MANEJO DE LAS ALTERACIONES DEL MATABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

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MANEJO DE LAS ALTERACIONES DEL MATABOLISMO DE LOS 
AMINOÁCIDOS 
Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de 
patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido 
a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima (por 
ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuria). 
El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un 
aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas. 
Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son tóxicos, fundamentalmente 
a nivel neurológico, hepático y renal. También se incluyen dentro de este grupo los 
defectos del ciclo de la urea (CU). El CU es un conjunto de seis reacciones 
metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en la 
degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU 
se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se 
localiza en el hígado, pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y 
ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del 
intestino delgado, lo que nos es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la 
demostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal. 
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos 
hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores 
transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la 
mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño 
afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son 
necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo 
general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos 
hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del 
gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. 
 
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones 
en el organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos 
son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la 
capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células. 
 
Cuestionario 
 
Palabras clave 
Aminoácidos: Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar 
proteínas 
Trastornos: Cambio o alteración que se produce en la esencia o las características 
permanentes que conforman una cosa o en el desarrollo normal de un proceso. 
Metabolismo: Cambios químicos que se presentan en una célula u organismo. Estos 
cambios producen la energía y los materiales que las células y los organismos 
necesitan para crecer, reproducirse y mantenerse sanos. El metabolismo también 
ayuda a eliminar sustancias tóxicas. 
Congénito: Que nace con la persona, es natural y no aprendido. 
Gen: Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están 
formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir 
moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas.