Medicina genética

Vista previa del material en texto

Departamento de Embriología
Facultad de Medicina
ASIGNATURA CLÍNICA
GENÉTICA CLÍNICA
Universidad Nacional Autónoma de México
2010
SÉPTIMO SEMESTRE
2	 Genética	Clínica	
 
 
FACULTAD DE MEDICINA 
PROGRAMAS ACADÉMICOS 
 
EL CONTENIDO DE ESTE PROGRAMA ACADÉMICO NO PUEDE SER REPRODUCIDO, TOTAL O PARCIALMENTE, POR NINGÚN MEDIO 
MECÁNICO, ELECTRÓNICO O CUALQUIER OTRO, SIN EL PERMISO ESCRITO DEL COMITÉ EDITORIAL DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO. 
 
 
Genética	Clínica	 3	
 
CONTENIDO 
I. DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA 5 
II. MISIÓN Y VISIÓN DE LA FACULTAD DE MEDICINA 6 
III. MAPA CURRICULAR 7 
IV. MODELO EDUCATIVO 8 
V. PERFIL PROFESIONAL Y COMPETENCIAS DEL PLAN 2010 9 
VI. INTEGRACIÓN 17 
VII. CONTRIBUCIÓN DE LA ASIGNATURA AL LOGRO DE LOS PERFILES 18 
VIII. DESARROLLO DEL CONTENIDO Y CALENDARIZACIÓN 19 
IX. BIBLIOGRAFÍA BÁSICA 28 
X. SUPERVISIÓN, EVALUACIÓN Y REALIMENTACIÓN DEL ALUMNO 29 
XI. LINEAMIENTOS DE EVALUACIÓN 29 
4	 Genética	Clínica	
 
DIRECTORIO DE LA FACULTAD DE MEDICINA 
 
NOMBRE CARGO 
DR. ENRIQUE GRAUE WIECHERS DIRECTOR 
DRA. ROSALINDA GUEVARA GUZMÁN SECRETARIA GENERAL 
DR. PELAYO VILAR PUIG JEFE DE LA DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE POSGRADO 
DR. JAIME MAS OLIVA JEFE DE LA DIVISIÓN DE INVESTIGACIÓN 
DR. ALBERTO LIFSHITZ GUINZBERG SECRETARIO DE ENSEÑANZA CLÍNICA, INTERNADO Y SERVICIO SOCIAL 
(SECISS) 
DR. MELCHOR SÁNCHEZ MENDIOLA SECRETARIO DE EDUCACIÓN MÉDICA 
DRA. IRENE DURANTE MONTIEL SECRETARIA DEL CONSEJO TÉCNICO 
DR. RICARDO VALDIVIESO CALDERÓN SECRETARIO DE SERVICIOS ESCOLARES 
LIC. RAÚL A. AGUILAR TAMAYO SECRETARIO JURÍDICO Y DE CONTROL ADMINISTRATIVO 
LIC. GRACIELA ZÚÑIGA GONZÁLEZ SECRETARIA ADMINISTRATIVA 
DRA. TERESA FORTOUL VAN DER GOES COORDINADORA DE CIENCIAS BÁSICAS 
DR. ARTURO RUÍZ RUISÁNCHEZ COORDINADOR DE SERVICIOS A LA COMUNIDAD 
 
Genética	Clínica	 5	
 
DIRECTORIO DEL DEPARTAMENTO 
 
DRA. MÓNICA BEATRIZ ABURTO ARCINIEGA JEFE DEL DEPARTAMENTO 
DRA. ANGÉLICA ARCE CEDEÑO 
DR. FRANCISCO JAVIER FLORES RAMÌREZ 
 COORDINADORA DE ENSEÑANZA 
 COORDINADOR DE GENÈTICA CLÌNICA 
 LIC. LETICIA GONZÁLEZ ROJAS JEFE DE LA UNIDAD ADMINISTRATIVA 
 
 
DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA 
COORDINACIÓN: DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA 
ÁREA DE LA ASIGNATURA: CLÍNICA 
UBICACIÓN CURRICULAR: 7MO SEMESTRES 
DURACIÓN: SEMESTRAL 
NÚMERO DE HORAS: 56 (TEORÍA: 28 Y PRÁCTICA: 28) 
CRÉDITOS: 4 
CARÁCTER: OBLIGATORIO 
CLAVE: 1428 
SERIACIÓN ANTECEDENTE: ASIGNATURAS DE 5TO SEMESTRE 
SERIACIÓN SUBSECUENTE: ASIGNATURAS DE 8VO Y 9NO SEMESTRE 
6	 Genética	Clínica	
 
 
 
MISIÓN Y VISIÓN DE LA FACULTAD DE MEDICINA 
 
MISIÓN 
LA FACULTAD DE MEDICINA COMO PARTE DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO ES UNA INSTITUCIÓN PÚBLICA 
DEDICADA A FORMAR PROFESIONALES LÍDERES EN LAS CIENCIAS DE LA SALUD, ALTAMENTE CALIFICADOS, CAPACES DE GENERAR 
INVESTIGACIÓN Y DIFUNDIR EL CONOCIMIENTO. SUS PROGRAMAS ESTÁN CENTRADOS EN EL ESTUDIANTE, PROMUEVEN EL 
APRENDIZAJE AUTORREGULADO Y LA ACTUALIZACIÓN PERMANENTE CON ÉNFASIS EN LA CONDUCTA ÉTICA, EL PROFESIONALISMO Y EL 
COMPROMISO CON LA SOCIEDAD MEXICANA. 
 
 
VISIÓN 
LA FACULTAD DE MEDICINA EJERCERÁ EL LIDERAZGO INTELECTUAL Y TECNOLÓGICO EN LAS CIENCIAS DE LA SALUD EN EL ÁMBITO 
NACIONAL E INTELECTUAL, MEDIANTE LA EDUCACIÓN INNOVADORA Y LA INVESTIGACIÓN CREATIVA APLICADAS AL BIENESTAR DEL SER 
HUMANO. 
 
 
Genética	Clínica	 7	
 
 
8	 Genética	Clínica	
 
MODELO EDUCATIVO 
ES UN CURRÍCULO MIXTO POR ASIGNATURAS CON ENFOQUE POR COMPETENCIAS; ESTA SITUACIÓN IMPULSA UN PROCESO 
PERMANENTE DE APROXIMACIÓN A LA EDUCACIÓN BASADA EN COMPETENCIAS 1 
LA DEFINICIÓN DE COMPETENCIAS SE SUSTENTA EN LA CORRIENTE PEDAGÓGICA HOLÍSTICA, LA CUAL ESPECIFICA CONOCIMIENTOS, 
HABILIDADES, ACTITUDES Y VALORES PROPIOS DEL EJERCICIO DE LA PROFESIÓN MÉDICA Y HACE ESPECIAL ÉNFASIS EN EL 
DESARROLLO DE CAPACIDADES DE COMUNICACIÓN, JUICIO CRÍTICO Y REFLEXIVO, ÉTICA Y ACTITUD DE SUPERACIÓN CONSTANTE. SE 
PROPONE NO SÓLO SUMAR CONOCIMIENTOS, HABILIDADES, ACTITUDES Y VALORES SINO SU ARTICULACIÓN DE MANERA CRÍTICA, 
SELECCIONANDO, PONDERANDO Y DOSIFICANDO ESTOS RECURSOS. LOS AUTORES QUE PRINCIPALMENTE SUSTENTAN ESTA 
DEFINICIÓN SON EPSTEIN2 Y HAWES Y CORVALÁN3. 
UNA DE LAS PRINCIPALES APORTACIONES DEL ENFOQUE EDUCATIVO BASADO EN COMPETENCIAS ES REPLANTEAR LA PREGUNTA 
¿CUÁL ES EL SENTIDO DEL APRENDIZAJE EN EL CONTEXTO DE LA ENSEÑANZA DE LA MEDICINA?: TRANSMITIR INFORMACIÓN PARA QUE 
SEA REPRODUCIDA POR LOS ESTUDIANTES O FORMAR INDIVIDUOS CON CAPACIDAD DE RAZONAMIENTO Y HABILIDADES PARA 
RESOLVER SITUACIONES DEL DIARIO ACONTECER4. 
LA CONCEPCIÓN HOLÍSTICA DE LAS COMPETENCIAS CONLLEVA UN CAMBIO PARA TRANSITAR DEL PARADIGMA DOMINANTE ENFOCADO 
EN LA ENSEÑANZA, HACIA UNA EDUCACIÓN ORIENTADA POR RESULTADOS, EN LA CUAL EL OBJETIVO ES DESARROLLAR, MEDIANTE LA 
CONSTRUCCIÓN DEL CONOCIMIENTO, LAS CAPACIDADES DE LOS ALUMNOS PARA CUMPLIR EFICIENTEMENTE CON SUS FUNCIONES 
PROFESIONALES EN LOS AMBIENTES DINÁMICOS Y COMPLEJOS EN LOS CUALES EJERCERÁN LA MEDICINA. 
EL APRENDIZAJE IMPLICA LA CONSTRUCCIÓN DE SIGNIFICADOS E INTERPRETACIONES COMPARTIDAS Y SE PRODUCE MEDIANTE UN 
PROCESO DE APRENDIZAJE SOCIAL Y UN COMPROMISO INDIVIDUAL. SE BUSCA ARTICULAR EL ESTUDIO INDIVIDUAL CON EL TRABAJO EN 
EQUIPO PARA PROMOVER HABILIDADES DE REFLEXIÓN, RAZONAMIENTO Y HABILIDADES DE COMUNICACIÓN COMO LA ASERTIVIDAD, 
EMPATÍA, TOLERANCIA Y CAPACIDAD DE ESCUCHA Y REDISTRIBUCIÓN DEL TRABAJO. 
CONFORME EL ALUMNO AVANZA EN SU FORMACIÓN DEBE ASUMIR EN FORMA CRECIENTE LA DIRECCIÓN DE SU PROCESO FORMATIVO 
AL IDENTIFICAR SUS NECESIDADES DE APRENDIZAJE, LAS POSIBLES FUENTES DEL CONOCIMIENTO, LAS MEJORES ESTRATEGIAS 
FORMATIVAS, ASÍ COMO ELABORAR SU PLAN INDIVIDUAL DE FORMACIÓN Y EVALUAR SU APRENDIZAJE AL FOMENTAR LA 
AUTORREGULACIÓN Y LA RESPONSABILIDAD DE SU DESARROLLO PROFESIONAL CONTINUO. 
 
1 Plan de Estudios 2010, Aprobado el 2 de febrero del 2010 por CAABYS. apartado 3.pag 40-49 
2 Epstein RM & Hundert EM. Defining and assessing professional competence JAMA 2002, 87 (2): 226-237. 
3 Hawes, G. & Corvalán. Aplicación del enfoque de competencias en la construcción curricular de la Universidad de Talca, Chile. Rev Iberoamericana de Educación. Enero 2005 (ISSN:1681-5653 
4 Diaz Barriga Angel. “El enfoque de competencias en la educación.¿Una alternativa o un disfraz de cambio?” Perfiles Educativos. 2006. Vol 28 Num 11: 7-36. 
Genética	Clínica	 9	
 
PARA ALCANZAR LAS COMPETENCIAS DE EGRESO SE REQUIERE UNA MAYOR PARTICIPACIÓN DEL ESTUDIANTE, LO CUAL IMPLICA LA 
RESPONSABILIDAD DEL ALUMNO EN EL PROCESO EDUCATIVO Y UNA MAYOR INTERACCIÓN CON SU PROFESOR. EL DOCENTE DEBE 
OFRECER AL ALUMNO ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE QUE LE PERMITAN LA ADQUISICIÓN DE CONOCIMIENTOS, HABILIDADES, 
DESTREZAS Y ACTITUDES CON LAS CUALES DESARROLLE UNA AUTONOMÍA CRECIENTE, UN APRENDIZAJE INDEPENDIENTE, CONTINUO Y 
EL EMPLEO DE HERRAMIENTAS INTELECTUALES Y SOCIALES. ASIMISMO LOS DOCENTES UTILIZARÁN ESTRATEGIAS QUE FACILITEN LA 
INTEGRACIÓN DE CONOCIMIENTO Y HABILIDADES, CENTRADAS EN EL ALUMNO PARA PROMOVER LA CREATIVIDAD, LA REFLEXIÓN Y EL 
RAZONAMIENTO Y CUYOS CRITERIOS Y FORMAS DE EVALUACIÓN SE DIRIGEN A LAS HABILIDADES INTEGRADAS, A DIVERSAS FORMAS DE 
CONOCIMIENTO (DECLARATIVO, PROCEDIMENTAL, ACTITUDINAL), A LA SOLUCIÓN DE PROBLEMAS Y A LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIAS. 
 
PERFIL PROFESIONAL Y COMPETENCIAS DEL PLAN 2010 
PERFIL PROFESIONAL 
EL MÉDICO CIRUJANO EJERCE SU PRÁCTICA PROFESIONAL EN EL PRIMER NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICA DEL SISTEMA DE SALUD, 
CONSIDERÁNDOSE ÉSTE COMO LOS CENTROS DE SALUD, UNIDADES DE MEDICINA FAMILIAR Y CONSULTORIOS DE PRÁCTICA PRIVADA 
DE LA MEDICINA Y ES CAPAZ DE: 
 SERVIR MEDIANTE LA INTEGRACIÓN DE LAS CIENCIAS BIOMÉDICAS, CLÍNICAS Y SOCIOMÉDICAS PARA ATENDER DE UNA FORMA 
INTEGRAL A LOS INDIVIDUOS, FAMILIAS Y COMUNIDADES CON UN ENFOQUE CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO Y SOCIAL, DE PROMOCIÓN A 
LA SALUD Y PREVENTIVO; BUSCAR, CUANDOSEA NECESARIO ORIENTACIÓN PARA DERIVAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE SALUD DEL 
NIVEL INDICADO. 
 RESOLVER EN FORMA INICIAL LA GRAN MAYORÍA DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD EN PACIENTES AMBULATORIOS, 
REALIZANDO LA PROMOCIÓN, PREVENCIÓN, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO, PRONÓSTICO Y REHABILITACIÓN. 
 DESARROLLAR SUS ACTIVIDADES EN UN CONTEXTO DE ATENCIÓN PERMANENTE Y SISTEMÁTICA QUE FORTALEZCA LA CALIDAD Y 
EFICIENCIA DE SU EJERCICIO PROFESIONAL CON RESPONSABILIDAD ÉTICA, UTILIZANDO LA INFORMACIÓN CIENTÍFICA CON JUICIO 
CRÍTICO. 
 
 MOSTRAR UNA ACTITUD PERMANENTE DE BÚSQUEDA DE NUEVOS CONOCIMIENTOS; CULTIVAR EL APRENDIZAJE INDEPENDIENTE Y 
AUTODIRIGIDO; MANTENERSE ACTUALIZADO EN LOS AVANCES DE LA MEDICINA Y MEJORAR LA CALIDAD DE LA ATENCIÓN QUE 
OTORGA. 
10	 Genética	Clínica	
 
 REALIZAR ACTIVIDADES DE DOCENCIA E INVESTIGACIÓN QUE REALIMENTEN SU PRÁCTICA MÉDICA Y LO POSIBILITEN PARA 
CONTINUAR SU FORMACIÓN EN EL POSGRADO. 
 
 
PERFILES INTERMEDIOS Y DE EGRESO POR COMPETENCIAS5 
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
1.
 P
E
N
S
A
M
IE
N
TO
 C
R
ÍT
IC
O
, J
U
IC
IO
 C
LÍ
N
IC
O
, 
TO
M
A
 D
E
 D
E
C
IS
IO
N
E
S
 Y
 M
A
N
E
JO
 D
E
 
IN
FO
R
M
A
C
IÓ
N
 
 IDENTIFICA LOS ELEMENTOS QUE INTEGRAN EL 
MÉTODO CIENTÍFICO Y LAS DIFERENCIAS PARA 
SU APLICACIÓN EN LAS ÁREAS BIOMÉDICA, 
CLÍNICA Y SOCIOMÉDICA. 
 IDENTIFICA, SELECCIONA, RECUPERA E 
INTERPRETA, DE MANERA CRÍTICA Y 
REFLEXIVA, LOS CONOCIMIENTOS 
PROVENIENTES DE DIVERSAS FUENTES DE 
INFORMACIÓN PARA EL PLANTEAMIENTO DE 
PROBLEMAS Y POSIBLES SOLUCIONES. 
 DEMUESTRA LA CAPACIDAD PARA ANALIZAR, 
DISCERNIR Y DISENTIR LA INFORMACIÓN EN 
DIFERENTES TAREAS PARA DESARROLLAR EL 
PENSAMIENTO CRÍTICO. 
 ANALIZA LAS DIFERENCIAS DE LOS DISTINTOS 
TIPOS DE INVESTIGACIÓN ENTRE LAS ÁREAS 
BIOMÉDICA, CLÍNICA Y SOCIOMÉDICA. 
 DESARROLLA EL PENSAMIENTO CRÍTICO Y 
MANEJA LA INFORMACIÓN (ANALIZA, 
COMPARA, INFIERE) EN DIFERENTES TAREAS. 
 PLANTEA LA SOLUCIÓN A UN PROBLEMA 
ESPECÍFICO DENTRO DEL ÁREA MÉDICA CON 
BASE EN LA EVIDENCIA. 
 APLICA DE MANERA CRÍTICA Y REFLEXIVA LOS 
CONOCIMIENTOS PROVENIENTES DE DIVERSAS 
FUENTES DE INFORMACIÓN PARA LA SOLUCIÓN DE 
PROBLEMAS DE SALUD. 
 UTILIZA LA METODOLOGÍA CIENTÍFICA, CLÍNICA, 
EPIDEMIOLÓGICA Y DE LAS CIENCIAS SOCIALES 
PARA ACTUAR EFICIENTEMENTE ANTE PROBLEMAS 
PLANTEADOS EN EL MARCO DE LAS DEMANDAS DE 
ATENCIÓN DE LA SOCIEDAD ACTUAL. 
 
5 Ver APARTADO 5.2. EXÁMENES DIAGNÓSTICO Y FORMATIVO DE PERFILES INTERMEDIOS. 
Genética	Clínica	 11	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
2.
 A
P
R
E
N
D
IZ
A
JE
 
A
U
TO
R
R
E
G
U
LA
D
O
 Y
 
P
E
R
M
A
N
E
N
TE
 
 UTILIZA LAS OPORTUNIDADES FORMATIVAS DE 
APRENDIZAJE INDEPENDIENTE QUE PERMITAN 
SU DESARROLLO INTEGRAL. 
 ACTUALIZA DE FORMA CONTINUA 
CONOCIMIENTOS POR MEDIO DE SUS 
HABILIDADES EN INFORMÁTICA MÉDICA. 
 DESARROLLA SU CAPACIDAD PARA TRABAJAR 
EN EQUIPO DE MANERA COLABORATIVA Y 
MULTIDISCIPLINARIA. 
 TOMA DECISIONES CON BASE EN EL 
CONOCIMIENTO DE SU PERSONALIDAD, SUS 
CAPACIDADES Y ACEPTA LA CRÍTICA 
CONSTRUCTIVA DE SUS PARES. 
 ACTUALIZA DE FORMA CONTINUA 
CONOCIMIENTOS POR MEDIO DE SUS 
HABILIDADES EN INFORMÁTICA MÉDICA. 
 EJERCE LA AUTOCRÍTICA Y TOMA CONCIENCIA DE 
SUS POTENCIALIDADES Y LIMITACIONES PARA 
LOGRAR ACTITUDES, APTITUDES Y ESTRATEGIAS 
QUE LE PERMITAN CONSTRUIR SU CONOCIMIENTO, 
MANTENERSE ACTUALIZADO Y AVANZAR EN SU 
PREPARACIÓN PROFESIONAL CONFORME AL 
DESARROLLO CIENTÍFICO, TECNOLÓGICO Y SOCIAL. 
 IDENTIFICA EL CAMPO DE DESARROLLO 
PROFESIONAL INCLUSIVE LA FORMACIÓN EN EL 
POSGRADO, LA INVESTIGACIÓN Y LA DOCENCIA. 
3.
 C
O
M
U
N
IC
A
C
IÓ
N
 E
FE
C
TI
V
A
 APLICA LOS PRINCIPIOS Y CONCEPTOS DE LA 
COMUNICACIÓN HUMANA, VERBAL Y NO 
VERBAL, PARA INTERACTUAR DE MANERA 
EFICIENTE CON SUS COMPAÑEROS, 
PROFESORES Y COMUNIDAD. 
 PRESENTA TRABAJOS ESCRITOS Y ORALES 
UTILIZANDO ADECUADAMENTE EL LENGUAJE6 
MÉDICO Y LOS RECURSOS DISPONIBLES PARA 
DESARROLLAR SU HABILIDAD DE 
COMUNICACIÓN. 
 INTERACTÚA DE MANERA VERBAL Y NO 
VERBAL CON LOS PACIENTES Y CON LA 
COMUNIDAD A FIN DE LOGRAR UNA RELACIÓN 
MÉDICO-PACIENTE CONSTRUCTIVA, EFICAZ Y 
RESPETUOSA. 
 MANEJA ADECUADAMENTE EL LENGUAJE7 
MÉDICO Y MUESTRA SU CAPACIDAD DE 
COMUNICACIÓN EFICIENTE CON PACIENTES, 
PARES Y PROFESORES. 
 ESTABLECE UNA COMUNICACIÓN DIALÓGICA, 
FLUIDA, COMPROMETIDA, ATENTA Y EFECTIVA CON 
LOS PACIENTES BASADA EN EL RESPETO A SU 
AUTONOMÍA, A SUS CREENCIAS Y VALORES 
CULTURALES, ASÍ COMO EN LA CONFIDENCIALIDAD, 
LA EMPATÍA Y LA CONFIANZA. 
 UTILIZA UN LENGUAJE SIN TECNICISMOS, CLARO Y 
COMPRENSIBLE PARA LOS PACIENTES Y SUS 
FAMILIAS EN UN ESFUERZO DE COMUNICACIÓN Y 
RECONOCIMIENTO MUTUO. 
 COMUNICARSE DE MANERA EFICIENTE, OPORTUNA 
Y VERAZ CON SUS PARES E INTEGRANTES DEL 
EQUIPO DE SALUD8. 
 
6 Para la formación médica, el lenguaje se interpreta como la comunicación escrita y oral en español e inglés. 
7 Para la formación médica, el lenguaje se interpreta como la comunicación escrita y oral en español e inglés. 
8 Para el egresado, se requerirá el dominio del español y el inglés. 
12	 Genética	Clínica	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
4.
 C
O
N
O
C
IM
IE
N
TO
 Y
 A
P
LI
C
A
C
IÓ
N
 D
E
 L
A
S
 
C
IE
N
C
IA
S
 B
IO
M
É
D
IC
A
S
, 
S
O
C
IO
M
É
D
IC
A
S
 Y
 C
LÍ
N
IC
A
S
 E
N
 E
L 
E
JE
R
C
IC
IO
 D
E
 L
A
 M
E
D
IC
IN
A
 APLICA EL CONJUNTO DE HECHOS, 
CONCEPTOS, PRINCIPIOS Y PROCEDIMIENTOS 
DE LAS CIENCIAS BIOMÉDICAS, CLÍNICAS Y 
SOCIOMÉDICAS PARA EL PLANTEAMIENTO DE 
PROBLEMAS Y POSIBLES SOLUCIONES. 
 DEMUESTRA UNA VISIÓN INTEGRAL DE LOS 
DIFERENTES NIVELES DE ORGANIZACIÓN Y 
COMPLEJIDAD EN LOS SISTEMAS IMPLICADOS 
PARA MANTENER EL ESTADO DE SALUD EN EL 
SER HUMANO. 
 DEMUESTRA UNA VISIÓN INTEGRAL DE LOS 
DIFERENTES NIVELES DE ORGANIZACIÓN Y 
COMPLEJIDAD EN LOS SISTEMAS IMPLICADOS 
EN EL PROCESO SALUD-ENFERMEDAD DEL SER 
HUMANO. 
 REALIZA UNA PRÁCTICA CLÍNICA QUE LE 
PERMITE EJERCITAR E INTEGRAR LOS 
CONOCIMIENTOS, HABILIDADES Y ACTITUDES 
ADQUIRIDAS DURANTE LOS CICLOS DE 
FORMACIÓN ANTERIORES. 
 BRINDA AL PACIENTE UNA ATENCIÓN 
INTEGRAL TOMANDO EN CUENTA SU ENTORNO 
FAMILIAR Y COMUNITARIO. 
 REALIZA SU PRÁCTICA CLÍNICA Y LA TOMA DE 
DECISIONES CON BASE EN EL USO FUNDAMENTADO 
DEL CONOCIMIENTO TEÓRICO, EL ESTUDIO DE 
PROBLEMAS DE SALUD, EL CONTACTO CON 
PACIENTES Y LAS CAUSAS DE DEMANDA DE 
ATENCIÓN MÁS FRECUENTES EN LA MEDICINA 
GENERAL. 
Genética	Clínica	 13	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
5.
 
H
A
B
IL
ID
A
D
E
S
 C
LÍ
N
IC
A
S
 D
E
 D
IA
G
N
Ó
S
TI
C
O
, P
R
O
N
Ó
S
TI
C
O
, 
TR
A
TA
M
IE
N
TO
 Y
 R
E
H
A
B
IL
IT
A
C
IÓ
N
 IDENTIFICA LOS COMPONENTES DE LA 
HISTORIA CLÍNICA Y ADQUIERE HABILIDADES, 
DESTREZAS Y ACTITUDES ELEMENTALES PARA 
EL ESTUDIO DEL INDIVIDUO. 
 OBTIENE DE LA HISTORIA CLÍNICA 
INFORMACIÓN VÁLIDA Y CONFIABLE DE LOS 
CASOS SELECCIONADOS QUE LE PERMITA LA 
INTEGRACIÓN BÁSICO-CLÍNICA. 
 APLICA EL RAZONAMIENTO CLÍNICO AL 
ESTUDIO DE LOS CASOS SELECCIONADOS 
PARA FUNDAMENTAR LOS PROBLEMAS DE 
SALUD PLANTEADOS EN LAS ACTIVIDADES DE 
INTEGRACIÓN BÁSICO-CLÍNICA. 
 HACE USO ADECUADO DEL INTERROGATORIO, 
DEL EXAMEN FÍSICO Y DEL LABORATORIO Y 
GABINETE COMO MEDIO PARA OBTENER LA 
INFORMACIÓN DEL PACIENTE, REGISTRARLA 
DENTRO DE LA HISTORIA CLÍNICA Y 
FUNDAMENTAR LA TOMA DE DECISIONES, LOS 
DIAGNÓSTICOS Y EL PRONÓSTICO. 
 ESTABLECE EL DIAGNÓSTICO DE LOS 
PADECIMIENTOS MÁS FRECUENTES EN LA 
MEDICINA GENERAL Y ELABORA PLANES DETRATAMIENTO PARA LAS DIVERSAS 
ENFERMEDADES O, EN SU CASO, DESARROLLA 
LAS MEDIDAS TERAPÉUTICAS INICIALES. 
REALIZA LA EVALUACIÓN NUTRICIONAL Y 
ESTABLECE PLANES NUTRICIONALES. 
 RECOMIENDA ACTIVIDADES DE 
REHABILITACIÓN A LOS PACIENTES DE 
ACUERDO A SU EDAD Y PADECIMIENTO. 
 PROYECTA LAS POSIBLES COMPLICACIONES 
DE LAS ENFERMEDADES E IDENTIFICA LA 
NECESIDAD DE INTERCONSULTA O DE 
REFERENCIA DEL PACIENTE. 
 REALIZA CON BASE EN LA EVIDENCIA CIENTÍFICA, 
CLÍNICA Y PARACLÍNICA, EL DIAGNÓSTICO Y 
TRATAMIENTO DE LOS PADECIMIENTOS MÁS 
FRECUENTES, EL PRONÓSTICO Y LA 
REHABILITACIÓN DEL PACIENTE Y/O FAMILIA DE 
MANERA EFICAZ, EFICIENTE Y OPORTUNA. 
 ORIENTA Y REFIERE OPORTUNAMENTE AL 
PACIENTE AL SEGUNDO O TERCER NIVEL CUANDO 
SE HAYA REBASADO LA CAPACIDAD DE ATENCIÓN 
EN EL NIVEL PREVIO. 
14	 Genética	Clínica	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
6.
 
P
R
O
FE
S
IO
N
A
LI
S
M
O
, A
S
P
E
C
TO
S
 É
TI
C
O
S
 Y
 
R
E
S
P
O
N
S
A
B
IL
ID
A
D
E
S
 L
E
G
A
LE
S
 APLICA LOS VALORES PROFESIONALES Y LOS 
ASPECTOS BÁSICOS DE ÉTICA Y BIOÉTICA EN 
BENEFICIO DE SU DESARROLLO ACADÉMICO. 
 ASUME UNA ACTITUD EMPÁTICA, DE 
ACEPTACIÓN, CON RESPECTO A LA 
DIVERSIDAD CULTURAL DE LOS INDIVIDUOS, 
PARES, PROFESORES, FAMILIAS Y COMUNIDAD 
PARA ESTABLECER INTERACCIONES 
ADECUADAS AL ESCENARIO EN QUE SE 
DESARROLLA. 
 ACTÚA DE MANERA CONGRUENTE EN LOS 
DIVERSOS ESCENARIOS EDUCATIVOS, ASÍ 
COMO EN LA FAMILIA Y LA COMUNIDAD PARA 
RESPETAR EL MARCO LEGAL. 
 ESTABLECE UNA RELACIÓN EMPÁTICA 
MÉDICO-PACIENTE Y DE ACEPTACIÓN DE LA 
DIVERSIDAD CULTURAL CON BASE EN EL 
ANÁLISIS DE LAS CONDICIONES 
PSICOSOCIALES Y CULTURALES DEL PACIENTE, 
LA ÉTICA MÉDICA Y LAS NORMAS LEGALES. 
 EJERCE SU PRÁCTICA PROFESIONAL CON BASE EN 
LOS PRINCIPIOS ÉTICOS Y EL MARCO JURÍDICO 
PARA PROVEER UNA ATENCIÓN MÉDICA DE 
CALIDAD, CON VOCACIÓN DE SERVICIO, 
HUMANISMO Y RESPONSABILIDAD SOCIAL. 
 IDENTIFICA CONFLICTOS DE INTERÉS EN SU 
PRÁCTICA PROFESIONAL Y LOS RESUELVE 
ANTEPONIENDO LOS INTERESES DEL PACIENTE 
SOBRE LOS PROPIOS. 
 TOMA DECISIONES ANTE DILEMAS ÉTICOS CON 
BASE EN EL CONOCIMIENTO, EL MARCO LEGAL DE 
SU EJERCICIO PROFESIONAL Y LA PERSPECTIVA DEL 
PACIENTE Y/O SU FAMILIA PARA PROVEER UNA 
PRÁCTICA MÉDICA DE CALIDAD. 
 ATIENDE LOS ASPECTOS AFECTIVOS, 
EMOCIONALES Y CONDUCTUALES VINCULADOS CON 
SU CONDICIÓN DE SALUD PARA CUIDAR LA 
INTEGRIDAD FÍSICA Y MENTAL DEL PACIENTE, 
CONSIDERANDO SU EDAD, SEXO Y PERTENENCIA 
ÉTNICA, CULTURAL, ENTRE OTRAS 
CARACTERÍSTICAS. 
Genética	Clínica	 15	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
7.
 
S
A
LU
D
 P
O
B
LA
C
IO
N
A
L 
Y
 S
IS
TE
M
A
 D
E
 S
A
LU
D
: 
P
R
O
M
O
C
IÓ
N
 D
E
 L
A
 S
A
LU
D
 Y
 P
R
E
V
E
N
C
IÓ
N
 
D
E
 L
A
 E
N
FE
R
M
E
D
A
D
 
 COMPRENDE Y ANALIZA LOS COMPONENTES 
DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD EN SUS 
DIFERENTES NIVELES. 
 REALIZA ACCIONES DE PROMOCIÓN DE SALUD 
Y PROTECCIÓN ESPECÍFICA DENTRO DEL 
PRIMER NIVEL DE ATENCIÓN INDIVIDUAL Y 
COLECTIVA. 
 PARTICIPA EN LA EJECUCIÓN DE PROGRAMAS 
DE SALUD. 
 APLICA LAS RECOMENDACIONES 
ESTABLECIDAS EN LAS NORMAS OFICIALES 
MEXICANAS CON RESPECTO A LOS 
PROBLEMAS DE SALUD EN EL PAÍS. 
 IDENTIFICA LA IMPORTANCIA DE SU PRÁCTICA 
PROFESIONAL EN LA ESTRUCTURA Y 
FUNCIONAMIENTO DEL SISTEMA NACIONAL DE 
SALUD DE TAL FORMA QUE CONLLEVE A UNA 
EFICIENTE INTERACCIÓN EN BENEFICIO DE LA 
SALUD POBLACIONAL. 
 FOMENTA CONDUCTAS SALUDABLES Y DIFUNDE 
INFORMACIÓN ACTUALIZADA TENDIENTE A 
DISMINUIR LOS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES 
Y COLECTIVOS AL PARTICIPAR EN LA DINÁMICA 
COMUNITARIA. 
 APLICA ESTRATEGIAS DE SALUD PÚBLICA DIRIGIDAS 
A LA COMUNIDAD PARA LA PROMOCIÓN DE LA 
SALUD, PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES, 
ATENCIÓN A SITUACIONES DE DESASTRES 
NATURALES O CONTINGENCIAS EPIDEMIOLÓGICAS Y 
SOCIALES INTEGRÁNDOSE AL EQUIPO DE SALUD. 
16	 Genética	Clínica	
 
COMPETENCIAS 
PERFIL INTERMEDIO I 
PRIMERA FASE 
PRIMERO Y SEGUNDO AÑO 
PERFIL INTERMEDIO II 
SEGUNDA FASE 
QUINTO AL NOVENO SEMESTRE 
PERFIL DE EGRESO 
8.
 
D
E
S
A
R
R
O
LL
O
 Y
 C
R
E
C
IM
IE
N
TO
 P
E
R
S
O
N
A
L 
 AFRONTA LA INCERTIDUMBRE EN FORMA 
REFLEXIVA PARA DESARROLLAR SU 
SEGURIDAD, CONFIANZA Y ASERTIVIDAD EN SU 
CRECIMIENTO PERSONAL Y ACADÉMICO. 
 ACEPTA LA CRÍTICA CONSTRUCTIVA DE PARES 
Y PROFESORES. 
 RECONOCE LAS DIFICULTADES, 
FRUSTRACIONES Y EL ESTRÉS GENERADOS 
POR LAS DEMANDAS DE SU FORMACIÓN PARA 
SUPERARLAS. 
 UTILIZA LAS OPORTUNIDADES FORMATIVAS DE 
APRENDIZAJE INDEPENDIENTE QUE PERMITAN 
SU DESARROLLO INTEGRAL. 
 PLANTEA SOLUCIONES Y TOMA DECISIONES 
CON BASE EN EL CONOCIMIENTO DE SU 
PERSONALIDAD PARA SUPERAR SUS 
LIMITACIONES Y DESARROLLAR SUS 
CAPACIDADES. 
 RECONOCE SUS ALCANCES Y LIMITACIONES 
PERSONALES, ADMITE SUS ERRORES Y 
DEMUESTRA CREATIVIDAD Y FLEXIBILIDAD EN 
LA SOLUCIÓN DE PROBLEMAS. 
 PLANTEA SOLUCIONES Y TOMA DECISIONES CON 
BASE EN EL CONOCIMIENTO DE SU PERSONALIDAD 
PARA SUPERAR SUS LIMITACIONES Y DESARROLLAR 
SUS CAPACIDADES. 
 CULTIVA LA CONFIANZA EN SÍ MISMO, LA 
ASERTIVIDAD, LA TOLERANCIA A LA FRUSTRACIÓN Y 
A LA INCERTIDUMBRE E INCORPORA LA 
AUTOCRÍTICA Y LA CRÍTICA CONSTRUCTIVA PARA SU 
PERFECCIONAMIENTO PERSONAL Y EL 
DESARROLLO DEL EQUIPO DE SALUD. 
 RECONOCE SUS ALCANCES Y LIMITACIONES 
PERSONALES, ADMITE SUS ERRORES Y MUESTRA 
CREATIVIDAD Y FLEXIBILIDAD EN LA SOLUCIÓN DE 
PROBLEMAS. 
 EJERCE EL LIDERAZGO DE MANERA EFECTIVA EN 
SUS ESCENARIOS PROFESIONALES, DEMOSTRANDO 
HABILIDADES DE COLABORACIÓN CON LOS 
INTEGRANTES DEL EQUIPO DE SALUD. 
 UTILIZA LOS PRINCIPIOS DE ADMINISTRACIÓN Y 
MEJORÍA DE CALIDAD EN EL EJERCICIO DE SU 
PROFESIÓN. 
 
 
 
 
 
Genética	Clínica	 17	
 
 
INTEGRACIÓN 
AL INTEGRAR EL INDIVIDUO REORDENA, REESTRUCTURA Y REUNIFICA LO APRENDIDO PARA GENERALIZARLO. PARA QUE EN EL 
PROCESO EDUCATIVO SE PROPICIE LA INTEGRACIÓN, ES NECESARIO APLICAR ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE DONDE EL ALUMNO ESTÉ 
INMERSO EN AMBIENTES QUE LE PERMITAN IDENTIFICAR, PLANTEAR, ACLARAR Y RESOLVER PROBLEMAS MÉDICOS DE COMPLEJIDAD 
CRECIENTE. 
LA INTEGRACIÓN SE LOGRA CUANDO LA INTENCIONALIDAD EDUCATIVA Y LA PRÁCTICA CONTINUA LOGRAN FORMAR ESQUEMAS 
MENTALES DE PROCEDIMIENTO QUE LE PERMITEN AL ESTUDIANTE GENERAR Y RECONOCER PATRONES DE ACCIÓN. LO ANTERIOR 
PUEDE FACILITARSE AGRUPANDO LOS CONOCIMIENTOS DE VARIAS DISCIPLINAS O ASIGNATURAS QUE SE INTERRELACIONAN EN EL 
MARCO DE UN CONJUNTO DE CASOS PROBLEMA. 
LA INTERACCIÓN ENTRE ASIGNATURAS PUEDE IR DESDE LA SIMPLE COMUNICACIÓN DE IDEAS HASTA LA INTEGRACIÓN MUTUA DE 
CONCEPTOS, METODOLOGÍAS, ANÁLISIS DE DATOS, COMPRENSIÓN Y SOLUCIÓN DE UN PROBLEMA. ES DECIR, SE ORGANIZAN EN UN 
ESFUERZO COMÚN DONDE EXISTE UNA COMUNICACIÓN CONTINUA ENTRE LOS ACADÉMICOS DE LAS DIFERENTES DISCIPLINAS. LAS 
ASIGNATURAS PUEDEN UTILIZAR UN PROBLEMA EN DONDE CADA UNA DE ELLAS APORTE LOS CONOCIMIENTOS DE SU CAMPO 
DISCIPLINARIO PARA LA EXPLICACIÓN DEL MISMO, PRIMERO DISCIPLINARIA, POSTERIORMENTE MULTIDISCIPLINARIA Y FINALMENTE 
GENERAR ESQUEMAS COGNITIVOS Y UN PENSAMIENTO REFLEXIVO Y CRÍTICO.9 
 
 
 
 
 
 
9 Plan de Estudios 2010, aprobado 2 de febrero 2010 por el CAABYS.pag 38 Y 39 
18	 Genética	Clínica	
 
 
CONTRIBUCIÓN DE LA ASIGNATURA AL LOGRO DE LOS PERFILES 
OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA CLÍNICA. 
1. ANALIZAR LA ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. 
2. CONOCER LA METODOLOGÍA PREVENTIVA, DIAGNÓSTICA, MANEJO INICIAL Y CRITERIOS DE REFERENCIA EN PACIENTES CON 
ALGUNA ENFERMEDAD GENÉTICA. 
 
COMPETENCIAS DE LOS PERFILES INTERMEDIOS I Y II ASÍ COMO EL DE EGRESO RELACIONADAS CON LA ASIGNATURA DE GENÉTICA 
CLÍNICA, EN ORDEN DE IMPORTANCIA. 
• COMPETENCIA 5.HABILIDADES CLÍNICAS DE DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO, TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN. 
• COMPETENCIA 1.PENSAMIENTOCRÍTICO, JUICIO CLÍNICO, TOMA DE DECISIONES Y MANEJO DE INFORMACIÓN. 
• COMPETENCIA 6.PROFESIONALISMO, ASPECTOS ÉTICOS Y RESPONSABILIDADES LEGALES. 
• COMPETENCIA 3.COMUNICACIÓN EFECTIVA. 
• COMPETENCIA 4.CONOCIMIENTO Y APLICACIÓN DE CIENCIAS BIOLÓGICAS Y SOCIOMÉDICAS EN EL EJERCICIO DE LA MEDICINA. 
• COMPETENCIA 2.APRENDIZAJE AUTORREGULADO. 
• COMPETENCIA 8.DESARROLLO Y CRECIMIENTO PERSONAL. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética	Clínica	 19	
 
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
1 
BASES MOLECULARES 
Y CROMOSÓMICAS DE 
LA HERENCIA 
 
1.1 ESTRUCTURA, 
ORGANIZACIÓN Y 
FUNCIÓN DEL GENOMA 
HUMANO 
1.1.1 CONOCE LA ESTRUCTURA DE ÁCIDOS 
NUCLEICOS: DNA Y RNA. 
1.1.2 DESCRIBE LA ESTRUCTURA, 
ORGANIZACIÓN Y FUNCIÓN DEL GENOMA 
NUCLEAR. 
1.1.3 DESCRIBE LA ESTRUCTURA, 
ORGANIZACIÓN Y FUNCIÓN DEL GENOMA 
MITOCONDRIAL. 
45 MINUTOS 
1.2 ESTRUCTURA DE LA 
CROMATINA 
1.2.1. DEFINE LA ESTRUCTURA DEL 
NUCLEOSOMA. 
1.2.2 IDENTIFICA LOS NIVELES DE 
COMPACTACIÓN DE LA CROMATINA. 
1.2.3 DEFINE EL CONCEPTO DE EPIGENÉTICA. 
30 MINUTOS 
1.3 FLUJO DE LA 
INFORMACIÓN GENÉTICA 
Y SU REGULACIÓN 
1.3.1 DESCRIBE LOS PROCESOS DE 
REPLICACIÓN Y REPARACIÓN DEL 
GENOMA HUMANO. 
1.3.2 DESCRIBE EL PROCESO DE 
TRANSCRIPCIÓN DEL GENOMA HUMANO. 
1.3.3 DESCRIBE EL PROCESO DE TRADUCCIÓN 
DEL GENOMA HUMANO. 
1.3.4 DEFINE LOS MECANISMOS DE REGULACIÓN 
GENÉTICA DEL GENOMA HUMANO 
(EPIGENÉTICO, TRANSCRIPCIONAL, 
POSTRANSCRIPCIONAL Y 
TRADUCCIONAL). 
45 MINUTOS 
20	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
1 BASES MOLECULARES Y CROMOSÓMICAS DE 
LA HERENCIA 
1.4 MUTACIÓN Y VARIACIÓN 
DEL GENOMA HUMANO 
 
 
1.4.1 DEFINE LOS CONCEPTOS DE MUTACIÓN, 
POLIMORFISMO Y VARIACIÓN GENÉTICA. 
1.4.2 MENCIONE LA CLASIFICACIÓN Y 
NOMENCLATURA DE LAS MUTACIONES. 
1.4.3 DESCRIBE LAS PRINCIPALES VARIANTES Y 
POLIMORFISMOS DEL GENOMA HUMANO 
(RFLP, SNP, STR, CNV). 
1 HORA 
1.5 TÉCNICAS MOLECULARES 
Y APLICACIONES 
 
 
1.5.1 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DE LAS 
TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN DE ÁCIDOS 
NUCLEICOS (SOUTHERN, NORTHERN, 
MICROARREGLOS) Y SUS APLICACIONES. 
1.5.2 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DE LA 
TÉCNICA DE LA REACCIÓN EN CADENA 
DE POLIMERASA (PCR) Y ALGUNAS DE 
SUS VARIANTES (PCR-RFLP, QT-PCR, RT-
PCR) Y SUS APLICACIONES. 
1.5.3 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DE LA 
TÉCNICA DE AMPLIFICACIÓN DE SONDAS 
DEPENDIENTE DE LIGAMIENTO MÚLTIPLE 
(MLPA) Y SUS APLICACIONES. 
1.5.4 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DE LAS 
TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN (SANGER 
Y DE NUEVA GENERACIÓN) Y SUS 
APLICACIONES. 
1 HORA 
Genética	Clínica	 21	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
2 NOSOLOGÍA GENÉTICA 
2.1 LA HISTORIA CLÍNICA EN 
GENÉTICA MÉDICA 
 
2.1.1 EXPLICA LOS COMPONENTES DEL 
INTERROGATORIO Y LA EXPLORACIÓN 
FÍSICA APLICADOS A LA HISTORIA 
CLÍNICA EN GENÉTICA MÉDICA. 
1 HORA 
2.2 ÁRBOLES GENEALÓGICOS 
 
2.2.1 DESCRIBE LA SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL 
GENEALÓGICO. 
2.2.2 CONSTRUYE ÁRBOLES GENEALÓGICOS. 
1 HORA 
2.3 ANOMALÍAS DEL 
DESARROLLO 
 
2.3.1 MENCIONA LA CLASIFICACIÓN DE LAS 
ANOMALÍAS DEL DESARROLLO 
(MALFORMACIÓN, DISRUPCIÓN, 
DEFORMACIÓN, DISPLASIA, SÍNDROME, 
DEFECTO DE CAMPO DE DESARROLLO, 
ASOCIACIÓN Y SECUENCIA). 
2.3.1 MENCIONA LA ETIOLOGÍA Y ASPECTOS 
EPIDEMIOLÓGICOS DE LAS ANOMALÍAS 
DEL DESARROLLO. 
1 HORA 
2.4 ABORDAJE DEL PACIENTE 
CON PATOLOGÍA GENÉTICA 
 
2.4.1 DESCRIBE EL ABORDAJE DIAGNÓSTICO DEL 
PACIENTE DISMORFOLÓGICO. 
2.4.2 DESCRIBE EL ABORDAJE DIAGNÓSTICO DEL 
PACIENTE CON ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS. 
1 HORA 
22	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
3 PATOLOGÍA 
CROMOSÓMICA 
3.1 CLASIFICACION DE LOS 
CROMOSOMAS Y TÉCNICAS 
CITOGENÉTICAS 
 
3.1.1 IDENTIFICA LAS PARTES DE UN 
CROMOSOMA (CROMÁTIDA, 
CENTRÓMERO, BRAZO CORTO, BRAZO 
LARGO, TELÓMEROS). 
 
3.1.2 IDENTIFICA LA DIFERENCIA ENTRE 
CROMÁTIDA HERMANA Y CROMOSOMA 
HOMÓLOGO. 
 
3.1.3 MENCIONA LOS CRITERIOS DE 
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS 
(METACÉNTRICO, SUBMETACÉNTRICO, 
ACROCÉNTRICO). 
 
 
3.1.4 DEFINE LOS CONCEPTOS DE CARIOTIPO, 
IDEOGRAMA Y NIVELES DE RESOLUCIÓN 
DEL CARIOTIPO. 
 
3.1.5 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DE LAS 
TÉCNICAS PARA REALIZAR UN 
CARIOTIPO. 
 
3.1.6 MENCIONA LOS FUNDAMENTOS DEL 
BANDEO GTG (GIEMSA-TRIPSINA), 
HIBRIDACIÓN IN SITU CON 
FLUORESCENCIA (FISH) E HIBRIDACIÓN 
GENÓMICA COMPARATIVA EN 
MICROARREGLOS (ACGH). 
 
3.1.7 MENCIONA LAS INDICACIONES PARA 
SOLICITAR EL ESTUDIO CITOGENÉTICO. 
45 MINUTOS 
Genética	Clínica	 23	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
3 PATOLOGÍA 
CROMOSÓMICA 
3.2 CICLO CELULAR 
 
3.2.1 ENLISTA LAS FASES DEL CICLO CELULAR Y 
SUS MECANISMOS DE REGULACIÓN. 
 
15 MINUTOS 
3.3 MECANISMOS DE DIVISIÓN 
CELULAR: MITOSIS Y 
MEIOSIS 
 
3.3.1 DESCRIBE EL PROCESO DE DIVISIÓN 
MITÓTICA. 
 
3.3.2 DESCRIBE EL PROCESO DE DIVISIÓN 
MEIÓTICA. 
 
3.3.3 DISTINGUE LAS CARACTERÍSTICAS DE LA 
ESPERMATOGÉNESIS Y OVOGÉNESIS. 
 
30 MINUTOS 
3.4 ALTERACIONES 
CROMOSÓMICAS 
 
3.4.1 IDENTIFICA LOS MECANISMOS QUE 
ORIGINAN ALTERACIONES 
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Y 
NUMÉRICAS (CLASTÓGENOS, 
RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA NO 
ALÉLICA, RADIACIONES, NO DISYUNCIÓN, 
REZAGO ANAFÁSICO). 
 
3.4.2 CLASIFICA LAS ALTERACIONES 
CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS 
(POLIPLOIDÍA, ANEUPLOIDÍA, MOSAICO). 
 
3.4.3 CLASIFICA LAS ALTERACIONES 
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES 
(DELECIÓN, DUPLICACIÓN, 
TRANSLOCACIÓN, INVERSIÓN, 
INSERCIÓN, ANILLO, ISOCROMOSOMA). 
45 MINUTOS 
24	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
3 PATOLOGÍA 
CROMOSÓMICA 
3.5 GENERALIDADES DE 
NOMENCLATURA 
CROMOSÓMICA 
 
3.5.1 MENCIONA LA NOMENCLATURA PARA LA 
DESCRIPCIÓN DE FÓRMULAS 
CROMOSÓMICAS. 
30 MINUTOS 
3.6 CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS DE LAS 
ALTERACIONES 
CROMOSÓMICAS MÁS 
FRECUENTES 
3.6.1 IDENTIFICA LAS ALTERACIONES 
NUMÉRICAS DE LOS AUTOSOMAS: 
TRISOMÍAS 21, 18, 13 (INCIDENCIA, 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, 
FISIOPATOLOGÍA Y BASES MOLECULARES). 
 
3.6.2 IDENTIFICA LAS ALTERACIONES 
ESTRUCTURALES DE LOS AUTOSOMAS: 4P- 
Y 5P- (INCIDENCIA, CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍA Y BASES 
MOLECULARES). 
 
3.6.3 IDENTIFICA LAS ALTERACIONES DE LOS 
CROMOSOMAS SEXUALES: SÍNDROMES DE 
KLINEFELTER Y TURNER (INCIDENCIA, 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, 
FISIOPATOLOGÍA Y BASES MOLECULARES). 
 
1 HORA Y 
15 MINUTOS 
4 HERENCIA 
MENDELIANA 
 
4.1 LEYES DE MENDEL 
4.1.1 EXPLICA LAS LEYES DE MENDEL. 
4.1.2 DEFINE LOS CONCEPTOS DE ALELO, 
LOCUS, HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO, 
HEMICIGOTO, GENOTIPO, FENOTIPO, 
DOMINANCIA, RECESIVIDAD Y 
CODOMINANCIA. 
4.1.3 DESCRIBE SEGREGACIÓN DE ALELOS 
MUTADOS Y RIESGOS DE RECURRENCIA. 
1 HORA 
Genética	Clínica	 25	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
4 HERENCIA 
MENDELIANA 
4.2 HERENCIA DOMINANTE 
 
4.2.1 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS DE LA 
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. 
4.2.2 DESCRIBE LOS CONCEPTOS DE: MUTACIÓN 
DE NOVO, PENETRANCIA, 
HETEROGENEIDAD ALÉLICA, 
HETEROGENEIDAD GENÉTICA, 
EXPRESIVIDAD VARIABLE Y 
PLEIOTROPISMO. 
4.2.3 IDENTIFICA ÁRBOLES GENEALÓGICOS DE 
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. 
4.2.4 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICA CLÍNICAS, 
FISIOPATOLOGÍA Y BASES MOLECULARES 
DE ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS 
DOMINANTES (ACONDROPLASIA, 
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y 
SÍNDROME DE MARFAN). 
1 HORA 
4.3 HERENCIA RECESIVA 
 
4.3.1 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS DE LA 
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. 
 
4.3.2 DESCRIBE LOS CONCEPTOS DE: 
CONSANGUINIDAD, ENDOGAMIA, 
HETEROCIGOTO COMPUESTO Y DOBLE 
HETEROCIGOTO. 
4.3.3 IDENTIFICA ÁRBOLES GENEALÓGICOS DE 
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. 
1 HORA 
26	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
4 HERENCIA 
MENDELIANA 
4.3 HERENCIA RECESIVA 
4.3.4 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICA 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍAY BASES 
MOLECULARES DE ENFERMEDADES 
AUTOSÓMICAS RECESIVAS (FIBROSIS 
QUÍSTICA). 
 
 
4.4 HERENCIA LIGADA AL 
CROMOSOMA X 
 
 
4.4.1 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS DE LA 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X. 
 
4.4.2 MENCIONA EL MECANISMO DE 
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X. 
 
4.4.3 IDENTIFICA ÁRBOLES GENEALÓGICOS DE 
HERENCIA LIGADA AL X. 
 
4.4.4 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS 
CLINICAS, FISIOPATOLOGIA Y BASES 
MOLECULARES DE ENFERMEDADES 
LIGADAS AL CROMOSOMA X (DISTROFIA 
MUSCULAR TIPO DUCHENNE, BECKER, 
HEMOFILIA A Y SÍNDROME DE RETT). 
 
1 HORA 
 
 
Genética	Clínica	 27	
 
 
 
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
 
5 
MECANISMOS NO 
CLÁSICOS DE LA 
HERENCIA 
5.1 HERENCIA NO CLÁSICA 5.1.1 DESCRIBE EL CONCEPTO DE MECANISMOS NO CLÁSICOS DE HERENCIA. 15 MIN 
5.2 MOSAICISMO SOMÁTICO Y 
GERMINAL 
 
5.2.1 DEFINE EL CONCEPTO DE MOSAICISMO 
SOMÁTICO (EJEMPLO EN 
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1). 
5.2.2 DEFINE EL CONCEPTO DE MOSAICISMO 
GERMINAL (EJEMPLOS: DUCHENNE Y 
ACONDROPLASIA). 
5.2.3 MENCIONA LA IMPORTANCIA DE 
CONSIDERAR LA PRESENCIA DE 
MOSAICISMO PARA EL ASESORAMIENTO 
GENÉTICO. 
30 MIN 
5.3 HERENCIA MATERNA 
 
 
5.3.1 DESCRIBE LOS MECANISMOS DE LA 
HERENCIA MITOCONDRIAL. 
 
5.3.2 IDENTIFICA EL ARBOL GENEALÓGICO DE 
LA HERENCIA MATERNA. 
 
5.3.3 DEFINE LOS CONCEPTOS DE 
HOMOPLASMÍA Y HETEROPLASMÍA. 
 
5.3.4 MENCIONA LAS MANIFESTACIONES 
CLÍNICAS GENERALES DE LAS 
ENFERMEDADES CON HERENCIA 
MATERNA. 
30 MIN 
28	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
 
5 
MECANISMOS NO 
CLÁSICOS DE LA 
HERENCIA 
5.4 ENFERMEDADES POR 
EXPANSIÓN DE 
MICROSATÉLITES 
 
 
5.4.1 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS 
GENERALES DE LAS ENFERMEDADES 
POR EXPANSIÓN DE MICROSATÉLITES. 
 
 
5.4.2 DEFINE LOS CONCEPTOS DE MUTACIÓN 
DINÁMICA, PREMUTACIÓN Y 
ANTICIPACIÓN. 
 
 
5.4.3 IDENTIFICA LOS MECANISMOS QUE 
CAUSAN LAS MUTACIONES DINÁMICAS. 
 
 
5.4.4 DESCRIBE LOS MECANISMOS POR LOS 
CUALES LA AMPLIFICACIÓN DE 
MICROSATÉLITES PRODUCE 
ENFERMEDAD. 
 
 
5.4.5 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍA Y BASES 
MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES 
POR EXPANSIÓN DE MICROSATÉLITES 
(ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y 
SÍNDROME DE X-FRÁGIL). 
 
 
1 HORA 
Genética	Clínica	 29	
 
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
 
5 
 
 
MECANISMOS NO 
CLÁSICOS DE LA 
HERENCIA 
5.5 DESÓRDENES GENÓMICOS 
5.5.1 DEFINE EL CONCEPTO DE DESORDEN 
GENÓMICO. 
 
5.5.2 MENCIONA LOS MECANISMOS POR LOS 
CUALES SE GENERAN 
MICRODELECIONES Y 
MICRODUPLICACIONES. 
 
5.5.3 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍA Y BASES 
MOLECULARES DE LOS DESÓRDENES 
GENÓMICOS (SÍNDROME POR DELECIÓN 
22q11.2 Y SÍNDROME DE WILLIAMS). 
 
45 MIN 
 
5.6 DISOMÍA UNIPARENTERAL 
E IMPRONTA GENÓMICA 
 
5.6.1 DEFINE LOS CONCEPTOS DE DISOMÍA 
UNIPARENTAL, ISODISOMÍA Y 
HETERODISOMÍA. 
 
5.6.2 EXPLICA EL CONCEPTO DE IMPRONTA 
GENÓMICA. 
 
5.6.3. MENCIONA LOS MECANISMOS QUE 
PRODUCEN CAMBIOS EN LA IMPRONTA 
Y COMO ORIGINAN ENFERMEDAD. 
 
5.6.4 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍA Y BASES 
MOLECULARES DE LOS SÍNDROMES DE 
PRADER WILLI Y DE ANGELMAN. 
 
 
 
1 HORA 
30	 Genética	Clínica	
 
 
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
6 HERENCIA 
MULTIFACTORIAL 
6.1 CARACTERÍSTICAS DE LA 
HERENCIA MULTIFACTORIAL 
 
6.1.1 DEFINE EL CONCEPTO DE HERENCIA 
DIGÉNICA, TRIALÉLICA Y POLIGÉNICA. 
 
 
6.1.2 DESCRIBE EL CONCEPTO DE 
DISTRIBUCIÓN NORMAL Y EL MODELO DEL 
UMBRAL, EN EL ESTUDIO DE 
CARACTERÍSTICAS NORMALES ( ej;TALLA) Y 
ENFERMEDADES COMPLEJAS. 
 
 
6.1.3 DEFINE EL CONCEPTO DE 
HEREDABILIDAD. 
 
 
6.1.4 MENCIONA LOS FACTORES QUE 
MODIFICAN LOS RIESGOS DE 
RECURRENCIA (SEVERIDAD DE LA 
ENFERMEDAD, NÚMERO DE AFECTADOS, 
PARENTESCO CON EL AFECTADO, SEXO 
MÁS FRECUENTEMENTE AFECTADO). 
 
 
6.1.5 IDENTIFICA LOS FACTORES AMBIENTALES 
MODIFICADORES DE LA ENFERMEDAD 
(DIETA, EJERCICIO, PROFILAXIS CON ÁCIDO 
FÓLICO). 
 
 
1HORA 
Genética	Clínica	 31	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
6 HERENCIA 
MULTIFACTORIAL 
6.2 FACTORES DE 
SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA 
Y AMBIENTAL EN EL 
DESARROLLO DE LAS 
ENFERMEDADES COMPLEJAS 
Y MALFORMACIONES 
CONGÉNITAS MÁS 
FRECUENTES EN MÉXICO 
 
 
6.2.1 MENCIONA LOS FACTORES GENÉTICOS 
INVOLUCRADOS EN LAS ENFERMEDADES 
COMPLEJAS (HIPERTENSIÓN ARTERIAL 
SISTÉMICA Y DIABETES MELLITUS TIPO 2). 
 
 
6.2.2. EXPLICA LOS FACTORES GENÉTICOS Y 
AMBIENTALES INVOLUCRADOS EN LAS 
MALFORMACIONES CONGÉNITAS (LABIO 
CON O SIN PALADAR HENDIDO, DEFECTOS 
DEL TUBO NEURAL, CARDIOPATÍAS 
CONGÉNITAS E HIPERTROFIA DE PILÓRO). 
 
 
6.2.3 IDENTIFICA LA IMPORTANCIA DEL ESTUDIO 
EN GEMELOS Y DE ADOPCIÓN EN LAS 
ENFERMEDADES COMPLEJAS. 
 
 
6.2.4 DEFINE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN EN LAS 
ENFERMEDADES COMPLEJAS. 
 
 
6.2.5 IDENTIFICA LA INCIDENCIA Y RIESGOS DE 
RECURRENCIA EN LAS ENFERMEDADES 
MULTIFACTORIALES. 
 
 
1 HORA 
32	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
7 ALTERACIONES DEL 
DESARROLLO SEXUAL 
7.1 DESARROLLO SEXUAL 
 
7.1.1 DEFINE DETERMINACIÓN SEXUAL ; (SEXO 
CROMOSÓMICO Y GONADAL). 
 
7.1.2 DEFINE DIFERENCIACIÓN SEXUAL ; (SEXO 
FENOTÍPICO). 
 
7.1.3 MENCIONA LOS PRINCIPALES GENES 
INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO 
SEXUAL. 
 
30 MIN 
7.2 ALTERACIONES 
FRECUENTES DEL 
DESARROLLO SEXUAL 
 
7.2.1 MENCIONA LA CLASIFICACIÓN DE LAS 
ALTERACIONES DEL DESARROLLO SEXUAL 
(ADS 46,XX; ADS 46,XY; ADS POR 
CROMOSOMAS SEXUALES). 
 
30 MIN 
7.3 ALGORITMOS PARA EL 
DIAGNÓSTICO DE LAS 
ALTERACIONES DEL 
DESARROLLO SEXUAL 
 
7.3.1 IDENTIFICA LAS CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS DE SOSPECHA DE ADS 
(AMBIGÜEDAD DE GENITALES EXTERNOS, 
HIPOGENITALISMO, HIPOGONADISMO, 
CRIPTORQUIDIA BILATERAL, HIPOSPADIAS, 
AMENORREA PRIMARIA, GINECOMASTIA Y 
PROBLEMAS DE FERTILIDAD). 
 
7.3.2 DESCRIBE EL ABORDAJE DIAGNÓSTICO DE 
LAS ADS (CARIOTIPO, PERFILES 
HORMONALES, ETIMULACIÓN GONADAL, 
IMAGENOLOGÍA Y ESTUDIOS 
MOLECULARES). 
 
90 MIN 
Genética	Clínica	 33	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
7 ALTERACIONES DEL 
DESARROLLO SEXUAL 
7.4 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
Y MANEJO DE LAS 
ALTERACIONES DEL 
DESARROLLO SEXUAL 
 
 
7.4.1 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
DE LAS ADS MÁS FRECUENTES 
(HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, 
INSENSIBILIDAD A ANDRÓGENOS, 
DEFICIENCIA DE 5 a-REDUCTASA, 
OVOTESTICULAR Y DISGENESIA GONADAL 
MIXTA). 
 
 
 
7.4.2 MENCIONA EL MANEJO 
MULTIDISCIPLINARIO DE LOS PACIENTES 
CON ADS (MÉDICO, PSICOSOCIAL Y 
QUIRÚRGICO). 
 
 
90 MIN 
8 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 
(EIM) 
8.1 GENERALIDADES DE LOS EIM 
EN LA PRÁCTICA CLÍNICA 
 
 
8.1.1 DEFINE ERROR INNATO DEL METABOLISMO. 
 
 
8.1.2 IDENTIFICA LAS CARACTERISTICAS 
CLÍNICAS QUE SUGIEREN UN EIM. 
 
 
8.1.3 DESCRIBE EL ABORDAJE CLÍNICO DE LOS 
EIM. 
 
 
60 MIN 
34	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
8 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 
(EIM) 
8.2 CLASIFICACIÓN, 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, 
Y MANEJO DE LOS EIM MÁS 
FRECUENTES 
 
 
 
8.2.1 MENCIONA LA CLASIFICACIÓN DE LOS EIM 
DE ACUERDO A SU ETIOLOGÍA (MOLÉCULA 
PEQUEÑA, MACROMOLÉCULA Y DEFECTO 
DE ENERGÍA). 
 
 
 
8.2.2 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
DE LOS EIM MÁS FRECUENTES 
(FENILCETONURIA, 
MUCOPOLISACARIDOSIS E 
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR). 
 
 
8.2.3 EXPLICA EL TAMIZ METABÓLICO NEONATAL. 
 
 
8.2.4 MENCIONA LOS ESTUDIOS DE 
LABORATORIO Y GABINETE DE 
INTEGRACIÓN DIAGNÓSTICA. 
 
 
8.2.5 EXPLICA EL MANEJO DE LOS EIM MÁS 
FRECUENTES (SINTOMÁTICO, DIETÉTICO, 
DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO Y 
TRANSPLANTE). 
 
 
3 HORAS 
Genética	Clínica	 35	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
9 GENÉTICA Y CÁNCER 
9.1 BASES MOLECULARES DEL 
CÁNCER9.1.1 DEFINE LOS CONCEPTOS DE: ONCOGEN, 
GEN SUPRESOR DE TUMOR Y GENES DE 
REPARACIÓN DEL DNA. 
 
9.1.2 MENCIONA LA HIPÓTESIS DE KNUDSON Y 
LOS MECANISMOS DE PÉRDIDA DE 
HETEROCIGOCIDAD. 
 
9.1.3 MENCIONA LOS MECANISMOS POR LOS 
CUALES LAS ALTERACIONES GENÉTICAS Y 
EPIGENÉTICAS PRODUCEN CÁNCER. 
 
1 HORA 
9.2 ALTERACIONES 
CITOGENÉTICAS EN CÁNCER 
 
9.2.1 DESCRIBE EL REARREGLO CROMOSÓMICO 
ASOCIADO A LA LEUCEMIA MIELOIDE 
CRÓNICA Y EL MECANISMO CAUSANTE DE 
ESTA NEOPLASIA. 
 
9.2.2 DESCRIBE EL REARREGLO CROMOSÓMICO 
ASOCIADO AL LINFOMA DE BURKITT Y EL 
MECANISMO CAUSANTE DE ESTA 
NEOPLASIA. 
 
1 HORA 
36	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
9 GENÉTICA Y CÁNCER 
9.3 SÍNDROMES DE CÁNCER 
FAMILIAR 
9.3.1 IDENTIFICA LAS DIFERENCIAS ENTRE LOS 
TUMORES ESPORÁDICOS Y LOS DE 
PRESENTACIÓN FAMILIAR. 
9.3.2 EXPLICA LAS CARACTERÍSTICAS 
GENERALES DE LOS SÍNDROMES DE 
CÁNCER FAMILIAR. 
9.3.3 DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS 
CLÍNICAS, FISIOPATOLOGÍA Y BASES 
MOLECULARES DE SÍNDROMES DE 
CÁNCER FAMILIAR (RETINOBLASTOMA, 
CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE COLON 
POLIPÓSICO Y NO POLIPÓSICO Y 
SÍNDROME DE LI- FRAUMENI). 
9.3.4 DESCRIBE LAS CARÁCTERÍSTICAS 
GENERALES DE LOS SÍNDROME DE 
INESTABILIDAD CROMOSÓMICA (ATAXIA- 
TELANGIECTASIA Y ANEMIA DE FANCONI). 
2 HORAS 
10 
ASESORAMIENTO 
GENÉTICO Y 
DIAGNÓSTICO 
PRENATAL 
PREDICTIVO 
10.1 PROCESO DE 
ASESORAMIENTO 
GENÉTICO 
 
10.1.1 DEFINE EL PROCESO DE ASESORAMIENTO 
GENÉTICO. 
 
10.1.2 MENCIONA LAS INDICACIONES PARA EL 
ASESORAMIENTO GENÉTICO. 
 
10.1.3 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS QUE 
INFLUYEN EN EL PROCESO DE 
ASESORAMIENTO GENÉTICO; 
(ejem:IMPLICACIONES 
ÉTICAS,FAMILIARES,LEGALES). 
 
30 MIN 
Genética	Clínica	 37	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
10 
ASESORAMIENTO 
GENÉTICO Y 
DIAGNÓSTICO 
PRENATAL 
PREDICTIVO 
10.2 DIAGNÓSTICO PRENATAL 
 
 
10.2.1 IDENTIFICA LAS CARACTERÍSTICAS DEL 
CONSENTIMIENTO INFORMADO EN 
DIAGNÓSTICO PRENATAL. 
 
 
10.2.2 MENCIONA LOS PROCEDIMIENTOS DE 
DIAGNÓSTICO PRENATAL :INVASIVOS Y 
NO INVASIVOS (IMAGENOLOGÍA FETAL, 
DUO O CUÁDRUPLE MARCADOR Y DNA 
FETAL EN SANGRE MATERNA, BIOPSIA DE 
VELLOSIDADES CORIALES, 
AMNIOCENTESIS, CORDOCENTESIS Y 
FETOSCOPÍA). 
 
45 MIN 
10.3 DIAGNÓSTICO 
PREIMPLANTATORIO 
 
10.3.1 MENCIONA EL PROCEDIMIENTO DE 
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN EN 
REPRODUCCIÓN ASISTIDA. 
 
15 MIN 
10.4 DIAGNÓSTICO PREDICTIVO 
 
 
10.4.1 DEFINE DIAGNÓSTICO PREDICTIVO. 
 
 
10.4.2 MENCIONA LAS CARACTERÍSTICAS DEL 
DIAGNÓSTICO PREDICTIVO 
(IMPLICACIONES ÉTICAS Y LEGALES; 
EJEMPLO: ENFERMEDAD DE 
HUNTINGTON). 
 
30 MIN 
38	 Genética	Clínica	
 
TEMA OBJETIVO DE APRENDIZAJE SUBTEMA RESULTADO DE APRENDIZAJE 
HORAS 
ASIGNADAS 
11 GENERALIDADES DE MEDICINA GENÓMICA 
11.1 LA GENÓMICA APLICADA A 
LA MEDICINA 
 
 
11.1.1 DEFINE LOS CONCEPTOS DE GENÓMICA Y 
MEDICINA GENÓMICA. 
 
11.1.2 DESCRIBE EL CONCEPTO DE MEDICINA 
PERSONALIZADA. 
 
11.1.3 MENCIONA EJEMPLOS DE APLICACIÓN DE 
MEDICINA GENÓMICA (ejem 
GENOTIPIFICACIÓN DEL FACTOR V DE 
LEYDEN Y TROMBOSIS VENOSA). 
 
2 HORAS 
11.2 FARMACOGENÓMICA Y 
FARMACOGENÉTICA 
 
11.2.1 DEFINE EL CONCEPTO DE 
FARMACOGENÉTICA. 
 
11.2.2 DEFINE EL CONCEPTO DE 
FARMACOGENÓMICA. 
 
11.2.3 MENCIONA EJEMPLOS DE APLICACIÓN DE 
LA FARMACOGENÉTICA EN LA PRÁCTICA 
CLÍNICA (EJEM:USO DE DERIVADOS DE 
MERCAPTOPURINA Y POLIMORFISMOS DE 
LA TIOPURINA METIL TRANSFERASA). 
 
1 HORA 
11.3 ASPECTOS ÉTICOS EN 
GENÉTICA MÉDICA 
 
11.3.1 IDENTIFICA LA IMPORTANCIA DE LA ÉTICA 
EN LOS ESTUDIOS GENÉTICOS Y 
GENÓMICOS (CONSENTIMIENTO 
INFORMADO, HALLAZGOS INCIDENTALES Y 
DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO). 
 
1 HORA 
Genética	Clínica	 39	
 
 
 
 
SUGERENCIAS DIDÁCTICAS: MECANISMOS DE EVALUACIÓN DEL 
APRENDIZAJE DE LOS ALUMNOS: 
MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA ( X ) EXÁMENES PARCIALES ( X ) 
E-LEARNING ( ) MAPAS MENTALES ( ) 
PORTAFOLIOS Y DOCUMENTACIÓN DE AVANCES ( ) MAPAS CONCEPTUALES ( ) 
TUTORÍAS (TUTORÍA ENTRE PARES (ALUMNOS), 
EXPERTO-NOVATO Y MULTITUTORÍA 
( ) ANÁLISIS CRÍTICO DE ARTÍCULOS ( X ) 
ENSEÑANZA EN PEQUEÑOS GRUPOS ( X ) LISTA DE COTEJO ( X ) 
APRENDIZAJE EXPERIENCIAL ( ) PRESENTACIÓN EN CLASE ( X ) 
APRENDIZAJE COLABORATIVO ( X ) PREGUNTAS Y RESPUESTAS EN CLASE ( X ) 
TRABAJO EN EQUIPO ( X ) SOLUCIÓN DE PROBLEMAS ( X ) 
APRENDIZAJE BASADO EN SIMULACIÓN ( ) INFORME DE PRÁCTICAS ( ) 
APRENDIZAJE BASADO EN TAREAS ( ) CALIFICACIÓN DEL PROFESOR ( X ) 
APRENDIZAJE REFLEXIVO ( X ) PORTAFOLIOS ( ) 
APRENDIZAJE BASADO EN LA SOLUCIÓN DE 
PROBLEMAS (AMBIENTES REALES) 
( ) ECOES ( X ) 
ENTRENAMIENTO EN SERVICIO ( X ) EVALUACIÓN DE 360° ( ) 
PRÁCTICA SUPERVISADA ( ) ENSAYO ( ) 
EXPOSICIÓN ORAL ( X ) ANÁLISIS DE CASO ( X ) 
EXPOSICIÓN AUDIOVISUAL ( X ) TRABAJOS Y TAREAS FUERA DEL AULA ( X ) 
EJERCICIOS DENTRO DE CLASE ( ) EXPOSICIÓN DE SEMINARIOS POR LOS 
ALUMNOS 
( X ) 
EJERCICIOS FUERA DEL AULA ( ) PARTICIPACIÓN EN CLASE ( X ) 
SEMINARIOS ( ) ASISTENCIA ( X ) 
LECTURAS OBLIGATORIAS ( X ) SEMINARIO ( ) 
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN ( ) OTRAS ( ESPECIFIQUE): ( ) 
PRÁCTICAS DE TALLER O LABORATORIO ( X ) 
PRÁCTICAS DE CAMPO ( ) 
OTRAS (ESPECIFIQUE): REVISIÓN DE CASOS 
CLÍNICOS 
( ) 
40	 Genética	Clínica	
 
BIBLIOGRAFÍA 
1. DEL CASTILLO V, URANGA R, ZAFRA G. GENÉTICA CLÍNICA. ED. MANUAL ,MODERNO, MÉXICO, D.F.2012. 
 
2. NUSSBAUM RL, MCLNNES RR, WILLARD HF. THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA EN MEDICINA. 7A ED. ELSEVIER MASSON, 
MEXICO, D.F. 2008. 
 
 
CONSULTA: 
 
3. PETER TURNPENNY, SIAN ELLARD.EMERY ELEMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA.ED.ELSEVIER,ESPAÑA.2009. 
 
SUPERVISIÓN, EVALUACIÓN Y REALIMENTACIÓN DEL ESTUDIANTE 
 SUPERVISIÓN10: 
LA INTENCIONALIDAD EDUCATIVA ES LOGRAR QUE EL ALUMNO RECONOZCA PATRONES DE APRENDIZAJE CON MAYOR FACILIDAD Y 
PRECISIÓN A TRAVÉS 
DE LA PRÁCTICA SUPERVISADA POR MEDIO DEL MONITOREO Y LA IDENTIFICACIÓN DE ERRORES QUE PERMITA AL ALUMNO CREAR 
Y/O MODIFICAR SU 
ESQUEMA DE PROCEDIMIENTOS. EN RESPUESTA A ESTO, EL DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA OFRECE A LOS ALUMNOS 
ASESORÍA PERSONALIZADA 
DURANTE TODO EL CURSO ESCOLAR. 
 
 EVALUACIÓN11 
 
10 “La supervisión en el campo de la educación médica tiene tres funciones: 1) educar al incrementar las oportunidades de aprendizaje, 2) monitorear, al identificar errores en la 
práctica y hacer sugerencias para el cambio y el mejoramiento, 3) apoyar, al permitir un espacio para compartir ansiedades y explorar como evitar o lidiar con situaciones de 
estrés en el futuro.” Graue WE, Sánchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educación en las Residencias Médicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 29. Pp 289-293. 
11 La evaluación es inherente al acto educativo; es un término que se aplica para saber si se lograron los objetivos del proceso de enseñanza-aprendizaje e implica un proceso 
sistemático de acopio de información a través de la aplicación de instrumentos válidos y confiables, para ser analizada de manera objetiva en lo cuantitativo y en lo cualitativo y 
Genética	Clínica	 41	
 
 
LINEAMIENTOS ESPECÍFICOS DE EVALUACIÓN DE LA 
ASIGNATURA DE GENÉTICA CLÍNICA 
 
LA EVALUACIÓN DEBE ENTENDERSE COMO UN ACTO FORMATIVO Y CONTINUO QUE INDUZCA AL ALUMNO A DESARROLLAR EL HÁBITO 
DEL ESTUDIO DIARIO Y A DETECTAR SUS LOGROS Y DEFICIENCIAS OPORTUNAMENTE. DEBE VERSAR SOBRE LOS OBJETIVOS DEL 
PROGRAMA Y SER FRECUENTE Y VARIADA: PRESENTACIONES Y PREGUNTAS DURANTE LA CLASE, EXÁMENES AL TÉRMINO DE LOS 
TEMAS, LA PREPARACIÓN Y PARTICIPACIÓN EN LOS SEMINARIOS, LA RESOLUCIÓN DE EJERCICIOS Y PROBLEMAS, ASÍ COMO LA 
BÚSQUEDA DE BIBLIOGRAFÍA RELEVANTE, ENTRE OTRAS. 
 
 
EVALUACIONES PARCIALES 
 
EL CURSO SE DIVIDE EN DOS BLOQUES Y EL PROFESOR TITULAR APLICARÁ UN EXAMEN PARCIAL POR CADA BLOQUE. EL PRIMEREXAMEN PARCIAL COMPRENDE LOS PRIMEROS CINCO TEMAS; EL SEGUNDO EXAMEN PARCIAL LOS RESTANTES. 
 
LOS EXÁMENES PARCIALES LOS REALIZARÁN LOS PROFESORES TITULARES Y LOS APLICARÁN EN LA SEDE HOSPITALARIA. 
 
LA CALIFICACIÓN DE CADA BLOQUE SERÁ EL RESULTADO DE PROMEDIAR LA CALIFICACIÓN OBTENIDA EN EL EXAMEN PARCIAL (50%) 
CON LA CALIFICACIÓN DEL PROFESOR (50%). ESTOS LINEAMIENTOS FUERON ACORDADOS POR LA SECRETARÍA DE ENSEÑANZA 
CLÍNICA. 
 
LA CALIFICACIÓN MÍNIMA APROBATORIA SERÁ DE 6.0. LAS CALIFICACIONES MENORES A ESTE ENTERO SERÁN EXPRESADAS EN LOS 
DOCUMENTOS CORRESPONDIENTES COMO 5.0, EQUIVALENTE A UNA ASIGNATURA NO ACREDITADA. 
 
CUANDO EL PROMEDIO DE LAS CALIFICACIONES DE LOS DOS BLOQUES, SIN REDONDEAR, SEA DE 8.5 O MÁS Y SE CUMPLA CON UN 
MÍNIMO DE 80% DE ASISTENCIAS, EL ALUMNO EXENTARÁ LA ASIGNATURA. 
 
 
 
así poder emitir juicios de valor sobre el grado de correspondencia de la información y criterios previamente establecidos, fundamentando la toma de decisiones sobre el proceso 
educativo. Graue WE, Sánchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educación en las Residencias Médicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 28. Pp 277-287. 
42	 Genética	Clínica	
 
CALIFICACIÓN DEL PROFESOR 
 
LOS PROFESORES TITULARES DEBERÁN ENTREGAR A CADA UNO DE LOS ALUMNOS, EL DESGLOSE DE SU CALIFICACIÓN (OBTENIDA DE 
LOS TRABAJOS, EVALUACIONES, PRÁCTICA CLÍNICA, ASISTENCIA, ETCÉTERA) Y EL PROMEDIO OBTENIDO EN CADA BLOQUE. ASIMISMO, 
DEBERÁN ENVIAR UNA COPIA DE LAS CALIFICACIONES DE LOS ALUMNOS A LA COORDINACIÓN DE GENÉTICA CLÍNICA. 
 
EXÁMENES ORDINARIOS 
 
LOS EXÁMENES ORDINARIOS DEBERÁN CONTAR CON UNA PARTE TEÓRICA; LA CUAL SERÁ ELABORADA POR EL PROFESOR TITULAR DE 
LA ASIGNATURA. PUEDE INCLUIR UNA EVALUACIÓN PRÁCTICA, QUE EN CASO DE ESTABLECERLO INICIALMENTE, TAMBIÉN SERÁ 
RESPONSABLE DE SU APLICACIÓN PROFESOR SEDE. LOS EXÁMENES ORDINARIOS SE APLICARÁN EN LA SEDE HOSPITALARIA Y 
ABARCARÁ LOS TEMAS CORRESPONDIENTES A LOS DOS BLOQUES DE LA ASIGNATURA. 
 
CUANDO EL ALUMNO OBTENGA EN EL PRIMER EXAMEN ORDINARIO UNA CALIFICACIÓN MENOR DE 6.0, DEBERÁ PRESENTAR EL 
SEGUNDO EXAMEN ORDINARIO. DICHO EXAMEN INCLUYE LOS MISMOS LINEAMIENTOS DE ELABORACIÓN Y APLICACIÓN QUE EL PRIMER 
EXAMEN ORDINARIO. EN CASO DE NO APROBAR EL SEGUNDO EXAMEN ORDINARIO, EL ALUMNO PODRÁ PRESENTAR UN SOLO EXAMEN 
EXTRAORDINARIO. 
 
EXAMEN EXTRAORDINARIO 
 
EL EXAMEN EXTRAORDINARIO INCLUYE UNA PARTE TEÓRICA QUE SERÁ ELABORADA POR EL PROFESOR TITULAR DE LA ASIGNATURA. 
LA EVALUACIÓN PRÁCTICA SE APLICARÁ BAJO LA PRESENCIA DEL PROFESOR SEDE, DEL PROFESOR TITULAR Y OTRO PROFESOR DEL 
ÁREA DESIGNADO POR EL PROFESOR SEDE. SU APLICACIÓN SE REALIZARÁ EN LA SEDE HOSPITALARIA Y ABARCARÁ LA TOTALIDAD DE 
LOS CONTENIDOS DE CADA BLOQUE DE LA ASIGNATURA. 
 
MISCELÁNEOS 
 
TODOS LOS EXÁMENES TEÓRICOS ORDINARIOS Y EXTRAORDINARIO DEBERÁN SER RESGUARDADOS POSTERIOR A SU APLICACIÓN POR 
UN PERIODO DE SEIS SEMANAS. LA JEFATURA DEL DEPARTAMENTO DEBERÁ CONTAR CON UNA COPIA DE DICHOS EXÁMENES 
APLICADOS. 
 
Genética	Clínica	 43	
 
 REALIMENTACIÓN12 
 EL DOCENTE PROPICIARÁ A LA COMUNICACIÓN ASERTIVA TANTO INDIVIDUAL COMO GRUPAL CON LOS ALUMNOS. 
 EL DOCENTE DEBERÁ OFRECER REALIMENTACIÓN SOBRE EL DESEMPEÑO EN CLASE DE CADA UNO DE LOS ESTUDIANTES. 
 
 
12 “Es una habilidad que desarrolla el docente al compartir información específica con el estudiante sobre su desempeño para lograr que el educando alcance su máximo 
potencial de aprendizaje según su etapa de formación. Es un proceso constructivo y formativo, que no busca evaluar ni enjuiciar a quien realiza un procedimiento o maniobra, 
sino auxiliarlo con la finalidad de ofrecerle la oportunidad de mejorar. Le señala sus fortalezas y debilidades para que con estas planee su aprendizaje y práctica futura.” Graue 
WE, Sánchez MM, Durante MI, Rivero SO. Educación en las Residencias Médicas. Editores de Textos Mexicanos, 2010. Cap. 30. Pp 295-301.