Sindrome Down

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Sindrome Down.
¿Qué Es?
Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma numero 21 en vez de las dos normales.
El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.
Causas
Se desconocen. Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación cromosómica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna.
Síntomas
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más característicos son:
· Falta de tono muscular.
· Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales).
· Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
· Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
· Pies anchos y dedos cortos.
· Puente de la nariz aplanado.
· Orejas pequeñas.
· Cuello corto.
· Cabeza pequeña.
· Llanto corto y chillón en la infancia.
· Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.
Riesgo
Ya se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las posibilidades. Aun no se han determinado otros factores de riesgo.
Es una alteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar afectados forzosamente.
Prevención
Análisis genético (y pruebas como la amniocentesis o la biopsia de corion) en la madre embarazada para determinar la presencia o no de enfermedades genéticas -incluida la trisomía 21- en las primeras semanas de embarazo.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético. 
Complicaciones
El sistema de defensas inmunológicas suele estar seriamente comprometido, por lo que cualquier enfermedad puede afectar más gravemente que a cualquier persona normal.
Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y en general todas las afecciones orgánicas que cursen con inflamación e infección, son más graves en estos pacientes.
La expectativa de vida (duración de la misma) se ve acortada, independientemente de las complicaciones citadas, por causa desconocida, posiblemente genética.
Pronóstico
Los afectos de síndrome de Down tienen una vida relativamente corta, con un retardo mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y provechosas para sí mismos y los demás; sobre todo si encuentran el entorno afectivo e intelectual adecuado.
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
· Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
· ECG
· Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
· Examen de los ojos cada año durante la niñez
· Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
· Exámenes dentales cada 6 meses
· Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
· Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
· Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
· Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
· Aprender a defenderse en situaciones difíciles
· Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.