GD-4-h301-Bioinformatica-para-genetistas

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Guía Docente 
BIOINFORMÁTICA PARA GENETISTAS 
CURSO 3º, SEMESTRE 1º 
GRADO: GENÉTICA 
MODALIDAD: PRESENCIAL 
CURSO 2019/2020 
FACULTAD: MEDICINA 
Guía Docente / Curso 2019-2020 
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1. IDENTIFICACIÓN DE LA ASIGNATURA
1.- ASIGNATURA: 
Nombre: BIOINFORMÁTICA PARA GENETISTAS 
Código: h301 
Curso en el que se imparte: 3º Semestre en el que se imparte: 1º 
Carácter: Obligatoria ECTS: 9 Horas ECTS: 25 
Idioma: Español Modalidad: Presencial 
Grado en que se imparte la asignatura: Genética 
Facultad en la que se imparte la titulación: Medicina 
2.- ORGANIZACIÓN DE LA ASIGNATURA: 
Departamento: Ciencias Médicas Básicas 
Área de conocimiento: Genética 
2. PROFESORADO DE LA ASIGNATURA
1.- IDENTIFICACIÓN DEL PROFESORADO: 
Responsable de Asignatura DATOS DE CONTACTO 
Nombre: Carlos Tarín Cerezo 
Tlfno (ext): 
Email: Carlos.tarincerezo@ceu.es 
Despacho: 
Perfil Docente e Investigador Doctor en Bioquímica y Biología Molecular 
Líneas de Investigación: Bioinformática 
Profesores DATOS DE CONTACTO 
Nombre: 
Tlfno (ext): 
Email: 
Despacho: 
mailto:Carlos.tarincerezo@ceu.es
Guía Docente / Curso 2019-2020 
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2.- ACCIÓN TUTORIAL: 
Para todas las consultas relativas a la asignatura, los alumnos pueden contactar con el/los profesores 
a través del e-mail, del teléfono y en el despacho a las horas de tutoría que se harán públicas, en el 
portal del alumno. 
3. DESCRIPCIÓN DE LA ASIGNATURA
La Bioinformática y su aplicación en el campo de la genética ha sufrido un gran avance debido a los 
métodos de alto rendimiento (técnicas –ómicas) y a la informatización/automatización de las bases 
de datos. La Bioinformática es una ciencia multidisciplinar que engloba áreas como las matemáticas, 
ciencias de la computación y biología (genética, proteómica, etc.). Aplicado al campo de la genética 
se ha convertido en una herramienta/disciplina fundamental para el genetista: ya sea para el análisis 
de secuencias, filogenia, diagnóstico clínico o mejora genética. 
Esta asignatura depende de conocimientos adquiridos previamente por el alumno: bioestadística, 
biología molecular, biología celular e inglés, entre otros. Se aprenderá a utilizar métodos 
computacionales para resolver problemas de tratamiento de información biológica. Se introducirá al 
alumno a comprender y manejar el Sistema Operativo Linux y a programar en R. Adquiriendo las 
destrezas necesarias para definir problemas, diseñar y ejecutar investigaciones elementales 
relacionadas con técnicas –ómicas. 
4. COMPETENCIAS
1.- COMPETENCIAS: 
Código Competencias Básicas y Generales 
CB1 Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de 
estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a 
un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos 
aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de 
estudio. 
CB2 Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos a su trabajo o vocación de una forma 
profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la 
elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de 
estudio. 
CB3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes 
(normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión 
sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. 
Código Competencias Específicas 
CE19 Conocer y utilizar las bases de datos moleculares y aplicar las herramientas informáticas 
disponibles para el análisis de la información genética. 
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2.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE: 
Código Resultados de Aprendizaje 
El alumno comprenderá el marco conceptual referido a la bioinformática: sus fundamentos, 
aplicaciones e importancia. 
Conocerá el sistema operativo Linux y el lenguaje de programación R 
Sabrá buscar, obtener e interpretar información de las principales bases de datos biológicas 
y bibliográficas. 
Conocerá las herramientas bioinformáticas para el análisis y visualización de secuencias de 
proteína y ADN. 
El alumno sabrá valorar, analizar e interpretar los resultados obtenidos con estas 
herramientas. 
El alumno tendrá una visión general sobre las principales herramientas desarrolladas para 
el análisis de datos de secuenciación masiva de nueva generación.
5. ACTIVIDADES FORMATIVAS
1.- DISTRIBUCIÓN TRABAJO DEL ESTUDIANTE: 
Total Horas de la Asignatura 180 
Código Nombre Horas 
Presenciales 
AF1 Clase teórica 50 
AF2 Prácticas 35 
AF3 Tutoría académica 5 
TOTAL Horas Presenciales 90 
Código Nombre Horas No 
Presenciales 
AF5 Trabajo Autónomo del Estudiante 135 
2.- DESCRIPCIÓN ACTIVIDADES FORMATIVAS: 
Actividad Definición 
AF1. Clase teórica Las clases teóricas priorizan la transmisión de información por parte del 
profesor, requiriendo al alumno la preparación previa o el estudio posterior 
de lo tratado, así como la participación de los alumnos en la interpretación 
razonada de los conocimientos y de las fuentes del área de estudio, 
siempre con la coordinación del profesor. Dentro de esta categoría se 
utilizarán diferentes metodologías docentes tales como: clases magistrales, 
debate/grupo de discusión, resolución de casos, exposiciones orales, 
artículos y ensayos y reseñas bibliográficas. 
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AF2. Prácticas Las clases prácticas, priorizan la realización por parte del alumno de las 
actividades prácticas que supongan la aplicación de los conocimientos 
teóricos, así como la adquisición y desarrollo de conocimientos y 
habilidades prácticas. Pueden ser Prácticas de Laboratorio (utilizando 
metodologías docentes tales como trabajo entre pares, aprendizaje de 
técnicas y métodos de laboratorio, cuadernos de prácticas, empleo de 
TICs) o Prácticas en Aula (resolución de casos prácticos, búsqueda y 
gestión de información, etc. 
AF3. Tutoría 
académica 
La Actividad Tutorial Académica propia de las diferentes materias, se 
entiende como una actividad a desarrollar de forma individual (o un número 
reducido de alumnos) en la que se brinda al alumno un medio personalizado 
para profundizar en los contenidos de la materia, resolución de dudas y 
problemas orientación en técnicas de estudio, y métodos para la realización 
de las actividades tanto presenciales como no presenciales. 
AF5. Trabajo 
autónomo del 
estudiante 
Además del necesario tiempo de estudio, ejercicios (problemas, casos, 
etc.) que el alumno debe resolver de manera autónoma, individualmente o 
en grupo, incluye la búsqueda bibliográfica, elaboración de trabajos y 
exposiciones orales, visitas y recogida de datos o de materiales. 
6. SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1.- ASISTENCIA A CLASE: 
 La asistencia a las clases prácticas es obligatoria en un 100% para superar la asignatura.
 En el contexto de la evaluación continua, los ejercicios y trabajos propuestos deberán
entregarse en sus formas y fechas indicadas.
2.- SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN: 
CONVOCATORIA ORDINARIA (Evaluación Continua) 
Código Nombre Nota mínima Peso 
SE2 Examen escrito 5 50 
SE3 Presentación y evaluación de trabajos o casos 20 
SE4 Evaluación in situ de prácticas de laboratorio 
5 
30 
SE5 Informe de prácticas 
CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA 
Código Nombre Nota mínima Peso 
SE2 Examen escrito 5 70 
SE4 Evaluación in situ de prácticas de laboratorio 
5 
30 
SE5 Informe de prácticas 
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3.- DESCRIPCIÓN SISTEMAS DE EVALUACIÓN: 
Sistemas de 
Evaluación 
Definición 
Evaluación 
continua (SE3) 
Ejercicios 
Exámenes 
(SE1, SE2) 
El examen parcial incluirá los 5 primeros temas y para eliminar materia hay 
que obtener una calificación igual o superior a 7. 
El examen final incluye toda la materia para quienes no hayan superado el 
parcial, y solo de la segunda parte para quienes hayan liberado el parcial. 
Constará igualmente de problemas y preguntas dedesarrollo; la superación será 
efectiva para calificaciones iguales o superiores a 5. 
Existirá la posibilidad de que un alumno se presente a la convocatoria ordinaria 
con toda la materia, si desea mejorar su calificación, para lo cual debe 
notificarlo al profesor con un mínimo de 48 horas antes de dicha prueba. En tal 
caso, la calificación final será la obtenida en este examen. 
El alumno que no se presente al examen final será calificado con "No 
Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier actividad 
académica propia de la evaluación continua. 
Prácticas 
(SE4, SE5) 
Actitud responsable y participativa en el desarrollo de las prácticas (50%). 
Los resultados de los experimentos y su interpretación, junto con las cuestiones 
planteadas por el profesor, quedarán reflejados en un cuaderno que deberá 
presentar el alumno en el plazo indicado (50%). En todo caso sólo son aplicables 
estos porcentajes si la asistencia a prácticas es del 100%, siendo necesario el 
aprobado (5) en ambos apartados; ante el incumplimiento de uno de ellos no se 
considerarán superadas las prácticas. 
Convocatoria 
extraordinaria 
(SE1, SE2) 
El alumno que no supere la asignatura en la convocatoria ordinaria, deberá 
presentarse al examen final de la convocatoria extraordinaria con toda la materia. 
El examen extraordinario tendrá las mismas características del examen final, y 
podrá incluir preguntas relativas a los trabajos realizados durante el curso. 
El examen extraordinario de prácticas, si procede, se realizará el mismo día que 
el de teoría. 
En la calificación de la convocatoria extraordinaria no se aplicarán los 
porcentajes establecidos en la evaluación continua, y será la del examen 
extraordinario, teniendo en cuenta la nota de prácticas que debe ser mayor o 
igual a 5 puntos sobre 10. 
7. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA
1.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA: 
PROGRAMA TEÓRICO: 
Tema 1: Introducción a la Bioinformática. 
Definición de Bioinformática. La necesidad de la bioinformática para la resolución de problemas biológicos. 
Aplicaciones. 
Tema 2: Bases de Datos (BBDD) Biológicas. 
Tipos de bases de datos. BBDD bibliográficas. Tipos de BBDD Biológicas y su uso. Navegadores genómicos. 
Tema 3: Linux. 
Introducción a Linux. Variables de Entorno. Grupos, usuarios y permisos. Ficheros y Directorios. Comandos 
Básicos. Pipelines. GREP. 
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Tema 4. Lenguajes de programación y R. 
Tipos de lenguaje de programación. Introducción a la programación en R. Variables y Entorno de Trabajo. 
Vectores, Matrices y Arrays. Listas y Data Frames. Enviroments y Funciones. Strings y Factores. Control de flujos 
de Información y Loops. Instalación de Paquetes. Bioconductor. 
Tema 5: Alineamiento de secuencias. 
Introducción. Homología, identidad y similitud. Alineamiento local y global de pares de secuencias. Alineamiento 
múltiple de secuencias. Edición y visualización de alineamientos. Uso de software/APIs. 
Tema 6: Ensamblaje y anotación genómica. 
Introducción al ensamblaje de genomas. Predicción de genes. Términos GO. 
Tema 7: Genética poblacional. 
Epidemiología –ómica. Mutaciones puntuales. GWAS. 
Tema 8: Tecnologías de alto rendimiento I. 
Tecnología de microarrays. Arrays de CGH y CNVs. Expresión diferencial y GSEA. Clustering sobre datos de 
expresión génica. 
Tema 9: Tecnologías de alto rendimiento II. 
NGS. Secuenciación masiva del ADN/ARN y tecnologías asociadas. Ensamblaje de novo. Alineamiento a 
genomas de referencia. Identificación de variantes genéticas. Predictores de patogenicidad. 
Tema 10: Epigenómica. 
Introducción. Análisis de secuencias. Microarrays de Metilación. ENCODE. ChIP-Seq 
Tema 11: Otras aplicaciones de la Bioinformática. 
Inteligencia Computacional. Text-Mining. Biología de Sistemas. 
PROGRAMA DE PRÁCTICAS: 
Práctica 1. Uso de BBDD: NCBI, ENSEMBL y Navegadores genéticos. 
Práctica 2. Introducción al manejo de Linux. 
Práctica 3. Programación en R. 
Práctica 4. Alineamiento de secuencias. BLAST, BLASTN, etc. 
Práctica 5. Predicción de genes y carga de pistas externas en navegadores genómicos. 
Práctica 6. Análisis de OR y GWAS. 
Práctica 7. Análisis de datos ómicos (microarrays, DE y GSEA). 
Práctica 8. Análisis de datos ómicos (Arrays de CGH). 
Práctica 9. Análisis de datos ómicos (Identificación de variantes y predicción de patogenicidad). 
Práctica 10. Machine Learning. 
8. BIBLIOGRAFÍA DE LA ASIGNATURA
1.- BIBLIOGRAFÍA BÁSICA: 
 ATTWOOD T.K, PARRY-SMITH D.J. Introducción a la bioinformática. Madrid. Prentice Hall.
2002.
 LESK A.M.: Introduction to Bioinformatics. 4rd ed., Oxford University Press. Oxford. 2015.
 CHOUDHURI S. Bioinformatics for Beginners: Genes, Genomes, Molecular Evolution,
Databases and Analytical Tools. Academic Press. 2014.
 RODRIGUEZ-EZPELETA N., HACKENBERG M., ARANSAY A.M. Bioinformatics for High
Throughput Sequencing. Springer. 2012.
 CRAWLEY M.J. The R Book. New York. Wiley, 2012.
 GRANT R. Ubuntu (Manuales Imprescindibles), 2008.
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2.- BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA: 
 PEVZNER P., SHAMIR R. Bioinformatics for biologists. Cambridge University Press. 2011.
 VARIOS AUTORES. Metodología de la Investigación Bioestadística y Bioinformática en
Ciencias Médicas y de la Salud 2ª Ed. 2014.
 CHARTE F. Ubuntu (Guía Práctica). 2010.
 Algorithm Design: Biological Sequence Analysis in the Era of High-Throughput Sequencing.
Cambridge University Press. 2015.
 GIBAS C., JAMBECK P., O'REILLY M. Developing Bioinformatics Computer Skills. 2001.
 BRAUN WJ, MURDOCH DJ. A First Course in Statistical Programming with R. New York,
USA. Cambridge University Press, 2016.
3.- RECURSOS WEB DE UTILIDAD: 
 NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov
 EMBL: https://www.embl.de
 Bioconductor: http://bioconductor.org/
 Documentación R: https://www.rdocumentation.org/
 Ubuntu: https://www.ubuntu.com/
 GitHub: https://github.com
9. NORMAS DE COMPORTAMIENTO
1.- NORMAS: 
El alumno debe participar en el desarrollo de la clase, en el sentido de prestar la debida 
atención, formular las dudas, sugerencias o aportaciones que considere oportunas, así como 
responder a las cuestiones que le sean formuladas. Se considerarán negativamente las 
perturbaciones del orden deliberadas que afecten al desarrollo académico de la clase. 
Las faltas en la integridad académica (ausencia de citación de fuentes, plagios de trabajos o 
uso indebido/prohibido de información durante los exámenes), así como firmar en la hoja de 
asistencia por un compañero que no está en clase, implicarán la pérdida de la evaluación 
continua, sin perjuicio de las acciones sancionadoras que estén establecidas. 
Tanto en las teóricas como en las prácticas, el uso de dispositivos electrónicos queda limitado 
exclusivamente al seguimiento de la correspondiente clase. 
Asimismo, queda restringido el empleo de la documentación facilitada por el profesor a través 
del portal del alumno (presentaciones, preguntas, ejercicios, seminarios, cuadernos de 
prácticas, etc.) a la preparación de la asignatura. Los profesores se reservan el derecho de 
hacer uso de las medidas recogidas en la legislación vigente sobre Propiedad Intelectual, en 
los casos en los que se detecte un uso y/o divulgación no autorizada de dicho material. 
Implica la inmediata exclusión de un examen: (a) la posesión de información sea en soporte 
físico o electrónico; (b) la posesión de sistemas de reproducción de cualquier tipo; (c) el 
incumplimiento de las normas específicas indicadas en cada examen. 
La revisión de cualquiera de las pruebas indicadas en esta guía se efectuará en los plazos 
oficiales establecidos. En su caso, el alumno debe acudir personalmente a las revisiones. No 
se efectuarán revisiones por teléfono, correo electrónico u otros medios no presenciales. 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.embl.de/
http://bioconductor.org/
https://www.rdocumentation.org/
https://www.ubuntu.com/
https://github.com/