2108_ppt_sistemas_forenses

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NUEVOS SNUEVOS S
GENETICOSGENETICOS 
EN GENETICEN GENETIC
Bióloga Maria E. B
Laboratorio de Biología Moleg
Púb
SISTEMASSISTEMAS 
UTILIZADOSUTILIZADOS 
CA FORENSECA FORENSE
Bermejo Valladolid
cular y Genética del Ministerioy
blico
“Todas las cosas vivientes
ADN exhibe variabilidadADN exhibe variabilidad
especies, cualquier materia
un caso legal porta informag p
s contienen ADN y todo el 
d entre y dentro de lasd entre y dentro de las 
al biológico asociado con 
ación acerca de su fuente”
Jobblin y Gill
La Genética forense co
polimorfismo o variabilida
aplicada a los problemas
serser: 
· Investigación de la p
por parte del supuesto ppor parte del supuesto p
parte de la madre y/o de
Criminalística: Ases· Criminalística: Ases
(violación). análisis de re
pelos semen saliva sanpelos, semen, saliva, san
quedado en la escena de
sexual.
· Identificación: Identi
desaparecidas a partir dep p
nsiste en el análisis del 
ad genética humana 
s judiciales. Estos pueden 
paternidad: Impugnación 
adre o reclamación poradre o reclamación por 
el hijo. 
inato y delitos sexualesinato y delitos sexuales 
estos orgánicos como 
ngre etc Que hanngre, etc. Que han 
e un crimen o de un delito 
ificación de personas 
el cadáver.
¿QUÉ ADN SE
• ADN cromosómico (genóm
o VNTR (acrónimo inglés po( g p
Repeats), que puede ser: 
· Minisatélite o MVR (mi
secuencia de unas 30 pb (pap (p
· Microsatélite o STR (sh
secuencia de 2 a 6 pb, norm
secuencia ACTTACTTACTT
repetida 8 veces en un locus
un individuo puede ser homo
u homocigoto 12-12. 
• ADN mitocondrial (ADN mt
y es más estable que el ADN
analizar dos regiones hiperva
• Polimorfismo del cromoso
microsatélites (STRs) y el po
simples (SNPs).
E ANALIZA?
mico): ADN repetido en tandem 
r Variable Number of Tandem 
nisatellite variant repeats): 
ares de bases). )
hort tandem repeats): 
almente 4. Por ejemplo, la 
T ... ACTT puede aparecer p p
s y 12 veces en otro locus. Así, 
ocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 
t): Presenta herencia materna 
N cromosómico. Se suelen 
ariables HVI y HVII. 
ma X/Y: Se analizan 
olimorfismo de nucleótidos 
• Tipificación de los grup g
lo cual era útil en los c
• Métodos serológicos 
proteínas para análisi
sanguíneos y de polimsanguíneos y de polim
proteínas, con la desv
últimos se degradabaúltimos se degradaba
blanco de enzimas ba
exhibir relativamente 
upos sanguíneos ABO, p g ,
casos de exclusión.
y electroforesis de 
is de grupos 
morfismos demorfismos de 
ventaja de que éstos 
an rápidamente y eranan rápidamente y eran 
acterianas, además de 
poca variabilidad. 
Variable Numb
Repeats 
ber of Tandem 
(VNTRs). 
HLA DQA1 PHLA DQA1 – PPOLIMARKERPOLIMARKER 
Microsatélites – ST
Repe
TRs (Short Tandem (
eats) 
“La tipificación de marca
STRs detectados a 
automáticos basados en
primers son casi univers
laboratorios del 
adores autosómicos tipo 
través de sistemas 
n la fluorescencia de los 
salmente usados en los 
mundo entero”
STRs de CroSTRs de Croomosoma Yomosoma Y 
STRs del CrSTRs del Cr
• La tipificación de los ma• La tipificación de los ma
cromosoma X (CHRX ST
importancia en las pruebimportancia en las prueb
especialmente en casos
muestra de ADN disponi
padres. STRs CHRX tam
mayor aplicación en los 
ll d d ólen aquellos donde sólo s
fragmentos muy cortos 
romosoma Xromosoma X
arcadores STR delarcadores STR del 
TRs) son de gran 
bas de parentesco,bas de parentesco, 
 deficientes, donde no hay 
ibles en uno o ambos 
mbién tienen cada vez 
casos forenses, incluso 
d bse pueden obtener 
de ADN. 
ADN mitoADN mito
• Cuando el ADN prese
muy degradado o en 
• El mtDNA es útil en c
restos humanos, cuan,
referencia con las que
familiares distantes pa a es d sta tes p
casos de maternidad 
elementos materia deelementos materia de
implicados o víctimas
ocondrialocondrial 
ente en la muestra está 
cantidad muy limitada. 
asos de filiación de 
ndo las muestras de 
e se cuenta son 
por linaje materno, po aje ate o,
y cotejo directo entre 
e prueba y muestras dee prueba y muestras de 
s.
“Si la tipificación es
autosómicos, no da,
información, la tipif
adicionales como Aadicionales como A
cromosoma Y o SN
l d ”empleada”
ISFG (International Society fo
stándar de STRs 
a suficiente 
ficación de sistemas 
ADNmt STRs deADNmt, STRs de 
NPs debe ser 
or Forensic Genetics)
A FℓSTR® IdAmpFℓSTR® Id
• El Kit de amplificación 
Identifiler ® Plus es opt
d fde casos forenses recu
más interpretables a pa
de muestras de ADN Ede muestras de ADN. E
mismos cebadores y la
el Identifiler Kit ® y la mel Identifiler Kit ® y la m
amplificación de PCR p
mayor sensibilidad, uny ,
mejor rendimiento en la
capacidad de superar l
inhibición de la PCR.
d tifil ® Pldentifiler® Plus
de PCR AMPF ℓ STR ® 
timizado para el estudio 
d l duperando resultados 
artir de una gran gama 
El nuevo kit incluye losEl nuevo kit incluye los 
a escalera alélica como 
misma tecnología demisma tecnología de 
proporcionando una 
a línea de base limpia, p ,
as mezclas y la 
os altos niveles de 
• Reduce El flujo de trabaj• Reduce El flujo de trabaj
la amplificación.
• Mantiene el rango de am• Mantiene el rango de am
(<360 bp) para la recupe
partir de muestras degrapartir de muestras degra
conjunto con el Kit MiniF
maximizar la recuperacióp
muestras muy degradad
• Mantiene los primers de 
genotipificación en conco
Identifiler ® Direct, Profil
SG ®SGM Plus ®.
• Utiliza un mejor proceso 
d i i ifi tia reducir significativamen
jo por el menor tiempo enjo por el menor tiempo en 
mplificación Identifiler Kit ®mplificación Identifiler Kit ® 
eración de la información a 
adadas trabajando enadadas, trabajando en 
Filer ™ para ayudar a 
ón de perfiles a partir de p p
as.
secuencias para la 
ordancia con Identifiler ®, 
er Plus ®, ® COfiler y Kits 
de fabricación que ayuda 
t l t f tnte los artefactos.
AmpFℓSTR® Ide
• El Kit de amplificación de 
Identifiler ® Direct se des
para ayudar a resolver el 
extracción y purificación d
Direct es capaz de amplifDirect es capaz de amplif
el Kit Identifiler ® de mues
tarjetas FTA ®, sin la nectarjetas FTA ®, sin la nec
extracción o purificación d
sangre o bucal en tarjetas
perforados en placas de P
directamente a la amplific
en la calidad de resultadoen la calidad de resultado
entifiler® Direct
PCR AmpFℓSTR ® 
arrollo específicamente 
embotellamiento durante la 
de ADN. El Identifiler ® Kit 
ficar los 16 loci incluidos enficar los 16 loci incluidos en 
stras de fuente única en 
cesidad de realizar lacesidad de realizar la 
de ADN . Muestras de 
s FTA ® pueden ser 
PCR o de tubos, y se lleva 
cación de PCR, sin afectar 
osos.
• Permite la amplificacióne te a a p cac ó
como sangre y bucal en
necesidad de extracción
• Facilita un alto rendimie
automático de muestras
• Minimiza el riesgo de co
errores de procedimient
d i tpasos de procesamiento
• Acelera el tiempo de ob
reducir la calidad de losreducir la calidad de los
• Elimina costos en la ext
reduce el costo de la mareduce el costo de la ma
n directa de muestras d ecta de uest as
n tarjeta FTA ® sin 
n o purificación.
ento y procesamiento 
s.
ontaminación y los 
to al reducir el número de 
o.
tención de resultados sin 
s mismoss mismos.
tracción / purificación y 
ano de obra e insumosano de obra e insumos.
• Amplifica los mismos lo
con un mejor rendimien
resultadosresultados.
• Ayuda a mejorar signific
en muestras muy inhiben muestras muy inhib
un sistema de amortigu
y optimización en los pay p p
térmicos del PCR.
• Alto rendimiento en la a
muestras de bajo nivel, 
interpretación en casos 
• Permite la flexibilidad de
plenamente validados u
protocolos 28 y 29protocolos 28 y 29.
oci que el Identifiler ® Kit 
nto y calidad en los 
cativamente los perfiles 
idas mediante el uso deidas mediante el uso de 
ación de alto rendimiento 
arámetros de los ciclos 
altura de los picos de las 
contribuyendo a la fácil 
de mezclas.
e análisis adicionales 
utilizando ciclos de 
AmpFℓSTR®AmpFℓSTR®
• El Kitde amplificación
MiniFiler ™, aumenta 
obtener resultados de
las que anteriormente
ninguna información gg g
significa que hay una 
conseguir mejor interpg j p
resultados.
® MiniFiler™® MiniFiler™
n de PCR AmpFℓSTR ® 
la capacidad de 
e ADN en muestras en 
 se ha dado poca o 
genética. Esto g
mejor oportunidad de 
pretación de los p
• Proporciona mejor informProporciona mejor inform
grandes y más difíciles lo
AmpFℓ STR ® Identifiler ®
• Con amplificados de tama
MiniFiler ™ se ha optimiz
difíciles, incluso en muest
contienen inhibidores.
C id d l• Capacidad para superar l
sustancias tales como el 
húmicos que son comúnmhúmicos, que son comúnm
muestras forenses.
• Se puede utilizar como unSe puede utilizar como un
de amplificación disponib
• Utiliza 5-dye que permiteUtiliza 5 dye que permite
flujos de trabajo con Ident
ación sobre los ocho másación sobre los ocho más 
ci de amplificar en el 
® y SGM Plus ®.
años de menos de 270 pb, 
ado su uso en muestras 
tras degradadas y que 
f t i hibit i dos efectos inhibitorios de 
hierro hemo y ácidos 
mente encontrados en lasmente encontrados en las 
n complemento a otros kitsn complemento a otros kits 
les en el mercado.
e la compatibilidad de lose la compatibilidad de los 
tifiler ®.
AmpFℓSTRAmpFℓSTR
El Kit de amplificación deEl Kit de amplificación de 
Yfiler ® permite el análisis
en mezclas con ADN femen mezclas con ADN fem
producen resultados amb
concluyentes con los STRconcluyentes con los STR
R® Yfiler®R® Yfiler®
PCR AmpFℓSTR ®PCR AmpFℓSTR ® 
s de perfiles masculinos 
menino que a menudomenino que a menudo 
biguos o poco 
Rs autosómicosRs autosómicos
• Analiza trazas de ADN 
estar presente en una gestar presente en una g
• Especificidad Combina
haplotipo masculino Y-haplotipo masculino Y
rendimiento del AmpFℓ
• Amplifica los 17 loci Y-Amplifica los 17 loci Y
reacción de PCR que p
capacidad de discriminp
Y-STR disponibles en e
• Utilizar esta poderosa h
análisis de casos que c
sospechoso (s)
masculino que pueda 
gama de ADN femeninogama de ADN femenino.
ada inherente al 
-STRs con sólidoSTRs con sólido 
ℓSTR ® kit.
-STR en una solaSTR en una sola 
produce mayor 
nación que cualquier kit q q
el mercado.
herramienta para el 
contienen a un 
NGMNGM
• El Kit NGM ™ es un kit de S
que utiliza un protocolo únic
SGM Plus ™ (D2S1338, D3
D18S51 D19S433 D21S11D18S51, D19S433, D21S11
amelogenina) junto con loci
Consejo de la Unión EuropeConsejo de la Unión Europe
Conjunto de Normas Europ
D2S441, D1S1656 y D12S3y
últimos avances en la optim
síntesis de imprimación y la
té i ftérmicos para ofrecer una a
rendimiento de trabajo STR
muestras de base de datosmuestras de base de datos 
M™M™
STR multiplex muy robusto 
co para amplificar los 10 loci 
3S1358, D8S1179, D16S539, 
1 FGA TH01 VWA1, FGA, TH01, VWA, 
i adicionales aprobados por el 
ea para la ampliación delea para la ampliación del 
peas (D10S1248, D22S1045, 
391). El kit combina los )
mización de amortiguación, la 
a optimización de ciclos 
lt ibilid d j lalta sensibilidad y mejorar el 
R de casos forenses y 
en un flujo de trabajo sencilloen un flujo de trabajo sencillo.
• Proporciona una gran d
alcance y facilitar la co
transfronteriza de inter
• Aumento de la capacid
información a partir de
través de una alta conc
di i i t i d l ldiscriminatoria de los l
peso molecular.
U ibilid d• Una mayor sensibilidad
de las muestras de baj
detección muestras dedetección muestras de
discriminación de gran 
ooperación 
rcambio de datos.
dad de recuperar 
 muestras degradadas a 
centración 
l i l ió d b jloci en la región de bajo 
d l lifi iód para la amplificación 
jo nivel y una mejor 
e mezclae mezcla.
AmpFℓSTRAmpFℓSTR
• Applied Biosystems ha c
las pruebas basadas en 
fluorescente en un equipfluorescente en un equip
diseñado para aplicacion
humana El Kit de amplifhumana. El Kit de amplif
AmpFℓSTR ® Profiler ® a
repeticiones en tándem cp
amelogenina en una sola
Los loci STR amplificado
D5S818, D7S820, D13S31
SVA.
R® Profiler®R® Profiler®
combinado las ventajas de 
PCR y detección 
po altamente exigentepo altamente exigente 
nes de identificación 
ficación de PCRficación de PCR 
amplifica loci de nueve 
cortas (STR) y la ( ) y
a amplificación por PCR. 
os son CSF1PO, D3S1358, 
17, FGA, TH01, TP0X, y 
PowerPlex®PowerPlex®
• El PowerPlex ® 16 Syste
multiplex para su uso en
pruebas de paternidad apruebas de paternidad, a
pruebas de identidad hu
de cepas en cultivo de tede cepas en cultivo de te
la co-amplificación y det
dieciséis loci (quince loc(q
Penta E, D18S51, D21S1
TPOX, D8S1179, VWA, am
CSF1PO, D16S539, D7S8
® 16 System® 16 System
em es un sistema STR 
n el análisis de ADN, como 
análisis forenses de ADNanálisis forenses de ADN, 
mana y la identificación 
ejidos El sistema permiteejidos. El sistema permite 
tección de tres colores de 
ci STR y amelogenina): y g )
1, TH01, D3S1358, FGA, 
melogenina, Penta D, 
820, D13S317 y D5S818.
• El GenePrint ® PowerP
contiene dos nuevos m
sttuter, el loci pentanuc
altamente repetitivo, Pe
loci adicionales aumenloci adicionales aumen
el poder de discriminac
que la GenePrint ® Powque la GenePrint ® Pow
sistema de amplificació
exclusión suficiente pap
paternidad de forma de
observa sttuters muy b
Penta D, que los convie
la evaluación de las me
d tmenudo se encuentran
Plex ™ 16 también 
marcadores de bajo 
cleótido polimórfico 
enta E y Penta D. Estos 
ntan considerablemententan considerablemente 
ción del sistema, por lo 
werPlex ™ 16 es unwerPlex 16 es un 
ón con poder de 
ara resolver casos de 
efinitiva. Además, se 
bajos con Penta E y 
erte en loci ideales para 
ezclas de ADN que a 
fn en casos forenses.
InvestigatorInvestigator 
• El Kit investigator ESSpl
la amplificación rápida y
que componen el nuevoque componen el nuevo 
europea (ESS), además d
lo recomendado por la Rlo recomendado por la R
de Ciencias Forenses (E
Consejo de la Unión Eurj
genético se calibra con B
optimizada de colores. 
ESSplex KitESSplex Kit
lex fue desarrollado para 
y fiable de los 15 loci STR 
set Standard de la normaset Standard de la norma 
de la amelogenina, según 
Red Europea de InstitutosRed Europea de Institutos 
NFSI) y aprobado por el 
ropea. El analizador p
BT5 Matrix, una tecnología 
Investigator 
• Amplificación simultá
• Resistente a la alta se
inhibidor.
• Generación de perfileGeneración de perfile
• No hay rangos de sup
dentro de un paneldentro de un panel 
ESSplex Kit
ánea de 16 loci.
ensibilidad y un y
es de ADN fiableses de ADN fiables.
perposición de alelos 
Investigator A
KK
• El Kit investigator Argus
desarrollado específicam
rápida y fiable de los perrápida y fiable de los per
masculino a partir de me
y femenino y complemey femenino, y compleme
Argus X-12 para pruebas
analizador genético se cg
tecnología optimizada de
Argus Y-12 QS 
KitKit
s Y-12 QS t fue 
mente para la generación 
rfiles genéticos de ADNrfiles genéticos de ADN 
ezclas de ADN masculino 
enta con el Kit investigatorenta con el Kit investigator 
s de paternidad. El 
calibra con BT5 Matrix, una ,
e colores.
• Muy adecuado para las
y de parentescoy de parentesco.
• No requiere el aislamie
espermatozoidesespermatozoides.
• Incluye un control inter
la PCRla PCR.
• Resistente a la alta sen
No hay rangos de supe• No hay rangos de supe
dentro de un panel 
s pruebas de paternidad 
ento de los 
rno para la eficiencia de 
nsibilidad e inhibidores.
erposición de aleloserposición de alelos 
Investigator A
• El Kit investigator Argus
única para el análisis de 
cromosoma X que son mcromosoma X, que son m
pruebas de parentesco y
el análisis STR gonosomel análisis STR gonosom
El analizador genético se
tecnología optimizada deg p
Argus X-12 Kit
s X-12 es una herramienta 
marcadores del 
muy informativos para lasmuy informativos para las 
y de paternidad, así como 
mal de manchas forensesmal de manchas forenses. 
e calibra con BT5 Matrix, 
e colores.
• Único Kit para el anális
cromosoma Xcromosoma X.
• Suplemento informativInvestigator Argus Y 12Investigator Argus Y-12
discriminatorio para los
• Resistente a la alta sen• Resistente a la alta sen
• No hay rangos de supe
dentro de un paneldentro de un panel 
sis de marcadores del 
vo del Kit
2 QS Mayor poder2 QS Mayor poder 
s casos deficientes.
nsibilidad e inhibidoresnsibilidad e inhibidores.
erposición de alelos 
Investigator
• El Kit Investigator DIPp
amplificación de 30 pol
/ i ió ( bié/ inserción (también co
además de amelogenin
alternativa para la idenalternativa para la iden
está diseñado para ana
degradado y por lo tantdegradado y por lo tant
amplificación máxima e
analizador genético se g
una tecnología optimiz
r DIPplex Kit
plex permite la 
limorfismos de deleción 
id i d l )onocido como indels), 
na, como una nueva 
tificación humana El kittificación humana. El kit 
alizar el ADN altamente 
to el tamaño deto, el tamaño de 
es de 150 pb. El 
calibra con BT5 Matrix, ,
zada de colores.
• El ensayo DIPplex es 
pueden obtenerse pe
forma robusta con só
muestras de ADN deg
• Los resultados muest
DIPplex da más informp e da ás o
muestras como hueso
comparación con uncomparación con un 
altamente sensible y 
rfiles completos de 
ólo 63pg de ADN. En 
gradadas.
tran que el ensayo con 
mación genética en ac ó ge ét ca e
os antiguos en 
ensayo de STR común.ensayo de STR común.
• Kit único para la amplif
polimorfismos de delecp
• Muy adecuado para las
degradado.g
• Fácil interpretación con
dedicado.
• Rangos alélicos muy s
superponen en un panep p p
• No se generan Sttuters
ficación de 
ción / inserción (DIP).( )
s muestras de ADN 
n DIPSorter gratuito 
ensible y no se 
el.
s en el análisis 
D l d th DIPS t F fDownload the DIPSorter Freeware f
www1.qiagen.com/Products/Investi
Alternatively, insert the software CD
f th QIAGEN W b it tfrom the QIAGEN Web site at
gatorDIPplexKit.aspx.
D-ROM into your computer.
“Todas las cosas vivie
y todo el ADN exhibey
dentro de las especi
biológico asociado cbiológico asociado c
porta información ac
Jobblin y
entes contienen ADN 
e variabilidad entre y y
ies, cualquier material 
con un caso legalcon un caso legal 
cerca de su fuente” 
y Gill