Genética

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Tramo de DNA que determina proteína
Tramo que no determina proteína
Tramo de RNA que determina proteína
Promotor
Proteínas reguladoras
Tramo que no determina proteína
Señal externa Gen 1 Cromosomas nucleares
Gen 2
Gen 3
Gen 4
Señal interna
Membrana
nuclear
Eliminación
de intrones
mRNA1
mRNA2 mRNA3
mRNA4
Retículo endoplásmico
Aparato de Golgi
Cromosoma circular del orgánulo
Mitocondria o cloroplasto
Membrana celular
Clave
Polimerasa de RNA
Proteína secretada
Proteínas utilizadas en la célula
Proteína cifrada en la
mitocondria o el cloroplasto
Cadena de aminoácidos
Ribosoma
Figura 1-10. Esquema simplificado de la acción génica en una célula eucariótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Núcleo del melanocito
Alelo
normal
Alelo
normal
Alelo
normal
cr. 14
cr. 14 cr. 14 cr. 14
cr. 14 cr. 14
Alelo
nulo
Alelo
nulo
Alelo
nulo
Transcritos
Polipéptido
Enzima
Reacción
Tirosina Tirosina TirosinaMelanina Melanina
Fenotipo del
melanocito
Pigmentado Pigmentado Albino
Tyr
Figura 1-15. Base molecular del albinismo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Filtro de
transferencia
sondeado con
anticuerpos contra
la proteína P
(marcados)
DNA cromosómico Gen P
Fragmento cortado
de DNA a ser detectado
mRNA a
ser detectado
Producto proteico P
a ser detectado
Todo el DNA cortado Todo el mRNA Todas las proteínas
Electro-
foresis
Separa-
ción
Técnica Western(c)(a) Técnica Southern (b) Técnica Northern
Fragmento
con el
gen P
mRNA
del
gen P Proteínadel
gen P
Filtro de
transferencia
sondeado con
el gen P (marcado)
Filtro de
transferencia
sondeado con
el gen P (marcado)
Figura 1-17. Sondeo de mezclas de DNA, RNA y proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b)
Altitud elevada
Altitud media
Altitud baja
Planta parental (origen del esqueje)
A
lt
u
ra
 (
cm
)
0 1 2 3 4 5 6 7
50
0
50
0
50
Figura 1-23. (b) Normas de reacción frente a la altitud de siete plantas distintas de Achillea (siete genotipos distintos).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Encontrada en los
descendientes de progenitores
heterocigotos para un solo
Sustitución de
un par de bases
Puede mutar por
Gen
Particularmente grave
si ocurre en la región
del gen que determina el
Provoca mutaciones,
la mayoría de
las cuales son
Debido, a menudo,
a falta de actividad
de un
Muchos de los cuales
se necesitan para replicar,
transcribir y traducir un
Determina proteínas,
algunas de las cuales son
Recesivo
Algunos agentes
ambientales pueden
producir la
Interacciona
con el
Puede regular
la expresión de un
Enzima
Fenotipo
heredado como
autosómico
Personas
sensibles
a la luz del
Medio
ambiente
Puede suministrar
sustratos que
ocupen el
En la que el
componente
«1» corresponde
a la proporción
de
Uno de cuyos
agentes (la luz solar)
puede incrementar
la cantidad de
Centro activo
Debido a la
falta de una Varias de ellas
que actúan
sucesivamente
constituyen una
La mutación
de uno solo
puede bloquear
por completo
una
Si los dos progenitores
son heterocigotos
para el alelo albino, la
descendencia mostrará
una
Ausente en un
Debido al
bloqueo de una
Ruta
metabólica
Proporción 3:1
En la descendencia
de dos heterocigotos
para el albinismo,
proporción
de individuos
que tienen o no
Melanina
Por ejemplo, aquella
cuyo producto final
es el compuesto
oscuro
Actúa uniendo
el sustrato a su
Albino
Figura 1-26. Ejemplo de mapa de conceptos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Todas
púrpuras
Transferencia
de polen
con
escobilla
Eliminación
de las anteras
Púrpura BlancaP
F1
Figura 2-4. Cruzamiento de Mendel de flores púrpuras Y × flores blancas ".
Todas
púrpuras
Púrpura BlancaP
F1
Figura 2-5. Cruzamiento de Mendel de flores blancas Y × flores púrpuras ".
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
F1
F1 F1
R/R y/y;
R/r Y/y;
r/r Y/Y;P
×
×
(liso, verde) (rugoso, amarillo)
Gametos
Gametos
R y; r y;
(liso, amarillo)
X
Figura 2-10a. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotípica y fenotípica predichas para la generación F2
de un cruzamiento dihíbrido.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Y
G
am
et
o
s
rugoso, amarillo
rugoso, verde
liso, amarillo
liso, verde
9 : 3 : 3 : 1
1
4
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
R Y;
R/R Y/Y;
R/R Y/y;
R/r Y/y;
R/r Y/Y;
R/R Y/y;
R/R y/y;
R/r y/y;
R/r Y/y;
R/r Y/y;
R/r y/y;
r/r y/y;
r/r Y/y;
R/r Y/Y;
R/r Y/y;
r/r Y/y;
r/r Y/Y;
1
4
R y;
1
4
r y;
1
4
r Y;
1
4
1
4
1
4
1
4
R Y; R y; r y; r Y;
Figura 2-10b. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotípica y fenotípica predichas para la generación F2
de un cruzamiento dihíbrido.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
g
am
et
o
s
Y
g
am
et
o
s
Y
gametosX
gametosX
Primer
cruzamiento
P
Rojo Y
Rojo Y
Rojo Y
Rojo Y
Rojo X
Rojo X
Blanco X
w+
w+
w+ w+
w+
w+
w+
w
w+
w+
w
w
w
w
w
w+
w+
X X X Y
Blanco X
×
1
2
1
4
1
4
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
4
1
4
F1
F2
Figura 2-15a. Explicación de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre
ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, «rojo») y de ojos blancos (en la figura, «blanco »).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
g
am
et
o
s
Y
g
am
et
o
s
Y
gametosX
gametosX
P
Rojo Y
Rojo Y
Rojo Y
Rojo X
Rojo X
Rojo X
Rojo X
w+
w+
w
w+
w
w
w
w
w
w
w
w
w
w+
w+
w
w
X X X Y
Blanco Y
×
Segundo
cruzamiento
1
2
1
4
1
4
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
4
1
4
F1
F2
Figura 2-15b. Explicación de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre
ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, «rojo») y de ojos blancos (en la figura, «blanco »).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
I
II
III
IV
1
/A A
1
/–A
1
/–A
3
/–A
3
/–A
5
/A a
5
/–A
3
/–A
4
/A a
1
/–A
2
/A a
2
/–A
2
/a a
4
/–A
4
/a a
6
/A a
7
/–A
5
/A A
2
/–A
Figura 2-17. Pedigrí de un fenotipo recesivo poco común determinado por el alelo recesivo a.
I
II
III
1
A/a
1
a/a
1
a/a
3
a/a
5
A/a
7
A/a
9
a/a
11
A/a
13
A/a
3
a/a
6
A/a
5
a/a
2
a/a
2
a/a
2
a/a
4
a/a
6
a/a
8
a/a
10
a/a
12
a/a
4
A/a
7
a/a
Figura 2-20. Pedigrí de un fenotipo dominante determinado por un alelo dominante A.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
1
4
1
2
1
4
Sitio de corte de una
enzima de restricción
A
a
A
A
A
a
A
a
a
a
Sonda Sonda Sonda
DNA DNA DNARNA RNA RNAProteína Proteína Proteína
Mutación sin sentido que genera
una proteína pequeña
Southern Northern Western
Figura 2-18. Base molecular de la herencia mendeliana en un pedigrí.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A1
A1 A1
A1 A1 A1 A1
A2
A2 A2
A2 A2 A2 A2
Mosaico adulto
Cromosoma X de un progenitor Cromosoma X del otro progenitor
Cigoto
Mitosis
Mitosis
Inactivación de
un cromosoma X
Muchas mitosis
Sector de células que expresan sólo el alelo A2 Sector de células que expresan sólo el alelo A1
Figura 2-30. Inactivación del cromosoma X en los mamíferos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Figura3-2a. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis en células diploides (2n, diploide; n, haploide).
Mitosis
Interfase Profase Metafase
2n
Replicación
2n
2n
Anafase
Telofase
Células hijas
Segregación
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Figura 3-2b. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis en células diploides (2n, diploide; n, haploide).
n
n
n
n
Anafase 1
Telofase 1
Profase 2 Metafase 2 Anafase 2
Telofase 2
Segregación
Segregación
Productos de
la meiosis
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A
A
A
A
A
A
a
a
a
a
a
a
a
B
B
B
B
B
A
B
B
b
b
b
b
b
b
b
Células hijas4
1 Célula parental
2 Duplicación cromosómica
3 Segregación
Figura 3-16. Mitosis de una célula diploide de genotipo A/a ; B/b.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Células hijas4
A
A
A
A
A
A
b
b
b
b
b
b
1 Célula parental
2 Duplicación cromosómica
3 Segregación
A
b
Figura 3-18. Mitosis en una célula haploide de genotipo
A ; b. Cada gen se encuentra en un cromosoma distinto.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Formación de cromátidas Replicación del DNA
Diploide homocigótico /b b+ +
Diploide homocigótico /b b+
Diploide homocigótico /b b
Haploide b+
Haploide b
b
b+
b+
b+
b
b+
b+
b+
b+
b
b+
b
b+
b
b
G
G
A
G
A
G
A
A
C
C
T
C
T
C
T
T
b+
b
b+
b+
b
b+
b+
b
b
b
b+
b
b
b
b+
b+
b
A
T
T
A
A
T
T
A
A
T
T
A
A
T
T
A
G
C
C
G
G
C
C
G
G
C
C
G
G
C
C
G
Figura 3-25. Relación entre la formación de cromátidas y la replicación subyacente del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
a+
a+
a+
a+
a+
a+
a+
a a
a
a
a
a
a
2n2n
2n
Mitosis en una célula diploide /a a+
Replicación
premitótica Segregación de las cromátidas
Figura 3-26a. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
a+
a+
a+
a+
a+
a+
a+
a
a
a a
a+
a
a
a
a
n
n
n
n
2n
Meiosis en una célula diploide /a a+
Replicación
premeiótica
Segregación de
las cromátidas
Entrecruzamiento
Segregación de
los cromosomas
Figura 3-26b. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Octámero
de histonas
30
 n
m
10 nm
Núcleo octamérico de histonas
Nucleosoma
Histona H1
Histona H1
DNA
DNA
(a)
(b)
Figura 3-38. (a) Modelo de un nucleosoma que muestra al DNA enrollado dos veces alrededor de un octámero de
histonas. (b) Dos vistas de un modelo del solenoide de 30 nm con los octámeros de histonas representados como discos
de color morado. (Izquierda) Vista lateral parcialmente desenrollada. (Derecha) Vista desde un extremo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
DNA
Nucleosomas
Esqueleto
Solenoide
de 30 nm
DNA
Nucleosomas
Esqueleto
Solenoide de 30 nm
Figura 3-41. Modelo de la estructura del cromosoma.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Retrotrans-
posones
DNA eucariótico
Genes funcionales
de copia única
DNA de secuencia repetida DNA separador
Secuencias funcionales Secuencias sin funciónconocida
Familias de genes
que cifran productos
(y pseudogenes
relacionados)
Secuencias funcionales
que no cifran producto
Repeticiones
presentes en la
heterocromatina
centromérica
Repeticiones
en tándem de
número variable
Secuencias
derivadas de
transposiciones
Familias
de genes
dispersos
Familias de
genes dispuestos
en tándem
Transposones
Figura 3-44. Clasificación del DNA eucariótico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
GenGen
Gen
Gen
Gen Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Segmento
cromosómicoBacteria
Levadura
Ser humano
Drosophila
20 kb
20 kb
200 kb
200 kb
Figura 3-51. Tamaños aproximados de los genes (en kilobases) y regiones intergénicas de varios organismos representativos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Silvestre
+
1
Gen
w
w1
Gen
w1
Gen
+
Gen
w1
+
Gen
w2
+
Gen
w2 w2
Gen
+
2
Gen
w
+
+ + +
+
Mutante «$» Mutante «£» Mutante «¥»
$
$
$
£
£
£ £
¥
¥
¥
F1
No
complementación
+
+ +
+
Complementación
Enzima 2
Enzima 2Enzima 1
Precursor
incoloro 1
Precursor
incoloro 1
Bloqueo
Precursor
incoloro 2
Precursor
incoloro 2Azul
Azul
Figura 4-1. Base molecular de la complementación genética.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Mutación en
ambos genes
(d)
Gen regulador Gen regulado
(a)
Normal
(b)
Mutación en
el gen que
cifra
la proteína
reguladora
Proteína reguladora
no funcional
(c)
Mutación
en el gen
regulado,
que cifra
una proteína
estructural
r +
r +
r
r
a +
a
a
a +
Figura 4-12. Interacción entre un gen regulador y un gen diana regulado por aquél.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Dihíbrido / ; /w w m m+ +
Autofecundación
w m+ +/– ; /– Ambas enzimas activas
w m m+/– ; / Bloqueo en la segunda enzima
w w m/ ; /– Bloqueo en la primera enzima+
w w m m/ ; / Bloqueo en la primera enzima1
16
w +
Enzima 1
m +
Enzima 2
m +
Enzima 2
w +
Enzima 1
9
3
4
Sin sustrato
3
16
3
16
9
16
Figura 4-13. Mecanismo molecular de la epistasia recesiva.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Inactivo
m +
m
m
m +
s +
s +
s
s
Tipo
silvestre Complejo
proteico activo
Primera
mutación
Inactivo
Una
segunda
mutación
que actúa
como
supresora
Complejo
proteico activo
Únicamente
mutación
supresora
Figura 4-15. Un mecanismo molecular de supresión.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Gameto
tipo parental
Gameto
tipo parental
Gameto
recombinante
Gameto
recombinante
Entrada
Diploide
meiótico )(F1
Salida
n n
n
n
n
n
n
n
n
n
A/A B/B·
A/a B/b·
a/a b/b·
a/a B/b·
A/a b/b·
a/a b/b·
A/a B/b·
a/a b/b·
A B·
A b·
a b·
a b·
a b·
a b·
a b·
a B·
a b·A B·
2n
2n
2n
2n
2n
2n
P
Individuo de
tipo parental
Individuo de
tipo parental
Individuo
recombinante
Individuo
recombinante
Individuo
de prueba
Meiosis Meiosis
2n
2n
Figura 5-5. Detección de la recombinación en los organismos diploides.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B
A B
A B
A B
A B
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a B
A b
a b
a b
a b
a b
a b
Gametos
P
Diploide meiótico (F )1 Individuo de prueba
Descendencia del
cruzamiento de prueba
1
4
1
4
1
4
1
4
Tipo parental
Tipo parental
Recombinante
Recombinante
Figura 5-6. La segregación independiente produce siempre una frecuencia de recombinación del 50 %.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B
A B
A B
A B
A B
a b
a b
a b
ab
a b
a b
a B
A b
a b
a b
a b
a b
a b
Gametos
P
Diploide meiótico (F )1 Individuo de prueba
Descendencia del
cruzamiento de prueba
1
4
1
4
1
4
1
4
[
[
\
\
Tipo parental
Tipo parental
Recombinante
Recombinante
Figura 5-8. Recombinación por entrecruzamiento.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B
A B
A B
A B
A B
A B
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
a b
A B
A B
A B
A B
A B
A B
RF =
=
0%
RF =
=
50%
RF =
=
0%
RF =
=
50%
RF =
=
50%
RF =
=
100%
0
4
2
4
0
4
2
4
2
4
4
4
8
16Valor medio de la RF = = 50%
Ningún entrecruzamiento
Un entrecruzamiento
(Puede ocurrir entre
cualquier par de
cromátidas no hermanas)
Dos entrecruzamientos
(Si mantenemos un
entrecruzamiento
constante y variamos
la posición del segundo,
se producen cuatro
meiosis igualmente
frecuentes con
entrecruzamientos
dobles)
Entrecruza-
miento
doble
entre dos
cromátidas
Entrecruza-
miento
doble
entre tres
cromátidas
Entrecruza-
miento
doble
entre tres
cromátidas
Entrecruza-
miento
doble
entre
cuatro
cromátidas
Figura 6-3. Demostración de que en las meiosis en las que el número de
entrecruzamientos no es cero, el valor medio de la RF es el 50 %.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Segunda
división
meiótica
Meiocito
después de la
duplicación
de las
cromátidas
Tétrada
Óctada
Primera
división
meiótica
Mitosis
A
A
A
A
A
A
A
A
AA
a
a a
a
a
a
a
a
a
a
Figura 6-7. Si no hay entrecruzamiento entre el centrómero y el locus, los alelos A y a de éste segregan a núcleos distintos
tras la primera división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A
A
A
a
A
A
A
a
aa
a
a
A
A
a
A
a
a
A
a
Un patrón de
segregación
en la segunda
división, MII
Primera
división
Segunda
división
Mitosis
Figura 6-8. Si hay un entrecruzamiento entre el centrómero y el locus, los alelos
A y a de éste no segregan a núcleos distintos hasta la segunda división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
y +
y +
sn
sn
y + sn
y + sn +
y + sn
y + sn
y
y
y
y
y
y
sn +
sn +
sn +
sn
sn +
sn +
Fenotipo
Sector
amarillo
Sector
amarillo
Normal
Sector
singed
Sectores
gemelos
Sector
individual
Figura 6-18. Un entrecruzamiento mitótico puede provocar una segregación fenotípica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A– B–
WT
Se mezclan
Se lavan las células
No crecen
colonias
met bio thr leu thi+ + + + +
Colonias protótrofas
No crecen
colonias
Se siembran 10 células8~ Se siembran 10 células8~ Se siembran 10 células8~
Se lavan las células Se lavan las células
Algunos
descendientes
A
met bio thr leu thi– – + + +
B
met bio thr leu thi+ + – – –
(a)
Mezcla
MM MM MM
Figura 7-2. Demostración de Lederberg y Tatum de la recombinación genética entre células bacterianas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Donante Cromosoma
bacteriano
Plásmido
Pilus
Receptora
(a) (b)
Puente de
conjugación
Figura 7-5. (a) Un pilus une a las dos bacterias durante la conjugación. (b) Después se forma un puente (básicamente un poro) entre las dos células. A continuación,
una cadena de DNA del plásmido pasa a la bacteria receptora, y a partir de cada cadena sencilla se forma una doble.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Tiempo (minutos)
(a)
(b)
Fr
ec
u
en
ci
a 
(%
) 
d
e 
ca
ra
ct
er
es
 g
en
ét
ic
o
s
H
fr
 e
n
tr
e 
lo
s 
ex
co
n
ju
g
an
te
s
st
rr
100
80
60
40
20
0 10 20
25 min
Origen
Origen
Hfr str s
F–str r
30 40 50 60
azi r
ton r
lac +
gal +
Figura 7-7. Experimentos de conjugación interrumpida con E. coli.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a)
(b)
(c)
(d)
Cromosoma Hfr
O Factor F integrado
Célula diploide
F′ lac /lac+ –
lac +
tsx
ton
lac +
ton
tsx
lac +
F′-lac
lac +
lac –
ton
tsx
Figura 7-14. Formación y reintegración de un factor Fñ, en este caso Fñ lac.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
DNA
transferido
DNA libre
Complejo de
unión a DNA
Pared celular
Membrana
citoplásmica
Nucleótido
DNA libre de
una bacteria
muerta
Cromosoma
Enzima que
degrada el DNA
Bacteria
transformada
(a) (b)
Figura 7-16. Una bacteria en el proceso de transformación (a) recoge DNA libre procedente de una célula bacteriana muerta.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Fagos
libres
Ciclo lítico
Célula
no infectada
Adsorción del
fago a la célula
hospedadora
Entrada del ácido
nucleico del fago
Se sintetizan las
proteínas del fago
y se replica su
material genético;
se degrada entonces
el cromosoma
hospedador
Ácido nucleico
del fago
Proteínas
del fago
Cromosoma
hospedador
degradado
Ensamblaje
de fagos
dentro
de la célula
hospeda-
dora
Lisis de la célula
hospedadora
Figura 7-21. Ciclo lítico de un bacteriófago de transducción generalizada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Bacteria transducida
Bacteria donante
Fagos portadores
de genes del donante
Bacteria receptora
a +
b + a +
b +
a +
b +
b +
a +
a +a –
a +
a –
a +
Figura 7-26. Mecanismo de transducción generalizada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
1
4
5
NH2
1
2
5
4
6
3
3
2
5
6
4
1
N
N
NN
N
7
8
9
Nucleótidos púricos
Fosfato
Base nitrogenada
(adenina, A)
Azúcar
desoxirribosa
5 -fosfato de desoxiadenosina (dAMP)
Nucleótidos pirimidínicos
Citosina (C)
5 -fosfato de desoxicitidina (dCMP)
CH2
H H
OH H
HH
O
O
O
OOO
3 2
O
O
OOO
N
CH2
H H
OH H
HH
O
NH2
ON
Figura 8-4a. Estructura química de los cuatro nucleótidos (dos con bases púricas y
dos con bases pirimidínicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
5 -fosfato de desoxitimidina (dTMP)
3
2
5
6
4
1
O
1
2
5
4
6
3
N
NN
N
7
8
9
Guanina (G)
5 -fosfato de desoxiguanosina (dGMP)
Timina (T)
H
NH2
CH2
H H
OH H
HH
O
O
O
OOO
O
O
OOO CH2
H H
OH H
HH
O
N O
H
N
O
CH2
Figura 8-4b. Estructura química de los cuatro nucleótidos (dos con bases púricas y
dos con bases pirimidínicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Figura 8-5. Doble hélice de DNA, desenrollada para mostrar los esqueletos
azúcar-fosfato (en azul) y los escalones de pares de bases (en rojo).
? 2002 McGraw-Hill Interamericanade España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Vieja
Las dos cadenas de la doble
hélice parental se desenrollan,
y cada una determina una nueva
cadena hija mediante las reglas
de emparejamiento de las bases
Nueva
Figura 8-10. El modelo de replicación del DNA propuesto por Watson y Crick está
basado en la especificidad de los puentes de hidrógeno entre los pares de bases.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
DNA parental
Polimerasa de DNA III
en cadena adelantada
Cadena adelantada
Molde de la cadena
adelantada Helicasa
Primasa de RNA
Cebador de RNAMolde de la cadena
retrasada
Topoisomerasa
Polimerasa de DNA III
en cadena retrasada
Fragmento
de Okazaki
Primosoma
Proteínas de unión
a DNA de cadena
sencilla
5′
3′
5′
3′
5′ 5′
Figura 8-20. Horquilla de replicación del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
5@
Avance de
la horquilla
Cadenas viejas
Cadena retrasada
Cadena adelantada
3@
3@
5@
Síntesis de la cadena retrasada
Cebador de RNA
(a) Oligonucleótidos
de RNA (cebado-
res) sobre molde
de DNA
3@
5@
5@ 3@
5@ 3@
3@
5@
DNA
nuevo
Fragmento de Okazaki
(b) La polimerasa
de DNA alarga
los cebadores
de RNA con
DNA nuevo
5@
3@
3@
Ligación
(c) La polimerasa
de DNA elimina
el tramo 5' RNA
al final de cada
fragmento
(d) La ligasa de DNA
une los
fragmentos
Cadena
vieja
Figura 8-30. Esquema general de una horquilla de replicación (arriba) y pasos
sucesivos de la síntesis de la cadena retrasada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Grupo Hemo
(a) Estructura primaria
Extremo carboxilo Extremo amino
(b) Estructura secundaria
Puentes de hidrógeno entre aminoácidos localizados
en distintas posiciones de la cadena polipeptídica
(c) Estructura terciaria
Hemo
Polipéptido b
(d) Estructura cuaternaria
b b
a
a
Figura 9-7. Diferentes niveles de la estructura de las proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) (b)
Figura 9-19. El centro activo de una enzima concreta, la enzima digestiva carboxipeptidasa. (b) La enzima con su sustrato (en dorado) en el sitio correcto.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
3@
5@
5@
3@
Cadena sin sentido
del gen 1
Cadena molde
del gen 2
Polimerasa
de RNA
Cadena molde
del gen 1
Cadena sin sentido
del gen 2
Gen 1 Gen 2
DNA
(a)
RNA
RNA Polimerasa
de RNA
5@
5@
Figura 10-6a. Transcripción de dos genes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Adición al extremo 3 de la cadena en crecimiento@
Cadena
molde
del DNA
3@
3@
5@
5@ 3@
5@
RNA
(b)
Figura 10-6b. Transcripción de dos genes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(c)
Comienza la transcripción
Holoenzima
Región promotora
en el DNA
La polimerasa de RNA
rastrea la doble hélice
La polimerasa se une
al promotor y forma
un complejo cerrado
La polimerasa desenrrolla
el DNA y forma un complejo
abierto
Núcleo central
a
b
a
b@
5
pp
@
p
A p (Np) Nn OH 3
@
(b)
(a)
p
p
p
Figura 10-9. Iniciación de la transcripción.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Polimerasa de poli(A)
5@
3@
5@
Cadena
sin sentido Polimerasa de RNA
Transcrito de RNA
Cadena
molde
DNA
Guaniltransferasa
Endonucleasa
Sitio de corte
(f) m G–P–P–P7
(e) m G–P–P–P7
(d) m G–P–P–P7
m G–P–P–P7
(c)
(a)
5@
3@
5@
3@
3@
5@
3@
5@
3@
5@
(b)
m G–P–P–P7
Figura 10-15. Procesamiento de un transcrito primario.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Amino
ácido
A
C
C
Bucle T C
(7 nucleótidos)
t
Brazo de unión al aminoácido
(7 pares de bases)
Bucle DHU
(8-12 nucleótidos)
Hélice T C
(5 pares de bases)
t
Hélice DHU
(3-4 pares de bases)Brazo extra
(longitud variable)
Hélice del anticodón
(5 pares de bases)
Pirimidinas
Purina modificada
Base de tambaleo
Anticodón
Bucle del anticodón
(7 nucleótidos)
T
t
C
(a)
Figura 10-26a. Estructura del RNA transferente. (a) Regiones funcionales de cualquier molécula de tRNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Sitio de unión
del aminoácido
Anticodón(b)
5@ p
mG
UH2
UH2
m2G
ml
3@
OH
UH2
Figura 10-26b. Estructura del RNA transferente. (b) Secuencia específica del tRNA de la alanina de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Bucle
DHU
Extremo
CCA
Bucle del
anticodón
Anticodón
5@
3@
(c)
Bucle
T Ct
Figura 10-26c. Estructura del RNA transferente. (c) Esquema de la estructura tridimensional real del tRNA de la
fenilalanina de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Te
rc
er
a 
le
tr
a
Segunda letra
P
ri
m
er
a 
le
tr
a
Figura 10-27. El código genético.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Movimiento de los ribosomas
Indica formación de un
nuevo enlace peptídico
tRNA
saliente
4 aa -tRNA
entrante
7 7Sitio P Sitio A
Codón
aa1
Codón
aa2
Codón
aa3
Codón
aa4
Codón
aa5
Codón
aa6
Codón
aa7
H N2
5
mRNA
@ 3@
Figura 10-31. Adición de un aminoácido a la cadena polipeptídica creciente durante la traducción del mRNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Transporte y
almacenamiento
de proteínas 5%
Transporte
2% Metabolismo
22%
Transducción
de señales
8%
Energía
6%
Tráfico
intracelular
2%
Metabolismo
secundario
10%
Estructura
celular
8%
Vacuola
mt
cp
DNA
RNA
Transcripción
15%
Crecimiento
y división
6%
Enfermedad
y defensa
13%
Patógeno
Síntesis
proteica
3%
Figura 10-45. Distribuciones de varias categorías de genes que determinan proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Medio
Polimerasa de RNA Genes estructurales
I P O Z Y A
DNA
mRNA
Polipéptido
Proteína
represora
Plegamiento
Lactosa
b-Galactosidasa Permeasa Transacetilasa
mRNA
mRNA
Figura 11-1. Regulación del operón lac.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) Glucosa presente (poco AMPc); no hay lactosa; no hay mRNA lac
CAP
CAP
(b) Glucosa presente (poco AMPc); lactosa presente
AMPc
P O Z Y AI
Represor
P O Z Y AI
P O Z Y AI
Lactosa
(c) No hay glucosa (mucho AMPc); lactosa presente
Inductor-
represor
Muy poco mRNA lac
Abundante mRNA lac
Lactosa Inductor-
represor
R I R I
R I R I
R
Figura 11-12a, b, c. Control negativo y positivo del operón lac por el represor Lac y la proteína activadora de los
genes catabólicos (CAP), respectivamente.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(d)
AMPc
CAP
–90
–35
–10
5@
3@
DNA
(e)
Figura 11-12d, e. Control negativo y positivo del operón lac por el represor Lac y la proteína activadora de los
genes catabólicos (CAP), respectivamente.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) Control negativo
P O A B C
I
R
Factor activo
(activador)
Inductor
Represor
inactivo
Transcripción
mRNA
R
Represor
activo No haytranscripción
(b) Control positivo
Factor
inactivo
No hay
transcripción
Activación
por el
inductor
Transcripción
P X Y ZR
mRNA
Figura 11-13. Comparación entre control positivo y negativo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Represores
Estas proteínas se unena series de genes específicos
en sitios conocidos como
silenciadores, disminuyendo
los niveles de transcripción.
Activadores
Estas proteínas se unen
a los genes en sitios conocidos
como intensificadores y aumentan
la tasa de transcripción
Factores de transcripción basal
En respuesta a las señales de
los activadores, estos factores
sitúan a la polimerasa de RNA
en el sitio de inicio de la
transcripción e inician
el proceso de la transcripción.
Coactivadores
Estas moléculas «adaptadoras»
integran señales de los
activadores y quizás también
de los represores.
Alfa
Silenciador
In
te
ns
ifi
ca
do
r
Intensificador
Intensificador
Represor
Activador
Activador
Activador
Proteína de
unión a TATA
Secuencia TATA
Promotor mínimo
Polimerasa
de RNA Región
codificante
250
40
60
30
Beta
30
15080
110
A
B
F
E
H
Figura 11-28. El aparato molecular que controla la transcripción en las células humanas consta de cuatro tipos de
componentes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Introducción en bacterias para su clonación
Propiedad A de
en estudioDrosophila
Identificación de mutantes
que carezcan de A.
Cruzamiento silvestre × mutante
3
4
1
4
silvestre
mutante
F2
Relacionar el gen de interés
con el alelo mutante .
A
a
Extracción
del DNA
de Drosophila
Digestión del DNA
Extracción del
DNA vector a
partir de bacterias
Digestión del vector
Construcción del DNA
recombinante
Seleccionar el clon
portador del gen .A
Figura 12-1. La tecnología del DNA recombinante nos permite insertar fragmentos
individuales de cualquier genoma en moléculas de DNA vector tales como plásmidos
y amplificarlas individualmente en bacterias.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Clon del
fragmento
donante 2
Sitios de restricción
DNA donante
Fragmentos de restricción
Vector recombinante
con el inserto 1 ó 2
1
1
2
2
21
Transformación Genoma bacteriano
Replicación,
amplificación
y división celular
Clon del
fragmento
donante 1
1
1 2
2
2
1
1
1
1
2 2
2 2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Figura 12-5. Así ocurre la amplificación.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Con
inserto
Vector pBR322
EcoRv 185
Nhel 229
BamHI 375
SphI 562
SalI 651
EagI 939
NruI 972
BspMI 1063
Scal 3846
PvuI 3735
Pst I 3609
Ppal 3435 ampR tet R
ori
4.4 kb
Digestión del DNA foráneo
con, por ejemplo, ISal
Transformación bacteriana
Siembra en placas con ampicilina
Inserto
Sin
inserto
ampRampR
tetR
AmpRTetR AmpRTetS
Figura 12-6a. Esquema de la estructura general y los sitios de restricción de dos
plásmidos diseñados para ser empleados como vectores de clonación de DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Vector
pUC18 H
in
S
p
h
P
st
S
al
X
b
a
B
am
S
m
a
K
p
n
S
ac
E
co
d
III L I l l
H
I
I I I R
I
Sitio de clonación
múltiple
Promotor lac
lacZ @
2.7 kb
ampR
ori
Digestión del DNA foráneo
con, por ejemplo, XbaI
Transformación bacteriana
Siembra en placas con ampicilina y X-Gal
Azul Blanco
Sin
inserto
Con
inserto
ampR
Inserto
ampR
Figura 12-6b. Esquema de la estructura general y los sitios de restricción de dos
plásmidos diseñados para ser empleados como vectores de clonación de DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Genoma
celular
Digestión con una enzima
de restricción
Extracción de DNA
Digestión
Ligación
DNA recombinante
Fagos híbridos
Bacteria
Infección Lisis Halo
Césped
bacteriano
Clon del fago
en la placa
Genoteca de clones del fago
(a)
Figura 12-10a. (a) Se puede construir una genoteca genómica mediante la clonación de genes en el bacteriófago j.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Infección de nuevas
células bacterianas
Filtro
Incubación
del filtro
con la sonda
radiactiva
Filtro de
nitrocelulosa
Película
Autorradiografía
para localizar
el clon deseado
Clon
deseado
Síntesis del gen
foráneo
(b)
Figura 12-10b. (b) Se hace una réplica de los halos sobre un filtro de nitrocelulosa, y se degradan la proteínas
virales, dejando sólo el DNA recombinante, que se desnaturaliza para facilitar su adsorción al filtro.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
RNA o DNA
Marcadores
de tamaño
radiactivos ( P)32
Electroforesis
Migración
La solución pasa a través del gel y
del filtro hacia las servilletas de papel
Servilletas
de papel
Esponja
Gel
Tampón
con sales
Filtro de
nitrocelulosa
Gel Filtro
Hibridación con la sonda
DNA transferido
al filtro
Filtro en una
bolsa sellada
Lavado de
la sonda
libre
Sonda unida a
las secuencias
complementarias
Exposición del filtro
a una película
sensible a rayos X
Autorradiograma
+
–
Figura 12-18. Electroforesis en gel, transferencia e
hibridación para identificar genes clonados concretos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Secuencia de la cadena
original de DNA
Base
(a) O O O
O O O
O OP P P
Nucleótidos (didesoxi-)
terminadores de la síntesis
No puede establecer un
enlace fosfodiéster con
el dNTP entrante5´ Cadena de DNA 3´
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A
Polimerasa I de DNA
+4 dNTP
+ddATP
Cebador
marcado
G C G T
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A
A T T C G G G C G T
H
H
H
H
A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
+
+
H
H
A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
+
A
(b) DNA
Cebador
marcadoPolimerasa I de DNA
+4 dNTP+
ddATP ddTTP ddCTP ddGTP
Gel de
acrilamida
T
T
A
G
A
C
C
C
G
A
T
A
A
G
C
C
C
G
C
A
Figura 12-22. El método de secuenciación con didesoxinucleótidos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Amplificación de la secuencia diana
La muestra diana original
es DNA de doble cadena
5@ 3@
Separación de las cadenas y
unión de los cebadores
(a)
5@ 3@
3@ 5@
Cebador 2 Cebador 1
Extensión de los cebadores
(b)
5@ 3@
Complementaria
al cebador 2
Complementaria
al cebador 1
Cebadores
nuevos
3@ 5@
Separación de las cadenas y
unión de los cebadores
3@ 5@
5@ 3@
Extensión de los cebadores
Cadenas de
tamaño unidad
Separación de las cadenas y
unión de los cebadores
(c)
(d)
(e)
(f)
(g)
Cadenas de
longitud variable
Los fragmentos deseados (no se muestran
las cadenas de longitud variable)
Y así sucesivamente
5@ 3@
Complementaria
al cebador 2 Complementaria
al cebador 1
3@ 5@
Extensión de los cebadores
3@ 5@
5@ 3@
3@ 5@
5@ 3@
Figura 12-26. La reacción en cadena de la polimerasa.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
1. Enfermedad de la orina negra
2. Herencia mendeliana recesiva
3. Deficiencia enzimática propuesta
4. Localización del gen AKU
5. Gen aislado del hongoHGO Aspergillus
6. El gen de ayuda a encontrar
el cDNA del gen humano
HGO Aspergillus
7. Utilizando como sonda, se encuentra el mRNA
en el hígado
HGO
Ácido homogentísico
Ácido maleilacetoacético
Enzima HGO
Cromosoma 3
Gen HGO
Northern mRNA de HGO
q p
3q2
AKU
Figura 12-31a. El análisis de la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Cebador
8. Utilizando el cDNA, se encuentra el gen en una
genoteca genómica construida en j
9. El clon hibrida con 3q2HGO
10. Mediante PCR de los exones 10 y 12 se encuentran
los sitios mutantes
Gen (14 exones, 13 intrones)HGO
Casos de hibridación
HGO-AKU
11. Herencia de las mutaciones
10 12
P230S V300G
+/P230S +/ V300G
+/+ +/++/P230S
P230S/ V300G
P230S/ V300G
P230S/ V300G
+/ V300G
Figura 12-31b. El análisis de la alcaptonuria (enfermedad de laorina negra).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(i) Sustitución de un par de bases
(a) Mutagénesis dirigida utilizando oligonucleótidos
Unión del oligo al ssDNA Polimerización Replicación en la célula
C
A
C
A
C T
AG
Sitio
mutante
y
(ii) Inserción
Oligo
ssDNA
(iii) Deleción
Inserto
y
yDeleción
Figura 13-1a. Mutagénesis in vitro. (Oligo, oligonucleótido; PCR, reacción en cadena de la polimerasa; RE, enzima de
restricción; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b) Intercambio
de fragmentos
(c) Deleción (d) Conjunto
de deleciones
(e) Mutagénesis por PCR
• 1ª PCR para obtener
un cebador largo
Bloqueado
químicamente
Digestión
con
exonucleasa
Producto
• 2ª PCR utilizando
el cebador largo
ProductoSitio
mutante Deleción Deleción
RE RE
Figura 13-1b, c, d, e. Mutagénesis in vitro. (Oligo, oligonucleótido; PCR, reacción en cadena de la polimerasa; RE, enzima de
restricción; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Morfo 1
de DNA
Morfo 2
de DNA
RE RE RE RE RE
Sonda P Sonda P
Origen
Homocigoto
para el morfo 1
Homocigoto
para el morfo 2
Heterocigoto
Ligamiento al locus D
D d/ d d/
1 2 3 4 5 6 7 8
d d/ d d/ d d/D d/ D d/ D d/ D d/ D d/
Morfo 1,2 2,2 2,2 1,2 1,2 2,2 2,2 1,2 1,2 2,2
Inferencia
Morfo 1 Morfo 2
Madre Recombinación
en el niño 8
Padre
Morfo 2 Morfo 2
RE RE RE
RERE
D
d
d
d
RE RE
RE RE
Southerm
RFLP
Figura 13-3. Detección y transmisión de un polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Alelo X+
Entrecruzamiento doble en 1 y 2
Marcador
Plásmido
Alelo X+
Alelo X–
Cromosoma
Entrecruzamiento sencillo en 1
Marcador Alelo X–Alelo X+
1 2
Figura 13-12. Dos mecanismos posibles para transformar una estirpe de levadura X− con un plásmido portador de un alelo funcional (X+).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Células con la
mutación deseada
Vector
integrador
tk
Gen
clonado
Vectores
Exón 2
Exón 1
(región
estructural
del gen)
neoR
Células
a transformar
(a)
(b)
Integración dirigida del vector
por recombinación homóloga
Vector
Gen diana en
el cromosoma
Cromosoma con la
inserción dirigida
Integración
aleatoria
Vector
Gen no
homólogo
en un
cromosoma Cromosoma con una
inserción aleatoria
Sin inserción
Vector
Gen no
homólogo
en un cromosoma
Cromosoma
no modificado
(c)
Análogo de
la neomicina Ganciclovir
Medio que
contiene estos
compuestos
Célula
sin inserción
Célula
con inserción
homóloga
Célula
con inserción
aleatoria
(d)
Figura 13-21. Producción de células que contienen una mutación en un gen específico (interrupción dirigida o knockout).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Cromosoma
normal
Mutación
dirigida
Macho quimérico recién nacido
(portador de células de dos
estirpes diferentes)
Células ES
de un ratón
marrón
Hembra negra
Embrión en estado
de blastocisto
a a M M A A M m/ ; / más / ; /
Embrión alterado
Madre
adoptiva
Embrión
Ratón marrón
M m
a a M M/ ; /
A A M M/ ; /
Figura 13-22a. Obtención de un ratón knockout portador de la mutación dirigida.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Quimera adulta
(b)
a a M M
A A M m
/ ; /
más / ; /
a a M M/ ; /
a a M M/ ; /
A a M m/ ; /
A a M m/ ; /
A a M M/ ; /
A M/– ; /–
A m m/– ; /
A M/– ; /–
a a M/ ; /–
Figura 13-22b. Obtención de un ratón knockout portador de la mutación dirigida.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
= Ratones grandes
= Ratones / enanoslit lit
Gen de la hormona
del crecimiento
de rata ( )RGH
Promotor de la
metalotioneína
de ratón ( )MP
Hembra de ratón
pseudopreñada
Plásmido
Cría transgénicaHuevo /lit lit
Peso
relativo
Interpretación
Transgénico grande Enano
lit lit
lit lit
lit lit
lit lit
MP RGH
Grande Enano
1
2
1
2
,
,
2.3 2.7 2.32.5 1.9 2.6 2.4
2.4 2.7 2.32.3 2.4 2.5 2.6
Figura 13-23. El gen de la hormona del crecimiento de la rata (RGH), bajo el control de un promotor de ratón que
responde a la presencia de metales pesados, se inserta en un plásmido y se utiliza para producir un ratón transgénico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
ASIGNACIÓN DE GENES
A UN CROMOSOMA
Ligamento
Hibridación
Híbridos celulares
PFGE
Puntos de ruptura de alteraciones
cromosómicas
in situ
Marcador
molecular 1 Gen
Marcador
molecular 2
Marcador
molecular 3
Gen
Marcador
molecular 2
CARTOGRAFÍA CROMOSÓMICA
Recombinación
Híbridos irradiados
CARTOGRAFÍA DE RESTRICCIÓN
Dianas de restricción infrecuentes ( )
PFGE
Gen Fragmentos
clonados
CARTOGRAFÍA FÍSICA
YAC
Cósmidos
Alineamiento de marcadores (I)
TTAGCTTAACGTACTGGTACCGTAGTACCGTGGCTTAT
Secuenciación de DNA
(a)
Figura 14-1a. Resumen de las estrategias generales de la Genómica estructural.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b)
Región
17Q21
Figura 14-1b. Resumen de las estrategias generales de la Genómica estructural.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Exón 1 Exón 2 Exón 3
Intrón Intrón Gen de la mioglobina
(a)
(b) Individuo A
CTAAAGCT AAGGACCGAGGTGGAGGTGGGCAGG Secuencia de 33 pb
Individuo B Individuo C
Cromosomas
homólogos VNTR I
VNTR II
VNTR III
A B C
Cuatro repeticiones
en tándem
Figura 14-4. Obtención de una huella digital de DNA empleando una sonda de VNTR.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
1 2 3 4 5
Fenotipo dominante (P)
Marcador
A
B
C
D
E
F
G
H
I
EJEMPLOS DE ANÁLISIS
F y H Siempre se heredan juntos – ¿ligados?
A y B En los descendientes, siempre aparece A ó B – ¿alélicos?
A y D Cuatro combinaciones: A y D, A, D o ninguno – ¿no ligados?
F, H y E Siempre aparecen F y H o E – ¿estrechamente ligados
en ?
Alelo Posiblemente ligado a I y C
trans
P
Figura 14-5. Utilización de las bandas de la huella digital de DNA como marcadores moleculares en cartografía.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
p M
MP
p M
×
p M
Clave
Cebadores de PCR
Repeticiones del microsatélite
Alelo dominante de la enfermedadP
Marcadores molecularesM – M
1 2 3 4 5 6
M
M
M
M
Productos de PCR
Figura 14-6. Utilización de las repeticiones de microsatélites como marcadores moleculares en la cartografía.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B C
1 2
3 4 5
C
6 7
E
Clave
Posición y orientación de los
cebadores de la PCR
Productos de la amplificación
por PCR
Electroforesis de los
productos de la PCR
1–7 Cromosomas
B
D
C
E
A
RAPD
(a)
Figura 14-8a. (a) El análisis de DNA amplificado al azar (análisis de RAPD) proporciona marcadores moleculares cromosómicos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
DATOS (presencia de STS en los YAC)
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
A
B
C
D
E
STS (sitios marcados por su secuencia)
YAC
CONTIG
Mapa de STS
Extensión
de los YAC
Orden incierto
9 1 8 10 2 11 12 3 4 7 5 6
E
C
A
D
B
Figura 14-15. Utilización de sitios marcados por su secuencia (STS) para ordenar clones solapados
(en este ejemplo, YAC) en un contig.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
I
IV
1
IIV
III
VI
958
Autorradiograma del filtro
transferido e hibridado con
la sonda del gen X
Cromosomas y YAC alineados
Posición
del gen X
1
958
III
333
332
331
334
335
Serie ordenada
de clones YAC
(filtro de politeno)
Figura 14-16. Utilización de una serie ordenada de YAC para localizar la posición en el mapa de un nuevo gen clonado de Caenorhabditis elegans.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Líneas consanguíneas recombinantes
Línea pura A Línea pura B
Cruzamiento
entre hermanos Retrocruzamiento
Cruzamientos
consanguíneos
Retrocruzamiento
y cruzamientos
consanguíneos
Figura 14-20. Obtención de líneas para la identificación y cartografía de QTL.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Vacuola
Transporte
2 % Metabolismo
22 %
Transducción
de señal 8 % Energía
6 %
Tráfico
intracelular
2 %
Metabolismo
secundario
10 %
Estructura
celular
8 %
Transcripción
15 %
Crecimiento
y división
6 %
Enfermedad
y defensa
13 %
Patógeno
Síntesis
proteica
3 %
Transporte y
almacenamiento
de proteínas
5 %
mt
cp
DNA
RNA
Figura 14-23. Distribuciones de varias categorías de genes que determinan proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Gen testigo
lacZ
2 k ori 2 k ori
Dominio
de unión
a DNA
de GAL4
(BD)
ampRCamR
Proteína
«cebo»
Dominio
de activación
de GAL4
(AD)
Proteína
«presa»
Reunión
Interacción
Presa Cebo
Transcripción
Promotor
GAL4
GAL4 AD GAL4 BD
TRP 1+ LEU 2+
Figura 14-24. Sistema del doble híbrido de levadura para la detección de interacciones génicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) Método de síntesis de oligonucleótidos
Grupo protector
de cristalChip
Primera
pantalla
Segunda
pantalla
Tercera
pantalla
(I)
(II)
(III)
(IV)
(V)
(VI)
(VII)
(b) Serie ordenada de oligonucleótidos
(c) Hibridación con
una sonda
1 2 3 4
1
2
3
4
etc.
Figura 14-27. Método para sintetizar una serie ordenada de muchos oligonucleótidos sobre un chip de cristal.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Promotor
DNA
Componentes del centro
activo de la proteína
5@
Intrón
3 Silvestre@
m1: nula
m2: nula
m3: nula
m5: neutra
m6: nula
= sitio mutante
m2
m3
Exones
Proteína
Centro activo
m4
m5
m4: rezumante
Figura 15-1. Posibles posiciones de una mutación y sus consecuencias funcionales.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
mRNA
Proteína
N W WN N W N W WN
Alelo silvestre Mutación de cambio de
sentido (p. ej., GC A� T)
Mutación sin sentido
(p. ej., CAA TAA)�
Mutación de cambio de fase
(p. ej., + A)
Mutación en región
reguladora
= sitio mutante N = Northern W = Western = desplazamiento
Figura 15-2. Efecto de algunos tipos frecuentes de mutaciones sobre el RNA y la proteína.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) Mutación nula de pérdida de función ( )m
+ + m
+ m m
(b) Mutación rezumante de pérdida de función (m )′
+ + m′
+ m′m′
+ M+
+ MM
(c) Mutación de ganancia de función ( )M
Figura 15-12. (a) La mutación m ha provocado una pérdida completa de función
(es una mutación nula). (b) El alelo mutante m ñ mantiene parte de su función, pero en
el homocigoto no hay suficiente producto para que el fenotipo sea silvestre. (c) La
mutación M ha provocado la aparición de una nueva función celular, representada
por el producto génico de color amarillo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Mutágeno
Mayoría de
los genes
Proto-
oncogenes
Alteración
en el DNA
Alteración
en el DNA
Genes de
reparaciónRepara-
ción
Repara-
ción
Mutación Silvestre Silvestre Mutación
Dominante Recesiva Recesiva Dominante
Segunda
mutación
Segunda
mutación
Célula
cancerosa
Tumor
Muerte o mal
funcionamiento
celular
Figura 15-27. Comparación de las diferentes consecuencias de una mutación
somática en un protooncogén o en otro gen cualquiera.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Forma enol rara
de la guanina (G*)
Forma imino rara
de la citosina (C*)
Adenina
Forma enol rara
de la timina (T*) Guanina
Citosina
Forma imino rara
de la adenina (A*)
Timina
Figura 16-2. Bases mal emparejadas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Sitio ámbar Sitio ámbar Sitio ámbar
EMS UV AFB1
GC AT GC AT GC AT(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
30 30 30
39 38
27
80 36
GC TA GC TA GC TA
AT TA AT TA AT TA
AT CG AT CG AT CG
GC CG GC CG GC CG
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0 100 200 300 100 200 300 100 200 300
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
20
10
0
N
ú
m
er
o
 d
e 
su
ce
so
s
Figura 16-13. Especificidad de los mutágenos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Daño en
una base
La glucosilasa
de DNA
elimina
la base
Figura 16-29. Acción de las glucosilasas del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
La endonucleasa
AP realiza el corte
La exonucleasa de
escisión elimina
un tramo de DNA
La polimerasa
sintetiza
nuevo DNA
La ligasa
sella
la mella
Figura 16-30. Reparación de sitios AP (apurínicos o apirimidínicos).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) Por rotura y reunión
Deleción
Pérdida
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación
recíproca
Clave = rotura
= segmentos de DNA repetido
= reunión
= entrecruzamiento
Figura 17-1a. Origen de las reorganizaciones cromosómicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b) Por entrecruzamiento entre DNA repetitivo
Pérdida
Deleción
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación
recíproca
Clave = rotura
= segmentos de DNA repetido
= reunión
= entrecruzamiento
Figura 17-1b. Origen de las reorganizaciones cromosómicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Anti-Lepore Lepore
Anti-Kenia Kenia
Gc Ac d bAc d b
Gc Acb
Gc Ac d b
Gc Ac
Ac
d b
Gc Ac d bd b
Gc db
Gc Ac d b
Gc Ac d b
Figura 17-13. Mecanismo propuesto para la formación de variantes de las subunidades de la hemoglobina humana
por recombinación asimétrica en la región genética c-d-b.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A P B C
C
D
D
P P
Puntos de ruptura genesentre
Ordenación normal
5
3
Rotura en el DNA
5
3
3
3
5
5
5
5
3
3
A P
P
B
C
P
5
3
3
5
P
3
5
5
3
Alineamiento invertido
5
3
A P P B
B D
P
3 3
3
5
5 5
5
3
D
La unión de las roturas completa la inversión
5
3
A P PC P
Inversión
P
P
Figura 17-14a. Efectos de las inversiones en el DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
B D
3
3
5
5
Un punto de ruptura del gen ( interrumpido)en medio C C
5
3
A P P« »C
C
P
Un punto de ruptura genesentre
« »C
Inversión
Generándose dos fusiones génicas
5
3
A P
Puntos de ruptura de los genes yen medio A D
Inversión
D P B P A D
P
P
Figura 17-14b. Efectos de las inversiones en el DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B C D E
A D C B E
Emparejamiento
C
A E
B D
C
B D
Segregación
A B C D E
A D C B E
E
D
C
B E
Fragmento
acéntrico
(se pierde)
A
B
C
D
A El puente dicéntrico
se rompeal azar
A B C D E
A
B
C
D
A
A D C B E
A B C D E
A B C D
A D C B E
Producto normal
Producto con deleción
Producto con deleción
Producto con inversión
Heterocigoto para una
inversión paracéntrica
Entrecruzamiento
en el bucle
Figura 17-16. Productos meióticos resultantes de un solo entrecruzamiento dentro
del bucle de una inversión paracéntrica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A B C D
A C B D
A
B C
DB C
Heterocigoto para
una inversión
pericéntrica
Emparejamiento
Entrecruzamiento en el bucle
Segregación
A B C D
A B C A
A B C D
A B C A
D B C D
D B C A
Fin de la meiosis I Fin de la meiosis II
Producto normal
Duplicación de A
y deleción de D
Duplicación de D
y deleción de A
Producto con
inversión
D B C D
D B C A
Figura 17-17. Productos meióticos resultantes de una meiosis con un solo
entrecruzamiento dentro de un bucle de inversión pericéntrica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Heterocigoto para una translocación
Posición original de los
segmentos translocados
N1 N2
T1 T2
T1 N2
Normal
Translocado
N1 T2
Configuración del
emparejamiento
Dos tipos de
segregaciones
Adyacente 1 Productos
Arriba T + N1 2
T + N2 1Abajo
Duplicación del segmento púrpura
translocado y deleción del naranja
Duplicación del segmento naranja
translocado y deleción del púrpura
A
menudo
inviables
Arriba T + T1 2
N + N1 2Abajo
Genotipo
translocado
completo
Normal
Alternada
Ambos
completos y
viables
Figura 17-23. Productos meióticos resultantes de los dos tipos más frecuentes de
segregaciones cromosómicas en un heterocigoto para una translocación recíproca.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Progenitor normal
Portador de una translocación
Robertsoniana
Emparejamiento
meiótico
Roturas
Pérdida
Gametos del
portador de la
translocación
Gametos del
parental normal
Síndrome de Down Portador
de la translocación
Normal Letal
21
21
14
14
Figura 17-27. Manifestación del síndrome de Down en los hijos de un individuo no afectado portador de un tipo especial de translocación, denominada
translocación Robertsoniana, en la cual se han fusionado los dos brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Apareamiento
Gametos producidos
por la unión aleatoria
al huso acromático
1
2
3
4
Figura 18-7. Consecuencias genéticas del apareamiento en forma de bivalentes
en un tetraploide.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
n = 9
n = 9
Gametos
Raphamus
n2 = 18
Parentales ×
Brassica
n2 = 18
Raphanobrassica
Híbrido F estéril1
n n
n
+ = 9 + 9
(2 ) = (18)
Anfidiploide fértil
2 + = 18 + 18
(4 ) = (36)
n 2n
n
Figura 18-9. Origen del anfidiploide (Raphanobrassica) formado a partir de la col (Brassica) y el rábano (Raphanus).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
B. oleracea,
Col, coliflor,
brécol, col
rizada, colinabo,
coles de bruselas
2n = 18
n = 9 n = 9
B. carinata,
Mostaza
abisinia
2 = 34n
B. napus
N
,
abo
sueco, colza
2 = 38.n
B. nigra,
Mostaza
negra
2 = 16n
n = 8
n = 8
B. juncea,
Mostaza
en rama
2 = 36n
B. campestris,
Col china,
nabo, colza
2n = 20
n = 10
n = 10
Figura 18-11. Triángulo de especies que muestra la importancia de la anfidiploidía en la producción de nuevas especies de Brassica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Cultivado
como trigo
Einkorn AA
Un trigo silvestre
diploide .
AA
T
monococcum
AB
(×2)
Un trigo silvestre
tetraploide T.
AA BBturgidum
Un trigo silvestre
diploide .
DD
T tauschii
Cultivado como trigo
Emmer 10 000 años
a. de C. AA BB
A B D
Trigo hexaploide
.
AA BB DD
T aestivum
Un trigo silvestre
diploide,
posiblemente
BBT. seasii
(×2; hace ~8000 años)
Figura 18-12. Diagrama del origen propuesto para el trigo hexaploide actual, que implica la producción de anfidiploides
en dos momentos distintos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Suspensión
de células
Protoplastos Protoplastos
Suspensión
de células
Fusión de
protoplastos
en presencia
de pilietilenglicol
Monoploide
amarillento ( )
fotosensible
y
Protoplastos
sembrados
Planta
monoploide
Planta diploide verde
fotorresistente
Planta diploide verde
fotorresistente
Monoploide
blanquecino
( ) fotosensiblew
Callos híbridos,
verdes y fotorresis-
tentes ( / · / )y y w w+ +
Figura 18-13. Construcción de un híbrido a partir de dos líneas monoploides de Nicotiana tabacum por fusión celular.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
n + 1
n + 1
n – 1
n – 1
No disyución en
la primera división
Segunda división
Primera división No disyunción en la
segunda división n + 1
n – 1
n
n
Figura 18-16. Producción de gametos aneuploides por falta de disyunción en la primera o en la segunda división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
833 000
niños
850 000
nacimientos
1 000 000
de embarazos
150 000 abortos
espontáneos
75 000 anomalías
cromosómicas
17 000 muertes
perinatales
5165
anomalías cromosómicas
1849 aneuploidías para
cromosomas sexuales
1427 varones
422 hembras
1183 trisomías
para autosomas
42 trisomías del 13
100 trisomías del 18
1041 trisomías del 21
758 translocaciones
robertsonianas
equilibradas
758 translocaciones
recíprocas
equilibradas
117 inversiones
500 aberraciones estructurales
desequilibradas
39 000 trisómicos
(3510 trisomías del 21)
13 500 XO
12 750 triploides
4500 tetraploides
5250 otros
Figura 18-23. Destino de un millón de cigotos humanos implantados.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
CUADRO 18-2. Número y tipo de anomalías cromosómicas
encontradas entre abortos espontáneos y niños nacidos vivos
entre 100 000 embarazos
100 000 EMBARAZOS
15 000 abortos
espontáneos 7500
cromosómicamente
anormales
85 000 nacidos
vivos 550
cromosómicamente
anormales
Trisomía
1 0 0
2 159 0
3 53 0
4 95 0
5 0 0
6-12 561 0
13 128 17
14 275 0
15 318 0
16 1229 0
17 10 0
18 223 13
19-20 52 0
21 350 113
22 424 0
Cromosomas sexua-
les
XYY 4 46
XXY 4 44
XO 1350 8
XXX 21 44
Translocaciones
Equilibradas 14 164
No equilibradas 225 52
Poliploidía
Triploidía 1275 0
Tetraploidía 450 0
Otros (mosaicos,
etc.) 280 49
Total: 7500 550
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
A BA
3@ 5@
T
5@ 3@
C
5@ 3@
G
3@ 5@
Cortes de endonucleasa
b
(a)
A BA
T
C
G
Intercambio de cadenas
b
(b)
A BA
T
C
G
Ligación
b
(c)
a
a
a
A BA
1
T
C
G
2
3
4
Migración del punto
de intersección
b
(d)
a
A BA
1
T
C
G
2
3
4
Resolución
b
(e)
a
A BA(f)
C
T
G
a b
A bA
C
G
T
a B
Figura 19-9. Mecanismo prototipo para la recombinación genética.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Endonucleasa
5@
3@
Desplazamiento de la cadena
Invasión de la cadena
Eliminación de la cadena
Ligación
Resolución
Horizontal
o
Vertical
Migración
del punto
de intersección
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Figura 19-13. Modelo heterodúplice de Meselson-Radding.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Cromátida a
3@
3@
5@
5@
3@
5@
5@
3@
Cromátida a
3@
5@
1. Rotura de doble cadena en
y digestión de los extremos
5' de ambas cadenas cortadas,
eliminándose d'
5@
3@
2. Invasión de cadena y
formación de un lazo en
la doble hélice no cortada
c d e
c @ d @ e @
C @ D @ E@
CD E
d
D @
D
3@
d
D @
D
d
D @
D @
D
3. Síntesis de reparación
en una de las cadenas
Figura 19-14a. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinación meiótica en la levadura S. cerevisiae.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
4. Síntesis de reparación
en la otra cadena
Ligación y formación de
las estructuras de Holliday
c d e
c @ D @ e @
C @ D @ E@
C D E
1 3
2 2 4 4
1 3
5a. Rotura en
2 y 3
5b. Rotura en
2 y 4
c d E
c D @ E
C D @ e
C D e
c D E
c D @ E @
C D @ e @
C D e
c d e
c D @ e @
C D @ E @
C D E
c D e
c @ D @ e @
C @ D @ E @
C D E
Dobles hélices recombinantes Dobles hélices no recombinantes
6. Reparación del emparejamiento
erróneo: escisión de
y síntesis de
d
D
Figura 19-14b. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinación meiótica en la levadura S. cerevisiae.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Gen 1 Gen 2
Ds
Ds
Ac
Ac
Ds
Alelo estable del gen 1
inactivado por Ds
Revisión en presencia
de Ac
Transposición al gen 2
Alelo inestable del gen 1
inactivado por Ac
Reversión (y transposición)
de Ac
Ac
Ac
Figura 20-5. Resumen de los principales efectos de los elementos controladores del maíz.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
ABC C B A@ @ @XYZ
A B C@ @ @ CBAX Y Z@ @ @
IS IS
Genes del transposón,
que incluyen
la resistencia
a fármacos
Transposón
YX Z
C
B
A
C
B
A
@
@
@
IR = 2 × IS
Estructura con
forma de piruleta
(a)
(b)
Figura 20-14. Explicación molecular de la estructura con forma de piruleta. La estructura se denomina transposón.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Tn5 Tn3
Tn4IS1
IS
10
T
n
10
te
tR
S1
0
IS2
Segmento para la transferencia de la resistencia
Segmento determinante de la resistencia
cm
R
kan
R smR suR ampR hg R
IS1
Figura 20-17. El papel de los elementos transponibles en la evolución de los plásmidos con resistencia a antibióticos se ilustra con
un mapa esquemático de un plásmido que contiene muchos genes de resistencia.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Síntesis de las
proteínas víricas
necesarias para la
construcción de
nuevos virus
Retrovirus
mRNA viral
Transcriptasa
inversa
RNA
La cápsida entra
en la célula
hospedadora y
deja las envueltas
en la membrana
El mRNA viral se transcribe a
partir del DNA viral integrado
DNA viral
La transcriptasa inversa
sintetiza la segunda cadena
del DNA copia
La cápsida se rompe;
la transcriptasa inversa
sintetiza un DNA copia a
partir del RNA viral
Cromosoma hospedador
Célula hospedadora
DNA
RNA
DNA
El DNA viral de doble
cadena se integra mediante
enzimas desconocidas
en el DNA del cromosoma
hospedador
Figura 20-29. Ciclo de vida de un retrovirus. El RNA viral se muestra en rojo; el DNA, en azul.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
LTR LTR
Región cifradora
Elemento Ty
Promotor sensible
a la galactosa
Intrón de
otro gen
Transcrito primario
mRNA
Las transposiciones del DNA de
carecen del intrónTy
Plásmido con Ty
Figura 20-33. Demostración de la transposición a través de un intermediario de RNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
1
Exones
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
10 kb
JoSp Jb Sq Sx Sg Sg Sx Jo Y Alu
M
IR
M
E
R
11B
M
E
R
11A
M
IR
M
IR
M
IR
2
M
E
R
5
M
E
R
20
M
E
R
4
M
E
R
4
M
IR
M
IR
M
IR
2
M
E
R
5
M
IR
M
IR SINE
L1PA
10
L1PA
9
L1 L1PA
13
L1PA
16
L1PA
16
T
H
E
1B
L1M
A
2
L1PA
13
L1 LINE
LTR
M
LT
1D
T
H
E
1C
T
H
E
1B
M
LT
1B
M
S
TA
M
S
TA
T
H
E
1B
M
S
TA
M
LT
1B
M
S
T
B
SSR
(TA
C
C
) n
(C
A
) n
(C
T
) n
(C
C
C
T
) n
(T
T
C
C
) n
(G
A
) n
(C
A
) n
D3S4496 D3S4497
Figura 20-36. Elementos repetidos encontrados en el gen humano (HGO) que cifra la dioxigenesa del ácido
homogentísico, la enzima cuya falta causa la alcaptonuria.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Aguja
0.5 mm Embrión
ry ry/ (M)––
*P
ry+
Plásmido ry+ Plásmido auxiliar
P
Adulto
Ojos ry–
(Alelo en algunas
células de la línea
germinal)
ry+
Algunos
descendientes
/ry ry+ –
(Ojos ry )+
ry ry M)– –(
Figura 20-38. Transferencia génica en Drosophila mediada por el elemento BP.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Glu
DNA mitocondrial
humano (~ 17 kb)
Pro
Phe
Val
Gln
Ala
Asn
Cys
Tyr
Ser
Lys
Subunidad
8 de la
ATPasaGly
Arg
ND3
ND4L
ND4
His
Ser
Leu
mit
ND5
ND6
oliR C
ito
cro
m
o b
Thr
eryR
cap
spi
R
R RNAribosómicopequeño
RNA
ribosómico
grande
mit
Leu Thr
ND1mit
lle
f Met
ND2
Trp
Ox
id
as
a 
I d
el
cit
oc
ro
m
o 
c
Asp parR
Ox
ida
sa 
II d
el
cito
cro
mo
 cSubunidad 6
de la ATPasa
Oxidasa III del
citocromo c
mit
Oxi dasa I del citocromo c
Trp
RNA
ribosómico
pequeño
Trp
Pro
f Met
Oxidasa III del
citocromo
Val
Phe
Oxidasa II del
citocromo c
Met
Asn
Tyrlle
Ala
ArgSer
Asp
Gly
Lys
Arg
GlnLeu
His
Cys
Thr
RNA
ribisómico
grande
Proteína
asociada a
los ribosomas
Subunidad 9
de la ATPasa
Ser
C
it
o
cr
o
m
o
 b
Glu
DNA mitocondrial de levadura (~ 78 kb)
oliR
Figura 21-3. Mapa de los mtDNA humano y de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Membrana
interna
ND1 ND2 ND3
ND4
ND4LND5
ND6
SDH
CoQ
H+ H+
Cyt b
Cyt c
COX I
COX II
COX III
H+
H+ADP ATP
Matriz
Espacio intermembrana
Complejo I Complejo II Complejo III Complejo IV Complejo VSubunidades
35
7
4
0
10
1
10
3
12
2
Cifrados en el DNA nuclear
Cifrados en el DNA mitocondrial
A8 A6
Figura 21-4. Cadena respiratoria de la mitocondria.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Segunda letra
P
ri
m
er
a 
le
tr
a Tercera letra
Figura 21-5. Código genético de la mitocondria humana.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
SSC
frxCR(
)
ACG
5S4.5S23SA(
)*
UGCI(
)*
GAU16SV(
)
GAC
*rps 12@rps7*ndh2L(
)CAA
C( )G AC
rpoB
*rpoC1
rpoC2
rps2
atp1
atpH
*at
pF
atpA
R(
)
UC
U
G(
)*
UC
C
S(
)
GC
U
Q(
)
UU
G
*K
(
)
UU
U
ps
bA
Q(
)
G
GU
D
(
)
G
U
C
Y
(
)
G
U
A
E(
)
U
U
C
m
bp
X
T(
)
G
G
U
p
sb
D
p
sb
C G
(
)
G
C
C
S
(
)
G
G
A
S
(
)
U
G
A
fM
(C
A
U
)
rp
s 14
p
saB
psaA
rps 4
T(
)
U
G
U
L(
)*
UAA
F(
)
GAA
M
(
)
CAU
R(
)
CCG
atpB
rbcL
atpE
*V(
)
U
A
Cndh3
psbG
psbF
psbE
W(
)CCA
PP(
)
UGG
rpl20
*rps12
petD*
petB*
psbB
psbH
I(C
AU
)
rp
l23
*rp
l2
rps
19
rpl
22
rps
3
*rpl
16
rpl14
rps8
infA
secX
rps11
rpoA
V(
)
GA
C16S
I(
)
GA
UA(
)*
UG
C
A(
)*
U
G
C
5S
4.
5S
23
S
I(
)*
U
G
CL(
U
ag
)
N
(
)
G
U
U
IR A
IR
B
LSC
Traducción
rps
rpl
infA
secX
4.5S, 5S,
16S, 23S
Proteínas
ribosómicas 30S
Proteínas de la
subunidad ribosómica 50S
tRNA (indicados con el
código de una letra para
cada aminoácido)
trn
rRNA
Factor de iniciación
Proteína ribosómica 50S
Fotosíntesis y transporte
de electrones
rbc carboxilasa de la
ribulosa bifosfato
psa fotosistema 1
psb fotosistema 2
pet complejo de citocromos blf
atp sintetasa de ATP
frx Proteínas hierro-azufre
ndh oxidorreductasa del
NAD(P)H
Transcripción
rpo polimerasa de RNA
mbpX Permeasa
Miscelánea
rps18rpl33
Peta
Figura 21-6. Genoma del cloroplasto de la hepática Marchantia polymorpha.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
L
ND1
I
Q
M
ND2
W
A
N
C
Y
COX
S
D
COX II
K ATPase 8/6
GCOX III
ND3
R
ND4L/4
H
S
L
Deleción
típica en
KSS/PEO
ND5
MELAS
ND6E
Cytb
TP
F12SV
16S
MELAS
PEO
Miopatía
Miocardiopatía
Diabetes y
sordera
MELAS
MILS
Sordera inducida
por aminoglucósido Sordera
Miopatía
Deficiencia
respiratoria
Miopatía
Miopatía
LHON/Distonía
Anemia
Miopatía
LHON
LHON/
Distonía
Miocardiopatía
MELAS
Encefalomiopatía
Mioglobi-
nuria
NARP
MILS
FBSN
MERRF
Sordera
Cardiopatía
Sordera
Ataxia; mioclono
MERRF
Miopatía
Encefalopatía
PEO
Corea
MILS
PEO
Miocardiopatía
LHON
MELAS
mt DNA
humano
16 569 pb
Epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras rojas rotas
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentaria
Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y síntomas similares a golpes
Miopatía y cardiopatía de herencia materna
Oftalmoplejía externa progresiva
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh de herencia materna
MERRF
LHON
NARP
MELAS
MMC
PEO
KSS
MILS
Enfermedades:
Figura 21-8. Mapa del DNA mitocondrial (mtDNA) humano que muestra los loci de las mutaciones que causan citopatías.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Célula somática
Mutación
Heteroplasmonte
“Supresividad”
o deriva
Segregación
citoplásmica
Progenitor Progenitor
Cigoto
Cigoto Cigoto
Mosaico
Progenitor
Segregación
citoplásmica
Figura 21-11. Destino genético de una mutación en el DNA de un orgánulo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Crecimiento lento ( )
Marcador nuclear ( )
sg
leu
–
+
Crecimiento normal ( )
Marcador nuclear ( )
sg
leu
+
–
Espora asexual
Cultivo
Heterocarionte Aislamiento
de sg leu– –
Figura 21-12. La prueba del heterocarionte se emplea para detectar herencia extranuclear en los hongos filamentosos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(a) poky
( )ad +
2n
( )ad –
normal
Poky ad –
Poky ad +
( )ad +
( )ad –
2n
(b) normal
poky
Normal ad –
Normal ad +
Figura 21-13. Explicación de los resultados distintos obtenidos en los cruzamientos recíprocos entre una estirpe de Neurospora poky y otra normal.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Cigoto de la hembra
( )n
Célula de
polen del
macho ( )n
Constitución del cigoto (2 )n
blanco
verde
Cualquier
Blanco
variegado
Óvulo
de tipo 1
Óvulo
de tipo 2
Óvulo
de tipo 3
Cualquier
Cualquier
Verde
Blanco
Verde
División
células
varieg
ad
o
Figura 21-15. Modelo basado en la herencia autónoma de los cloroplastos, que explica los resultados de los cruzamientos
en Mirabilis jalapa.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
( )n
(2 )
/a
n
a
Fusión
a
Mitosis
( )n
a
/aa
(2 )n
/aa
(2 )n
Meiosis
( )n a
( )n a a ( )n
a ( )n
Mitosis Mitosis
( )n a
Colonia
o cultivo
Colonia
o cultivo
( )n a
+
Figura 21-17. Ciclo de vida de la levadura de panadería (Saccharomyces cerevisiae).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
ery R
ery R
ery R
ery R
a
a
a
a
a
a
a
a
ery S
ery S
ery S
ery S
a
a
a
a
ery S
ery S
ery S
ery S
ery R
ery R
ery R
ery R
ery R
ery R
ery R
ery R
a
a
a
a
a
a
a
a
Meiosis Meiosis Meiosis Meiosis Meiosis
(2 )n
ery R
(2 )n
ery S
(2 )n
ery S
(2 )n
ery R
(2 )n
ery R
Heteroplasmonte
a/a ery
R
ery S
(2 )n
ery R ery S
( )n ( )n
( )a ( )a
A
lg
u
n
o
s
d
ip
lo
id
es
Figura 21-18. En las levaduras, ciertos fenotipos de resistencia a fármacos presentan un patrón de herencia especial.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Fosforilación
de la proteína
diana
Proteína
diana
Ciclina
Unión
ciclina-
CDK
Unión a
la proteína
diana
CDK
P P
Figura 22-1. Pasos en la fosforilación de las proteínas diana por el complejo ciclina-CDK.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Macrófago
Célula normal
Mitocondria
intacta
DNA
cromosómico
intacto
Núcleo
Se inicia
la apoptosis
Muerte celular
Mitocondria
fragmentada
DNA muy
fragmentado
Célula redondeada
La célula
se disgrega
en pequeños
fragmentos
Cuerpo
apoptótico
Eliminación de
los fragmentos
celulares
Figura 22-6. Secuencia de cambios fenotípicos durante la apoptosis.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Ligando
Dominio
extracelular
Sitio de unión
del ligando
Unión
del ligando
Dimerización
del receptor
Autofosforilación
de tirosinas
Exterior
Hélice-
transmembrana
a
Citosol
Dominio
citosólico
Sitio
catalítico
de la
quinasa
ATP
ADP
ATP
ADPP P
P
P
P
P
P
P
Dominio
de amarre
Proteína
de amarre
Tiro
sin
as fo
sfo
rilad
as
(a)
Figura 22-12a. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transducción de señales provocados por la unión de un ligando.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b)
Ligando
Dominio
extracelular
Sitio de unión
del ligando
Unión
del ligando
Dimerización
del receptor
Autofosforilación
de tirosinas
Exterior
Hélice-
transmembrana
a
Citosol
Dominio
citosólico
Sitio
catalítico
de la
quinasa
ATP
ADP
ATP
ADP
P P
P
P
P
Proteína
sustrato
Tiro
sin
as fo
sfo
rilad
as
P
P
P
P
P
P
P P P
Fosforilación
de tirosinas
por el RTK
dimerizado
Figura 22-12b. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transducción de señales provocados por la unión de un ligando.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Proteína de fusión Bcr-Abl
Centrómero
mRNA normalbcr1
Cromosoma 22
Gen bcr1
Cromosoma 9 Gen c-abl
Recombinación
mRNA híbrido -bcr1 abl
Translocación (9;22)
Figura 22-21. Reorganización cromoso´mica en la leucemia mieloide crónica (LMC).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Tumores
RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
RB/rb RB/RB
RB/rb
Tumores
Cigoto Segunda
mutación
Recombinación
mitótica
RETINOBLASTOMA ESPORÁDICO
Cigoto Primera
mutación
Primera
mutación
Segunda
mutación
Recombinación
mitótica
rb@ rb
rb rb
rb
rbRB
RB
RB RB
RB/RB RB/RB
RB/RB
rbRB
rb rb
rb@ rb
(a)
(b)
Figura 22-23. (a) Retinoblastoma, un cáncer de la retina. (b) Origen mutacional de los tumores de la retina en el
retinoblastoma hereditario y en el esporádico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
Sxl
PE Conexión
Proteína
SXL
AUG
Exón X
PL
Bucle de
autorregulación
positiva
Proteína
SXL
AUG
Sxl
conectadoProcesamiento
específico femenino
(a)
Sxl
PL
AUG
UGA
Procesamiento
por defecto
Sxl
desconectado
Mantenimiento
Proteína SXL
inactiva
Figura 23-7a. Conexión y mantenimiento del interruptor Sxl.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
(b)
X : A = 1 (XXAA)
Factor de transcripción X:A activo
Subunidad del
numerador
(NUM)
Subunidad del
denominador (DEM)
Dímeros inactivos
X : A = 0.5 (XAA)
Figura 23-7b. Conexión y mantenimiento del interruptor Sxl.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
AUG UAG (parada)
(a) Procesamiento alternativo de tra
1 2 3
Transcrito primario tra
mRNA de X Yy
1 2 3
AUG Proteína SXL UGA
mRNA
específico
de Y
Proteína TRA
(b) Procesamiento alternativo de dsx
1 2
3
5
5
6
6
AUG
1 2
3
UAG mRNA
específicos
de X
DSX–M
AUG
1 2
3
AUG UAG
4
mRNA
específicos
de Y
DSX–F
Proteína TRA
Transcrito primario dsx
Figura 23-8. Procesamiento alternativo de los transcritos tra y dsx.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENÉTICA, 7.a edición
0 30 60
kb
H
FO
.2
H
2.
1
P
O
.9