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S86 Revista Chilena de Pediatría - Noviembre 2008
Palabras clave: Autismo, espectro autista,
desarrollo, trastorno, asperger.
Introducción
Leo Kanner en el año 1943, describió el
trastorno autista (TA), ahora denominado tras-
torno en el espectro autista (TEA) o trastorno
generalizado del desarrollo (TGD). Ambos tér-
minos resultan intercambiables y se usará TEA,
que se define como una disarmonía generaliza-
da en el desarrollo de las funciones cognitivas
superiores e independiente del potencial inte-
lectual inicial. Estos niños presentan dificulta-
des cualitativas en áreas de lenguaje y comuni-
cación social y un rango de intereses restringi-
do y repetitivo. Estas dificultades se inician
antes de los 30 meses y no se deben a enferme-
dades progresivas, trastornos epilépticos, défi-
cit sensorial, cognitivos globales o deprivación
afectiva o social. El término trastorno en el
espectro autista (TEA) incluye trastorno autista
(TA), Síndrome de Asperger (SA) y trastornos
perturbadores del desarrollo no especificados
(TPDNE). La incidencia se ha ido modificando
al separar el TA de los déficit cognitivos globales
presentes en el retraso mental y con el concep-
to de "espectro autista", que abarca los distintos
grados de severidad. Según Leo Kanner, el TA
afecta a 1 persona en 10 000 pero ahora se
sabe que uno en 150 puede ser portador de un
TEA. Según la encuesta Nacional de Disca-
pacidad (2004), del total de la población chilena,
Espectro autista
CARMEN QUIJADA G.1
1. Neuróloga Infanto-Juvenil. Centro Médico Fleming, Clínica Tabancura, Centro de Terapia del Comportamiento.
Correspondencia a:
Carmen Quijada Garrido
E-mail: carmenquijada@vtr.net
que asciende a 15 millones de habitantes según
el último Censo, 15 500 personas, es decir, uno
de cada mil chilenos presenta discapacidad por
trastornos severos de la comunicación.
Etiopatogenia
Aunque no hay genes específicos relaciona-
dos, se sabe que el TEA es una enfermedad
poligénica con alto índice de hereditabilidad. Se
describe asociado a genes que codifican proteí-
nas que trasmiten señales entre sistemas celu-
lares relacionadas con proliferación, motilidad,
diferenciación, con el crecimiento de conexio-
nes y con la sobrevivencia celular. En investi-
gaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con
las mini columnas cerebrales en TEA se en-
contró asociación del gen receptor MET de
tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y
cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEA se caracteriza por anormalidades
en conducta, lenguaje y cognición, asociadas a
retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin
otra causa de disfunción cerebral evidente. Esto
sugiere un trastorno funcional difuso en la cor-
teza de asociación con respeto de las cortezas
primarias sensorial y motora y de la sustancia
blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que
como grupo están en percentiles 60 a 70 relati-
vos a la población general y sin relación con la
talla. El crecimiento acelerado del cráneo se
inicia alrededor de los doce meses, con ma-
crocefalia en 15 a 20% de los niños entre 4 y 5
años de vida.
Rev Chil Pediatr 2008; 79 Supl (1): 86-91
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de las zonas corticales implicadas en las dis-
tintas funciones son poco definidos por desba-
lance entre neuronas excitatorias e inhibitorias
debido a la baja especialización asociada a in-
madurez.
La deficiencia en el sistema de las neuronas
en espejo (SNE), que tiene su base en el opér-
culo frontal, es otro potencial causal en los
mecanismos de déficit socio emocional en el
TEA. El SNE asociado al sistema límbico pro-
porciona la base neural para entender acciones
e intenciones de otros. Su disfunción puede ser
origen del desarrollo atípico y del déficit emo-
cional en el autismo2.
La maduración del control postural es lenta
en TEA y la inestabilidad postural afecta la
capacidad de integración sensorial multimodal
(visual, vestibular, sentido de posición). Duran-
te la infancia y adolescencia esta maduración
sigue el mismo esquema que los signos del
TEA afectados por los mismos procesos
neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en
el desarrollo cerebral.
Los estudios de evolución en TEA son cada
vez más precoces, sin embargo, hay una segun-
da ola de déficits evidente con la interferencia
en la maduración de los lóbulos frontales, de-
mostrada con estudios de oculomotricidad, RMF
y neuro-psicológicos de la memoria de trabajo
y función ejecutiva en adolescentes. Por ello, la
mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene
inexplicables dificultades para adaptarse en la
vida adulta.
Por los procesos de plasticidad neuronal las
alteraciones básicas pueden hacerse perma-
nentes o pueden compensarse parcialmente con
la acción de zonas cerebrales menos prepara-
das y menos eficientes para cumplir la función
en déficit. De este modo la falta de desarrollo
de un área, por ejemplo, del área fusiforme
activa en la percepción de caras, provoca falta
de motivación para interactuar; la interacción
social no se produce y la falta de circuitos para
el reconocimiento del lenguaje no verbal se
agrava por la falta de contacto visual.
Diagnóstico
El criterio DSM IV para TEA fue estableci-
do para niños de tres años o más y no está claro
si es aplicable para niños menores. Sin embar-
El aumento de volumen cerebral afecta la
sustancia blanca radiada periférica más evi-
dente sobre los lóbulos frontales. Esto implica
un sobrecrecimiento de las conexiones corti-
cocorticales intrahemisféricas de corto y me-
diano largo, sin compromiso de las ínter-
hemisféricas ni de las conexiones largas entre
corteza y estructuras subcorticales1. Como la
alteración en la estructura cerebral coincide
con la edad de modificación de las conductas,
se estima que el aumento del crecimiento es
parte del proceso patológico que altera el desa-
rrollo y la función de las estructuras cerebrales
relacionadas con el TEA y algunos lo asocian a
bases inmunológicas predeterminadas.
Se describe anormalidad de las minicolumnas
cerebrales, y se estima que la corteza cerebral
es el órgano de origen del autismo y que la
asociación con los otros sistemas es secunda-
ria. Las minicolumnas son las unidades más
pequeñas de procesamiento de información y
reunidas en macro columnas forman los cam-
pos receptivos. En el autismo las minicolumnas
son más angostas, están aumentadas en núme-
ro y su neuropilo es angosto, con neuronas y
nucleolos más pequeños. Esto aumenta las co-
nexiones de sustancia blanca necesarias para
la conectividad cortical.
Como el estrechamiento de las minicolumnas
se debe al estrechamiento del neuropilo nor-
malmente ocupado por proyecciones no
mielinizadas de neuronas inhibitorias GABAergicas,
esto tiene como consecuencia un déficit en la
función de las neuronas inhibitorias corticales,
relacionado con el 30% de convulsiones, la
hipersensibilidad sensorial y la preferencia por
los procesamientos perceptivos de bajo nivel.
Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción
en el procesamiento de la información compleja
por alteración de la conectividad cerebral y
menor capacidad de procesamiento de la infor-
mación.
Los estudios con Resonancia Magnética
Funcional (RMF) muestran que durante proce-
sos cognitivos similares, las personas autistas
usan las mismas áreas cerebrales que los no
autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe
una distinta sincronización de la red neuronal
que realiza estos actos que muestra hipo-
conectividad intra y extra sistema. Los límites
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go hay un énfasis creciente en el diagnóstico
precoz por dos razones: la primera refiere a la
evidencia de alteraciones en el desarrollo antes
de los tres años en niños que serán diagnostica-
dos como portadores de TEA y, en segundo
lugar, el notable mejor pronóstico en TEA cuyo
tratamiento se inicia antes de los tres años de
vida3.
Los videos familiares en niños portadores
de TEA muestran que antes de los 9 meses de
edad hay alteración en su conductasocial (evi-
tación de la mirada, escasas instancias de mira-
da hacia otras personas, ausencia de expresión
emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad.
Cerca del 90% de estos niños muestran sínto-
mas de TEA antes del año de vida4. Los sínto-
mas precoces evidenciados están relacionados
con la clasificación DSMIV: alteración cualita-
tiva del funcionamiento social, alteración cuali-
tativa del funcionamiento comunicativo y pre-
sencia de conductas e intereses repetitivos y
estereotipados. La resistencia a cambios, hiper-
actividad sensorial y las auto injurias no son
frecuentes en estudios en niños menores de 2
años.
Los test de Screening (CHAT, MCHAT)
pueden ser aplicados en edades tan tempranas
como los 12-16 meses; sin embargo, tienen
buena especificidad pero baja sensibilidad. Es-
tudios recientes con M-CHAT, que toma alre-
dedor de 10 minutos en su aplicación y 5 en su
anotación, estiman que la sensibilidad está en-
tre 75 y 91%5. (tabla 1, ref 13).
Como algunos niños con TEA tienen un
período de desarrollo normal sin signos de tras-
torno en el desarrollo por lo que la detección
debería empezar a los 18 meses de edad y ser
repetido a los 24 y 36 meses, pero en los
hermanos o familiares de niños con TEA debe-
ría iniciarse desde los seis meses de edad.
El diagnóstico de TEA puede ser hecho a
los 14 meses de vida, pero puede no mantener-
se hasta en un tercio de los niños diagnostica-
dos antes de los 3 años de edad6.
Exámenes de Laboratorio
Se sugiere con criterio práctico tres niveles
de estudio:
1. Considerados en todos los niños con TEA:
Evaluación auditiva.
2. A considerar en niños con TEA y con retra-
so mental o lentitud global en su desarrollo
cariograma con bandeo de alta resolución,
test para detección de FRAX. Algunos au-
tores aconsejan hacer también FISH para
duplicaciones del cromosoma 15 o detec-
ción de arreglos subtelomericos. En niñas
que presentan regresión y rasgos autistas se
recomienda el estudio de MCP2.
3. Estudios dirigidos como EEG, estudios
metabólicos (básicos o mas complejos como
espectrometría de masas, lactato, piruvato,
amonio y carnitina total y libre), resonancia
magnética (RM) pueden realizarse cuando
hay hallazgos específicos en el examen o en
la historia clínica (convulsiones, vómitos cí-
clicos y letargia asociados con enfermeda-
des menores o con olores corporales inusua-
les, manchas hipo pigmentadas).
Existen protocolos de estudio que incluyen
exámenes de poca relevancia práctica que pue-
den ser de gran ayuda para ampliar el conoci-
miento sobre el síndrome. Sin embargo esto
plantea una dicotomía entre los objetivos del
paciente y su familia y los objetivos investigativos
del médico.
Diagnóstico diferencial
Una vez definidas las conductas propias del
TEA, es necesario precisar si se trata de un
TEA sindromático o un TEA idiopático.
Los rasgos físicos especiales o la historia de
alteraciones de conciencia inexplicables, aso-
ciadas a patologías comunes, orientan a proble-
mas genéticos (Síndrome de X Frágil, Di George,
Prader Willi, Angelman), problemas tóxicos o
trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidi-
nemia) o deficiencia de carnitina, la que puede
ser recuperable.
Un diagnóstico diferencial de gran dificultad
es del TA en niños de buen nivel intelectual con
el SA. Se dice que en SA hay ausencia de
ecolalias, neologismos e inversión de pronom-
bres, y que los SA desean tener amigos pero no
saben como hacerlos. Los estudios neuropsi-
cológicos diferencian SA con TA de alto nivel
por la presencia de discordancias entre CI ver-
bal y CI manual (24 más menos 14 puntos entre
uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras
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ESPECTRO AUTISTA
similares. En bases estadísticas los SA tienen
mas dificultad en motricidad fina y gruesa, inte-
gración visomotora, percepción visoespacial,
formación de conceptos no verbales y memoria
visual. En los TA es evidente la dificultad en
modulación, percepción auditiva, adquisición de
vocabulario y memoria verbal.
Otros autores los diferencian sólo por la
gravedad de los signos autistas y así TA de alto
nivel es similar a SA. La utilidad del diagnóstico
diferencial es discutible ya que el pronóstico es
similar. A menudo el diagnóstico de SA es
postulado como la alternativa más aceptable, al
igual que el de trastorno del aprendizaje no
verbal, lo que expande el espectro de estos
trastornos.
Dentro del TEA según el criterio DSM IV
podemos separar diagnósticos:
1) El TA presenta 2 o más déficits sociales, 1 o
más conductas restringidas, 1 o más dificul-
tades en comunicación y un total de 6 o más
síntomas.
2) El SA no presenta retraso significativo en el
lenguaje o conducta social.
3) El trastorno perturbador no precisado
(TPNP), presenta dificultad social con con-
ducta restringida o dificultad en comunica-
ción sin criterios de TA ni SA8.
En TPDP, el diagnóstico diferencial en co-
rrelación con los normales», puede ser una
delgada línea variable según la sociedad donde
estén insertos.
En el diagnóstico diferencial con otros tras-
tornos del desarrollo, los niños pequeños con
trastornos mixtos del desarrollo del lenguaje y
con un alto componente comprensivo pueden
simular un TEA. Sin embargo, no tienen dificul-
tad con el juego imaginativo o simbólico, ni
dificultad con la fijación de la mirada. En niños
pequeños puede haber interferencia en el con-
tacto social por dificultades atencionales,
impulsividad o falta de coordinación motriz como
en los otros trastornos del desarrollo, dificultan-
do el diagnóstico diferencial.
En el TEA puede presentarse síntomas co-
munes en los trastornos del ánimo y los trastor-
nos ansiosos, siendo los síntomas mas compar-
tidos irritabilidad y ansiedad9.
Como en el 30 al 40% de los casos de TEA
se observa la pérdida de habilidades comunicativas
entre los 18 y 24 meses de vida, otro diagnósti-
co diferencial tiene que ver con el trastorno
desintegrativo de la infancia, donde la regresión
ocurre en edades más tardías (36 a 48 meses) y
se asocia a pérdida de habilidades cognitivas
globales, las cuales pueden incluir el control de
esfínteres. Es importante realizar estudios fun-
cionales y de imagen para descartar enferme-
dades degenerativas y alteraciones epilépti-
cas.
El síndrome de Rett es una enfermedad
neurodegenerativa que principalmente afecta a
niñas, iniciándose luego de un período de desa-
rrollo normal con signos típicos de microcefalia
progresiva, estereotipias centrales, síntomas len-
tamente progresivos y signos extrapiramidales
más evidentes a nivel de extremidades y en el
período de la adultez.
Otro diagnóstico diferencial es el Trastorno
del Desarrollo Múltiple Complejo o síndrome
Borderline de la niñez, no aceptado por todos
los autores y que incluye trastornos en la esfera
psiquiátrica10.
Evolución
Con el crecimiento aún sin una intervención
terapéutica planificada, van haciéndose menos
evidentes los signos externos como las
esterotipias y la hiperactividad por ansiedad. El
desarrollo, aunque atípico, compensa algunas
dificultades y mientras hace a otras más evi-
dentes. La evolución natural es poco conocida,
ya que la intervención medica y educacional
habitualmente se inicia precozmente.
Los estudios de Michael Tomassello evi-
dencian la importancia de las habilidades socia-
les para la adquisición de conductas adecuadas
y para la adaptación social. Es posible que la
participación en actividades culturales y colabo-
rativas durante la ontogenia del sistema nervio-
so permita que el cerebro humano utilice una
perspectiva social para enfrentar el medio am-
biente físico y comunitario. La práctica de esta
perspectiva determina diferencias anatómicas
a nivel del cerebro por plasticidad neuronal que,
en el caso de los niños con TEA no enseñados,
está mal dirigida debido a la práctica de con-
ductas inapropiadas11.
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UIJADA C.
Pronóstico
Cuanto más precoz el diagnóstico el pronós-
tico es menos preciso. Los predictores impor-
tantesincluyen la presencia de atención con-
junta, de habilidades de juego funcional, de ha-
bilidades cognitivas, poca severidad de las con-
ductas autistas y lenguaje a los 6 años. Si las
conductas autistas son severas a los 3 años
tienden a mantenerse aún en evaluaciones he-
chas los 9 años12. Si las conductas autistas son
menos severas el pronóstico es mejor, pero a
pesar de un buen nivel intelectual y capacidad
de adaptación a clases convencionales, mantie-
nen alejamiento social, intereses particulares y
restringidos además de ciertas esterotipias. Al-
gunos muestran dificultades atencionales, tras-
tornos en el aprendizaje o mantienen dificulta-
des motrices.
Un factor protector asociado a mejor evolu-
MCHATMCHATMCHATMCHATMCHAT
CUESTIONARIO MODIFICADO PARA DETECCIÓN DE RIESGO DE AUTISMO.(13)
Con relación a su hijo/a conteste lo que crea más apropiado. Por favor intente contestar todas las preguntas.
Si el comportamiento es infrecuente (usted sólo lo ha observado una o dos veces) conteste que el niño no lo manifiesta.
1. ¿Disfruta su hijo siendo montado a caballito y siendo balanceado sobre sus rodillas?. SI NO
2. ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*) SI NO
3. ¿Le gusta a su hijo subirse a sitios, como a lo alto de las escaleras? SI NO
4. ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/ escondite? SI NO
5. ¿Simula alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té usando una tetera y una
taza de juguete, o simula otras cosas? SI NO
6. ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para PEDIR algo? SI NO
7. ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar INTERES por algo? (*) SI NO
8. ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (p.ej. coches o bloques),
y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos? SI NO
9. ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) SI NO
10. ¿Mira a los ojos más de un segundo o dos? SI NO
11. ¿Parece hipersensible al ruido? SI NO
12. ¿Sonríe como respuesta a su cara o a su sonrisa? SI NO
13. ¿Le imita su hijo? (Ej. Si Ud hace gestos ¿los imita él? (*) SI NO
14. ¿Responde su hijo a su nombre cuándo lo llaman? (*) SI NO
15. Si Ud apunta a un objeto ¿Su hijo lo mira? (*) SI NO
16. ¿Camina su hijo? SI NO
17. ¿Mira su hijo las cosas que Ud mira? SI NO
18. ¿Hace movimientos inusuales o extraños delante de su cara? SI NO
19. ¿Intenta atraer su atención cuándo está haciendo algo? SI NO
20. ¿Se han preguntado si su hijo es sordo? SI NO
21. ¿Comprende su hijo lo que la gente dice? SI NO
22. ¿Mira su hijo de manera fija al vacío o anda como si no supiera donde va? SI NO
23. ¿Mira su hijo a su cara para comprobar su reacción cuando se enfrenta a algo extraño? SI NO
(*) Items incluidos en el análisis de la Función Discriminante del MCHAT.
ción es el diagnóstico precoz, que permite el
inicio de tratamiento temprano y más adelante
la inclusión en grupos escolares de similar nivel
intelectual y de características sociales habi-
tuales.
Un estudio publicado en el año 2005, que se
refiere a adultos con TA y que no incluye SA ni
TPNE mostró que un 70% tuvo mala adapta-
ción social y un 40% presentó epilepsia. El CI
cercano a la norma no se asoció a mejor adap-
tación social, teniendo mayor importancia las
habilidades verbales para fines de adaptación
social.
En el subgrupo portador de SA la evolución
es mejor y tienen mayor probabilidad de obte-
ner un grado académico, sin que esto constitu-
ya un aumento significativo en su posibilidad de
obtener trabajo o de formar y mantener una
familia13.
S91Volumen 79 - Suplemento Número 1
ESPECTRO AUTISTA
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