminución de la ferritina de aproximadamente 30 ng/ml. 
Una vez que la ferritina y la saturación de fierro descienden por debajo de 50 
ng/ml y 50% respectivamente, se ha logrado remover el exceso de fierro. En ese 
momento se inicia tratamiento de mantención de por vida, con sangrías de 450-500 
ml cada 2-4 meses, para mantener rangos de ferritina entre 50-100 ng/ml, pues de lo 
contrario se va produciendo una reacumulación de fierro progresiva. Este tratamiento 
normaliza las alteraciones bioquímicas de los pacientes con HCH y logra mejorar 
algunos síntomas y su expectativa de vida. 
El uso de quelantes de fierro (desferroxamina iv: 20-50 mg/kg/día o 2 g en infusión 
continua de 12 h, 3 veces a la semana) son de poca utilidad pues sólo logran remover 
cantidades limitadas de fierro (10-20 mg/día), al aumentar su excreción urinaria. Su uso 
está limitado a pacientes con anemia o miocardiopatía grave que no toleran sangrías.
Tratamiento de las complicaciones de la cirrosis
Evaluación periódica (cada 6-12 meses) con ecotomografia abdominal para la 
pesquisa precoz del hepatocarcinoma. Se deben tratar y prevenir las complicaciones 
de la hipertensión portal y en casos de insuficiencia hepática avanzada deberá consi-
derarse el TH, que no resuelve patología de base y debe continuarse las flebotomías. 
Detección de pacientes “asintomáticos”
Debe siempre estudiarse a familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) 
de pacientes con HCH ya sea con evaluación de sobrecarga de fierro (saturación de 
transferrina/ferritina) y/o estudio genético si el caso índice tiene alguna de las muta-
ciones del gen HFE. Si la ferritina es normal deberá reevaluarse periódicamente, y si 
es alta deberá iniciarse tratamiento con sangrías periódicas.
Los estudios masivos de “screening” de mutaciones HFE de la población sana no 
se recomiendan, pues no son costo beneficio.
Enfermedad de Wilson (EW)
Definición y Epidemiología
Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito excesivo de cobre 
principalmente en hígado, cerebro, riñones, córneas y huesos. Esta sobrecarga se debe 
a una reducción de la excreción biliar de cobre. La prevalencia de homocigotos con 
EW oscila entre 1-3/100.000, siendo más frecuente en grupos con mayores tasas de 
relaciones de consanguinidad (China, Japón y Cerdeña, donde la prevalencia puede 
ser 10 veces más alta). La frecuencia de portación de heterocigotos es cercana a 
1/100. Costa Rica presenta la incidencia más alta del mundo (4,9/100.000 habitantes). 
Etiología y fisiopatogenia 
El cobre es un metal esencial, cofactor necesario para el funcionamiento de varias 
enzimas. El contenido corporal total de cobre es de 50-100 mg, siendo el hígado el 
ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS DEL HÍGADO