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BY NC ND
Artículo de revisión
BY NC ND
doi: http://dx.doi.org/10.16925/cf.v4i1.1958
Revisión sobre los marcadores del origen 
biogeográfico y su aplicación en la 
investigación forense
Daniela María Popa, Lcda. en Criminología1, Eduardo Arroyo-Pardo, 
Ph.D. en Ciencias Biológicas1,
 Ana María López-Parra*, Ph.D. en Ciencias 
Biológicas1
1 Laboratorio de Genética Forense, Dpto. de Toxicología y Legislación Sanitaria, Facultad de Medicina, Universidad 
Complutense de Madrid, Madrid, España
Recibido: 2 de diciembre del 2016 Aprobado: 16 de febrero del 2017
*Autor de correspondencia: Ana María López-Parra. Laboratorio de Genética Forense, Dpto. de Toxicología y Legislación 
Sanitaria, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España. Correo electrónico: amlopezparra@
med.ucm.es
Cómo citar este artículo: Popa DM, Arroyo-Pardo E, López-Parra AM. Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico 
y su aplicación en la investigación forense. Colomb Forense. 2016;4(1):15-26. doi: http://dx.doi.org/10.16925/cf.v4i1.1958
Resumen. Propósito: actualmente, los marcadores que determinan el origen bio-
geográfico están teniendo mucho auge, especialmente en el ámbito forense. Estos 
marcadores permiten analizar el adn de un individuo y determinar su origen bio-
geográfico. Estos análisis se llevan a cabo con frecuencia a través de snp (Single 
Nucleotide Polymorphisms), pero más recientemente también a través de InDels. 
Debido a este auge, la finalidad de la revisión es recopilar información sobre los 
marcadores que actualmente se están utilizando, su diferente rendimiento y su 
problemática, así como las posibles soluciones. Periodo que se abarcó, origen y tipos 
de publicaciones: el periodo abarcado para el análisis es del año 2006 al 2016, con 
artículos recopilados de PubMed y Web of Science, sin ninguna preferencia en 
cuanto al origen. Punto de vista: aunque se han empleado para diferentes pobla-
ciones y con diferentes marcadores, muestran resultados similares. Los artículos 
versan desde los tipos de marcadores seleccionados para el análisis, como marca-
dores autosómicos o de linaje, hasta comparaciones entre marcadores de la misma 
categoría, como los snp y los InDels entre los autosómicos. Se han seleccionado así 
para poder obtener una visión comparativa de los más eficaces para la detección 
del origen biogeográfico. Conclusiones: se ha comprobado que los más marcado-
res eficaces son los aim-snp autosómicos, en cuanto a diferenciación entre grupos 
poblacionales, y los aim-InDels, de forma suplementaria en los casos de mezcla 
poblacional. 
Palabras clave: InDels, origen biogeográfico, snp, str.
ISSN: 2145-0684 (impreso)| ISSN: 2145-9649 (en línea)
BY NC ND
Artículo de revisión
BY NC ND
doi: http://dx.doi.org/10.16925/cf.v4i1.1958
Review of biogeographical ancestry markers and 
their application to forensic investigation
Abstract. Purpose: The markers that determine biogeographical ancestry are booming, es-
pecially in the forensic field. These markers allow to analyze the dna of an individual and 
determine their biogeographical origin. These analyses are carried out frequently through 
snp (Single Nucleotide Polymorphisms), but more recently through InDels as well. Be-
cause of this boom, the purpose of the review is to gather information about the markers 
currently being used, their different performance and their problems, as well as possible 
solutions. Period covered, origin and types of publications: The period covered for the analy-
sis is 2006-2016, compiling articles from PubMed and Web of Science, with no preference 
as to origin. Point of view: Although they have been used for different populations and 
with different markers, they show similar results. Articles range from the types of markers 
selected for analysis, such as autosomal or lineage markers, to comparisons among markers 
in the same category, such as snps and InDels among autosomal ones. They have been thus 
selected to obtain a comparative view of the most effective for the detection of biogeogra-
phical ancestry. Conclusions: The most effective markers are autosomal aim-snp, in terms 
of differentiation among population groups, and supplementary aim-InDels, in cases of 
population mixing. 
Keywords: InDels, biogeographic ancestry, snp, str.
Revisão sobre os marcadores de origem biogeográ-
fica e a sua aplicação na investigação forense
Resumo. Propósito: os marcadores que determinam a origem biogeográfica vivem seu auge 
na atualidade, especialmente no âmbito forense. Esses marcadores permitem analisar o 
DNA de um indivíduo e determinar a sua origem biogeográfica. Essas análises são fre-
quentemente realizadas através de snp (Single Nucleotide Polymorphisms), porém, recen-
temente, também são feitas por meio de InDels. Devido a esse auge, a finalidade da revisão 
é recopilar informação sobre os marcadores que estão sendo utilizados atualmente, os seus 
diferentes rendimentos e as suas problemáticas, assim como as possíveis soluções. Período 
abarcado, origem e tipos de publicações: o período abarcado para a análise é equivalente 
aos anos de 2006 a 2016, com artigos recopilados do PubMed e do Web of Science, sem 
nenhuma preferência quanto à origem. Ponto de vista: ainda que tenham sido usados para 
diferentes populações e com diferentes marcadores, mostram resultados similares. Os ar-
tigos versam desde os tipos de marcadores selecionados para a análise, como marcado-
res autossômicos ou de linhagem, até comparações entre marcadores da mesma categoria, 
como os snp e os InDels entre os autossômicos. Foram selecionados dessa forma para que 
fosse possível obter uma visão comparativa dos mais eficazes para a detecção da origem 
biogeográfica. Conclusões: foi comprovado que os marcadores mais eficazes são os aim-snp 
autossômicos, no que tange à diferenciação entre grupos populacionais, e os aim-InDels, 
de forma complementar, em caso de mistura populacional. 
Palavras-chave: InDels, origem biogeográfica, snp, str.
17Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense
Introducción
Actualmente, la información genética identifica-
tiva de un individuo se obtiene mediante marca-
dores str (Short Tandem Repeats) o snp (Single 
Nucleotide Polymorphisms). En el primer caso, una 
secuencia conservada de 2-6 nucleótidos se rep-
ite un número variable de veces en cada cromo-
soma; en el segundo caso, se trata de variaciones 
de una base entre individuos. Recientemente, se 
han incorporado los llamados polimorfismos 
InDels (Insertion/Deletions). Se trata de lugares del 
genoma en los que puede aparecer insertada o no 
una determinada secuencia. Todos estos polimorf-
ismos pueden emplearse para elaborar el perfil 
genético identificativo de un sujeto, si bien para ello 
es necesario otra muestra indubitada con la cual 
comparar. Sin embargo, el adn todavía puede pro-
porcionar información adicional sin necesidad de 
cotejo. Un ejemplo es la inferencia del origen bio-
geográfico (BioGeographical Ancestry, bga). Esta 
información puede ser especialmente útil en pobla-
ciones estructuradas, en las que conviven subpo-
blaciones de diferente origen étnico y genético. 
Así, el origen biogeográfico puede contribuir a la 
investigación en casos de personas desaparecidas, 
identificación de restos pertenecientes a desapare-
cidos, análisis de casos antiguos o determinación 
de perfiles con adn mezclados, entre otros.
El empleo de marcadores predictores del ori-
gen biogeográfico de los individuos se fundamenta 
en el concepto de “ancestralidad” y en la estruc-
tura genética de las poblaciones humanas. La 
ancestralidad puede ser definida como la heren-
cia genética que cada individuo porta de sus ante-
pasados o ancestros, los cuales –en un pasado más 
o menos remoto– han ocupado un determinado 
lugar geográfico a lo largo del tiempo. La ances-
tralidad biogeográfica (BioGeographical Ancestry o 
bga) corresponde a la variación poblacionalencon-
trada en un individuo, que puede señalar su origen 
o procedencia de una región geográfica concreta. 
Sin embargo, la herencia genética presente en las 
poblaciones humanas, su estructura genética, se 
ve afectada sobre todo por los movimientos pobla-
cionales, la migración, la mezcla y por fuerzas evo-
lutivas como la mutación, la deriva génica, el flujo 
génico y la selección natural. 
En teoría, este panorama es más complejo a 
causa del movimiento de los individuos en la era de 
la globalización. Pero, en general, las poblaciones 
humanas no están plenamente entremezcladas, ya 
que la distancia geográfica y las barreras geofísicas y 
culturales crean una fuerte restricción para el apa-
reamiento al azar y para el libre movimiento de las 
personas [1]. Prueba de ello han sido los diferentes 
estudios que se han realizado para estimar la diver-
sidad entre las poblaciones, comprobando que se 
observan mayores diferencias al comparar indivi-
duos que al comparar poblaciones. Así, Rosenberg 
[2] estimó que la diversidad humana de los indi-
viduos de una población oscila entre 93,2 y 94,1%, 
mientras que entre diferentes grupos poblaciona-
les se sitúa entre 3,6 y 4,3%. A través del software 
structure, Rosenberg identificó cinco “clusters” 
(o grupos) continentales claramente diferencia-
dos: Eurasia, África Subsahariana, Asia del Este, 
América y Oceanía. En publicaciones posteriores, 
se han diferenciado tres grupos en Eurasia: Europa, 
Oriente Medio y Asia Central/Sur.
Los primeros estudios sobre la ancestralidad 
se llevaron a cabo analizando la variabilidad del 
adn mitocondrial (adnmt) y los polimorfismos del 
cromosoma Y (y-snp y y-str). Ambos se caracteri-
zan por heredarse uniparentalmente: el adn mito-
condrial por vía materna y el cromosoma Y por vía 
paterna. Por otro lado, el carácter haplotípico de 
estos marcadores reduce la potencia de la asigna-
ción estadística porque, pese a la alta variabilidad, 
la información proviene de un único marcador, 
el cual no se aplica a un solo individuo, sino a su 
linaje completo. De esta manera, la mejor estrategia 
para estimar la ancestralidad consiste en, además 
de la utilización de estos genomas uniparentales, 
analizar marcadores informativos de ancestrali-
dad conocidos como aim (Ancestry Informative 
Markers). Entre estos, los más utilizados son los 
aim-snp (Ancestry Informative Markers-snps) [3, 
4]. El empleo de nuevas herramientas de genoti-
pado, como la secuenciación de nueva generación 
(Next Generation Sequencing, ngs), posibilita el 
análisis de miles de marcadores y permite el análi-
sis simultáneo de marcadores aim y marcadores de 
linaje [5]. 
Cada uno de los sistemas de análisis utiliza 
poblaciones de referencia y realiza inferencias sobre 
la comparación de los patrones de variación detec-
tados. Un perfil de genotipos aim de ascendencia 
desconocida es analizado y comparado con la infor-
mación de referencia. Por lo tanto, uno de los fac-
tores clave en la inferencia forense de ancestralidad 
Colombia Forense / Volumen 4, Número 1 / abril 2017Artículo de revisión18
son la relevancia, la calidad y el alcance de los datos 
de las poblaciones de referencia [1]. 
Entre los objetivos que este trabajo pretende 
revisar está la valoración de marcadores genéticos 
como herramienta para distinguir los principales 
grupos poblacionales en que esta puede subdivi-
dirse. Por otro lado, se revisarán los distintos tipos 
de marcadores genéticos que son más adecuados 
para predecir el origen biogeográfico. Así mismo, 
interesa evaluar la utilidad de los marcadores del 
cromosoma Y, adn mitocondrial, y los marcadores 
autosómicos en relación con el origen biogeográ-
fico. Por último, el trabajo pretende analizar la uti-
lización de los marcadores de origen biogeográfico 
desde un punto de vista ético y legal.
Materiales y métodos
Todos los artículos manejados en el presente tra-
bajo se recopilaron a partir de bases de datos como 
PubMed y Web of Science; se realizó la búsqueda 
inicial el 23 de marzo de 2016 y se seleccionaron 
los artículos dentro del periodo 2006-2016. Los 
artículos utilizados que tienen fechas anteriores 
son debidos a su relevancia en el campo de estudio. 
Los términos empleados en las búsquedas en las 
bases de datos fueron: ancestry informative mar-
kers (aim), aim-snps, phenotype, dna markers, bio-
geographic origin, strs, InDels, X chromosome y Y 
chromosome. Estos términos han sido combinados 
de manera pertinente, buscando en el resultado los 
artículos más relacionados con el tema en estudio. 
Se ha elaborado una tabla (ver tabla 1) con toda 
la información recogida en los artículos consul-
tados respecto a poblaciones analizadas, número 
de individuos, marcadores analizados, y tipo de 
marcadores.
Marcadores informativos de 
ancestralidad (aim)
La ancestralidad biogeográfica (bga) es el tér-
mino propuesto por el Grupo de Trabajo en Raza, 
Etnicidad y Genética del Instituto Nacional de 
Investigación en Genoma Humano, en sustitución 
de los términos “ancestro” o “raza” [6]. 
El proceso por el cual se asigna un grupo 
ancestral implica primero identificar y caracteri-
zar aquellos marcadores cuyas frecuencias alélicas 
se encuentran ampliamente diferenciadas entre los 
grupos de poblaciones, es decir los aim. En este sen-
tido, hay que tener presente los diferentes niveles de 
divergencia que existen entre las poblaciones. Así, 
existe una fuerte diferenciación de las poblaciones 
africanas respecto al resto, seguido por las diferen-
cias entre las poblaciones eurasiáticas y el resto, y 
por último, entre las poblaciones del este de Asia 
con Oceanía y poblaciones americanas, debido a 
los recientes eventos fundadores en estas regiones 
[7]. De tal manera, se deben encontrar conjuntos 
de marcadores que separen estos grupos de pobla-
ciones; es decir, con elevados niveles de Fst entre 
poblaciones [8]. Pero debe ser con igual poder de 
resolución; por el contrario, se puede infra o sobre-
estimar la proporción de uno de los componentes, 
como ya ha sido observado en el análisis de pobla-
ción boliviana por Taboada [9] y Galanter [10]. 
Posteriormente, lo que se mide en un individuo 
es el ancestro genómico o nivel de ancestro gené-
tico, siendo este el nivel promedio de mezcla cal-
culado en el genoma, en relación con los aim [7]. 
De este modo, el genotipado de aim podría indicar 
la ancestralidad más probable del donante, y por 
tanto, ayudar en el curso de la investigación [8]. 
La bga puede ser estimada a través del análi-
sis de marcadores genéticos como str, snp e InDels 
[11].
Desde los primeros estudios de estimación del 
bga, se han empleado aim-snp. Los snp son muy 
frecuentes en los cromosomas, encontrándose un 
snp cada 300-500 pares de bases. Se han identifi-
cado snp con un amplio rango de frecuencias dife-
renciales en distintas poblaciones. Su baja tasa de 
mutación permite que la variabilidad genética entre 
las poblaciones permanezca sin cambios a lo largo 
del tiempo. Tienen un limitado número de varian-
tes posibles por locus, de forma que si existe una 
variante representativa de la población, es más pro-
bable que la porte un gran porcentaje de los indivi-
duos de ese grupo. Además, la posibilidad de poder 
emplear pequeños amplicones favorece su genoti-
pado mediante sistemas múltiplex e incrementa la 
posibilidad de éxito con muestras degradadas [12]. 
Por todo ello, el genotipado de snp autosómicos ha 
sido considerado como la herramienta ideal para la 
predicción del origen biogeográfico [13].
En los repositorios científicos, se encuen-
tran numerosas publicaciones en las que se han 
empleado aim-snp, de manera que se han cons-
truido paneles específicos de estos marcadores. El 
34 snp-plex [8] es un ejemplo de un set de snp, con 
19Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense
lo que este ha podido diferenciar, con un error infe-
rior al 1%, a poblaciones africanas subsaharianas, 
europeas y asiáticas.Sin embargo, este análisis no 
puede distinguir otro tipo de poblaciones como la 
nativa americana o la de Oceanía, por lo cual se han 
desarrollado otras combinaciones de snp adecua-
das para dichas poblaciones [3]. 
Bulbul et al. [4] llevaron a cabo un estudio com-
binado de varios paneles de aim-snp: el 34-plex, el 
Eurasiaplex y un nuevo panel denominado 33-plex 
para obtener una mayor resolución genética de las 
poblaciones del Oriente Medio, del este de Europa 
y de población mediterránea. El análisis de com-
ponentes principales muestra una diferencia-
ción creciente entre la población de estudio y la de 
referencia cuando al 34-plex se le añaden paneles 
adicionales. La división poblacional de las regio-
nes de Asia Central y del sur de Asia aumenta tras 
añadir el Eurasiaplex. Más aún, el 33-plex aumentó 
la separación entre población euroasiática y pobla-
ción del este asiático. Por lo tanto, la mejor separa-
ción de los cinco grupos (África, Europa, Oriente 
Medio, Asia centro-meridional y Asia del este) es 
obtenida utilizando los tres paneles de snp juntos, 
dado que cada uno contribuye a la diferenciación 
global. El análisis de la estructura genética mostró 
que la división óptima por grupos fue obtenida en 
K:5, en el que los grupos poblacionales están casi 
completamente diferenciados (figura 1) [4].
Figura 1. En la imagen se muestra la división realizada a través de structure en cuatro grupos, siendo el K:5 el que muestra la 
mayor diferenciacion entre los grupos poblacionales analizados [4].
En relación con los str, se han realizado algu-
nos intentos pero siempre en conjunción con los 
snp [14]. Un conjunto de str que refleje el ori-
gen geográfico de un individuo es difícil de defi-
nir debido al multialelismo y a la hipervariabilidad. 
Así, casi todos los alelos frecuentes están presen-
tes en casi todas las poblaciones, hecho que reduce 
su información respecto al origen biogeográfico. 
Su elevada tasa de mutación promueve la estabili-
zación de las frecuencias alélicas entre poblaciones 
[13]. Además, se han observado grandes diferencias 
en la estimación del origen biogeográfico según el 
grupo ancestral [15].
Los aim-InDels pueden proporcionar el 
mismo potencial que los aim-snp para la detección 
de la ancestralidad, pero tienen la ventaja de ser más 
fáciles de genotipar. Los snp son polimorfismos 
de secuencia, por lo cual para conocer la posición 
polimórfica se hace necesario secuenciar; mien-
tras que los InDels son polimorfismos de longitud, 
con lo que tan solo se debe conocer su diferencia 
en el tamaño del fragmento. La simplicidad de este 
enfoque proporciona un uso fácil y una elevada efi-
ciencia en tiempo y coste [14]. Estos marcadores son 
capaces de distinguir de modo fiable la ancestrali-
dad entre las principales poblaciones continentales 
de África, Europa, este de Asia y América [16]. Por 
Colombia Forense / Volumen 4, Número 1 / abril 2017Artículo de revisión20
último, proporcionan una capacidad superior para 
detectar mezclas de adn de individuos distintos, 
dado que en los electroferogramas producen patro-
nes de picos mucho más equilibrados que los snp. Y 
son más exitosos en el análisis de adn degradado, 
debido al menor tamaño del producto de pcr [17].
Así, por ejemplo, el panel de 46 aim-InDels, 
diseñado por el grupo de Chris Philips, tiene la 
capacidad de diferenciar cuatro grupos poblacio-
nales principales (africanos, europeos, asiáticos del 
este y nativos americanos), que distingue con un 
alto grado de precisión. Igualmente, ha sido demos-
trada su capacidad de distinguir grupos de Oceanía, 
aunque con menor precisión [17]. Sin embargo, la 
población de Oriente Medio no es correctamente 
identificada, siendo descritos como “europeos” con 
componentes africanos minoritarios [18]. Debido a 
la limitación que supone el número de marcado-
res que es posible analizar en una sola pcr, el 46 
aim-InDels, al igual que otros conjuntos de aim, 
estima el origen geográfico a nivel continental. De 
nuevo, la combinación de aim-InDels con aim-snp 
o str disponibles mejora la asignación forense de 
ancestralidad [19]. 
Así, por ejemplo, Santos et al. [18] realizaron 
un estudio en el que combinaron 34 aim-snp con 
46 aim-InDels, y obtuvieron una mayor separa-
ción entre el grupo africano y el euroasiático, así 
como entre el grupo europeo y el del este de Asia 
(figura 2A). En el análisis con el software struc-
ture (figura 2B), queda patente que la población 
de Asia centro-meridional está claramente dife-
renciada de la europea cuando se añade el 34 aim-
snp. Sin embargo, considerando solo uno de los 
conjuntos de marcadores, la población del Oriente 
Medio no puede ser diferenciada de otros grupos 
[18]. Aunque es evidente el interés de este tipo de 
marcadores, todavía se dispone de pocas poblacio-
nes de referencia genotipadas para los aim-InDels, 
limitando así su utilidad.
Figura 2. En los gráficos, se muestra la diferenciación de los grupos poblacionales analizados con structure (B) y a través del 
análisis de componentes principales de dos paneles, uno de snp y otro de Indels, por separado y en conjunto (A) [18].
21Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense
El cromosoma X no se emplea con demasiada 
frecuencia como herramienta para la determina-
ción forense del origen biogeográfico a nivel conti-
nental [20]. Tan solo se ha utilizado a nivel nacional 
[21] o para distinguir dos continentes [20]. Laan et 
al. [20] llevaron a cabo un análisis del desequilibrio 
de ligamiento en el cromosoma X con structure y 
observaron que había dos posibles grupos diferen-
ciados. En la mayoría de las poblaciones del estudio, 
cada individuo presentó un haplotipo único cons-
tituido por seis (Xp22) u ocho (Xq13) loci. Hay una 
clara diferencia entre las distribuciones haplotípi-
cas europeas y las asiáticas. En la población euro-
pea, excepto los Saami, desde el oeste de Europa 
hasta los Urales predomina un haplotipo princi-
pal (17-40%). En el este de Asia, este haplotipo está 
presente con bajas frecuencias (≤10%). Por el con-
trario, el haplotipo común detectado en Asia oscila 
entre el 16% en Uriankhai, una población aislada 
de Mongolia, y el 34% en japoneses, estando prác-
ticamente ausente en Europa [20]. Recientemente, 
se ha publicado un panel con InDels en cromosoma 
X logrando estimar los principales grupos conti-
nentales [22].
Hoy en día, se trabaja intensamente para des-
cubrir nuevos aim capaces de distinguir entre gru-
pos poblacionales específicos [19] que permitan 
una estimación a nivel regional [23]. Esta precisión 
en relación con el origen geográfico se puede mejo-
rar mediante el análisis de cientos de marcadores, 
empleando para ello plataformas de secuenciación 
de nueva generación. Así, Precision ID Ancestry 
Pannel (Applied Biosystems™) incluye 165 marca-
dores snp autosómicos y se analiza mediante una 
plataforma Ion pgm™ System, que permite la esti-
mación del origen geográfico a nivel local. 
En este sentido, también es interesante el 
panel de 128 marcadores diseñado por el euro-
forgen [24]. Este panel denominado euroforgen 
Global aim permite la asignación en poblaciones de 
los cinco grupos continentales. Posteriormente, se 
ha desarrollado un sistema SNaPshot a partir del 
euroforgen Global aim, que incluye 28 snp bialé-
licos y tres trialélicos, que se conoce como Global 
aim Nano set [25]. La inclusión de snp trialélicos 
facilita la detección de muestras mezcladas. Así, se 
han obtenido perfiles con 64 picogramos de adn, 
lo cual demuestra que es adecuado para muestras 
degradadas, y por lo tanto, el empleo de un sis-
tema basado en la minisecuenciación busca su fácil 
implementación en laboratorios forenses. Por otra 
parte, ForenSeq™FGx System –empleando la pla-
taforma MiSeqFGx™ System de Illumina– analiza, 
entre otros, 56 ancestry-snps [26].
Sea cual sea el tipo de marcador empleado, se 
requieren herramientas estadísticas que, en fun-ción de las frecuencias en las poblaciones de refe-
rencia, permitan estimar el origen geográfico. 
Así, se dispone principalmente de dos calculado-
ras forenses online que permiten estimar la ances-
tralidad individual: snipper (http://mathgene.usc.
es/snipper/) [27] y Forensic Resource/Reference on 
Genetics-Knowledge Base (frog-kb) (http://frog.
med.yale.edu) [28]. El website snipper permite que 
el usuario incorpore nuevas poblaciones de refe-
rencia, pero está limitado a un número menor de 
paneles de marcadores. Por su parte, frog-kb tiene 
diez paneles con conjuntos de 53-125 poblaciones 
de referencia [29].
Estos análisis tienen como limitación la mezcla 
poblacional [1, 5, 30], lo cual supone la existencia de 
individuos o poblaciones con ancestralidades mez-
cladas. En estos casos, se han empleado estrategias 
diferentes. Así, algunos investigadores han optado 
por incrementar el número de aim [5], mientras 
otros han escogido el empleo de diferentes herra-
mientas estadísticas, como el análisis bayesiano 
con el cálculo de LR (likelihood ratio), que establece 
una ratio entre dos probabilidades bajo dos hipóte-
sis mutuamente excluyentes. 
Marcadores de linajes
La información obtenida a partir de marcadores de 
linaje revela una parte de la historia biológica dis-
tinta pero complementaria a la de los marcadores 
autosómicos. El empleo de aim autosómicos para 
la inferencia del ancestro biogeográfico y el grado 
de mezcla a nivel de individuos permiten la eva-
luación de una estructura demográfica actual. Sin 
embargo, debido a que los loci autosómicos apor-
tan información de ambos progenitores, sus alelos 
proporcionan una perspectiva del pasado distinta a 
la del adn mitocondrial y del cromosoma Y. Estos 
marcadores de linaje son informativos respecto a 
las poblaciones y permiten rastrear la filogenia de 
grupos, así como detectar mezclas [7].
adn mitocondrial
La molécula de adn mitocondrial (adnmt) –
como sucede con el cromosoma Y– presenta una 
Colombia Forense / Volumen 4, Número 1 / abril 2017Artículo de revisión22
amplísima variabilidad interpoblacional que per-
mite predecir el origen biogeográfico. Al ser el 
adnmt un marcador relativamente resistente a la 
degradación post mortem (simplemente por ser 
más abundante), supone una ventaja muy impor-
tante en el campo forense. Sin embargo, debido a la 
falta de recombinación, presentan una limitación: 
este marcador no permite asignar un perfil a un 
individuo sino a un linaje extenso; es decir, tiene 
un bajo poder de discriminación. De esta forma, 
no se puede hablar del origen biogeográfico de un 
individuo sino de un linaje [17].
La información del adn mitocondrial que se 
analiza no es solo de las regiones hipervariables 
hvi/hvii, sino también de los snp de regiones codi-
ficantes, siendo esto último complementario para 
aumentar la discriminación en casos en los que 
los perfiles de las regiones hvi/hvii sean idénti-
cos, particularmente las secuencias originadas de 
la misma población o grupo étnico [31]. 
A efectos poblacionales, es interesante el con-
cepto de “haplogrupo”. Un haplogrupo es un con-
junto de haplotipos que comparten una serie de 
mutaciones y, por lo tanto, tienen un origen común. 
El haplogrupo H es el más común en la población 
caucásica, pero la diferenciación genealógica en 
subgrupos apunta a una subestructura en forma 
de mosaico, con diferentes subgrupos mostrando 
diferentes patrones geográficos. Así, por ejemplo, 
la población de Colombia, según censos oficiales, 
está formada fundamentalmente por descendien-
tes de población caucasoide (86,1%), en su mayo-
ría españoles, africanos (10,5%), amerindios (3,4%) 
y gitanos (0,1%) [32]. La variabilidad poblacional 
respecto al origen es muy distinta según las regio-
nes, en especial en los departamentos de la costa 
del Pacífico o del mar Caribe frente a los departa-
mentos interiores. El análisis del adn mitocondrial 
refleja el mantenimiento de los linajes amerindios, 
y los cuatro principales haplogrupos amerindios A, 
B, C y D se encuentran con frecuencias que varían 
en un intervalo del 74 al 97% [33, 34]. Una situa-
ción similar se observa en la mayoría de países de 
Suramérica, por lo que a partir de los haplogrupos 
mitocondriales resulta difícil una asignación pre-
cisa [31].
Chaitanya et al. [35] realizaron un estudio 
sobre la herencia matrilineal en los cinco continen-
tes y desarrollaron cinco sistemas de genotipado 
múltiplex que abarcaban 62 snp mitocondria-
les informativos de ancestralidad (mt-snp), que 
pudieron ser analizados en diferentes tipos de 
muestras (sangre, saliva, etc.) y en muestras con 
baja concentración de adn (un picogramo). Este 
sistema jerárquico de ensayos permite la detec-
ción de los principales haplogrupos presentes en 
África, América, oeste de Eurasia, este de Eurasia, 
Australia y Oceanía, revelando así el origen geográ-
fico del linaje materno.
Décadas de investigación en genética pobla-
cional sobre la distribución mundial de la varia-
ción genética del adnmt han proporcionado un 
amplio número de mtsnp que permite diferen-
ciar poblaciones geográficas cercanas [36]. Esto ha 
posibilitado el diseño de sistemas múltiplex con los 
que asignar los haplogrupos y subhaplogrupos más 
frecuentes en un continente, como por ejemplo el 
22-plex a nivel europeo [37], o para asignar eficien-
temente individuos a poblaciones con un fuerte 
componente mestizo, como sería el caso del 42-plex 
en poblaciones latinoamericanas [38] o el genoti-
pado de los linajes fundadores de poblaciones indí-
genas americanas mediante el AmericaPlex26 [39].
Cromosoma Y
En el cromosoma Y se analizan también marcado-
res de linaje mediante str y snp. Son numerosos 
los estudios genético-poblacionales que han apor-
tado frecuencias haplotípicas y de haplogrupos del 
cromosoma Y. Así, Díaz-Lacava et al. [40] llevaron 
a cabo un análisis geoestadístico que confirma la 
existencia de un componente geográfico en la dife-
renciación poblacional en Europa, tal como hicie-
ron otros estudios anteriores, como por ejemplo el 
del grupo de Lao [41]. Este enfoque proporciona 
evidencia detallada de la distribución geográfica 
y las frecuencias relativas de la mayoría de grupos 
principales de la población masculina europea, 
examinada a través de haplotipos y-str [40].
En cuanto a los str, el sistema PowerPlex 
Y23 (ppy23, Promega Corporation, Madison, 
Wisconsin), por ejemplo, se ha empleado para 
separar muestras con ancestralidad africana de 
otros grupos o “metapoblaciones” continentales. 
Además, en Europa se evidenció una clara división 
este-oeste para estos marcadores, a pesar de ser 
poblaciones con pequeñas distancias genéticas. En 
algunos casos, se encontraron distancias genéticas 
relativamente grandes entre migrantes y potencia-
les poblaciones de origen, como los afroamericanos 
y los africanos autóctonos [42]. 
23Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense
Respecto a los y-snp, son numerosos los múlti-
plex que se han desarrollado para predecir el linaje 
a través de los haplogrupos más representativos. Se 
han diseñado múltiplex a nivel mundial, como el 
28 y-snp del grupo de Van Oven [43]. También, se 
han diseñado múltiplex a nivel continental, como 
el 37-plex a nivel Europeo [44] o el análisis de 24 
y-snp para asignar los principales haplogrupos y 
subhaplogrupos detectados en Suramérica [45]. 
No obstante, resulta evidente que el análisis de 
530 snp mediante el empleo de las nuevas platafor-
mas de genotipado permite una asignación mucho 
más precisa tanto a nivel de haplogrupos como de 
subhaplogrupos [46].
Discusión
Utilidad de los aim
En comparación con otros marcadores, resulta 
evidente que los aim-snp son los marcadores que 
mejores resultados proporcionan para el análi-
sis del origen biogeográfico. Así, en primer lugar, 
los aim-snp presentan una utilidad técnica. En la 
mayoría de los casos forenses, la muestra suele ser 
crítica, es decir,con baja concentración de adn y/o 
con material genético muy degradado, por lo que se 
requieren marcadores que tengan un tamaño redu-
cido y técnicas de genotipado muy optimizadas, tal 
como sucede con los aim-snp [3]. 
En lo referente a la información proporcio-
nada para la inferencia del origen biogeográfico, los 
aim-snp autosómicos están siendo más empleados 
en las plataformas de genotipado frente a los mar-
cadores de linaje. Esto se debe a que los aim-snp 
presentan mayor poder en la diferenciación de gru-
pos de poblaciones [7], en comparación con los str 
de cromosomas sexuales o el adn mitocondrial [2, 
47, 48]. Sin embargo, las recientes investigaciones 
empleando marcadores InDels permiten proponer 
que los InDels pueden suplir la información apor-
tada por los aim-snp, de manera que su utilización 
conjunta sería útil para dilucidar con una mayor 
probabilidad el origen biogeográfico del individuo 
del que proviene una muestra dubitada [8, 19]. 
Pese a sus ventajas, todavía subsiste el induda-
ble problema técnico de las ancestralidades mez-
cladas. A este respecto, Prestes et al. [30] llevaron a 
cabo un análisis para determinar la ancestralidad 
individual de muestras con adn mezclados, com-
parando marcadores uniparentales y marcado-
res autosómicos. Utilizaron seis aim autosómicos, 
específicamente seleccionados, y determinaron que 
tenían una capacidad que alcanzaba el 95% para 
la inferencia del origen biogeográfico. Afirmaron 
que, aunque los marcadores uniparentales analiza-
dos relacionaban los haplogrupos con la ancestra-
lidad declarada por los donantes, los marcadores 
autosómicos eran más precisos en individuos con 
ancestralidades mezcladas. Por otro lado, el estu-
dio afirmaba que un panel más amplio de aim 
altamente discriminativos, y seleccionados para 
diferenciar la población de interés, podría propor-
cionar una mayor precisión a la hora de predecir los 
niveles de mezcla [30]. 
Por otra parte, la fiabilidad de la inferencia 
forense de ancestralidad depende también de la 
existencia de bases de datos de poblaciones de refe-
rencia exhaustivas [18]. Sin embargo, los snp incor-
porados a los paneles de aim varían desde unas 
pocas docenas a unos pocos cientos, siendo este 
número restringido por las técnicas de genotipado 
empleadas. En consecuencia, en escenarios pobla-
cionales donde se manejen grupos estrechamente 
relacionados o en casos de mezcla serán necesa-
rios paneles de aim amplios con sus correspon-
dientes bases de datos poblacionales [3, 5]. Existe 
una correlación entre el número de snp en un panel 
y el error asociado a la estimación de ancestrali-
dad. Los análisis llevados a cabo por el grupo de 
Pardo-Secol [5], con varios conjuntos de aim-snp, 
muestran que los errores en las estimaciones de 
ancestralidad son mayores cuando se utilizan alre-
dedor de 500 snp elegidos aleatoriamente, a dife-
rencia de cuando se utilizan al menos 1.000 snp 
elegidos aleatoriamente.
Un ejemplo de aplicación del análisis de este 
tipo de marcadores en los casos de investigación 
policial fue la investigación que se llevó a cabo tras 
el atentado del 11 de marzo de 2004 en Madrid 
(España), en la cual se requirió la predicción del 
origen biogeográfico para ayudar a encaminar la 
pesquisa hacia los sospechosos del atentado [49]. 
Por último, a nivel clínico también es de 
interés el empleo de aim, dado que la respuesta a 
medicamentos y la prevalencia de enfermedades 
están condicionadas por la estructura genética de 
la población de pertenencia y, en defintiiva, por 
la ancestralidad. Existen estudios epidemiológi-
cos en los que se ha demostrado que la asignacion 
Colombia Forense / Volumen 4, Número 1 / abril 2017Artículo de revisión24
geográfica genética es más precisa que la referida 
por el propio individuo [50, 51]. 
Consideraciones éticas y legales
La principal controversia en la utilización de estos 
marcadores es que si al proceder de adn codifi-
cante, su empleo puede vulnerar principios del 
derecho como la libertad, la privacidad y la auto-
nomía [3]. Por este motivo, las legislaciones sobre 
el tema presentan una notable heterogeneidad 
entre países: la mayoría de ellos permite exclusiva-
mente el uso de adn en regiones no codificantes. 
Sin embargo, estas legislaciones solo se refieren a 
muestras obtenidas de sospechosos, detenidos o 
voluntarios, cuyos perfiles van a ser almacenados 
en bases de datos, y no a las muestras que se obtie-
nen de la escena de un crimen. Holanda constituye 
una excepción al respecto, dado que es el único 
país que permite el uso de este tipo de marcadores. 
No obstante, hay países que permiten que se lle-
ven a cabo todos los análisis que la ley no prohíba, 
mientras que otros lo prohíben explícitamente o 
incluso carecen de regulación al respecto [3]. 
En el caso de España, la Ley 10/2007, del 8 
de octubre, reguladora de la base de datos policial 
sobre identificadores obtenidos a partir del adn, 
especifica que se analizan las muestras halladas en 
el lugar del crimen y las obtenidas de sospechosos, 
detenidos o imputados, cuando se trata de delitos 
graves y delitos que afecten derechos fundamenta-
les como el de la vida, la integridad y la libertad 
sexual, entre otros. Se incluye en la base de datos 
policial solo la información correspondiente a la 
identidad de la persona y a su sexo. De manera que, 
legalmente, no está prohibido el análisis del origen 
biogeográfico, pero tampoco está regulado explíci-
tamente [52].
Por lo tanto, una base legal para el análisis del 
origen biogeográfico debe ir acompañada, además, 
del marco legal que lo regule exhaustivamente, 
de unas condiciones previas para el análisis y de 
unas reglas para el manejo y la interpretación de 
los datos [53].
Conclusión
Para concluir, puede decirse que en Europa los 
marcadores que mejor diferencian entre los gru-
pos étnicos son los autosómicos. Dentro de los 
autosómicos, los que mejor llevan a cabo esta tarea 
son los snp. 
En la poblacional global, los marcadores más 
eficaces para la determinación del origen biogeo-
gráfico son los aim-snp, que son capaces de dis-
tinguir los principales grupos poblacionales 
continentales. Por otro lado, los InDels constitu-
yen una poderosa herramienta suplementaria de 
los aim-snp y resultan eficaces cuando se trata de 
adn de ancestralidad mezclada. Además, cuando 
se emplean en cantidad suficiente, son equiparables 
a los mejores snp.
En lo referente al conjunto de marcadores 
genéticos, los autosómicos son más precisos y efi-
caces para determinar el origen biogeográfico que 
marcadores haploides como el adn mitocondrial o 
el cromosoma Y. Así mismo, en los casos de mezcla 
serán los aim seleccionados específicamente para 
distinguir ancestralidades biogeográficas los que 
proporcionarán mayor precisión en la asignación 
de ancestralidad.
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