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LAS BASES DE DATOS DE ADN EN EL ÁMBITO 
FORENSE
Antonio Alonso Alonso
Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses
Departamento de Madrid
ÍNDICE:1. INTRODUCCIÓN.–2. BASES DE DATOS DE ADN CON FINES DE 
INVESTIGACIÓN CRIMINAL EN EUROPA: 2.1. MARCADORES STR UTILIZADOS EN 
LAS BASES DE DATOS EUROPEAS. 2.2. CRITERIOS LEGISLATIVOS: 2.2.1. Criterios 
de registro de perfiles de ADN de sospechosos. 2.2.2. Criterios de 
registro de perfiles de ADN de condenados. 2.2.3. Criterio de eli-
minación de los perfiles de ADN. 2.2.4. Criterios de obtención y 
retención de muestras biológicas de referencia. 2.3. DATOS ESTADÍSTI-
COS ACTUALIZADOS (2003) DE ALGUNAS BASES DE DATOS DE ADN CON FINES DE 
INVESTIGACIÓN CRIMINAL EN EUROPA.–3. LA SITUACIÓN ESPAÑOLA DE LAS BASES 
DE DATOS DE ADN DE INTERÉS FORENSE.–4. LAS BASES DE DATOS DE 
ADN PARA LA IDENTIFICACIÓN DE DESAPARECIDOS.–5. LAS BASES DE DATOS 
POBLACIONALES: 5.1. MARCADORES STR AUTOSÓMICOS. 5.2. MARCADORES 
STR DEL CROMOSOMA Y (DATOS HAPLOTÍPICOS). 5.3. REGIONES HIPERVARIABLES 
DEL ADN MITOCONDRIAL (DATOS HAPLOTÍPICOS).–6. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
1. INTRODUCCIÓN
Las bases de datos de ADN con fines de investigación criminal son 
actualmente las bases de datos genéticas de mayor interés para los 
laboratorios forenses. Gracias a la experiencia acumulada por un gran 
número de países en todo el mundo (que ya han desarrollado una legis-
lación específica) hoy sabemos que el tratamiento automatizado de los 
perfiles de ADN estructurados en Bases de Datos de ADN para poder 
ser comparados sistemáticamente puede ser una herramienta muy eficaz 
para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor 
conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reinciden-
cia. De esta forma la prueba del ADN ha dejado de ser un mero testigo 
«a posteriori» de los hechos criminales para convertirse potencialmente 
en una herramienta preventiva de la criminalidad. Serán, por tanto, estas 
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bases de datos las que centren gran parte del contenido de este trabajo 
en el que realizaremos una revisión de la situación en Europa para, con 
posterioridad, hablar de la situación especifica de nuestro país en este 
tema. 
No debemos de olvidar, sin embargo, que existen otro tipo de bases 
de datos genéticas de gran interés para la comunidad científica forense 
y que también serán abordadas en este capitulo. Me estoy refiriendo por 
ejemplo a las bases de datos de ADN para la identificación de desapa-
recidos, a las que dedicaremos un apartado, y entre las que destacan 
los proyectos de identificación de victimas de conflictos bélicos o de 
victimas de catástrofes. 
Por otro lado, las bases de datos poblacionales de marcadores de 
ADN humanos utilizados en genética forense (muchas de ellas públicas 
y accesibles por Internet) se han convertido en una herramienta esencial 
para poder realizar una evaluación bioestadística adecuada del valor 
de la prueba del ADN , tanto de marcadores STR autosómicos como de 
datos haplotípicos (Y-STR o mtDNA). 
Durante la presentación oral de esta ponencia haremos también una 
breve referencia a un grupo heterogéneo de bases de datos de ADN que 
emergen en los diversos ámbitos de aplicación de las ciencias forenses y 
que pueden ser de utilidad en muy diversos diagnósticos que van desde 
la identificación genética de vestigios de distintas especies animales, 
pasando por la identificación de distintas especies tóxicas o patógenas, 
o la identificación de mutaciones de los genomas humanos asociados a 
determinadas patologías asociadas a causas de muerte súbita, por poner 
algunos ejemplos. 
2. BASES DE DATOS CON FINES DE INVESTIGACIÓN CRIMINAL EN EUROPA (1, 2)
La mayoría de los países Europeos (y de todo el mundo) han desa-
rrollado ya o están en vías de desarrollar bases de datos de ADN con 
fines de investigación criminal (Tabla 1) en las que se estructuran funda-
mentalmente dos índices de búsqueda. Por un lado, un índice de perfiles 
de ADN STR anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena 
del delito, y por otro lado, un índice de perfiles de ADN STR obtenido 
de individuos que son sospechosos o condenados (según las distintas 
legislaciones) en una causa penal. La búsqueda de coincidencias entre 
los distintos perfiles de ADN en el índice de vestigios anónimos puede 
revelar la presencia de un mismo perfil en distintas escenas del delito, 
lo que permite relacionar distintos delitos con un mismo individuo. La 
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búsqueda de coincidencias de los perfiles de ADN del índice de vesti-
gios anónimos con los perfiles de ADN del índice de sospechosos o 
condenados permite obtener un dato primario de identificación de la 
procedencia individual del vestigio.
Tabla 1. Bases de Datos de ADN con fines de Investigación criminal 
existentes o en preparación en Europa, indicándose el año de creación 
y el centro gestor de cada base de datos. 
BASES DE DATOS DE ADN PARA INVESTIGACIÓN
 CRIMINAL EN EUROPA
Año de crea-
ción País Centros gestores
1995 Inglaterra Forensic Science Service
1996 Irlanda del Norte Forensic Science Agency of Northern 
Ireland
Escocia Police Forensic Science Laboratory, 
Dundee 
1997 Holanda Ministerie Van Justitie, Netherlands 
Forensic Institute
Austria Institute of Legal Medicine, University 
of Innsbruck
1998 Alemania Bundeskriminalamt, Wiesbaden 
Landeskriminalamt
Eslovenia Ministry of the Interior, FSL
1999 Finlandia National Bureau of Investigation, 
Crime Laboratory
Noruega Institute of Forensic Medicine, 
Rikshospitalet
2000 Dinamarca Department of Forensic Genetics, 
Institute of Forensic Medicine - 
University of Copenhagen
Suiza Institut de Police Scientifique et 
Criminologie, Lausanne
Suecia SKL - Nat.Lab of Forensic Science
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Año de crea-
ción País Centros gestores
Croacia Ministry of the Interior, Republic of 
Croatia, Forensic Science 
2001 Francia Laboratoire De Police Scientifique & 
Gendarmerie Nationale
Republica Checa Institute of Criminalistics Prague
2002 Bélgica Laboratory for Genetic Identification, 
National Institute of Criminalistics 
and Criminology
Estonia Laboratory of Molecular Genetics, 
National Institute of Chemical Physics 
and Biophysics
Eslovaquia Biology Department, Institute of 
Criminalistics
2003 Hungría Hungarian National 
Police Headquarters,
Institute for Forensic Sciences
Letonia Department of Biological & 
Serological, Latvia Centre for Forensic 
Medicine
En prepara-
ción
Polonia, Portugal,
España, Grecia,
Irlanda, Yugosla-
via, Italia
2.1 Marcadores STR Utilizados En Las Bases De Datos 
Europeas
Los loci más utilizados en las bases de datos de ADN Europeas son 
los 10 marcadores del sistema comercial SGM Plus (Applied Biosystems) 
(ver Tabla 2). Sin embargo, no siempre estos 10 marcadores STR forman 
parte de la base de datos ya que el standard Europeo son solamente 7 
marcadores STR. Por otro lado, algunos laboratorios utilizan los 13 mar-
cadores STR del sistema CODIS del FBI, mientras que en Alemania se 
utiliza el STR tetramérico hipervariable ACTBP2 (SE33).
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Tabla 2. Sistemas de estandarización y kits comerciales
de amplificación (PCR-múltiplex) de marcadores STRs más utilizados en 
las bases de datos de ADN Europeas. 
STRs ESS/ISSOL CODIS Profiler Prof. Plus Cofiler SGM Plus
Power
Plex 16 Identifiler
D3S1358 X X X X X X X X
VWA X X X X X X X
FGA X X X X X X X
AMG X X X X X X X
TH01 X X X X X X X
TPOX X X X X X
CSF1PO X X X X X
D5S818 X X X X X
D13S317 X X X X X
D7S820 X X X X X X
D2S1338 X X
D8S1179 X X X X X X
D18S51 X X X X X X
D21S11 X X X X X X
D16S539 X X X X X
D19S433 X X
Penta D X
Penta E X
SE33 (X) (X)
2.2 Criterios Legislativos
La efectividad de una base de datos de ADN entendida como el 
número total de coincidencias de perfiles de ADN observadas en las dis-
tintasbúsquedas depende de forma muy importante, además de diversos 
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factores científicos-técnicos y operativos, de los criterios utilizados para 
definir los siguientes aspectos:
• Criterio de entrada de los perfiles de ADN
 – Sospechosos (Tipos de delitos)
 – Condenados (Tipos de delitos)
 – Vestigios
• Criterio de eliminación de los perfiles de ADN
 – Sospechosos
 – Condenados
 – Vestigios
• Criterio de Obtención y Retención de Muestras Biológicas de 
Referencia
 – Muestras de referencia de sospechosos
 – Muestras de referencia de condenados
Estos aspectos fundamentales (¿quien puede ser incluido en la base 
de datos? ¿en que momento procesal?, ¿cuánto tiempo se mantiene un 
perfil? ¿cuándo hay que eliminarlo? y si se puede o no guardar una mues-
tra biológica para futuros análisis) son los que tienen en consideración 
las distintas legislaciones en las que se asienta el desarrollo de todas estas 
bases de datos de ADN y que trataremos a continuación de forma resu-
mida haciendo una valoración comparativa de las distintas legislaciones 
en Europa. 
2.2.1 Criterios de Registro de Perfiles de ADN de Sospechosos
El criterio para el registro de perfiles genéticos STR de sospechosos 
en las distintas bases de datos Europeas varia de un país a otro. Algunos 
países basan la inclusión de sospechosos en la base de datos en el tipo 
de delito y en función de la pena que se atribuye a la comisión del 
delito, mientras que otros países permiten el registro de todo tipo de 
delitos («any recordable offense»):
• Registro de Sospechosos de cualquier delito
 – Inglaterra, Austria, Croacia, Eslovenia y Suiza
• Delitos Graves y Agresiones Sexuales
 – Alemania y Finlandia: >1 año de prisión
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 – Dinamarca: >1. 5 años de prisión
 – Holanda: >4 de prisión (si existen vestigios de ADN)
 – Noruega: Catalogo de delitos graves
 – Hungría : >5 de prisión + catalogo de delitos
2.2.2 Criterios de Registro de Perfiles de ADN de Condenados
Los criterios para la inclusión de condenados en las bases de datos 
Europeas varían también de forma considerable entre los distintos países. 
De nuevo se utilizan las categorías de los delitos y penas: 
• Alemania: > 1 año de prisión + decisión judicial
• Suecia: > 2 años de prisión
• Noruega: Delitos graves + decisión judicial
• Bélgica: Tras decisión judicial
• Holanda: > 4 años de prisión + voluntariamente
• Francia: delitos graves (categorizados) y agresiones sexuales
2.2.3 Criterio de eliminación de los perfiles de ADN
También es importante definir cuando un perfil de ADN debe de eli-
minarse de la base de datos. De nuevo nos encontramos con diferentes 
soluciones en los distintos países:
• Sospechosos
 – Eliminados tras la absolución o la prescripción de los cargos
 ❑ Alemania, Finlandia, Austria, Hungría, Suiza (5 años des-
pués de que los cargos hayan prescrito), Dinamarca (10 
años después de la absolución o cuando los cargos han 
prescrito)
 – Nunca se eliminan
 ❑ Inglaterra
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• Condenados
 – Eliminados después de 5-40 años
 ❑ Bélgica, Dinamarca, Alemania, Hungría, Holanda, Suiza, 
Suecia, Francia, Eslovenia (dependiendo de la gravedad 
del delito)
 – Nunca se eliminan
 ❑ Inglaterra, Austria, Finlandia , Noruega y Croacia
2.2.4 Criterios de Obtención y Retención de Muestras Biológicas de 
Referencia
La posibilidad de retener muestras biológicas de referencia tiene 
importantes implicaciones prácticas, ya que por un lado permite la rea-
lización de segundos análisis (confirmativos), así como la introducción 
de nuevos marcadores como resultado de los avances científicos que se 
puedan producir en el área de la identificación humana. Sin embargo, 
la legislación de muchos países sólo permite mantener el perfil genético 
obtenido tras el estudio de marcadores STR pero es necesario destruir la 
muestra biológica original (normalmente sangre o saliva) para evitar un 
uso inapropiado de la misma.
❑ Las muestras biológicas de referencia pueden ser manteni-
das en:
 – Inglaterra, Austria, Dinamarca, Finlandia, Hungría, Eslovenia, 
Suiza, Croacia.
❑ Las muestras biológicas de referencia deben de ser destrui-
das en:
 – Holanda, Alemania, Noruega, Bélgica. 
2.3 Datos estadísticos actualizados de algunas bases de datos 
de ADN con fines de investigación criminal en Europa
Obviamente cuanto mas permisivos o abiertos son los criterios de 
inclusión de perfiles de ADN en la base de datos mayor el número de 
coincidencias obtenidas en las búsquedas en los distintos índices de la 
base de datos. En la Tabla 3 se recogen los datos de un grupo de los 
distintos países Europeos representativos de los distintos modelos legis-
lativos
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Tabla 3. Datos estadísticos actualizados (finales 2003) de algunas bases 
de datos Europeas representativas de diversos modelos legislativos. 
SOS: Sospechosos; CO: Condenados; P / V: Personas / Vestigios; V / 
V: Vestigios / Vestigios
PAÍS POBLACIÓN
PERSONAS
VESTIGIOS
COINCIDENCIAS
SOS CO P/V V/V
IR. UNIDO 54000000 2170600 221862 447660 27178
HOLANDA 16100000 3499 10864 1691 3665
AUSTRIA 8100000 60076 400 10271 2753 1069
ALEMANIA 10300000 274426 49211 12147 4929
FINLANDIA 5200000 6982 4922 1736 693
SUECIA 9000000 837 2687 8851 1951 2170
DINAMARCA 5500000 1103 1037 4014 520 809
SUIZA 7290000 38831 6532 4126 5022
ESLOVENIA 2000000 4247 2091 302 71
BELGICA 10300000 454 3851 29 348
FRANCIA 59300000 12462 757 36 49
3. LA SITUACION ESPAÑOLA DE LAS BASES DE DATOS DE ADN DE INTERES FORENSE
En nuestro país, el último intento de legislar las bases de datos de 
ADN desembocó en la elaboración de un Borrador de Anteproyecto de 
Ley Reguladora de las Bases de Datos de ADN (3) que, desgraciadamen-
te, no ha sido aprobado todavía y en el que se contemplan y regulan 
los siguientes aspectos:
• Objeto y ámbito de aplicación de los análisis y finalidad de las 
muestras.
• La recogida de las muestras biológicas y personal facultado.
• Acreditación, control, actuación y régimen disciplinario de los 
laboratorios.
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• Conservación de las muestras
• Criterios de inclusión, cesión y cancelación de los perfiles de ADN 
estructurados en ficheros 
• Creación de la Agencia Nacional de Perfiles de ADN.
Lo que sí se ha aprobado al final de esta última legislatura ( BOE 
26/11/03) (4) han sido las dos disposiciones finales que ya aparecían en 
el mencionado borrador y que suponen importantes modificaciones a los 
artículos 326 y 363 de la Ley de Enjuiciamiento Criminal:
1. Se añade un párrafo tercero al artículo 326 de la Ley de 
Enjuiciamiento Criminal, con el siguiente contenido:
«Cuando se pusiera de manifiesto la existencia de huellas o vestigios 
cuyo análisis biológico pudiera contribuir al esclarecimiento del hecho 
investigado, el Juez de Instrucción adoptará u ordenará a la Policía 
Judicial, Médico Forense u otros expertos cualificados que adopten las 
medidas necesarias para que la recogida, custodia y examen de aquellas 
muestras se verifique en condiciones que garanticen su autenticidad, sin 
perjuicio de lo establecido en el artículo 282.»
2. Se añade el siguiente párrafo al artículo 363 de la Ley de 
Enjuiciamiento Criminal:
«Siempre que concurran acreditadas razones que lo justifiquen, el Juez de 
Instrucción podrá acordar, en resolución motivada, la obtención de muestras 
biológicas del sospechoso que resulten indispensables para la determinación 
de su perfil de ADN. A tal fin, podrá decidir la práctica de aquellos actos de 
inspección, reconocimiento, o intervención corporal que resulten adecuados 
a los principios de proporcionalidad y razonabilidad.» 
Por otro lado en el mismo Boletín del Estado (BOE 261103) se apro-
baba la creación de una comisión nacional sobre el uso forense del ADN 
añadiéndose a la LECr la siguiente disposiciónadicional tercera: 
«El Gobierno, a propuesta conjunta del Ministerio de Justicia y de 
Interior, y previos los informes legalmente procedentes, regulará median-
te Real Decreto la estructura, composición, organización y funciona-
miento de la Comisión Nacional sobre el uso forense del ADN, a la que 
corresponderá la acreditación de los laboratorios facultados para con-
trastar perfiles genéticos en la investigación y persecución de delitos y la 
identificación de cadáveres, el establecimiento de criterios de coordina-
ción entre ellos, la elaboración de los protocolos técnicos oficiales sobre 
la obtención, conservación y análisis de las muestras, la determinación 
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de las condiciones de seguridad en su custodia y la fijación de todas 
aquellas medidas que garanticen la estricta confidencialidad y reserva 
de las muestras, los análisis y los datos que se obtengan de los mismos, de 
conformidad con lo establecido en las leyes.» 
A la espera de que se produzca en España un ansiado desarrollo legis-
lativo en esta materia, en nuestro país existen diversos ficheros públicos 
de ADN declarados en el registro central de la Agencia de Protección de 
Datos, tal y como se ilustra en la tabla 4.
Tabla 4. Relación de ficheros de ADN declarados en el registro central 
de ficheros de titularidad pública de la Agencia de Protección de Datos.
NOMBRE 
DEL 
FICHERO
ADNIC FENIX ADN-VERITAS ADN-HUMANITAS PERFILES DE ADN
RESPON- 
SABLE
Dirección 
General de La 
Guardia Civil
Dirección 
General de La 
Guardia Civil
Dirección 
General de 
La Policia. 
Comisaria 
General 
de Policia 
Cientifica
Dirección 
General de La 
Policia. Comisaria 
General de Policia 
Científica
Instituto Nacional 
de Toxicologia y 
Ciencias Forenses
FINALIDAD
 Y/O 
USOS
I n v e s t i g a - 
ciones reali-
zadas para la 
identificacion 
genetica de 
vestigios bio-
logicos en 
investigacion 
criminal y 
muestras que 
determine la 
a u t o r i d a d 
judicial, de 
forma que 
los perfiles 
de ADN de 
las muestras 
de los hechos 
se relaciones 
con ADN 
conocido.
Las investiga-
ciones reali-
zadaspor el 
cuerpo de La 
Guardia Civil 
para la iden-
tificación de 
c a d á v e r e s 
desapareci-
dos.
C o l a b o r a r 
A d m i n i s -
t r a c i o n 
Justicia en la 
represion de 
infracciones 
penales, con 
identificacion 
genetica de 
vestigios bio-
logicos reco-
gidos en la 
investigacion 
de presuntos 
delitos o 
muestras de 
la misma 
naturaleza a 
solicitud de 
la autoridad 
competente.
Identificacion 
restos humanos 
de victimas de 
hechos catas-
troficos o crimi-
nales y cadave-
res de desapa-
recidos, por 
adn extraido de 
los mismos. 
Investigaciones 
por el Cuerpo 
Nacional de 
Policia con los 
citados fines.
Comparación de 
perfiles de ADN 
con fines identi-
ficativos en 
casos judiciales 
concretos (hasta 
que no exista 
una regulación 
legal, no se rea-
lizan búsquedas 
sistematicas de 
perfiles geneti-
cos procedentes 
de distintos 
casos).
BOE 23/03/2000 18/03/1998 11/07/2002 11/07/2002 26/05/2003
ANTONIO ALONSO ALONSO
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4. LAS BASES DE DATOS DE ADN PARA LA IDENTIFICACIÓN DE DESAPARECIDOS
La utilización de bases de datos de ADN cobra una vital importancia 
en los procesos de identificación humana en conflictos bélicos o gran-
des catástrofes que afectan a un gran número de victimas cuyo estado de 
conservación (fragmentación, carbonización, esqueletización,..) puede 
limitar o incluso imposibilitar la identificación de los cuerpos por los 
métodos forenses convencionales. En estos casos los perfiles genéticos 
obtenidos de los restos humanos, estructurados en un índice, pueden 
ser comparados de forma sistemática con un índice de perfiles de ADN 
obtenidos a partir de muestras de referencia (saliva o sangre) de familia-
res, o incluso con un índice de perfiles de ADN obtenidos de muestras 
ante-mortem de las victimas (utensilios de aseos personal como cepillos 
de dientes, peines,...). 
La complejidad de estas bases de datos dependerá de dos factores 
fundamentales:
1. Del estado de la muestra y, por tanto, de la posibilidad de obtener 
ADN nuclear para un análisis de marcadores STR o por el contrario solo 
poder obtener marcadores de ADN mitocondrial
2. De la disponibilidad de los familiares de referencia adecuados. 
En general los estudios de marcadores STR autosómicos requieren fami-
liares ascendentes o descendentes directos para que su poder de dis-
criminación sea alto. Por otro lado, el ADN mitocondrial o los STRs del 
cromosoma Y permiten el análisis genético comparativo con otro tipo 
de familiares (que compartan la vía materna o paterna, respectivamente) 
pero el resultado final de identificación puede carecer de una significa-
ción estadística adecuada ya que el poder de discriminación de estos 
sistemas genéticos es menor de forma general que el que se obtiene 
mediante el análisis comparativo de marcadores STR autosómicos con 
familiares ascendentes o descendentes.
Uno de los esfuerzos mas importante para la identificación genética 
de victimas de guerra es el programa de identificación de ADN llevado a 
cabo por el International Commission on Missing Persons (ICMP) 
(5) para la identificación de 30.000-40.000 victimas de los recientes con-
flictos bélicos de la antigua Yugoslavia. El ICMP fue creado en 1996 
tras el tratado de Dayton y siguiendo la recomendación del G-7 con el 
fin proceder a la identificación de las victimas de los diferentes conflic-
tos bélicos que tuvieron lugar en Bosnia Herzegovina, Croacia, Serbia, 
Montenegro y, posteriormente, en Kosovo. La estructura del programa de 
ADN es la siguiente:
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4027
– Existe un programa para la obtención de muestras de sangre de 
referencia de familiares que tienen un desaparecido, existiendo un gran 
número de centros locales donde se hace la toma de muestras que se 
estima será de más de 100.000 muestras de sangre de familiares.
– Existen cuatro laboratorios que se localizan en Tuzla (para el pro-
cesamiento de muestras de sangre de referencia), Sarajevo (para el pro-
cesamiento de restos óseos), Banja Luka (para el análisis de casos difíci-
les) y Belgrado (especializado en Y-STR y otros análisis adicionales).
En la actualidad (Agosto de 2003) el cruce de la base de datos de 
perfiles STR de familiares con el índice de perfiles STR de restos óseos 
ha permitido la identificación de mas de 8.000 víctimas.
Otro ejemplo de aplicación forense en la que la utilización de una 
base de datos de ADN se ha convertido en una herramienta fundamen-
tal ha sido en la identificación de las victimas de los ataques terroristas 
del 11S al World Trade Center de la ciudad de Nueva York en el que 
se han analizado mas de 26.000 restos humanos (incluyendo 13.000 
restos óseos) correspondientes a más de 2700 víctimas y en el que se 
utilizó el programa MFISYs (Mass Fatalyty incident System, desarrollado 
por GeneCodes Corporation) para la búsqueda de coincidencias en una 
base de datos central que incluía perfiles de ADN (STR y de ADN mito-
condrial) estructurados en los siguientes índices: Perfiles de ADN de los 
restos, perfiles de ADN de efectos personales de desaparecidos y perfiles 
de ADN de muestras de referencia de familiares (6,7).
 La reciente investigación de ADN llevada a cabo por parte de 
la Comisaría General de Policía Científica y el Instituto Nacional de 
Toxicología y Ciencias Forenses para la identificación de parte de las 
victimas del atentado terrorista sufrido en Madrid el 11 de marzo de 2004 
es otro ejemplo reciente de la utilidad de las bases de datos de ADN 
para la identificación de restos humanos en catástrofes. El cruce de los 
índices de perfiles STRs obtenidos por cada uno de los centros en una 
única base de datos permitió concluir un gran número de identificacio-
nes genéticas de forma conjunta.
5. LAS BASES DE DATOS POBLACIONALES
Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanosutilizados en genética forense (STRs autosómicos, STRs del cromosoma Y 
y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son también esenciales 
ANTONIO ALONSO ALONSO
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para poder realizar una evaluación bioestadística adecuada del valor de 
la prueba del ADN.
5.1 Marcadores STR Autosómicos
En el caso de los marcadores STRs autosómicos la mayoría de los 
laboratorios han desarrollado sus propias bases de datos mediante el 
estudio de una pequeña muestra poblacional representativa (siendo nor-
malmente N > 100) para determinar las frecuencias alélicas de cada uno 
de los marcadores en la población de referencia. Esto es posible debido a 
que los marcadores STR utilizados se heredan de forma independiente y, 
por tanto, la frecuencia de un perfil multilocus es el producto de la mul-
tiplicación de la frecuencia genotípica obtenida para cada marcador. 
En cualquier caso, existen diversas iniciativas para el desarrollo con-
junto de datos poblacionales más amplios tanto a nivel nacional como 
Europeo.
Uno de estos esfuerzos es el llevado a cabo por el Grupo Español y 
Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense (GEP-
ISFG) que a través de su Grupo de Base de Datos de ADN Nuclear 
mantiene una página web (http://www.ertzaintza.net/adn_nuclear) en 
la que se centralizan datos de las frecuencias alélicas de los marcado-
res de ADN nuclear autosómicos de diversas poblaciones Españolas, 
Portuguesas y Latino Americanas utilizadas en el campo de la genética 
forense.
Otro ejemplo de cooperación internacional es el desarrollo de una 
base de datos para los sistemas STR incluidos en el sistema SGM Plus en 
diversas poblaciones Europeas, llevado a cabo por el Grupo de Trabajo 
en ADN (DNA Working Group) de la Red Europea de Institutos 
Forenses (European Network of Forensic Science Institutes; 
ENFSI) y de libre acceso por internet (www.str-base.org). La pagina 
permite obtener el cálculo de la frecuencia de un perfil STR multilocus 
introduciendo los datos de tipaje alélico de la muestra problema a partir 
de distintas poblaciones Europeas.
5.2 Marcadores STR del Cromosoma Y (Datos Haplotipicos)
Los marcadores STR del cromosoma Y permiten investigar la línea de 
transmisión genética exclusivamente paterna y son marcadores de gran 
interés en la identificación de individuos cuando se dispone de mues-
LAS BASES DE DATOS DE ADN EN EL ÁMBITO FORENSE
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tras de referencia de familiares varones que mantienen la misma línea 
de cromosoma Y (el mismo haplotipo STR-Y), incluso entre distintas 
generaciones. Su uso se esta generalizando, también, en la identificación 
de restos celulares de varones (en mezclas desbalanceadas con vestigios 
celulares de mujer) en la investigación genética de vestigios de semen de 
determinados casos de agresiones sexuales.
A diferencia de los STRs autosómicos , los STRs del cromosoma Y se 
transmiten a la siguiente generación ligados en el mismo cromosoma, 
formando lo que se denomina un haplotipo que no esta sometido a 
recombinación. Es decir que estos marcadores no son independientes y, 
por lo tanto, no es posible aplicar la regla del producto para obtener la 
frecuencia de aparición de un perfil multilocus en concreto . Una estima 
objetiva de la ocurrencia de aparición de un haplotipo Y-STR hay que 
hacerla, pues, en una base de datos de un alto número de individuos 
donde se encuentre representada la diversidad de la población general 
evitando, en la medida de lo posible, errores debidos a muestreo o a 
efectos sub-poblacionales.
La «Y-STR Haplotype Reference Database» (8) es una base de datos 
poblacional de marcadores STR del cromosoma Y de acceso público 
(http://ystr.charite.de/index_kl.html) que permite realizar una estima de 
la frecuencia de un haplotipo multilocus en 13.986 individuos de 94 
poblaciones Europeas (actualización de Febrero de 2004). En la tabla 
5 se recogen los marcadores STR del cromosoma Y mas utilizados en 
genética forense en la actualidad, donde se incluyen los marcadores STR 
que forman el standard de haplotipo mínimo Europeo.
Tabla 5. STRs del Cromosoma Y mas utilizados (standard Europeo y 
Americano) en genética forense, incluyendo el sistema de amplificación 
STR múltiplex desarrollado por la compañía Promega Corporation.
MARCADORES 
STR Cr Y
Haplotipo 
Mínimo 
Europeo
Haplotipo 
SGWDAM PowerPlex Y
DYS19 X X X
DYS389I/II X X X
DYS390 X X X
DYS391 X X X
DYS392 X X X
DYS393 X X X
ANTONIO ALONSO ALONSO
4030
MARCADORES 
STR Cr Y
Haplotipo 
Mínimo 
Europeo
Haplotipo 
SGWDAM PowerPlex Y
DYS385 X X X
DYS437 X
DYS438 X X
DYS439 X X
5.3 Regiones hipervariables del ADN Mitocondrial (Datos 
Haplotipicos)
La utilización de bases de datos de un gran número e individuos es 
también una demanda en el caso de los haplotipos que se generan debi-
do a la variabilidad en la secuencia de nucleótidos de las regiones HV1 
(16024-16365) y HV2 (73-340) del ADN mitocondrial (8) para obtener 
una estima adecuada de la frecuencia de un haplotipo determinado. 
Una de las bases de datos de ADN mitocondrial más utilizada es 
la desarrollada por el Scientific Working Group on DNA Análisis 
Methods (SWGDAM) (9) que puede obtenerse a través de la siguiente 
dirección de Internet:
 http://www.fbi.gov/hq/lab/fsc/backissu/april2002/index.htm, 
y que permite la búsqueda de haplotipos de HV1 y HV2 en diversos 
grupos poblacionales mundiales (Caucasoides, Africanos, Asiáticos,...).
En la actualidad se encuentra en desarrollo un proyecto Europeo de 
base de datos poblacional (EDNAP Mitohondrial DNA Population 
Database : EMPOP; http://www.empop.org/basis/index.php3) (10) 
de ADN mitocondrial sometido a unos criterios de calidad muy estrictos 
que permite la búsqueda de haplotipos en un amplio conjunto de haplo-
tipos de distintas poblaciones Europeas.
6. REFERENCIAS
 1. SCHENEIDER, P. M., (2003): The Current Situation with National DNA Databases in 
Europe. Presentación oral en el XX Congreso de la ISFG celebrado en Arcachon. 
Francia.
 2. ASPLEN, C. H. (2003): «International perspectives on forensic DNA databases». ISRCL 
Conference. La Haya 24-28 Agosto 2003
LAS BASES DE DATOS DE ADN EN EL ÁMBITO FORENSE
4031
3. Borrador del Anteproyecto de Ley Reguladora de las Bases de Datos de ADN. 
Boletín de Información del Ministerio de Justicia. Año LIII. Suplemento al núm. 185 
(01/10/99).
4. Ley Orgánica 15/2003 de 25 de noviembre por la que se modifica la Ley Orgánica 
10/1995 de 23 de noviembre del Código Penal. BOE 26 de Noviembre de 2003.
5. HUFFINE, E.; KONJHODZIC, R.; DAVOREN, J., y VANEK, D. (2003): Identification of the mis-
sing in the former Yugoslavia. Third European-American School in Forensic Genetics 
and Mayo Clinic Course in Advanced Molecular and Cellular Medicine. Zagreb 1-5 
Septiembre 2003
6. HOLLAND, M. M.; CAVE, C. A.; HOLLAND, C. A., y BILLE, T. W. (2003): Development of a 
quality, high throughput DNA analysis procedure for skeletal samples to assist with 
the identification of victims from the World Trade Center attacks. Croat Med J. 44(3):
264-72.
7. BUDIMLIJA, Z. M.; PRINZ, M. K.; ZELSON-MUNDORFF, A.; WIERSEMA, J.; BARTELINK, E.; 
MACKINNON, G.; NAZZARUOLO, B. L.; ESTACIO, S. M.; HENNESSEY, M. J., y SHALER, R. C. 
(2003): World Trade Center human identification project: experiences with indivi-
dual body identification cases. Croat Med J. 44:259-63.
8. ROEWER, L.; KRAWCZAK, M.; WILLUWEIT, S.; NAGY, M.; ALVES, C.; AMORIM, A.; ANSLINGER, 
K.; AUGUSTIN, C.; BETZ, A.; BOSCH, E.; CAGLI, A.; CARRACEDO, A.; CORACH, D.; DEKAIRELLE, 
A. F.; DOBOSZ, T.; DUPUY, B. M.; F|REDI, S.; GEHRIG, C.; GUSMAO, L.; HENKE, J.; HENKE, 
L.; HIDDING, M.; HOHOFF, C.; HOSTE, B.; JOBLING, M. A.; KRGEL, H. J.; DE KNIJFF, P.; 
LESSIG, R.; LIEBEHERR, E.; LORENTE, M.; MARTPASCALI, V. L.; PENACINO, G.; PLOSKI, R.; ROLF, 
B.; SALA, A.; SCHMIDT, U.; SCHMITT, C.; SCHNEIDER, P. M.; SZIBOR, R.; TEIFEL-GREDING, J., 
y KAYSER, M. (2001): Online reference database of European Y-chromosomal short 
tandem repeat(STR) haplotypes. For Sci International 118 (2-3): 106 - 113.
9. MONSON, K. L.; MILLER, K. W.; WILSON, M. R.; DIZINNO, J. A., y BUDOWLE, B. (2002):
The mtDNA Population Database: An Integrated Software and Database Resource or 
Forensic Comparison. Forensic Science Communications Volume 4 Number 2
10. WALTHER, PARSON, Anita BRANDSTA_TTER, Antonio ALONSO, Nathalie BRANDT, Bernd 
BRINKMANN, Ángel CARRACEDO, Daniel CORACH, Olivier FROMENT, Ivana FURAC, Tomasz 
GRZYBOWSKI, Karin HEDBERG, Christine KEYSER-TRACQUI, Tomasz KUPIEC, Sabine LUTZ-
BONENGEL, Bente MEVAG, Rafal PLOSKI, Hermann SCHMITTER, Peter SCHNEIDER, Denise 
SYNDERCOMBE-COURT, Eric S?EN, Heather THEW, Gillian TULLY and Richard SCHEITHAUER 
(2004): The EDNAP mitochondrial DNA population database (EMPOP) collaborative 
exercises: organization, results and perspectives Forensic Science International, 139: 
215-226
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	GLORIA VALLEJO DE TORRES. La investigación biológica de la paternidad
	PABLO MARTÍN MARTÍN. La identificación genética de restos cadavéricos
	ANTONIO ALONSO ALONSO. Las bases de datos de ADN en el ámbito forense
	MARÍA AMPARO FERNÁNDEZ RODRÍGUEZ. Microbiología forense: Técnicas moleculares en el diagnóstico de la muerte súbita infecciosa
	MARÍA JESÚS ITURRALDE PARDO. Métodos actuales de diagnóstico de laboratorio en las intoxicaciones por setas con interés forense .
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