Trabajo de grado (1)

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TRABAJO DE GRADO 
 
 
PASANTÍA: ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES: UN PROBLEMA DE 
SALUD PÚBLICA Y SOCIAL 
 
 
DIRECTOR DE TRABAJO DE GRADO: 
ALEXANDER CASALLAS VEGA 
 
 
 
TRABAJO DE GRADO EN LA MODALIDAD PASANTÍA 
 
 
PRESENTADO COMO REQUISITO PARCIAL DE GRADO POR LA ESTUDIANTE 
JUANITA PARRA HERNÁNDEZ 
 
 
UNIVERSIDAD EL BOSQUE 
FACULTAD DE ENFERMERÍA 
BOGOTÁ D.C., NOVIEMBRE DE 2023 
 
INFORME FINAL DE LA MODALIDAD DE TRABAJO DE GRADO- PASANTÍA 
 
 
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES: UN PROBLEMA DE SALUD 
PÚBLICA Y SOCIAL 
 
 
 
JUANITA PARRA HERNÁNDEZ 
 
 
TRABAJO DE GRADO EN LA MODALIDAD PASANTÍA PRESENTADO COMO 
REQUISITO PARCIAL PARA OPTAR AL TÍTULO DE ENFERMERO 
 
 
DIRECTOR DE TRABAJO DE GRADO 
ALEXANDER CASALLAS VEGA 
 
 
UNIVERSIDAD EL BOSQUE 
FACULTAD DE ENFERMERÍA 
BOGOTÁ D.C., NOVIEMBRE DE 2023 
 
 
 1 
 
Tabla de Contenido 
Diagnóstico situacional ............................................................................................................................ 3 
Plan estratégico enfermedad de células falciformes, un problema de salud pública y social ................. 4 
A. Identificación de necesidades ...................................................................................................... 5 
B. Priorización de necesidades ......................................................................................................... 6 
Antecedentes de la situación problema .................................................................................................. 9 
Marco conceptual .................................................................................................................................. 11 
Objetivo general ..................................................................................................................................... 22 
Objetivos específicos .......................................................................................................................... 22 
Método de trabajo ................................................................................................................................. 24 
Resultados .............................................................................................................................................. 29 
Asesora en Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia ..................................................... 32 
Anexos .................................................................................................................................................... 36 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 2 
 
Tablas y gráficas 
Tabla 1. Matriz de priorización ............................................................................................ 6 
Tabla 2. Análisis de impacto fiscal .................................................................................... 20 
Gráfica 1. Cuádruple Hélice ............................................................................................... 24 
Gráfica 2: Fases en el método de trabajo ........................................................................... 28 
Tabla 3: Cronograma de actividad panel de expertos ........................................................ 30 
Tabla 4: Preguntas orientadoras para mesas intersectoriales ............................................. 31 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 3 
 
Enfermedad de células falciformes, un problema de salud pública y social 
Diagnóstico situacional 
 
La universidad El Bosque ofrece condiciones propias para facilitar el desarrollo de los valores 
Ético-Morales, Estéticos, Históricos y Tecnocientíficos enraizados en la cultura de vida, su 
calidad y su sentido(1). Por lo anterior, la universidad creó el Clúster de enfermedades raras, 
como espacio que promueva la transferencia y apropiación social del conocimiento, desde la 
visión de acceso abierto ampliado de diferentes grupos de interés en torno a las enfermedades 
raras y los medicamentos huérfanos(2). El clúster se crea junto con la federación Colombiana 
de Enfermedades Raras – FECOER– centrándose en innovación, alianzas estratégicas y la 
apertura de escenarios que permitieran dar respuesta a los desafíos sociales y económicos. 
Esta iniciativa nos permitió establecer la Fundación Tambores de Vida, quien se centra en la 
prevención y apropiación social del conocimiento sobre “drepanocitosis” también conocido 
como Enfermedad de Células Falciformes (ECF); un proyecto colaborativo, liderado por la 
Universidad El Bosque, en alianza con la Asociación Colombiana de Pacientes con 
Drepanocitosis Red Familias de Hoz, la Fundación Sicklemia, y con el apoyo de Novartis. El 
tema abarcado es muy amplio y las diversas problemáticas de salud que conlleva esta 
condición generan incertidumbre. 
La drepanocitosis, una condición de salud hereditaria y considerada una de las enfermedades 
raras más frecuente, tiene una afectación directa en los glóbulos rojos la cual se caracteriza por 
una mutación que provoca la deformación de los eritrocitos, lo que crea una forma rígida y 
curvada similar a una hoz, lo que afecta la capacidad de fluir a través del torrente sanguíneo de 
manera eficiente, provocando una alta morbilidad y mortalidad. 
La falta de información y el desconocimiento en esta enfermedad ha creado una brecha social, 
por su difícil diagnóstico, provocando un impacto en la calidad de vida de usuarios y familias 
colombianas que la padecen, nos motivó a la creación de este clúster de enfermedades raras 
que al unirse con la fundación tambores de vida, busca difundir y dar a conocer la 
“drepanocitosis” como enfermedad de importancia, visibilizando y dando voz a las familias. 
 
 4 
 
Las complicaciones son variadas y afectan de forma diferente. Actualmente los estudios y 
avances tecnológicos han permitido el desarrollo de tratamientos, descubrir, sustentar y aplicar 
terapias funcionales que mejoran el impacto en la salud de la población, mejorando el 
pronóstico de vida en niños, hasta un 98%(3). 
En este contexto, se observa una necesidad en la se construyó un espacio que genera difusión 
de información que impacte en esta población. Este espacio, permitió crear información 
corroborada por medio de encuentros con expertos y revisiones de la literatura con el 
propósito de consolidar productos informativos de fácil acceso con información clara y 
concisa demostrando así la importancia de la misma. 
Plan estratégico enfermedad de células falciformes, un problema de salud pública 
y social 
 
Objetivo estratégico 
Establecer guías de atención, evaluación y definición del proceso con la regulación y salud 
que estudia la coordinación, promoción e implementación con organismos tanto de sectores 
públicos como privados. 
Misión 
El Clúster, desde la creación del proyecto, asumió una postura de compromiso con el país, 
teniendo como mayor objetivo resaltar la dignidad de las personas en su totalidad, 
posicionando su enfoque en lo Bio-psico-social y lo cultural. Su mayor objetivo y donde se 
centra, es en encontrar condiciones que faciliten la apropiación y proyección de los valores y 
la ética en la calidad de vida, cultura, y todo su sentido en general. Todo lo anterior tiene el fin 
de conformar una comunidad con valores, pacífica, asertiva, pluralista, positiva y con 
pensamientos constructivos. 
Visión 
Proporcionar acceso a la información de la Drepanocitosis de manera fácil y asequible. 
 
 
 
 5 
 
Tambores de Vida 
El proyecto Tambores de vida como estrategia de divulgación y difusión de la Drepanocitosis 
es una oportunidad de relevancia para la misma, los productos informativos buscan acercar a 
diferentes entidades con el objetivo de tener un alcance a nivel gubernamental y visibilizar la 
condición de salud, condición que genera una pérdida de la calidad de vida tantopara quien la 
padece como para quien cuida dicha condición. Tambores de vida nace como iniciativa de co-
creación entre la asociación colombiana de pacientes con Drepanocitosis Red Familias de 
Hoz, la Fundación Sicklemia en conjunto con la universidad, la cual busca visibilizar la 
Drepanocitosis a través de la apropiación social del conocimiento para aportar bienestar y la 
Calidad de vida de los pacientes, cuidadores y familias. 
El impacto social que genera a las familias la visualización de la enfermedad por medio de 
difusión de información, beneficia la calidad de vida de los usuarios diagnosticados con 
Drepanocitosis, demostrando el compromiso y responsabilidad que esta conlleva. El aporte a 
la sociedad contribuye a un bienestar, lo que genera un impacto positivo en la población 
afectada. 
A. Identificación de necesidades 
La facultad de Enfermería de la Universidad El Bosque implementó el clúster de 
enfermedades raras como oportunidad de investigación e innovación en salud con el objetivo 
de lograr la apertura de diferentes escenarios y disponer diferentes alianzas para generar 
respuesta a desafíos sociales. Por lo anterior, se identificó que la enfermedad de Células 
Falciformes, genera varias urgencias en salud como crisis vaso-oclusivas, que resultan de la 
obstrucción de los vasos sanguíneos por los glóbulos rojos falciformes, causando dolor intenso 
y daño tisular en diversos órganos(4), muchas de estas urgencias no son atendidas de manera 
íntegra por falta de conocimiento de dicha enfermedad de parte del personal de salud, creando 
una alta de morbilidad, lo que causa un aumento en el tiempo en la atención, afectando el 
confort del paciente y el cuidador, incrementando los costos de salud(5). 
El desconocimiento por parte de él personal de salud en relación con el diagnóstico y 
tratamiento de la Enfermedad de células Falciformes conlleva varios riesgos y problemas 
como el diagnóstico incorrecto, ya que al no estar familiarizado con dicha condición existe el 
riesgo de diagnosticar erróneamente la afección médica, lo que lleva a tratamientos ineficaces 
 
 6 
 
o incluso dañinos para el paciente, es decir, tratamientos inadecuados. El impacto en la calidad 
de vida se ve afectada por la poca preparación del personal de salud. 
Esto genera incertidumbre en los pacientes y sus familias, lo que provoca una carga emocional 
y psicológica, llegando a influir en la salud mental de los pacientes y los cuidadores. Por lo 
que se evidencia la necesidad de realizar investigación científica con el fin de publicar 
información verídica y confiable para personal de salud, familias y pacientes con enfermedad 
de Células Falciformes, en el que se detalle información para el diagnóstico, tamizaje en 
población de riesgo, tratamiento y cuidado. 
B. Priorización de necesidades 
Tabla 1. Matriz de priorización 
Criterios 
 
 
 
Problemas 
Magnitud 
¿Cuál es la 
población 
afectada? 
Gravedad 
¿Cuánto 
influye en la 
evolución de la 
enfermedad? 
Capacidad 
¿Qué 
posibilidades 
de solución 
tenemos en el 
corto plazo? 
Beneficio 
¿Cuánta 
población se 
beneficiaría? 
Falta de 
conocimiento 
por parte del 
personal de 
salud 
Pacientes que 
padecen la 
condición de 
salud 
“Drepanocitosis” 
y sus cuidadores. 
La 
desinformación 
genera errores 
en los 
diagnósticos y 
demora en el 
tratamiento, lo 
que se considera 
como 
negligencia. No 
permite una 
atención 
oportuna y un 
manejo 
La probabilidad 
es baja, ya que 
la difusión de 
información es 
limitada dado la 
ausencia de 
dicha 
información. Se 
busca generar 
conciencia de la 
importancia de 
esta enfermedad 
en las regiones 
más afectadas. 
Aproximadamente 
4000 personas 
según reporte de 
SISPRO en el 
2017. 
 
 7 
 
adecuado. 
Tamizaje 
neonatal 
Pacientes con 
antecedentes 
familiares de 
mutación de la 
hemoglobina y 
poblaciones de 
riesgo como los 
afrodescendientes. 
Favorece la 
prevención de 
nuevos casos de 
Drepanocitosis 
y, por otra parte, 
permite dar un 
tratamiento 
inicial adecuado 
para mejorar el 
pronóstico y 
calidad de vida 
La probabilidad 
es baja, ya que 
depende de las 
entidades 
gubernamentales 
implementarlo 
Aproximadamente 
4000 personas 
según reporte de 
SISPRO en el 
2017 
Atención 
adecuada en 
centros de 
salud 
Pacientes con 
sospecha dx. 
confirmado de 
“Drepanocitosis” 
Proporcionar 
una atención 
adecuada, 
minimizando el 
tiempo de 
espera garantiza 
una disminución 
en la morbilidad 
y mortalidad. 
La probabilidad 
es baja, dado 
que hay un tema 
político y social 
inmerso en una 
adecuada 
atención y se 
requiere la 
implementación 
de políticas 
públicas para el 
mejoramiento de 
estos espacios y 
así tener mayor 
efectividad en 
los proyectos a 
realizar. La 
adecuación de 
los centros de 
Aproximadamente 
4000 personas 
según reporte de 
SISPRO en el 
2017 
 
 8 
 
salud garantiza 
una mejor 
atención. 
Acceso al 
tratamiento 
Pacientes con dx. 
confirmado de 
“Drepanocitosis” 
El deterioro de 
la salud por 
tratamiento 
inadecuado 
genera un 
aumento en las 
complicaciones 
y deterioro en la 
calidad de vida 
de los pacientes. 
La probabilidad 
es baja dado el 
costo que genera 
esta condición 
de salud, para la 
cobertura de este 
tratamiento se 
requiere 
proyectos de ley 
y 
financiamiento. 
Los tratamientos 
no son de 
carácter 
nacional por lo 
se requiere un 
proceso 
administrativo 
para obtener los 
permisos 
necesarios. 
Aproximadamente 
4000 personas 
según reporte de 
SISPRO en el 
2017 
 
Por lo anterior, el desconocimiento acerca de la Enfermedad drepanocítica, puede tener una 
serie de consecuencias negativas tanto para el paciente, como la familia o cuidador y para la 
sociedad en general. Un diagnóstico tardío o erróneo enfrenta un retraso significativo en la 
identificación de la enfermedad. Esto puede llevar a tratamientos inapropiados o ineficaces, lo 
que a su vez puede empeorar la enfermedad. 
 
 9 
 
Esto genera un tratamiento inadecuado, la mayoría de las enfermedades raras carecen de 
tratamientos específicos o curas definitivas debido a la falta de investigación y desarrollo en 
este campo. No conocer la enfermedad rara puede significar que el paciente no reciba el 
tratamiento o la atención médica más adecuados(6). 
Muchos de estos pacientes generan un aislamiento social y psicológico dado a menudo sienten 
que no pueden relacionarse con otros que tienen experiencias similares. La falta de 
conocimiento sobre la enfermedad puede aumentar la sensación de aislamiento y estrés 
psicológico. Por otra parte, la carga financiera que genera la condición de salud aumenta, dado 
los tratamientos ineficaces o a un manejo inadecuado, lo que puede aumentar los costos para 
los pacientes y sus familias. 
Como se ha mencionado anteriormente, la falta de conciencia y conocimiento sobre una 
enfermedad rara puede resultar en una inversión insuficiente en investigación y desarrollo de 
tratamientos. Esto significa que las oportunidades para encontrar terapias efectivas pueden ser 
limitadas(6). 
En resumen, la falta de diagnóstico o de información adecuada sobre la “Drepanocitosis” 
puede llevar a una atención médica ineficiente y costosa, lo que afecta a los sistemas de salud 
en general. Las consecuencias para los pacientes, incluyendo diagnósticos y tratamientos 
inadecuados, aislamiento social y dificultades económicas, puede limitar la investigación y 
desarrollo de terapias efectivas y poner una carga adicional en los sistemas de atención 
médica. Por lo tanto, es importante aumentar la conciencia y el conocimiento sobre las 
enfermedades raras para abordar estos desafíos. 
Antecedentes de la situación problema 
La enfermedad de células falciformes (ECF) es una patología autosómica de altaprevalencia 
en regiones como África, Asia y América. La mutación genética responsable de la 
drepanocitosis se debe a un cambio en el gen que codifica la hemoglobina, la proteína que 
transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Esta mutación específica afecta al gen de la 
hemoglobina beta (HBB), donde una adenina es sustituida por una timina en la sexta posición 
del gen, llevando a la producción de una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina 
S HbS)(7). 
 
 10 
 
La hemoglobina S tiene la característica de cambiar de forma, en respuesta a bajas 
concentraciones de oxígeno, lo que provoca que las células sanguíneas se vuelvan rígidas y 
adopten una forma de hoz. Estas células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo 
que conduce a los síntomas dolorosos y complicaciones graves asociadas con la 
drepanocitosis. El primer avance importante en la comprensión de la drepanocitosis se 
produjo en 1910 cuando el médico estadounidense James Herrick describió por primera vez 
las células sanguíneas anormales en un paciente con anemia(8). 
La mutación genética de la hemoglobina es heredada de manera autosómica recesiva, lo que 
significa que un individuo debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de sus padres 
para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan una sola copia del gen mutado, 
conocidas como portadores heterocigotos, pueden no mostrar síntomas de la enfermedad y se 
dice que tienen el rasgo de células falciformes(9). 
La drepanocitosis se originó en regiones de África, como se mencionó anteriormente, 
específicamente en áreas donde la malaria es endémica. La mutación genética que causa la 
drepanocitosis se desarrolló como una adaptación evolutiva en poblaciones africanas, 
brindando cierta resistencia a la malaria a personas que portaban una copia de la mutación (el 
rasgo de células falciformes). 
Se propago cuando las poblaciones portadoras de la mutación genética se desplazaron y se 
mezcló con otras poblaciones, como resultado de la trata de esclavos durante la colonización 
europea de África, generando una migración forzada. Durante este proceso de desplazamiento 
forzado, las personas que portaban una copia del gen HbS (portadores del rasgo de células 
falciformes) llevaron la mutación a América, Europa y otras partes del mundo(10).La 
concentración de la drepanocitosis es más alta en poblaciones de ascendencia africana, donde 
la enfermedad es más común. En América, se encuentra principalmente en las poblaciones 
afroamericanas, afrocaribeñas y afrodescendientes en América Latina. 
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció en el 2008 a la drepanocitosis como 
una problemática de Salud Pública, ese mismo año la Organización de las Naciones Unidas 
(ONU), se sumó a la causa, por medio de la Ley 1392/2010 en la que la consolida como 
enfermedad huérfana representan un problema de especial interés en salud dado la baja 
prevalencia en la población, pero elevado costo en la atención(12). 
 
 11 
 
En Colombia, en el 2015 el Ministerio de Salud reconoció oficialmente como una enfermedad 
rara a la enfermedad de células falciformes, según lo establecido en la Resolución 2048 del 
año 2015.Esta resolución tiene como finalidad la actualización y establecimiento de un listado 
nacional de enfermedades huérfanas, asignando a la presente patología el número 751 en el 
sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas(13). A pesar de este 
reconocimiento oficial, se ha identificado una disparidad en la detección temprana, 
diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad en el país. 
La población de personas con drepanocitosis en Colombia no se conoce con precisión debido a 
la falta de datos actualizados y registros completos en el país. La frecuencia de la enfermedad 
es relativamente alta, debido a la ubicación geográfica y la diversidad étnica de la población. 
En Colombia, se revela un patrón específico en la región del Pacífico, una zona caracterizada 
por su población afrocolombiana(14). 
Sin embargo, no hay estadísticas precisas a nivel nacional sobre la cantidad de personas 
afectadas(15).Para obtener datos actualizados y precisos sobre la prevalencia de la 
drepanocitosis en Colombia, se requeriría una investigación epidemiológica a nivel nacional o 
la recopilación de datos en hospitales y centros de salud. 
Por lo anterior, se resalta la importancia de tener mejor formación en el personal de salud, este 
tipo de diagnósticos deben ser de conocimiento en las primeras líneas de atención, ya que se 
ha identificado que el desconocimiento de la misma, genera diagnósticos errados y, por ende, 
no se genera su notificación. Existe una necesidad urgente de mejorar los sistemas de atención 
médica primaria y el acceso a la información. 
 
Marco conceptual 
 
La investigación es de suma importancia en numerosos ámbitos de la sociedad y la vida 
cotidiana, ya que permite generar y adquirir nuevo conocimiento. A través de la investigación 
se comprenden diferentes fenómenos sociales y científicos lo que genera innovación. Se 
entiende que la investigación es el motor para recolectar, difundir y concientizar a la 
 
 12 
 
población. Por lo anterior, es importante conceptualizar términos con el propósito de 
comprender el significado y el alcance que intenta conseguir. 
Enfermedades raras 
Las enfermedades raras o huérfanas, suelen tener una prevalencia de menos de 1 persona por 
cada 2,000 habitantes. A menudo, las enfermedades huérfanas son crónicas, degenerativas y 
conllevan una variedad de síntomas y discapacidades graves. Muchas enfermedades raras son 
genéticas, lo que significa que son causadas por cambios en los genes de una persona. Sin 
embargo, también hay enfermedades raras que son adquiridas debido a infecciones, exposición 
a sustancias tóxicas u otras causas desconocidas(16). 
El término "huérfanas" o “raras”, se utiliza porque estas enfermedades a menudo no reciben 
suficiente atención de la comunidad científica y de la industria farmacéutica, lo que dificulta la 
investigación, el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos. Esto se debe a que la baja 
prevalencia de estas enfermedades dificulta la rentabilidad económica de invertir en su estudio 
y desarrollo de medicamentos. Las personas que viven con enfermedades raras a menudo 
enfrentan desafíos significativos, incluyendo dificultades para obtener un diagnóstico preciso, 
acceso limitado a tratamientos y atención especializada, así como la falta de apoyo y 
comprensión de la sociedad debido a la falta de conciencia sobre estas enfermedades(17). 
En respuesta a esta problemática, se han implementado iniciativas y legislaciones a nivel 
mundial para promover la investigación, el acceso a tratamientos y mejorar la calidad de vida 
de las personas afectadas por enfermedades raras. Además, se ha trabajado en la visibilización 
y sensibilización sobre estas condiciones para fomentar el apoyo y el avance de la 
investigación médica en este campo. 
La investigación de enfermedades raras es sustancial ya que, mejora de la calidad de vida ya 
que, al investigar estas enfermedades, se pueden encontrar nuevos tratamientos, terapias y 
enfoques que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Esto puede 
significar un alivio de los síntomas, una mejor gestión de la enfermedad o incluso la cura en 
algunos casos. 
Por lo anterior mencionado, muchas enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico claro o 
son difíciles de entender debido a su rareza. La investigación en estas enfermedades ayuda a 
 
 13 
 
comprender mejor los mecanismos subyacentes, los factores de riesgo y los patrones de 
herencia, lo que a su vez puede llevar a diagnósticos más precisos y tempranos. Ayudar a 
identificar y desarrollar tratamientos específicos para estas enfermedades, puede generar 
mejoras en la atención médica para los pacientes, asegurandoque tengan acceso a terapias 
eficaces y especialistas en su enfermedad(16). 
Finalmente, el estudio y la investigación de estas enfermedades pueden tener un impacto 
económico y social positivo a largo plazo, al reducir la carga de recursos de salud y mejorar la 
calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por lo anterior, la investigación en 
enfermedades huérfanas es crucial para avanzar en el campo de la medicina, garantizar un 
mejor cuidado de la salud para las personas afectadas y brindar esperanza a aquellos que han 
sido afectados por estas condiciones raras. 
Drepanocitosis “Enfermedad de células falciformes” 
La drepanocitosis se encuentra en un listado nacional de enfermedades huérfanas, en el cual se 
asigna a la presente patología con el número 751 en el sistema de información de pacientes 
con enfermedades huérfanas. A pesar de este reconocimiento se ha identificado una disparidad 
en la detección temprana, diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad en el país, que 
se caracteriza por una alteración en la estructura de la hemoglobina, proteína encargada de 
transportar oxígeno en los glóbulos rojos(7). Esta enfermedad es resultado de una mutación 
puntual en el gen de la hemoglobina, donde una adenina es sustituida por una timina en la 
sexta posición del gen, llevando a la producción de una forma anormal de hemoglobina 
llamada hemoglobina S (HbS). 
Así las cosas, dicha mutación provoca que los glóbulos rojos adopten una forma rígida y 
curvada similar a una hoz, en lugar de su forma habitual de disco bicóncavo, lo que afecta su 
capacidad para fluir a través de los vasos sanguíneos de manera eficiente. De este modo, la 
principal característica de la enfermedad es la ocurrencia de crisis vaso-oclusivas, que resultan 
de la obstrucción de los vasos sanguíneos por los glóbulos rojos falciformes, causando dolor 
intenso y daño tisular en diversos órganos(9). 
 
 14 
 
En relación con lo anterior, también se asocia con una serie de complicaciones médicas, que 
van desde infecciones recurrentes debido a la disminución de la función inmunológica, hasta 
daño a órganos vitales como el corazón, los pulmones, el cerebro y los riñones(18). 
Así, el aumento en la rigidez de los glóbulos rojos falciformes puede causar micro infartos en 
los capilares y arterias pequeñas, contribuyendo al daño tisular y a la disfunción orgánica(19). 
En ese orden de ideas, es posible afirmar que los glóbulos rojos falciformes tienen una vida 
útil más corta que los glóbulos rojos normales, lo que conduce a una anemia crónica. Los 
episodios de obstrucción vascular, conocidos como crisis vaso-oclusivas, son una 
manifestación clínica frecuente y contribuyen significativamente a la morbilidad de los 
pacientes, puesto que representan más del 90% de las urgencias y consultas médicas(9). 
En cuanto a la prevalencia global, se estima que más de 300,000 niños nacen anualmente en 
todo el mundo con la enfermedad de células falciformes, siendo la mayoría en África.Esta 
enfermedad genera una alta mortalidad infantil en gran parte a las complicaciones que 
conlleva como infecciones y crisis vaso-oclusivas. 
En ese sentido, la Organización Mundial de la Salud (2006) refirió que es una de las 
enfermedades genéticas más comunes en todo el mundo, afectando a millones de personas, 
especialmente en áreas con una alta prevalencia de malaria. En el panorama colombiano, el 
Instituto Nacional de Salud (2018) señaló que la enfermedad de células falciformes se 
manifiesta con una mayor incidencia durante el período de cinco años que abarca el grupo 
etario de 10 a 14 años. Adicionalmente, la distribución geográfica de los casos revela un 
patrón específico en la región del Pacífico, una zona caracterizada por su población 
afrocolombiana(11). 
La concentración de casos en la región del Pacífico se relaciona con la presencia de una mayor 
proporción de población afrocolombiana en esa zona, lo que plantea interrogantes sobre las 
interacciones entre la genética, los factores ambientales y la distribución geográfica de la 
enfermedad. En relación con lo anterior, el Ministerio de Salud (2015) reconoció oficialmente 
como una enfermedad rara a la enfermedad de células falciformes, según lo establecido en la 
Resolución 2048 del año 2015(13). 
 
 15 
 
De esta forma, se destaca la importancia crucial de la educación y la información en relación 
con la brecha en el tamizaje, diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad. Lo anterior, 
se sustenta en que existe una necesidad urgente de mejorar los sistemas de atención médica y 
el acceso a la información dado que es fundamental reconocer que cada paciente es único y 
presenta particularidades específicas que necesitan ser discutidas y consideradas. 
Normativa vigente 
En Colombia se cuenta normatividad vigente que respalda la enfermedad 
- Ley 1392 de 2010: Reconoce a las enfermedades huérfanas como problema especial 
de interés en salud(12). 
- Ley 1438 de 2011: Modifica denominación de enfermedades huérfanas. 
- Decreto 1954 de 2012: Se dictan disposiciones para implementar el sistema de 
información de pacientes con enfermedades huérfanas(20) 
- Resolución 3681 de 2013: Primer censo de enfermedades huérfanas. 
- Ley 1751 de 2015: Reconoce a las personas con enfermedades huérfanas como sujetos 
de especial protección por parte del estado. 
- Resolución 651 de 2018: Se establecen las condiciones de habilitación de los centros 
de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral de las 
enfermedades huérfanas, así como la conformación de la red y subredes de centros de 
referencia para su atención 
- Resolución 5265 de 2018: actualiza listado de enfermedades huérfanas 
- Resolución 946 de 2019: Mediante la cual se dictan disposiciones en relación con el 
Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la notificación de las 
enfermedades huérfanas al sistema de vigilancia en salud Pública(21). 
- Resolución 3100 de 2019: Inscripción de prestadores de servicios de salud y 
habilitación de servicios de salud. 
- Ley 1980 2019: Tamizaje neonatal – tiene por objeto regular y ampliar la práctica del 
tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de ceguera y sordera 
congénitas, la utilización, almacenamiento y disposición de la muestra de sangre del 
recién nacido para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y 
enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas y otras 
 
 16 
 
alteraciones congénitas objeto de tamizaje que generan enfermedades cuyo diagnóstico 
temprano permite evitar su progresión, secuelas y discapacidad o modificar la calidad 
o expectativa de vida(22). 
- Resolución 205 de 2020: Presupuestos máximos para la gestión y financiación de los 
servicios y tecnologías en salud no financiados con cargo a la Unidad de Pago por 
Capitación, UPC. 
- Resolución 2152 del 2020: Establece el procedimiento de verificación, control y pago 
de algunos de los servicios y tecnologías en salud no financiadas con cargo a la UPC 
de los regímenes contributivo y subsidiado y no financiadas con cargo al presupuesto 
máximo. 
- Resolución 1871 de 2021: Reglamentan Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas 
Impacto en la calidad de vida y carga de la enfermedad 
La enfermedad de células falciformes impone un impacto perjudicial en la calidad de vida que 
no solo afecta la salud del paciente, sino también su entorno. Es evidente que las variables 
sociodemográficas desempeñan un papel significativo en las personas que llevan esta 
patología y sus cuidadores. Entre los desafíos más recurrentes se encuentra la inquietud 
relacionada con el transporte al hospital, las esperas en las clínicas y la falta de acceso a 
tratamientos médicos adecuados. Según lo señalado en la literatura, brindar atención médica a 
individuos en países con recursos limitados resultaen un mayor agotamiento y deterioro del 
paciente(5). 
De este modo, existen unos instrumentos, incluyendo escalas y cuestionarios, que permiten 
evaluar las necesidades vinculadas a la enfermedad de células falciformes, así como medir la 
calidad de vida y las barreras en la atención. Estas herramientas son de utilidad para la 
evaluación de la calidad de vida tanto en pacientes como en sus cuidadores. Estos 
instrumentos arrojaron luz sobre problemas específicos, como la autonomía, alteraciones en el 
estado emocional (depresión y ansiedad) en los pacientes, así como la carga subjetiva y el 
estrés experimentado por los cuidadores. 
El impacto en la calidad de vida puede variar de persona a persona según la gravedad de la 
afección y las circunstancias individuales de cada paciente, pero en general, existen varias 
 
 17 
 
formas en que la enfermedad puede afectar la calidad de vida como la frecuencia que requiera 
de atención médica, las crisis de dolor que padece, cansancio, debilidad, manos y pies frías, 
entre otras. Estos síntomas pueden interferir con la comodidad y el bienestar diario. Por otra 
parte, el tratamiento requiere medicamentos, terapias, visitas médicas frecuentes o incluso 
procedimientos invasivos. Esto también afecta la calidad de vida debido a la carga y los 
efectos secundarios de los tratamientos. 
Surgen cambios significativos en su estilo de vida, las actividades se limitan, los 
pacientesaprenden a vivir con dolor y adaptarse a su "normalidad", lo que puede ser 
emocionalmente desafiante. Estos cambios pueden ser difíciles y afectar la calidad de vida. La 
preocupación constante por la enfermedad, el dolor crónico o la incertidumbre sobre el futuro, 
la necesidad de tratamientos y el manejo de los síntomas pueden causar ansiedad, depresión y 
estrés en los pacientes y sus cuidadores. Así, la constante preocupación por la posibilidad de 
crisis vaso-oclusivas y complicaciones médicas generan un estado de alerta constante, 
afectando la calidad del sueño y la salud mental en general(23). 
Afecta las relaciones personales y sociales, se llegan a sentir aislados o experimentar 
dificultades en las relaciones familiares y sociales debido a la enfermedad. Por lo que la 
capacidad de una persona para trabajar también se ve afectada debido a la fatiga, crisis de 
dolor o la necesidad de tomar tiempo libre para recibir tratamiento. Es importante señalar que, 
si bien la enfermedad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los 
pacientes que la padecen, hay estrategias y enfoques de manejo que pueden ayudar a los 
pacientes a mejorar su bienestar. Esto incluye el apoyo médico, el manejo de los síntomas, el 
apoyo psicológico, la educación sobre la enfermedad y la adopción de hábitos de vida 
saludables. El apoyo social y la comunicación abierta con los profesionales de la salud 
también son esenciales para ayudar a los pacientes a enfrentar y vivir bien con una enfermedad 
crónica. 
Impacto al sistema de salud 
El impacto más relevante de la drepanocitosis es en el sistema de salud ya que, estos pacientes 
requieren una atención médica continua y a menudo intensiva a lo largo de la vida. Esto 
incluye visitas regulares al médico, exámenes, tratamientos para el manejo del dolor y la 
 
 18 
 
prevención de complicaciones, así como hospitalizaciones durante las crisis de dolor 
agudo.Los episodios de crisis, las complicaciones y las necesidades de atención primaria y 
especializada generan una carga asistencial significativa en los sistemas de salud. 
Por consiguiente, la estratificación del triaje emergió como un elemento esencial, dado que los 
pacientes experimentan dolor debido al vaso-oclusión, lo que debe considerarse una 
emergencia médica. No obstante, es fidedigno destacar que la falta de conocimiento en este 
aspecto ha representado una barrera en la atención primaria, retrasando la administración del 
primer analgésico. La necesidad de una atención inmediata se subraya en la propuesta de 
establecer un triaje de nivel dos (2) para estos pacientes, lo que busca asegurar que reciban la 
atención necesaria en un tiempo reducido desde su ingreso al centro de atención médica(5). 
El acceso a la atención médica especializada ya los tratamientos adecuados son esenciales para 
el manejo de la drepanocitosis. Los sistemas de salud deben garantizar que los pacientes 
tengan acceso a una atención de calidad, lo que puede ser un desafío en algunas regiones y 
sistemas de atención médica(24).La drepanocitosis requiere un seguimiento médico a largo 
plazo, lo que pone presión en los recursos de atención médica, especialmente en áreas con una 
alta prevalencia de la enfermedad(25). 
El papel de la enfermería y su contribución en la educación, el apoyo emocional y el cuidado 
de los pacientes subraya la naturaleza integral de la atención a las personas con patología de 
células falciformes. Además, la identificación de áreas de desinformación y falta de 
conocimiento entre los profesionales de salud señala la necesidad de mejorar la formación y la 
concienciación en relación con esta enfermedad. En última instancia, un enfoque 
multidisciplinario y una comunicación eficaz entre profesionales de la salud, pacientes y 
familiares son fundamentales para lograr un manejo exitoso y mejorado de la enfermedad de 
células falciformes. 
Las enfermedades raras son un típico ejemplo de exclusión y discriminación de principio, que 
luego se intenta remediar mediante ciertos parches, por lo general siempre insuficientes. Por 
eso hay razones para pensar que el problema es estructural y no puede resolverse mediante 
medidas coyunturales(6). 
 
 19 
 
La atención integral de la drepanocitosis debe incluir servicios de apoyo psicosocial para 
pacientes y sus familias, lo que puede requerir la coordinación de recursos y servicios de salud 
mental. Por ende, se deben gestionar los registros médicos de pacientes con drepanocitosis y 
garantizar la confidencialidad de la información, lo que requiere una infraestructura adecuada 
para el almacenamiento y la gestión de datos de salud.La interacción entre los factores 
médicos, emocionales y sociales influye significativamente en la experiencia de los 
pacientes(26). 
Por lo anterior, la drepanocitosis representa un desafío para los sistemas de salud debido a su 
naturaleza crónica y la necesidad de atención a largo plazo. Los sistemas de salud deben estar 
preparados para proporcionar atención de calidad, coordinación y apoyo a los pacientes con 
drepanocitosis, al mismo tiempo que trabajan para reducir las desigualdades en la atención y 
promover la investigación y el desarrollo de terapias más efectivas(25). 
Costos de la enfermedad 
El manejo de la drepanocitosis puede ser costoso debido a la necesidad de medicamentos, 
hospitalizaciones, tratamientos específicos y seguimiento médico regular. Esto puede 
representar una carga económica tanto para los pacientes como para los sistemas de salud. 
Según el congreso de la república de Colombia y los datos que se tienen, se estima Partiendo 
de los 1025 pacientes de Anemias Falciformes o Drepanocíticas en tratamiento reportado por 
el SISPRO, y suponiendo que todos estos pacientes están en condición de discapacidad, y 
asumiendo un apoyo especial de medio SMMLV; entonces, se estima un costo o impacto fiscal 
cercano a los $4.5 mil millones de pesos, como se evidencia en la tabla 2. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tabla 2. Análisis de impacto fiscal
Tomado de: Comisión Séptima Cámara de Representantes 2020
Para beneficiar con este apoyo a los discapacitados por enfermedades huérfanas entonces el 
costo se estima en $2.6 mil millones de pesos. 
falciformes o Drepanocíticas y los discapacitados por enfermedades huérfanas tendría un costo 
ponderado de $7.1mil millones de pesos
Formación de los profesionales 
Contextualizar a los profesionales de la 
pacientes acerca de diagnóstico,tratamiento y farmacia se convierte en una necesidad dado el 
crecimiento potencial de la enfermedad
considerando las manifestaciones clínicas y las opciones terapéuticas, para así realizar 
intervenciones colectivas. Las enfermedades raras son un concepto poco conocido y se 
categorizan como enfermedades ajenas a la medicina, dado que el 
torno a la prevalencia y no refleja la 
mortalidad, discapacidad y costos
limitada y el mayor personal involucrado se centra en 
De esta forma se ha identificado sentimientos de abandon
que, no solo tienen que enfrentar la tragedia de la enfermedad sino también el maltrato de todo 
un sistema de salud. Desafortunadamente, esto no se limita a un nivel macro, gubernamental o 
regional, sino que se inicia en e
 20 
Tabla 2. Análisis de impacto fiscal 
Tomado de: Comisión Séptima Cámara de Representantes 2020
Para beneficiar con este apoyo a los discapacitados por enfermedades huérfanas entonces el 
costo se estima en $2.6 mil millones de pesos. Beneficiar tanto los enfermos de anemias 
falciformes o Drepanocíticas y los discapacitados por enfermedades huérfanas tendría un costo 
ponderado de $7.1mil millones de pesos(26). 
Formación de los profesionales 
Contextualizar a los profesionales de la salud en el proceso de atención integral de los 
pacientes acerca de diagnóstico, tratamiento y farmacia se convierte en una necesidad dado el 
a enfermedad(11). El abordaje a esta población debe ser integrado 
estaciones clínicas y las opciones terapéuticas, para así realizar 
intervenciones colectivas. Las enfermedades raras son un concepto poco conocido y se 
categorizan como enfermedades ajenas a la medicina, dado que el término “raras” se acuña en 
revalencia y no refleja la verdadera gravedad en términos de morbilidad y 
mortalidad, discapacidad y costos(26). Se sabe, que la experiencia de los profesionales es 
or personal involucrado se centra en trabajadores sociales. 
De esta forma se ha identificado sentimientos de abandono, convirtiéndose un drama, puesto 
que, no solo tienen que enfrentar la tragedia de la enfermedad sino también el maltrato de todo 
un sistema de salud. Desafortunadamente, esto no se limita a un nivel macro, gubernamental o 
regional, sino que se inicia en el consultorio. El profesional de la salud tiende a ser apático al 
 
Tomado de: Comisión Séptima Cámara de Representantes 2020 
Para beneficiar con este apoyo a los discapacitados por enfermedades huérfanas entonces el 
Beneficiar tanto los enfermos de anemias 
falciformes o Drepanocíticas y los discapacitados por enfermedades huérfanas tendría un costo 
salud en el proceso de atención integral de los 
pacientes acerca de diagnóstico, tratamiento y farmacia se convierte en una necesidad dado el 
. El abordaje a esta población debe ser integrado 
estaciones clínicas y las opciones terapéuticas, para así realizar 
intervenciones colectivas. Las enfermedades raras son un concepto poco conocido y se 
“raras” se acuña en 
gravedad en términos de morbilidad y 
Se sabe, que la experiencia de los profesionales es 
 
, convirtiéndose un drama, puesto 
que, no solo tienen que enfrentar la tragedia de la enfermedad sino también el maltrato de todo 
un sistema de salud. Desafortunadamente, esto no se limita a un nivel macro, gubernamental o 
l consultorio. El profesional de la salud tiende a ser apático al 
 
 21 
 
estudio y al abordaje de estas enfermedades y en muchos casos es quien causa mayor daño al 
paciente al desconocerse(27). 
A pesar de la problemática, existen varias alternativas para solucionarla, en las que el médico 
tiene un rol importante. La clave del problema es el personal sanitario, ya que este se origina 
en el desconocimiento del tema y por el dogma de que los pacientes con enfermedades raras 
no consultan. Al tomar medidas, la educación médica es un campo de intervención tan esencial 
como la implementación de nuevas políticas de salud(27). Los sistemas de salud pueden estar 
involucrados en la financiación y promoción de la investigación en drepanocitosis, pero al no 
incentivar el consumo de la misma no se obtendrá algún impacto considerable. Todo médico 
sabe, que solo se diagnostica aquello en lo que se piensa. 
Por eso es urgente, que los currículos de pregrado y postgrado generen espacios dentro de sus 
cátedras, donde el profesional de la salud se sensibilice y adquiera competencias que le 
permitan sospechar y diagnosticar precozmente las enfermedades raras, sin dejar a un lado las 
otras enfermedades. 
Plataforma comunicativa (acceso a la información) 
No existe un número fijo de "plataformas comunicativas" específicas para la drepanocitosis, 
pero existen canales y formas de comunicación utilizadas para informar, apoyar y concienciar 
sobre esta enfermedad. La mayoría de los que existen son creados por los pacientes o familias 
que viven con la drepanocitosis y suelen mantener sitios web, redes sociales y foros de 
discusión para proporcionar información y apoyo a las personas afectadas por la enfermedad, 
en donde también comparten su experiencia. Otros canales de comunicación los ofrecen los 
médicos especialistas universidades y hospitales, donde ofrecen información confiable sobre 
la drepanocitosis para pacientes y sus familias. 
Los investigadores y profesionales de la salud publican estudios y artículos científicos en 
revistas médicas, lo que proporciona información actualizada sobre el diagnóstico y 
tratamiento de la drepanocitosis, lo que permite organizan conferencias, simposios y eventos 
relacionados con la drepanocitosis difundiendo la información, lo que permite que pacientes, 
médicos, investigadores y defensores se reúnan y compartan información. 
 
 22 
 
Aunque la variedad de plataformas y recursos disponibles no es mucha y se limita a la 
población afectada, se reflejan los esfuerzos continuos para aumentar la conciencia, brindar 
apoyo y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la drepanocitosis. Los 
pacientes y sus familias pueden elegir las plataformas y recursos que mejor se adaptan a sus 
necesidades e intereses. 
Literatura de la enfermedad 
El análisis de la literatura, ha puesto de manifiesto una brecha evidente en el sistema de 
atención médica, abarcando desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la respuesta ante 
situaciones de urgencia.Actualmente, la literatura científica y médica disponible sobre la 
drepanocitosis es considerable debido a la importancia de esta enfermedad y la extensa 
investigación que se ha realizado a lo largo de los años. Esta literatura abarca una amplia gama 
de temas, que van desde la genética y la biología molecular hasta el diagnóstico, el 
tratamiento, la atención clínica, la epidemiología, el impacto social y psicológico, y mucho 
más. 
Las fuentes de literatura sobre drepanocitosis se pueden encontrar en revistas científicas, bases 
de datos como PubMed, Web ofScience y Scopus como fuente importante de literatura 
científica sobre la drepanocitosis.La mejor fuente de información son las revistas científicas ya 
que existen revistas médicas y científicas especializadas en hematología, genética, medicina 
interna y otros campos relacionados que publican investigaciones y estudios sobre la 
drepanocitosis. Estas revistas revisadas por expertos son una fuente fundamental de 
información científica(28). 
Objetivo general 
Desarrollar una estrategia de visibilidad a la Drepanocitosis como un fenómeno de interés de 
la salud pública 
Objetivos específicos 
1. Contribuir al desarrollode un documento de recomendaciones en torno a la anemia de 
células falciformes en Colombia como aporte a una guía de manejo de la 
enfermedadcomo sustento para una política pública en Colombia. 
 
 23 
 
2. Mapearinformación en torno a la anemia de células falciformes en Colombia basados 
en la evidencia científica disponible. 
3. Construir un plan de comunicaciones en torno a ladrepanocitosis enfocado al manejo, 
tratamiento y cuidado, enfocado al personal de salud y sociedad civil 
Con el propósito de cumplir los objetivos establecidos, se ha implementado un enfoque de 
cuádruple hélice que describe la estructura de colaboración necesaria para alcanzar los 
objetivos propuestos, desempeñando un papel fundamental en el trabajo realizado. Este 
enfoque se ha establecido como un modelo conceptual destinado a fomentar la colaboración y 
la comunicación entre el gobierno, la industria, la academia y la sociedad en el ámbito de la 
investigación y la innovación, con el fin de impulsar el progreso científico y tecnológico, tal 
como se ilustra en el gráfico 1. El objetivo principal de este enfoque es abordar desafíos 
complejos, promover el desarrollo sostenible y mejorar la calidad de vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 24 
 
Gráfica 1. Cuádruple Hélice 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Método de trabajo 
 
Para dar cumplimiento y lograr desarrollar una estrategia de visibilidad de la Drepanocitosis 
como un fenómeno de interés de la salud pública, el plan de trabajo se dividió en tres fases, las 
cuales se ejecutaron de manera secuencial, cumpliendo cada uno de los objetivos establecidos, 
como se puede evidenciar en la gráfica 2. 
La primera fase se centra en el primer objetivo, que consiste en contribuir al desarrollo de un 
documento de recomendaciones en torno a la anemia de células falciformes en Colombia 
como aporte a una guía de manejo de la enfermedad como sustento para una política pública 
en Colombia. Esto conducirá a mejoras significativas en el diagnóstico temprano, el 
SOCIEDAD CIVIL 
Concientizar y educar a la población con 
el fin de propagar información, síntomas, 
diagnóstico y tratamiento, lo que ayuda a 
reducir el estigma y la discriminación 
asociado a la enfermedad. 
La sociedad civil aboga por los derechos 
de las personas afectadas por esta 
enfermedad, mejora la conciencia 
públicaimpulsar la investigación y 
promover la atención médica adecuada 
SECTOR PRIVADO 
(INDUSTRIA FARMACÉUTICA) 
La drepanocitosis requiere 
tratamientos y terapias específicas, y 
la industria farmacéutica desempeña 
un papel importante en el desarrollo 
y comercialización de medicamentos 
y terapias para esta enfermedad. Se 
requiere de la industria farmacéutica 
para invertir en investigación y 
ensayos clínicos para el desarrollo 
de tratamientos y terapias. 
 
SECTOR PÚBLICO 
La lucha contra la drepanocitosis y 
la atención para las personas 
afectadas. El sector público 
desempeña un papel fundamental en 
la promoción de programas de 
detección temprana neonatal 
(tamizaje) 
ACADEMIA 
La academia desempeña un 
papel crucial, la investigación e 
implementación de la misma en la 
formación permite comprender los 
aspectos genéticos y fisiológicos de la 
drepanocitosis, para así construir 
información científica, generar 
publicaciones en revistas y así 
mantener actualizada la información. 
 
 
 25 
 
tratamiento y la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad, así como a la 
reducción de las cargas socioeconómicas asociadas a la anemia de células falciformes en 
Colombia. 
Se prepararon diferentes etapas, desarrolladas de forma secuencial, como se evidencia en el 
gráfico 2. La primera etapa comprende las recomendaciones de identificación, que dependen 
de las necesidades identificadas en torno a la anemia de células falciformes en Colombia, 
basadas en experiencias de pacientes. Esto implicará también el acceso a recursos académicos 
y bases de datos confiables. La segunda etapa implementada será la búsqueda de recurso 
humano, la cual se llevará a cabo mediante entrevistas con pacientes, familias y expertos en 
Drepanocitosis y salud pública en Colombia, con el fin de obtener perspectivas valiosas y 
opiniones expertas. Estas entrevistas permitirán seleccionar a las personas que se incluirán y 
participarán en las mesas intersectoriales. 
Posterior a esto, ya con el recurso humano y las necesidades identificadas a intervenir, se 
implementa la tercera etapa que serán las mesas intersectoriales. Estas se desarrollarán a través 
de reuniones con preguntas orientadoras específicas con el fin de dar respuesta a las 
necesidades evidenciadas. Estas reuniones proporcionarán información cualitativa esencial. 
Con la información recolectada, se ejecutará la cuarta etapa, la cual consiste en la síntesis de la 
información. Es decir, calcularán en lo recopilado en las mesas intersectoriales, se sintetizarán 
y redactarán los resultados en un documento de recomendaciones coherentes y estructuradas. 
Para finalizar, se pondrá en marcha la última etapa, la cual consiste en dar visibilidad a la 
información a través de la publicación del documento estructurado. 
La primera fase finaliza con el lanzamiento de 'Tambores de Vida', de la mano con la 
publicación del documento de recomendaciones en torno a la anemia de células falciformes en 
Colombia, como aporte a una guía de manejo de la enfermedad y como sustento para una 
política pública en Colombia. 
Dando cierre a la primera fase, se da inicio a la segunda fase, con el fin de cumplir el segundo 
objetivo que consiste en mapear información en torno a la anemia de células falciformes en 
Colombia basado en la evidencia científica disponible. Esto permitirá la identificación de 
patrones consistentes de buenas prácticas clínicas y terapéuticas que mejorarán la calidad de 
 
 26 
 
atención a los pacientes con esta enfermedad, promoviendo así un enfoque más efectivo en su 
manejo y tratamiento. Para esta fase se establecieron seis (6) etapas. 
La primera etapa consiste en definir el producto a entregar, se estableció diseñar un artículo de 
revisión sistemática para identificar patrones consistentes de buenas prácticas clínicas y 
terapéuticas que permitirán mejorar la calidad de atención a los pacientes con esta enfermedad. 
Teniendo en cuenta el producto, se llevará a cabo la segunda etapa, la cual consiste en elegir la 
revista en la que se quiere publicar para definir la estructura y los parámetros que va a 
contener el artículo. Posteriormente a esto, se ejecutará la tercera etapa, donde se 
implementará el plan de búsqueda y se establecerán los términos para dar cumplimiento al 
objetivo de la investigación. Se realizará la selección de las bases de datos para, 
posteriormente, escoger los artículos que se van a incluir en la revisión sistemática. 
La cuarta etapa consiste en la revisión bibliográfica, donde se llevará a cabo una revisión 
analítica de la literatura científica relacionada con la Drepanocitosis y su impacto en 
Colombia. Se utilizarán bibliotecas y bases de datos especializadas para recopilar información 
relevante. Culminando esta actividad, se dará inicio a la quinta etapa, donde se realizará la 
síntesis de la información. Basándose en la información recopilada, se sintetizarán los 
hallazgos en un documento de revisión bibliográfica centrado en el cuidado de la 
drepanocitosis. 
Por último, se dará inicio a la sexta etapa, la visualización de la información, donde se enviará 
el artículo terminado a la revista seleccionada para su sometimiento, con el fin de lograr la 
publicación. 
Para la tercera y última fase, en la cual se busca cumplir con el tercer objetivo que consiste en 
construir un plan de comunicaciones en torno a la drepanocitosis enfocado en el manejo, 
tratamiento y cuidado, dirigido al personal de salud y la sociedad civil, con el propósito de 
aumentar la conciencia, el conocimiento y la adhesión a prácticas de manejo, tratamiento y 
cuidado adecuados. Esto, a su vez, puede resultar en una mejora significativa en la calidad de 
vida de los pacientes con drepanocitosis y en la promoción de estrategias más efectivas para 
abordar esta enfermedad en la comunidad y en el ámbito de la atención médica. 
 
 27 
 
Para esta fasese propusieron dos (2) etapas. La primera consiste en desarrollar un plan de 
comunicaciones integral que se centrará en la concienciación, el manejo, tratamiento y 
cuidado de la Drepanocitosis. Este plan incluye estrategias para llegar tanto al personal de 
saludcomo a la sociedad civil. Por último, se pondrá en marcha la segunda etapa que consiste 
en la implementación del plan de comunicaciones, en la cual se incluye la creación y 
distribución de materiales informativos. 
Todo lo mencionado anteriormente nos permitirá proporcionar una representación de la 
drepanocitosis como un fenómeno de interés en la salud pública. 
 
 28 
 
Gráfica 2: Fases en el método de trabajo 
 
 
 29 
 
Resultados 
 
En este apartado se busca proporcionar evidencia de toda la información obtenida en cada una 
de las fases mencionadas anteriormente en la metodología, con el propósito de mostrar la 
aplicación de dichas etapas. 
En cada una de las fases se puede observar con mayor detalle no solo la información obtenida, 
sino cómo esta información es utilizada para herramientas y estrategias puntuales, que 
permiten al lector entender cómo se transformó esta información en un producto. 
Para la fase 1, se logró la publicación del documento de recomendaciones, el cual tenía como 
objetivo principal contribuir al desarrollo de un documento de recomendaciones en torno a la 
anemia de células falciformes en Colombia, como aporte a una guía de manejo de la 
enfermedad y sustento para una política pública en Colombia. Los resultados obtenidos fueron 
los siguientes: dado que el proyecto comenzó con la creación de 'Tambores de Vida' con el 
propósito de publicar el documento de recomendaciones en torno a la anemia de células 
falciformes. El material Fue diseñado con fines educativos y la información presentada en el 
documento fue elaborada de manera independiente por la Universidad El Bosque, la 
Fundación Sicklemia y la Asociación Colombiana de Pacientes con Drepanocitosis 'Red 
Familias de Hoz. 
Se pudo desarrollar de forma secuencial las etapas establecidas en esta fase. Se logró 
identificar las necesidades manifestadas por las experiencias de los pacientes. Aun teniendo 
esta información, se accedió a recursos académicos y bases de datos confiables para sustentar 
bibliográficamente las necesidades manifestadas. Con la información obtenida, se llevó a cabo 
la búsqueda de recurso humano a través de entrevistas vía telefónica, tanto a pacientes como a 
familias y expertos en Drepanocitosis y salud pública en Colombia.Esto permitió obtener una 
perspectiva valiosa y contar con opiniones expertas. El recurso humano nos permitió organizar 
de manera estratégica las mesas intersectoriales para dar respuesta a las necesidades 
manifestadas. Se llevaron a cabo tres (3) mesas en dos fechas diferentes, como se evidencia en 
la tabla 3 
 
 30 
 
Cada mesa intersectorial se desarrolló por medio de reuniones virtuales, como se evidencia en 
la tabla 4. Estas preguntas orientadoras específicas se prepararon con el fin de dar respuesta a 
las necesidades evidenciadas. Estas reuniones proporcionarán información cualitativa 
necesaria y suficiente para realizar la construcción del documento de recomendaciones. Por lo 
anterior, se pudo dar cumplimiento a la primera fase con el lanzamiento de "Tambores de 
Vida", junto con la publicación del documento de recomendaciones en torno a la anemia de 
células falciformes en Colombia, como aporte a una guía. de manejo de la enfermedad y como 
sustento para una política pública en Colombia. 
Tabla 3: Cronograma de actividad panel de expertos 
Fecha Mesa Temáticas a tratar 
Martes 17 de 
noviembre 
Mesa 1: Tamizaje 
Mesa 2: Impacto. 
MESA 1: TAMIZAJE 
- Centros satelitales 
- Laboratorios 
-Capacitación en la lectura de pruebas 
hematológicas 
- Manejo de la enfermedad 
Martes 17 de 
noviembre 
Mesa 3: Acceso MESA 2: ACCESO 
-Acceso a la atención 
-Medicamentos. 
-Especialistas. 
-Terapias de aporte adicional. 
-Espacios de tratamiento. 
-Apropiación del conocimiento 
Jueves 25 de 
noviembre 
Mesa 4: 
Vinculación 
MESA 3: OPORTUNIDADES/INCLUSIÓN 
- Enfoque diferencial para pacientes. 
- Garantías para pacientes y cuidadores 
- Permisos de ausencias 
- Apoyo escolar 
 
 
 31 
 
 
Este documento contiene recomendaciones generales que en ningún caso pretenden 
reemplazar la consulta médica. Estas deben ser discutidas y acordadas con el médico tratante. 
Tambores de vida, es un proyecto que representa una oportunidad para que el concepto de 
drepanocitosis repercuta en los rincones del país. Con el objetivo de visibilizar la condición de 
salud, historias y experiencias de los pacientes y sus cuidadores(28). 
Para el planteamiento del documento de recomendaciones en torno a la Anemia de Células 
falciformes en Colombia, se evidencio la importancia de que la enfermedad sea “visible” y 
esto se consigue con datos reales, que permitan monitorear la condición de salud por medio 
del SIVIGILA para así implementar intervenciones concretas. La detección temprana de la 
drepanocitosis puede prevenir la morbilidad de la enfermedad, es decir, las complicaciones 
que esta conlleva y así prolongar la expectativa de vida de los pacientes, ya que actualmente se 
encuentra entre los 25 y 34 años. Según la organización mundial de la salud esta enfermedad 
mortal, tiene una prevalencia del 48.8% a nivel mundial, en población latinoamericana la 
prevalencia es del 58%; se estima que Colombia tiene una prevalencia entre el 20% y 
39.9%(29). 
La Anemia de Células Falciformes, como se ha ido mencionando en el transcurso de él texto, 
no es conocida y se busca darle visibilidad a la misma y ese es el objetivo de él documento, 
como se evidencia en el anexo 1, donde plasma información clara y concisa, acerca de la 
enfermedad de células falciformes que es la causante de la anemia de células falciformes. 
Tabla 4: Preguntas orientadoras para mesas intersectoriales 
Mesa 
Invitación Asistentes Organización Tema 
ok – ok EXPERTO 
Subdirección de 
Enfermedades No 
Transmisibles del 
Ministerio de Salud y 
Protección Social. 
Panorama actual en Colombia 
- Iniciativas ACF 
-Tamizaje 
- Estrategias para disminuir los casos. 
- Implementación de la LEY 1980 DE 2019. 
 
 32 
 
Mesa 
 Reporte en SIVIGILA 
ok- ok EXPERTO 
Oncohematologo 
ACHOP: Asociación 
Colombiana de 
Hematología y 
oncología 
 ¿Programa y planes en territorio 
nacional para hacer control, 
prevención y detección? 
 ¿Qué centros especializados en ACF 
tienen referenciados? 
 ¿Cómo optimizar la detección 
temprana de condiciones 
heredadas/enfermedades raras? 
 Transición de pediatría a adultez 
 Capacitación y educación en la 
lectura de pruebas. 
ok - ok- ok EXPERTO 
Instituto Nacional de 
Salud 
 ¿Cuál es la pertinencia del tamizaje? 
 ¿Cuál es la pertinencia de hacer 
caracterización? 
 ¿Qué Incidencia a nivel preventivo 
tendría el tamizaje para controlar la 
propagación de la ACF? 
ok – ok EXPERTO 
Asesora en Ministerio 
de Salud y Protección 
Social de Colombia 
¿Qué estrategias se están desarrollando a 
nivel preventivo para controlar la 
propagación de la Anemia Drepanocítica? 
• ¿Qué estrategias se están desarrollando 
para facilitar el acceso a los pacientes a 
las terapias de aporte adicional? 
• ¿Se están desarrollando estrategias para 
facilitar el acceso a la salud para 
pacientes con ACF que viven en las 
ruralidades dispersas? 
 
 33 
 
Frente a los resultados de la fase 2 la cual abordaba el segundo objetivo, que consiste en 
mapear información en torno a la Drepanocitosis, se evidencia que se dio cumplimiento de 
manera secuencial a las etapas formuladas en esta fase. Se estableció que el producto a 
entregar sería un artículo de revisión sistemática donde se identificaron patrones de buenas 
prácticas clínicas y terapéuticas que permitiránmejorar la calidad de atención a los pacientes 
con esta enfermedad. La revista seleccionada fue la revista de la universidad de Alicante 
ubicada en España, la elección se realizó al evaluar el factor de impacto, las citas por 
documento que tiene la revista y la lista de comprobación para la publicación del artículo en la 
misma. Es una revista que para el año 2022 se encontraba en un cuartil Q2. 
Esto permitió conocer los parámetros solicitados para publicar y teniendo esto en cuenta se 
realizó el plan de búsqueda de acuerdo con los principios establecidos en la declaración 
PRISMA (PreferentialReportingItemsforSystematicReviews and Meta-Analyses). El proceso 
de búsqueda se llevó a cabo siguiendo criterios de inclusión como lo fue enfermedad de 
células falciformes, cuidado y resultados que abarcaron la identificación, el cribado, la 
idoneidad y la inclusión de los estudios. Se procedió a la selección de los posibles artículos 
elegibles siguiendo las pautas definidas en la revisión por títulos y, posteriormente, se aplicó 
un filtro basado en los resúmenes y sé establecieron los términos para dar cumplimiento al 
objetivo de la investigación. Se realizó la selección de las bases Embase y Pubmed donde se 
seleccionaron los artículos incluidos en la revisión. 
La elección de los artículos se realizó de manera precisa, ajustándose a los límites predefinidos 
a través de un proceso de revisión exhaustivo. En el proceso de evaluación, se confirmará que 
los artículos cumplieron en su totalidad con los criterios de inclusión establecidos para su 
selección. Para garantizar la calidad metodológica de quince (15) estudios, se sometió a un 
minucioso análisis utilizando la herramienta CAsPe. La exploración se efectuó en diversas 
bases de datos, incluyendo Pubmed y Embase. En este proceso, se aplicaron términos de 
búsqueda estándar (MeSH) y se complementaron con el tesauro DeCS. Los estudios que 
cumplían con los siguientes criterios fueron considerados como elegibles: se trataba de 
artículos originales, redactados en inglés o español, habían sido publicados en 2018 o 
posteriormente, y tenían como foco a poblaciones con diagnóstico de enfermedad de células 
falciformes en cualquier etapa de la vida. 
 
 34 
 
Se realizó la síntesis de la información por medio de la lectura de los artículos donde se 
sintetizan los hallazgos como se puede evidenciar en el anexo 2. Actualmente, el artículo se 
encuentra sometido a la revista de la universidad de Alicante para realizar la respectiva 
publicación, dando cumplimiento a las etapas de la fase 2. 
Finalmente, para la fase 3 la cual abarca el tercer objetivo que consiste en Construir un plan de 
comunicaciones en torno a la drepanocitosis enfocado al manejo, tratamiento y cuidado, 
dirigido al personal de salud y sociedad civil, se desarrolló un plan de comunicaciones, basado 
en el diseño de infografías como se evidencia en los anexos 3, 4, cápsula de información 
como se evidencia en el anexo 5y el podcast, evidenciado en el anexo 6 y que puede ser 
escuchado en el siguiente link (https://anchor.fm/juanita108/episodes/Drepanocitosis-un-tema-
de-inters-e2b80aj). Estos productos se centraron en la concienciación, el manejo, tratamiento y 
cuidado de la Drepanocitosis, contextualizando con las enfermedades raras.Estas estrategias se 
socializaron tanto al personal de salud como a la sociedad civil, apoyándonos con el área de 
comunicaciones de la Universidad El Bosque para realizar concientización y difusión de la 
información. 
También, se realizó la participación en diferente webinares, donde se expuso diferentes 
problemáticas y los retos a los que se enfrenta la drepanocitosis en Colombia, logrando 
impactar a cifra significativa de población civil. Estos encuentros, permitieron generar 
conexiones y compartir con pacientes y familias, escuchar directamente su experiencia y los 
retos a los que se enfrenta al vivir con la enfermedad. 
Los temas abordados en los webinares se establecieron junto con las fundaciones Fundación 
Sicklemia y La Asociación Colombiana de pacientes con drepanocitosis “Red Familias de 
Hoz, donde se organizaron de cierta forma para que la comunidad interesada tuviese un 
contexto de la enfermedad. El primer webinar en el que participe, se llamó “Primeros pasos 
con Anemia de Células Falciformes” este, se realizó el 21 de septiembre del 2022, y se habló 
de la ruta de atención materna, síntomas y protocolos de atención para la primera infancia. 
Esta transmisión contó con 159 espectadores. 
En la segunda participación, el webinar “Guerreros con Anemia de células falciformes” se 
realizó el 13 de octubre del 2022, se centró en las recomendaciones, pruebas, diagnóstico y 
consejería genética. Este logró impactar a 82 espectadores, de los cuales hubo participación de 
 
 35 
 
pacientes con drepanocitosis. El último webinar realizado se tituló “Unidos por la misma 
herencia: Día a día con Anemia drepanocítica” este se llevó a cabo el 10 de noviembre del 
2022 y se caracterizó en los obstáculos que se tiene al padecer la enfermedad y las dificultades 
para una vinculación laboral. En este nos acompañaron 73 usuarios. Este trabajo ha cumplido 
de manera satisfactoria con todos sus objetivos específicos propuestos, dando así, 
cumplimiento a el objetivo general. Los resultados obtenidos en cada uno de los objetivos 
contribuyen significativamente al avance del conocimiento de la drepanocitosis y sus 
complicaciones y tienen un impacto positivo en los pacientes y cuidadores. 
Estos resultados respaldan la hipótesis planteada al inicio del trabajo, evidenciadas en la 
gráfica 2 y demuestran la validez de las metodologías empleadas. Además, abren 
oportunidades para investigaciones futuras y posibles aplicaciones prácticas sobre la 
drepanocitosis. En conclusión, el trabajo ha alcanzado sus objetivos de manera exitosa y 
representa un avance significativo en el campo de drepanocitosis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Anexos 
 
Anexo 1: Documento de recomendaciones en torno a la anemia de células falciformes en 
Colombia publicado 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Anexo 2: Articulo de revisión sistemática sometido a la revista de la universidad de Alicante 
Enfermedad de células falciformes: Un reto pata el cuidado 
Sickle Cell Disease: A Care Challenge 
Doença Falciforme: UmDesafio de Cuidados 
 
Juanita Parra Hernández 1, EddisonJosueRamirez Merchan2 Melissa Avellaneda Gutierrez3 
Alexander Casallas Vega4 
1 joven investigadora, Universidad El Bosque (Bogotá, Colombia) 
2 enfermero, Master en gestión y dirección de enfermería. 
 
 68 
 
3 enfermera, Joven investigadora. 
4 enfermero, Investigador Junior (IJ), doctorado en Salud Publica y Master en epidemiologia 
clínica. 
Parra Hernández. J, Casallas Vega. A 
Correo electrónico:acasallasv@unbosque.edu.co 
Correspondencia: Ak. 9 #131a-2 Bogotá D.C. Colombia 
Resumen 
En este estudio, se ha realizado una revisión minuciosa y exhaustiva de la enfermedad de 
células falciformes y su impacto tanto en Colombia como en el ámbito internacional. A través 
de un análisis detallado de la literatura científica y médica, se ha explorado la prevalencia de 
esta enfermedad en diversos contextos geográficos y sociodemográficos, resaltando su efecto 
en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. 
Además, se han identificado desafíos significativos en cuanto al diagnóstico temprano, el 
tratamiento adecuado y la atención integral en naciones en desarrollo, factores que con 
frecuencia conllevan a una mayor incidencia de complicaciones y síntomas graves. Asimismo, 
se han abordado aspectos psicosociales, donde se destaca la carga emocional y psicológica 
asociada a la enfermedad y su influencia en la salud mental de los pacientes. 
Palabras clave: Enfermedad de células falciformes, resultados, cuidado. 
Abstract 
In this study, a thorough and exhaustive review of sickle cell disease and its impact has been 
carried out both in Colombia and internationally. Through a detailed analysis of the scientific 
and medical literature, the prevalence of this disease has been explored in various geographic 
and sociodemographic contexts, highlighting its effect on the quality of life of patients and 
their families. 
Additionally, significant challenges have been identified in early diagnosis, appropriate 
treatment and comprehensive care in developing nations, factors that often lead to a higher 
 
 69 
 
incidence of complications and severe symptoms. Likewise, psychosocial aspects have been 
addressed, highlighting the emotional and psychological burden associated with the disease 
and its influence on the mental health of patients. 
Keywords: Sickle cell disease, outcomes, care. 
Resumo 
Nesteestudo, foi realizada umarevisão completa e exaustiva da doença falciforme e do seu 
impacto, tanto naColômbia como internacionalmente. Através de umaanálisedetalhada da 
literatura científica e médica, a prevalênciadestadoençatem sido explorada em vários contextos 
geográficos e sociodemográficos, destacando-se o seuefeitonaqualidade de vida dos pacientes 
e dos seus familiares. 
Alémdisso, foram identificados desafios significativos no diagnóstico precoce, no 
tratamentoadequado e nos cuidados abrangentes nos países em desenvolvimento, factores que 
muitasvezeslevam a umamaiorincidência de complicações e sintomas graves. Da mesma 
forma, foram abordados aspectos psicossociais, destacando a carga emocional e psicológica 
associada à doença e suainfluêncianasaúde mental dos pacientes. 
Palavras-chave:Doença falciforme, desfechos, cuidados. 
Introducción 
La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes (ACF), es una 
enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que ha dejado una huella significativa en 
poblaciones de todo el mundo. A pesar de ser originaria de regiones con alta prevalencia, 
como África, la drepanocitosis se ha convertido en un trastorno global, afectando a personas 
de diversas etnias y ubicaciones geográficas.(Pecker & Darbari, 2019). Esta enfermedad 
hereditaria, caracterizada por la producción de una hemoglobina anormal, la hemoglobina S 
(HbS), ha sido objeto de una creciente atención médica y científica en todo el mundo debido a 
su impacto en la salud de quienes la padecen. 
La drepanocitosis se manifiesta mediante una variedad de complicaciones médicas, desde 
dolorosos episodios de vaso-oclusión y anemia crónica hasta daño en órganos vitales como el 
 
 70 
 
corazón, los pulmones, el cerebro y los riñones(Zeno et al., 2022). Además, la enfermedad 
puede debilitar la función inmunológica, lo que conlleva a infecciones recurrentes y una 
disminución en la calidad de vida de los pacientes. 
A nivel global, la drepanocitosis ha generado un desafío de salud pública, que requiere una 
atención médica integral y estrategias efectivas de manejo. En las últimas décadas, ha habido 
un aumento en la investigación científica y en los esfuerzos para mejorar la detección 
temprana, el tratamiento y la calidad de vida de las personas con drepanocitosis. Este 
trastorno, con sus complejidades clínicas y genéticas, ha motivado la colaboración 
internacional para comprender mejor su patogénesis y encontrar soluciones para aliviar el 
sufrimiento de quienes lo experimentan. 
Este artículo proporciona una visión general de cuidado para la drepanocitosis a nivel mundial, 
explorando su distribución geográfica, sus implicaciones clínicas, los avances en su 
diagnóstico y tratamiento, y las perspectivas futuras en la lucha contra esta enfermedad 
hereditaria de importancia global. 
 
Materiales y métodos 
Esta investigación presenta un análisis cualitativo de la literatura realizado de acuerdo con los 
principios establecidos en la declaración PRISMA 
(PreferentialReportingItemsforSystematicReviews and Meta-Analyses). El proceso de 
búsqueda se llevó a cabo siguiendo criterios de inclusión que abarcaron la identificación, el 
cribado, la idoneidad y la inclusión de los estudios. Se procedió a la selección de los posibles 
artículos elegibles siguiendo las pautas definidas en la revisión por títulos y, posteriormente, se 
aplicó un filtro basado en los resúmenes. Finalmente, se realizó una revisión completa de los 
textos para determinar la inclusión definitiva de los artículos. 
La elección de los artículos se realizó de manera precisa, ajustándose a los límites predefinidos 
a través de un proceso de revisión exhaustivo. En el proceso de evaluación, se confirmará que 
los artículos cumplieron en su totalidad con los criterios de inclusión establecidos para su 
 
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selección. Para garantizar la calidad metodológica de los ciento cinco (105) estudios, se 
sometió a un minucioso análisis utilizando la herramienta CAsPe." 
Métodos de búsqueda 
La exploración se efectuó en diversas bases de datos, incluyendo Pubmed y Embase. En este 
proceso, se aplicaron términos de búsqueda estándar (MeSH) y se complementaron con el 
tesauro DeCS. Los estudios que cumplían con los siguientes criterios fueron considerados 
como elegibles: se trataba de artículos originales o revisiones sistemáticas, redactados en 
inglés o español, habían sido publicados en 2018 o posteriormente, y tenían como foco a 
poblaciones