40- ENFERMEDADES POR TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN

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40- ENFEREMEDADES POR TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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ENFERMEDADES POR TRASTORNOS DE 
LA COAGULACIÓN 
► Estados de hipercoagulabilidad o trombofilias 
► Síndromes trombóticos microangiopáticos 
► Diátesis hemorrágica 
► CID 
 
Estados de hipercoagulabilidad o trombofilias 
Condición que predispone a la trombosis, como consecuencia de factores genéticos, adquiridos o ambos 
 
PATOGENIA 
Según su etiología se puede clasificar en dos grupos: 
► Trombofilia primaria o hereditaria: tendencia 
determinada genéticamente a desarrollar trombosis. El 
defecto hereditario más frecuente es la resistencia a la 
proteína C activada (RPCa) 
► Trombofilia secundaria o adquirida: corresponde a una 
serie de trastornos adquiridos en los que existe mayor 
riesgo de desarrollar trombosis. También se incluye en 
este aparato los procesos tromboembólicos que resultan 
de la interacción de factores genéticos y ambientales. 
 
 
Características clínicas de las 
trombofilias: 
1. Historia familiar de trombosis 
2. Trombosis venosa o arterial antes de los 40 años 
3. Trombosis recurrente 
4. Trombosis venosa en sitios no usuales como cerebral, mesentérica, portal o venas hepáticas, renales, intestino, 
ojo y mano. 
5. Trombosis venosa idiopática o secundaria a estímulos mínimos (Ej: embarazo) 
6. Trombosis arterial y venosa 
7. Resistencia a la heparina 
8. Púrpura neonatal fulminante 
9. Necrosis cutánea inducida por cumarínicos 
 
RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA 
(FACTOR V LEIDEN) 
El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del 
factor V de la coagulación humana que con frecuencia 
causa un trastorno de hipercoagulabilidad. En este 
trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser 
inactivada por la proteína C activada. Fenómeno que se 
asocia a un aumento en el riesgo de trombosis venosa. 
Clínicamente las manifestaciones más frecuentes están 
dadas por trombosis venosas profundas y superficiales. 
Se ha descrito en un 25% de los pacientes con 
insuficiencia venosa, úlcera de los MI, pacientes con 
trombosis cerebrales, hepáticas y de otras 
localizaciones; además existe una asociación 
importante entre la presencia del factor V de Leiden, 
cuadros de tromboembolismo venoso y uso de 
anticonceptivos orales en mujeres. 
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SÍNDROMES TROMBÓTICOS MICROANGIOPÁTICOS (STMa) 
Son entidades clínicas poco frecuentes, caracterizadas por la presencia de una anemia hemolítico microangiopática 
(AHM), trombocitopenia periférica, afección renal y, en ocasiones, trastornos neurológicos. Cursan con la presencia de 
esquistocitos u otras alteraciones morfológicas en los hematíes; que confirman la existencia de fragmentación 
eritrocitaria y hemolisis intravascular aguda. 
En estos síndromes, se han distinguido clásicamente entidades, la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) y el 
síndrome urémico-hemolítico (SUH). Ambas 
enfermedades son consideradas expresiones clínicas 
diferentes de un mismo proceso patológico, cuya lesión 
cardinal es la formación de trombos plaquetarios en la 
microcirculación. 
El SUH se diferencia de la PTT por: 
► Aparición en la infancia (edad media 12 años) 
► Mayor afección renal 
► Menor trastorno neurológico 
► Pronóstico algo más leve. 
La patogenia de los STMa no está esclarecida del todo. Se 
ha señalado como mecanismo patogénico la deficiencia de 
precursores de la prostaciclina, o por la presencia en el 
plasma de factores agregantes plaquetarios, 
inmunocomplejos circulantes, o Ac citotóxicos para la 
célula endotelial. 
El pronóstico es grave. La evolución espontánea del STMa 
del adulto es desfavorable, con tasas de mortalidad del 
80%. El Tto con plasmaféresis ha conseguido 
supervivencias superiores al 70%. El pronóstico del SUH 
es algo mejor. La IR aguda intensa y las alteraciones de la 
conciencia son signos pronósticos desfavorables, ya que 
constituyen lesiones irreversibles, aunque la plasmaféresis 
logre frenar la progresión de la enfermedad. 
 
COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA (CID) 
Conceptos: 
1. La coagulación intravascular diseminada (CID) o síndrome de desfibrinación es un proceso patológico que 
se produce como resultado de la formación excesiva de trombina, y que induce el consumo de factores de 
coagulación y plaquetas en la sangre. 
2. Excesiva generación de trombina en el torrente sanguíneo, lo que conduce a una extensa coagulación de la sangre 
que circula por el árbol vascular, con disminución de las plaquetas y los factores plasmáticos de la coagulación 
(de ahí su otro nombre de coagulopatía de consumo) y conversión del fibrinógeno en fibrina (hipofibrinogemia); 
se obstruye así la microcirculación en diversos órganos de la economía y surgen las manifestaciones clínicas que 
dependen de: 
► La hemorragia causada por el consumo de factores 
► El territorio afectado por la microtrombosis 
 
No constituye por sí mismo una entidad nosológica sino un síndrome que complica a muchas enfermedades. 
Aunque las trombosis y hemorragias han sido consideradas como condiciones diametralmente opuestas, sin embargo. 
Luego se activa el mecanismo de la fibrinolisis encargado de destruir los microtrombos, pero que en ocasiones es 
exagerado y puede causar también sangramiento. 
 
Fisiopatología 
La CID se le conoce comúnmente como "coagulopatía de consumo" precisamente porque las proteínas que controlan 
la cascada de la coagulación están hiperactivas hasta el punto de agotarse. Clínicamente, es una enfermedad 
trombohemorrágica, es decir, se pueden observar tanto eventos trombóticos como hemorrágicos en el mismo paciente. 
Pese a la gran cantidad de posibles causas de CID, todas tienen en común un esquema similar de patogénesis con 
cuatro puntos principales: 
zim://A/Prote%C3%ADna.html
zim://A/Hemorragia.html
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1. Activación de la cascada de la coagulación: la CID siempre se inicia tras la activación de la vía extrínseca de 
la coagulación; el factor tisular producido por las células lesionadas, los macrófagos o las células neoplásicas 
estimula la activación del factor VII, y esto conduce finalmente a la producción de trombina 
2. Generación de trombina: se produce secundaria a la activación de la cascada de la coagulación; la trombina 
induce agregación de las plaquetas y convierte el fibrinógeno en fibrina. Es, por lo tanto, responsable directa de la 
aparición de trombos difusos en la circulación 
3. Estímulo de la fibrinólisis: cada vez que se activa la cascada de la coagulación empiezan a operar, en forma 
simultánea, los mecanismos encaminados a hacer fibrinólisis. La plasmina, que es el efector principal de la 
fibrinólisis endógena, tiene la capacidad de destruir los complejos de fibrina que se depositan en la circulación. 
Tras la interacción plasmina-fibrina, se liberan sustancias que normalmente no están presentes en el torrente 
sanguíneo, las cuales se comportan como neoantígenos que secundariamente estimulan la respuesta inflamatoria 
del individuo. El más importante de estos productos de degradación de la fibrina es el dímero D, que es fácil de 
medir y fiel reflejo de la activación fibrinolítica 
4. Activación de respuesta inflamatoria: como ya se mencionó, la inflamación que inicialmente se presenta 
asociada al proceso patológico subyacente se ve favorecida por la estimulación secundaria del sistema del 
complemento y de las quininas que se produce tras la aparición en la sangre de neoantígenos como el dímero D. 
Además de lo anterior, hay una lesión difusa del endotelio que le hace perder sus propiedades antitrombóticas y 
facilita la aparición de trombosis. 
 
Las afectaciones que causan CID se relacionan a continuación, en cada causa se ha identificado un mecanismo 
desencadenante.Factores modificadores: 
 Bloqueo del sistema monuclear fagocítico (SMF)  Inhibición de la fibrinolisis 
 potenciación del sistema adrenérgico  Aumento de los lípidos plasmáticos 
 Shock en el que ocurre hipoxia aguda  Hipotensión 
 Liberación de factor tisular de órganos o tejidos lesionados  Acidosis 
 
CUADRO CLÍNICO 
1. Sus principales expresiones son el sangramiento y las trombosis. Sin embargo, la CID severa predomina el 
sangramiento 
2. El síndrome se presenta de forma aguda o crónica. La forma aguda se presenta comúnmente en las 
complicaciones obstétricas y en las infecciones por gérmenes Gram negativos. 
3. Es frecuente en las sepsis del recién nacido y en los abortos sépticos 
4. La mayoría de los pacientes tienen sangramientos en la piel y las mucosas (manifestaciones por petequias y 
hemorragias) en múltiples sitios de la economía (comúnmente en incisiones quirúrgicas, en las venipunturas o en 
el sitio de implantación de catéteres) 
5. El cuadro de alteraciones funcionales por la microtrombosis puede estar localizado en distintos órganos: 
 en los riñones con anuria, 
 en los pulmones con un distrés respiratorio del adulto, 
 en el SNC con estados confucionales, 
 en el hígado con necrosis hepatocelular, 
 en el corazón con isquemia del miocardio, etc. 
 
6. La forma crónica se observa sobre todo en las neoplasias malignas y en los hemangiomas gigantes, generalmente 
con pocas manifestaciones clínicas. 
 
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EXÁMENES COMPLEMENTARIOS 
Se puede sospechar clínicamente, pero el diagnóstico definitivo y la 
conducta terapéutica correcta descansan en su mayor parte en los 
resultados de las pruebas de coagulación 
 
TRATAMIENTO 
Las líneas generales del Tto de la CID son: 
 Tto del proceso causal: Control de la enfermedad primaria 
variará de acuerdo al diagnóstico e incluirá desde 
antibióticoterapia, hasta quimioterapia o cirugía, entre muchas 
otras. También es imprescindible la administración de productos 
sanguíneos para suplir los déficits que tiene el paciente en ese 
momento: los factores de la coagulación faltantes se tratan con 
plasma fresco congelado, se utiliza el tiempo de protrombina y 
TPK-kaolin como guías terapéuticos 
 Tto ideal con heparina sería profiláctico, antes de activarse el 
proceso de coagulación. Una vez desarrollada la CID, parece aconsejable en las formas no agudas cuando no 
existen heridas vasculares 
 Tto antifibrinolítico podría estar justificado excepcionalmente, asociado siempre a Tto heparínico, en los casos 
graves cuando los accidentes hemorrágicos por hiperfibrinolisis dominan el cuadro. 
 
DIÁTESIS HEMORRÁGICA 
 
Cuando falla alguno 
o algunos 
mecanismos 
hemostáticos, 
sobrevienen 
alteraciones que se 
traducen por un 
cuadro 
hemorragíparo 
 
 
 
CLASIFICACIÓN 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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PÚRPURA DE SCHÖNLEIN-HENOCH 
La púrpura de Schönlein-Henoch, también llamada síndrome de Schönlein-Henoch (PSH), púrpura anafilactoide, 
púrpura reumatoidea, peliosis reumática y púrpura alérgica, es una enfermedad de etiología desconocida y patogenia 
autoinmune. Es una vasculitis sistémica que se manifiesta por lesiones cutáneas bastante típicas, acompañadas en 
ocasiones de dolores articulares y abdominales, con un daño renal puede ser importante. Cursa con valores de 
trombocitos normales y un estad coagulatorio sin particularidades 
 
Etiopatogenia 
 Esta afección, de cierta frecuencia, tiene como hallazgo patológico característico una vasculitis de pequeños 
vasos, sobre todo de vénulas postcapilares con depósitos de IgA y C3 en sus paredes. 
 El atrapamiento vascular de inmunocomplejos circulantes IgA con activación del complemento, da origen primero 
a una vasodilatación, más tarde a edema y diapédesis y a veces, ruptura con hemorragias. 
 Esto explica que en la piel de estos enfermos se vean distintos tipos de lesiones elementales: petequias, eritemas, 
urticaria, etc. 
 El aumento de inmunocomplejos circulantes IgA, así como de sus niveles séricos, provocan una exagerada 
respuesta humoral a antígenos que penetran a través de las mucosas. 
 Entre ellos se han señalado una serie de drogas que incluyen aspirina, fenacetinas, penicilina, tetraciclina, 
diuréticos, así como alimentos, picadura de insectos, inmunización, etc. 
 Es relativamente común el antecedente de una infección del tracto respiratorio superior. 
 
Cuadro clínico 
 La púrpura de Schönlein-Henoch ocurre en cualquier edad, pero la mayoría de los casos se ve en la infancia y 
adolescencia. 
 Hay un predominio de 1,5: 1 en el sexo masculino. 
 Tiene cuatro formas clínicas fundamentales: purpúrica, articular, abdominal y renal. Éstas se presentan a menudo 
combinadas, aunque ocasionalmente lo hacen en forma aislada. 
 En la mayoría de los casos la púrpura inicia el proceso y le siguen los síntomas articulares y abdominales. 
 Forma purpúrica: Se inicia con petequias y equimosis, unas veces confluentes y otras papuliformes, casi 
siempre bilaterales, que se encuentran sobre todo en los glúteos y miembros inferiores, aunque no es 
raro que se extiendan a los superiores, el tronco y la cara. Las lesiones purpúricas a veces comienzan 
con brusquedad y en ocasiones son francamente hemorrágicas, que pueden evolucionar a flictenas y 
sufrir necrosis 
 Forma abdominal: Se caracteriza por cólicos abdominales debidos a la extravasación serosanguínea en 
la pared de los intestinos. Cualquier segmento intestinal es afectado, aunque los más frecuentes son el 
yeyuno y el íleon. El cólico suele acompañarse de náuseas, vómitos, diarreas o constipación y más 
comúnmente por el paso de sangre y mucus por el recto. En los niños se presenta una invaginación 
intestinal como complicación del proceso. 
 Forma articular: Las manifestaciones articulares varían desde una simple artralgia hasta verdaderas 
poliartritis, que casi siempre se resuelven sin dejar secuelas. La inflamación, periarticular por lo general, 
se extiende a más de una articulación (rodillas, tobillos y codos, sobre todo), aunque también se afectan 
las pequeñas articulaciones. 
 Forma renal: desde sólo anormalidades en el sedimento urinario hasta una nefritis aguda capaz de 
progresar a una insuficiencia renal y en raras ocasiones hasta la muerte del enfermo. 
 En todas las formas clínicas puede haber fiebre moderada y se ha descrito en el adulto afección del miocardio 
 
Diagnóstico 
 El estudio de la coagulación es negativo, aunque la prueba del lazo (Rumpel–Leede) es moderadamente positiva 
en el 25 % de los casos. 
 Cuando hay participación renal se encuentran proteinuria y hematuria microscópica, con cilindros hemáticos. En 
la mitad de los pacientes hay un aumento del IgA sérico. 
 
Evolución y pronóstico 
 El pronóstico es bueno y la mayoría se recobre espontáneamente, aunque en ocasiones recurre por semanas o 
meses. 
 La aparición de síntomas viscerales importantes, sobre todo renales, ensombrece el pronóstico 
 
Tratamiento 
 El tratamiento consiste en medidas sintomáticas hasta que la enfermedad se resuelva. 
 En caso de que las manifestaciones sean severas se puede administrar prednisona, en dosis de 1mg/ kg/día, que 
alivia los signos articulares y abdominales, aunque no tiene efecto sobre la duración de la enfermedad ni sobre la 
recurrencia de ésta. 
 En los pacientes con glomerulonefritis rápidamente progresiva se han reportado beneficios con la plasmaféresis 
combinada con drogas inmunosupresoras. Cuando se comprueba una alergia a drogas o alimentos, éstos deben 
ser suprimidos. También hay que combatir toda manifestación séptica 
 
 
 
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PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA 
La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) o enfermedad de 
Werlhof, es una afección que se presenta con mayor frecuencia 
en la infancia y adultos jóvenes, caracterizada por 
trombocitopenia, asociada a un número normal o aumentado de 
megacariocitos en la medula ósea, un acortamiento de la vida 
media de las plaquetas y ausencia de una enfermedad de base 
como causa de la plaquetopenia. 
En la actualidad se sabe que responde a una patogenia inmunológica y el 
factor responsable de la disminución de los trombocitos es un anticuerpo 
dirigido contra algunos de los constituyentes de la membrana plaquetaria, 
por lo que se ha incluido dentro de las llamadas trombocitopenias 
inmunes; sin embargo, la demostración de estos anticuerpos 
antiplaquetarios no siempre es posible, incluso ni con el empleo de las 
técnicas de laboratorio más modernas, por lo que en una pequeña 
proporción de casos (10 o 20 %), éstos no son detectados. 
 
Etiopatogenia 
 Por las alteraciones que produce en la hemostasia primaria, la trombocitopenia constituye la causa más frecuente 
de enfermedad hemorrágica. 
 Hoy se sabe que la PTI es inmunohematológica caracterizada por el desarrollo de anticuerpos dirigidos contra 
antígenos situados en la superficie de la membrana plaquetaria. En casi todos los enfermos se demuestran 
anticuerpos IgG y en menor cantidad IgM o complemento, o ambos, recubriendo las plaquetas, que opsonizadas 
son fagocitadas por las células del sistema reticuloendotelial (SRE) del bazo y en menor proporción en el hígado. 
 La trombocitopenia de naturaleza inmunológica a veces se asocia a una anemia hemolítica autoinmune, lo que 
constituye el llamado síndrome de Evans–Fisher. 
 
Cuadro clínico 
 La enfermedad se inicia de manera brusca o, por el 
contrario, de una forma más o menos lenta y casi siempre 
en niños, adolescentes y adultos jóvenes 
 En los adultos predomina en el femenino. En niños no se ha 
encontrado diferencia en cuanto al sexo. 
 En un porcentaje de casos se demuestra el antecedente de 
una enfermedad exantemática previa o una infección de las 
vías respiratorias superiores, 2 a 3 semanas antes del 
comienzo de las manifestaciones purpúricas. 
 Las hemorragias cutáneomucosos integran el signo más 
llamativo del cuadro clínico y tienen diferentes expresiones: 
petequias, equimosis y víbices. 
 La distribución de la púrpura es difusa en el tronco y 
extremidades. 
 Las hemorragias mucosas asientan sobre todo en la cavidad 
bucal. Son frecuentes las epistaxis y la gingivorragia y puede 
haber sangramiento vaginal, sobre todo en pacientes 
jóvenes. 
 En ocasiones esta metropatía hemorrágica constituye el 
único síntoma de la enfermedad. A veces aparecen 
hemorragias conjuntivales. 
 También están descritas las hemorragias gastrointestinales 
y la hematuria. Los sangramientos en el SNC e 
intraperitoneales son raros. 
 La esplenomegalia es infrecuente y cuando está presente 
es de pequeño tamaño, por lo que un bazo palpable obliga 
a analizar otras posibles causas. 
 Cuando los síntomas hemorrágicos son muy intensos el 
paciente muestra palidez cutáneomucosa. 
 
Diagnóstico 
 Como en toda trombocitopenia, el tiempo de sangramiento está prolongado, el coágulo es hipo o arretráctil y la 
prueba del lazo positiva. 
 En el medulograma el sistema megacariopoyético está íntegro o hiperplástico con megacariocitos pequeños y 
basófilos. 
 Para establecer el diagnóstico, demostrar de los anticuerpos antiplaquetarios, aunque esto no es posible en el 100 
% de los casos. 
 También es conveniente medir el tiempo de vida de las plaquetas circulantes (valores normales de 7 a 10 días), 
marcadas con un isótopo radiactivo (Cr 51 o Iridio 111), así como el sitio donde éstas se destruyen. 
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 La trombocitopenia constituye en ocasiones la primera 
manifestación de un LED, o el primer signo de un proceso 
hematológico primario (leucemias, linfomas, mieloma, 
mielofibrosis, etc.), por lo que a estos pacientes se les 
debe realizar un examen de médula ósea (medulograma), 
así como la determinación de anticuerpos antinucleares, 
inmunocomplejos circulantes y electroforesis de proteínas. 
 Se considera una PTI a todo estado trombocitopénico que 
reúna los siguientes criterios: 
 Síndrome purpúrico con cifras de plaquetas inferiores 
a 100/109/L (< 100 000/ mm3). 
 Medulograma con integridad o hiperplasia del 
sistema megacariopoyético y ausencia de 
alteraciones en los sistemas granulopoyético y 
eritropoyético. 
 Ausencia de antecedentes o signos físicos que 
hagan sospechar una trombocitopenia secundaria. 
 Ausencia de esplenomegalia. 
 Demostración de anticuerpos antiplaquetarios 
(aunque éstos pueden ser positivos en otras 
trombocitopenias autoinmunes secundarias). 
 
Tratamiento 
Consideraciones generales 
 Por lo común, los recuentos de plaquetas de más de 30/109/L no se asocian a manifestaciones hemorrágicas 
significativas, a no ser que estén presentes otras alteraciones de la hemostasia. Las hemorragias cutáneomucosas 
aparecen con facilidad cuando el número de plaquetas desciende por debajo de 20/109/L (< 20 000/ mm3). 
 Los pacientes con trombocitopenia severa y tendencia al sangramiento, deben evitar los traumatismos, las 
inyecciones por vía IM y las técnicas invasivas de investigación o tratamiento (endoscopias, biopsias, cateterismos, 
cirugía, etc.), así como los medicamentos que inhiban la agregación plaquetaria. 
 
Terapéutica específica 
 Corticosteroides. La prednisona constituye la droga de elección y se utiliza en dosis de 1 a 2 mg/kg/ día, repartida 
en 2 o 3 tomas que se mantendrán hasta que se consiga la remisión clínica y hematológica de la enfermedad, lo 
cual generalmente se logra en un plazo de 2 a 4 semanas. Después se reduce la dosis poco a poco hasta alcanzar 
la dosis mínima o de sostén (alrededor de 10 mg diarios) que se mantendrá de 3 a 6 meses. Se lo se logra una 
mejoría se reduce la dosis y se realiza una esplenectomía. 
 Esplenectomía. Con la esplenectomía se consiguen remisiones prolongadas en alrededor del 60 o 70 % de los 
casos 
 Inmunosupresores. 
 La Azatioprina (Imurán) en dosis de 3 mg/kg/día y la ciclofosfamida (Endoxán) en dosis de 100 a 150 mg/ 
kg/día, respectivamente, utilizados por períodos hasta de 6 meses o un año, figuran entre los más empleados, 
aunque también se han usado los derivados de la vinca (vincristina y vinblastina), la mercaptopurina y la 
tioguanina. 
 
HEMOFILIA 
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, que causa una ausencia, una disminución o 
un defectuoso funcionamiento del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. 
Aproximadamente el 85 % de los pacientes padecen de hemofilia A. 
 
Etiopatogenia 
 El trastorno se caracteriza sobre todo por hemorragias en los tejidos blandos, músculos y articulaciones, y hay una 
estrecha correlación entre la gravedad clínica y la concentración plasmática de factor VIII (F VIII). 
 Se reporta en todos los países y en todas las razas. 
 Una tercera parte de los casos son el resultado de una mutación reciente y espontánea, ya que no se encuentra 
una historia familiar de sangramiento anormal. El gen que codifica el F VIII está situado en el brazo largo del 
cromosoma X. 
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 La enfermedad se trasmite por ambos sexos, pero con ciertas 
características de uno a otro. 
 La mujer portadora casada con un hombre sano, 
eventualidad más frecuente, la trasmite a la mitad de sus 
hijos, de lo que resultan varones hemofílicos y hembras 
portadoras, así como hijos sanos. 
 El hombre hemofílico casado con una mujer sana, tendrá una 
descendencia enla cual todas las hembras son portadoras y 
los varones sanos. 
 Finalmente, la unión de un hombre hemofílico y una mujer 
portadora, tendrá una descendencia en la cual la mitad de los 
hijos varones será sana y la otra mitad hemofílica. De las 
hembras, la mitad será portadora y la otra mitad hemofílica. 
 
Cuadro Clínico 
 Se califican como graves, aquellos enfermos que tienen menos de un 1 % de actividad del factor; ellos sangran 
frecuentemente, incluso con traumatismos no identificables. 
 Son considerados moderados cuando la actividad del factor está entre 1 y 5 %, y tienen una enfermedad más 
tolerable con menos episodios de sangramiento. 
 Es leve en aquéllos con valores superiores al 5 %, con sangramientos por lo general secundarios a traumatismos 
o a cirugía. 
 Las hemorragias constituyen el síntoma más relevante de la hemofilia A y aparecen en relación con traumatismos, 
pero muchas veces dan la impresión de ser espontáneas, porque éstos son tan leves que pasan inadvertidos (una 
simple contracción muscular puede provocarlas). 
 Los pacientes con hemofilia A se diagnostican usualmente poco después del nacimiento, debido a un 
cefalohematoma o a un profuso sangramiento por una circuncisión. 
 En otras ocasiones no se diagnostica hasta que comienzan a caminar, por los traumatismos que sufren en el 
aprendizaje. 
 Es frecuente que los hemofílicos sangren en las articulaciones (hemartrosis), ya que los vasos sinoviales tienen 
paredes finas. 
 Las articulaciones más afectadas son rodillas, caderas, codos, tobillos y hombros. Esto causa inflamación sinovial, 
que erosiona el cartílago articular, con anquilosis de la articulación y a la larga, atrofia muscular. 
 Son particularmente peligrosas las hemorragias orofaríngeas porque pueden precisar intubación de urgencia, y 
las del SNC, poco frecuentes, pero en muchos casos fatales. 
 Alguna que otra vez el sangramiento ocurre en la mucosa bucal, epistaxis y hematuria y cuando es en el músculo 
psoas simula una apendicitis aguda. 
 Es posible que en los hemofílicos leves no haya historia de sangramiento y sólo se reconozcan después de un 
traumatismo o cirugía. 
 
Exámenes complementarios 
 Tiempo de coagulación. No es una prueba sensible para el diagnóstico de hemofilia, ya que suele encontrarse 
dentro de límites normales cuando existe un 2 a 3 % de actividad del F VIII, aunque en los hemofílicos graves 
siempre está prolongado. 
 Tiempo de sangramiento. Es normal. 
 Tiempo de protrombina. Es normal. 
 Prueba del lazo. Es negativa. 
 Consumo de protrombina. Está acortado a menos de 20 segundos. 
 Tiempo parcial de tromboplastina. Está prolongado. La prueba se realiza con facilidad y resulta muy útil para el 
diagnóstico. 
 Test de generación de tromboplastina. Prueba sensible pero complicada, que permite clasificar el tipo de hemofilia. 
 Dosificación del factor VIII. El diagnóstico de laboratorio se establece con la dosificación cuantitativa del F VIII. 
 
Tratamiento 
 Sangre fresca. Eleva muy poco el F VIII y sólo debe emplearse en casos de hipovolemia y de anemia intensa. 
 Plasma fresco. que elevaba el nivel del F VIII hasta un 20 % y actualmente se utiliza en traumatismo pequeños. 
 Crioprecipitado. 
 Concentrado de factor VIII. 
 Factor VIII recombinante. 
 A continuación, se expone la conducta que debe seguirse en las complicaciones más frecuentes de la hemofilia 
A. 
1. Hemartrosis aguda 
a) Elevar el nivel del F VIII de 5 a 20 % por algunas horas. Cuando es postraumática deben alcanzarse 
niveles entre 15 y 30 % por 24 a 48 h. 
b) Bolsa de hielo. Provoca vasoconstricción y reduce las demandas metabólicas de los tejidos. 
c) Inmovilización con férula de yeso. Cuando es muy dolorosa y existe deformidad en flexión, es 
recomendable la tracción de partes blandas. 
d) Prednisona, 1 a 2 mg/kg durante una semana. 
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e) Después de la etapa aguda, comenzar con programa de rehabilitación. 
2. Extracciones dentarias 
a) Crioprecipitado inmediatamente antes de la extracción, para obtener un nivel entre 30 y 50 % del 
factor. 
b) Ácido epsilón-aminocaproico, 0,1 mg/kg cada 6 h por 10 días. 
c) Si se produce sangramiento, debe repetirse la dosis de crioprecipitado. 
3. Intervenciones quirúrgicas 
a) Mantener los niveles de F VIII tan cerca de la normalidad como sea posible y acortar el tiempo entre 
las dosis (cada 6 u 8 h) en el primer y segundo días después de la intervención. 
b) Dosificación de inhibidores. 
c) Mantener durante 10 a 14 días niveles de F VIII entre 25 y 30 %, según la evolución. 
4. En la hemofilia moderada se ha utilizado el acetato de desmopresina: 0,3 g/kg en infusión durante 3 h. 
Incrementa los niveles de F VIII de 3 a 5 veces sus niveles basales. 
5. No se deben utilizar los antifibrinolíticos en la hematuria, por la posible formación de coágulos en el tracto 
urinario. 
 
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND 
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico heredado, con una gran heterogeneidad desde 
el punto de vista clínico y genético, causado fundamentalmente por una deficiencia o anormalidad del factor de von 
Willebrand (FvW). Esto trae como resultado una defectuosa interacción de las plaquetas con la pared vascular. 
 El FvW es sintetizado por las células endoteliales vasculares y los megacariocitos, y es secretado en el plasma 
como una serie de formas multiméricas de diferente tamaño. Además del plasma, este factor se encuentra en las 
plaquetas, las células endoteliales y en la membrana basal de los vasos sanguíneos. 
 Sus valores normales en el plasma son de 5 a 10 g/ml. 
 El factor VIII / factor von Willebrand forman un complejo macromolecular con dos componentes: 
 Una proteína de alto peso molecular, detectada por antisueros precipitantes, cuya actividad biológica está 
relacionada con la interacción plaqueta – endotelio y con la agregación plaquetaria con ristocetina. Está 
disminuida o alterada en la EvW y se encuentra bajo control autosómico. 
 Una proteína de menor peso molecular que tiene actividad coagulante (F VIIIC), la cual se encuentra alterada 
en la hemofilia A y es controlada por el cromosoma X. En el proceso de la coagulación, el FvW liberado de 
las plaquetas se une a la glicoproteína Ib en la superficie plaquetaria y a componentes de la membrana basal. 
Es necesario para la adhesión de las plaquetas al área dañada. Posteriormente, junto con otras proteínas 
adhesivas (fibrinógeno, fibronectina y trombospondina), interacciona con el receptor plaquetario IIb - IIIa y 
contribuye a la agregación plaquetaria. 
 
Manifestaciones clínicas 
 Los enfermos con los tipos I y II tienen sangramientos moderados con hemorragias gastrointestinales y en regiones 
mucocutáneas, en ocasiones sólo después de cirugía, traumatismos o extracciones dentales. 
 Es posible epistaxis y en las mujeres, metrorragias. 
 En los casos severos (tipo III) el cuadro clínico se diferencia poco de una hemofilia clásica. Puede comenzar al 
nacimiento con sangramiento por el cordón umbilical y no son raros los hematomas profundos y la hemartrosis. 
 El cuadro clínico en ocasiones mejora durante el embarazo, el uso de contraceptivos orales y con la edad. 
 Aunque la mayoría de los casos de EvW son heredados, hay también formas adquiridas, que se observan en las 
siguientes afecciones: gammapatías monoclonales, trastornos linfoproliferativos y mieloproliferativos, 
enfermedades autoinmunes, tumores sólidos y algunas drogas. Por lo general son causados por anticuerpos que 
inhiben la función del FvW o por tumores que lo absorben de forma selectiva. 
 
Diagnóstico 
 El diagnóstico se confirma con el hallazgo de niveles reducidos de FvW, FvW: Ag, F VIII y un tiempo de 
sangramiento prolongado. 
 Por otra parte, hay casos en que estas cuatro pruebasde laboratorio son normales o sólo una de ellas es anormal, 
lo que dificulta el diagnóstico de esta entidad. Estas pruebas se repiten cada cierto tiempo, ya que los resultados 
cambian, algunas veces, en cuestión de semanas. 
 Una observación que contribuye al diagnóstico es la respuesta característica a la infusión de F VIII que, a diferencia 
de la hemofilia, provoca una elevación de este factor en el plasma de los enfermos por más de 24 horas. 
 
Tratamiento 
 Plasma: 10 a 15 ml/kg. En general, esto es suficiente para detener la mayoría de los episodios hemorrágicos. 
 Crioprecipitado: 8 a 12 U/kg. Es capaz de detener las manifestaciones hemorrágicas más frecuentes en estos 
enfermos. 
 Concentrado de F VIII: Sólo se utiliza en casos muy severos con sangramientos intensos. s al día. 
 En la hemartrosis, además del tratamiento sustitutivo, se deben utilizar bolsa de hielo, inmovilización con férula de 
yeso y prednisona: 2 mg/kg/día durante una semana. 
 En las extracciones dentarias, además del tratamiento sustitutivo, se administra ácido epsilón amino caproico, 0,1 
g/kg cada 6 h durante 8 a 10 días. 
 Otra opción terapéutica es el uso de DDAVP (Desmopresín), 0,2 a 0,3 g/kg EV en 30 min diluido en una solución 
de 50 a 100 ml, que aumenta los niveles del FvW y de F VIII. 
40- ENFEREMEDADES POR TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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 El tratamiento en la forma adquirida debe intentar controlar la enfermedad de base, ya que los derivados del 
plasma y el DDAVP son poco efectivos. 
 Se han reportado buenos resultados, en algunos casos, con el uso de altas dosis EV de gammaglobulina.