Observaciones-S C A R E

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FORMATO A DILIGENCIAR TRATÁNDOSE DE PROYECTOS DE REGULACIÓN QUE DEBAN PUBLICARSE PARA COMENTARIOS DE 
LA CIUDADANÍA EN GENERAL 
 
(Numeral 8° del Artículo 8° del Código de Procedimiento Administrativo y de lo Contencioso Administrativo) 
“Por medio de la cual se adopta el listado de enfermedades huérfanas (Versión 4.0).” 
 
Entidad o 
persona que 
formula el 
comentario 
Artículo, 
numeral, 
inciso o 
aparte del 
proyecto 
normativo 
frente al que 
se formula el 
comentario 
Propuesta u 
observación formulada 
Justificación de la propuesta u observación 
Sociedad 
Colombiana 
de 
Anestesiología 
y 
Reanimación 
– S.C.A.R.E. 
Anexo 
Técnico 
página 4 – 
Listado de 
Enfermedades 
Huérfanas 
 
 
Inclusión de “Reuma-
tismo psoriásico” o “Artri-
tis Psoriásica ” 
Conforme con la Resolución 5265 de 2018 del Minsalud “Por la cual se 
actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones”, 
dicha enfermedad se encuentra clasificada dentro de las enfermedades 
huérfanas bajo el siguiente código: No. 1512 Nombre: Reumatismo psoriasico 
Código CIE10: L405, motivo por el cual solicitamos sea incluido en esta nueva 
actualización. 
 
 
 
 
 
 
 
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Sociedad 
Colombiana 
de 
Anestesiología 
y 
Reanimación 
– S.C.A.R.E. 
Página 32 - 
Listado de 
Enfermedades 
Huérfanas – 
No. de 
identificación 
de la 
enfermedad 
huérfana: 
1015, Nombre 
de la 
enfermedad 
Huérfana 
(v.4.0): 
Hipertermia 
maligna 
artrogriposis 
torticolis, 
Código de 
clasificación 
internacional 
de 
enfermedades 
(CIE-10): 
Dejar la enfermedad hi-
pertermia maligna artro-
griposis torticolis, e in-
cluir la enfermedad: 
 
HIPERTERMIA MA-
LIGNA DEBIDA A 
ANESTESIA 
En primer lugar, tenemos que la enfermedad Hipertermia maligna 
artrogriposis torticolis es una enfermedad huérfana que se encuentra en 
Ophanet y Orphananesthesia, y que es definida como: 
 
"Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 
sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está 
caracterizado por la asociación de artrogriposis, tortícolis congénita, rasgos 
faciales dismórficos (es decir, rostro asimétrico, movimientos faciales 
miopáticos, ptosis, orejas rotadas posteriormente, paladar hendido), escoliosis 
progresiva y episodios de hipertermia maligna. No se han descrito más casos 
en la literatura desde 1988." (https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2092&MISSING%20CONTENT=S-
ndrome-de-pterigium-m-ltiple-hipertermia-
maligna&search=Disease_Search_Simple) 
 
Ahora, solicitamos formalmente la inclusión de la enfermedad 
HIPERTERMIA MALIGNA DEBIDA A ANESTESIA, toda vez que se trata de 
otra enfermedad huérfana diferente que ha sido reconocida como tal por la 
literatura y por la jurisprudencia colombiana. 
 
Recordemos que la HIPERTERMIA MALIGNA POR ANESTESIA ha sido 
definida como “…un trastorno farmacogenético que se manifiesta como una 
respuesta hipermetabólica a los agentes anestésicos inhalados como el 
Halotano (principalmente, aunque hoy está en desuso), Isoflurano, 
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2092&MISSING%20CONTENT=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-hipertermia-maligna&search=Disease_Search_Simple
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2092&MISSING%20CONTENT=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-hipertermia-maligna&search=Disease_Search_Simple
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2092&MISSING%20CONTENT=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-hipertermia-maligna&search=Disease_Search_Simple
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2092&MISSING%20CONTENT=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-hipertermia-maligna&search=Disease_Search_Simple
 
 
 
 
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Q878 
 
 
Sevoflurano, Desflorano y a los relajantes neuro-musculares despolarizantes 
como la Succinilcolina o Suxametonio; su combinación es generalmente 
considerado el más potente desencadenante; en casos más raros se ha 
reportado Hipertermia Maligna en condiciones de estrés como calor excesivo y 
ejercicio vigoroso. 
No es posible diagnosticar susceptibilidad sin exposición al agente 
desencadenante o haciendo exámenes específicos que permitan detectar la 
mutación en el gen que causa la enfermedad. 
Respecto a la epidemiología, en la literatura se encontró que la incidencia de 
sospecha de HM varía desde 1:16.000 anestesias sin el uso de agentes 
desencadenantes; 1:4.200 anestesias usando agentes desencadenantes; la 
incidencia de HM van de 1:10.000 a 1:250.000 anestesias; en promedio los 
pacientes (…)” Protocolo para el manejo de la hipertermia maligna en el 
Departamento de Antioquia. 
 
Dado entonces que su ocurrencia es extremadamente baja y que ha sido 
clasificada como enfermedad huérfana y reconocida como tal incluso por la 
jurisprudencia Colombiana (Corte Suprema de Justicia, sentencia STC3297-
2019), solicitamos que se incluya en el listado pero en forma individual y 
diferenciada de la hipertermia maligna artrogriposis torticolis. 
 
 
Nota: Si requiere más filas para sus comentarios por favor agréguelas al final de la tabla. 
 
 
 
 
 
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Cordialmente 
 
 
Patricia Vélez Camacho 
Presidente S.C.A.R.E.