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Dermatología Neonatal Página legal Prólogo Prefacio Colaboradores Dedicatoria 1 - Desarrollo de la piel fetal Epidermis Generalidades Desarrollo embrionario Desarrollo fetal precoz Desarrollo fetal tardío Importancia clínica Células especializadas dentro de la epidermis Importancia clínica Dermis y subcutáneo Introducción Desarrollo embrionario de la dermis Desarrollo fetal de la dermis Importancia clínica Componentes especializados de la dermis Importancia clínica Desarrollo de la hipodermis Estructuras combinadas dermoepidérmicas Unión dermoepidérmica Aplicaciones clínicas Desarrollo de los apéndices Desarrollo de los folículos pilosos y de las glándulas sebáceas Desarrollo de la uñas Desarrollo de las glándulas ecrinas y de la sudoración apocrina Importancia clínica de los apéndices ectodérmicos Diagnóstico prenatal de las alteraciones cutáneas congénitas graves Agradecimientos 2 - Estructura y función de la piel del recién nacido Estrato córneo y epidermis Union dermoepidérmica Dermis y grasa subcutánea Unidades pilosebáceas, glándulas apocrinas y uñas Folículos pilosos Glándulas sebáceas Glándulas apocrinas La uña Glándulas ecrinas y sudoración en el neonato Nervios, red vascular y termorregulación Melanocitos y pigmentación de la piel Inmunovigilancia cutánea, células de langerhans y citocinas Inmunovigilancia cutánea Células de Langerhans Citocinas 3 - Morfología y evaluación de las lesiones La anamnesis exhaustiva y su importancia Anamnesis prenatal Anamnesis materna Evaluación y exploración cutánea Consideraciones únicas del período neonatal Patrones de reacción 4 - La piel del lactante prematuro La barrera de permeabilidad en el lactante prematuro Consecuencias de la inmadurez de la barrera de permeabilidad Desequilibrio hidroelectrolítico y pérdida energética por evaporación Aumento en la absorción percutánea de xenobióticos Impacto de la inmadurez en la barrera de permeabilidad sobre otros órganos y sistemas Inmadurez de otras barreras cutáneas La barrera cutánea frente a las lesiones mecánicas La barrera cutánea frente a las infecciones Función de la barrera cutánea frente a las lesiones lumínicas Contribución cutánea a la inmadurez de la homeostasis térmica Desarrollo neurocutáneo en los lactantes prematuros Enfermedades en la piel del lactante prematuro Función de barrera en la piel alterada Cicatrices del prematuro Hemangiomas Resumen Agradecimientos 5 - Cuidado y toxicología de la piel neonatal Antecedentes Estructura y función de la piel neonatal Absorción percutánea y toxicidad Recomendaciones para el cuidado de la piel Prácticas del cuidado de la piel Limpieza de la piel Cuidado de la boca y de las uñas Emolientes Masaje del lactante Cuidado de la circuncisión Colocación de pañales y productos para su cuidado Protección frente a la luz ultravioleta, fototerapia y lesiones térmicas Repelentes de insectos Consideraciones especiales en la UCIN Antisepsia de la piel Adhesivos Lesiones cutáneas como consecuencia de las extravasaciones Cuidado de las heridas Pérdidas de agua transepidérmicas (PAT) Resumen 6 - Procedimientos diagnósticos y terapéuticos Procedimientos diagnósticos específicos Preparación de hidróxido potásico y cultivos de hongos Cultivos y tinciones para bacterias Preparación de Tzanck Pruebas para el diagnóstico de las infecciones por virus herpes mediante el uso de anticuerpos directos fluorescentes Cultivos de virus Preparaciones para sarna/ectoparásitos Examen microscópico del pelo Biopsia cutánea Biopsia cutánea/pruebas especializadas Tinciones especiales Microscopia electrónica Inmunofluorescencia Microscopia de inmunofluorescencia directa Microscopia de inmunofluorescencia indirecta Inmunohistoquímica/tipado de células Aspectos instrumentales/quirúrgicos en los neonatos EMLA Toxicidad por lidocaína Cuidado preoperatorio y complicaciones Otras pruebas diagnósticas Signo de Nikolsky Signo de Darier Estudio en campo oscuro Examen con luz de Wood Pruebas específicas genéticas y metabólicas Reacción en cadena de la polimerasa Hibridación fluorescente in situ (FISH) Diagnóstico prenatal 7 - Lesiones cutáneas benignas transitorias en el recién nacido Pápulas y pústulas Quistes de milio Quistes de la mucosa oral del recién nacido (quistes del paladar o perlas de Epstein y quistes alveolares o nódulos de Bohn) Quistes del rafe perineal medio y quistes de la piel del glande Miliaria Hiperplasia sebácea Eritema toxicum neonatorum (eritema tóxico del recién nacido) Melanosis pustulosa neonatal transitoria Acné del lactante y neonatal Ampollas por succión, erosiones, engrosamientos y callos Granulomas umbilicales, uraco persistente y restos del conducto onfalomesentérico (pólipos umbilicales) Cambios en el color del recién nacido Alteraciones pigmentarias como consecuencia de alteraciones de la melanina: melanosis dérmica (manchas mongólicas) Hiperpigmentación epidérmica Hipopigmentación Cambios en la pigmentación no provocados por la melanina Cambios de color como consecuencia de alteraciones vasculares Inestabilidad cutánea vasomotora Rubor como consecuencia de un exceso de hemoglobina Ectasias capilares (nevo simple, mancha salmón) Vérnix caseosa Descamación 8 - Lesiones traumáticas y yatrogénicas Heridas por punción Cicatrices por amniocentesis Obtención de muestras de vellosidad coriónica Monitorización fetal Obtención de muestras para la monitorización fetal de gases Marcas y cicatrices secundarias a las agujas Anetodermia de la prematuridad Lesiones perinatales de los tejidos blandos Caput succedaneum Alopecia anular del cuero cabelludo Alopecia como consecuencia de isquemia Cefalohematoma Efectos no deseados de la extracción mediante ventosas43 Laceraciones Quemaduras Ulceraciones Cateterismo de la arteria umbilical Gangrena perinatal de las nalgas Complicaciones de la fototerapia Quemaduras por lámparas de luz ultravioleta Erupciones farmacológicas inducidas por la fototerapia Porfirinemia transitoria y erupciones por fototerapia Síndrome del niño de bronce Calcinosis cutánea Calcinosis cutánea por infusión de sales de calcio Calcinosis cutánea asociada a necrosis de la grasa subcutánea Nódulos calcificados en los talons Lesiones por extravasación Complicaciones de la monitorización de la gasometría y de la temperatura cutánea Pulsioximetría Monitorización transcutánea de oxígeno Ampollas por transiluminación Sondas para la temperatura cutánea de los lactantes Ulceraciones del meato tras la circuncisión Necrosis cutánea como consecuencia de la ligadura con suturas de dedos supernumerarios y tragos accesorios 9 - Anomalías del desarrollo Tejido mamario supernumerario Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Tratamiento Hoyuelos y senos preauriculares Hallazgos extracutáneos Diagnóstico y tratamiento Tragos accesorios Diagnóstico y tratamiento Nódulos cervicales/lengüetas/restos cartilaginosos congénitos del cuello Dedos supernumerarios (polidactilia rudimentaria) Quistes branquiales, hendiduras branquiales y senos branquiales Quistes del conducto tirogloso Quistes y senos cutáneos broncógenos Quistes del rafe medio Hendiduras y defectos de la línea media ventral Hendiduras supraumbilicales Hendiduras de la línea media cervical Signos cutáneos de disrafismo del tubo neural Disrafias craneales Heterotopias neurales cutáneas/cefaloceles Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos y diagnóstico Diagnóstico diferencial y tratamiento Gliomas nasales Quistes y senos dermoides craneales Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Disrafismo espinal Hallazgos cutáneos Hipertricosis Lipomas Hemangiomas, telangiectasias y malformaciones capilares Hoyuelos, senos, aplasia cutánea y cicatrices congénitas Acrocordones, colas y seudocolas Diagnóstico Aplasia cutánea Hallazgos cutáneos Aplasia cutánea del tronco Patogenia Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico y manejo Hoyuelos cutáneos Pólipo anexial Anomalías del desarrollo del ombligo Anomalías del uraco Anomalías del conducto onfalomesentérico Granuloma umbilical Secuencia de malformaciones en la rotura amniótica/bridas amnióticas Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Tratamiento 10 - Vesículas, pústulas, ampollas, erosiones y ulceraciones Infecciones bacterianas (v. capítulo 12) Infecciones por Staphylococcus aureus Piodermia por Staphylococcus aureus Síndrome de la escaldadura estafilocócica Infección por estreptococo Infección por Listeria Infección por Haemophilus influenzae Infección por Pseudomonas Sífilis congénita Causas infecciosas fúngicas (v. capítulo 14) Candidiasis neonatal y congénita Infección por Aspergillus Tricosporosis y cigomicosis (v. capítulo 14) Causas infecciosas víricas Infección por herpes simple (v. capítulo 13) Varicela fetal y neonatal Otros virus Infestaciones cutáneas: sarna Lesiones cutáneas transitorias (v. capítulo 7) Eritema tóxico neonatal Melanosis pustulosa neonatal transitoria (v. capítulo 7) Pustulosis neonatal transitoria estéril Miliaria Ampollas por succión Pustulosis neonatal cefálica (acné neonatal) Erosiones del pañal Causas yatrogénicas de erosiones y ulceraciones (v. capítulo 8) Formas raras y poco comunes de vesículas y pústulas Acropustulosis infantil Foliculitis eosinófila pustulosa Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo Histiocitosis de células de Langerhans Incontinencia pigmentaria Síndrome de la hiperinmunoglobulina E Erupción pustulosa asociada a una reacción leucemoide en el síndrome de Down Psoriasis pustulosa Enfermedad de Behçet neonatal Enfermedades que se presentan principalmente con ampollas, erosiones o ulceraciones Mastocitosis (v. capítulo 25) Ampollas provocadas por enfermedades ampollosas maternas Dermatosis ampollosa crónica infantil (enfermedad IgA lineal) Penfigoide ampolloso Lupus eritematoso neonatal Necrólisis epidérmica tóxica y eritema multiforme ampolloso Necrosis epidérmica intrauterina Dermatosis erosiva y vesiculosa congénita Piodermia gangrenosa Noma neonatal Acrodermatitis enteropática Acidemia metilmalónica y otras alteraciones metabólicas Alteraciones de la cornificación: hiperqueratosis epidermolítica e ictiosis ampollosa de Siemens Dermopatía restrictiva Tumores y malformaciones vasculares (v. capítulo 20) Aplasia cutánea congénita Poroqueratosis lineal Erosiones y ulceraciones superpuestas a un nevo melanocítico gigante Síndromes de displasia ectodérmica (v. capítulo 26) Porfirias Gangrena perinatal de los glúteos Púrpura fulminante neonatal 11 - Epidermólisis ampollosa Características clínicas de la EA Características neonatales Subtipos específicos de EA Epidermólisis ampollosa simple Genética y patogenia Epidermólisis ampollosa de la unión Genética y patogenia Epidermólisis ampollosa distrófica Genética y patogenia Estudios de laboratorio Diagnóstico diferencial Manejo de la EA en la lactancia Agradecimientos 12 - Infecciones bacterianas Infecciones superficiales Impétigo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Foliculitis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Paroniquia Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Funisitis/onfalitis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Celulitis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Celulitis periorbitaria/orbitaria Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Infecciones subcutáneas/sistémicas Abscesos Abscesos mamarios Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Abscesos del cuero cabelludo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Fascitis necrotizante Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Ectima gangrenoso Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diágnostico/diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Púrpura fulminante Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Otros agentes infecciosos Estreptococos del grupo B (SGB) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Estafilococos coagulasa negativos Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Staphylococcus aureus resistente a meticilina Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Listeria monocytogenes Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Treponema pallidum Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Mycobacterium tuberculosis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Enfermedad mediada por toxinas Síndrome de la escaldadura estafilocócica Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico Síndrome del shock tóxico Etiología/patogenia Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Evolución/manejo/tratamiento/pronóstico 13 - Infecciones víricas Virus del herpes simple Epidemiología Infección intrauterina Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Manejo/pronóstico Infección neonatal (perinatal) por herpes simple Manifestaciones cutáneas Manifestaciones extracutáneas Diagnóstico Diagnóstico diferencial Manejo/pronóstico Varicela Síndrome de la varicela fetal Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Varicela neonatal Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Herpes zóster infantil Hallazgos cutáneos Diagnóstico Etiología/patogenia Tratamiento Consideraciones especiales para las unidades de cuidados neonatales y las unidades de cuidados intensivos Exposición a la varicela en la unidad de cuidados intensivos neonatales Citomegalovirus Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Rubéola Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Prevención y tratamiento Síndrome de inmunodeficiencia adquirida Hallazgos cutáneos Enfermedades infecciosas Enfermedades neoplásicas Enfermedades inflamatorias Manifestaciones extracutáneas Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Infecciones por el parvovirus humano B19 Enfermedad fetal/congénita y neonatal Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Manejo de la mujer gestante expuesta Manejo de la hidropesía fetal Infección congénita y neonatal Profilaxis Enterovirus Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Infecciones por el virus del papiloma humano Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Molusco contagioso Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento 14 - Infecciones por hongos e infestaciones e infecciones parasitarias en neonatos Infecciones fúngicas Candidiasis Epidemiología y patogenia Candidiasis congénita Candidiasis sistémica Dermatitis fúngica invasiva Candidiasis neonatal localizada Diagnóstico de las infecciones por Candida Tratamiento de las infecciones por Candida Infecciones por Malassezia Colonización cutánea por especies de Malassezia Tiña versicolor Pustulosis cefálica neonatal Sepsis por Malassezia Diagnóstico y tratamiento de las infeccionespor Malassezia Tricosporonosis Aspergilosis Aspergilosis cutánea primaria Aspergilosis sistémica Cigomicosis cutánea (mucormicosis, fi comicosis) Dermatofi tosis Infestaciones (infestacionespor ectoparásitos) Sarna Demodicidosis Miasis Infecciones parasitarias Toxoplasmosis Leishmaniasis Mordeduras y picaduraspor artrópodos 15 - Alteraciones eccematosas y papuloescamosas Dermatitis atópica Hallazgos clínicos Anamnesis Exploración física Diagnóstico Etiología/patogenia Diagnóstico diferencia Pronóstico Tratamiento Control ambiental Prurito Xerosis (piel seca) Agentes antiinfl amatorios Corticoesteroides tópicos Inhibidores tópicos de la calcineurina Infecciones Evitar los alérgenos Tratamientos coadyuvantes y alternativos Dermatitis seborreica Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Psoriasis Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Candidiasis con ide psoriasiforme Dermatitis de contacto Hallazgos cutáneos Patogenia Gestión de la dermatitis por níquel Queratosis pilar Sarna Otras patologías que cursan con una erupción eccematosa (v. cuadros 15-2 y 15-3) Otras alteraciones papuloescamosas 16 - Erupciones en el área del pañal Cuidado del área del pañal en el recién nacido Dermatitis irritativa del pañal Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Erupción perianal erosiva Pápulas seudoverrugosas Granuloma glúteo del lactante Paraqueratosis granular Dermatitis seborreica del lactante (DSL) (v. capítulo 15) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Etiología/patogenia Pronóstico/tratamiento Psoriasis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Etiología/patogenia Pronóstico/tratamiento Dermatitis candidiásica del pañal con ides psoriasiformes Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pronóstico/tratamiento Dermatitis alérgica de contacto Infecciones Candidiasis (v. capítulo 14) Cuadro clínico Diagnóstico diferencial Etiología/patogenia Pronóstico/tratamiento Infección estafilocócica: impétigo/síndrome de la escaldadura estafilocócica (SEE) (v. capítulo 12) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Pronóstico/tratamiento Dermatitis perianal y perineal estreptocócica (v. capítulo 12) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Ectima gangrenoso Dermatofitosis del pañal Infección por herpes simple (v. capítulo 13) Condiloma acuminado y molusco contagioso (v. capítulo 13) Exantema viral por Coxsackie (exantema de mano, pie y nalgas) (v. capítulo 13) Alteraciones nutricionales y metabólicas Deficiencia de cinc Presentación clínica Manifestaciones extracutáneas Etiología/patogenia Pronóstico/tratamiento Alteraciones parecidas a la acrodermatitis enteropática (v. capítulo 17) Otras erupciones Histiocitosis de células de Langerhans (v. capítulo 25) Presentación clínica Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Pronóstico/tratamiento Protrusión piramidal perianal del lactante Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Pronóstico/tratamiento Hemangioma naciente (v. capítulo 20) Liquen escleroso (LE) Piodermia gangrenosa (v. capítulo 10) Enfermedad ampollosa crónica infantil (EACI) (v. capítulo 10) Penfigoide ampolloso (PA) (v. capítulo 10) Síndrome de Kawasaki 17 - Eritrodermias, inmunodeficiencias y alteraciones metabólicas Eritrodermias Enfermedades inflamatorias Dermatitis atópica Dermatitis seborreica Psoriasis Intoxicación por ácido bórico Mastocitosis difusa Enfermedades infecciosas Síndrome de la escaldadura estafilocócica Candidiasis Herpes simple Sífilis Enfermedades hereditarias Ictiosis Enfermedades inmunológicas Enfermedad injerto contra huésped Gastroenteritis eosinófila Fenotipo de Leiner Evaluación y tratamiento del lactante rojo descamado Inmunodeficiencia Inmunodeficiencia combinada severa Síndrome de Omenn Anomalía de DiGeorge Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de hiperinmunoglobulina E Enfermedad granulomatosa crónica Enfermedades metabólicas Caso clínico Alteraciones de los ácidos orgánicos Acidemia metilmalónica Alteraciones de los ácidos grasos Deficiencia de ácidos grasos esenciales Alteraciones de los aminoácidos Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y errores congénitos del metabolismo Otras alteraciones Fibrosis quística 18 - Alteraciones de la cornificación (ictiosis) Bebé colodión Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado (v. cuadro 18-1) Ictiosis arlequín Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Etiología/patogenia Tratamiento y cuidado Ictiosis vulgar Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Ictiosis lamelar Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de la ictiosis de la prematuridad Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Hiperqueratosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, eica) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Ictiosis hystrix Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome familiar de descamación de la piel Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de Sjögren-Larsson Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros (síndrome de Chanarin-Dorfman) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de Netherton Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Tricotiodistrofia (síndrome de Tay, síndrome IBIDS, síndrome PIBIDS, síndrome SIBIDS) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (KID) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Eritroqueratodermia variable Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de Clouston (displasia hidrótica ectodérmica) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Eritroqueratodermia simétrica progresiva Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome child Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de Conradi-Hünermann (condrodisplasia punteada ligada al cromosoma X) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Ictiosis folicular (síndrome de IFAP) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de CHIME Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Enfermedad de Gaucher Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Tratamiento y cuidado Queratodermia palmoplantar Síndrome de Olmsted Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Tirosinemia II Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Dermopatía restrictiva Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Síndrome de Neu-Laxova Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidado Descamación neonatal de la displasia ectodérmica hipohidrótica 19 - Erupciones inflamatorias y purpúricas Eritemas anulares Eritema anular de la lactancia Eritema anular centrífugo Eritema anular familiar Diagnóstico diferencial del eritema anular Lupus eritematoso neonatal29-36 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Erupciones por fármacos82-85 Urticaria Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia82,113 Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Urticarias físicas familiares Síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (CINCA)138-141 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio, hallazgos radiológicos e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Eritema multiforme Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Síndrome de sweet Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Enfermedad de kawasaki Hallazgos cutáneos205,218 Hallazgos extracutáneos205,206,218,229 Etiología/patogenia235-237 Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico218 Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Edema agudo hemorrágico Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo y pronóstico Porfirias287-295 Porfiria eritropoyética congénita Hallazgos cutáneos292,299,300 Hallazgos extracutáneos Genética Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento312 Protoporfiria eritropoyética287,298,328 Manifestaciones cutáneas Genética Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico Tratamiento Porfiria hepatoeritropoyética Otras porfirias Porfirias homocigóticas Porfirinemias transitorias365-368 Púrpuras en el recién nacido Eritropoyesis dérmica (bebé con aspecto de magdalena de arándanos) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Deficiencia de proteínas C y S (púrpura fulminante neonatal) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Pruebas de laboratorio e histopatología Diagnóstico diferencial Evolución, manejo, tratamiento y pronóstico Erupción purpúrica inducida por la fototerapia Capítulo 20 - Manchas, malformaciones y tumores vasculares Clasificación de las lesiones vasculares de nacimiento Malformaciones vasculares Malformaciones capilares Manchas salmón (nevo simple) Manchas en forma de mariposa y nevos vasculares telangiectásicos sacros mediales Manchas en vino de Oporto Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Manejo y tratamiento Telangiectasia Malformaciones venosas Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Evolución Tratamiento Malformaciones linfáticas Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico Tratamiento Malformaciones arteriovenosas Síndromes asociados a malformaciones vasculares Síndrome de Rendu-Osler-Weber Ataxia-telangiectasia (AT) Piel marmórea telangiectásica congénita Síndrome de Sturge-Weber Síndromes de Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber y Servelle-Martorell Diagnóstico Tratamiento Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa Síndromes de Wyburn-Mason, Bonnet-Dechaume-Blanc y Brégeat Síndrome de Cobb Síndrome de Maffucci Síndrome del nevo azul en tetina de goma (síndrome de Bean) Síndrome de Gorham Síndrome de Hennekam Síndrome de Aagenaes (colestasis hereditaria con linfedema) Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome Proteus Síndromes de Riley-Smith, Bannayan-Zonana y Ruvalcaba-Myhre-Smith Hendiduras branquiales «hemangiomatosas», seudohendiduras labiales, cara atípica Síndrome de Adams-Oliver Síndrome de Nova Tumores vasculares en el neonato Hemangiomas congénitos Hemangiomas del lactante Características clínicas de los hemangiomas del lactante Hemangiomas y malformaciones estructurales Alteraciones de la función tiroidea Patogenia Diagnóstico Histopatología Diagnóstico diferencial Evolución clínica Manejo Otros tratamientos Tratamientos quirúrgicos Otros tumores vasculares Angioma en penacho Hemangioendotelioma kaposiforme Fenómeno de Kasabach-Merritt Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Evolución Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia (también denominada angiomatosis cutaneovisceral con trombocitopenia) Hemangiopericitoma infantil (frente a miofibromatosis infantil) Hemangioendotelioma de células fusiformes Hamartoma ecrino angiomatoso congénito (angioma sudoríparo) Granuloma piógeno (hemangioma capilar lobulillar) 21 - Trastornos con hipopigmentación Hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos Albinismo oculocutáneo Albinismo oculocutáneo de tipo 1 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Albinismo oculocutáneo de tipo 2 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Albinismo oculocutáneo de tipo 3 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Albinismo oculocutáneo de tipo 4 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Hermansky-Pudlak Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Chediak-Higashi Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Tratamiento y cuidados Síndrome de Cross Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Tratamiento y cuidados Fenilcetonuria Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Tratamiento y cuidados Hipopigmentacion generalizada que afecta a la piel y el pelo Síndrome de Griscelli Hallazgos cutáneos62-65 Hallazgos extracutáneos67 Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Elejalde76-78 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial80-82 Enfermedad de Menkes y síndrome del asta occipital Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Tratamiento y cuidados Hipopigmentación en mosaico Hipopigmentación nevoide con o sin alteraciones sistémicas Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Nevos despigmentados Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Alteraciones hipopigmentadas localizadas Piebaldismo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos125-128 Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Waardenburg Hallazgos cutáneos y extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Complejo de la esclerosis tuberosa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Nevo anémico Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Hipopigmentación postinflamatoria Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Halo nevo congénito Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Otras hipopigmentaciones Síndrome de Alezzandrini Síndrome de Ziprkowski-Margolis Hallazgos cutáneos y extracutáneos Etiología/patogenia 22 - Trastornos con hiperpigmentación y de los melanocitos Hiperpigmentación localizada: parda clara Manchas café con leche Hallazgos cutáneos Diagnóstico diferencial Hallazgos extracutáneos Tratamiento y cuidados Alteraciones seleccionadas asociadas a manchas café con leche Alteraciones segmentarias de la pigmentación Neurofibromatosis Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Silver-Russell Mácula melanótica lingual congénita Hallazgos cutáneos Tratamiento y cuidados Trastornos con melanocitosis dérmica Manchas mongólicas Hallazgos cutáneos Asociaciones Patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Nevo de Ota (nevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris, melanocitosis oculodérmica) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Patogenia Tratamiento y cuidados Nevo de Ito (nevus fuscoceruleus acromiodeltoideus) Hallazgos cutáneos Patogenia Tratamiento y cuidados Nevo azul congénito Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Tratamiento y cuidados Trastornos en mosaico y patrones de despigmentación (hiperpigmentación segmentaria y arremolinada) Trastornos en mosaico Quimerismo Hipermelanosis nevoide lineal y arremolinada Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Incontinencia pigmentaria (v. también capítulo 26) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Facomatosis pigmentovascular (v. capítulo 20) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico diferencial y tratamiento Facomatosis pigmentoqueratótica Patogenia Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Hiperpigmentación en rayas del torso (v. capítulo 7) Hiperpigmentación congénita curvilínea palpable Pigmentación moteada-difusa Xeroderma pigmentoso Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Mastocitosis cutánea (urticaria pigmentosa) Hiperpigmentación postinflamatoria Hallazgos cutáneos Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Melanosis universal Diagnóstico diferencial Poiquilodermia (v. cuadro 22-4) Patogenia Diagnóstico Causas metabólicas Enfermedad de Addison y síndrome de ausencia de respuesta adrenocortical Lentigos Pigmentación moteada-difusa con lentigos Síndrome LEOPARD (síndrome de múltiples lentigos, síndrome de Moynahan) (v. cuadro 22-5) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Carney/NAME/LAMB Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Pigmentación moteada localizada Nevo lentiginoso zosteriforme Lentiginosis centrofacial Lentiginosis segmentaria (lentiginosis unilateral parcial, mosaicismo lentiginoso) Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Variaciones pigmentarias Discromatosis Líneas de demarcación pigmentaria Nevo melanocítico Nevos congénitos pequeños e intermedios Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Nevos melanocíticos congénitos grandes Hallazgos extracutáneos Patogenia Patología Tratamiento y cuidados Melanosis neurocutánea Melanoma congénito maligno Nevo lentiginoso moteado (nevo plano) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Nevo de Spitz (nevo de células fusiformes y epitelioides) Hallazgos cutáneos Diagnóstico diferencial (v. cuadro 22-8) Tratamiento y cuidados 23 - Protuberancias, bultos y hamartomas Protuberancias y bultos Fibromatosis Miofibromatosis infantil Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Fibromatosis infantil de tipo desmoide o agresiva Hallazgos clínicos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Fibromatosis cervical Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Fibromatosis digital infantil Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Hamartoma fibroso de la infancia Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Fibromatosis gingival Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Fibromatosis de tipo adulto Leiomioma Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Neurofibromas y otros tumores neurales Histiocitosis de células no de Langerhans Xantogranuloma juvenil Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Histiocitosis cefálica benigna Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Alteraciones calcificantes de la piel Calcificación distrófica Calcificación metastásica Calcificación idiopática Nódulo calcificado de la oreja Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Calcinosis tumoral Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Tratamiento Calcificación yatrogénica Osteoma cutáneo Osteodistrofia hereditaria de Albright Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Heteroplasia ósea progresiva Osteoma cutáneo congénito en placa Pilomatrixoma Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Hamartomas Nevo epidérmico Nevo sebáceo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Nevo epidérmico queratinocítico o verrugoso Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Nevo comedoniano Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Nevo poroqueratósico del ducto dérmico y del ostium ecrino (nevo poroqueratósico ecrino) Hallazgos cutáneos y extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Hamartoma congénito del músculo liso Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Nevo congénito de Becker y síndrome del nevo de Becker Bebé Michelin Nevo lipomatoso Nevo del tejido conjuntivo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Bandas elevadas adquiridas de la infancia 24 - Alteraciones de los tejidos subcutáneos Necrosis de la grasa subcutánea del recién nacido Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Esclerema neonatal Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Síndrome de la piel rígida Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Paniculitis debida a agentes físicos Paniculitis por frío Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Traumatismos mecánicos Hallazgos cutáneos Diagnóstico Tratamiento y evolución Granuloma en el punto de inyección Hallazgos cutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Paniculitis infecciosa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Tumores de la grasa Lipoma Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Tratamiento, evolución y manejo Nevo lipomatoso superficial congénito Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento, evolución y manejo Lipomatosis encefalocraneocutánea Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Lipomatosis congénita difusa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento, evolución y manejo Pápulas congénitas del pie Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Lipoblastoma y lipoblastomatosis Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Lipodistrofias Leprechaunismo Hallazgos cutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Seip-Berardinelli) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Lipogranulomatosis de Farber Hallazgos clínicos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución 25 - Enfermedades neoplásicas e infiltrativas Alteraciones neoplásicas Leucemia Hallazgos cutáneos Diagnóstico Tratamiento y evolución Histiocitosis de células de Langerhans Hallazgos cutáneos Histiocitosis de células de Langerhans congénita autoinvolutiva Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar Fibrosarcoma del lactante Hallazgos cutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Dermatofibrosarcoma protuberante Hallazgos cutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Neuroblastoma Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Rabdomiosarcoma Melanoma congénito Teratoma congénito Enfermedades infiltrativas Mastocitosis Hallazgos cutáneos Mastocitoma Urticaria pigmentosa Mastocitosis cutánea difusa Telangiectasia macular eruptiva persistente (TMEP) Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Hialinosis sistémica infantil y fibromatosis hialina juvenil Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Enfermedad de Farber Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Enfermedad de células I Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y evolución Mucopolisacaridosis Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento, evolución y manejo Proteinosis lipoide Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento, evolución y manejo 26 - Enfermedades hereditarias seleccionadas Síndromes neurocutáneos Neurofibromatosis de tipo 1 Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial y diagnóstico Tratamiento y cuidados Esclerosis tuberosa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Displasia dérmica cerebelo-trigeminal Alteraciones con laxitud cutánea y piel redundante Cutis laxa Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de DeBarsy Síndromes de Ehlers-Danlos Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Alteraciones con mosaicismos Incontinencia pigmentaria Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Hipoplasia dérmica focal de Goltz Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome Proteus Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome del nevo epidérmico (v. también capítulo 23) Síndrome MADEC Alteraciones de fotosensibilidad y alteraciones metabólicas heterogéneas Síndrome de Bloom Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Rothmund-Thomson Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Displasias ectodérmicas Displasia ectodérmica hipohidrótica Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Displasia ectodérmica hidrótica Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Displasia ectodérmica debida a mutaciones en el p63 Síndrome anquilobléfaron-displasia ectodérmicahendiduras Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y hendiduras (EEC) Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Alteraciones cromosómicas Síndrome de Turner Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Trisomía 21 Hallazgos cutáneos Trisomía 18 Trisomía 13 Alteraciones heterogéneas Síndrome de Noonan Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome cardiofaciocutáneo Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Síndrome de Costello Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Síndrome de Riley-Day Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Síndrome de Coffin-Siris Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Diagnóstico diferencial Tratamiento y cuidados Enfermedades mitocondriales Hallazgos cutáneos Hallazgos extracutáneos Etiología/patogenia Tratamiento y cuidados 27 - Alteraciones neonatales de las mucosas Alteraciones de las membranas mucosas orales (v. tabla 27-1) Nódulos de Bohn Epúlide congénito Ránula congénita Tumor de células granulares Perlas de Epstein Quistes de erupción Hemangiomas del lactante Malformaciones linfáticas Neurofibromas Malformaciones venosas Nevo esponjoso blanco (de Cannon) Dientes natales Callos de succión Fístula congénita del labio inferior Hiperplasia sebácea del labio (gránulos o manchas de Fordyce) Annulus migrans (lengua geográfica) Macroglosia Pigmentación macular Mácula melanótica lingual Acatalasemia Síndrome orofaciodigital tipo 1 Ulceraciones orales y genitales con inmunodeficiencia Tejido tiroideo ectópico Alteraciones de las mucosas genitales Adherencias labiales Protrusión piramidal perianal Piodermia gangrenosa Quistes de retención uretrales Alteraciones de las mucosas oculares Enfermedad de Behçet Colobomas Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal Glaucoma Mucocele del saco lagrimal Blefaritis seborreica 28 - Alteraciones del pelo Remolinos en el pelo del cuero cabelludo Línea del pelo Heterocromía del pelo del cuero cabelludo Alteraciones de la vaina del pelo Monilétrix Pelo enroscado Tricorrexis nudosa Tricotiodistrofia Pelo lanoso Pelo impeinable Pili annulati Tricorrexis invaginada Alopecia difusa o hipotricosis (v. cuadro 28-1) Hipotricosis con alteraciones de la vaina del pelo Alopecia congénita aislada o hipotricosis sin otras alteraciones Hipotricosis de Marie Unna Atriquia con lesiones papulosas Hipotricosis congénita y acné miliar Hipotricosis con distrofia macular juvenil Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia Hipotricosis asociada a displasia ectodérmica Displasia ectodérmica hidrótica (síndrome de Clouston) Displasia ectodérmica hipohidrótica Diplasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia Síndrome de anquilobléfaron, displasia ectodérmica y hendiduras y de Rapp-Hodgkin Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Atriquia congénita con distrofia ungueal, fisonomía anormal y retraso del desarrollo psicomotor Síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad cutánea Hipotricosis asociada a ictiosis (v. capítulo 18) Ictiosis que se presenta como el fenotipo del bebé de colodión Ictiosis congénita, atrofodermia folicular, hipotricosis e hipohidrosis Síndrome de queratititis, ictiosis y sordera Ictiosis folicular, atriquia congénita y fotofobia (IFAP) Hipotricosis con displasia mucoepitelial hereditaria Hipotricosis con síndromes de envejecimiento prematuro Hipotricosis con síndromes de inmunodeficiencia Alopecia localizada (v. cuadro 28-2) Traumatismos Alopecia neonatal occipital Alopecia triangular Alopecia localizada asociada a otras alteraciones nevoides Nevo aplásico (nevo minus) Nevo sebáceo Nevo melanocítico congénito (v. capítulo 22) Meningoceles craneales, encefaloceles y tejido meníngeo o cerebral heterotópico (v. capítulo 9) Alopecia areata Alopecia localizada asociada a síndromes Síndrome de Hallerman-Streiff Trastornos dominantes ligados al X Hipertricosis difusa Hipertricosis primaria Hipertricosis transitoria difusa Hipertricosis lanuginosa Hipertricosis prepuberal Hipertricosis dominante ligada al X Síndrome de Ambras Hipertricosis como parte de otras alteraciones determinadas genéticamente Hipertricosis con fibromatosis gingival Hipertricosis con osteocondrodisplasia Hipertricosis con alteraciones oculares congénitas Hipertricosis, retinopatía pigmentaria y anomalías faciales Hipertricosis con distrofia de los conos/bastones Hipertricosis con cataratas congénitas y retraso mental Síndrome de Coffin-Siris Síndrome de Cornelia de Lange Leprechaunismo Síndrome de Seip-Berardinelli (lipodistrofia congénita generalizada) Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Barber-Say Hipertricosis inducida por fármacos Síndrome de alcoholismo fetal Minoxidilo materno Diazóxido Hipertricosis congénita localizada Nevo melanocítico congénito Hamartoma congénito de músculo liso Neurofibroma plexiforme Angioma en penacho Hipertricosis con alteraciones en la fusión vertebral Hipertricosis cervical familiar con cifoescoliosis Hipertricosis con meningoceles craneales, encefaloceles, tejido meníngeo o cerebral heterotópico Hipertricosis nevoide Hemihipertrofia con hipertricosis Vello escrotal Hipertricosis cervical anterior Malformaciones cutáneas pilosas de las palmas y las plantas Hipertricosis cubital Pestañas ectópicas Distiquiasis 29 - Alteraciones de las uñas Líneas de beau Alteraciones de la forma de la uña Alteraciones del tamaño de la uña Microniquia Síndrome de uña-rótula Onicodisplasia congénita de los dedos índices Onicoatrofia Uñas ectópicas Hipertrofia de las uñas Paquioniquia congénita Uñas encarnadas Paroniquia y distrofias ungueales infecciosas Onicólisis Cromoniquia Indice Alfabético
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