GINECOLOGIA (512)

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491Anomalías anatómicas
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Se ha calculado que la incidencia de extrofi a vesical va de 1 caso 
en 10 000 a 1 caso en 50 000 (Lattimer, 1966; Rickham, 1960). 
La anomalía mencionada muestra predilección por varones y la 
proporción varones/mujeres es de casi 2:1.
La extrofi a se caracteriza porque la vejiga está fuera del abdo-
men y al descubierto. Los signos acompañantes suelen incluir geni-
tales externos anormales y sínfi sis del pubis ensanchada, causada 
por la rotación de los iliacos hacia afuera. Stanton (1974) observó 
que 43% de 70 mujeres con extrofi a vesical también tenían anoma-
lías del aparato reproductor. De modo típico, la uretra y la vagina 
son cortas y el orifi cio vaginal suele presentar estenosis y desplaza-
miento hacia adelante. El clítoris está duplicado o es bífi do y los 
labios, el monte de Venus y el clítoris son divergentes. En forma 
típica, el útero, las trompas de Falopio y los ovarios son normales, 
excepto algunos defectos ocasionales de fusión de los conductos 
de Müller.
La reconstrucción de los genitales femeninos no constituye 
un problema tan complejo como ocurriría con el varón. El cierre 
quirúrgico de la extrofi a suele realizarse en los primeros tres años 
de vida en la forma de técnicas quirúrgicas (sucesivas) (Damario, 
1994; Dees, 1949). Puede ser necesaria la dilatación vaginal o la 
vaginoplastia para que en las mujeres maduras el coito sea satisfac-
torio (Jones, 1973). A largo plazo, los defectos del suelo pélvico 
predisponen a veces a las mujeres a prolapso uterino (Gearhart, 
1992). 
DEFECTOS DEL CLÍTORIS
Las anomalías congénitas del clítoris son poco comunes pero inclu-
yen duplicación de dicho órgano, uretra fálica femenina o clito-
romegalia. La primera de ellas, la duplicación, conocida también 
como clítoris bífi do, suele surgir junto con la extrofi a vesical que 
se ha descrito o con epispadias. El trastorno es raro y su incidencia 
se acerca a un caso en 480 000 mujeres (Elder, 1992).
En pacientes con epispadias pero sin extrofi a vesical, entre 
las anomalías manifi estas y visibles están la uretra ensanchada 
e hinchada; clítoris ausente o bífi do; pliegues labiales sin fusio-
nar (mayores y menores) y aplanamiento del monte de Venus. 
También coexisten a menudo anormalidades de vértebras y diasta-
sis de la sínfi sis del pubis. 
Otra anomalía clitorídea es la uretra fálica femenina que apa-
rece junto con persistencia de la cloaca (Sotolongo, 1983). La ure-
tra fálica desemboca en la punta del clítoris; tal anomalía afecta 4 a 
8% de las niñas con cloaca persistente y también se la ha descrito 
en casos de exposición del embrión a la cocaína (Karlin, 1989).
La clitoromegalia observada al nacer el producto sugiere expo-
sición del feto femenino a andrógenos en exceso; la anomalía en 
cuestión se defi ne cuando el índice clitorídeo tiene más de 10 mm2; 
dicho índice se calcula al multiplicar la longitud del glande por su 
anchura. Aún más, la exposición temprana a andrógenos en muje-
res puede originar fusión de los pliegues labioescrotales y presencia 
de un solo orifi cio perineal que es el seno urogenital. Los labios 
están arrugados y se asemejan al escroto. Sin embargo, la gónada 
identifi cada en la ingle o un labio mayor debe despertar la sospecha 
de que se trata de un seudohermafroditismo masculino.
En recién nacidas prematuras con frecuencia el clítoris puede 
parecer de gran tamaño, pero su tamaño no cambia y al parecer 
muestra regresión conforme crece la niña. Otras causas de clitoro-
megalia de la recién nacida incluyen la presentación de nalgas con 
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) afecta a 1 de cada 500 
neonatos vivos o 1 a 2% de todos los varones. Las personas con este 
trastorno tienden a ser de talla corta, varones subvirilizados con 
ginecomastia y con testículos fi rmes y pequeños. Su fecundidad 
disminuye enormemente por el hipogonadismo y están expuestos 
a un mayor riesgo de tumores de células germinativas, osteoporosis 
y cáncer de mama.
 ■ Asignación de género
En el nacimiento, la asignación de género al recién nacido nor-
mal por lo común comprende la simple valoración de los genitales 
externos y una declaración abiertamente amable por parte del obs-
tetra de que se trata de un varón o de una mujer. El nacimiento de 
un pequeño con un trastorno del desarrollo sexual constituye una 
posible urgencia médica y es un problema grave de tipo psicosocial, 
diagnóstico, médico y tal vez quirúrgico, para un grupo de espe-
cialistas de diversas ramas de tipo médico. Los genitales externos 
ambiguos en un recién nacido pueden generar la posibilidad de 
repercusiones permanentes y ramifi caciones sociales para el indivi-
duo y su familia. En circunstancias óptimas, en la medida en que el 
recién nacido con genitales ambiguos se encuentre estable, se per-
mitirá a sus progenitores tenerlo en brazos, si es posible. Hay que 
llamar al niño como “su bebé”. El obstetra debe explicar que los 
genitales están formados de manera incompleta y destacar la serie-
dad de la situación y la necesidad de una consulta rápida y de estu-
dios de laboratorio (fig. 18-9). Otros términos sugeridos para usar 
cuando se comenta el desarrollo ambiguo de los genitales incluyen 
“falo”, “gónadas”, “pliegues” para hacer referencia a los labios o al 
escroto con falta de desarrollo y al “seno urogenital” para describir 
la vagina o la uretra. En la exploración física del recién nacido es 
importante que se incluya: 1) la posibilidad de palpar gónadas en 
la región labioescrotal o en la inguinal; 2) la posibilidad de palpar 
el útero durante el tacto rectal; 3) tamaño del falo; 4) pigmenta-
ción de genitales, y 5) presencia de los demás componentes del 
síndrome. También hay que valorar el estado metabólico del recién 
nacido, porque la presencia de hiperpotasemia, hipernatremia o 
hipoglucemia pueden denotar que existe hiperplasia suprarrenal 
congénita. Es necesario explorar a la madre en busca de signos de 
hiperandrogenismo (Th yen, 2006). Además, con la mayor pron-
titud posible, se solicita la valoración de endocrinólogos pediatras 
y endocrinólogos expertos en la función reproductiva. Durante la 
orientación de la familia hay que destacar la necesidad de la asigna-
ción precisa del género y el sexo de crianza. Los comentarios deben 
comprender la necesidad de estimulación hormonal en la pubertad 
y la posibilidad o reconstrucción quirúrgica ulterior.
DEFECTOS DE LA VEJIGA Y EL PERINEO
La extrofi a vesical es consecuencia de que la membrana cloacal no 
fue “reforzada” por la invaginación del mesodermo. La membrana 
cloacal bilaminar está en el extremo caudal del disco germinativo 
y forma la pared abdominal infraumbilical. En circunstancias nor-
males, la invaginación del mesodermo entre las capas ectodérmica 
y endodérmica de la membrana cloacal permite la formación de los 
músculos de la mitad inferior del vientre y los huesos pélvicos. Si 
no hay reforzamiento, la membrana comentada se puede romper 
prematuramente. Con arreglo a la magnitud del defecto intraum-
bilical y la fase del desarrollo en el cual se rompa, surgirán extrofi a 
vesical, extrofi a cloacal o epispadias (Gearhart, 1992).
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	SECCIÓN 2 ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (...)�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	18. ANOMALÍAS ANATÓMICAS����������������������������������������������������������������������������������������
	DEFECTOS DE LA VEJIGA Y EL PERINEO����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
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