03- PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

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03- PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS 
 AUTOSÓMICOS (44 CROMOSOMAS, 22 PARES) En el cariotipo humano son los pares del 1 al 22 
 SEXUALES (2 cromosomas, 2 pares) En el cariotipo humano son los cromosomas X y Y. 
 
Cromosomas autosómicos y sexuales 
Existen notables diferencias entre el sexo masculino y femenino. 
• En el hombre la pareja de cromosomas sexuales está formada por un cromosoma X y uno Y 
(XY). 
• En la mujer ambos cromosomas sexuales son X (XX). 
 
Cromosoma Y: 
Involucrado con la determinación del sexo. Tiene genes específicos para la diferenciación de la gónada 
primitiva hacia la formación del testículo y también genes relacionados con la espermatogénesis 
Solo una pequeña porción de genes del cromosoma Y es homóloga con el cromosoma X. Estos segmentos 
de ADN homólogos entre las regiones terminales X y Y reciben el nombre de REGIONES 
SEUDOAUTOSÓMICAS. 
 
NOTA: esta homología permite a ambos cromosomas mantenerse unidos durante la profase I y la 
metafase I de la meiosis I. 
Las diferencias en el resto de ambos cromosomas explican que el hombre genotípicamente, para la 
información contenida en este par cromosómico, se comporta como HEMICIGOTICO. 
Con este término se define el genotipo que contiene un solo representante de un par de alelos, 
cuyo locus se encuentra en el cromosoma X. 
 
Cromosoma X 
Uno de los dos cromosomas X de la mujer se inactiva y permite la compensación de dosis de proteínas 
codificadas por los genes de la molécula de ADN del X, por igual en los hombres y mujeres. 
Este proceso de inactivación se encuentra bajo el control del gen transcrito específico del cromosoma X 
inactivo conocido como XIST (inactivation specific transcript). 
 
TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA EN EL HUMANO 
Clasificación atendiendo a la localización del gen: 
* Autosómicas Cromosoma X 
 * Sexuales Cromosoma Y 
 
Clasificación atendiendo a la expresión del gen en estudio 
Autosómica Dominante Ligada al cromosoma X Dominante 
Recesiva Recesiva 
Ligada al cromosoma Y 
 
EL ARBOL GENEALOGICO 
Es la 
herramienta 
fundamental 
para la 
identificación 
de los cuatro 
tipos de 
herencia 
mendeliana 
en el 
humano 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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HERENCIAS DOMINANTES 
 
DOMINANTE, PORQUE SE TRANSMITE DE GENERACION EN 
GENERACION A PARTIR DE UN INDIVIDUO AFECTADO 
 
En las herencias ligadas al X 
EL HOMBRE AFECTADO NUNCA TIENE HIJOS VARONES 
AFECTADOS. 
 
En las herencias autosómicas 
EL HOMBRE AFECTADO TRANSMITE EL GEN MUTADO 
TANTO A MUJERES COMO HOMBRES 
 
Herencia Autosómica dominante 
Los genotipos de los individuos afectados generalmente son heterocigóticos 
 
Criterios: 
1. Aparece el carácter en todas las generaciones (herencia 
vertical). Cada individuo afectado tiene un progenitor 
afectado 
2. Ambos sexos afectados por igual 
3. Individuo afectado tiene probabilidad de 50% de tener 
descendencia afectada 
4. Transmisión varón-varón 
5. Los miembros fenotípicamente normales de una familia 
no transmiten la enfermedad a sus hijos 
 
Nota: 
Enfermedad de Huntington y la ataxia espinocerebelosa tipo II son de herencia autosómica dominante de expresión tardía 
 
Por lo general los individuos afectados generalmente son heterocigóticos. Esto se debe a las mutaciones 
de novo, a la disminución de la aptitud reproductiva y también a la baja frecuencia de estos defectos, que 
hacen poco probable la unión en la que ambos individuos de la pareja se encuentren afectados por la 
misma mutación y probablemente también a que la severidad que podremos encontrar en un homocigótico 
para la mutación causante de una enfermedad sea muy poco viable. 
 
Herencia dominante ligada al X 
Genotipos para la herencia dominante ligada al cromosoma 
X 
Si denominamos D al alelo mutado con expresión dominante y 
d al alelo no mutado y estos alelos tienen su locus en el 
cromosoma X 
Entonces los genotipos se representan así: 
 
CRITERIOS: 
1. Afectados ambos sexos con predominio del femenino 
2. Una mujer enferma transmite el gen afectado a la mitad de su descendencia, de manera que el 50% 
de sus hijos serán enfermos, independientemente del sexo. 
3. Un hombre enfermo transmite el gen afectado a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. 
 
CARACTERISTICAS DE LAS HERENCIAS DOMINANTES 
1. Los individuos afectados presentan en su genotipo el alelo mutado. 
2. Cada individuo afectado tiene a uno de sus progenitores también afectado, (con excepción de los 
casos con mutaciones de novo), ya que el progenitor afectado transmite el alelo mutado al 50% 
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de sus gametos, mientras que el progenitor no afectado sólo transmite el alelo tipo salvaje o con 
el gen no mutado al 100% de sus gametos. 
3. Cada individuo afectado tiene una probabilidad del 50% de transmitir el alelo mutado a su 
descendencia. 
4. La descendencia del hombre afectado es decisiva para determinar la localización autosómica o 
ligada al cromosoma X de la mutación en estudio: 
 En las herencias en las que el alelo mutado se encuentra en un cromosoma autosómico, 
el hombre afectado tiene igual probabilidad de tener hijos varones o hembras afectadas. 
 En las herencias en las que el alelo mutado se encuentra en el cromosoma X, el hombre 
afectado nunca tendrá hijos (varones) afectados, sin embargo, todas sus hijas se 
encontrarán afectadas 
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HERENCIAS RECESIVAS: 
 
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: (CRITERIOS) 
1. Aparece en una sola generación (herencia horizontal). Si un fenotipo AR aparece en más de un 
miembro de la familia, generalmente estos son hermanos del propósito. 
2. Ambos sexos afectados por igual 
3. La pareja portadora tiene probabilidad del 25% de tener descendencia afectada. 
4. Frecuente consanguinidad parental. 
 
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X 
CRITERIOS: 
1. La frecuencia del carácter es mucho mayor en varones que 
en hembras 
2. La enfermedad pasa de un abuelo afectado a un nieto, a 
traves de la madre portadora (nunca de un padre afectado a 
su hijo varón) 
 
3. Un hombre enfermo transmite el gen afectado al 100% de 
sus hijas, que serán portadoras y a ninguno de sus hijos. 
4. Una mujer portadora transmite el gen a la mitad de sus 
descendencias, de manera que: 
 El 50% de sus hijas serán portadoras y el 50% sanas. 
 El 50% de sus hijos serán enfermos y el 50% sanos. 
 
5. Las hembras pueden tener cierto grado de afección, en 
dependencia de la inactivación no aleatoria del X 
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CARACTERISTICAS DE LAS HERENCIAS RECESIVAS 
1. Los padres de los individuos afectados son fenotípicamente sanos. 
2. Los padres de los individuos afectados por herencias autosómicas recesivas son heterocigóticos 
obligados, y tienen un 25 % de probabilidad de tener hijos afectados por la misma enfermedad 
cada vez que tengan nueva descendencia. 
3. Los individuos afectados por herencias autosómicas recesivas lo son independientes del sexo, 
pudiendo existir hombres y mujeres afectados en una misma generación. 
4. En las herencias autosómicas recesivas se observa con gran frecuencia matrimonios entre 
consanguíneos. 
5. En las herencias recesivas ligadas al cromosoma X, la condición de hemicigóticos en los 
varones, determina la expresión del gen recesivo aun en una simple dosis, por lo que los varones 
expresan la enfermedad mientras que las mujeres al ser heterocigóticas, son portadoras 
asintomáticas. 
6. Enlos árboles genealógicos de familias afectadas por herencias recesivas ligadas al cromosoma 
X, los varones que padecen la enfermedad se encuentran emparentados a través de mujeres 
portadoras. 
7. En las herencias recesivas ligadas al cromosoma X, las mujeres portadoras tienen un 50 % de 
probabilidad de tener sus hijos varones afectados, mientras sus hijas tienen un 50 % de ser 
portadoras