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43Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 16 Nº 2 Año 2015
ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO A-B: REPORTE DE UN CASO
Tejada Pazmiño Luisa1, Vaca Salazar César1, Villares Paredes Paúl1, Recalde Evelyn2 
1Médico Tratante de Pediatría Hospital Enrique Garcés
2Postgrado de Pediatría Universidad Católica del Ecuador
RESUMEN
Es una enfermedad de depósito lisosomal con rasgo autosómico recesivo, que se caracteriza por déficit de la enzima 
esfingomielinasa ácida la cual se encarga de la degradación de los esfingolípidos. Existen cuatro tipos: A, B, C y D. El tipo A inicia 
en los primeros seis meses de vida con rápido deterioro neurológico y hepatoesplenomegalia severa. El tipo B comienza al final 
de la infancia o inicio de la adolescencia, cursa con hepatoesplenomegalia pero sin compromiso neurológico. En el tipo C y D 
hay cataplejía gelástica, parálisis supranuclear de la mirada vertical y hepatoesplenomegalia. No existe tratamiento específico. 
Palabras Clave: Enfermedad de Niemann Pick, enzima esfingomielinasa ácida, gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 
(SMPD1), gen NPC1, gen NPC2.
ABSTRACT
Disease is a lysosomal storage with feature autosomal recessive, characterized deficit enzyme acid sphingomyelinase thewhich is 
responsible for degradation of sphingolipids. There are four types: A, B, C, D. The type A start in the first six months of life with rapid 
neurological deterioration andhepatosplenomegaly severe. Type B begins in late childhood or beginning of the adolescence, presents 
with hepatoespenomegalia but without neurological involvement. In the type C and D there gelástica cataplexy, supranuclear palsy 
and vertical gaze hepatosplenomegaly. There is no specific treatment.
Keywords: Niemann Pick, acid sphingomyelinase enzyme gene sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1), NPC1 gene, 
gene NPC2
INTRODUCCION
Se caracteriza por padecimientos hereditarios que 
afectan el metabolismo, es autosómica recesiva en la 
que si ambos padres son portadores tienen un 25% 
de tener un hijo afectado. Los niños suelen morir 
precozmente en los tres primeros años de vida.
Poseen déficit de la enzima esfingomielinasa 
involucrada en la vía metabólica de degradación de los 
esfingolípidos. Están reconocidos los tipos A, B, C y 
D; cada tipo involucra a diferentes órganos y provoca 
diferentes síntomas, puede manifestarse desde la 
infancia hasta la edad adulta. 
La frecuencia de la Enfermedad de Niemann-Pick 
tipo A y B es 1/ 250.000 personas. La enfermedad 
de Niemann-Pick tipo A es más frecuente entre las 
personas de Ashkenazi de ascendencia judía su 
incidencia 1/40.000 personas. 
Existe mutación en el gen SMPD1 causando escasez 
de esfingomielinasa ácida, provocando menor 
descomposición de la esfingomielina, produciendo 
depósitos grasos a nivel celular, se altera la función de 
los tejidos y órganos.
Desarrollan hepatoesplenomegalia a la edad de 
Correspondencia: Evelyn Recalde
everecalde@yahoo.com
Rev. Ecua. Pediat. 2015; 16 (2): 41 - 42
3 meses y no pueden aumentar de peso y crecer 
originando retraso del crecimiento. Se desarrollan 
normalmente hasta alrededor de 1 año de edad cuando 
experimentan pérdida progresiva de la capacidad 
mental y el movimiento; desarrollan daño pulmonar 
causando infecciones pulmonares y eventualmente 
conducen a insuficiencia respiratoria. Los niños 
presentan anomalía ocular caracterizada por un punto 
color rojo cereza, no sobreviven más allá de la primera 
infancia
En el Niemann-Pick tipo B se presenta a mediados de la 
infancia. Los signos y síntomas son similares al tipo A, 
no tan graves; tienen a menudo hepatoesplenomegalia, 
infecciones pulmonares recurrentes, trombocitopenia. 
También tienen baja estatura y la mineralización 
del hueso lento. En un tercio de afectados tienen 
la anormalidad ocular o deterioro neurológico, 
generalmente sobreviven hasta la edad adulta.
El tipo C y D presentan sintomatología similar 
caracterizada por cataplejía, convulsiones, distonía, 
parálisis supranuclear vertical, hepatoesplenomegalia 
e ictericia. 
No existe tratamiento específico para esta enfermedad, 
solo sintomático.
PRESENTACION
Paciente de 4 años de edad, masculino, nacido 
y residente en Quito, escolaridad ninguna, grupo 
sanguíneo desconoce.
Referido desde un centro de salud por diarrea, 
distensión abdominal e ingresado con diagnóstico 
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de desnutrición crónica grado III tipo Kwashioror- 
Marasmática con hepatoesplenomegalia y retardo 
del desarrollo piscomotor. 
Producto de la tercera gesta, nacido por parto céfalo 
vaginal. En la Genealogía no refieren antecedentes 
de malformaciones congénitas o enfermedades 
hereditarias. Padres no consanguíneos, tiene tres 
hermanas, una con importante hepatoesplenomegalia.
Desarrollo psicomotor normal hasta los 9 meses, 
luego presenta regresión de los hitos del desarrollo 
correspondientes a un niño de 2-3 meses de edad.
A los 2 años presentó fractura del fémur derecho.
Examen Físico. Peso: 10kg(-4,18DS) Talla: 82cm 
(-5DS).
Abdomen distendido, hepatomegalia 10 cm bajo 
reborde costal derecho y esplenomegalia 12 cm bajo 
reborde costal izquierdo, extremidades simétricas con 
atrofia muscular y disminución del panículo adiposo.
Analítica: Cariotipo 46XY; TGO:353UI/L, TGP:976UI/L; 
Hb:12g/dl, Hcto:36%, plaquetas: 120000; 
Colesterol:205mg/dl, Triglicéridos:291mg/dl; 
Ecografía: hepatoesplenomegalia. Radiografía de 
fémur y pelvis osteoporosis, osteopenia y cortical 
fina. 
Enzimas lisosomales en sangre seca reportan:
Se solicita oxiesteroles que son positivos para la 
enfermedad.
Oftalmología reporta presencia de mancha de color 
rojo cereza.
Secuenciación para el gen de NPC AB: mutación en el 
gen SMPD1, ubicado en 11p15.4.
TRATAMIENTO
No existe tratamiento que mejore, aumente la 
sobrevida o modifique la progresión neurológica; por 
ello el manejo está dirigido a calmar los síntomas por 
medio de medidas paliativas y para lograrlo se requiere 
de un grupo multidisciplinario.
DISCUSIÓN
El paciente presenta la Enfermedad de 
Niemann Pick A y B, causada por mutación 
de la esfingomielinafosfodiesterasa, cuyo gen 
es SMPD1, ubicado en 11p15.4. La deficiente 
actividad de la esfingomielinasa causa en la infancia 
severa degeneración neurológica y compromiso 
multisistémico. Tiene una herencia autosómica 
recesiva, por tanto el riesgo de recurrencia para los 
padres es del 25% por embarazo.
CONFLICTOS DE INTERES
Los autores no tenemos ningún conflicto de interés.
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