Guía_de_intervención_logopédica_en_el_síndrome_de_Williams_Elena

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Serie
GUÍAS DE INTERVENCIÓN
Director:
Carlos Gallego
Elena Garayzábal Heinze Montserrat Fernández Prieto Eliseo Díez-Itza
 
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Capítulo 1. El síndrome deWilliams
1.1. Introducción histórica
1.2. Características generales del síndrome de Williams
1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje
1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL)
1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL)
1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD)
1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual
1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental'
1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR
1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos
1.5. Epidemiología
Cuadro resumen
Caso Clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 2. Etiología y características fenotípicas
2.1. Características físicas
2.I.1. Etiología genética
2.1.2. Aspectos médicos
2.1.3. Rasgos faciales
2.1.4. Hiperacusia
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2.1.5. Características neuroanatómicas
2.2. Características conductuales
2.2.1. Desarrollo cognitivo
2.2.2. Desarrollo lingüístico
2.2.3. Desarrollo socio-afectivo
Cuadro resumen
Caso Clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 3. Evaluación
3.1. Fundamentos de la evaluación
3.2. Estructura de la evaluación
3.3. Metodología de la evaluación
3.4. Áreas de evaluación
3.4.1. Funcionamiento intelectual
3.4.2. Conducta adaptativa
3.4.3. Lenguaje y comunicación
3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo
3.6. Elementos complementarios
Cuadro resumen
Caso Clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para el terapeuta
4.1. Fundamentos de la intervención
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4.2. Tratamiento en la etapa temprana
4.2.1. Características generales de la atención temprana
4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización
4.2.3. Pautas de tratamiento
4.2.4. Apoyos complementarios
4.3. Tratamiento en la etapa escolar
4.3.1. Características generales
4.3.2. Aspectos educativos
4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración
4.3.4. Pautas de tratamiento
4.3.5. Apoyos complementarios
4.4. Tratamiento en la etapa adulta
4.4.1. Características generales
4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral
4.4.3. Pautas de tratamiento
4.4.4. Apoyos complementarios
4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención
Cuadro resumen
Caso Clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo S.Tratamiento H.Guía para los padres
5.I. ¿Qué es el síndrome de Williams?
5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo?
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5.2.1. Infancia
5.2.2. Niñez y adolescencia
5.2.3. Edad adulta
5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica?
5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo
Clave de respuestas
Lecturas recomendadas y bibliografía
 
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Este libro no hubiera podido llevarse a cabo sin la inestimable colaboración de Magdalena
Capó Juan, del Departamento de Lingüística de la Universidad Autónoma de Madrid; de
María Lens Villaverde, del Departamento de Enfermería de la Universidad de Santiago
de Compostela y de Verónica Martínez López, del Departamento de Psicología de la
Universidad de Oviedo. Su ayuda en el trabajo clínico y sus comentarios han sido muy
valiosos en la redacción final de esta Guía.
No podemos olvidarnos de las familias y asociaciones que han hecho posible nuestro
trabajo con las personas afectadas por el síndrome de Williams, las auténticas
protagonistas del libro. Por ellas y para ellas cobra sentido esta guía de intervención, con
la que esperamos haber contribuido a responder algunas de las preguntas que en nuestra
práctica como terapeutas de sus hijos nos han planteado.
 
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I.I. Introducción histórica
El síndrome de Williams se describió originariamente como una enfermedad cardiológica
infantil, asociada a una moderada discapacidad intelectual y unos rasgos faciales
característicos, cuya etiología se descubrió mucho más tarde: una pequeña pérdida de
material genético en el cromosoma 7. La denominación proviene del cardiólogo
neozelandés J.C.P.Williams, que describió los primeros cuatro casos en la revista médica
Circulation (Williams, BarrettBoyes y Lowe, 1961). Muy pocos meses después aparecía
en la misma revista otro trabajo del cardiólogo alemán A.J.Beuren, que venía a completar
con otros cuatro casos esta primera descripción, por lo que también se conoce como
síndrome de Williams-Beuren (Beuren, Apitz y Harmanz, 1962).
Sin embargo, fuera del ámbito de la cardiología infantil, el síndrome de Williams era
casi totalmente desconocido hasta que despertó el interés de los investigadores del
lenguaje. Fue el lingüista Noam Chomsky quien remitió en 1985 el caso de una chica de
14 años, de sobrenombre Crystal, al Instituto Salk de Estudios Biológicos, en California,
para que la evaluara Ursula Bellugi, una experta en el estudio de las relaciones entre
cerebro y desarrollo del lenguaje.
Crystal parecía encarnar la teoría del propio Chomsky de que el lenguaje es innato e
independiente del pensamiento. Bellugi y sus colaboradores, tras una evaluación muy
exhaustiva, comprobaron que sus habilidades verbales estaban por encima de lo que
parecía esperable, dado su Cociente Intelectual (CI=49). Así, por ejemplo, mientras
realizaba el dibujo de un elefante, Crystal era capaz de ir explicando con oraciones
gramaticalmente complejas lo que era, lo que hacía y sus partes anatómicas, pero con el
resultado de una figura desintegrada e irreconocible. La evaluación de otros dos
adolescentes arrojó resultados similares, con lo que el síndrome de Williams fue
presentado como un caso de disociación entre lenguaje y pensamiento, con una especial
preservación de las funciones gramaticales y una especial afectación de las funciones
visuoespaciales (Bellugi et al., 1988).
La cuestión de las relaciones entre lenguaje y pensamiento es central para la
psicología y la neurociencia cognitiva, de modo que el descubrimiento de un síndrome
tan especial, en el que el lenguaje parecía selectivamente preservado, determinó la
creación de un laboratorio en el Instituto Salk dedicado exclusivamente a la investigación
de las bases cognitivas y cerebrales del síndrome de Williams. Se puso en funcionamiento
también una clínica asistencial y se estableció una estrecha colaboración con las
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asociaciones y las familias. Para diferenciar las características específicas del síndrome
de Williams, más allá de las determinadas por el cociente de inteligencia, Bellugi y sus
colaboradores compararon un primer grupo de seis adolescentes con síndrome de
Williams con un grupo de adolescentes con síndrome de Down de la misma edad y CI.
Esta comparación permitió establecer un primer perfil neuropsicológico, neurológico y
neuroanatómico del síndrome de Williams (Bellugi et al., 1990) y ha resultado a la larga
muy fructífera para conocer los perfiles específicos de ambos síndromes, que en ciertos
aspectos se presentan como casi opuestos. El hecho de que en algunas tareas cognitivas
los adolescentes con SW tuvieran más dificultades que sus coetáneos con SD y CI
equivalente mientras que en las tareas verbales los sujetos con SW obtenían mejores
resultados se interpretó como confirmación de la hipótesis de preservación del lenguaje
en el SW, sin tener en cuenta que el SD presenta como característica específica un
trastorno fonológico y gramatical.
Durante la década de 1990, se empezaron a realizar en Europa estudios sobre el
síndrome de Williams en otras lenguas distintas del inglés que confirmaron algunas de las
características más sorprendentes del síndrome, aunque rechazaron unánimemente la
hipótesis de una competencia lingüística intacta (Díez-Itza et al., 1998; Karmiloff et al.,
1997; Volterra et al., 1996). Según estos estudios, las personas con síndrome de Williams
tienen muy buenas habilidades sociales y la capacidad para producir enunciados
gramaticalmente complejos, por lo que inician conversacionescon facilidad. Sin
embargo, en el curso de las mismas presentan claras limitaciones en cuanto a la
coherencia y pertinencia de su discurso, así como en la comprensión del lenguaje, lo que
resta funcionalidad comunicativa a su competencia lingüística. Por lo tanto, aunque el
lenguaje aparezca relativamente preservado en sus niveles formales, se ve afectado en
sus niveles pragmáticos por la discapacidad intelectual. Si se puede hablar de una
disociación en el síndrome de Williams, ésta se da en el propio ámbito del lenguaje, entre
los niveles gramaticales y los pragmáticos, y ello tiene importantes implicaciones a la hora
de planificar la intervención logopédica (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004).
La realización de múltiples estudios llevó pues a superar el estereotipo inicial,
excesivamente simple y basado en unos pocos casos, y asumir la sorprendente
complejidad del síndrome de Williams. El descubrimiento de la alteración genética
causante del síndrome (Ewart et al., 1993) impulsó mucho la investigación y amplió sus
horizontes en todos los niveles. A partir de 1994 se puso en marcha un proyecto
multidisciplinar cuyos ambiciosos objetivos quedan patentes en el título del libro en el
que se exponen sus principales resultados: Viaje de la cognición al cerebro y al gen
(Bellugi y St. George, 2001). El capítulo inicial presenta el perfil neurocognitivo del
síndrome de Williams, trazado a partir de una muestra de 100 sujetos, y cuya
característica se define ahora como un "complejo patrón de fortalezas y debilidades". Se
hace así referencia a los "picos y valles" de dicho perfil, donde se observan buenas
capacidades de reconocimiento de caras, memoria verbal, sensibilidad a la música y
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sociabilidad, junto con limitaciones sensibles en cognición espacial y pragmática del
lenguaje.
En la última década se han multiplicado los estudios por parte de numerosos grupos
de investigación localizados ya en aspectos muy específicos del síndrome, cuyos
resultados acrecientan la com plejidad del perfil. El conocimiento de la competencia
lingüística, que aquí nos interesa particularmente, se ha visto también considerablemente
enriquecido en perspectivas y resultados por la comparación de sujetos con SW
hablantes de diversas lenguas (Bartke y Siegmüller, 2004).
En todo este recorrido, la intervención no se ha quedado atrás, aunque, como es
lógico, haya transcurrido más ceñida al terreno de la atención a las necesidades cotidianas
y resulte menos visible a través de las publicaciones científicas. Ya hemos señalado que
desde el principio se estableció una estrecha relación de colaboración asistencial entre
investigadores y asociaciones, familias y profesionales. Por lo tanto, la proximidad e
incluso la coincidencia entre quienes desarrollan tareas de investigación e intervención
han convertido al síndrome de Williams en una notable excepción en el panorama de la
intervención clínica, donde muchas veces echamos de menos la ausencia de conexión
entre la práctica y la investigación básica. De este modo, la comprensión de sus
características físicas, cognitivas, lingüísticas y sociales ha permitido reunir un cuerpo de
experiencias y procedimientos de intervención específicamente adaptados a las mismas,
que responden a las demandas de una variedad de contextos de intervención y que tratan
de recubrir todo el ciclo vital de las personas con síndrome de Williams (Semel y Rosner,
2003).
1.2. Características generales del síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que está asociada a una
deleción en la banda cromosómica 7q11.23, que incluye principalmente entre 25 y 30
segmentos cromosómicos entre los que está perfectamente identificado el gen
responsable de la elastina, además de otros genes próximos cuya relación con las
alteraciones fenotípicas neurocognitivas no está todavía totalmente delimitada. El
diagnóstico genético se lleva a cabo por medio del FISH, hibridación fluorescente in situ,
o diagnóstico molecular.
Este síndrome está definido por un fenotipo neurocognitivo característico de
destrezas y déficits. Las primeras se corresponden con lenguaje, procesamiento de caras
y cognición social, que se encuentran relativamente preservados, y en cambio las
alteraciones más importantes afectan al procesamiento viso-espacial, cálculo,
planificación y resolución de problemas.
El síndrome de Williams se caracteriza por rasgos faciales que los distinguen de otros
trastornos del neurodesarrollo: labios gruesos y prominentes, iris con un patrón estrellado,
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nariz pequeña y respingona con el puente nasal hundido, estrechamiento de la frente y
maloclusión dental, entre otros.
Los pacientes diagnosticados con síndrome de Williams presentan unas determinadas
características clínicas, tales como defectos congénitos cardíacos (75%), estenosis
supravalvular aórtica (estrechamiento de la arteria aórtica) y estenosis periférica de la
arteria pulmonar. También podemos observar la presencia de hipercalcemia infantil que
provoca la inhibición del crecimiento del niño.
Otras alteraciones presentes en este síndrome se encuentran en el sistema músculo-
esquelético y se manifiesta con problemas de la columna y bajo tono muscular. Son
frecuentes las complicaciones en el aparato digestivo tales como hernias inguinales,
estreñimiento o dificultades de alimentación. Los problemas oftalmológicos como el
estrabismo y la miopía son también habituales.
Esta sintomatología viene acompañada de discapacidad intelectual ligera (CI 50-70)
en la mayoría de los casos, aunque también se pueden dar cocientes intelectuales por
encima y por debajo de este rango. El funcionamiento cognitivo se evalúa a través de
distintas escalas y tests de inteligencia que indican dificultades significativas en el
razonamiento espacial, la resolución de problemas y la coordinación de la motricidad
fina. Las personas con síndrome de Williams presentan un retraso en el desarrollo
psicomotor, lo cual afecta a su coordinación y a su equilibrio. La cognición viso-espacial
se caracteriza en el SW por un perfil atípico, con las capacidades viso-perceptivas
preservadas, incluyendo una capacidad notable para reconocer caras, que contrastan con
un severo déficit de la capacidad viso-constructiva (Sampaio, 2006). Asimismo, tienen
dificultades para reconocer que los objetos están integrados por diferentes partes.
También se observa en el síndrome de Williams una asimetría entre la memoria verbal a
corto plazo, que estaría preservada, y los importantes déficits en la memoria viso-
espacial.
En cuanto a sus características comportamentales, destaca su hipersociabilidad,
comportamiento perseverante, hiperactividad y una ansiedad excesiva que limitan
muchas veces su buena relación social. Un alto porcentaje de personas con síndrome de
Williams presenta hipersensibilidad auditiva (hiperacusia) para ciertas frecuencias de
sonidos o ruidos, con un umbral auditivo menor que el de la mayoría de las personas, por
lo que muestran intolerancia ante ruidos de cierta intensidad. Dykens et al. (2006)
clasifican las conductas psicopatológicas en tres categorías: síntomas externos (i.e.
impulsividad, búsqueda de atención, rabietas), regulación de estados y del cuerpo (i.e.
dificultades de sueño, dificultades de alimentación) y comportamientos internos (i.e.
miedos, fobias, preocupaciones, depresión).
En términos de lenguaje los estudios pioneros en síndrome de Williams señalaban que
sus competencias lingüísticas estaban preservadas. Posteriormente se ha observado que
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los niños con SW presentan un vocabulario en consonancia con sus capacidades no-
verbales, manifestando una importante dificultad en la categorización de palabras.
Goncalves et al. (2004), en un estudio de producción narrativa en SW, constataron
profundos déficits en la competencia narrativa de estos pacientes, a menudo
enmascarados por la excelencia de aspectos socio-emocionales en su construcción
narrativa.
Desde el punto de vista neuroanatómico, los estudios llevados a cabo a travésde
técnicas radiológicas, como la Resonancia Magnética Nuclear, señalan la existencia de
una reducción, no homogénea, del volumen cerebral en torno al 13% y el volumen
cerebelar presenta una reducción sólo del 7%. Los análisis de la asimetría cerebral
izquierda versus derecha revelan importantes diferencias en el lóbulo occipital con
respecto a otras poblaciones. Se encuentran áreas cerebrales preservadas, por ejemplo,
las áreas corticales anteriores y témporo-límbica, lo que contrasta con otras áreas como
la occipital, en las que la afectación es manifiesta.
1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje
La intervención logopédica en los trastornos del lenguaje parte de distintos sistemas de
clasificación. Tales sistemas tienen una finali dad diagnóstica y tratan de definir
categorías excluyentes con límites claros entre las mismas. Sin embargo, la práctica
clínica nos enseña que, en muchos casos, no resulta fácil diferenciar la naturaleza
lingüística de cada tipo de trastorno. Así, aunque el diagnóstico médico del síndrome de
Williams se puede objetivar a través de pruebas moleculares, las alteraciones del
desarrollo del lenguaje que presenta deben analizarse en relación con otros trastornos
para orientar mejor el tratamiento. Una idea de lo que podemos encontrarnos cuando
tratamos trastornos en los que el lenguaje constituye una habilidad aparente dada la
fluidez expresiva nos permitirá enfocar el tratamiento logopédico hacia los elementos
específicos del cuadro lingüístico-comunicativo diferenciado del síndrome de Williams.
Los niños con síndrome de Williams tienen un retraso inicial en el desarrollo del
lenguaje. Desde el punto de vista diagnóstico, ante un retraso en el desarrollo del lenguaje
se trata de determinar la posible etiología del mismo. En términos generales, se
diferencian mediante un criterio excluyente de tres clases de retraso: el que no tiene causa
orgánica aparente, el que se debe a una lesión cerebral y el que se asocia a alguna
deficiencia o discapacidad previa. El síndrome de Williams se clasifica entre estos
últimos, ya que aparece asociado a una discapacidad intelectual, pero presenta
características lingüísticas comparables en ciertos aspectos con las de otras categorías
diagnósticas.
Así pues, antes de abordar el lugar que ocupa el síndrome de Williams entre los
trastornos del lenguaje asociados a la discapacidad intelectual de etiología genética, nos
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referiremos primero a las características del "Trastorno Específico del Lenguaje" (TEL),
del "Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL) y de las "Lesiones del Hemisferio
Derecho" (LHD), que pueden relacionarse con las observadas en el SW.
1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL)
No hay una definición unánime para el TEL; sin embargo las aportaciones de distintos
especialistas inciden en algunos aspectos comunes. Benton (1964) fue uno de los
primeros en caracterizarlo por problemas graves de expresión y comprensión lingüística
en ausencia de lesión cerebral, retraso mental, trastorno psicomotor, pérdida auditiva o
alteración del desarrollo socioafectivo. También destaca el hecho de que no se trata sólo
de un retraso cronológico en el desarrollo de lenguaje, sino que presenta características
atípicas y duraderas, lo cual lo diferencia del llamado "Retraso simple del lenguaje", que
tiende a recuperar el curso normal. En el marco de esta definición amplia de TEL
hallamos casos muy diversos, de modo que se han descrito distintos subgrupos dentro de
esta categoría diagnóstica. La clasificación de Rapin y Allen (1987) es una de las más
completas y nos permite concretar semejanzas y diferencias, desde la perspectiva
lingüística, entre el SW y el TEL.
Los autores destacan tres grupos diferentes de TEL:
-Los que presentan trastornos de la expresión (dispraxia verbal y déficit de
programación fonológica).
-Los que presentan trastornos de la expresión y recepción (agnosia auditivo-verbal y
déficit fonológico-sintáctico).
-Los que presentan trastornos del procesamiento de orden superior (déficit léxico-
sintáctico y déficit semántico-pragmático).
En el primero de ellos, los niños con TEL tienen trastornos de articulación e
ininteligibilidad del habla, aunque ésta sea fluida, y en general mejoran con la edad. Este
tipo de dificultades no suelen darse en el SW, aunque se han podido observar casos de
habla fluida e ininteligible en algunos de ellos y en edad adulta, si bien no suele ser
representativo.
En el grupo con trastornos de expresión y recepción, los niños con TEL presentan
importantes problemas en ambos aspectos, comprensión y expresión, aunque ésta está
específicamente comprometida: gran dificultad articulatoria y fonológica y dificultades
morfosintácticas. Estos problemas no son tan acusados en el SW, que presenta pocas
dificultades gramaticales y prácticamente ninguna dificultad articulatoria. Mientras que en
el TEL las dificultades expresivas suelen ser mayores que las comprensivas, en el SW las
dificultades de comprensión son mayores que las de expresión, por lo que se observa
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aquí un patrón inverso.
En el tercer grupo de la clasificación de Rapin y Allen, los niños con TEL presentan
dificultades en los aspectos léxicos y semántico-pragmáticos, siendo el grupo en que más
se asemejan los TEL y el SW Los TEL muestran dificultades léxicas y de evocación de
palabras. Esta última característica es compartida por las personas con SW. En relación
con el léxico es importante resaltar que los niños con TEL presentan un retraso en el
desarrollo del lenguaje, lo que afecta al aprendizaje del léxico en condiciones naturales de
interacción. Esta situación se produce también en el SW en el que se observa un retraso
en las etapas iniciales del desarrollo del lenguaje, pero a diferencia de los sujetos con
TEL una vez que se superan estas etapas iniciales se produce un rápido desarrollo y
llegan a alcanzar un buen nivel de vocabulario, lo que no se produce en los niños con
TEL de este grupo.
Las dificultades en los aspectos pragmáticos en niños con TEL se incrementan
cuando hay más dificultades de comprensión y cuando el procesamiento lingüístico se
vuelve más exigente. Aspectos como la incapacidad para mantener el tema al introducir
otros irrelevantes que se desvían de la historia, dificultades para señalar el orden temporal
de los eventos, un uso escaso de elementos deícticos, anafóricos y referenciales que
afectan a la cohesión, unido a errores semánticos en el uso de las mismas, dan lugar a la
producción de un discurso narrativo poco coherente. En el SW se observa que los
aspectos pragmáticos del lenguaje están especialmente alterados, de modo que muchas
de las características señaladas para el TEL las encontramos también en el SW Sin
embargo, a diferencia de los niños con TEL, que presentan serias dificultades para
comunicarse, las personas con SW, gracias a su sociabilidad y a las buenas capacidades
fónicas, gramaticales y léxicas, tienden a comunicarse más, si bien bajo esta mejor
apariencia subyacen importantes dificultades pragmáticas que limitan notablemente la
eficacia de la comunicación.
El grupo de niños con TEL que, según la clasificación de Rapin y Allen, presentan un
déficit semántico-pragmático ha sido considerado a menudo como una categoría
diagnóstica diferente del propio TEL. La autora que más ha estudiado este trastorno
otorgándole una entidad propia es Bishop (2000), quien además prefiere denominarlo
"Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL), ya que considera que el déficit semántico
no es lo relevante. Teniendo en cuenta que en el SW observamos dificultades
pragmáticas, más que semánticas, hemos optado aquí por abordar el TPL de modo
independiente.
1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL)
Los problemas específicos de este trastorno determinaron que Rapin y Allen lo
incluyeran en su clasificación dentro del déficit semántico-pragmático, como ya hemos
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señalado. La relación entre el nivel semántico y el pragmático se observa en la medida en
que el nivel semánticomejora la competencia pragmática al proveer al niño de claves
semánticas. Sin embargo, Bishop (2000) se plantea la posibilidad de diferenciarlo del
TEL y relacionarlo, por otro lado, con los trastornos del espectro autista por las
alteraciones en la dimensión social y comunicativa que pueden observarse en las
personas con TPL.
El TPL presenta los mismos criterios diagnósticos de exclusión que el TEL, en el
sentido de ausencia de retraso mental o daño cerebral. Su lenguaje es fluido y los
aspectos fónicos están bien desarrollados, así como la estructuración sintáctica; además
hay una correcta comprensión de palabras y frases cortas. Estas características son
compartidas por las personas con SW, aunque difieren ligeramente en cuanto a las
habilidades de comprensión léxica. Evolutivamente, la adquisición del léxico en las
personas con SW es relativamente tardía y tanto su uso como su comprensión a menudo
son inadecuadas. En las personas con TPL la capacidad de repetición y memoria auditiva
son buenas, lo que les permite utilizar frases hechas o clichés, que escuchan y no siempre
utilizan de un modo pertinente, características que también están presentes en el SW.
Dentro de las dificultades en el TPL, destacan los problemas de comprensión del
discurso y un lenguaje poco comunicativo en el que hay expresiones ritualizadas,
ecolálicas y reiterativas, además de un discurso irrelevante. Presentan dificultades para
extraer el significado importante y adecuado y hay deficientes ajustes pragmáticos, un
inapropiado inicio de la conversación y una baja con textualización de los temas, además
de un cambio constante y brusco de los temas conversacionales.
La comprensión del discurso es literal y las variables contextuales no suelen ser
tenidas en cuenta ni comprendidas. No entienden preguntas o referencias basadas en la
intencionalidad de los hablantes, reflejadas en la expresión facial o en los parámetros de
la voz, y tienen dificultades con el contacto ocular, aunque no lo evitan. Todas estas
características se ponen de relieve en el habla continua más que en frases aisladas; por
ello es difícil ver los problemas lingüísticos del TPL mediante una evaluación
estandarizada.
Desde la infancia, muestran un retraso en el desarrollo del lenguaje caracterizado por
la ecolalia y la jerga. La comprensión parece ser peor que la expresión; en este sentido su
línea de desarrollo divergente en la adquisición del lenguaje es similar a la observada en el
SW. En el habla espontánea se pueden observar anomias, uso de circunloquios y
parafasias semánticas y, al igual que en las personas con SW, existe a veces dificultad
para encontrar la palabra adecuada. Frente al lenguaje formalmente correcto y fluido de
las personas con TPL hay una inapropiada conducta pragmática, bien por violaciones de
reglas conversacionales (muy poca o demasiada información, turnos conversacionales
inoportunos, inicios inadecuados, deficiente manejo de los temas), bien por errores
semánticos y pragmáticos (sentidos figurados, implicaturas, literalidad).
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Los problemas de interacción social, junto con las deficiencias pragmático-
comunicativas y lingüísticas, llevan a que haya una tendencia a desenvolverse en
situaciones sociales y comunicativas rutinarias bien conocidas por ellos. Tienen
problemas para adaptarse a las situaciones nuevas, debido a una utilización contextual
poco adecuada que los lleva a tener dificultades para extraer el significado central o la
importancia adecuada de un acontecimiento. Las personas con TPL focalizan su atención
en los detalles, lo cual dificulta las generalizaciones y la comprensión del significado de
situaciones nuevas, siendo ésta, al igual que las anteriores, una característica coincidente
en las personas con SW.
La conducta lingüística de las personas con SW se parece así a la descrita para los
casos de TPL, por lo que el diagnóstico lingüístico diferencial entre ambas podría no ser
tan fácilmente delimita ble; sin embargo parece que el aspecto léxico-semántico
constituye una diferencia clave, ya que en el SW hay una clara tendencia a aprender y
usar palabras poco frecuentes y muestran así un vocabulario peculiar que no se ha
descrito en el TPL.
1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD)
El hemisferio derecho (HD) es más relevante para el desarrollo del lenguaje de lo que
inicialmente se había presupuesto. La dominancia del hemisferio izquierdo (HI) para el
lenguaje no significa que el HD no intervenga en los procesos superiores que determinan
la competencia lingüística y comunicativa. Los avances en neurociencia cognitiva nos
indican que ambos hemisferios están relacionados y se complementan en sus funciones,
aunque procesan la información de modo distinto. Mientras que el HI procesa la
información de un modo más analítico, el HD procesa la información de un modo más
global.
La disfunción del HD parece tener implicaciones importantes en el desarrollo de una
adecuada capacidad afectiva y para percibir estados emocionales en los demás, ya que
los componentes afectivos del lenguaje utilizados en la comunicación verbal se procesan
principalmente por el HD. Así, para las personas con LHD se señalan, en general,
dificultades en la competencia comunicativa.
Los déficits asociados al lenguaje se relacionan con alteraciones en el nivel discursivo:
comprensión de bromas, metáforas y usos indirectos del lenguaje, comprensión de
narraciones, generación de inferencias, etc. Es también importante la participación del
HD en la integración de la información dentro del discurso teniendo en cuenta el contexto
de uso. Las personas con LHD se "salen por la tangente" hablando de aspectos
irrelevantes y se olvidan a veces de volver al tema central y son capaces de recordar los
detalles de las narraciones, pero tienen problemas a la hora de recordar, globalizar o
sintetizar la historia ciñéndose al tema general. Lesiones en este hemisferio pueden causar
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también problemas en la articulación y en la habilidad para encontrar la palabra
adecuada. Muchas de estas características son parejas a las observadas en personas con
SW.
Al igual que las personas con SW, son incapaces de completar y dar sentido a una
historia a partir de una serie de dibujos. Presentan grandes dificultades a la hora de
respetar los límites de la historia, evaluar la plausibilidad de sus elementos, interpretar
coherentemente los componentes de una narración, establecer relaciones de causa-efecto
o comprender adecuadamente la perspectiva emocional.
Las personas con LHD no tienen problemas aparentes con la fluidez del habla, pero
el lenguaje está a menudo vacío de contenido. Su uso del lenguaje expresivo resulta
ineficaz y, en ocasiones, pomposo y extraño, tal y como lo es el lenguaje en las personas
afectadas por el SW, si bien en estas últimas no es tan acusado.
Estas personas no se benefician de la información prosódica para discernir turnos
conversacionales y tienen problemas para detectar aspectos emocionales a partir de los
contornos prosódicos. Sin embargo, no parecen presentar alteraciones significativas en
otros aspectos lingüísticos relacionados con la prosodia, tales como señalar el foco de
atención hacia algún elemento de la oración: la persona, la acción, el tiempo o el lugar.
Asimismo, en contraste con las deficiencias comunicativas, mantienen un control normal
de las estructuras formales del lenguaje que afectan al nivel fónico, morfológico y
sintáctico, como ocurre también en el SW.
No obstante, la especificidad del lenguaje en el síndrome de Williams frente al que
presentan las personas con LHD es clara. Mientras que las características afectivas están
deterioradas en el LHD no lo están en el SW, en el que la sociabilidad se considera una
especial destreza. Mientras que en los casos de LHD hay dificultades en la expresión
emocional por medio de recursos prosódicos, en las personas con SW los rasgos
prosódicos están muy desarrollados, llegando incluso a una exageración en el uso de
estos recursos expresivos. En el SW pareceque la comprensión gramatical está más
comprometida de lo que inicialmente se suponía y cometen más errores que las personas
con LHD. En cuanto a los aspectos léxicos y el uso del vocabulario, no se ha señalado
ningún patrón de comportamiento lingüístico específico en las personas con LHD, pero
en el SW el uso del léxico es peculiar, como ya se ha señalado, con palabras rebuscadas
que a veces pueden interpretarse como pedantes por los interlocutores.
Cuadro 1.1.
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1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual
Las clasificaciones tradicionales en Logopedia contemplan un amplio apartado de
trastornos del lenguaje asociados a "Deficiencia o Retraso Mental". Esta categoría
diagnóstica plantea un problema conceptual básico de indiferenciación, que la convierte
en una etiqueta genérica de escasa utilidad para la intervención, cuando no en una
inadecuada disposición a tratar como igual lo diferente. La situación ha ido cambiando,
no obstante, en las últimas décadas y se han ido produciendo avances muy significativos
hacia una nueva concepción de lo que ya ha pasado a denominarse "Discapacidad
Intelectual", que pone el acento en el desarrollo de las funciones adaptativas y en las
ayudas específicas que estas personas necesitan en los distintos momentos de su vida. El
síndrome de Williams es un buen ejemplo, como tratamos de exponer en esta guía, de
que los programas de intervención logopédica deben partir de perfiles específicos de
capacidades y no aplicar pautas generales en función de la medición de un supuesto nivel
de inteligencia.
1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental"
La noción de "retraso mental" se consolidó en el siglo xix para unificar una terminología
antigua y muy variada en relación con el bajo nivel de inteligencia. Ya entonces se definía
como una incapacidad de desarrollar las facultades intelectuales hasta el nivel esperable
para determinada edad y nivel de educación, estableciéndose distintos grados de
afectación.
En el siglo xx, la aplicación de diversos tipos de tests supuso la posibilidad de
cuantificar ese nivel de inteligencia mediante el Cociente Intelectual (CI). Lo que parecía
un avance se convirtió en un sistema arbitrario de asignar una condición patológica
uniforme a un grupo de la población muy heterogéneo. Fernald, un precursor de las
concepciones más actuales de la intervención, ya señaló en 1924 que el retraso mental no
es una entidad a la que se pueda aplicar un tratamiento convencional, sino un problema
30
infinitamente complejo, de modo que no hay dos retrasados iguales y lo que es bueno
para uno puede ser malo para otro.
Ni siquiera el descubrimiento de la variada etiología del retraso mental a través de los
avances biomédicos de más de medio siglo supuso un cambio en la concepción rígida y
estereotipada del retraso mental basada en el CI. Prevaleció la hipótesis dominante del
déficit de inteligencia medido a través del Cl como factor causal de retraso generalizado
de todas las funciones cognitivas. Esta concepción coincidía con la perspectiva clásica de
la psicología fundamentada en las teorías de Piaget, según la cual la inteligencia primaba
sobre cualquier otro aspecto del desarrollo, entendido como el despliegue de capacidades
individuales en un contexto físico, más bien estático, donde la interacción social y
comunicativa no destacaban especialmente.
En este marco, Bellugi y sus colaboradores publicaron en 1988 su primer estudio del
síndrome de Williams y lo presentaron como una "sorprendente excepción" a la
alteración uniforme de todos los dominios del funcionamiento cognitivo, que
supuestamente correspondía al diagnóstico de retraso mental. Ponían de manifiesto que
los tres adolescentes que habían investigado presentaban un desarrollo lingüístico que
teóricamente no era posible, pues no alcanzaban el nivel cognitivo necesario.
Sin embargo, por entonces se habían ampliado ya muchos planteamientos en la
psicología del desarrollo que contribuirían significativamente a la concepción moderna de
la Discapacidad Intelectual. La investigación de la influencia del medio sociocultural y el
llamado enfoque del Ciclo Vital permiten constatar que se producen cambios a lo largo de
toda la vida de las personas, relacionados con la interacción y las exigencias de
adaptación a los diversos momentos y contextos. La noción de desarrollo se hace más
flexible, contemplando itinerarios alternativos en función de condiciones no sólo
individuales, sino también del entorno. La posibilidad de intervención se amplía a todos
los niveles, cobra pleno sentido la intervención temprana y se comprende la necesidad de
mantener las ayudas adecuadas en cada momento de la existencia. La antigua noción de
interrupción, estancamiento o techo insuperable de desarrollo deja paso progresivamente
a concepciones que permiten promover constantes mejoras en la interacción de las
personas con su medio. El concepto de "retraso mental" pierde así sentido al considerarse
que cada alteración neurocognitiva determina un perfil específico y atípico, que requiere
a su vez una intervención cualitativa en áreas de funcionalidad y no una compensación
cuantitativa en áreas de retraso.
En el siglo xxi, se ha adoptado internacionalmente el término "Discapacidad
Intelectual" que implica una noción más amplia, flexible y funcional, definida en relación
con diversas áreas adaptativas. Este cambio fundamental ha sido asumido por la
"Asociación Americana para el Retraso Mental" (AAMR) que actualmente se denomina
ya "Asociación Americana para la Discapacidad Intelectual y del Desarrollo" (AAIDD).
La AAMR, desde 1876, viene estableciendo la definición oficial de "retraso mental",
31
aunque en sus últimas definiciones ha dejado de considerar el "retraso mental" como una
condición individual, para entenderlo en términos de funcionamiento de la persona en
interacción con su contexto. La última definición, publicada en el año 2002, profundiza
además en el carácter multidimensional del retraso mental y en las directrices para
planificar distintos sistemas de apoyo. La capacidad o discapacidad intelectual se valora
en relación con dimensiones que tienen en cuenta en cada momento, además de la
inteligencia, la salud, la conducta adaptativa, las relaciones sociales y el contexto. El CI
queda circunscrito a una función auxiliar para el diagnóstico y prescindible para el
tratamiento, ya que no discrimina las diferentes posibilidades de cada caso y los apoyos
necesarios en los distintos contextos de desarrollo a lo largo de toda la vida.
1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR
Las distintas clasificaciones internacionales han incorporado la nueva definición, aunque
mantienen aún el término tradicional de "retraso mental". Así, el Manual DSM-IV-TR
(APA, 2002), que define disfunciones comportamentales de causa psicológica o biológica,
establece los siguientes criterios diagnósticos:
-Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio, CI por debajo de 70
aproximadamente, según el juicio del clínico.
-Limitaciones significativas de la actividad adaptativa actual, es decir, eficacia para
satisfacer las necesidades propias de su edad y grupo cultural, en algunas de estas
áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades
interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades
académicas funcionales, trabajo, ocio, salud, seguridad.
-Edad de inicio anterior a los 18 años.
Explícitamente se indica que, aunque el CI sea inferior a 70, si no hay limitaciones
adaptativas, no se debe diagnosticar "retraso mental" y, a la inversa, por encima de 70, si
existen limitaciones adaptativas, podría diagnosticarse "retraso mental". El DSM-IVTR
también resta importancia a la clasificación de gravedad del "retraso mental" establecida
numéricamente a través de intervalos del CI. Se considera más relevante evaluar la
actividad adaptativa en las distintas situaciones y contextos de desarrollo. En este sentido,
el síndrome de Williamspresenta en la mayoría de los casos un "retraso mental" leve o
ligero, correspondiente a un CI entre 50 y 70, por lo que debería modificarse la
definición originaria que les asignaba un grado de retraso mental moderado.
El aspecto más relevante de esta definición del DSM-IV-TR es su flexibilidad; el
criterio diagnóstico fundamental es la capacidad adaptativa; no la capacidad intelectual
general, valorándose el desarrollo de muy distintas habilidades del sujeto y su contexto.
Ello supone, de cara a la intervención, atender a las necesidades en las áreas específicas
32
correspondientes, más allá de la estimación genérica de la capacidad intelectual.
Este cambio de orientación hacia la perspectiva del desarrollo cuestiona la pertinencia
de las comparaciones entre sujetos en función del CI. Deja de suponerse que dos
personas con el mismo CI tienen el mismo nivel de retraso y se reconoce definitivamente
la diversidad de la Discapacidad Intelectual. La etiología neurogenética, que en un
principio parecía irrelevante, pasa a considerarse un factor de primer orden para explicar
los perfiles atípicos de desarrollo en relación con el funcionamiento diferencial del
cerebro.
1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos
El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la
comparación entre los síndromes de Down, Williams y X-Frágil, revelando desde los
primeros estudios diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles
del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada síndrome (Rondal y Ling, 1995). Además
de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas
mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o
disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil,
con áreas débiles y fuertes (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004).
El síndrome de Williams vino a demostrar que la discapacidad intelectual puede
coexistir con una buena competencia gramatical, aunque con limitada capacidad de
comprensión verbal. El síndrome de Down, por el contrario, nos revela que, con grados
similares de discapacidad intelectual, la competencia gramatical puede verse gravemente
afectada, mientras que la comprensión verbal permanece relativamente preservada en
relación con el nivel de desarrollo cognitivo. Por su parte, el síndrome de X-frágil
muestra que los distintos grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un
modo más proporcional.
En los últimos años se ha despertado un interés creciente por la comparación entre
síndromes genéticos para entender mejor las relaciones entre genes, cerebro y
comportamiento, de modo que también pueda realizarse una intervención más adecuada
que tenga en cuenta los perfiles específicos de cada síndrome. Resulta imprescindible
ofrecer aquí una descripción de algunos síndromes que pueden ilustrar muy bien el tipo
de diferencias y similitudes que podemos encontrar en el amplio marco de la
discapacidad intelectual.
A) El síndrome de Down
El síndrome de Down está provocado por la trisomía del cromosoma 21. Es la causa
más frecuente de discapacidad intelectual y, por ello, desde principios del siglo xix, sus
características constituyeron la referencia fundamental para la definición del retraso
33
mental. Sin embargo, en las últimas décadas se ha puesto de manifiesto que presenta un
perfil específico en los distintos dominios del desarrollo, claramente diferenciado del de
otros síndromes que determinan discapacidad intelectual. En particular, la comparación
con el síndrome de Williams revela perfiles divergentes, aunque es preciso advertir que la
variabilidad en el funcionamiento cognitivo y lingüístico es mucho mayor en el SD, por lo
que aquí se mencionará al subgrupo de personas con SD que se ha comparado
habitualmente con el SW.
Cada síndrome parece afectar al funcionamiento del cerebro de un modo distinto. Las
personas con SW presentan algunas características comunes con los lesionados en el
hemisferio derecho, como se ha expuesto, mientras que las personas con síndrome de
Down se asemejan en algunos aspectos a los lesionados en el hemisferio izquierdo. Las
funciones del hemisferio derecho están relacionadas con la capacidad de sintetizar y
organizar globalmente los estímulos, mientras que las funciones del hemisferio izquierdo
tienen más que ver con la capacidad de análisis de los estímulos.
Uno de los primeros estudios neuropsicológicos comparados de ambos síndromes se
titulaba "ver o los árboles o el bosque", aludiendo a que las personas con síndrome de
Williams pueden fijarse mucho en los detalles, pero sin ser capaces de integrar y
reconocer las figuras, mientras que los sujetos con síndrome de Down captan la figura y
pueden copiarla, pero no reparan en los detalles. En este sentido, hay que señalar que las
personas con síndrome de Down tienen mejor preservadas las funciones relacionadas
con el procesamiento visual y peor preservadas las relacionadas con el procesamiento
auditivo, con lo que el lenguaje resulta específicamente afectado.
En los tests de inteligencia estas diferencias se aprecian cuando se compara la escala
verbal y la manipulativa en personas con SD y SW que en la escala general tienen el
mismo CI. Las personas con SD tienen mejor puntuación que las SW en el CI
manipulativo, pero tienen peor puntuación en el CI verbal. Por ejemplo, en tareas de
construcción espacial, como unir cubos para formar un dibujo de acuerdo con un
modelo, los niños con SD son capaces de unir correctamente las piezas para formar una
figura cuadrada, aunque se equivocan en el dibujo que forman. Por su parte, los niños
con SW pueden seleccionar las piezas adecuadas al dibujo, pero se muestran incapaces
de construir con ellos la figura. Esta misma diferencia se aprecia en tareas de dibujo, en
las que los niños con SD a menudo son capaces de hacer dibujos reconocibles, aunque
muy simplificados, mientras que los niños con SW describen verbalmente con mucho
detalle sus dibujos, pero las distintas partes aparecen a menudo desintegradas.
En cambio, los niños con SD sistemáticamente puntúan por debajo de lo esperable
para su nivel cognitivo, de modo que esta disociación entre el dominio verbal y no verbal,
inversa a la que se observa en el SW, aparece como la característica más destacada del
perfil sindrómico del SD. Sin embargo, esta afectación en la competencia lingüística
presenta un patrón de desarrollo específico que no es homogéneo en todos los niveles del
34
lenguaje.
La producción de las primeras palabras se retrasa hasta dos años y a partir de ahí la
combinación de palabras y el aprendizaje del léxico progresa con lentitud, a pesar de que
desarrollan tempranamente los primeros gestos comunicativos. El síndrome de Williams
presenta un retraso similar en el desarrollo del lenguaje y mayor en lo que se refiere a la
gestualidad comunicativa, pero más adelante su competencia fonológica, morfosintáctica
y léxica se desarrolla con rapidez y suelen alcanzar niveles superiores a lo esperable para
su nivel cognitivo.
Uno de los niveles más afectados en el desarrollo lingüístico del SD es la fonología y,
por consiguiente, la inteligibilidad del habla. Las personas con SD suelen presentar
dificultades articulatorias más acusadas que las que se observan en personas con
discapacidad intelectual de otra etiología o de etiología desconocida. Así, a igual nivel
cognitivo, el habla de personas con SD resulta menos inteligible. Ello no obedece a que
sus producciones tengan algún carácter atípico, sino que se debe a que presentan un
número mayor de errores fonológicos. El síndrome de Williams, por el contrario, se
caracteriza en la mayoría de los casos por la correcta producción fonológica gracias a las
buenas capacidades de percepción y memoria auditiva.
Las dificultades de análisis de las unidades lingüísticas afectan también al nivel
morfosintáctico, de tal manera que se ha establecido como una característica distintivadel SD el déficit específico en la producción gramatical. Algunos estudios iniciales desde
la perspectiva de la especificidad sindrómica postularon incluso que las personas con
síndrome de Down no son capaces de un desarrollo gramatical más allá del estadio de la
estructura oracional simple que alcanzan los niños con desarrollo típico antes de los 36
meses. Sin embargo, estudios posteriores señalan que las personas con SD se muestran
capaces de construir estructuras sintácticas progresivamente más complejas y oraciones
relativamente largas, observándose progresos en la producción sintáctica durante la
adolescencia tardía, con lo que no habría tal efecto de estancamiento. La omisión
sistemática de morfemas gramaticales tales como preposiciones, conjunciones y artículos,
aunque constituye la característica más específica del perfil morfosintáctico en las
personas con síndrome de Down, no altera sustancialmente la estructura sintáctica básica
(Díez-Itza y Miranda, 2007).
El hecho de que las omisiones características en el habla de las personas con SD
afecten casi exclusivamente a palabras carentes de significado léxico y por lo general muy
cortas y átonas sugiere que este patrón de omisiones morfológicas podría estar más
relacionado con la memoria fonológica que con la competencia gramatical. Por otra
parte, la comprensión sintáctica en el síndrome de Down es la esperable para el nivel
cognitivo en cada caso, lo que sugiere de nuevo que el perfil observado de alteraciones
en la producción morfosintáctica podría obedecer a procesos cognitivos más básicos y no
tanto a limitaciones propiamente gramaticales. Las limitaciones en la memoria auditiva
35
verbal constituyen parte del fenotipo específico del SD y no son expresión directa de un
déficit cognitivo general. Cabe plantearse entonces si también la relativa preservación de
la gramática característica del síndrome de Williams podría estar basada en los mismos
procesos cognitivos relacionados con la memoria que explican la correcta producción
fonológica y no tanto en la comprensión de las relaciones sintácticas.
Frente al trastorno específico de la producción fonológica y gramatical, el repertorio
léxico es superior al esperable para su nivel cognitivo, constituyendo la comprensión del
vocabulario un punto fuerte en el perfil lingüístico del SD. Aunque la aparición de las
primeras palabras se retrasa habitualmente más de un año en el SD por el trastorno
expresivo, la comprensión del vocabulario se inicia a la misma edad que en los niños con
desarrollo típico. Del mismo modo, cuando comienzan a producir las primeras
combinaciones de dos palabras, éstas muestran el mismo repertorio de relaciones
semánticas observado en las de los niños con desarrollo típico. Aunque su capacidad de
desarrollo léxico se ve limitada por la discapacidad intelectual, continúan aprendiendo
vocabulario a lo largo de toda la vida, beneficiándose de la experiencia y demostrando
una mejor comprensión del mundo que niños más pequeños con un nivel de vocabulario
similar.
Esta competencia semántica se relaciona con las buenas habilidades pragmáticas en el
SD. A pesar de las dificultades expresivas y de las limitaciones de memoria verbal, son
capaces de aprender mediante la imitación y utilizar el lenguaje de un modo apropiado a
las situaciones. Por lo tanto, a diferencia de las personas con síndrome de Williams, en el
síndrome de Down el nivel pragmático del lenguaje también es un área relativamente
robusta, lo que les permite dotar a sus reducidas capacidades expresivas de una buena
funcionalidad comunicativa. Las personas con síndrome de Williams son capaces de
producir expresiones sintácticamente complejas y con un vocabulario rico, pero tienen
dificultades a la hora de utilizarlas de un modo pragmáticamente apropiado. De igual
modo, la coherencia y la cohesión de las narraciones son mejores en el síndrome de
Down, aunque las personas con síndrome de Williams puedan producir historias más
largas y más ricas en detalles concretos. Las personas con síndrome de Down son
capaces de incluir más elementos de regulación de la atención del interlocutor en la
conversación y de beneficiarse más de las ayudas en tareas narrativas, lo que compensa
parcialmente su déficit específico de producción gramatical. Por ejemplo, se ha
observado que, cuando tienen la oportunidad de revisar previamente un libro de láminas
y utilizarlo como soporte de las narraciones, utilizan una sintaxis más compleja y no
específicamente diferenciada de la de sujetos con discapacidad intelectual equivalente de
origen desconocido.
La capacidad para apoyarse en estímulos visuales está relacionada con una
característica del SD que es la persistencia de la atención tanto a los objetos, como a las
personas. Las personas con SD presentan también una orientación social mayor que la de
los niños con desarrollo típico y una tendencia a la expresión afectiva, aunque tienen
36
mayor dificultad a la hora de evaluar las emociones de los demás. No llegan a la
hipersociabilidad característica de las personas con SW, que incluye además una gran
sensibilidad a las emociones de las otras personas, pero se caracterizan por el buen
desarrollo social si se compara, por ejemplo, con el síndrome de X frágil.
B) El síndrome de X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la segunda causa conocida de
discapacidad intelectual, sólo por detrás del síndrome de Down, y la más frecuente de
carácter hereditario. Su etiología radica en una mutación en el gen FMR1 del cromosoma
X.La mutación consiste en un incremento anómalo de la secuencia de nucleótidos CGG,
que en condiciones normales no supera las 54 copias. Cuando el número de repeticiones
aumenta y se sitúa entre 54 y 200, hablamos de premutación del gen, siendo los sujetos
portadores. Si la expansión del gen supera las 200 repeticiones de la tripleta CGG,
entonces hablamos de mutación completa, que es la que presentan los afectados por el
síndrome. En este caso, el gen FMR1 sufre una metilación que impide la normal
producción de la proteína FMRP, que juega un importante papel en el desarrollo del
cerebro.
Al tener los hombres sólo un cromosoma X, el síndrome los afecta en mayor grado y
frecuencia. La prevalencia es de 1/4.000 hombres y de 1/8.000 mujeres. Además, la
mitad de las mujeres afectadas no presenta discapacidad intelectual, sino dificultades de
aprendizaje y de desarrollo socioafectivo, ya que la copia del gen del otro cromosoma X
puede moderar los efectos de la mutación. En cambio, la mayor parte de los varones con
SXF presenta discapacidad intelectual y un fenotipo físico caracterizado por la cara
alargada, las orejas prominentes y el volumen testicular aumentado. Este fenotipo emerge
a lo largo del desarrollo, sobre todo a partir de la pubertad, y no resulta inicialmente tan
evidente como en el caso del SD y del SW, lo que suele determinar un diagnóstico más
tardío del SXF.
Las primeras manifestaciones del SXF se relacionan con el retraso psicomotor. En los
primeros meses de vida la hipotonía se refleja en un mal control de la cabeza, laxitud en
las extremidades y adquisición tardía de la marcha. La producción de las primeras
palabras también se retrasa significativamente, a menudo más allá de los 30 meses.
Al contrario que en el caso de los niños con SW y SD, que son abiertamente
sociables, los niños con SXF se caracterizan por su timidez y sus dificultades de
interacción social, hasta el punto de que en un número significativo de casos el
diagnóstico es compatible con el de autismo infantil. Aunque se muestran amigables,
suelen padecer ansiedad social y agobio ante la multitud. A menudo realizan movimientos
estereotipados de las manos. También pueden presentar rasgos obsesivos, tozudez y
manifestaciones conductuales agresivas.
Características esenciales del SXF son la hiperactividad y las dificultades para
37
mantener la atención, por lo que en muchos casos cumplen con los criterios diagnósticos
del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad(TDAH). Estos síntomas parecen
estar relacionados con hipersensibilidad a los estímulos sensoriales y problemas
subsiguientes para procesar e integrar la información y responder adecuadamente en las
distintas situaciones.
En el nivel cognitivo se observa un perfil específico con áreas más afectadas y áreas
más preservadas. Así, tienen especiales dificultades en el procesamiento de información
secuencial, en aritmética y en memoria a corto plazo, que se manifiestan en tareas tales
como completar series de dígitos, ejecución de movimientos o construcción espacial. En
cambio, el procesamiento de información simultánea y la memoria a largo plazo aparecen
relativamente pre servadas, especialmente en lo que se refiere a información espacial,
como en tareas en las que el sujeto debe ser capaz de percibir holísticamente formas
visuales. El cociente intelectual medio se relaciona con el grado de afectación genética
siendo en torno a 40 en el caso de metilación completa del gen, en torno a 60 en el caso
de mosaicismo y en torno a 90 en el caso de que la metilación del gen sea parcial o
inexistente.
El lenguaje de las personas con SXF se corresponde en general con el nivel cognitivo
y no está específicamente afectado como en el SD, ni específicamente preservado como
en el SW. No obstante, el retraso motor y las características particulares de su anatomía
orofacial suelen determinar inicialmente un trastorno fonológico. Además de las
alteraciones en la producción de fonemas, el ritmo de habla suele ser rápido y variable
con una prosodia inadecuada, lo que hace disminuir la inteligibilidad del habla. Esta
dificultad para controlar determinados parámetros del habla se ha relacionado con el
incremento de la ansiedad y la activación en las situaciones de interacción verbal.
La comprensión de la morfosintaxis se corresponde con la esperable en función del
nivel cognitivo de cada caso. En cambio, la producción sintáctica presenta mayores
problemas que la comprensión durante la edad infantil. En la adolescencia y la edad
adulta esta diferencia tiende a reducirse, dentro de un contexto general de disminución
del ritmo de desarrollo, lo que indica que durante unos años hay una recuperación
relativa de las habilidades sintácticas. La producción gramatical mejora cuando los
sujetos tienen algún estímulo visual, como un cuento, que centre su atención.
El desarrollo léxico es el nivel mejor preservado y se corresponde, tanto en
comprensión como en producción, con el desarrollo en los aspectos no verbales del
comportamiento y suele limitarse a un vocabulario de referencia concreta.
Las personas con SXF alcanzan una competencia lingüística suficiente para mantener
conversaciones de acuerdo con sus capacidades intelectuales. Sin embargo, su
competencia comunicativa suele presentar importantes limitaciones, que unidas a sus
problemas conductuales y socioafectivos determinan una marcada dificultad de
38
adaptación a situaciones nuevas. Tienden a repetir palabras, frases y temas, con carácter
perseverativo, pero no presentan ecolalia. Asi mismo utilizan un lenguaje tangencial en el
que introducen respuestas, expresiones y comentarios no pertinentes al hilo de la
conversación. La introducción impulsiva y repetitiva de elementos y temas al margen del
contexto conversacional podría estar relacionada con dificultades de inhibición del exceso
de activación que les provocan las situaciones sociales. En algunos casos, la respuesta a
esta hiperactivación puede ser la evitación social en forma de mutismo selectivo.
Cuadro 1.2.
39
En los intercambios verbales, tienen dificultades para explicar a qué se refieren,
dando a veces la misma descripción para distintos referentes y, a la inversa, cambiando la
descripción de un mismo referente, lo que dificulta la comprensión del discurso por parte
de sus interlocutores. Del mismo modo, tienen problemas para comprender los mensajes
que se les dirigen y la presencia de alguna palabra ambigua o poco familiar tiene un
efecto de "bola de nieve" que hace progresivamente más difícil la comunicación a medida
que avanza la conversación. Puede considerarse que estas dificultades semántico-
pragmáticas constituyen el aspecto más específico en este síndrome, ya que están por
40
encima de las de otros sujetos con el mismo nivel de discapacidad intelectual e incluso de
las de personas con autismo.
Este trastorno pragmático y la tendencia a hablar de temas recurrentes constituyen los
aspectos en los que el SXF más se puede asemejar al SW. También existe un paralelismo
en los estadios tempranos del desarrollo, caracterizados por la hipotonía, las dificultades
para la marcha y la aparición tardía de las primeras palabras. Sin embargo, hay también
diferencias fundamentales tanto en la producción del lenguaje, menos inteligible y más
pobre sintácticamente en el SXF, como en el desarrollo socioafectivo, donde las personas
con SW se muestran muy sociables y extrovertidas, mientras que las que tienen SXF son
tímidas y tendentes a la ansiedad ante los estímulos sociales (véase cuadro 1.2 en página
anterior).
C) El síndrome de Smith-Magenis (SSM)
El síndrome de Smith-Magenis (Smith y Magenis, 1982) cursa con retraso cognitivo
y del desarrollo, defectos cardiológicos congénitos y rasgos faciales característicos. Está
causado por una pequeña pérdida de material genético del cromosoma 17, en la banda
G11.2P. No se trata de un síndrome hereditario.
Los niños diagnosticados con SSM o con el síndrome de PraderWilli (SPW), al igual
que les ha ocurrido a los niños afectados por el SW, en muchos casos han recibido un
diagnóstico previo de autis mo por las dificultades con el lenguaje, especialmente
pragmáticas, y las conductas estereotipadas.
El SSM, como el SW, está catalogado como enfermedad rara (FEDER) dada su baja
incidencia (1/25.000 nacimientos). Aunque es claramente identificable, su diagnóstico
pasa desapercibido por ser poco conocido por los profesionales médicos y porque en la
primera infancia los rasgos faciales dismórficos se pasan por alto. Hasta los 4 o 5 años de
edad estos rasgos craneofaciales y neurocomportamentales no son manifiestos.
Cognitivamente, en el SSM hay discapacidad intelectual asociada (CI entre 40 y 60) y
retraso del lenguaje, así como un marcado déficit atencional y dificultad para adaptarse a
las situaciones nuevas. Manifiestan conductas autoagresivas, estereotipias (autoabrazo,
balanceos, movimientos mano-boca) e hiperactividad, y el lenguaje de muchos de ellos
está con frecuencia plagado de palabrotas e insultos. A pesar de estas conductas
claramente negativas, la personalidad de los afectados por el SSM es "encantadora" y
atrayente, desarrollan un buen sentido del humor y poseen una buena memoria a largo
plazo especialmente para caras, lugares y acontecimientos. La memoria a largo plazo
junto con el cierre visual y el tiempo de atención son aspectos especialmente
preservados.
Muestran una marcada tendencia a relacionarse con el adulto y poco con sus iguales
y suelen aprovecharse de su condición de mayores con personas más pequeñas. En sus
41
relaciones con el adulto suelen ser propensos a la discusión.
Los aspectos lingüísticos muestran ya desde que son bebés buenas habilidades
sociales en relación con su edad, a pesar de una disminución de vocalizaciones y del
llanto. En la primera infancia es marcado el retraso del lenguaje expresivo y la aparición
de conductas estereotipadas y autoagresivas, junto con el desarrollo de una personalidad
atractiva y problemas de integración sensorial que perdurarán a lo largo de toda la vida.
En esta etapa son extremadamente comunicativos. Presentan problemas de memoria a
corto plazo en edad escolar y dificultades importantes para procesar la información
aportada de modo secuencial, lo que los diferencia del SW, en el que se muestra una
marcada tendencia al procesamiento analítico. Por otro lado, los SSM son buenos
aprendices visuales, que es otra característica diferencial entre ambos, ya que esto no
ocurre con los SW.
Durantela adolescencia y la edad adulta hay retrasos cognitivos importantes y una
pobre función adaptativa, se incrementa aún más el comportamiento mal adaptativo y
son frecuentes las discusiones con los demás, que están reforzadas por el buen uso del
lenguaje y su gran interés por comunicar, aunque dicho interés, por lo general, va
decreciendo, de manera semejante a lo que ocurre en el SW.
Hay problemas en el manejo de las reglas que regulan las interacciones sociales. Al
igual que ocurre con las personas con SW, no son conscientes de las limitaciones que
existen en el plano interrelacional en el momento de establecer un intercambio socio-
comunicativo, como el acercarse a los extraños de forma excesivamente amigable, o
invadiendo el espacio físico del interlocutor cuando hablan con él. Su comportamiento
impredecible hace que el establecimiento de relaciones sociales sea difícil para ellos y les
resulta difícil mantener relaciones de amistad sobre todo cuando entran en la
adolescencia (Webber y Udwin, 2003). Este tipo de problemas están presentes en el SW,
aunque no son tan acusados.
Los pacientes con el SSM son muy sensibles a las emociones de los demás, por lo
que formulan preguntas de forma repetida acerca del estado de ánimo y los sentimientos
del interlocutor, conducta de nuevo semejante a las manifestadas en el SW.
En términos generales hay pocos estudios que se han dedicado a describir el lenguaje
de las personas con SSM (Dykens et al., 1997; Garayzábal y Agüero, 2005).
Se señalan disfunciones significativas oromotoras que podrían explicar el retraso de la
puesta en marcha del lenguaje. Desde el punto de vista orosensoriomotor presentan
hipotonía lingual y una limitación de los movimientos de la lengua unido a un constante
babeo y una mal oclusión labial. Respecto al habla, los bebés y los niños producían
menos sonidos tanto en el periodo de balbuceo como cuando ya se emitían
vocalizaciones, aunque su lenguaje receptivo era adecuado. En general su habla es
42
hipernasal, su voz muy ronca y el volumen elevado, especialmente cuando hablan
deprisa; estas características de la voz están también presentes en el SW Al igual que
ocurre con los niños con SW, la aparición del vocabulario y estructuras lingüísticas es
repentina y aumenta con rapidez.
Una vez que el lenguaje aparece en las personas con SSM se convierten en
habladores incesantes y compulsivos, mucho más de lo que lo son las personas con SW,
que a su lado parecen tímidos; preguntan constantemente y de forma repetitiva las
mismas cuestiones. Pero en términos muy generales podemos decir que el lenguaje en el
SSM está afectado tanto en el nivel funcional como el formal.
En un análisis del desempeño narrativo, en síndromes de baja frecuencia que
presentaban discapacidad intelectual y cuyas habilidades lingüísticas y sociales eran
relativamente buenas, Garayzábal et al. (2007) hallaron que los casos con SSM tenían un
perfil narrativo más desigual, aunque en términos generales superior al de los otros dos
grupos con SPW y SW Los SSM destacaban en aspectos estructurales en los que
reflejaban sus características hipersociables y eran capaces de mantener la secuencia de
principio a fin, aspectos en los que las personas con SW tienen dificultades. En términos
generales sus narraciones mostraban una tendencia general a sintetizar (frente a la visión
analítica del SW), un mejor desempeño cognitivo y una superioridad en el componente
socio-expresivo en comparación con el SW. Esto es, cuando cuentan una historia,
comunican y hay una mayor articulación de la historia, a diferencia de lo que sucede con
las personas con SW En este estudio se observó que las personas con SW y con SSM
consiguen que narraciones pobres lingüísticamente se perciban subjetivamente como más
enriquecidas en general, lo que es consistente con un perfil cognitivo más orientado a la
interacción social (véase cuadro 1.3 en página 42).
D) El síndrome de Prader-Willi
El SPW (Prader, Labhart y Willi, 1956) es un trastorno genético debido, en un 70%
de los casos, a una borradura en el cromosoma 15 en la banda g11.13. En el 25% se
debe a una disomía materna del cromosoma 15 y, en el 5% restante, se debe a un
defecto en la reorganización cromosómica en forma de traslocación o inversión. La
incidencia de este síndrome es de 1/12.500 nuevos nacimientos y, al igual que en el SW
y el SSM, es una enfermedad que cursa con discapacidad intelectual y no es hereditaria.
El fenotipo conductual de las personas con SPW presenta una serie de características
comportamentales negativas que varían con la edad como son las rabietas y mal genio,
agresividad, terquedad, labilidad emocional, somnolencia diurna excesiva y tendencia a
mentir. Presentan también trastornos obsesivo-compulsivos, en particular una obsesión
desmedida por la comida. Muchas de estas conductas son similares a las que presentan
las personas con el SSM y algunas están también presentes en el SW, como es el caso de
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las rabietas y el temperamento fuerte.
A nivel cognitivo se observa un perfil de destrezas y deficiencias relativamente
disociado. Dentro de los aspectos más preservados, se encuentran una buena memoria a
largo plazo, coincidiendo así con el SW, SXF y el SSM, y una buena organización
perceptiva y habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, especialmente
deficientes en el SW, además de un buen desarrollo del vocabulario expresivo, al igual
que el SW y el SSM.
Los aspectos cognitivos más deficientes son el procesamiento secuencial y la
memoria visual, motora y auditiva a corto plazo. Las personas con SPW muestran
problemas en la formación de conceptos, abstracción y razonamiento, característica
coincidente con el SW y SSM. Los SPW tienen además una limitada capacidad para
mantener la atención y procesan la información rígidamente por lo que difícilmente
aciertan a comprender el punto de vista de los demás. Sin llegar a los extremos del SPW,
los SSM también muestran una marcada propensión a las discusiones. Los SW, en
cambio, aun siendo rígidos en sus pensamientos, no llegan al nivel de confrontación de
los otros dos síndromes. Las personas con SPW procesan de manera simultánea, de
forma más global, a la manera del SSM, SD y SXF, en lugar de hacerlo secuencialmente,
analíticamente, como lo hacen las personas con SW.
Las habilidades lingüísticas y comunicativas pueden estar retrasadas y presentar
problemas, e incluso impedir el desarrollo de ciertos elementos del habla y del lenguaje.
El grado de afectación cognitiva juega un importante papel en ello. Su discurso poco
inteligible y lento puede deberse a sus problemas de hipotonía, pero, cuando su discurso
es comprensible y más o menos estructurado, aparentan tener un nivel de lenguaje
superior al que realmente tienen. En este punto vuelven a ser claras las semejanzas entre
este síndrome con el SW y SSM. El uso de frases hechas y estructuras lingüísticas
bastante elaboradas unidas a una gran locuacidad enmascara problemas pragmáticos
realmente importantes. Son muy habladores, con tendencia a perseverar en los temas y
ceñirse conversacionalmente a temas limitados.
Con respecto a su personalidad, en la bibliografía se los describe como personas que
pueden llegar a ser cariñosas, amables, sim páticas y cooperadoras. Si bien es cierto que
este conjunto de conductas se observa en la infancia, en edades superiores sirven a fines
determinados de interés (obtención de comida, por ejemplo) y muestran un carácter
terco, perseverante y manipulativo, lo que afectará a su sociabilidad, observándose,
como ocurre en el SW, una tendencia al aislamiento en edades adolescentes y adultas,
llegando a presentar conductas hostiles.
Cuadro 1.3.
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En el estudio de Garayzábal et al. (2007) para valorar el desempeño narrativo en
síndromes de baja frecuencia, el análisis de las narraciones mostró que la calidad
narrativa de los Prader-Willi era inferior a la mostrada por los otros grupos de
comparación, a pesar de tener un CI superior. La integración de la narraciónera buena,
lo que es consistente con su perfil cognitivo. Mientras que los participantes con SW
mantienen el inicio y el desenlace, los participantes con SPW sólo mantienen el inicio. La
implicación de las personas con SPW en la narración no era buena dadas sus
características de escasa sociabilidad; lo contrario se observó en los participantes con
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SSM y SW que sí se implicaban en la narración, reflejando sus características
hipersociables.
1.5. Epidemiología
El síndrome de Williams afecta a 1/20.000 nacimientos; no obstante estudios
poblacionales recientes parecen indicar que la incidencia podría ser mucho mayor, hasta
1/7.500. La investigación del SW ha servido de motor para promover iniciativas de
sensibilización, intervención específica, conocimiento y divulgación de las características
de este trastorno, lo que repercute favorablemente en mejores y más tempranos
diagnósticos. Sin duda, la consecuencia inmediata de la divulgación de información del
SW sobre la incidencia ha sido dicho aumento reciente de la misma.
El SW se encuadra dentro del conjunto de las llamadas "enfermedades raras", dada
su baja incidencia. Se considera una "enfermedad rara" cuando ésta afecta como máximo
a 1 de cada 2.000 personas. Se dan entre el 6 y el 8% de la población mundial y están
descritos entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades diferentes, que afectan a las
personas que las padecen en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus
cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayor parte son crónicas y
degenerativas y el grado de discapacidad que representan suele ser importante.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con
"enfermedades raras" y sus familiares es la falta de acceso a un diagnóstico correcto, por
lo que es importante atender a los primeros síntomas para un diagnóstico adecuado y lo
más temprano posible a fin de ajustar el tratamiento necesario en todos los ámbitos. Otro
problema es la falta de información acerca de la enfermedad y de cómo lograr ayuda, lo
que pone de manifiesto la carencia de profesionales especializados en este tipo de
enfermedades y la descoordinación al respecto entre servicios asistenciales. Un último
punto es la escasez de investigaciones y, consecuentemente, de conocimiento científico
que favorezca el desarrollo terapéutico a todos los niveles.
Un beneficio de la investigación reciente del síndrome de Williams ha sido la creación
de asociaciones de familiares y afectados, en cuya labor radica la relevancia social e
incluso clínica del síndrome. Las asociaciones suelen representar una fuente innegable y
fiable de información y seguimiento de la enfermedad en términos de fácil comprensión
para los padres y afectados. En España existen varias asociaciones que dan apoyo a los
pacientes diagnosticados con SW. Entre ellas está la Asociación Síndrome de Williams
Española (ASWE) con unos 240 asociados, y otras asociaciones autonómicas. Se puede
estimar que España cuenta con aproximadamente unos 350 pacientes diagnosticados de
SW que estén asociados. Debemos mencionar que la realidad de la prevalencia del SW
en España se encuentra en situación de indefinición por los casos cuyo diagnóstico está
por confirmar. En realidad no existe ningún banco de datos que recoja la epidemiología
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real; la dispersión de los pacientes por toda la geografía nacional y su escasez dificulta
mucho esta labor, lo que lleva a realizar un cálculo estimado, sólo sobre la base de
personas asociadas, cálculo que está lejos de aportar datos epidemiológicos reales.
Cuadro resumen
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética rara asociada a una
pérdida genética en la banda cromosómica 7q11.23. Su epidemiología no es clara.
Fue identificado inicialmente por Williams (1961) y Beuren (1962) a partir de
alteraciones cardiológicas, discapacidad intelectual y unos determinados rasgos
físicos que distinguían a esos pacientes de otros y los asemejaban entre sí.
En la década de los 80 Bellugi y sus colaboradores establecieron un primer perfil
neuropsicológico, neurológico y neuroanatómico del síndrome. Es frecuente
encontrar que el SW presenta un fenotipo neurocognitivo característico de "picos y
valles", donde se observa el contraste entre un funcionamiento social y un lenguaje
relativamente preservados - sobre todo, los aspectos formales de ese sistema
lingüístico - frente a déficits en el funcionamiento cognitivo global y viso-espacial.
El hecho de incluir el SW en el contexto de los trastornos del lenguaje nos debe
llevar a un diagnóstico diferencial de cara a una intervención logopédica efectiva,
dado que es importante distinguir qué características específicas presenta el
desarrollo cognitivo y lingüístico de las personas con SW respecto al de otras
personas con trastornos del lenguaje y discapacidad intelectual de diversa etiología.
En el contexto de la discapacidad intelectual, el SD tradicionalmente se ha
comparado con el SW presentando un patrón opuesto en personas con grados
similares de discapacidad intelectual. De este modo, en el SD la competencia
gramatical puede verse severamente afectada, mientras que la comprensión verbal
permanece preservada en relación con el nivel de desarrollo cognitivo, mientras que
lo contrario ocurre en el SW. El síndrome de X-frágil muestra que los distintos
grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un modo más proporcional.
Los aspectos pragmáticos y la tendencia a hablar de los mismos temas lo asemejan al
SW que, sin embargo, difiere del SXF en la sociabilidad y en la competencia
sintáctica, más mermadas en el SXF.
El SW tiene muchos aspectos en común con el SSM y el SPW, siendo
especialmente coincidentes en el aparentemente buen desarrollo comunicativo y
ganas de comunicar. Las principales diferencias con relación al lenguaje y la
comunicación residen en que, mientras que las personas con SW suelen perderse en
los detalles y el análisis del mundo y la interacción, las que tienen el SSM muestran
una capacidad de síntesis mayor. Por su parte, las que presentan el síndrome de PW
tienen buenas capacidades de síntesis, pero sus capacidades sociales son más
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limitadas.
La atención hacia la especificidad sindrómica muestra las diferencias en el
desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada
síndrome que presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes, lo que permite
ajustar la terapia a las necesidades específicas de cada síndrome y de cada caso
individual
Caso Clínico
Eva tiene 18 años y es la mayor de cuatro hermanos. Se lleva bien con sus
hermanos, aunque se niega a salir con ellos y sus amigos. Está diagnosticada con el
síndrome de Williams. El diagnóstico se realizó con 4 años de edad, lo que ha
provocado que en ciertos ámbitos la intervención temprana y los aspectos educativos
hayan apoyado sus progresos en muchas áreas cognitivas.
Pesó 2.100 gramos al nacer por lo que tuvo que permanecer en la incubadora
hasta alcanzar el peso mínimo recomendado por los neonatólogos del hospital, lo que
supuso 20 días de hospitalización. Durante el tiempo que estuvo en observación las
noticias de los médicos fueron desconcertantes, pues decían, sin decir claramente,
que algo le pasaba a Eva. En los diferentes análisis que se le realizaron los médicos
observaron hipercalcemia, y el corazón presentaba una malformación y hubo de ser
intervenida con un mes de edad de una estenosis aórtica supravalvular (un
estrechamiento de la arteria aorta). Las revisiones cardiológicas llevaron a que se le
practicaran, hasta en tres ocasiones, cateterismos, el último a los 12 años de edad.
Con tres meses de edad Eva, ya en casa, presentaba problemas con la
alimentación y no engordaba ni crecía lo suficiente. El retraso en otras habilidades
pre-sociales, como la sonrisa, el contacto ocular, la atención conjunta, y en
conductas proto-comunicativas era notable. Su desarrollo motor era también tardío;
con nueve meses aún no era capaz de permanecer sentada sin apoyo