Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

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 © Alfredo García-Alix / José Quero, 2012 
 
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ISBN 978-84-9969-146-6 
 
Esta monografía está formada por un capítulo del libro: 
 EVALUACIÓN NEUROLÓGICA DEL RECIÉN 
 NACIDO de 
 Alfredo García-Alix y José Quero 
 
(Obra completa publicada por Ediciones Díaz de Santos). Puede 
ocurrir que en el texto de esta monografía se haga referencia o 
citen otras páginas que correspondan a otros capítulos de la obra 
completa, esto sería normal al haberse respetado la paginación 
original. 
 
Obra completa: ISBN 978-84-9969-167-1 (Libro electrónico) 
Obra completa: ISBN 978-84-7978-972-5 (Libro en papel) 
 
CAPÍTULO
Introducción
El pelo
Ontogenia, desarrollo y diferenciación 
Examen del pelo
Patrón de dirección del pelo, número y ubicación de 
los remolinos
Alteraciones de la consistencia, morfología y textura
Alteración del color
Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo 
e hipotricosis
Alteraciones en la línea de implantación del cabello 
La conjuntiva 
Alteraciones de la conjuntiva
Las uñas
Ontogenia, crecimiento y diferenciación
Alteraciones de las uñas
Las glándulas ecrinas
Ontogenia, crecimiento y diferenciación
Alteraciones en la sudoración
Dermatoglifos y surcos volares
Ontogenia y diferenciación de los dermatoglifos y surcos volares
Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario
149
5
APÉNDICES CUTÁNEOS,
PLIEGUES Y SURCOS 
150 Evaluación neurológica del recién nacido
Introducción
Los apéndices cutáneos derivan de invaginacio-
nes embrionarias de yemas epidérmicas en la
dermis por influencias inductivas ejercidas
desde esta.1 Estas invaginaciones epidérmicas
dan lugar a una gran variedad de derivados
como el pelo, las uñas, las glándulas sudoríparas
y sebáceas, las glándulas mamarias y el esmalte
de los dientes. 
aproximación utilizada no se basa en clasificacio-
nes etiológicas o patogénicas, sino que se centra en
los aspectos principales que merecen nuestra aten-
ción durante la evaluación neurológica. 
El pelo 
Ontogenia, crecimiento 
y diferenciación
Los pelos son derivados epidérmicos que se ori-
ginan por estímulos inductivos de la dermis. Es
por tanto la dermis subyacente quien determina
las diferencias regionales en la forma y la distri-
bución de los pelos.2 La formación de los folí-
culos pilosos durante la embriogénesis tiene
lugar a intervalos regulares en sitios definidos y
se debe a señales entre las células de la dermis y
las células madre epiteliales. La interacción
entre ambas células da lugar finalmente al folí-
culo piloso, la raíz del pelo y la papila dérmica
(Figura 5.1). Mucho de lo que conocemos sobre
los fenómenos inductivos en la formación del
Este capítulo, complementario del capítulo
previo que abordó la inspección de la piel, intenta
aportar una información que puede ser de utilidad
al clínico para valorar los apéndices cutáneos, los
dermatoglifos y los surcos volares en el contexto
de la evaluación neurológica del neonato. La
El examen de los apéndices de la piel puede aportar
pistas para el diagnóstico de trastornos del SNC,
tanto adquiridos intraútero como de origen genéti-
co. Es por ello que estos derivados deben ser exami-
nados en el examen neurológico del neonato. 
Figura 5.1. Diferenciación de un folículo piloso. A: bulbo piloso a los 4 meses (14-16 semanas). B: folículo pilo-
so bulboso a los 5 meses (20 semanas). C: folículo piloso adulto (postérmino).
A B C
Epidermis
Papila pilosa
Papila pilosa
Proyección
epidérmica
descendente
(brote piloso) Raíz del
pelo
Vaina
radicular
Glándula
sebácea
Múculo liso
piloerector
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 151
pelo proviene de animales, pero los mecanismos
básicos parecen ser similares en humanos. Las
células madre epiteliales responden a las prime-
ras señales dérmicas expresando inductores o
inhibidores, que son responsables de que la capa
de ectodermo se engruese y se forme una pláco-
da para cada pelo. Los inductores que promue-
ven la placoda son múltiples y diversos; entre
estos están: el factor de crecimiento fibroblásti-
co (FCF) y su receptor (FCFR), el factor de cre-
cimiento transformador ß (TGF-ß), genes que
contienen homeoboxes como el MSX1 y el
MSX2, una molécula relacionada con el TNF
llamada ectodisplasina (EDA) y su receptor A
(EDAR), así como la ß1-integrina.3 La expre-
sión de muchos de estos factores es suprimida
por la activación de alguna de las proteínas mor-
fogenéticas óseas (Bone Morpho genetic Pro-
tein), como la BMP-2 y BMP-4, que actúan
como potentes inhibidores de la formación de la
plácoda.
Tras la formación de la plácoda, las células
epiteliales inducen la formación de una peque-
ña condensación de células dérmicas en la
base de la plácoda, llamada papila dérmica.
Las moléculas inductoras de la papila dérmica
parecen ser el factor de crecimiento derivado
de la plaqueta y el sonic hedgehog (SHH).
Gracias a la inducción proliferativa de las
células epiteliales mediada por moléculas de
señal SHH se forma un bulbo piloso, el cual
más adelante pasa a ser el folículo piloso. La
expresión de varios genes Hox parece jugar un
importante papel en el tipo de pelo que se va a
formar, por ejemplo: el pelo grueso de la ceja
frente al vello fino de la mejilla.3 La morfolo-
gía característica del folículo piloso y del pelo
está estrechamente regulada por genes codifi-
cadores del factor de crecimiento transforma-
dor α (TGF-α), el receptor del factor de creci-
miento epidérmico y el factor de transcripción
ets2. Las mutaciones que afectan a estas molé-
culas alteran la morfología del folículo piloso
y probablemente conllevan alteraciones en la
textura.3
En el folículo piloso, el pelo nace de la ac -
tividad integrada de varias capas de keratinocitos
en el interior de este. El proceso de di feren -
ciación terminal del pelo es la queratinización,
un proceso complejo estrechamente regulado. En
este proceso, la síntesis y el depósito de proteínas
estructurales de queratina en los queratinocitos
de la corteza del pelo, permiten el ensamblaje de
un compuesto de filamentos intermedios (FI) con
una matriz de proteínas asociadas a queratina.
Esta es truc tu ra y su estabilización posterior,
mediante la formación de enlaces bisulfito, dan
la rigidez estructural al pelo.4 Los trastornos que
perturben este proceso de diferenciación cursa-
rán con alteración de la consistencia, morfología
y textura del pelo (véase más adelante).
El crecimiento normal del pelo es en forma
cíclica progresando a través de tres fases distin-
tas; la fase anágena es la fase de crecimiento
activo; la fase de regresión se denomina fase
catágena, y se caracteriza por el cese de la mito-
sis y de la producción de melanina a nivel del
bulbo folículo piloso. En esta fase el pelo se
contrae, liberando la papila dérmica. Final mente
tiene lugar una fase de reposo del folículo, que
finaliza con la caída del pelo y que se denomina
fase telógena.5,6 Las distintas fases se distinguen
mediante el examen de la raíz del tallo. Los folí-
culos pilosos de pelo anagénicoaparecen ini-
cialmente en la cara a nivel de las cejas, el labio
superior y la mandíbula hacia la novena semana
de gestación. Posteriormente a lo largo de la
décima y undécima semana aparecen folículos
de forma uniforme sobre la piel de la bóveda
craneana. Los primeros pelos que sobresalen y
se hacen visibles se aprecian después de la
semana 16 en las cejas. La aparición del pelo
sigue un gradiente cefalocaudal en todo el cuer-
po y el pelo fetal tiene una textura muy fina,
crece muy junto y se conoce como lanugo. En el
prematuro, el lanugo cubre el cuero cabelludo y
la frente, haciendo en muchas ocasiones difícil
delinear la línea de implantación del cabello. El
color del pelo está determinado por la infiltra-
ción del bulbo piloso por melanocitos en las últi-
mas fases de formación del pelo, y la firmeza
por la queratinización de las células epidérmicas
del tallo con la consiguiente formación de grá-
nulos densos de tricohialina a partir del quinto
mes. El lanugo es muy abundante durante el sép-
timo y el octavo mes de gestación. 
152 Evaluación neurológica del recién nacido
Durante la vida fetal y neonatal precoz, los
folículos pilosos adyacentes están sincroniza-
dos en sus ciclos de crecimiento y caída.4 Entre
las 28 y 32 semanas de gestación se pierde el
primer lanugo, siendo reemplazado por una
segunda oleada de lanugo fino, el cual se caerá
a partir de las 37 semanas poco antes del parto
y será reemplazado por vello más grueso. Al
nacimiento, el crecimiento del pelo del cuero
cabelludo muestra dos ondas consecutivas de
crecimiento desde la frente a la raíz del cuello.
Mientras que la segunda onda es exclusivamen-
te de pelo anagénico, la primera es convertida a
pelo telogénico y será la que primero se caiga.
La región frontal muestra pelo predominante-
mente telogénico, mientras que en la occipital
predomina el pelo anagénico. El área occipital
no muestra pelo telogénico hasta después del
nacimiento, por lo que persistirá hasta las 8 a 12
semanas de vida.5,7 Algunos neonatos presentan
alopecia temporalmente, y en otros el cabello
madura más rápidamente adquiriendo una dis-
tribución adulta. 
Las glándulas sebáceas maduran durante la
diferenciación del folículo piloso entre las 13 y
las 16 semanas postmenstruales. A medida que
la glándula se desarrolla, las células más exter-
nas se diferencian y proliferan dando lugar a
células que acumulan lípidos y grasa. Los pro-
ductos de las glándulas sebáceas se acumulan en
la superficie de la piel y esta sustancia protecto-
ra de la epidermis se conoce como vérnix ca seo -
sa y sirve de capa protectora para la epidermis,
que está continuamente expuesta al líquido
amniótico.1,4
Examen del pelo
Al examinar el pelo es importante prestar aten-
ción a: 1) el patrón de dirección del pelo, y el
número y ubicación de los remolinos, 2) la con-
sistencia, morfología y textura de los tallos pilo-
sos, 3) el color, 4) la cantidad (hipertricosis o
hipotricosis o alopecia global o focal en zonas
determinadas del cuero cabelludo), 5) la línea
de implantación del cabello.
Patrón de dirección del pelo, número 
e ubicación de los remolinos
El crecimiento del cerebro, y consiguientemente
del cráneo, determina la tensión de la epidermis
en el momento en que se forman los folículos
pilosos. Entre las semanas 10 y 18 del desarrollo
fetal, los folículos pilosos crecen hacia dentro
desde la capa germinativa de la piel y se inclinan
o angulan en su dirección. Ello ocurre como
consecuencia de la dirección y magnitud de las
fuerzas tensiles ejercida sobre la piel por el cre-
cimiento del cráneo. Cuando el pelo queratini-
zado sale al exterior en la semana 18, su direc-
ción está establecida de por vida y a nivel
parietal se genera un punto fijo en relación al
cual todos los pelos crecen girando en sentido de
las agujas del reloj; el remolino. 
El pelo neonatal tiene una dirección de creci-
miento estable y el patrón de dirección es hacia
delante intentando ir a contactar con el pelo que
está sobre la frente. El neonato normal presenta
generalmente un único remolino a nivel parietal
posterior, ubicado por delante de la fontanela
posterior, generalmente situado a la derecha de
la línea media y girando en sentido de las agujas
del reloj8 (Figura 5.2). Sin embargo, los niños de
color con pelo corto y rizado no muestran nin-
Figura 5.2. Remolino y patrón normal de crecimiento
del pelo.
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 153
gún remolino y un 5% de la población presenta
dos remolinos en la región parietal. En la forma-
ción del remolino no solo juega un importante
papel la tensión superficial sino también las sin-
gularidades individuales.9 Mientras la localiza-
ción del remolino a nivel parieto-occipital no se
correlaciona con ser zurdo o diestro ni con
defectos en el desarrollo óseo del cráneo,10 en el
95% de las personas diestras el remolino gira en
sentido de las agujas del reloj, en las personas
ambidiestras o zurdas, el remolino tiene igual de
posibilidades de girar en sentido horario o anti-
horario.11 Esta observación sugiere que la direc-
ción del remolino y la dominancia manual son
influidos por un mecanismo genético común. En
el mismo sentido, se ha encontrado una relación
entre la dirección del remolino y el hemisferio
cerebral dominante para el lenguaje.12
La presencia de patrones aberrantes en el
patrón de dirección del pelo y alteración en los
remolinos —fuera de su ubicación habitual o
más de dos remolinos— sugieren un desarrollo
cerebral anormal. Aunque la investigación al
respecto es escasa, recientemente se ha descrito
una asociación clínica radiológica caracterizada
por doble remolino, trastorno de hiperactividad
e impulsividad, retraso en la adquisición del
lenguaje y dilatación de los espacios de Vir-
chow-Robin.13 Además, alteraciones en el creci-
miento del cerebro entre la 11 y la 18 semana de
gestación pueden condicionar patrones aberran-
tes en la dirección del pelo y alteración en los
remolinos.14-16 Algunos neonatos con microcefa-
lia congénita muestran un patrón direccional del
pelo hacia atrás y ausencia del remolino parietal
(Fi gu ra 5.3). En niños con deficiencia del cere-
bro frontal o con otras anomalías se ha señalado
un patrón direccional del pelo frontal hacia arri-
ba.12,15 Este patrón direccional y remolinos en el
área frontal son habituales en el síndrome FG,
una entidad que cursa con macrocefalia, agene-
sia parcial o completa del cuerpo calloso, hipo-
tonía congénita, retraso mental y ano imperfora-
do.18 Es sorprendente que toda la información
disponible sobre los remolinos y el patrón de
dirección del pelo en niños con anomalías del
desarrollo cerebral procedan de casos individua-
les y no de investigaciones sistemáticas. 
Alteraciones de la consistencia,
morfología y textura
La consistencia y textura del pelo en el neonato es
bastante diferente de la del niño y el adulto. La
textura del pelo neonatal es fina y tanto más cuan-
to menor sea la edad gestacional. No es fácil apre-
ciar alteraciones de la consistencia, la morfología
o de la textura del pelo. Los síndromes genéticos
que cursan con defectos del pelo con frecuencia
asocian alteraciones en otros derivados ectodér-
micos.19 Bajo el epígrafe de Neurotricosis se
incluyen alteraciones morfológicas del pelo, fun-
damentalmente del tallo, que asocian trastornos
neurológicos. En estos trastornos el pelo es por lo
general fino y quebradizo, y al examen microscó-
pico se observan alteraciones del tallo piloso,
como son el pili torti, la tricorrexis nodosa, la tri-
correxis invaginada, el moniletrix y el pelo trico-
tiodistrófico (Figura 5.4). 
El pili torti (pelo retorcido sobre su eje) da
lugar a un pelo brillante, quebradizo y tosco, y al
microscopio el tallo se observa acanalado, apla-
nado a intervalos irregulares y doblándose sobre
su eje a intervalos regulares. La tricorrexis no -
do sa, la más frecuente de las alteraciones del
tallo piloso, se caracteriza por un pelo seco, que-
bradizo, sin brillo y que muestra áreas de hin-
Figura 5.3. Patrón del crecimientodel pelo en la mi -
crocefalia grave.
154 Evaluación neurológica del recién nacido
chazón nodular (nudos) en el tallo del pelo.20
Esta alteración ha sido observada tan precoz-
mente como a las dos semanas de edad en un
niño con aciduria argininosuccínica.21 La trico-
rrexis invaginada no ha sido descrita en el perio-
do neonatal y en esta alteración, el pelo es corto,
escaso, frágil y adquiere al microscopio aspecto
en caña de bambú. Esta alteración se observa
particularmente en el síndrome Netherton: ato-
pia, angioedema, infecciones recurrentes, ami-
noaciduria y retraso mental. El moniletrix es un
raro defecto del tallo piloso de herencia autosó-
mica dominante que presenta una marcada
variabilidad en la edad de comienzo, gravedad y
evolución. Esta alteración, causada por defectos
en las queratinas 1 y 6 de la corteza del pelo
(HB1, HB6), puede estar presente al nacimien-
to y el pelo es quebradizo, sin brillo y se rompe
espontáneamente o por el rozamiento con el
lecho, dando lugar a alopecia neonatal. Puede
afectar a las cejas, pestañas y el vello de otras
áreas corporales y también puede estar presen-
te hiperqueratosis folicular y coiloniquia. La
mayoría de los pacientes presentan un neurode-
sarrollo normal, pero se han referido casos que
han asociado epilepsia, esquizofrenia, enferme-
dad neurodegenerativa y trastorno cognitivo.22
Las ano malías del tallo piloso pueden observar-
se al microscopio de luz, pero se visualizan me -
jor con el microscopio electrónico, el cual per-
mite diferenciar claramente moniletrix de otros
trastornos del tallo que asocian trastornos neuro-
lógicos.23 La tricotiodistrofia agrupa probable -
mente a varios desórdenes neuroectodérmicos
autosómicos recesivos, que cursan con displasia
congénita del pelo, displasia de las uñas y otras
manifestaciones neuroectodérmicas como ictio-
sis, fotosensibilidad, cataratas, rasgos dismórfi-
cos, trastorno del crecimiento y desmieliniza-
ción.24-26 Estos niños presentan retraso mental,
hiperactividad y otros déficits neurológicos. Se
han identificado 2 genes, ambos involucrados en
la reparación del ADN e idénticos a los genes
del xedoderma pigmentoso.19 El fenotipo del
pelo se debe a un error metabólico en la síntesis
de los aminoácidos azufrados del pelo (cisteína)
Figura 5.4. Alteraciones de la vaina del pelo.
A: Pelo normal. B: Moniletrix. C: Tricorrexis nodosa. D: Tricorrexis invaginada. E: Pili Torti. F: Tricotiodistrofia.
A B C D E F
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 155
y al microscopio óptico éste es aplanado (acin-
tado), de superficie irregular, con aspecto peco-
so o atigrado y con fracturas transversales (tri-
coclasis). El pelo bajo luz polarizada presenta
alternancia de bandas claras con otras oscuras,
adquiriendo un aspecto atigrado.24,25
Además de en el moniletrix y en la tricotio-
distrofia, las alteraciones del tallo piloso están
presentes en varias enfermedades metabólicas
(Tabla 5.1).27-30 Entre las enfermedades metabó-
licas que cursan con alteraciones del tallo piloso
están: la enfermedad Menkes, el déficit de bioti-
na, la aciduria argininosuccinica, los trastornos
congénitos de la glicosilación (tipo I y II) y las
enfermedades mitocondriales. La enfermedad
Menkes constituye el paradigma de las neurotri-
cosis, y es una rara enfermedad ligada al sexo,
causada por un defecto en la ATPasa transporta-
dora del cobre [ATP7A].31 En el periodo neona-
tal las manifestaciones son sutiles, y el pelo de
estos pacientes es fino y pobremente coloreado,
pero progresivamente va haciéndose quebradizo
y al tacto se siente como papel de lija. Aunque
las alteraciones características que se observan
mediante el microscopio no parecen estar pre-
sentes al nacimiento, estas pueden detectarse
hacia el final del primer mes de vida. Alteracio-
nes como tricorrexis nodosa y pili torti se han
observado en lactantes con trastorno congénito
de la glicosilación (CDG) tipo I, uno ellos de un
mes de edad.30 El síndrome Pollit es un desorden
neurocutáneo complejo, en el cual además de un
pelo corto, escaso y quebradizo, asocia numero-
sas alteraciones dando lugar a un síndrome muy
heterogéneo. Además de las alteraciones del tallo
piloso, este síndrome puede presentar alteracio-
nes de la piel (ictiosis, fotosensibilidad), del siste-
ma nervioso (microcefalia, retraso mental,
espasticidad), de los ojos (cataratas, nistagmo),
de los huesos y del crecimiento, así como del
sistema inmune o endocrino. En esta neurotrico-
sis el pelo muestra un bajo contenido de proteí-
nas con azufre (reducción del nivel de cisteína)
y aquellos niños que presentan fotosensibilidad
cutánea muestran un déficit en la reparación de
DNA. Los lactantes con enfermedades mitocon-
driales pueden presentar también diversas alte-
raciones del tallo como pili torti, tricorrexis
nodosa, surcos longitudinales y fracturas trans-
versas a través del tallo, junto con fragilidad del
cabello y alopecia.28,29 En estas enfermedades la
alteración del tallo puede ser muy precoz; se ha
referido un neonato con encefalomiopatía y con-
vulsiones por deficiencia del complejo V de la
cadena respiratoria que presentó la alteración del
tallo piloso poco después del nacimiento.29 Debi-
do a la dificultad que entraña el diagnóstico pre-
coz de algunas enfermedades mitocondriales, el
estudio morfológico del tallo piloso puede ofrecer
una pista para el diagnóstico.28,29 Aunque, hasta el
momento no se dispone de ningún estudio que
haya examinado sistemáticamente la presencia de
alteraciones macro-microscópicas del tallo pilo-
so en neonatos con enfermedades metabólicas,
la información disponible sugiere que las altera-
ciones macroscópicas y microscópicas del pelo
pueden ser marcadores clínicos útiles para sos-
pechar un trastorno metabólico. 
Alteración del color
El color del pelo, como el de la piel, se debe a la
cantidad y tipo de pigmento producido por los
melanocitos; células que derivan de las células
de la cresta neural que migran a la epidermis.
Las alteraciones de la pigmentación del pelo,
independientemente de que cursen con o sin
alteración del color de la piel, no deben ser pasa-
das por alto en el examen, pues constituyen un
buen marcador para el diagnóstico de trastornos
neurocutáneos, neurocristopatías y síndromes
genéticos específicos. Cuando detectamos un
trastorno congénito de la pigmentación del pelo,
es preciso examinar con atención el color de la
piel, el iris, la retina y las membranas mucosas,
debido a que cada uno de estas estructuras puede
estar afectada. Las alteraciones de la pigmenta-
ción del pelo son por defecto, pudiendo afectar a
todo el pelo (difusas) o localizarse en una zona
determinada, como un mechón de pelo blanco
frontal. En el capítulo previo se abordaron los
trastornos de la pigmentación y en él se presen-
taron los síndromes genéticos más relevantes en
neurología neonatal que cursan con hipopig-
mentación del pelo. Entre las entidades que cur-
1
5
6
Evaluación neurológica del recién nacido
Tabla 5.1. Condiciones que asocian alteración del tallo del pelo y trastorno neurológicos.
Entidad Principales características Alteraciones Evolución
(OMIN) clínicas-analíticas pelo
Síndrome Clínica. Con frecuencia son prematuros, cara de querubín, En el neonato el pelo es fino y con Convulsiones repetidas y refractarias,
Menkes hipotonía, hipotermia, ictericia, pobre medro, convulsiones. escaso color. Tras las primeras retraso del desarrollo y deterioro
(309400) Hidroureter o hidronefrosis. Múltiples huesos wormianos, semanas el pelo es escaso, frágil y neurológico con muerte para el
pectus excavatum, hernia inguinal o umblilical. sin color. El examen microscópico segundo año de vida (19 meses
Analítica. Bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina, muestra pili torti y ocasionalmente por término medio).
aumento de la captación de cobre en cultivo de fibroblastos. tricorrexis nodosa o tricoclasis.
Déficit de Clínica. 10% de los casos presenta clínica neonatal, Alopecia, pelo frágil, tricorresxis Convulsiones refractarias, sorderabiotina hipotonía, convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto nodosa. sensorio-neural, ataxia, retraso del
escamoso. rash eritematoso, conjuntivitis o blefaritis. desarrollo, atrofia óptica. Problemas
Analítica. Bajos niveles de biotinidasa en suero, leucocitos y respiratorios con infecciones
fibroblastos. recurrentes y episodios de 
taquipnea o estridor 
recurrente.
Aciduria Clínica. Síntomas después de las primeras 24 horas. Pobre Pelo seco, frágil, y tricorrexis Convulsiones refractarias, coma. La
argininosuccínica alimentación, vómitos, taquipnea, convulsiones, letargia- nodosa en el examen microscópico mayoría de pacientes muere en el
(207900) estupor-coma. Hepatomegalia. (observado a partir de las 2 periodo neonatal. Si sobreviven:
Analítica. Hiperamoniemia y niveles altos de ácido semanas de edad). alteración neurológica progresiva:
argininosuccínico y citrulina en sangre y orina. Aciduria diplejía espástica, alteración
orótica y altos niveles séricos de glutamina. Actividad de cognitiva, convulsiones, ataxia y
argininosuccinasa marcadamente reducida atetosis.
en hígado.
Trastorno Clínica. Hipotonía, hiporreflexia, esotropía, contracturas Pelo escaso, frágil, pili torti y Retraso psicomotor marcado (CI
congénito de la articulares, leve dismorfismo facial, lipodistrofia. tricorrexis nodosa. 40-60), ataxia, retinitis 
glicosilación Hipoplasia olivo-ponto-cerebelosa. pigmentosa, contracturas
tipo Ia Analítica. Glicosilación anormal de la transferrina: deter- articulares, episodios similares a
(212065) minación de transferrina deficiente en carbohidratos infartos cerebrales.
(valor absoluto y porcentaje), y análisis del patrón de las 
isoformas de la transferrina por isoelectroenfoque.
(continúa en página siguiente)
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 157
san con marcada expresión neurológica neonatal
o durante la infancia precoz y que pueden pre-
sentar hipopigmentación del pelo y la piel están:
el síndrome Prader-Willi, el síndrome Menkes y
la fenilcetonuria, entre otros. En algunas entida-
des el color del pelo es tan característico que
este constituye el signo clínico más orientativo
del diagnóstico. Un pelo plateado con un carac-
terístico brillo metálico se observa en el síndro-
me Chediak-Higashi, el síndrome Griscelli (SG)
y en el síndrome Elejalde. Este último cursa con
marcada morbilidad neurológica e infantil
(véase Tabla 4.6 del capítulo previo). 
Alteraciones en la cantidad; alopecia,
hirsutismo e hipotricosis
Denominamos alopecia a la ausencia de pelo en
una localización habitual de este, y de acuerdo a
su localización y extensión, podemos distinguir
formas localizadas o difusas de alopecia congé-
nita en el recién nacido. La alopecia difusa del
cuero cabelludo no es del todo infrecuente en
neonatos, probablemente debido a las ondas sin-
cronizadas de crecimiento del pelo que tienen los
neonatos en comparación con las patrones de
crecimiento más difusos y no sincronizados que
tienen lugar en los niños. Una alopecia generali-
zada o difusa que exprese un trastorno subyacen-
te es por tanto difícil de diagnosticar en neona-
tos, pero puede observarse en diversas entidades
(Tabla 5.2). Alopecia generalizada puede estar
presente en algunas entidades que cursan con
alteración del neurodesarrollo, como son: enfer-
medades metabólicas congénitas que cursan con
alteraciones del tallo piloso (ejemplo: la en -
fermedad de Menkes, enfermedades mitocon-
driales), el síndrome Costello, la enfermedad
Netherton, el síndrome progeroide neonatal, el
síndrome Hallermann-Streiff, y un grupo de sín-
dromes que están peor definidos y que cursan
con alopecia total y retraso mental. Entre estos
destaca el síndrome de retraso mental, enanismo,
alopecia y contracturas articulares (Tabla 5.2).
La ausencia de pelo en cuero cabelludo junto con
ausencia de cejas y pestañas se denomina «alo-
pecia congénita universal». Esta puede observar-
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1
5
8
Evaluación neurológica del recién nacido
Tabla 5.2. Condiciones que asocian hipotricosis (alopecia) y trastorno neurológicos evolutivos .
A. Alopecia generalizada
Entidad Principales Alteraciones Evolución
(OMIN) características del pelo
Síndrome Estatura corta, braquicefalia con abombamiento frontal y Pelo delgado, fino y escaso con Problemas respiratorios en la
Hallermann- parietal. Hipoplasia malar, micrognatia y microstomía, hipotricosis sobre todo en cuero lactancia precoz. Pueden 
Streiff microftalmía bilateral, cataratas. La nariz es delgada, cabelludo, cejas y pestañas. presentar retraso del desarrollo
(234100) pequeña y afilada. y trastorno cognitivo de grado 
variable.
Síndrome Contracturas múltiples, alopecia, microcefalia, turricefalia, Ausencia total de pelo. Retraso mental y retraso del 
retraso mental- estatura corta de inicio prenatal, grandes orejas y nariz crecimiento.
enanismo- prominente. Huesos metacarpianos cortos, braquimelia
contracturas- rizomélica. Hiperqueratosis cutánea.
alopecia
(203550)
Síndrome Microcefalia, alopecia, convulsiones (gran mal), trastorno Alopecia o hipotricosis. Convulsiones, trastorno cognitivo.
alopecia- cognitivo y del habla.
epilepsia-
oligofrenia
(203600)
Enfermedad Prematuridad frecuente, cara de querubín, hipotonía, Pelo fino, escaso y con poco Convulsiones repetidas y refractarias,
Menkes hipotermia, ictericia, pobre medro. Hidroureter o color. Tras las primeras semanas retraso del desarrollo y deterioro
(309400) hidronefrosis. Osteoporosis y huesos Wormianos. el pelo es escaso, frágil y sin color. neurológico con muerte hacia el
Pili torti y tricorrexis nodosa. segundo año de vida. 
Déficit de Clínica neonatal en 10% de los casos: hipotonía, Alopecia, pelo frágil, tricorrexis Convulsiones refractarias, sordera
biotina convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto escamoso. nodosa. sensori-neural, ataxia, retraso del 
desarrollo, atrofia óptica. 
Problemas respiratorios 
recurrentes.
(continúa en página siguiente)
A
péndices cutáneos, pliegues y surcos 
1
5
9
Entidad Principales Alteraciones Evolución
(OMIN) características del pelo
Enfermedades Diversas manifestaciones neurológicas (SNC y músculo) y Diversas alteraciones del tallo: Variable y acorde al defecto y la
mitocondriales extraneurológicas. pili torti, tricorrexis nodosa, gravedad de la alteración de
surcos longitudinales y fracturas la cadena respiratoria.
transversas. Fragilidad del cabello. 
Síndrome Macrosomía,macrocefalia, facies grotesca, labios gruesos, Alopecia, pelo rizado, cejas Hipotonía, pobre alimentación,
Costello macroglosia, cuello corto, dedos hiperextensibles, surcos espesas, alopecia fronto- convulsiones, retraso del desarrollo y
(218040) palmares profundos. temporo-parietal. trastorno cognitivo.
Hipotricosis con Manifestaciones inicialmente limitadas al pelo. Pelo corto y escaso al nacimiento Degeneración macular progresiva.
distrofia macular Anomalías morfológicas como
juvenil (601553) pili torti y pseudomoniletrix.
Síndrome CIR, nariz bulbosa, filtra prominente, labios finos, helix Pelo escaso y delgado en cuero Trastornos cognitivos y retraso del
Langer-Giedion grueso, leve microcefalia, ojos hundidos, pelo escaso, piel cabelludo, cejas normales. desarrollo, retraso inicio del habla.
(150230) redundante, sindactilia.
Síndrome Aspecto envejecido, lipoatrofia generalizada, pero con Hipotricosis en cuero cabelludo, Trastorno cognitivo leve-moderado.
progeroide almohadillas de grasa en región lateral superior de las cejas y pestañas.
neonatal o S. nalgas, piel arrugada, macrocefalia con venas prominentes
Wiedemann- en cuero cabelludo, cara triangular, micrognatia y dientes
Rautenstrauch neonatales.
(264090)
Síndrome Ictiosis folicular, fotofobia desde el nacimiento, retraso del Ausencia de vello, alopecia, Convulsiones, trastorno cognitivo.
ictiosis con crecimiento postnatal, hernia inguinal. ausencia de cejas y pestañas.
atriquia y 
fotofobia [IFAP]
(308205)
Síndrome Fisura palatina/labio leporino. Reducción de extremidades Pelo escaso y rubio La mayoría fallecen en la infancia
Roberts (tetrafocomelia), microcefalia, nevo flamígero, anomalías temprana. Los que sobreviven retraso
(268300) oculares del crecimiento y algunos trastorno 
cognitivo
(ccontinuación)
(continúa en página siguiente)
Displasia Amplia descamación de la piel en los primeros días de vida. Pelo escaso e hipopigmentado o Mala tolerancia al calor y episodios
ectodérmica Piel lisa, seca, con arrugas finas e hipopigmentada. alopecia, Cejas y pestañas de hipertermia. Hipodoncia y dientes
hipohidrótica Rasgos dismórficos faciales. Ausencia de sudoración y despobladas. incisivos cónicos. Algunos pacientes
Uñas hipoplásicas o ausentes. presentan trastorno cognitivo.
Displasia Anquiloblefaron filiforme adnatum, fisura palatina y/o Corto y escaso o alopecia. Dientes incisivos cónicos. 
ectodérmica labio leporino. Displasia ectodérmica. Al nacimiento, piel Granulomas crónicos en el cuero
Hay-Wells erosionada en extensión variable. Descamación eritematosa, cabelludo. No retraso cognitivo.
(106260) anhidrosis parcial. Uñas ausentes o distróficas.
B. Alopecia localizada
Aplasia cutis Ausencia focal de la piel. Las lesiones están bien Alopecia localizada en la lesión. Curación de la lesión. Habitualmente
congénita (ACC) delimitadas, se ubican con frecuencia en el cuero cabelludo, no problemas neurológicos asociados
(107600 y Principalmente en el vertex del occipucio. excepto cuando la ACC se asocia 
207700) con lesiones encefaloclásticas
o con anomalías cromosómicas.
Nevo sebáceo Nevos únicos en cuero cabelludo o cara. Se caracterizan Alopecia localizada. Puede ser parte del síndrome del
de Johannson por un área de alopecia de 1 a 10 cm de forma oval o nevo sebáceo Lineal, que se
(163200) lineal. Superficie ligeramente elevada de color rosa o caracteriza por: nevo sebáceo de
amarillo con tacto aterciopelado. Jadassohn, convulsiones y retraso
mental. Un 70% presenta anomalías 
del SNC .
Síndrome Hipertelorismo, epicantus, puente nasal plano, labio Escaso pelo en cuero cabelludo Hipotonía, retraso del desarrollo. 
Pallister-Killian superior prominente, hernia diafragmática, hexadactilia. y cejas, alopecia fronto-temporal. Trastorno cognitivo.
(601803)
Síndrome Fisura palatina, anomalías digitales (clinodactilia, Alopecia temporo-parietal uni Convulsiones, retraso del desarrollo,
Oro-facio sindactilia, braquidactilia), anomalías del SNC, riñones o bilateral, milio facial. trastorno cognitivo, ataxia.
digital tipo I quísticos, micro o macrocefalia.
(311200)
Lipomatosis Lesiones ipsilaterales: lipodermoides en conjuntiva, esclera Alopecia ya en el periodo Convulsiones en la infancia,
encefalocráneo- o párpados, lipomas en cara, cráneo o cuello y alteraciones neonatal y localizado en áreas hemiparesia, retraso del desarrollo.
cutánea cerebrales. del cráneo.
1
6
0
Evaluación neurológica del recién nacido
(ccontinuación)
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 161
Tabla 5.3. Síndromes con sinofridia y alteraciones neurológicas.
Entidad Principales características Alteraciones
(OMIN) neonatales neurológicas
Síndrome Pestañas largas, hirsutismo facial, nariz pequeña con Microbraquicefalia,
Lange (122470) narinas antevertidas, filtro largo, labios y boca convulsiones, trastornos de
característicos, contractura en flexión de los codos, conducta, trastorno cognitivo y
micromelia, focomelia, oligodactilia. del desarrollo motor.
Síndrome Desplazamiento lateral de los cantos internos, puente nasal Sordera.
Waardenburg alto y ancho, mancha amelanótica triangular o con forma
(193500) de diamante en la frente.
Fetopatía por CIR, estatura corta, cejas en forma de V y sinofridia, Microcefalia, trastorno 
trimetadiona pliegues epicánticos, nariz pequeña con puente cognitivo y del habla,
(-) deprimido, hipoplasia mediofacial. alteraciones auditivas.
Síndrome Falanges distales cortas en manos y pies, hipoplasia o Hipotonía, microcefalia leve,
Coffin-Siris ausencia de las uñas. Facies grotesca. Hirsutismo, pero trastorno cognitivo.
(135900) escaso pelo en cuero cabelludo.
Trisomia 4p CIR, cuello corto, línea posterior de implantación del pelo Microcefalia, trastorno cognitivo
(-) baja, hipertelorismo, mamilas separadas, anomalías y retraso del desarrollo motor.
genitales.
CIR = crecimiento intraútero retardado.
se tras el nacimiento y su asociación con micro-
cefalia, cutis marmorata, disgenesia gonadal XY,
laringomalacia, atresia intestinal y hepatoesple-
nomegalia, señala el síndrome El-Shanti.32
La alopecia localizada es más fácil de apre-
ciar por comparación con otras áreas del cuero
cabelludo. La aplasia cutis congénita, el nevo
sebáceo de Jadassohn, el nevo epidérmico y las
lesiones precoces de incontinencia pigmentaria
pueden producir áreas de alopecia focalizada
(Tabla 5.2). Alopecia focalizada en área fronto-
temporal o fronto-temporo-parietal puede
observarse en el síndrome Pallister-Killian,33 en
el síndrome oro-facio digital tipo I y en la lipo-
matosis encéfalo-cráneo-cutánea.34,35
Aunque con frecuencia los términos hirsutis-
mo e hipertricosis se han utilizado indistinta-
mente al evaluar la cantidad de vello corporal,
por hipertricosis se entiende un exceso de vello
en zonas no androgénicas. Diversos síndromes
genéticos que cursan con disfunción neurológica
tanto durante el periodo neonatal como poste-
riormente presentan hipertricosis precoz. En la
aproximación diagnóstica debemos tener en
cuenta la distribución del exceso de vello. Una
hipertricosis ampliamente distribuida puede
apreciarse en el síndrome Cantu, el síndrome
Cornelia de Lange, el leprechaunismo, y ocasio-
nalmente en algunos síndromes secundarios a
teratógenos, como el síndrome por hidantoina
fetal. Una hipertricosis distribuida principal-
mente en la parte baja de la espalda se observa
en el síndrome Nevo.36 La sinofridia es una
extensión anormal de las cejas, encontrándose
ambas en la línea media,3,37 y con frecuencia se
asocia con hipertricosis, como en el síndrome de
Cornelia de Lange. Este signo es muy llamativo
y se observa en diversos síndromes genéticos
(Tabla 5.3), muchos de los cuales cursan con
marcada morbilidad neurológica.38,39 La presen-
cia de un anillo de pelo denso y oscuro rodean-
do una masa en el cuero cabelludo, el denomi-
162 Evaluación neurológica del recién nacido
nado «signo del collar de pelo», se asocia con
encefalocele o meningocele craneal, por lo que
se considera un marcador cutáneo de disrafismo
craneal.40,41Sin embargo, no todos los casos res-
ponden a esta patología y se ha descrito asociado
a hamartomas meningoteliales, tumores fibrosos
benignos, aplasia cutis y en ocasiones a nevo fla-
mígero o a melanocitosis dérmica.40,42,43
Alteraciones en la línea de
implantación del cabello 
La implantación del pelo puede ser anormal-
mente baja o alta. La línea anterior varía marcada-
mente entre neonatos, pudiendo encontrarse neo-
natos hirsutos con abundante vello pigmentado
sobre la frente pero sin alcanzar o atravesar las
cejas.3 La línea posterior tiene un límite más cons-
tante. Una línea de implantación posterior baja se
asocia con un cuello corto en la anomalía Klippel-
Feil, la impresión basilar y en el síndrome Turner. 
La anomalía Klippel-Feil se debe a una dis-
minución del número de vértebras cervicales
con fusión parcial o completa de dos o más vér-
tebras, lo cual posiblemente refleja un fracaso
de la segmentación más que una fusión secun-
daria. Esta anomalía se caracteriza por un cuello
corto con una implantación posterior del cabello
marcadamente baja y limitación de la movilidad
del cuello. En estos niños la cabeza parece nacer
directamente desde los hombros. La etiología
del síndrome Klippel-Feil es heterogénea, pu -
diendo ocurrir principalmente de forma esporá-
dica, pero también con herencia autosómica
dominante (expresión variable y penetrancia
reducida), recesiva o como parte de un síndrome
específico; Turner, Noonan y Wildervanck.44-46
Los niños con síndrome de Klippel-Feil pueden
presentar diversas anomalías asociadas: platiba-
sia, deformidad de Sprengel, mielodisplasia, mal-
formación Arnold-Chiari, siringomielia e hidro-
cefalia, así como anomalías cardiovasculares y
genitales.46 Las manifestaciones neurológicas no
son habituales en el periodo neonatal, aparecen
por término medio hacia los 9 años.47
La impresión basilar congénita es una mal-
formación congénita de herencia autosómica
dominante que combina la deformidad de las
estructuras óseas de la base del cráneo con una
invaginación anormal de la columna cervical en
la base de la fosa posterior del cráneo. Al estar
desplazados hacia arriba, el suelo de la fosa pos-
terior y el proceso odontoides, el foramen magno
es pequeño, estrecho y deformado, pudiendo
comprimir el bulbo raquídeo y la médula espinal
cervical superior. Esta anomalía también puede
presentarse asociada a la malformación Arnold
Chiari. La clínica neurológica secundaria a un
aumento de la presión intracraneal, a la alteración
cerebelosa y de los pares craneales más bajos, es
tardía, pero desde muy pequeño el niño presenta:
cuello corto, baja implantación posterior del
cabello y limitación del movimiento cervical. 
La conjuntiva 
La conjuntiva es una membrana mucosa, delga-
da y transparente que reviste la parte posterior
de los párpados y la superficie anterior del globo
ocular. La región circular, donde la conjuntiva
del párpado se refleja para aplicarse sobre el
globo ocular, constituye el fondo de saco conjun-
tival. Se distinguen las siguientes partes: la con-
juntiva bulbar, aquella que recubre la esclerótica,
y la conjuntiva tarsal o palpebral, que recubre la
parte posterior del párpado. En la zona del canto
interno es posible reconocer dos formaciones en
la conjuntiva, la carúncula lacrimal y el repliegue
semilunar. La carúncula lacrimal es un mamelón
mucoso, que contiene tejido conjuntivo laxo, con
glándulas sebáceas y sudoríparas, y folículos
pilosos. El repliegue semilunar de la conjuntiva
está situado por fuera de la carúncula y oculto en
gran parte por los párpados. Es un vestigio del
tercer párpado o membrana nictitante de los ver-
tebrados inferiores.
La conjuntiva ayuda a proteger el ojo de
cuerpos extraños e infecciones y, además, ayuda
a lubricar el globo ocular al ser capaz de produ-
cir mucosidad y lágrimas, aunque estas en una
cantidad muy inferior a la producida por las
glándulas lacrimales. La mucina que segregan
sus glándulas, contribuye a constituir la capa
mucosa de la lágrima.
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 163
Alteraciones de la conjuntiva
En el examen de la conjuntiva podemos obser-
var una masa sólida ovalada, de color amarillen-
to-rosáceo, mayor de 10 mm de diámetro, uni o
bilateral y que puede extenderse de forma varia-
ble en la conjuntiva bulbar. Esta masa es un
tumor dermoide epibulbar o lipodermoide. Los
dermoides epibulbares pueden observarse en
varios síndromes: Goldenhar, Proteus, oculo-
ectodérmico y Duane plus. La causa más fre-
cuente de tumores epibulbares es el síndrome
Goldenhar. Un 35% de los pacientes con esta
entidad presentan estos tumores epibulbares. El
síndrome Goldenhar es un síndrome polimalfor-
mativo que se caracteriza por malformaciones
que afectan principalmente a cara, oídos, ojos y
vértebras, aunque también puede estar presentes
alteraciones cardiacas y del sistema nervioso
central. El conjunto de anomalías, así como su
gravedad, puede variar mucho de un individuo a
otro, por lo que se prefiere denominar a esta
entidad como «espectro facio-auriculo-verte-
bral». La afectación facial corresponde a una
hipoplasia variable de las regiones malar, maxi-
lar, y/o mandibular del lado afectado (microso-
mía hemifacial). Las anomalías auriculares son:
microtia o anotia, presencia de apéndices preau-
riculares, atresia del canal auditivo y sordera. En
la mayoría de las ocasiones, la afectación es uni-
lateral y asimétrica, y con más frecuencia afecta
al lado derecho. Entre un 10% y un 33% de los
afectados presentan alteraciones bilaterales.
Pueden estar presentes alteraciones neurológi-
cas como microcefalia, hidrocefalia, encefalo-
cele occipital, malformación de Arnold Chiari,
espina bífida, y se ha señalado que entre un 5 y
un 15% de los pacientes presentarán retraso
mental.47 El síndrome Duane plus, se caracteriza
por la presencia de un síndrome Duane, junto
con otras anomalías congénitas diversas, como:
anomalías esqueléticas (columna y miembros),
defectos otológicos (desde el oído externo al
nervio acústico) y otras malformaciones ocula-
res (nistagmo, dermoides epibulbares, anisoco-
ria, ptosis y coloboma de párpado). El síndrome
Duane es una disfunción oculomotora por alte-
ración del desarrollo del VI par craneal que
afecta sobre todo a las aducciones horizontales y
a la posición del globo y de los párpados (véase
examen pares craneales).48
Las uñas
Ontogenia, crecimiento y diferenciación
Las uñas son apéndices cutáneos compuestos de
células epiteliales especializadas, especialmente
fuertes, y constituyen las primeras áreas que
experimentan queratinización.46 En el desarrollo
de las uñas, los lechos ungueales están presentes
en torno a la décima semana de gestación, son
visibles hacia la 17 semana, alcanzan la punta de
los dedos a las 32 semanas y la punta del dedo
gordo del pie a las 36 semanas de gestación.3,49
Las señales moleculares que regulan la morfogé-
nesis de las uñas no son bien conocidas, aunque
se ha implicado a proteínas homebox y factores
de transcripción como las proteínas Msx y
LMX1b.4 La longitud y rigidez de las uñas se
correlaciona con la edad gestacional; en el recién
nacido a término se extienden más allá del lecho
ungueal, y debido a su delgadez se doblan y se
rompen con facilidad. El tamaño y la forma de la
uña refleja en cierta medida el tamaño y la forma
de la falange distal. La hipoplasia de las uñas de
los pies tiene una significación menor que la de
las uñas de los dedos de las manos. La trascen-
dencia de examinar las uñas en el contexto del
examen neurológico se debe a que al igual que la
piel y el pelo, pueden ser un marcador que puede
ayudar a identificar o confirmar trastornos gené-
ticos, algunos de ellos asociados con anomalías
funcionales o estructurales del SNC. 
Alteraciones de las uñas
La hipoplasia de las uñas a nivel de los dedos de
los pies es más frecuente que la de los dedos de las
maños, y generalmente es de naturaleza transito-
ria.3 La posibilidad de una hipoplasia ungueal
debe ser valorada examinando las uñas de las
manos, quecuando está presente suele cursar
con hipoplasia de las falanges distales. Las alte-
raciones congénitas de las uñas pueden ser
164 Evaluación neurológica del recién nacido
expresión de diversos síndromes genéticos o por
teratógenos (Tabla 5.4 y 5.5). Entre los teratóge-
nos que pueden dar lugar a hipoplasia ungueal
destaca la hidantoína, pero el alcohol, el tolueno,
la warfarina y la primidona pueden ser también
responsables. La observación de uñas hi poplá -
sicas o ausentes de forma bilateral y simétrica
con mayor afectación de los pulgares y una gra-
vedad decreciente a medida que nos aproxima-
mos al dedo meñique, sugiere el síndrome uña
rótula (Tabla 5.5). Este es uno de los más fre-
cuentes síndromes que cursan con hipoplasia
ungueal y se debe a mutaciones del gen LMX-
1b. La mayoría de estos niños exhiben limita-
ción de la extensión del codo y un 12% presen-
ta pterigión uni o bilateral de esta articulación.
Los tobillos y los pies están contracturados en
algún grado en casi el 20% de los niños.50 La
evolución neurológica es normal en la mayoría
de estos neonatos. Aunque el síndrome uña rótu-
la es una condición autosómica dominante, la
marcada variabilidad en la expresión, tanto en la
frecuencia como en la gravedad de las manifes-
taciones, hace posible que las familias pasen
desapercibidas durante varias generaciones.50
Cuando la hipoplasia de las uñas cursa con-
comitantemente con alteración del pelo, es nece-
sario descartar un trastorno neuroectodérmico,
como la tricotiodistrofia, la cual conlleva un
pobre pronóstico neurológico: retraso mental,
hiperactividad y otros déficits. Además de la dis-
plasia del pelo y las uñas, estos neonatos pre-
sentan otras manifestaciones neuroectodérmicas
como ictiosis (bebé colodión), cataratas y rasgos
dismórficos. El examen del pelo al microscopio
óptico y bajo luz polarizada señala el diagnósti-
Tabla 5.4. Síndromes secundarios a teratógenos que cursan con hipoplasia ungueal.
Entidad Principales característica Alteraciones neurológicas
Síndrome Déficit crecimiento pre y postnatal, microcefalia leve a Microcefalia prenatal y
de alcohol moderada, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia mediofacial, postnatal leve o moderada. 
fetal filtro liso y labio superior fino. Alteración surcos palmares, Disfunción motora fina. 
hipoplasia falange distal, CIV. Hipoplasia uña del 5º dedo e Déficit cognitivo,
hipoplasia de las falanges distales. hiperactividad.
Embriopatía Prematuridad (42%), CIR (52%), microcefalia (32%). Retraso del desarrollo y
por tolueno Estrechamiento bifrontal, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia déficit cognitivo.
mediofacial, surcos palmares alterados y terminaciones romas 
de los dedos. Muy parecido en todas sus características al 
síndrome de alcohol fetal. 
Síndrome fetal Déficit crecimiento pre y postnatal. Fontanela anterior amplia, Discreto déficit cognitivo.
por hidantoína hipertelorismo ocular, cresta metópica, puente nasal ancho y 
deprimido, labio leporino y fisura palatina. Cuello corto. 
Hipoplasia ungueal e hipoplasia de falanges distales.
Síndrome fetal Déficit crecimiento prenatal, hipoplasia nasal acusada, puente Déficit cognitivo acusado.
por warfarina nasal deprimido. Con frecuencia existe un surco profundo entre 
las alas y la punta nasal. Leve hipoplasia ungueal y dedos algo
cortos.
Síndrome fetal Microcefalia, hirsutismo en la frente, hipertelorismo, narinas Déficit cognitivo.
por primidona antevertidas, micrognatia.
CIR = crecimiento intraútero retardado, CIU = comunicación interventricular.
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 165
Tabla 5.5. Síndromes genéticos que cursan con hipoplasia o displasia ungueal.
Entidad (OMIN) Principales característica Alteraciones neurológicas
Síndrome Condición autosómica dominante que se caracteriza por: Aproximadamente
uña rótula 1) alteraciones ungueales (hipoplasia uñas); 2) allteraciones en un 25%: debilidad
(161200) esqueléticas: ausencia o hipoplasia de la rótula, anomalías del motora, epilepsia
codo (pterigión) y/o pies equinovaros. Cuernos iliacos. y síntomas neurológicos
Alteraciones más tardías: renales y oftalmológicas. periféricos.
Síndrome Déficit crecimiento prenatal leve a moderado, facies grotesca Hipotonía, microcefalia leve,
Coffin-Siris con labios grandes, laxitud articular. Hipoplasia ungueal e déficit cognitivo.
(135900) hipoplasia falanges distales. Hirsutismo general y tendencia a 
pelo ralo y escaso en cuero cabelludo.
Síndrome Áreas de hipoplasia dérmica lineal con pigmentación alterada. Estrabismo, coloboma o
Goltz Tras el periodo neonatal se desarrollan múltiples papilomas microftalmos. Déficit
(305600) blandos y angiofibromas. Uñas displásicas. cognitivo ocasional.
Síndrome Anquilobléfaron, displasia ectodérmica, labio leporino o fisura No problemas neurológicos.
Hay-Wells palatina. Puente nasal ancho. Uñas ausentes o hipoplásicas.
(106260) Pelo áspero y ralo, alopecia.
Síndrome Anomalías faciales: puente nasal ancho, micrognatia, fisura Muerte temprana, si
Fryns palatina o labio leporino. Hipoplasia digital distal e hipoplasia sobrevive acusado trastorno
(229850) ungueal, hernia diafragmática, genitales externos hipoplásicos, cognitivo. Más del 50% de
malformaciones del tracto urinario. Cardiopatía congénita: los pacientes tienen anomalía
defecto septal. Dandy-Walker, agenesia 
del cuerpo calloso.
Síndrome Hamartoblastoma hipotalámico congénito, anomalías Panhipopituitarismo, retraso
Pallister-Hall craneofaciales, (nariz pequeña, raíz nasal plana y orejas del desarrollo.
(146510) rotadas posteriormente), polidactilia postaxial, ano imperforado.
Síndrome Enanismo acromesomélico, polidactilia postaxial, tórax La mayoría no
Ellis van Creveld pequeño, alteraciones en la boca y los labios (hipertrofia de presentan trastorno 
(225500) frenillo, dientes neonatales, hendidura en línea media del labio del desarrollo motor 
superior), defectos cardiacos septales. ni cognitivo. 
Sólo ocasionalmente 
anomalías cerebrales y 
del neurodesarrollo.
Tricotiodistrofia Displasia congénita del pelo, hipotricosis persistente de cabello, Desmielinización, atrofia
(601675) cejas y pestañas, displasia de las uñas y otras manifestaciones cerebral y cerebelar
neuroectodérmicas como ictiosis, fotosensibilidad, cataratas, progresiva. Retraso mental,
y rasgos dismórficos. hiperactividad y trastorno 
motor.
Síndrome DOOR Onicodistrofia, osteodistrofia, microcefalia y sordera congénita. Retraso global del desarrollo,
(220500) ceguera progresiva, 
convulsiones-hipsarrítmia.
166 Evaluación neurológica del recién nacido
co. Este fenotipo del pelo se debe a un error
metabólico en la síntesis de los aminoácidos
azufrados del pelo (cisteína). 
Un grupo heterogéneo de trastornos heredi-
tarios que también cursan con distrofia de las
uñas o ausencia de estas y alopecia o un pelo
escaso son las displasias ectodérmicas (DE).
Estas entidades resultan de mutaciones en genes
reguladores críticos, como los que codifican fac-
tores de crecimiento y proteínas de unión al
ADN. Las DE se caracterizan por la displasia
congénita en una o más estructuras ectodérmicas:
el pelo (hipotricosis parcial o alopecia total), las
uñas (distróficas, hipertróficas o anormalmente
queratinizadas), los dientes (alteración del esmal-
te), y las glándulas sudoríparas (hipoplásicas o
aplásicas). Las displasias ectodérmicas no cursan
solo con alteraciones ectodérmicas, sino que coe-
xisten con displasias de origen mesodérmico y/o
endodérmico.51 Aunque los avances en genética
molecular probablemente permitirán reclasificar
los casi 2000 tipos clínicos descritos, los mejor
conocidos y más frecuentes son: la displasia ecto-
dérmica hipohidrótica (anhidrótica), una entidad
debida a la mutación del gen ectodisplasina en el
cromosoma X, la displasia ectodérmica hidróti-
ca (tipo Clouston) que se asocia con defectos en
la conexina 30, y el síndrome ectrodactilia, dis-
plasia ectodérmica, labio leporino y paladar
hendido (síndrome EEC) que al igual que la dis-
plasia ectodérmicaHay-Wells se debe a muta-
ciones del gen p63, un gen esencial para la pro-
liferación regenerativa durante el desarrollo
craneofacial, epitelial y de los miembros.19
Excepto el síndrome EEC, estos trastornos no
suelen diagnosticarse en el periodo neonatal
debido a que el pelo escaso no es un signo lla-
mativo en este momento de la vida y la alopecia
se observa tras caerse el pelo neonatal. Las alte-
raciones del SNC no son la norma, pero el tras-
torno cognitivo y la epilepsia se observan con
relativa frecuencia. Estudios de neuroimagen
han mostrado que algunos casos presentan
vacuolización (dilatación amplia de los espacios
de Virchow-Robin) y alteraciones en la sustan-
cia blanca. Se ha propuesto que esta asociación
de DE y «cerebrum polycystica vera» represen-
ta un nuevo síndrome neurocutáneo.52
Las glándulas ecrinas
Ontogenia, desarrollo y diferenciación
Existen dos tipos de glándulas productoras de
sudor: las glándulas ecrinas y las apocrinas.
Las primeras están presentes en todo el cuerpo,
aunque predominan en la frente, las palmas de
las manos y las plantas de los pies. Gracias a la
producción de sudor, estas glándulas ayudan a
regular la temperatura corporal y sirven también
para excretar productos de desecho. Las glándu-
las apocrinas se desarrollan en la pubertad y se
localizan mayoritariamente en la axila, en el
área anogenital y periumbilical, y también en la
areola y el pezón. 
Las glándulas ecrinas comienzan a desarro-
llarse sobre las superficies volares de manos y
pies entre la octava y la décima semanas de ges-
tación. Hacia la duodécima semana están orde-
nadas de forma paralela a las crestas epidérmi-
cas (dermatoglifos), y en la semana dieciséis se
detecta la porción secretora de la glándula pero
el conducto no se canaliza hasta la semana vein-
tidós.19 Las glándulas ecrinas interfoliculares se
desarrollan más tarde que las glándulas de las
superficies volares y no son funcionales hasta el
periodo posnatal. 
La densidad de glándulas ecrinas en la der-
mis al nacimiento es alta pero su actividad es
relativamente baja hasta el segundo o tercer año
de vida. Los recién nacidos tienen, aunque limi-
tada, capacidad de sudar. En condiciones de
hipertermia, después del primer día de vida,
muestran sudor en la frente y las palmas de las
manos. En los neonatos menores de 36 semanas
esta capacidad es muy limitada en los primeros
días, aunque está presente dos semanas después
del nacimiento.53,54 En el neonato, el sudor solo
se aprecia al ojo desnudo en los nacidos a térmi-
no tras un periodo de llanto prolongado o cuan-
do está en un entorno excesivamente caliente.
Sin embargo, tanto en los recién nacidos a tér-
mino como en los prematuros es posible obtener
una adecuada cantidad de sudor después del ter-
cer día de vida, mediante iontoforesis cuantitati-
va con pilocarpina.54
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 167
Alteraciones en la sudoración
Los principales trastornos que cursan con alte-
ración de la sudoración en el neonato son algu-
nas formas de displasia ectodérmica y ciertas
alteraciones del sistema nervioso autónomo,
particularmente la disautonomía familiar (DF) o
síndrome Riley-Day. Estos trastornos se abor-
dan en el capítulo del sistema nervioso autóno-
mo, por lo que no serán tratados aquí. Los lac-
tantes con displasia ectodérmica hipohidrótica
tienen una piel lisa, seca, con arrugas finas y
suele ser hipopigmentada. Un signo clínico que
constituye una pista para el diagnóstico en el
periodo neonatal es una amplia descamación de
la piel en los primeros días de vida. Además de
uñas hipoplásicas o ausentes, estos neonatos
presentan pelo escaso o alopecia y las cejas y
pestañas están despobladas. Aunque exhiben
rasgos dismórficos faciales, estos son discretos
(frente amplia, nariz pequeña con alas hipoplá-
sicas, labios prominentes e hipoplasia malar) y
pasan fácilmente desapercibidos.38,51 La inca-
pacidad para sudar determina que los pacientes
no puedan perder calor por evaporación, y ello
condiciona la intolerancia al calor, que se tra-
duce por episodios repetidos de fiebre alta en
un entorno caluroso. Se piensa que el retraso
mental que presentan más tarde algunos
pacientes está relacionado con los episodios de
hipertermia. La enfermedad se debe a una
mutación del gen ectodisplasina en el cromoso-
ma X, en el locus Xq12-q13.1. El examen de la
madre es pertinente por cuanto casi un 90% de
las mujeres portadoras pueden ser identificadas
por la presencia de alteraciones dentarias y
escasa producción de sudor al valorar la sud-
oración.56 La iontoforesis de pilocarpina o la
aplicación tópica de o-ftalaldehido en las pal-
mas y finalmente la biopsia cutánea establecen
el déficit de su doración y el de glándulas ecri-
nas, respectivamente. Otras displasias ectodér-
micas pueden cursar con déficit en la sudora-
ción, como ocurre en la displasia ectodérmica
Hay-Wells, una llamativa entidad debida a una
mutación en el gen p63, que cursa con anquilo-
blefaron, labio leporino o fisura palatina y dis-
plasia ectodérmica. Sin embargo, a diferencia
de la displasia ectodérmica hipohidrótica la
reducción de glándulas sudoríparas en esta
entidad no es tan acusada, de aquí que la piel
seca y la mala tolerancia al calor no sean signos
clínicos distintivos de esta entidad.38,51
Dermatoglifos y surcos
volares
Ontogenia y diferenciación 
de los dermatoglifos y surcos volares
La piel que cubre la palma de las mano y la
planta del pie es más gruesa que la de otras
áreas corporales y no presenta folículos pilosos
ni glándulas sebáceas, pero tiene glándulas sud-
oríparas grandes y una menor pigmentación
(más evidente cuanto más pigmentada es la
piel). Otra característica destacable de esta piel
es la presencia de crestas y pliegues. Las crestas
epidérmicas dibujan figuras en las yemas de los
dedos, en las palmas de las manos y en las plan-
tas de los pies. Estas figuras se denominan der-
matoglifos, los cuales en las puntas de los dedos
configuran las huellas digitales. Las crestas
están separadas por surcos que son visibles sin
necesidad de lupas u otros dispositivos de
aumento. La formación de las crestas (entre la
semana 13 y 19 de vida fetal) se asocia estre-
chamente con el desarrollo de una estructura
anterior; las almohadillas, las cuales constitu-
yen la base para su formación. Las almohadillas
son elementos transitorios; aparecen primero en
las palmas (6,5 semanas) y poco después en los
dedos y comienzan a regresar hacia las 10,5
semanas. El patrón de las crestas refleja la mor-
fología de las almohadillas fetales, su simetría y
el momento de aparición de las crestas.4 Si la
almohadilla es alta y redonda, las crestas epidér-
micas forman un remolino (vertilicio), mientras
que si es baja y arqueada el patrón de las crestas
forma un arco y si la almohadilla es de altura
intermedia da lugar a una configuración en forma
de presilla o asa. La formación precoz de las
crestas se asocia con remolinos y la tardía con
arcos. Parece ser que las fibras nerviosas afe -
rentes a la piel aportan una cuadrícula que modu-
168 Evaluación neurológica del recién nacido
la la disposición y la distancia entre las crestas
epidérmicas.57 Las crestas epidérmicas no se cru-
zan entre sí y donde convergen tres grupos de
crestas provenientes de tres direcciones se forman
los trirradios. Estos elementos en forma de Y se
encuentran formando un ángulo de aproximada-
mente 120º y son reconocibles hacia el final del
quinto mes de gestación. En la Tabla 5.6 se resu-
me el desarrollo de las almohadillas o cojinetes
volares, las crestas dérmicas y los surcos. Ello
puede ofrecer pistas acerca del momento de la
morfogénesis en que se gestarán problemas en
estos elementos. 
El elemento clave en los estudios dermatoglí-
ficos es el trirradio y los patrones observados en
la yema de los dedos, que pueden ser en forma
de lazo, asa ulnar o radial, doble asa o remolino
(Figura 5.5). Los trirradios son los puntos en los
cuales confluyen tres patrones de crecimiento de
crestas dérmicas. En la palma de las manosla
mayoría de las personas presentan 5 trirradios; 4
en la base de los dedos y un quinto ubicado en la
palma próximo a los pliegues de la muñeca. Los
surcos volares se denominan también pliegues
de flexión por reflejar los planos de flexión en
áreas plegables de la superficie volar, y por tanto
están siempre sobre articulaciones móviles. Así,
los pliegues de la mano están relacionados con
las articulaciones metacarpofalángicas e interfa-
lángicas.58 La ausencia de un pliegue habitual en
un área malformada sugiere la ausencia de una
articulación subyacente y viceversa, la presencia
de un pliegue sugiere la existencia de la articula-
ción subyacente.55
Utilidad del examen 
de los dermatoglifos 
y de los surcos volares
El estudio del patrón de los dermatoglifos y sur-
cos volares ofrece ventajas y oportunidades úni-
cas para la investigación del desarrollo prenatal
por las razones que se exponen en la Tabla 5.7.
Dermatoglifos. Se han establecido diversos
métodos de análisis de los patrones, así como
índices cuantitativos y semicuantitativos. Cada
método computa un tipo de información y por
ello, su utilidad depende de la entidad nosológi-
ca del paciente. Mediante índices que computan
los patrones en arco, se ha podido observar que
los teratógenos que causan hipoplasia ungueal y
digital dan lugar a un exceso de patrones en
arco, aún cuando el niño no presente otras ano-
malías manifiestas.59 Otros índices diagnósticos
dermatoglíficos han mostrado ser de gran ayuda
en el diagnóstico del síndrome Rubinstein-
Taybi, Cornelia de Lange, Trisomía 13 y 18, de -
lec ción del brazo corto de cromosoma 5 (cri du
chat), síndrome Down, síndrome Turner, síndro-
me Williams, síndrome de Kabuki y otros.59-63
Por otro lado, un número considerable de estu-
dios han resaltado la importancia de los derma-
Figura 5.5. Importantes marcas en el examen de los
dermatoglifos en las palmas y en los dedos de la
mano. Trirradios en las palmas (letras minúsculas) a,
b, c, d. Surcos (letras mayúsculas). A: transverso pro-
ximal. B: transverso distal. C: de la eminencia tenar.
D: interfalángico. Formas de las crestas epidermicas en
las yemas de los dedos (Números Arábigos). 1: Lazo
(un trirradio). 2: Espiral (2 trirradios). 3: Arco (ningún
trirradio).
AB
D
32
1
d
c b
a
C
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 169
Tabla 5.6. Desarrollo de los cojinetes volares, las crestas dérmicas y los pliegues.
Semanas de gestación Evento
6 • Aparición de la asimetría radial del primordio de la mano. La piel es lisa y no 
muestra cojinetes. El pulgar se encuentra en el mismo plano que los dedos.
7 • Formación de surcos digitales cóncavos y comienza la rotación del pulgar. 
Aparecen las almohadillas interdigitales y digitales.
8 • Comienza la separación de los dedos y el pliegue tenar inicia en extremo radial. 
El pulgar está ya completamente rotado.
9 • Los dedos están separados y los cojinetes de los dedos al igual que los surcos 
interfalángicos y metacarpofalángicos son visibles.
10 • Los lechos de las uñas y todos los pliegues digitales están bien definidos. 
11 • El pliegue tenar se extiende por toda la eminencia tenar.
12 • Las almohadillas interdigitales regresan y los pliegues de flexión proximal alcanzan 
la eminencia hipotecar.
13 • Todos los pliegues digitales y de la palma están bien definidos. Comienzan a 
regresar las almohadillas fetales.
14-16 • A medida que las almohadillas regresan, se hacen visibles las crestas dérmicas.
• Regresión completa de las almohadillas fetales.
• Crestas dérmicas en la mayor parte de la superficie volar. 
17-19 • Los surcos interfalángicos proximales son dobles mientras que el surco 
interfalángico distal es único.
Datos de Wertelecki (1993) y Stevens et al. (1988).
Tabla 5.7. Utilidad de la valoración de los dermatoglifos y surcos volares.
• Una vez formados los dermatoglifos o los surcos volares no se alteran por el crecimiento y desarrollo posterior. 
Permiten valorar el estadio de desarrollo fetal.
• Se incluyen entre los caracteres hereditarios que más reflejan el sexo, la raza, las mutaciones genéticas 
y los teratógenos. Se piensa que su estudio puede detectar efectos teratogénicos subclínicos.
• Pueden ser útiles para calibrar las influencias medioambientales sobre el desarrollo, al valorar si existen 
discrepancias entre gemelos monocigóticos, dicigóticos o hermanos del mismo sexo.
• Pueden indicar alteración del desarrollo prenatal y permiten valorar la simetría corporal temprana.
• Los surcos volares muestran una relación estrecha con el desarrollo de las articulaciones subyacentes 
y el movimiento de la mano.
Modificada de Wertelecki 1993. 
170 Evaluación neurológica del recién nacido
toglifos como marcadores de un trastorno del
desarrollo de origen prenatal en entidades que
cursan con trastorno cognitivo de origen desco-
nocido; entre estas, la que más atención ha reci-
bido, por su magnitud numérica y relevancia
social, es la esquizofrenia.63-67 Sin embargo, a
pesar de la potencial utilidad, el análisis de
patrones de dermatoglifos tiene una escasa apli-
cabilidad en la práctica clínica por varios razo-
nes: 1) la metodología de examen y registro de
los dermatoglifos es laboriosa y compleja. Para
realizar un estudio adecuado de los dermatogli-
fos, es necesario tomar las huellas de los dedos
y las palmas de las manos con tinta sobre una
hoja de papel blanco, y posteriormente trazar
líneas y efectuar mediciones sobre ellas, 2) el
examen detenido de los dermatoglifos conlleva
un excesivo consumo de tiempo. El desarrollo
de análisis informáticos cuantitativos (recuento
de crestas) y cualitativos (patrones), de la ima-
gen de la huella de las palmas y los dedos de las
manos, ha posibilitado un análisis integral de los
dibujos, crestas, y surcos de la mano. Sin embar-
go, esta evaluación es una prueba complementa-
ria más que una parte integral del examen clíni-
co de los neonatos con potencial alteración
neurológica o del desarrollo posterior. El exa-
men de los trirradios es más fácil y puede ser
realizado de forma grosera al pie de la cuna y
cuando sospechamos entidades concretas puede
ser de utilidad. Así, el síndrome Kabuki presen-
ta una ausencia de trirradio digital c o d y de tri-
rradios interdigitales bc o cd en casi el 90% de
estos pacientes.63 Una descripción del análisis
pormenorizado de los dermatoglifos y su signi-
ficado puede encontrarse en revisiones publica-
das en libros o monografías.55,68-70
Las almohadillas fetales en el pulpejo de los
dedos son elementos transitorios que comienzan
a regresar hacia las 10,5 semanas de gestación.
En algunas condiciones genéticas puede obser-
varse persistencia de las almohadillas y su pre-
sencia constituye una pista para el diagnóstico.
Las almohadillas fetales persistentes son un signo
constante en algunos síndromes en los que el
retraso mental es un hallazgo cardinal, como son
el síndrome Kabuki y el síndrome FG (Figu-
ra 5.6). El diagnóstico del síndrome Kabuki, en el
periodo neonatal no es fácil, pero los hallazgos
faciales distintivos hacen posible considerar su
diagnóstico.71,72 Los hallazgos faciales únicos
son: largas fisuras palpebrales con eversión del
tercio lateral del párpado inferior, cejas arqueadas
con tercio lateral despoblado, raíz nasal ancha
con punta deprimida, y pabellones auriculares
grandes y prominentes.63,71-74 Más de un 90% de
los casos tienen almohadillas fetales en el pulpe-
jo de los dedos de las manos y de los pies, y au -
sen cia de los trirradios digitales c y/o d. Pueden
existir malformaciones mayores, principalmente
anomalías esqueléticas y cardiacas. Durante el
periodo neonatal estos niños presentan una hipo-
tonía marcada y más adelante un retraso mental
leve-moderado, retraso en el habla, hiperactivi-
dad, y algunos pacientes autismo.63,73,75 El sín-
drome FG es una causa de retraso mental ligado
al sexo que se caracteriza por agenesia parcial o
completa del cuerpo calloso, macrocefalia relati-
va, pulgares largos con prominentes almohadi-
llas en el pulpejode los dedos, hipotonía central
y una serie de rasgos dismórficos faciales como
frente amplia, remolinos frontales, fisuras palpe-
brales hacia abajo y orejas pequeñas y en copa.76
Pliegues y surcos. En la arena clínica su
observación y registro es más útil en muchas
ocasiones que el análisis de los dermatoglifos.
Aunque los surcos pueden aportar información
acerca del desarrollo fetal temprano, nuestro
conocimiento sobre ello aún es limitado, ya
que la mayoría de estudios se han centrado en
el reconocimiento y descripción de alteracio-
nes en entidades concretas, sin ofrecer una
clara interpretación del porqué de las mismas.
Los surcos de flexión anómalos reflejan la alte-
ración de la forma y la función de las manos o
los pies durante el desarrollo temprano fetal.
Es por ello que alteraciones de los surcos de
flexión son indicadores de trastornos intraútero
y su reconocimiento durante el examen alerta
al clínico sobre un potencial problema subya-
cente.77 El desarrollo en profundidad de los
surcos al nacimiento se correlaciona con la
edad gestacional y con la función de los miem-
bros. Cuanto más maduro es el recién nacido
mayor será la profundidad de los pliegues.78 La
presencia de pliegues profundos indica madu-
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 171
rez o contención fetal, tal como ocurre cuando
existe desproporción entre continente (el útero)
y el contenido (el feto). Un surco más profun-
do que lo esperado para la edad gestacional, o
en una localización inusual sugiere que esa
región ha estado plegada de forma anómala.77
Sin embargo, cuando la contención fetal es
grave puede inhibirse el desarrollo del pliegue.
Habi tualmente se identifican claramente tres
surcos palmares de flexión; cuando los dos sur-
cos palmares distales están fusionados y corren
como un único surco a través de toda la palma
hablamos de un surco palmar transverso o
surco simiesco, y cuando hay dos surcos trans-
versos y el proximal atraviesa toda la palma,
hablamos de la línea de Sidney. El surco pal-
mar transverso se presenta unilateralmente en
aproximadamente un 4%, y de forma bilateral
en el 1% de los recién nacidos, siendo dos
veces más frecuente en varones que en mujeres
(Figura 5.7A).79 El surco palmar transverso
bilateral, el surco de Sidney o combinaciones
de transverso-Sidney son mucho más frecuen-
tes en niños con síndrome Down (45%), con
síndrome Turner, y en la población general de
niños malformados con retraso cognitivo.55,80
En la embriofetopatía por alcohol pueden
encontrase tres anomalías en los surcos palmo-
digitales. 1) Una incurvación suave o brusca
del surco palmar distal, que se dirige y prolon-
ga hasta el área interdigital entre el 2º y 3er
dedo, formando el denominado surco palmar
en palo de jockey, que es un signo frecuente y
característico, pero no específico del síndrome
de alcohol fetal (Figura 5.7B). 2) Una hipopla-
sia del surco transverso proximal, especial-
mente en su porción intermedia. 3) Un surco
tenar excesivamente marcado.81 La anomalía
Figura 5.6. Almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de la mano y de los dedos del pie. Las almohadillas
fetales se observan de forma constante en algunos síndromes que cursan con retraso mental como el síndrome FG
(en el dibujo) y el síndrome de Kabuki.
172 Evaluación neurológica del recién nacido
de los surcos, particularmente el surco palmar
en palo de jockey, tiene un elevado valor pre-
dictivo de alteración cognitiva posterior en este
síndrome.82 Surcos de flexión ausentes o hipo-
plásicos en las manos se observan en procesos
que cursan con hipocinesia fetal. Un cuadro
que presenta alteraciones características de los
surcos es la trisomía 8 en mosaico, la anomalía
cromosómica más frecuente tras las trisomías
21,18 y 13. Esta cursa con surcos palmares y
plantares profundos, siendo características las
prominentes almohadillas interdigitales y los
surcos profundos verticalizados en la planta del
pie 83 En el síndrome Costello también se
observan surcos profundos y almohadillas feta-
les, pero además se observa una piel gruesa y
redundante en las palmas, lo que da a estas el
aspecto de haber estado sumergidas en agua.84
Figura 5.7. A: Surco palmar transverso. Frecuente en niños con síndrome de Down, síndrome de Turner, y en la
población de niños malformados y /o con retraso cognitivo. B: Surco palmar distal en palo de jockey. Se aprecia
en niños con el síndrome fetal por alcohol.
A B
La detección de alteraciones en los apéndices cutá-
neos como el pelo y las uñas, así como de los plie-
gues y surcos volares puede aportar importantes
pistas para el diagnóstico de entidades específicas,
tanto adquiridas como genéticas, que cursan con
disfunción neurológica en el periodo neonatal y/o
presentan alteración del neurodesarrollo en la
infancia o la niñez. 
La mayoría de síndromes genéticos con altera-
ción en la consistencia, la morfología y la textura del
pelo asocian otras anomalías estructurales o funcio-
nales del sistema nervioso central.
Los dermatoglifos y surcos volares aportan
información acerca del desarrollo fetal temprano y
son de gran ayuda en la orientación diagnóstica de
un gran número de entidades que cursan con altera-
ción del neurodesarrollo.
Apéndices cutáneos, pliegues y surcos 173
Lecturas recomendadas
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