06- CAUSAS FRECUENTES DE LESIONES- TRASTORNOS METABÓLICOS

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04- Causas básicas de lesión más frecuentes. TRASTORNOS METABÓLICOS RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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Los Trastornos Metabólicos pueden afectar tejidos y órganos, ocasionando trastornos graves que 
comprometen la vida del paciente. 
 Comprenden los trastornos de los minerales, pigmentos, carbohidratos, lípidos y proteínas. 
 Se relacionan con enfermedades de alta morbimortalidad, ampliamente difundidas por todo el 
mundo como las litiasis, Diabetes mellitus y Arteriosclerosis, capaces de causar graves lesiones 
en órganos y tejidos. 
 
Metabolismo corporal 
Conjunto de reacciones físico-químicas catalizadas por enzimas que permiten a las células, tejidos y 
órganos mantener la vida. 
 
El metabolismo corporal culmina 
 transformación de compuestos orgánicos 
 síntesis de otros compuestos que se incorporan al organismo 
 eliminación de sus desechos 
 liberación de energía 
 
TRASTORNOS METABÓLICOS: 
Conjunto de alteraciones que se produce como consecuencia de la aparición de enfermedades que afectan 
el metabolismo; pudiendo afectar células y tejidos o provocar deficiencias funcionales de naturaleza 
compleja que pueden producir graves daños y muerte celular o del sujeto, cuando afectan órganos vitales. 
 
 
 
Los 
trastornos 
metabólicos 
adquiridos 
pueden se 
carenciales 
o tóxicos 
exógenos o 
endógenos. 
 
 
 
 
 
 
 
Características Generales de los TM 
REFERENTE CONGÉNITOS ADQUIRIDOS 
Origen Anomalías enzimáticas por 
mutaciones y alteraciones del 
genoma 
Resultado de la interacción del organismo 
y el medio 
Aspectos 
epidemiológicos 
Nacimiento o primera infancia Influye edad 
Ligado al sexo Influye sexo 
Sin influencia del sujeto La ocupación es importante, más de 
origen tóxico 
Frecuencia Poca Mucha 
Terapéutica Poco efectiva, sintomática Eficaz, al igual que la profilaxis 
Pronóstico Malo Bueno 
Ejemplo Glucogenosis Carenciales y tóxicos exógenos y 
endógenos 
 
 
CONGÉNITOS 
Por déficit enzimático de carácter genético, casi siempre se trasmiten de forma recesiva 
• Por ausencia total de enzima catalizadora 
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• Por alteraciones de la secuencia de a-a 
• Por inhibidores o falta de copuladores 
 
La ausencia o anormalidad enzimática hereditaria produce un bloqueo en la vía metabólica, cuyas 
consecuencias son: 
 Aumento del sustrato en sangre y orina. 
 Disminución del producto en sangre y orina. 
 Bloqueos de otras vías metabólicas por exceso de sustrato. 
 Trastornos funcionales y estructurales de diferentes tejidos y células. 
 
Clasificación según el nutriente o metabolito afectado 
• Minerales Fe, Ca, P, Zn, Mg 
• Pigmentos Fe, melanina, bilirrubina 
• Lípidos ateroesclerosis 
• Carbohidratos diabetes mellitus 
• Proteínas 
 
TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DEL CALCIO. 
Importancia funcional del calcio 
• Hemostasis (COAGULACIÓN) 
• Procesos de excitación celular 
• Contracción muscular 
• Procesos de transmisión sináptica 
• Producción de leche en la lactancia 
• Formación de huesos y dientes 
 
Los estados de hipercalcemia, pueden verse en múltiples procesos patológicos como el 
hiperparatiroidismo, tanto primario como secundario. 
► Hiperparatiroidismo primario y secundario 
► Sarcoidosis sistémica 
► Hipertiroidismo 
► Hipercalcemia idiopática de la infancia 
► Enfermedad de Addison (Insuficiencia córtico adrenal) 
► Aumento del catabolismo óseo asociado a tumores 
► Disminución de formación de huesos 
► Hipervitaminosis D 
 
En general no causan trastornos funcionales, pero provocan en su evolución: 
▲ Disfunción orgánica (válvulas cardíacas calcificadas y aterosclerosis) 
▲ Bloqueo alveolo capilar 
▲ Lesión renal por depósitos masivos de calcio 
 
Como consecuencia de este alto nivel de calcio en sangre pueden producirse calcificaciones patológicas 
en diversos tejidos, denominado: 
Calcificación patológica o heterotópica 
Depósito anormal de sales de calcio simultáneamente con pequeñas cantidades de otros minerales, 
generalmente hierro y magnesio, en sitios ajenos al esqueleto óseo y a los dientes. 
VARIEDADES 
 Distrófica 
 Metastásica 
 Calcinosis 
 Cálculos o litiasis 
 
 Calcificación Distrófica 
Por depósito de sales de calcio de carácter amorfo, sobre tejidos alterados, degenerados o muertos. 
El material calcificado se deposita en: 
 Nódulos caseosos del pulmón 
 Paredes vasculares con aterosclerosis 
 Hematomas organizados 
 Tumores degenerados 
 
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 Calcificación Metastásica 
Secundaria a una hipercalcemia. Se produce cuando se deposita calcio en finas bandas en tejidos 
normales, no óseos. 
El material calcificado se deposita en: 
 Mucosa gástrica 
 Intersticio del riñón Sus causas son variadas 
 Septos alveolares 
. 
► Calcinosis 
Masas amorfas de sales de calcio con reacción inflamatoria reactiva a células gigantes, linfocitos e 
histiocitos. 
Circunscrita 
 Piel 
 Tejido celular subcutáneo 
 Músculos y tendones. 
 Las vísceras no se afectan 
 
► Cálculos o litiasis 
Pueden ser únicas o múltiples, estar constituidas por sales de calcio, fosfato, magnesio y colesterol, entre 
otros y además pueden localizarse principalmente en riñones y conductos estertores renales, vejiga, 
vesicular y conductos biliares, conductos y glándulas salivares. 
Ej: Colecistitis crónica litiásica y Litiasis vesical 
 
Trastorno metabólico de los pigmentos 
Los pigmentos son sustancias de distinta composición química que imparten color en células, tejidos, 
órganos y líquidos biológicos 
Clasificación de los pigmentos Exógenos y Endógenos 
 
Variedades de pigmentos 
Hierro 
• hemocromatosis 
• hemosiderosis 
 
Hemocromatosis 
Designación genérica de todos los síndromes por sobrecarga de hierro, marcados por: 
1. Incremento progresivo de los depósitos de hierro corporal total. 
2. Depósito de grandes cantidades de hierro en forma de ferritina en células parenquimatosas. 
3. Lesión tanto morfológica como funcional de los órganos y lugares que soportan el depósito de 
hierro más importante. 
La hemocromatosis puede ser clasificada en 
► primaria, genética o idiopática 
► secundaria 
 
Hemocromatosis idiopática (Primaria, hereditaria): 
• Defecto genético homocigótico recesivo 
• En su patogenia, se produce una excesiva absorción intestinal de hierro 
• Triada clínica: cirrosis pigmentaria (100%), diabetes y coloración rosada de la piel (75-80%, 
ambas) 
• Aumento de volumen y peso de los órganos afectados 
• Color pardo achocolatado 
• Síntomas con 30 gm o más 
• Más frecuente en el sexo masculino (9:1) 
 
Morfología de la hemocromatosis: 
Los rasgos principales son: 
1. Depósitos excesivos de hemosiderina en orden decreciente de intensidad: hígado, páncreas, 
miocardio, hipófisis, adrenales, tiroides, paratiroides, articulaciones, piel. 
2. Cirrosis micronodular pigmentada del hígado. 
3. Atrofia y fibrosis del páncreas. 
4. Corazón: Hipertrofiado, gránulos en las fibras miocárdicas, fibrosis leve. 
Generalizada 
 Grave. 
 Conduce a grandes limitaciones. 
 Se desconoce la causa. 
 
Lipofuscina 
• cambios regresivos 
 
Carbón 
• antracosis 
 
Bilirrubina 
• íctero 
 
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5. Sinovial: pigmento (sinovitis aguda). 
6. Testículos disminuidos de tamaño. 
Hay una tríada característica de CH pigmentaria micronodular, Diabetes y pigmentación bronceada de la 
piel por incremento de melanina. 
 HÍGADO Aumentado de volumen y peso, color achocolatado, superficie nodular difusa, nódulos de 
diferentes tamaños, hasta 1 cm., aspecto de una Cirrosis hepática a nódulos finos. Microscópicamente 
hay abundante depósito de pigmento de hemosiderina en las células hepáticas y de Kupffer, en tractos 
fibrososy áreas de necrosis. 
 PÁNCREAS Intensamente pigmentado, pardo achocolatado con fibrosis intersticial difusa, puede 
estar algo atrófico, disminuido de tamaño. Microscópicamente hay hemosiderina en células acinares, 
conductos y en los islotes de Langerhans. No se ha podido demostrar que la presencia de hemosiderina 
en las células beta produzca la diabetes. 
 PIEL Color bronceada por aumento de la melanina en la capa basal y no por el escape del pigmento 
de hemosiderina. 
 
Hemocromatosis secundaria 
 Cuando se conoce la causa del depósito. 
 Se le considera como hemosiderosis. 
 Generalmente no se producen alteraciones funcionales 
 La hemosiderina se deposita primeramente en las células reticuloendoteliales (hígado, bazo, 
ganglios, médula ósea) y después en las células parenquimatosas. 
 
Hemosiderosis 
Depósito de hemosiderina en células y tejidos, puede estar 
 LOCALIZADA focos de hemorragia, congestión severa 
 GENERALIZADA exceso de absorción intestinal, destrucción continuada de hematíes, 
transfusiones a repetición, células del SRE 
Pigmento amarillo oro a pardusco, granular o cristalino, derivado de la hemoglobina, en cuya forma se 
deposita el hierro en las células. 
 
Otros pigmentos 
 tatuajes 
Trastornos del metabolismo de las Purinas: 
LA GOTA Enfermedad hereditaria derivada del metabolismo de las purinas (un tipo de proteína), 
caracterizada por hiperuricemia y ataques recurrentes de artritis aguda que, al hacerse crónica, permite el 
depósito de cristales de urato, los que producen una reacción inflamatoria, a cuerpo extraño, llamada TOFO 
GOTOSO. 
Variedades 
 PRIMARIA defecto enzimático conocido o desconocido (hipoxantina guanina fosforil transferasa) 
 SECUNDARIA recambio elevado de ácidos nucleicos (leucemias) y nefropatías crónicas 
 
Morfología 
Los depósitos se localizan en tejidos blandos periarticulares, riñón, orejas y válvulas cardíacas 
Los cambios característicos son: ARTRITIS AGUDA, ARTRITIS TOFACEA CRONICA, NEFROPATIA 
GOTOSA Y LOS TOFOS. 
֍ Macroscópicamente acúmulo blanquecino, como “tiza” 
֍ Microscópicamente áreas pálidas por depósitos de cristales de urato alargados, rodeados por 
reacción inflamatoria, fibroblastos, linfocitos y células gigantes a CE 
____________________________________________________________________________________ 
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS 
Integrantes básicos del Metabolismo de los Lípidos 
֍ Esteroles 
֍ Fosfolípidos 
֍ Ácidos grasos 
 
 
Los trastornos del metabolismo lipídico se clasifican en: 
֍ Locales 
֍ Generalizados 
 
֍ Grasas Neutras 
֍ Lipoproteínas 
֍ Triglicéridos 
 
Sus alteraciones son causa importante 
de lesión celular y de alteraciones 
degenerativas de los tejidos 
 
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LOCALES 
֍ Infiltración grasa 
֍ Degeneración grasa 
֍ Depósito de colesterol (ateroma) 
֍ Xantelasma 
֍ Colesterolosis vesicular 
 
Arteriosclerosis 
Enfermedad de las arterias caracterizada por: 
1. Engrosamiento y pérdida de la elasticidad de las paredes vasculares 
2. Rigidez y Endurecimiento 
 
Clasificación o Variedades 
A. Ateroesclerosis 
B. Esclerosis calcificada de la túnica media de Monckeberg 
C. Arteriolosclerosis 
 
Calcificación de la túnica media o Esclerosis 
calcificada de Monckeberg 
• Calcificaciones anulares en túnica media de 
arterias de tipo muscular, calibre mediano a 
pequeño, endotelio intacto. 
• Afecta arterias femorales, cubital, radial, tibial y 
genitales. 
• Raro antes de los 50 años y no da síntomas. 
 
Arteriolosclerosis hialina 
• Engrosamiento hialino, rosado, paredes 
arteriolares de riñones, páncreas, suprarrenales, 
vesícula biliar, mesenterio. 
• En hipertensión arterial (mayor de 160-180 mm Hg sistólica) y en pacientes diabéticos. 
 
Arteriolosclerosis hiperplástica 
• Engrosamiento laminado, concéntrico en “tela de cebolla” de pared arteriolar con disminución 
progresiva del calibre del vaso. 
• En riñones de pacientes con hipertensión arterial diastólica, mayor de 110 mm Hg 
 
Aterosclerosis 
 Literalmente significa endurecimiento de las arterias 
 Enfermedad DE ORIGEN MULTIFACTORIAL con gran dependencia genética, familiar y 
susceptible de agravarse según el estilo de vida y la influencia del medio ambiente. 
 Enfermedad del METABOLISMO GENERAL, que se transmite por la sangre y cuyo órgano diana 
es la “pared arterial”. 
 Puede afirmarse que comienza a desarrollarse desde la concepción del nuevo ser y que acompaña 
al hombre hasta su muerte, sea o no su responsable 
 
Factores de Riesgo Aterogénicos 
No Modificables 
 Anomalías genéticas 
 Antecedentes familiares 
 Edad avanzada 
 Sexo masculino 
 
Otros factores 
• Concentraciones de proteína C reactiva (PCR) 
• Hiperhomocisteinemia 
• Síndrome metabólico: obesidad central, resistencia a insulina, hipertensión, dislipidemia, 
hipercoagulabilidad y estado proinflamatorio 
• Concentraciones Lipoproteínas a 
• Concentraciones elevadas de procoagulantes 
• Falta de ejercicios físico 
• Vida estresante 
GENERALIZADOS 
֍ Lipidosis 
֍ Xantomatosis 
֍ Enfermedad de Gaucher 
֍ Enfermedad de Nieman Pick 
֍ Enfermedad de Tay Sachs 
 
Si Modificables 
 Hiperlipidemia 
 Hipertensión 
 Tabaquismo 
 Diabetes 
 Inflamación 
 
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Aterosclerosis - Impacto Social 
Importante causa Muerte 
Morbilidad hospitalaria 
De incapacidad e invalidez 
Pérdida de calidad de vida 
PATOGENIA 
Diversas teorías patogénicas, más de 55. Las más recientes: 
 Respuesta a agresión: respuesta a lesión endotelial.  reacción inflamatoria crónica de la pared 
arterial que comienza por alguna forma de lesión del endotelio. 
 Hipótesis monoclonal, no clara. 
 Trastornos del control del crecimiento en las células de la media (músculo liso), por pérdida de 
inhibidores de la proliferación. 
 
VARIEDADES DE LESIÓN ATEROSCLERÓTICA 
1. Estrías adiposas, bandas adiposas o lesión en grado I: hay depósitos focales de lípidos, no hay 
elevación en la luz y son lesiones amarillentas que se tiñen de rojo con Sudan IV. Acúmulo de 
macrófagos cargados de grasa y lípidos extracelulares en la íntima 
2. Placa fibrosa o lesión grado II: lesión íntima elevada, firme, gris pálida, traslúcida, parcial o 
totalmente coloreada con Sudan IV. La cápsula fibrosa aisla los lípidos del torrente sanguíneo 
3. Placa grave o lesión grado III: trombosis, fragmentación, ulceración, sangrado, abscedación, 
calcificación, dilatación aneurismática. Considerable aumento de los lípidos y falta de protección de 
la cápsula fibrosa 
 
MORFOLOGÍA de los ATEROMAS: 
Lesión básica, es una placa focal, elevada en la íntima, con un núcleo lipídico, fundamentalmente de 
colesterol, habitualmente complejo con proteínas y ésteres de colesterol y una cubierta fibrosa. 
Las placas de ateromas tienen dos componentes: 
1. Cubierta fibrosa: Células de músculo liso, macrófagos, células espumosas, linfocitos, fibras 
colágenas y elásticas, proteoglicanos 
2. Centro necrótico: Masa desorganizada de material lipídico, restos celulares, cristales de 
colesterol, células espumosas cargadas de lípidos, calcio, fibrina, trombos y otras proteínas 
plasmáticas. 
 
COMPLICACIONES DE LA PLACA DE ATEROMA 
 Trombosis 
 Fragmentación 
 Ulceración 
 Hemorragia 
 
Importancia clínica: 
Infarto del miocardio, infarto cerebral, aneurisma de la aorta, gangrena, infarto mesentérico, muerte súbita, 
cardiopatía isquémica crónica. 
 
NOTA: 
• Toda persona tiene, desde muy temprano en la vida, en sus arterias, estructuras que se han definido 
como lesión aterosclerótica 
• Afecta a todas las arterias del organismo, con diferente intensidad según la persona, por eso se puede 
afirmar que es una enfermedad sistémica 
• Cada día se hace más necesario identificar si la aterosclerosis,que nos acompaña a cada uno de 
nosotros, es parte del proceso de nuestro envejecimiento o es la enfermedad 
____________________________________________________________________________________ 
TRASTORNO METABÓLICO DE LOS CARBOHIDRATOS. 
Glucogenosis: 
Grupo de afecciones de origen congénito con evolución generalmente fatal que ocasionan almacenamiento de 
glucógeno en diferentes órganos por anomalías en la síntesis o catabolia del glucógeno por falta de enzimas que 
intervienen en el metabolismo de este carbohidrato. 
 
DIABETES MELLITUS: 
1. Enfermedad metabólica crónica y, hasta ahora, no curable, hereditaria con carácter autosómico 
recesivo, 
 Abscedación 
 Calcificación 
 Dilatación Aneurismática 
 
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2. Debida a un conjunto de trastornos metabólicos que producen alteración de la utilización de la 
glucosa 
3. Por una respuesta nula o deficiente de la secreción de insulina 
4. Dando por resultado hiperglucemia 
5. También es frecuente la alteración del metabolismo graso y proteico 
 
 Se caracteriza por el déficit de la respuesta de secreción de insulina alterando el uso de los 
carbohidratos (GLUCOSA) y la consiguiente HIPERGLUCEMIA. 
 
 DEFICIENCIA DE INSULINA 
 
< CONSUMO DE GLUCOSA  CATABOLISMO DE  LA LIPOLISIS 
 (HIPERGLICEMIA) PROTEÍNAS 
    
 Glucosuria > [aa] en plasma, pérdida > cetogénesis 
 Diuresis osmótica N en la orina hipercetonemia 
 Pérdida de eletrólitos cetonuria 
 
 DESHIDRATACIÓN Y CETOACIDOSIS 
 
 COMA y MUERTE 
 
Principal factor responsable de la Diabetes Mellitus: trastornos primarios del sistema de señalización 
entre las células de los islotes de Langerhans y la insulina. 
 
DIABETES MELLITUS  Origen de la enfermedad 
1. Primario: DT1, DT2 y defecto genético de función de células  
2. Secundario: otras. 
 
CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA 
1. Diabetes de tipo 1 (DT1) 
• Enfermedad autoinmunitaria caracterizada por la destrucción de las células pancreáticas y, por 
ello, absoluta de la insulina. 
• Representa el 5-10% de los pacientes y es la causa más frecuente en menores de 20 años. 
 
2. Diabetes de tipo 2 (DT2) 
• Por una combinación de resistencia periférica a la insulina y respuestas compensadoras 
inadecuadas por las células β pancreáticas («deficiencia relativa de insulina»). 
• Supone el 80-90% de los pacientes y la inmensa mayoría presenta sobrepeso. 
 
CAUSAS MONOGÉNICAS Y SECUNDARIAS 
3. Defectos genéticos de la función de las células β 
• Diabetes juvenil iniciada edad adulta (MODY) 
• Diabetes de herencia materna y sordera (MIDD) por mutaciones ADN mitocondrial 
• Defectos de la conversión de proinsulina 
• Mutaciones del gen de insulina 
 
4. Defectos genéticos en la acción de la insulina 
• Mutaciones del receptor de la insulina 
 
5. Endocrinopatías 
• Glucagonoma 
 
6. Infecciones 
• Citomegalovirus 
• Virus coxsackie B 
• Rubeola congénita 
 
7. Síndromes genéticos asociados a diabetes 
• Síndrome de Down 
• Síndrome de Klinefelter 
• Síndrome de Turner 
8. Defectos pancreáticos exocrinos 
• Pancreatitis crónica 
• Pancreatectomía 
• Neoplasia 
• Fibrosis quística 
• Hemocromatosis 
 
9. Fármacos 
• Glucocorticoides 
• Hormonas tiroideas 
• Agonistas (β-adrenérgicos) 
 
 10. Diabetes mellitus gestacional 
 
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Diabetes Mellitus tipo 1 
 Carencia intensa y en ocasiones absoluta de 
insulina causada por reducción notable de las 
masas de células β 
 Típica de la juventud (se le conoce como 
Diabetes juvenil). 
 Desarrollan cetoacidosis y coma diabético 
 
► Se acompaña de destrucción de células 
β la que se debe: 
1. Susceptibilidad genética 
2. Autoinmunidad 
3. Agresión ambiental 
 
 
Diabetes Mellitus tipo 2 
 Los factores genéticos son muy importantes, 
aunque no hay autoinmunidad demostrada y no 
hay relación con los genes HLA. 
 Los estudios epidemiológicos indican un 
conjunto de múltiples defectos o polimorfismo 
genético, cada uno de los cuales aporta su 
propio riesgo y es modificado por los factores 
ambientales 
► Los 2 defectos metabólicos básicos que 
la caracterizan son: 
1. Alteración de la secreción de 
insulina por las células β 
2. Disminución de la respuesta de 
tejidos periféricos a la insulina 
(resistencia a la insulina) 
 
 
Diferencias: DM tipo 1 y tipo 2 
Diabetes tipo MODY: 
(Diabetes juvenil de inicio en la madurez) 
Se debe a defectos genéticos de la función de las células β de los islotes de Langerhans 
Hay defecto de secreción de insulina sin pérdida de células β, parece que es el resultado final de un 
grupo heterogéneo de defectos genéticos de la función de las células β caracterizado por: 
1) Herencia autosómica dominante 
2) Comienzo precoz antes de los 25 años 
 
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Variables que pueden contribuir a los criterios morfológicos 
1) La edad del paciente en el momento de la muerte 
2) La duración de la enfermedad 
3) La gravedad de las alteraciones metabólicas 
4) La rigidez en el control terapéutico 
5) Factores genéticos e inmunológicos mal definidos, o aún, no del todo bien esclarecidos 
 
MORFOLOGÍA 
Órganos afectados DM I DM II 
Páncreas reducción del número y tamaño de los 
islotes 
 
infiltración leucocitaria de los islotes 
(insulitis) 
 
degranulación de células ß 
reducción de la masa celular de células ß 
sustitución por amiloide de los islotes 
 
RN no diabético de madres diabéticas 
aumento del número y tamaño de los islotes 
Riñón Glomerulares  Glomeruloesclerosis difusa, nodular y obliterativa 
 Lesiones exudativas: gota subcapsular y capuchón de fibrina. 
 
Vasculares Principalmente arteriolosclerosis hialina 
 Aterosclerosis 
 
Intersticiales Pielonefritis aguda y crónica 
 Papilitis necrotizante 
 
Tubulares Acúmulo de glucógeno y lípidos 
Vasos sanguíneos Arterias Arteriolas Capilares 
Aterosclerosis acelerada Arteriolosclerosis hialina Microangiopatía diabética 
 
Microangiopatía diabética 
Se reconoce como base de la nefropatía, retinopatía y algunas formas de neuropatía diabética 
 
Engrosamiento difuso de las membranas basales de los capilares: 
 Piel 
 Músculo esquelético 
 Retina 
 Glomérulos y médula renal 
 
Engrosamiento difuso de la membrana basal de estructuras no vasculares: 
 Túbulos renales y cápsula de Bowman 
 Nervios periféricos y placenta 
Nervios periféricos neuropatía central 
neuropatía periférica 
Retina retinopatía 
catarata 
glaucoma 
Piel infecciones cutáneas 
xantoma 
 
RETINOPATÍA NO PROLIFERATIVA 
• Microangiopatía 
• Degeneración de pericitos 
• Microaneurismas capilares 
 
RETINOPATÍA PROLIFERATIVA 
Neovascularización Fibroplasia Hemorragia del vítreo 
 
LESIONES MORFOLÓGICAS DIAGNÓSTICAS DE LA DIABETES MELLITUS 
Riñón: 
 Enfermedad de Kimmelstiel Wilson. 
 Arteriolosclerosis hialina de la arteriola eferente. 
 Gota subcapsular. 
Ambas formas de diabetes de larga evolución cursan con complicaciones. 
• Depósitos algodonosos 
• Edema de la retina 
• Dilataciones venosas 
 
• Hemorragias retineanas 
• Exudados serosos 
 
Ojo: 
 Microaneurismas retinianos. 
 
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Evolución clínica 
I. DMt1: se manifiesta fundamentalmente a los 20 años caracterizándose por poliuria, polidipsia, 
polifagia y cetoacidosis como consecuencia.II. DMt2: puede manifestarse con poliuria y polidipsia, pero en edades más avanzadas y, a menudo, 
en obesos. 
III. La probabilidad de que un paciente muera de su enfermedad es mayor en la diabetes tipo 1. 
 
Causas de muerte 
• Infarto del miocardio 
• Insuficiencia renal 
• Enfermedad cerebrovascular 
 
ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO 
Debidas a déficit genético de enzimas lisosómicas funcionales o de otras proteínas esenciales para su 
actividad. Según metabolito afectado. 
► LIPIDOSIS 
► GLUCOGENOSIS 
► MUCOPOLISACARIDOSIS 
 
LIPIDOSIS 
Trastorno metabólico lipídico generalizado. 
FORMAS 
• Xantomatosis (diabetes, hipotiroidismo, cirrosis biliar) 
• Gaucher (acúmulo de glucocerebrósidos) (3 tipos) 
• Niemann Pick (déficit de esfingomielinasa) (5 tipos) 
• Tay Sachs (déficit de hexosaminidasa A) 
 
MUCOPOLISACARIDOSIS 
Grupo de síndromes con déficit genético de enzimas lisosómicas derivadas de la degradación de los 
mucopolisacáridos. 
Se acumulan en los lisosomas de órganos y tejidos. 
En común: 
• Hepatoesplenomegalia 
• Deformidades esqueléticas 
• Lesiones valvulares 
• Depósitos subendoteliales 
 
 
GLUCOGENOSIS 
Síndromes genéticos, de origen congénito (lactantes y niños pequeños), con evolución generalmente fatal 
que producen almacenamiento de glucógeno en los órganos, por un defecto metabólico de la síntesis o del 
catabolismo del glucógeno 
Puede limitarse a pocos tejidos, ser más amplio o ser generalizado 
VARIEDADES 
• Von Gierke (tipo I) 
• Pompe (tipo II) 
• Forbes (tipo IV) 
• Mc Ardle (tipo V) 
 
 
 
 
• Cardiopatía isquémica 
• Infecciones 
• Otras complicaciones 
 
CLASIFICACION: 
7 tipos 
Todas con carácter autosómico recesivo EXCEPTO 
síndrome de Hunter (TII), ligado a cromosoma X