Evaluacion_de_la_calidad_de_vida_de_nino

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ORIGINAL
REV NEUROL 2007; 45 (2): 81-87 81
INTRODUCCIÓN
La distrofia muscular progresiva de Duchenne (DMD) es la se-
gunda enfermedad genéticamente hereditaria más común entre
humanos y afecta, básicamente, a individuos del sexo masculi-
no. Se caracteriza por la falta de la proteína distrofina en la
membrana del músculo, que conduce a la debilidad muscular
generalizada y al deterioro funcional [1].
La incidencia de la DMD se basa en estudios poblacionales
y se ha estimado aproximadamente en 1:3.500 nacimientos de
sexo masculino [2]. No existen estudios epidemiológicos en
Brasil con datos de prevalencia e incidencia; sin embargo, se es-
tima que más de 400 niños pueden haber nacido cada año desde
1993 con DMD [3].
La debilidad muscular es progresiva, lo que lleva a la pérdi-
da de la marcha entre los 8 y 12 años y al óbito, generalmente,
al final de la adolescencia [2]. De acuerdo con Dubowitz, casi
un 30% de estos pacientes presenta algún grado de déficit cog-
nitivo. Al contrario que la debilidad muscular, el déficit cogniti-
vo en la DMD no es progresivo y no tiene relación con la edad
del paciente o con la gravedad de la enfermedad [2].
Como hasta ahora no hay tratamiento que posibilite su cura,
los esfuerzos se han dirigido a retrasar la progresión de la enfer-
medad y mejorar la calidad de vida (CV) [4,5].
El grupo de estudios sobre la CV de la Organización Mun-
dial de la Salud define la CV como ‘la percepción del individuo
de su posición en la vida, en el contexto cultural y sistemas de
valores en los que vive y en relación a sus objetivos, expectati-
vas, patrones y preocupaciones’ [6].
Uno de los modelos consolidados para evaluar y planificar la
CV fue propuesto por Schalock y Verdugo [7] y refleja su natu-
raleza multidimensional, además de destacar la necesidad del
pluralismo metodológico. En este modelo, se sugiere que la CV
percibida por una persona se relaciona de forma significativa con
tres dominios principales: la vida en el hogar y en la comunidad,
la escuela o el trabajo, la salud y el bienestar. Este modelo se
adoptó como referencia para el desarrollo de nuestra investiga-
ción, ya que es consistente con un cambio de paradigma por va-
lorar los conceptos de inclusión, igualdad, autorización y servi-
cios de habilitación/rehabilitación en la comunidad [7].
A pesar del creciente interés en evaluar los sentimientos de
los niños y adolescentes durante el curso de las enfermedades
progresivas y fatales, pocas investigaciones se han dirigido para
evaluar la CV y, especialmente en el caso de la DMD, se ha ob-
servado que la bibliografía disponible es escasa [8].
Firth et al [9] entrevistaron a 53 familias con niños que pa-
decían DMD, con el fin de describir las experiencias y percep-
ciones de los padres durante el curso de la enfermedad. Los cua-
tro problemas que más se mencionaron fueron el transporte, el
hogar, pocas informaciones sobre la enfermedad y depresión de
los hijos. Algunos padres también comentaron que sus hijos
sentían vergüenza por la enfermedad, especialmente cuando los
amigos los molestaban o cuando eran observados por extraños
en la calle. 
Witte [10] realizó un estudio narrativo con adolescentes por-
tadores de DMD en el Reino Unido, mediante entrevistas con
los padres, evaluaciones proyectivas y psicodrama. Los pacien-
tes con DMD se mostraron significativamente más aislados del
mundo considerado físicamente normal. Los padres describie-
ron alteraciones narcisistas experimentadas por su hijos, como
resultado del abuso físico y discriminaciones de sus pares nor-
EVALUACIÓN DE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS NIÑOS 
CON DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
Resumen. Introducción. La distrofia muscular progresiva del tipo Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que acome-
te a individuos del sexo masculino, caracterizada por flaqueza muscular progresiva que lleva a la pérdida de la marcha entre
los 8-12 años y al óbito generalmente al final de la adolescencia. Como no existe hasta el momento tratamiento que posibili-
te la cura, los esfuerzos están dirigidos a retardar la progresión de la dolencia y mejorar la calidad de vida (CV). Objetivo.
Evaluar la CV en niños con DMD, establecer la concordancia entre los niños y sus cuidadores e identificar los dominios más
relevantes de la CV de los niños según la percepción de los mismos y de sus cuidadores. Pacientes y métodos. Participaron en
el estudio 14 pacientes con diagnóstico de DMD, así como su principal cuidador. La edad media de los niños fue de 9,9 años.
Se trata de una investigación descriptiva con aspectos cuantitativos y cualitativos. Los instrumentos utilizados para la recogi-
da de datos fueron: cuestionario AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé) y AUQEI cualitativo. Resultados.
Se evidenció que los niños con DMD mostraron una buena percepción de la CV, y hubo concordancia entre los niños y sus cui-
dadores, principalmente en relación con los motivos que producen felicidad. Los dominios más representativos fueron fun-
ción, familia y ocio. Conclusión. Estos hallazgos posibilitaron conocer la percepción de la CV de un grupo de niños con
DMD, lo que podrá contribuir al desarrollo de actividades que tengan el objetivo de mejorar la CV, respetando el contexto
natural de la infancia. [REV NEUROL 2007; 45: 81-7]
Palabras clave. Calidad de vida. Cuidadores. Distrofia muscular de Duchenne. Niños. Recreación. Rehabilitación.
Aceptado tras revisión externa: 02.04.07.
a Centro de Rehabilitación Sarah Fortaleza. b Posgrado en Educación para
la Salud. Universidad de Fortaleza (UNIFOR). Fortaleza, Brasil. 
Correspondencia: Dra. Egmar Longo Araújo de Melo. Rua Ciro Monteiro
303, apt. 304. Cambeba, Fortaleza, CE, Brasil. CEP 60833-432. E-mail:
egmarlongo@hotmail.com
© 2007, REVISTA DE NEUROLOGÍA
Evaluación de la calidad de vida de los niños 
con distrofia muscular progresiva de Duchenne
E. Longo-Araújo de Melo a, M.T. Moreno-Valdés b
E. LONGO-ARAÚJO DE MELO, ET AL
REV NEUROL 2007; 45 (2): 81-8782
males. La mayoría de adolescentes con DMD prefería divertirse
en el anonimato, ya que la presencia de conocidos sin ninguna
alteración motora les provocaba ansiedad. 
Miller et al [11] evaluaron a 17 pacientes con Duchenne y a
14 familiares con edades comprendidas entre los 17 y 33 años
sobre el impacto de la ventilación mecánica en la CV. Los facto-
res que influyeron negativamente en los cambios en la CV en
los pacientes, tras la introducción de la ventilación mecánica,
fueron: la disminución de la movilidad, el aumento de la depen-
dencia, el aumento de las restricciones para tener acceso a la co-
munidad, la disminución de las actividades y la pérdida de inde-
pendencia. Los familiares mencionaron un impacto más negati-
vo de la ventilación en sus vidas que en la de los pacientes, re-
sultado del aumento de la dependencia del paciente y la mayor
sobrecarga para la familia. 
Una publicación más reciente sobre el tema fue el resultado
de un estudio realizado en Suiza y que incluyó a 35 pacientes
con DMD, con edades que oscilaban entre los 8 y 33 años, para
investigar la CV y su relación con la incapacidad física, la fun-
ción pulmonar y la necesidad de ventilación asistida. El cuestio-
nario utilizado en este estudio fue el SF-36-forma abreviada, y
el principal hallazgo fue que los pacientes con DMD de varias
edades y grados avanzados de debilidad muscular global tienen
una alta percepción de su calidad de vida, a pesar de su enfer-
medad y su dependencia de terceras personas para varias activi-
dades diarias [12].
Rahbek et al [13] publicaron un estudio sobre la vida de
adultos con DMD, en el que los resultados conseguidos mostra-
ron una calidad de vida excelente. A pesar de ello, mencionaron
que la falta de vida amorosa y sexual son, quizás, los aspectos
más negativos de la enfermedad. Se incluyeron en este estudio
65 pacientes, con edades comprendidas entre los 18 y 42 años,
todos ellos usuarios de ventilación mecánica, que forman parte
de una asociación danesa de rehabilitación.Estos autores obser-
varon que los pacientes no estaban preocupados por el futuro, lo
que puede tener relación con las altas puntuaciones de CV reco-
gidas en el estudio. 
En una revisión sobre el tema publicada en la revista Pedia-
tria São Paulo (2005), a través de las bases de datos Medline y
Lilacs, de 1980 a 2004, se constató la ausencia de estudios en
Brasil y se llamaba la atención sobre la importancia de estudiar
la CV de este grupo de pacientes, población que se encuentra
frecuentemente en los centros de rehabilitación [8].
Ante la falta de publicaciones sobre la CV de los niños con
DMD, este estudio se realizó con los objetivos de evaluar la CV de
los niños con DMD, establecer la concordancia entre la CV per-
cibida por los padres y el niño, e identificar los dominios más
relevantes de la CV, mediante la percepción de los niños y sus
padres. 
PACIENTES Y MÉTODOS
Esta investigación es de naturaleza descriptiva, con aspectos cuantitativos y
cualitativos. Se incluyeron 14 pacientes, de los 16 con DMD, en seguimien-
to en el Centro de Rehabilitación Sarah Fortaleza (Brasil), así como su cui-
dador, lo que caracterizó una muestra de conveniencia. No se evaluó a dos
pacientes, al no poder comparecer en el hospital en el momento de la reco-
gida de los datos. 
Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética en la Investigación de la
Red Sarah de Hospitales de Rehabilitación.
Los datos fueron recogidos en el Centro de Rehabilitación Sarah Forta-
leza-Programa de Rehabilitación Infantil, en el período comprendido entre
agosto y octubre de 2005. Inicialmente se identificó al principal responsable
de los cuidados del niño, que fue entrevistado de manera individual; a con-
tinuación, se entrevistó al niño. Se orientó al cuidador para que respondiera
a las preguntas teniendo en cuenta su percepción en relación con la opinión
del niño. Todas las respuestas de la evaluación cualitativa fueron grabadas y
transcritas. Los nombres de los niños no se revelaron para asegurar el ano-
nimato. 
La calidad de vida de los niños con DMD se evaluó en este estudio median-
te la triangulación de los recursos: cuestionario AUQEI (Autoquestionnaire
Qualité de vie Enfant Imagé) y las cuatro preguntas abiertas del AUQEI, te-
niendo en cuenta los presupuestos teóricos de Schalock y Verdugo, como la
multidimensionalidad, subjetividad y pluralismo metodológico [7].
Además de los dos instrumentos para la recogida de los datos, también se
rellenó una ficha individual de anamnesis, con el fin de establecer el perfil
de la población estudiada. 
El AUQEI fue desarrollado en Francia en 1997 por Manificat y Dazord y
validado en Brasil en el año 2000 por Assumpção Jr. et al [14]. Se trata de
un cuestionario genérico para evaluar la calidad de vida, dirigido a niños de
4 a 12 años de edad. Está formado por 26 preguntas que exploran los aspec-
tos familiares, sociales, actividades, salud, funciones corporales y separa-
ción, agrupados en cuatro dominios, que son: ‘función’, ‘autonomía’, ‘fami-
lia’ y ‘ocio’. El cuestionario AUQEI es el único disponible en Brasil para
evaluar la CV que considera la opinión de los niños y que puede aplicarse
simultáneamente a los padres y otros representantes. La versión brasileña
obtuvo una buena consistencia interna con α de Cronbach de 0,71, lo que
permite establecer diferencias entre grupos. 
El cuestionario fue leído por la primera autora, quien utilizó las caras del
AUQEI para facilitar la visualización y ayudar a la comprensión de las res-
puestas. Las puntuaciones 0, 1, 2 y 3 corresponden, respectivamente, a
‘muy infeliz’, ‘infeliz’, ‘feliz’ y ‘muy feliz’, lo que posibilita la obtención
de una puntuación única como resultado de la suma de las puntuaciones
atribuidas a los ítems. 
Las cuatro preguntas abiertas del AUQEI forman parte de la versión ori-
ginal del cuestionario y se utilizan para que el niño se familiarice con los es-
tados emocionales explorados por el instrumento. En este estudio se utiliza-
ron como una herramienta de evaluación cualitativa, convencionalmente de-
nominada AUQEI cualitativo. Se mostraron las caras del AUQEI (con las fi-
guras de mejor definición para facilitar la visualización) que simbolizan res-
pectivamente ‘muy infeliz’, ‘infeliz’, ‘feliz’ y ‘muy feliz’. 
Análisis de los datos
Instrumento AUQEI
Los datos obtenidos en el AUQEI se puntuaron a través de la suma corres-
pondiente de las puntuaciones de cada ítem, utilizando el programa estadís-
tico SPSS v. 13. 
Al principio, se efectuó un análisis descriptivo de los ítems que compo-
nen el AUQEI, tanto para las respuestas de los niños como del cuidador. Las
sumas de las puntuaciones por ítem también se calcularon para ambos gru-
pos. La concordancia entre la CV percibida por el niño y el cuidador se es-
tableció mediante dos formas de análisis. 
Para comparar la puntuación total de la prueba, las puntuaciones del niño
y del cuidador se correlacionaron utilizando el coeficiente de correlación
ordinal de Spearman (con corrección para los empates) y su respectiva prue-
ba de significación, a nivel del 5%. También se efectuó el test de Wilcoxon
para determinar la existencia de la diferencia entre la percepción de la CV
del niño y la percibida por su cuidador (nivel de significación del 5%).
Se evaluaron los dominios más representativos de la CV a través de la
percepción del niño y de su cuidador, de acuerdo con los dominios estable-
cidos por la prueba. Cada dominio fue calculado y los resultados analiza-
dos, determinando la correlación existente entre ellos, tanto para el niño co-
mo para el cuidador. Finalmente se estableció el grado de concordancia en-
tre los niños en relación con la importancia dada a cada uno de los dominios
analizados y calculado el coeficiente de concordancia de Kendall, con co-
rrección para los empates. Este análisis se repitió para el cuidador. 
En el caso de la comparación de los cuatro dominios: ‘función’, ‘fami-
lia’, ‘ocio’ y ‘autonomía’, para determinar el grado de concordancia en el
orden dado por los participantes, el dominio ‘ocio’ fue transformado en la
misma escala de los otros tres, debido a que su número de componentes era
inferior (tres ítems para ‘ocio’ y cuatro para los otros dominios). Este mis-
mo procedimiento se utilizó al comparar los factores escuela y movilidad. 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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AUQEI cualitativo
Las respuestas de las preguntas abiertas del AUQEI, tanto del niño como del
cuidador, fueron transcritas de manera íntegra. Se realizó la ‘lectura fluc-
tuante’ y el ‘análisis del contenido’, según Bardin [15], para identificar los
temas principales. 
Se realizó una triangulación metodológica [16] entre las respuestas fren-
te a cada una de las alternativas descritas por las cuatro imágenes del AU-
QEI y el cuestionario en sí, tanto en relación con las respuestas de los niños
como de los padres, con el objetivo de comprender mejor el fenómeno de la
CV de los niños implicados en esta investigación, lo que permitió determi-
nar la correspondencia de los resultados por medio de las estrategias utiliza-
das y proporcionar resultados más fidedignos. 
RESULTADOS
En relación con el perfil de la muestra estudiada, en la tabla I se muestran
los datos relacionados con las características de los niños y de sus respecti-
vos cuidadores. La edad media de los participantes fue de 9,9 años, la ma-
yor parte de los cuidadores no había finalizado la enseñanza fundamental y
la renta familiar era de dos salarios base. 
De los 14 pacientes, sólo cuatro (28,6%) estaban fuera de la escuela. De
ellos, todos no deambulaban y tres no tenían una silla de ruedas. De los pa-
cientes que asistían a la escuela, un 50% estudiaba 2º curso de primaria. 
En cuanto a la característica de la locomoción, 11 pacientes (78,6%) no
caminaban, dos presentaban marcha y uno de ellos deambulaba, pero estaba
en la fase de transición hacia la silla de ruedas. De los 11 pacientes que ha-
bían perdido la capacidad de caminar, tres pacientes(27,3%) no tenían silla
de ruedas y todos los que la tenían ya contaban con adaptaciones para pro-
porcionar un mayor confort a los pacientes. Los datos referentes a las activi-
dades de ocio se muestran en la tabla II. Se observa que ‘jugar’ fue la activi-
dad más frecuente entre los niños. 
Cuestionario AUQEI
Al analizar las medianas de las puntuaciones de cada ítem componente de la
prueba de CV, de acuerdo con la tabla III, los ítems con valores más bajos,
en la percepción del niño, fueron: ‘cuando está lejos de su familia’, ‘cuando
juega solo’ y ‘cuando duerme fuera de casa’ (mediana = 1). El ítem con ma-
yor mediana fue ‘durante las vacaciones’ (mediana = 3). 
En cuanto al cuidador, los ítems con menor mediana fueron: ‘cuando es-
tá ingresado en el hospital’ y ‘cuando está lejos de la familia’ (mediana = 1).
El ítem ‘cuando ve la televisión’ fue el que obtuvo una mayor mediana (me-
diana = 3).
La mediana de las puntuaciones de la CV en la percepción del niño y del
cuidador fue, respectivamente, de 51 y 49 puntos, lo que indica una buena
calidad de vida para ambos, si se tiene en cuenta la nota de corte de 48 esta-
blecida por Assumpção Jr et al [14].
Se observó una correlación positiva y significativa entre las puntuaciones
totales del test de los niños y de los cuidadores (r = 0,48, p < 0,05). El test
de Wilcoxon no mostró diferencias significativas, concluyendo, según pone
de manifiesto la muestra, que la percepción de los niños en relación a la CV
no difiere de la percibida por el cuidador en relación con el niño.
En la percepción del niño, los dominios ‘función’ (mediana = 11) y ‘familia’
(mediana = 10,5) presentaron las mayores medianas, seguidas por ‘ocio’ (me-
diana = 7) y ‘autonomía’ (mediana = 7). Sin embargo, cabe señalar que el do-
minio ‘ocio’ está formado por tan sólo tres ítems, uno menos que los otros tres
dominios; así, la escala de variación es diferente. Al transformar ‘ocio’ a la
misma escala de variación de los otros dominios, la relación de orden se vuel-
ve más diferenciada, y entonces el dominio ‘autonomía’ es el que se presenta
en último lugar (mediana = 9 para ‘ocio’). Al ordenar los cuatro dominios por
niño (utilizando el factor ‘ocio’ transformado), el coeficiente de concordancia
de Kendall fue de 0,91, reproduciéndose el orden dado para las medianas. 
En la percepción del cuidador, los dominios ‘función’ (mediana = 10) y ‘fa-
milia’ (mediana = 10) fueron los que presentaron mayores medianas, seguidos
por ‘autonomía’ (mediana = 8) y ‘ocio’ (mediana = 7). Sin embargo, al trans-
formar el dominio ‘ocio’ a la misma escala que los otros dominios, la mediana
resultante fue de 9, lo que posicionó este dominio por encima de ‘autonomía’.
Al ordenar los cuatro dominios (utilizando el dominio ‘ocio’ transformado), el
coeficiente de concordancia de Kendall fue de 0,87, y la suma de los rangos
mostró un orden diferente al observado a partir de las medianas. Según esas
sumas, el orden sería ‘familia’, seguida de ‘ocio’, ‘función’ y ‘autonomía’, en
último lugar. El orden coincide tan sólo para ‘autonomía’, coincidiendo tanto
el niño como el cuidador en percibir ese dominio en último lugar. 
AUQEI cualitativo
De acuerdo con las respuestas originales a las cuatro preguntas del AUQEI,
aquí convencionalmente denominado AUQEI cualitativo, aparecieron las si-
guientes categorías temáticas:
Tabla I. Características de los niños y sus cuidadores (n = 14).
Frecuencia Frecuencia 
absoluta relativa
Edad (años)
8 2 14,3
9 3 21,4
10 3 21,4
11 6 42,9
Residen en su propia casa 
Sí 13 92,9
No 1 7,1
Escolaridad (cuidador) a
Enseñanza primaria incompleta 7 50,0
Enseñanza primaria completa 1 7,1
Enseñanza media incompleta 2 14,3
Enseñanza media completa 4 28,6
Renta familiar b
1 salario mínimo 2 14,3
2 salarios mínimos 7 50,0
3 salarios mínimos 1 7,1
4 salarios mínimos 1 7,1
≥ 5 salarios mínimos c 3 21,4 
a En el caso de un niño, la escolaridad registrada fue la del padre, y en otra, la
del abuelo; b El salario mínimo correspondía a 350 reales o 125 euros; c Los
tres niños de esta categoría tenían una renta familiar equivalente a 10 salarios
mínimos. Mediana: dos salarios mínimos.
Tabla II. Discriminación de actividades de ocio de los niños (n = 14).
n %
Jugar 14 31,8
Salir a pasear 12 27,3
Videojuegos 6 13,6
Ir en bicicleta 3 6,82
Ver la televisión 3 6,82
Ir a la iglesia 4 9,11
Ir a la playa o viajar con la familia 2 4,55
Total de actividades 44 100,0
E. LONGO-ARAÚJO DE MELO, ET AL
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– Dificultad en la movilidad: se in-
cluyeron menciones a las situacio-
nes que se producían a diario como
consecuencia de la alteración en la
movilidad.
– Acceso a los bienes materiales:
cuando el niño mencionó o no tener
acceso a los bienes materiales.
– Actividades de ocio: hace referen-
cia a la participación del niño en ac-
tividades de ocio.
– Aislamiento social: si se mencionó
la restricción de actividades de so-
cialización y el consiguiente confi-
namiento en el domicilio.
– Familia: si se indicaban actividades
realizadas en el contexto familiar,
dentro o fuera del hogar.
– Frustración: si se hacía referencia a
los sentimientos que denotaban frus-
tración por parte del niño. 
– Exceso de obligaciones: cuando el
niño señalaba exceso de activida-
des, como fisioterapia o terapia ocu-
pacional. 
– Restricciones alimentarias: si se
mencionaba algún cambio en la ali-
mentación del niño, con el fin de
controlar el aumento de peso. 
– Mito sobre la enfermedad: si se co-
municaban ideas equivocadas sobre
la enfermedad por parte de los pa-
dres. 
– Baja autoestima: si se indicaban sen-
timientos de autodesvalorización por
parte del niño. 
– Miedo: si se mencionaban situacio-
nes donde el niño expresó miedo en
su vida cotidiana.
A continuación, las once categorías se
reorganizaron siguiendo el criterio de
aproximación y se agruparon en tres
categorías temáticas, que se presentan
en orden de mayor prevalencia:
– Actividades de ocio, que incluye la
subcategoría familia. 
– Limitaciones provocadas por la en-
fermedad, que incluye las siguien-
tes subcategorías: dificultad en la
movilidad, aislamiento social, frus-
tración, exceso de obligaciones,
restricciones alimentarias, mito so-
bre la enfermedad, baja autoestima y miedo. 
– Acceso a los bienes materiales.
Las respuestas ‘no me siento infeliz’ y ‘no lo sé’ no se consideraron catego-
rías independientes, aunque se analizaron y se discutieron. 
Todas las entrevistas fueron revisadas varias veces por las autoras, que
llevaron a cabo la elaboración del sistema de categorías. Las dudas existen-
tes se discutieron hasta alcanzar un consenso en cuanto a la definición de las
categorías y la clasificación de los enunciados. 
A pesar de que algunos niños también mencionaron mucha infelicidad en
algún aspecto de su movilidad, este aspecto fue mucho más evidente en la
percepción de sus padres. Para algunos niños, la falta de entendimiento en-
tre hermanos fue más importante que la dificultad en la locomoción.
Desde el punto de vista del cuidador, la dificultad del hijo en realizar las
mismas actividades que sus coetáneos fue la razón principal para sentirse
muy infeliz, lo que se pone de manifiesto en algunas declaraciones que apa-
recen a continuación:
‘Él se siente muy infeliz porque no puede andar... él ve a muchos de sus
amigos caminando, corriendo y quiere volver a caminar; él sueña mucho
con ello’ (madre del niño 1).
‘Me siento muy infeliz cuando mi hermano se enfada conmigo y discute’
(niño 1).
Respecto a sentirse infeliz, el cuidador y el hijo también muestran percep-
ciones diferentes, como se manifiesta en las siguientes respuestas. En el dis-
curso del cuidador, continúa presente la sensación de inferioridad supuesta-
mente experimentada por el hijo, lo que no se confirma por el hijo, que de-
muestra infelicidad relacionada con la privación de actividades de ocio. 
‘A veces él está triste, cuando vemos que los amigos están jugando a fút-
bol en el campo y él no puede,siente tristeza por no poder andar, ver a los
niños correr en un campo de fútbol y él está sentado sin poderlo hacer; se
siente diferente, rechazado’ (madre del niño 2).
‘Me siento infeliz cuando no puedo jugar con los videojuegos’ (niño 2).
Tabla III. Medianas de las puntuaciones del AUQEI por ítem (niño y cuidador).
Pregunta Niño Cuidador
Mediana Mín. Máx. Mediana Mín. Máx.
1. ¿Cómo se siente en la mesa junto a su familia? 2 2 3 2 2 3
2. ¿Cómo se siente por la noche cuando se acuesta? 2 1 3 2 1 2
3. ¿Cómo se siente cuando juega con sus hermanos? 2 2 3 2 2 3
4. ¿Cómo se siente por la noche al dormir? 2 1 3 2 1 3
5. ¿Cómo se siente en la clase? 2 1 3 2 1 3
6. ¿Cómo se siente cuando mira una fotografía suya? 2 1 3 2 1 2
7. ¿Cómo se siente con el juego durante la hora del recreo? 2 2 3 2 1 3
8. ¿Cómo se siente cuando va al médico? 2 1 3 2 1 3
9. ¿Cómo se siente cuando practica un deporte? 2 1 3 2 1 3
10. ¿Cómo se siente cuando piensa en su padre? 2 1 3 2 0 3
11. ¿Cómo se siente el día de su cumpleaños? 2 2 3 2,5 1 3
12. ¿Cómo se siente cuando estudia en casa? 2 0 3 2 1 3
13. ¿Cómo se siente cuando piensa en su madre? 2 2 3 2 2 3
14. ¿Cómo se siente cuando está hospitalizado? 2 0 3 1 0 3
15. ¿Cómo se siente cuando juega solo? 1 0 3 1,5 0 2
16. ¿Cómo se siente cuando su padre 2 0 3 1,5 0 2
o su madre hablan de él? 
17. ¿Cómo se siente cuando duerme fuera de casa? 1 0 3 2 0 3
18. ¿Cómo se siente cuando alguien pide 2 1 3 2 1 3
que haga algo que sabe hacer?
19. ¿Cómo se siente cuando los amigos hablan de él? 1,5 0 2 1,5 0 2
20. ¿Cómo se siente cuando toma sus medicamentos? 2 1 3 2 1 2
21. ¿Cómo se siente durante las vacaciones? 3 1 3 2 2 3
22. ¿Cómo se siente cuando piensa en cuando haya crecido? 2 2 3 2 0 3
23. ¿Cómo se siente cuando está lejos de su familia? 1 0 2 1 0 2
24. ¿Cómo se siente cuando recibe las notas de la escuela? 2 1 3 2 1 3
25. ¿Cómo se siente cuando está con sus abuelos? 2 0 3 2,5 2 3
26. ¿Cómo se siente cuando ve la televisión? 2 1 3 3 2 3
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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Un descubrimiento importante es que dos niños respondieron ‘no sé’ y otros
dos respondieron ‘no me siento infeliz’. Esto refuerza la importancia de la
evaluación de la calidad de vida a través de los instrumentos no estandariza-
dos, que permiten al sujeto expresar su subjetividad de varias maneras. El
fortalecimiento de los niños en las investigaciones de su calidad de vida ha
sido defendido por los autores [17-18], que destacan la importancia de valo-
rar la opinión del propio niño. 
El sentimiento de aislamiento social, muy presente en el discurso del ni-
ño que aparece más abajo, no es percibido por el cuidador, que relaciona el
hecho de sentirse infeliz con la restricción de las actividades de ocio y mo-
vilidad. Para un niño, no tener compañía para jugar es el principal motivo de
tristeza, aunque eso forme parte de su rutina diaria. 
‘Cuando no le dejo hacer una cosa que él desea mucho, como, por ejem-
plo, correr con la silla de ruedas; cuando él quiere ir a casa de su primo y
no le dejo’ (madre del niño 3).
‘Cuando no tengo a nadie con quien jugar, es muy triste’ (niño 3).
Jugar, como principal motivo de felicidad, fue mencionado tanto por el niño
como por sus padres, lo que viene confirmado por las siguientes menciones. 
‘Cuando él juega, cuando sale a pasear conmigo o con su padre, cuando
tiene una fiesta de cumpleaños’ (madre del niño 4).
‘Cuando hay alguien que juega conmigo’ (niño 4).
Un niño mencionó sentirse muy feliz cuando se mueve con su silla de rue-
das, lo que demuestra que para él andar no es lo más importante, siempre
que se pueda desplazar de forma independiente y segura. En este caso, su
cuidador no tuvo la misma percepción, ya que, para él, su hijo se siente muy
feliz cuando participa en actividades de ocio o recibe regalos.
‘Cuando se va para el pueblo, con su videojuego, por supuesto, cuando
se va para la piscina y cuando recibe un regalo’ (madre del niño 1).
‘Cuando me muevo con mi silla de ruedas, porque me gusta’ (niño 1).
DISCUSIÓN
Los resultados conseguidos mediante el cuestionario AUQEI in-
dicaron una buena calidad de vida de los niños, tanto en la per-
cepción de ellos mismos como de sus cuidadores. Estos resulta-
dos coinciden con los conseguidos por Kohler et al [12] en uno
de los estudios más recientes sobre CV en Duchenne, que se re-
alizó con una población adulta, con diferentes niveles de difi-
cultad motora y respiratoria. Otro estudio que pone de manifies-
to los excelentes niveles de calidad de vida en los adultos con
DMD fue publicado por Rahbek et al en 2005, en el que se ob-
servó que estos individuos no están preocupados por su futuro
ni con su enfermedad [13]. 
Cabe señalar que los sujetos de ambos estudios, aunque ya
habían perdido la capacidad para caminar, tenían una silla de
ruedas (la mayoría, motorizada) y participaban en varias activi-
dades de ocio en la comunidad. Las condiciones socioeconómi-
cas contrastan con la realidad social de la mayoría de nuestros
pacientes, que son incapaces de adquirir con sus propios medios
económicos una silla de ruedas convencional para continuar des-
plazándose de manera independiente, una vez que ya no pueden
caminar. 
Por el contrario, estudios sobre adolescentes con DMD re-
velan unos bajos niveles de satisfacción en cuanto a su salud,
movilidad, vida social, salud mental y calidad de vida [11,19].
El análisis aislado de las cuestiones del AUQEI demuestra
que ‘jugar solo’ fue la pregunta que obtuvo las menores puntua-
ciones por parte del niño. Eso refleja el aislamiento social, mu-
chas veces resultado de la inmovilidad, tan frecuentemente pre-
sente en pacientes con DMD. Otros autores también menciona-
ron el aislamiento social como factor de insatisfacción para los
adolescentes con DMD [10-11].
Incluso como resultado de este análisis, fue posible identifi-
car que las cuestiones ‘vacaciones’ y ‘ver la televisión’ consi-
guieron las mayores puntuaciones en la percepción del niño y
de su cuidador, respectivamente, lo que implica que las activi-
dades de ocio son importantes predictoras de la CV de estos ni-
ños. Eiser y Morse [20] coinciden con la importancia de la fun-
ción social para la CV de los niños, y afirman que el prejuicio
de las relaciones sociales en la infancia se ha relacionado inten-
samente con consecuencias negativas en la vida adulta. 
No se encontró diferencia estadísticamente significativa
entre las puntuaciones totales del niño y su cuidador, y el test
de correlación se mostró positivo y significativo, lo que impli-
ca que las percepciones de la CV de los niños estudiados eran
similares. 
El análisis de los dominios del AUQEI también mostró con-
cordancia para los niños y sus cuidadores, y ‘función’ y ‘fami-
lia’ fueron los más representativos. Existen menciones de ma-
yor concordancia entre cuidadores y niños en relación con los
dominios función física y síntomas físicos, comparados con do-
minios menos visibles, como la función social y emocional
[21]. Estas autoras también señalan que se puede esperar que
exista un aumento de la concordancia con la edad del niño; sin
embargo, este aspecto no se analizó, al no ser un objetivo en el
presente estudio. 
Los valores más bajos obtenidos en el dominio ‘autonomía’,
tanto para los niños como para sus cuidadores, pueden ser el re-
flejo de las dificultades que impone la enfermedad. Eiser y
Morse [20] señalan que las enfermedades crónicas repercuten
directamente sobre la autonomía de los niños, fundamentalmen-
te durante la transición hacia la adolescencia, ya que en esta
edad se desarrollan más actividades fuera del hogar y del alcan-
ce de los padres. Aunque la media de edad de los participantes
era de 9,9 años, también se registraron valores más bajos para el
dominio ‘autonomía’. 
Kohler et al [12] y Rahbek et al [13] tampoco encontraron
correlación entre el grado de dependencia física y las puntua-
ciones de CV de adultos con DMD, lo que corrobora los resul-
tados denuestro estudio. Estos hechos deben valorarse, princi-
palmente, en el momento de tomar decisiones sobre los recursos
terapéuticos que puedan prolongar la vida de estos pacientes, ya
sea la corticoterapia o la ventilación mecánica asistida. La po-
blación estudiada, aunque represente la infancia, alcanzará la
adolescencia y la edad adulta, y dependerá de estos recursos. 
En el AUQEI cualitativo predominó la categoría ‘activida-
des de ocio’, tanto en la percepción del niño como del cuidador,
lo que permite constatar que la CV de los niños se relaciona de
manera positiva con el ocio. Cabe señalar que casi hubo una
equivalencia en la frecuencia de las respuestas de los niños y de
sus padres en relación con la aparición de esa categoría. Este
dato se puede justificar por el tipo de actividad de ocio general-
mente preferido por la franja de edad de los niños que formaban
parte del estudio, algunas de las cuales se pueden realizar en ca-
sa. Eiser y Morse [21] comentan que los adolescentes y jóvenes
adultos con enfermedades crónicas están más afectados en el
aspecto social, ya que sus actividades de ocio se desarrollan ge-
neralmente fuera del hogar y en compañía de amigos. Por ejem-
plo, la mayoría de los niños mencionó jugar como la principal
actividad de ocio (solo, con hermanos o vecinos), seguida de sa-
lir a pasear y los videojuegos. 
E. LONGO-ARAÚJO DE MELO, ET AL
REV NEUROL 2007; 45 (2): 81-8786
Un estudio realizado en la ciudad de Fortaleza-CE [22] pu-
so de manifiesto que los videojuegos constituyen una de las ac-
tividades de mayor interés entre los niños. Casi el 30% de los
niños investigados, entre siete y ocho años, jugaba con ellos to-
dos los fines de semana, lo que coincide con el interés de los ni-
ños con DMD aquí estudiados. En otro estudio [23], efectuado
en España sobre CV de niños españoles y argentinos, se obser-
vó que, a los ocho años, los niños se muestran satisfechos con
las actividades de ocio y recreativas, al igual que los niños con
necesidades educativas especiales. Estos autores señalan que,
en esta edad, el componente lúdico tiene un papel muy impor-
tante en el desarrollo físico, social y psicológico del niño. 
La segunda categoría más prevalente fue ‘limitaciones im-
puestas por la enfermedad’, más presente en la percepción del
cuidador que en la del propio niño, seguida de la categoría
‘bienes materiales’, que se comporta de manera inversa. 
Se puede considerar que la CV de los niños estudiados con
DMD sufre una influencia negativa de las limitaciones impues-
tas por la enfermedad, mientras que sus padres perciben de ma-
nera más significativa esas cuestiones. Éste es un dato confir-
mado por investigaciones anteriores de otras enfermedades cró-
nicas. Ennett et al [24] constataron que las madres de niños con
artritis juvenil consideran que la competencia y autoestima de
sus hijos está más afectada por la enfermedad de lo que consi-
deran los propios niños. También es necesario considerar la in-
fluencia de los padres en el enfrentamiento de los niños a la en-
fermedad crónica. Eiser y Morse [21] afirman que el modo en
que un niño reacciona ante su enfermedad crónica está íntima-
mente relacionado con las estrategias de enfrentamiento de la
familia. En este estudio, no se evaluó el grado de ajuste de los
padres en relación con la DMD. 
Los padres, al ser generalmente los responsables del cuida-
do del niño, experimentan altos niveles de estrés, lo que puede
influenciar en la percepción de la CV de sus hijos. En un estu-
dio con cuidadores de pacientes con DMD se mostró que el alto
nivel de estrés emocional crónico era el problema más significa-
tivo debido a la constante atención médica, física y emocional
requerida por los niños [25]. El grado de afectación motora del
niño puede estar directamente relacionado con los altos niveles
de estrés de sus familiares; no obstante, existen resultados con-
trarios, como se muestra en un estudio realizado en España con
familias de niños con parálisis cerebral, en que los niveles más
altos de estrés se encontraron en familias de niños con un menor
grado de afectación motora [26].
En un estudio publicado recientemente [27] sobre cómo los
padres se enfrentan a la enfermedad de sus hijos con DMD, se
puso de manifiesto que los padres empezaron una vida nueva
tras el diagnóstico de sus hijos y mostraron su capacidad de re-
sistencia y habilidad para desarrollar estrategias efectivas de en-
frentamiento. Hay que destacar que la autora de este estudio,
una psicóloga que tuvo un hijo con DMD, vivenció en la prácti-
ca la falta de información sobre el enfrentamiento a la enferme-
dad. Otros puntos importantes señalados por los padres fueron:
vivir el día a día, charlar con otros padres y recibir información
sobre la enfermedad. Se mostraron proactivos y siempre en bus-
ca de nuevos métodos para retardar el progreso de la enferme-
dad, así como para mejorar la calidad de vida de sus hijos. Los
datos de este estudio refuerzan la tendencia actual de implicar a
los padres en la rehabilitación de sus hijos mediante el proceso
de fortalecimiento [17,28-29].
Los resultados de este estudio proporcionan información so-
bre la CV de los niños con DMD de una región del nordeste de
Brasil. Al contrario de lo que se esperaba, se demostró que los
niños con DMD tienen una buena CV, a pesar de las limitacio-
nes impuestas por la enfermedad.
El caminar no pareció tener relación con la buena CV, aun-
que los niños estudiados mencionaron su deseo de una movili-
dad independiente, que se puede conseguir con una silla de rue-
das adecuada, que resulta patente en las conversaciones con los
niños, donde mencionaron sentirse felices al desplazarse con la
silla de ruedas. 
Padres e hijos tuvieron una percepción similar sobre la CV;
sin embargo, la mayor concordancia se observó en los motivos
que producen bienestar y felicidad. 
Los dominios más representativos para los niños y sus pa-
dres fueron ‘función’, ‘familia’ y ‘ocio’. Cabe señalar que el
‘ocio’ constituyó un aspecto muy importante de la CV de los ni-
ños, destacando el papel de lo lúdico y el desarrollo de activida-
des en la comunidad. 
El referente teórico de CV propuesto por Schalock y Verdu-
go aquí considerado [7], el enfoque del pluralismo metodológi-
co en el tratamiento de la CV y los instrumentos de evaluación
AUQEI y AUQEI cualitativo fueron útiles para alcanzar los ob-
jetivos de esta investigación. Se demostró la importancia de uti-
lizar instrumentos cualitativos para explorar la subjetividad del
niño, que es relevante para su fortalecimiento como sujeto. 
Como recomendación para nuevos estudios, sugerimos uti-
lizar una muestra mayor, ya que una de las principales limita-
ciones de nuestra investigación fue la reducida muestra de niños
con DMD. Además, es importante señalar la necesidad de que
se desarrollen, validen y traduzcan otros cuestionarios para eva-
luar la calidad de vida infantil, ya que los que están disponibles
en Brasil no abarcan todos las franjas de edad infantil, clase so-
cial o nivel cognitivo. 
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EVALUATION OF THE QUALITY OF LIFE OF CHILDREN 
WITH DUCHENNE’S PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY
Summary. Introduction. The Duchenne’s progressive muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease that happens in people
from the male sex, characterized for the progressive muscular weakness that takes to the lost of gait between 8-12 years old
and to death usually in the end of the adolescence. At present, there is no effective treatment for disease, the efforts had been
taken to retard the progression of disease and improve the quality of life (QoL). Aim. To evaluate the QoL in children with
DMD and their caregivers, identifying the most prominent QoL domains according to their perception. Patients and methods.
Fourteen children diagnosed with DMD and their caregivers were enrolled in this descriptive study, with qualitative and
quantitative analysis. The mean age was 9.9 years. The AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé) questionnaire
and AUQEI qualitative were used to collect the data. Results. The results showed a good QoL perception among DMD
children and a strong agreement between children and their caregivers especially regarding to the happiness requirements
question. The most import life domains identified were physical function, family and leisure activity. Conclusion. These
findings allow us to understand the QoL perception in a group of children with DMD, and may contribute to improvement of
their QoL preserving their natural childhood development. [REV NEUROL 2007; 45: 81-7]
Key words. Caregivers. Children. Duchenne’s muscular dystrophy. Quality of life. Leasure. Rehabilitation. 
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https://www.researchgate.net/publication/236759950