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EDITORES
Tomás Palomo
Miguel Ángel Jiménez-Arriero
COEDITORES
Alberto Fernández Liria
Manuel Gómez Beneyto
Julio Vallejo Ruiloba
MANUAL DE 
 PSIQUIATRÍA
Manual Psiquiatri�a 30-12-8 AG.indb 3 19/1/09 12:53:15
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Luis Gaite Pindado, Javier Vázquez Bourgon 
 y José Luis Vázquez-Barquero
Estrategias de investigación 
epidemiológica y social
1. iNtrOduCCióN
Las estrategias de investigación epidemiológica se 
han convertido en herramientas metodológicas in-
dispensables para el estudio de la etiología de la 
enfermedad, sus bases genéticas, su evolución y el 
resultado de las intervenciones terapéuticas. Esta 
afirmación general es aplicable igualmente a la en-
fermedad mental puesto que la epidemiología psi-
quiátrica se dedica al estudio de la distribución de 
los trastornos mentales en las poblaciones y de los 
factores de riesgo asociados con su aparición y cur-
so clínico. La epidemiología psiquiátrica ha heredado 
la mayoría de sus estrategias metodológicas de la 
epidemiología, y más específicamente de la epide-
miología de las enfermedades crónicas1. Sin embar-
go la investigación epidemiológica psiquiátrica se ha 
desarrollado con un cierto retraso con respecto a la 
investigación epidemiológica en las enfermedades 
somáticas y se ha dedicado fundamentalmente a la 
estimación de la incidencia y prevalencia de las en-
fermedades mentales en la comunidad y al estudio 
de marcadores inespecíficos de riesgo, tales como 
el género o la clase social2. Poco a poco este interés 
por los aspectos descriptivos se está desplazando 
hacia lo analítico, probablemente a causa de las in-
fluencias de la epidemiología genética3. 
Esta situación global ha sido consecuencia de un 
conjunto de circunstancias, por lo que en este ca-
pítulo revisaremos las peculiaridades de la investiga-
ción epidemiológica en salud mental, su evolución 
histórica, sus aportaciones más relevantes, los prin-
cipales diseños metodológicos empleados y las nue-
vas áreas de aplicación del método epidemiológico 
de la investigación sobre trastornos mentales.
2. PeCuliaridades de la 
iNVestiGaCióN ePideMiOlóGiCa 
eN salud MeNtal
Ciertamente hay una serie de circunstancias que in-
fluyen en el diseño y realización de estudios epide-
miológicos psiquiátricos, y que no están presentes 
o tienen mucha menos importancia en los estudios 
epidemiológicos de las enfermedades somáticas. 
Habitualmente, en las enfermedades mentales no 
suele existir un síntoma patognomónico o un marca-
dor específico que permita identificar a los pacientes 
como “caso”4, por lo que para su estudio debemos 
basarnos en los síntomas referidos por el paciente o 
en la observación de su conducta para formular un 
diagnóstico que encaje en una clasificación nosoló-
gica. Tampoco disponemos en psiquiatría de formu-
laciones diagnósticas claras e inmutables, habiendo 
llegado a cuestionarse a lo largo del tiempo ciertas 
categorías diagnósticas5 o la existencia de criterios 
operacionales adecuados para el diagnóstico de de-
terminados trastornos6. Por tanto, a pesar de los múl-
tiples avances que se han producido en los sistemas 
de clasificación durante el transcurso de la segunda 
mitad del siglo XX, esa definición de “caso” continúa 
siendo un punto de controversia en la investigación 
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epidemiológica psiquiátrica7. Asimismo, muchos tras-
tornos psiquiátricos y sus posibles factores de riesgo 
pueden resultar difíciles de conceptualizar y evaluar 
empleando variables como deprivación social, rasgos 
de personalidad, etc. Incluso los procesos asisten-
ciales empleados en muchas enfermedades menta-
les pueden ser mucho más complejos que los que se 
ponen en práctica en las enfermedades somáticas, 
lo que también dificulta la realización de estudios de 
respuesta al tratamiento8. Finalmente, los sesgos re-
lacionados con la información y con las tasas de res-
puesta son mayores en el caso de la epidemiología 
psiquiátrica y entre la población general existe una 
cierta percepción estigmática hacia la investigación 
en salud mental9. 
En consecuencia, las complejas formas de mani-
festarse los trastornos psiquiátricos, así como su 
diverso curso evolutivo, han sido difíciles de valorar 
mediante los diseños epidemiológicos tradicionales. 
Este hecho ha constituido un importante reto para 
los epidemiólogos, que han debido desarrollar es-
trategias específicas y un vocabulario propio para 
acomodar las circunstancias anteriormente citadas10. 
Así, el desarrollo de la epidemiología psiquiátrica se 
puede describir en función de generaciones que se 
definen en relación con la metodología empleada en 
cada una de ellas.
3. eVOluCióN HistóriCa de la 
iNVestiGaCióN ePideMiOlóGiCa 
PsiquiátriCa
3.1. estudiOs de PriMera GeNeraCióN
Los estudios de la “primera generación”, se realizaron 
desde finales del siglo XIX hasta antes de la segun-
da guerra mundial y, en general, la investigación se 
centraba en enfermos mentales institucionalizados. 
Muchas de las investigaciones durante esta época 
se desarrollaron en los países nórdicos, centroeuro-
peos y en Norteamérica. Se empleaban los datos de 
estadísticas institucionales o las informaciones apor-
tadas por personas cercanas a los pacientes para es-
tudiar la posible asociación de variables sociodemo-
gráficas con ciertos trastornos mentales. La mayoría 
de esos estudios tenían dos grandes limitaciones: la 
selección de casos y los cuestionables diagnósticos 
debido a problemas de validez y fiabilidad. 
3.2. estudiOs de seGuNda GeNeraCióN
La “segunda generación” surge hacia finales de la 
segunda guerra mundial y fue estimulada por los 
importantes cambios introducidos en la nomencla-
tura psiquiátrica, fundamentalmente basadas en la 
experiencia adquirida por los psiquiatras y psicólo-
gos durante el proceso de cribado de enfermedades 
mentales entre los reclutas y al enfrentarse al alto nú-
mero de trastornos psiquiátricos existente entre los 
combatientes, especialmente en los EE.UU. En esta 
generación, los estudios incluían un mayor número 
de participantes y esas personas eran entrevistadas 
directamente aunque seguían sin existir instrumentos 
diagnósticos estandarizados.
A pesar de los importantes problemas para la iden-
tificación y clasificación de los trastornos mentales, 
los estudios de la primera y segunda generación 
realizaron importantes contribuciones para el mejor 
conocimiento de las enfermedades mentales. A partir 
de ellos se concluyó que las tasas de prevalencia de 
varios trastornos psiquiátricos podrían variar en fun-
ción del género, estatus socioeconómico o el lugar 
de residencia (urbano o rural), y también pusieron de 
manifiesto que sólo una pequeña proporción de las 
personas afectadas por un trastorno mental estaba 
en contacto con los servicios asistenciales3. 
3.3. estudiOs de terCera GeNeraCióN
A partir de 1970 y sobre todo desde 1980 se inicia 
una nueva fase en la epidemiología psiquiátrica, la 
tercera generación, que también estuvo influenciada 
por nuevos cambios en la nomenclatura y la introduc-
ción de doselementos diferenciadores: el empleo de 
criterios diagnósticos estandarizados (DSM o CIE) 
y la administración de entrevistas diagnósticas a 
personas seleccionadas aleatoriamente de entre la 
población general. Las más empleadas se dividen en 
dos grandes categorías. 
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• En la primera se encuentran instrumentos como 
el Composite International Diagnostic Interview 
(CIDI) que se diseñó para acomodar los criterios 
diagnósticos CIE y DSM11 y poder ser utilizado 
por entrevistadores que no fueran psiquiatras. 
• En la segunda categoría se encuentran las entre-
vistas semiestructuradas como el SCAN12,13 que 
se desarrolló para ser empleado por profesiona-
les y permitir aplicar criterios diagnósticos CIE 
y DSM. 
Cada una de estas categorías de instrumentos tiene 
sus ventajas e inconvenientes. Los instrumentos total-
mente estructurados pueden ser empleados por en-
trevistadores sin grandes conocimientos de psicopa-
tología aunque manteniendo un alto nivel de fiabilidad 
entre examinadores. El CIDI ha funcionado bien para 
el discriminar la presencia de trastornos mentales no 
psicóticos pero su especificidad a la hora de manejar 
los trastornos psicóticos está más sujeta a contro-
versias14. En cambio, instrumentos como el SCAN 
permiten recoger una gran cantidad de información 
clínica pero su utilidad final está muy relacionada con 
la habilidad y conocimientos del entrevistador.
El estudio más representativo de esta tercera ge-
neración fue el US Epidemiologic Catchment Area 
(ECA)15 que ha servido de modelo metodológico 
para la realización de encuestas sobre trastornos 
mentales en adultos y entre la población general. A 
partir de estas encuestas se han derivado importan-
tes resultados para nuestro conocimiento de las en-
fermedades mentales: 
a. Los trastornos mentales figuran entre las en-
fermedades crónicas más prevalentes entre la 
población general.
b. Aparecen habitualmente a edades más tempra-
nas que otras enfermedades crónicas.
c. Se encuentran entre las enfermedades crónicas 
que causan mayor discapacidad.
d. Sólo una pequeña parte de los encuestados 
que cumplen criterios diagnósticos refieren ha-
ber recibido tratamiento durante el año previo. 
e. Incluso en los países desarrollados, sólo un por-
centaje reducido de pacientes recibe un trata-
miento adecuado en relación con la evidencia 
científica disponible.
f. Los estudios epidemiológicos psiquiátricos co-
munitarios subestiman la prevalencia de los tras-
tornos psicóticos16.
Además de estas tres generaciones clásicas, se ha-
bla ya de una “cuarta generación” que se basa en la 
búsqueda de factores de riesgo específicos, tanto 
biológicos como psicosociales y comienza a emer-
ger la “quinta generación” en la que se integran los 
avances en el conocimiento del genoma humano 
en la búsqueda de la etiología de las enfermedades 
mentales17.
4. PriNCiPales tiPOs de estudiOs 
eN ePideMiOlOGía PsiquiátriCa
La investigación epidemiológica en su forma más 
elemental se basa en el estudio de las relaciones 
existentes entre un factor de riesgo (exposición o 
tratamiento) y un determinado estado de salud. Para 
comprender esta relación se emplean diferentes 
modelos de estudios que, en rasgos generales, se 
diferencian por el grado de control del investigador 
sobre la forma de exposición, el número de evalua-
ciones que se realizan a los participantes en el estu-
dio y la secuencia temporal del estudio. 
En función de la causalidad de la exposición los estu-
dios se pueden clasificar en tres grandes tipos: 
a. Experimentales, cuando se controla la exposi-
ción y utilizan la aleatorización como método de 
asignación.
b. No experimentales u observacionales, en los 
que la exposición no está controlada por el in-
vestigador.
c. Pseudo-experimentales, cuando el investigador 
controla la exposición pero no utiliza la aleatori-
zación en la asignación. 
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En relación con el número de evaluaciones que se 
realizan a cada participante a lo largo del tiempo los 
estudios pueden ser transversales cuando se hace 
en una sola ocasión y longitudinales cuando se ha-
cen al menos dos mediciones, una inicial y otra (o 
más) posteriormente para determinar la evolución del 
proceso. Por la secuencia temporal del estudio se 
dividen en prospectivos y retrospectivos. En los re-
trospectivos tanto la exposición como la enfermedad 
ya habían sucedido al comienzo del estudio. En los 
prospectivos la exposición puedo haber ocurrido o 
no, pero lo que aún no ha sucedido es la presencia 
de la enfermedad, por lo que se requiere un perio-
do de seguimiento en el futuro. A continuación se 
describe en mayor detalle algunos de los principales 
tipos de estudio empleados en la epidemiología psi-
quiátrica18. 
4.1. estudiOs eXPeriMeNtales
En este tipo de estudios el investigador controla la 
asignación de los participantes a diferentes grupos 
y también regula las condiciones experimentales en 
cada uno de esos grupos. Los participantes se asig-
nan aleatoriamente a los grupos de comparación y se 
les realiza un seguimiento durante un tiempo determi-
nado para registrar la evolución del acontecimiento o 
la variable objeto del estudio. Los ensayos clínicos 
aleatorizados son el ejemplo clásico de este tipo de 
estudios. La comparabilidad de los grupos se logra 
cuando los grupos experimentales que reciben las 
diferentes intervenciones son similares en cuanto a 
las características que pudieran tener relación con el 
objeto del estudio.
4.2. estudiOs NO eXPeriMeNtales 
(OBserVaCiONales)
En este tipo de estudio el investigador no contro-
la la asignación a un grupo determinado de cada 
participante, sino que habitualmente selecciona su-
jetos para cada una de las condiciones de exposi-
ción desde grupos previamente existentes y valora 
la evolución del estado de salud. Por este motivo 
los estudios no experimentales suelen denominarse 
también como observacionales. Los tres tipos más 
frecuentes de diseños de estudios observacionales 
son los transversales, los de cohortes y los estudios 
de casos y controles.
 Hay autores que clasifican los estudios de cohortes 
y los de casos y controles como estudios longitudi-
nales. Hay que tener también en cuenta que estos 
diseños básicos pueden modificarse o combinar-
se para permitir manejar exposiciones complejas o 
cursos de la enfermedad difíciles de valorar en los 
diseños tradicionales. Este tipo de estudios se deno-
minan diseños híbridos y un ejemplo de ellos serían 
los estudios en dos fases, con una transversal y otra 
longitudinal19,20. 
• Estudios transversales. Proporcionan infor-
mación sobre la asociación entre determinadas 
variables, y se caracterizan porque las medidas 
de outcome o de exposición a un determinado 
factor de riesgo se obtienen en el mismo momen-
to temporal. Así es posible determinar la frecuen-
cia de una enfermedad, de un factor de riesgo o 
de ciertas características en una población. La 
información se recoge habitualmente mediante 
encuestas en muestras de población general en 
una ubicación geográfica determinada. 
Han sido muy utilizados en la epidemiología psi-
quiátrica por varias razones. Las encuestas po-
blacionales permiten a los investigadores reunir 
información sobre todos los casos de un tras-
torno que existen en un área determinada, inclu-
yendo los que presentan síndromes en una fase 
asintomática y aquellos casos que aún reunien-
do criterios diagnósticos no acuden en busca 
de atención sanitaria. Además las tasas de pre-
valencia obtenidas en los estudios transversales 
son muy empleadas en psiquiatría pues en mu-
chos trastornos mentales es muy difícil determi-
nar la fecha de inicio de los síntomas. Entre sus 
ventajas podemosseñalar que suelen tener un 
bajo coste y se desarrollan en un espacio redu-
cido de tiempo21; pero entre sus inconvenientes 
se encuentran que el investigador tiene escaso 
control sobre la validez y fiabilidad de la informa-
ción retrospectiva que se obtenga y, no permiten 
establecer inferencias sobre causas y efectos 
entre las variables estudiadas17. Ejemplos de 
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este tipo de estudios son el ECA22, el National 
Comorbidity Study23 o en nuestro país estudios 
para valorar diferencias en la enfermedad mental 
en función del género de los pacientes24. 
• Estudios de cohortes. Este tipo de estudios 
tiene dos características fundamentales. En pri-
mer lugar debemos considerar que las perso-
nas participantes se seleccionan en función de 
características concretas presentes antes de 
que exista una enfermedad, por ejemplo haber 
nacido en un periodo determinado o pertenecer 
a un grupo expuesto a acontecimientos vitales 
especiales, como ser excombatientes, y estas 
personas formarán la cohorte25. Ésta es una ca-
racterística diferenciadora con los estudios de 
casos y controles en los que los participantes 
se seleccionan en función de su enfermedad, o 
con los estudios transversales en los que los par-
ticipantes se reclutan como una muestra repre-
sentativa de la población objeto de estudio y no 
por presentar una enfermedad o estar expues-
tos a una condición determinada. La segunda 
característica diferenciadora de los estudios de 
cohortes es que los participantes son seguidos 
durante un periodo de tiempo para determinar la 
frecuencia de aparición de nuevos casos de en-
fermedad en cada grupo. 
Este tipo de diseño ofrece el mayor potencial 
dentro de los estudios observacionales para di-
ferenciar la causa y el efecto. Sin embargo, si el 
tiempo que debe transcurrir entre la exposición y 
el comienzo de la enfermedad es muy prolonga-
do o si los niveles de exposición varían a lo largo 
del tiempo, este tipo de estudio puede ser muy 
costoso y complicado de realizar. En función de 
la secuencia temporal del estudio en función del 
momento en que ocurre la exposición y la evolu-
ción de la enfermedad hay dos tipos principales 
de estudios de cohortes, los prospectivos26 y los 
retrospectivos27. 
• Estudios de casos y controles. En este tipo 
de estudios los grupos de personas se selec-
cionan en función de si tienen la enfermedad 
(casos) o no (controles), y esos grupos se com-
paran con respecto a ciertas características ac-
tuales o pasadas que se considere que puedan 
ser relevantes con respecto a la etiología de la 
enfermedad estudiada. Conceptualmente los 
estudios de casos y controles difieren de otros 
diseños epidemiológicos por el método seguido 
para la selección de los participantes, pues se 
hace en función de la presencia o ausencia de 
enfermedad. Los casos son miembros de la co-
munidad que sí la han desarrollado mientras que 
los controles se toman de la misma población 
pero no están afectados. Los estudios de casos 
y controles son adecuados para el estudio de 
enfermedades con baja prevalencia y son dise-
ños relativamente rápidos y poco costosos. En 
cambio, su punto más débil es la posible existen-
cia de sesgos de recuerdo puesto que es más 
fácil que recuerden haber estado expuestas a un 
factor de riesgo las personas que padecen una 
determinada enfermedad que aquellas que no la 
han desarrollado.
4.3. estudiOs Cuasi-eXPeriMeNtales
Hay situaciones en que es posible comparar la evolu-
ción de dos poblaciones, una que ha estado expues-
ta a un acontecimiento natural y otra que no. Para 
ello es necesario realizar una recogida de informa-
ción previa a la exposición, pues esa información per-
mitirá comprar los cambios que se producen tras la 
exposición al acontecimiento de interés. Un ejemplo 
de un estudio cuasi experimental sería la evaluación 
de la aparición de un trastorno de estrés postraumá-
tico en poblaciones similares cuando una ha estado 
expuesta a un desastre natural (terremoto, inunda-
ción, etc.) y otra no. 
5. aPliCaCiONes esPeCiales del 
MÉtOdO ePideMiOlóGiCO
5.1. ePideMiOlOGía GeNÉtiCa
La epidemiología genética es una disciplina relativa-
mente reciente dedicada a identificar la función que 
cumplen los factores genéticos, en interacción con 
los factores ambientales, en el origen de las enferme-
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dades en los seres humanos. Sin embargo, aunque 
la epidemiología genética trata de clarificar como los 
genes pueden conducir a la enfermedad psiquiátrica, 
en general se considera que la trayectoria que nos 
lleva desde el genotipo hasta el fenotipo no puede 
comprenderse sin tener en cuenta a los factores am-
bientales que desencadenan la enfermedad en las 
personas susceptibles. Por tanto, no deja de ser pa-
radójico que la epidemiología psiquiátrica genética 
ha contribuido significativamente a confirmar la teoría 
de que hay factores no genéticos que desempeñan 
un papel esencial en la expresión de la enfermedad 
psiquiátrica. 
Las estrategias de investigación en epidemiología 
genética se basan en cuatro paradigmas clásicos, 
los estudios de recurrencia familiar, los estudios en 
gemelos, estudios de adopción y estudios de mar-
cadores genéticos. En un estudio de familias clásico 
se identifica a personas que padecen un trastorno 
psiquiátrico y se determinan las tasas de ese trastor-
no entre sus familiares. Estas medidas de morbilidad 
pueden compararse entonces con las tasas existen-
tes en las familias de personas no afectadas. Los es-
tudios de recurrencia familiar se han empleado, por 
ejemplo, para valorar la comorbilidad entre trastorno 
de pánico y depresión28, alcoholismo y depresión29, 
trastornos afectivos y esquizofrenia30 o trastornos en 
adultos y niños31. Los estudios en gemelos se han 
empleado para determinar si los factores genéticos 
desempeñan un papel en el origen de ciertas enfer-
medades, comparando la diferencia de concordan-
cia entre gemelos monocigóticos y dicigóticos. Si se 
estudia una serie de gemelos y se encuentra que los 
monocigóticos son concordantes con mayor frecuen-
cia (ambos tienen la enfermedad) que los dicigóticos, 
se puede concluir que los factores genéticos están 
como mínimo parcialmente involucrados en el origen 
de esa enfermedad. En los estudios de adopción 
se valora la similitud psiquiátrica entre un adoptado 
y sus familiares biológicos y adoptivos, o bien, se 
compara a los familiares biológicos de un adoptado 
enfermo con los familiares biológicos de adoptados 
sanos. Finalmente, los dos tipos básicos de estudios 
de marcadores genéticos son los estudios de aso-
ciaciones alélicas y los de análisis de ligamiento. Dos 
recientes revisiones estudian los resultados de los 
estudios de familias, de gemelos y de adopción para 
la depresión mayor32 y de familias y gemelos para el 
trastorno de pánico, la ansiedad generalizada, fobias 
y los trastornos obsesivo compulsivos33. 
La aplicación de este tipo de estudios en psiquia-
tría también presenta una serie de complicaciones34. 
Entre ellas hay que citar los problemas relacionados 
con la validez y fiabilidad de las categorías diagnós-
ticas empleadas, el posible emparejamiento entre 
personas con características similares35, la comorbi-
lidad entre trastornos psiquiátricos, el posible efecto 
cohorte y la complejidad genética esencial de los 
trastornos psiquiátricos comparada con otras enfer-
medades somáticas.
6. CONClusiONes
Hace casi 30 años Robins36 describió las metas que 
debería alcanzar la epidemiología psiquiátrica duran-
te las siguientes décadas. Entre ellas se encontraban 
la mejora de las entrevistas diagnósticas, el estudio 
de las relaciones existentes entre las enfermedades 
físicas y las mentales, laidentificación de las barreras 
para acceder al sistema asistencial, la realización de 
estudios transculturales, el empleo de historias clíni-
cas para la investigación, el estudio epidemiológico 
del curso de las enfermedades mentales, el desarro-
llo de instrumentos para evaluar los factores ambien-
tales, la realización de estudios prospectivos sobre 
los acontecimientos vitales predecibles y el desarro-
llo de bancos de datos para enfermedades raras. A 
principios del siglo XXI, Kessler37 valoró la situación 
de la epidemiología psiquiátrica afirmando que los 
mayores avances de la epidemiología psiquiátrica 
descriptiva incluían la elaboración de entrevistas 
de diagnosticas fiables y válidas y la realización de 
estudios internacionales sobre la prevalencia de los 
trastornos mentales. Entre las cuestiones pendientes 
figuran la mejora de las categorías diagnósticas y los 
criterios de diagnóstico, el reconocimiento y la eva-
luación del sesgo sistemático por baja notificación en 
las encuestas sobre trastornos mentales, la creación 
y el uso de instrumentos de evaluación precisos para 
estudiar los trastornos en los niños, los adolescentes 
y las personas de edad avanzada. 
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De cara al futuro seguirá siendo necesaria la contri-
bución de la epidemiología psiquiátrica para mejorar 
los sistemas de clasificación, los criterios diagnósti-
cos, la investigación sobre los factores de riesgo, la 
incorporación del conocimiento del genoma humano, 
la valoración de las intervenciones terapéuticas y la 
identificación de áreas en las que se puedan poner 
en práctica estrategias efectivas de prevención de la 
enfermedad mental. 
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