Sindrome de Down

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Síndrome de Down.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
Es una genopatía que se caracteriza por una alteración en el número de cromosomas del ser humano, mejor conocido como Trisomía del par 21, es decir, posee un cromosoma 21 extra por lo que da a lugar a 47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal. Su diagnóstico se realiza por medio de una muestra de sangre del feto extraída por amniocentensis, donde se analiza el cariotipo, se verifica la cantidad y forma de todos los cromosomas que tiene un ser humano. Existen tres tipos de trisomía 21: trisomía 21 “normal’’, trisomía 21 mosaica y trisomía 21 de translocación. Aunado a ello, presentan características anatomofisiológicas como:
· Hipotonía muscular
· Hiperlaxitud ligamentosa y muscular
· Hipermovilidad articular
· Tendencia a la obesidad
· Sistema cardiopulmonar poco desarrollado
· Estatura pequeña con brazos y piernas cortos en relación al tronco
· Retraso en el crecimiento psicomotor
· Equilibrio deficiente
· Percepción disminuida
· Ojos almendrados, achinados, con fisuras oblicuas palpebrales
· Nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal (plana)
· Forma anormal de las orejas, displástica
· Sindactilia, braquidactilia, hipoplasia y también puede existir separación entre los dedos 
· Cara plana, maxilares y boca reducidos
· Desarrollo anormal de la pelvis, displástica
· Tienden a tener problemas de discapacidad auditiva y problemas en la visión
· Envejecen más rápido de lo normal
· Tienen problemas de memoria, en especial la declarativa. 
· La memoria visual es mayor que la auditiva. 
· Tienen alteraciones de la sensibilidad, generalmente tienen el umbral doloroso alto por lo que necesitan estímulos de mayor intensidad y tiempo.
· Poseen muchos desequilibrios hormonales e inmunológicos
¿CÓMO ABORDARLOS DESDE LA FISIOTERAPIA?
Para abordarlos hay que tomar en cuenta que generalmente son personas con escasa iniciativa, poco interés a la exploración, no controlan sus emociones o son excesivas y por lo general evasivas, tienen una resistencia al cambio, sus respuestas son tardías o escasas, problemas de fluidez verbal aunque comprenden más de lo que se expresan. El fisioterapeuta proporciona un apoyo continuo no solo a los pacientes, sino que también es importante que apoye eduque a los padres y familiares en ciertos aspectos. Debido a todo esto se le debe ofrecer:
Una evaluación donde se identifique la etapa del desarrollado psicomotor en la que se encuentra, patologías y alteraciones de postura que presenta, destrezas, habilidades, debilidades, etc. Un mayor número de experiencias variadas que les motive realizar las actividades que les permita mostrar interés y aprender más rápido.
Las sesiones serán cortas y progresivamente se les irá aumentado. Las actividades deben ir relacionada con estímulos que les divierta por medio de la ludoterapia, musicoterapia, etc. Habrá que orientarles, brindarles apoyo y guiarles a la hora de realizar las actividades e ir eliminando esto a medida que vaya ganando autonomía.
Se debe repetir las tareas en el momento y diariamente para estimular la memoria a corto y largo plazo por lo que se debe explicar cómo se hacen y para qué sirven. Se debe planificar bien las tareas y respetar el orden en el desarrollo psicomotor al que corresponde su edad. Motivarlos a que exploren situaciones nuevas
Ofrecerles la oportunidad de trote. Dicho movimiento ayuda a corregir malas posturas, mejora el tono muscular, coordinación, propiocepción, equilibrio, fortalece los músculos, estimula el lenguaje, alivia el estrés, fortalece vínculos afectivos y aumenta la plasticidad cerebral. Además, se aprovecha los fuertes latidos del corazón del caballo y su calor corporal como agente vibratorio y térmico.
Los niños que nacen con Síndrome de Down se benefician ampliamente de los beneficios de la fisioterapia en atención temprana, estos niños suelen presentar afecciones orgánicas digestivas, cardiopatías, hipotiroidismo, así como un retraso característico en el desarrollo psicomotor que pueden mejorar con el tratamiento adecuado.
TRATAMIENTOS EMPLEADOS.
Técnicas de fisioterapia empleadas en el Síndrome de Down
Existen varias técnicas que permiten mejorar el tono muscular, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio la propiocepción, el desarrollo psicomotor, entre otras.
Técnica de Bobath: muchas veces en esta condición los niños conservan reflejos primitivos que les limita el control de movimientos voluntarios. En esta técnica busca inhibir el tono y los patrones de movimiento, pero en el caso de Síndrome Down se busca facilitar el movimiento normal estimulando en casos de hipotonía o inactividad muscular, promoviendo reacciones de enderezamiento y equilibrio.
Técnica de Votja: con su aplicación se evalúa y estimula las respuestas reflejas de los músculos. El fisioterapeuta presiona selectivamente puntos donde se encuentran terminaciones nerviosas determinadas del cuerpo, estando el paciente en posición decúbito prono, supino o lateral, así se fomentan las respuestas motoras adecuadas del desarrollo psicomotor.
Método de Rood: es un método de facilitación. Se utiliza la aplicación de hielo, cepillado, vibración y percusiones (tapping) para mejorar la sensibilidad, modular el tono muscular y los movimientos funcionales.
Kinesioterapia: un programa con ejercicios terapéuticos para corregir la hipotonía, desequilibrio muscular, coordinación de movimientos.
Terapia Lúdica: por medio de juegos, música (musicoterapia), danza, teatro.
Terapia acuática: la utilización del agua como agente terapéutico, el cual permite que el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible, reduce la ansiedad, el estrés, resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayuda al equilibrio, propiocepción, coordinación, mejora la marcha, la circulación sanguínea y es analgésico. Se debe tener precaución con los niños con insuficiencia cardíaca y recordar que está contraindicado en caso de infección y heridas de piel.
Hipoterapia o equinoterapia: se refiere al uso del caballo como recurso terapéutico que permiten corregir postura, promover reacciones de equilibrio, incrementa la fuerza muscular, mejora el tono muscular, coordinación. Fortalece vínculos afectivos al niño estar en contacto con el terapeuta y en interacción con el caballo. Aumenta la plasticidad cerebral (en cuanto a los reajustes adaptativos cuando el caballo está en movimiento).
OBJETIVOS TERAPÉUTICOS DE LA FISIOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Si bien cada niño va a tener sus objetivos personalizados que serán fijados previamente a las sesiones de fisioterapia, los objetivos generales que se persiguen con la terapia física a nivel general son:
•	Reducir la hipotonía muscular y aumentar el movimiento articular.
Aumentando el tono muscular y la estabilización articular para facilitar su desarrollo psicomotor a nivel general.
•	Favorecer la tonificación y la coordinación de los músculos orofaciales y la lengua.
Los niños con Síndrome de Down suelen tener los músculos de la mandíbula y lengua más débiles, así que se incentiva esta zona para la mejora en la articulación de palabras y alimentación.
•	Lograr alcanzar los hitos de desarrollo psicomotor propios de su edad, ya que normalmente presentan ciertos retrasos respecto a la edad que les corresponde.
•	Evitar las infecciones respiratorias: aumentando la fuerza y coordinación muscular necesaria para expulsar la mucosidad en procesos infecciosos.
•	Lograr un buen control postural y mejorar el equilibrio.
•	Favorecer una buena postura para las actividades del día a día: comer, vestirse, pintar…
•	Facilitar el desarrollo de una manipulación fina funcional (coger lápices, cepillo de diente)
•	Facilitar su desarrollo cognitivo en los primeros meses mediante juegos que les motiven.
•	Apoyar a las familias en dudas y miedos que puedan surgir.
•	Evitar el sedentarismo ofreciendo actividades físicas llamativas ya que estos niños presentan tendencia al sobrepeso.
En las sesiones de fisioterapia se trabaja la actividadfísica que es fundamental para mejorar la motivación, atención, memoria y comunicación de los niños con trisomía 21.
OBJETIVOS DE LA FISIOTERAPIA EN LOS TRATAMIENTOS PARA EL SÍNDROME DE DOWN
tiene como objetivo, de forma genérica y en la primera infancia:
 
•	Fomentar el desarrollo psicomotor global y la motricidad gruesa del niño/a con SD, dependiendo de su edad y momento del desarrollo en el que se encuentre.
•	Prevenir deformidades músculo-esqueléticas asociadas con la propia patología.
•	Favorecer la participación en los diferentes entornos.
•	Mantener y vigilar el correcto estado del sistema respiratorio ante posibles nuevos ingresos.
•	Aportar estrategias de enriquecimiento del entorno a la familia, para ofrecerle a los niños/as con SD oportunidades de aprendizaje, movimiento activo y exploración autónoma del entorno.
•	Acompañar y asesorar a la familia a lo largo de todo el proceso en cuanto al desarrollo, la crianza y al Síndrome de Down.
¿CÓMO PREVENIR EL SÍNDROME DE DOWN?
La prevención a través de los controles sucesivos, junto con el esfuerzo de la familia y un entorno social favorable lograrán que la calidad y la esperanza de vida de estas personas sea óptima y que puedan alcanzar todas las competencias que se precisan para una vida independiente y feliz. Conocer anticipadamente la presencia de síntomas es el primer paso para poder resolver o al menos controlar, los problemas que se puedan presentar. Sabemos que no todos los defectos de nacimiento se pueden prevenir. Pero también sabemos que las mujeres pueden aumentar sus probabilidades de tener un bebé sano al manejar sus afecciones y adoptar comportamientos saludables antes de quedar embarazadas.
1. Planifique por adelantado.
2. Evite sustancias dañinas.
3. Escoja tener un estilo de vida saludable.
4. Hable con un proveedor de atención médica.
5. identificar los antecedentes médicos familiares y la genética
TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICOS.
La neuropsiquiatría es una rama de la medicina que estudia los trastornos psiquiátricos causados por patologías del sistema nervioso concretamente, une a la neurología. Son numerosas las patologías de una y otra especialidad, que en algún momento de su evolución natural requieren un abordaje neuropsiquiátrico.
La salud mental es uno de los aspectos que más repercusión tiene en la calidad de vida de las personas y, sin embargo, es uno de los peor atendidos por los sistemas de salud. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, sin distinción de razas y edades, y las manifestaciones pueden ser físicas, emocionales, cognitivas, perceptuales o conductuales. Los trastornos neuropsiquiátricos tienen un impacto enorme en la salud de una población, y son causantes de una buena parte de la pérdida de calidad de vida
Las demencias relacionadas con la neuropsiquiatría son muy distintas en sus variantes, con el transcurso de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir cambios dramáticos en su forma de ser, así como, en la forma en la que se relacionan, además, generan una fuente de problemas y distorsiones en la propia dinámica socio-familiar. Son, en estos casos, donde el abordaje clínico y el tratamiento farmacológico individualizado faciliten la evolución global de su situación, al igual que la ejecución de un diagnóstico diferencial con la Pseudodemencia, aunque no solo engloba demencias, sino que existen muchos otros trastornos derivados de enfermedades neurológicas. Algunos de los más comunes son:
· Enfermedades neurológicas de cualquier tipo, como Parkinson, epilepsia o Alzheimer.
· Deterioro de la memoria o de algunas facultades mentales, que puede ser avisos que permiten adelantarnos al diagnóstico de una posible demencia.
· Todo tipo de demencias.
· Trastornos neurológicos causados por accidentes
· Eventos cerebrovasculares
· Parálisis cerebral
· Alteración de conducta y de ánimo, así como patologías como depresión, ansiedad, trastorno-obsesivo compulsivo o insomnio
Causas y síntomas de los trastornos neuropsiquiátricos
En muchos casos, la causa origen es muy difícil de conocer, o bien. Puede estar relacionada con otros muchos factores, unque algunas son:
· La predisposición genética
· Infecciones
· Efectos secundarios de medicamentos
· Factores ambientales
· Accidentes
En cuanto a los síntomas, el componente clave es que tienden a afectar a la función cerebral, las emociones o el estado de ánimo, estos síntomas pueden variar desde problemas en el aprendizaje o la concentración, hasta emociones prolongadas, como la tristeza, irritabilidad o problemas de memoria, depresión y demás síntomas neurológicos.
IMPORTANCIA DE LOS TRATAMIENTOS NEUROPSIQUIÁTRICOS
A través de un tratamiento neuropsiquiátrico, se lleva a cabo un seguimiento continuado del trastorno, se controla su efectividad y los efectos de la medicación recetada, así como de las actividades de refuerzo cognitivo y la terapia adecuada para el paciente. Realizar una evaluación neuropsiquiatría no solo sirve para establecer un diagnóstico, sino que también para conocer las fortalezas que presenta el paciente, ambas fundamentales para el éxito del tratamiento y asi elaborar el programa de tratamiento integral más acertado. 
La fisioterapia puede ayudar a las personas a controlar, a menudo, retrasar la progresión de estas afecciones, lo que a su vez pude reducir la ansiedad asociada y tener un impacto positivo en otras afecciones.
TRATAMIENTOS.
El tratamiento de fisioterapia en personas diagnosticadas con trastornos neuropsiquiátricos genera cambios positivos en su sintomatología motora, actividad, percepción de salud y calidad de vida. No obstante, existe la necesidad de estudios bien diseñados que evalúen los efectos terapéuticos en diferentes contextos, determinen la dosis y la modalidad terapéutica adecuada para cada paciente, así como el desarrollo de medidas de resultado eficaces.
Se han logrado extraordinarios avances en el tratamiento de las enfermedades mentales. Como resultado, hoy en día es posible tratar muchos trastornos psiquiátricos casi con tanto éxito como el alcanzado en el tratamiento de los trastornos físicos. La mayoría de los métodos de tratamiento de las enfermedades psiquiátricas pueden clasificarse
· Somático
· Psicoterapéutico
Los tratamientos somáticos incluyen fármacos, terapia electroconvulsiva y otros tratamientos que estimulan el cerebro, los tratamientos psicoterapéuticos incluyen la psicoterapia, técnicas de terapia conductual, y la hipnoterapia. La mayoría de los profesionales de la salud mental practican uno de los seis tipos de psicoterapia:
· Terapia conductual
· Terapia cognitiva
· Terapia interpersonal
· Psicoanálisis
· Psicoterapia psicodinámica
· Psicoterapia de apoyo
· otras terapias de estimulación cerebral y las terapias físicas 
OBJETIVOS DE LA FISIOTERAPIA
La fisioterapia en salud mental tiene un papel preponderante al momento de ayudar a las personas con problemas de salud mental. Las investigaciones muestran que el ejercicio regular afecta el estado de ánimo y aumenta la autoestima. También pueden aliviar dolores de espalda y otros síntomas físicos que a menudo acompañan a los problemas de salud mental mediante la enseñanza de técnicas de relajación o mediante el uso de masajes y otras terapias relacionadas con el tacto
Por lo general, estas enfermedades son tratadas con medicamentos, pero en los últimos años se ha podido demostrar que la fisioterapia en salud mental es un tratamiento bastante efectivo que mejora el estilo de vida de estos pacientes. 
PREVENCIÓN.
Los trastornos mentales graves son las enfermedades crónicas de los niños y jóvenes, de la misma forma como lo son el cáncer y las enfermedades cardiovasculares en los adultos, la psiquiatría preventiva señala tres tipos de prevención: la universal dirigida a toda la población, la dirigida a la población en riesgo y la indicada en la población enferma.
La alfabetización en salud mental para reconocer los signos y síntomas tempranos del trastorno mental y dónde buscar ayuda es indispensable para la sociedad en su conjunto.La vigilancia médica prenatal, una adecuada alimentación durante el embarazo y una buena atención obstétrica serían algunas líneas de defensa para la prevención de la enfermedad mental
 Los descendientes de las familias en las que existen miembros afectados con trastorno mental grave tienen un mayor riesgo de padecer estos problemas, por lo que se consideran en una primera etapa, en la que es posible intervenir a través de medidas nutracéuticas9 y cognitivas, así como participar en protocolos de estimaciones combinadas de riesgo genético y clínico, protocolos de detección temprana que identifiquen actividad glial incrementada, mediciones volumétricas de la corteza y estudios neurofisiológicos.
Un joven que presenta manifestaciones de aislamiento, pérdida de la motivación o deserción escolar debe ser ayudado con la detección temprana de trastornos mentales; ello ha impulsado la creación de intervenciones comunitarias para incrementar la detección de nuevos casos. países en desarrollo tienen programas bien establecidos de servicios de intervención temprana para las personas con psicosis, que han demostrado que mejoran el pronóstico, reducen los internamientos y la discapacidad de los jóvenes. No sólo es deseable, sino indispensable, contar con ellos. Estos programas deben permitir un acceso rápido y fácil a los servicios de salud mental, un seguimiento intensivo mediante manejo de casos que favorezcan una adecuada continuidad del tratamiento y la aplicación de tratamientos biológicos e intervenciones psicosociales basadas en la evidencia
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Referencias.
Castellanos, J. 2016. Síndrome de Down. Tratamiento y ejercicios en fisioterapia
Michael B. 2022 Tratamiento de las enfermedades mentales
Mota, V. 2020. Síndrome de Down y técnicas de Fisioterapia utilizadas
Sánchez, C. 2022. Trastornos de neuropsiquiatría más comunes. Causas y síntomas
Vázquez, F. 2017 ¿Es posible prevenir la enfermedad mental grave?