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Psicopatología 14/15 Cristina Gil 1 18. AUTISMO INFANTIL 1. EL AUTISMO INFANTIL A. INTRODUCCIÓN Bleuler fue el primero en utilizar el término “autismo” para referirse a un trastorno del pensamiento que aparecía en esquizofrénicos y que consiste en la continua autorreferencia que hacen de cualquier sujeto que ocurre, sin embargo este síntoma no se aplica al autismo infantil. Kanner es el pionero en la literatura existente sobre este trastorno tras observar a 11 niños con alteraciones extrañas no recogidas en ningún sistema nosológico. Kanner lo describe como un síndrome comportamental, que se manifiesta por una alteración del lenguaje, de las relaciones sociales y los procesos cognitivos en las primeras etapas de vida. Kanner entendió esta sintomatología como una alteración del contacto socioafectivo, lo que supuso que en las dos décadas posteriores la mayor parte de las investigaciones identificaran al autismo con los trastornos emocionales, enfoque que desarrollo profusamente la escuela psicoanalítica. A partir de los años 70 comienzan a diversificarse las líneas de investigación; una de las más destacables apunta a un trastorno del lenguaje como hipótesis explicativa del autismo. Esa y otras aportaciones conducen a una visión más compleja del autismo. Sin embargo no es suficiente para explicar todas las alteraciones, lo que hace que se den muchas hipótesis diversas en búsqueda de los síntomas primarios del trastorno. Esto contribuye a que se den nuevas áreas de estudio y un avance en el conocimiento, sobre todo reflejado por el uso de técnicas neurofisiológicas en el diagnóstico y las técnicas de modificación de conducta en el tratamiento. También han surgido elucubraciones teóricas, altamente especulativas, que enfatizan unas pretendidas habilidades especiales en estos niños, mitificando su comportamiento. B. EL CONCEPTO DE AUTISMO Desde que Kanner lo definiera por primera vez ha sufrido diferentes reformulaciones. En la primera mitad del siglo XX los casos de niños con un “trastorno mental grave que implica una severa alteración del desarrollo” se diagnosticaban como demencia precoz, esquizofrenia infantil o demencia infantil entre otros. Es decir como si fuera una psicosis adulta pero con un inicio temprano. Sin embargo Kanner en su definición cambió los criterios, haciendo hincapié en conductas infantiles específicas, tanto que también se utiliza el concepto “síndrome de Kanner” para referirse al autismo infantil. Kanner definió el autismo como “una innata alteración autista del contacto afectivo”, dando especial relevancia a los déficits interpersonales, que años después se reflejaba en la definición del autismo en términos de carencias emocionales y dificultades en las relaciones sociales. En 1970 Rutter dio un salto cualitativo en la definición del concepto, discrepando acerca de que el contacto afectivo fuera el rasgo primario y las alteraciones lingüísticas algo secundario. Rutter plantea un origen orgánico cerebral, aunque concibe el autismo como un “síndrome conductual”. Señala las alteraciones lingüísticas como síntoma primario. Según se va conociendo más de los diferentes factores que forman el autismo, la concepción kanneriana de “trastorno socioafectivo” va quedando en un segundo plano, y cobrando mayor peso etiopatogénico los problemas o déficits cognitivos. De todas formas hoy día sigue la controversia sobre si son los factores cognitivos o los socioafectivos los rasgos esenciales del diagnóstico de autismo. El mayor consenso se plasmó en el DSM-III al considerar el autismo como un “trastorno generalizado del desarrollo”, alejándolo definitivamente de las psicosis. Tanto en la CIE-10 como en el DSM-IV-TR se mantiene este intento de Psicopatología 14/15 Cristina Gil 2 consenso, estableciendo como rasgos primarios tanto los factores socioafectivos como los cognitivos y conductuales. C. CARACTERÍSTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 1. Alteraciones de la conducta social Se trata del rasgo más conocido tanto en el campo de investigación como en la sociedad en general. El desarrollo de la conducta social del niño autista va produciéndose en ausencia casi absoluta de reciprocidad social y respuesta emocional. El déficit es más evidente en los primeros años de vida. Wing y Gould etablecieron tres patrones distintos de relación social: “aislado” que evita la interacción de forma activa; “pasivo” que soporta pasivamente la relación social pero no la busca; y “activo pero extravagante” que interactúa de modo extraño o excéntrico. Dejan claro que no todos los autistas muestran el mismo tipo de alteración social. Pero también hay algunas conductas específicas comunes de los niños autistas como la ausencia de contacto con los demás y carencia de vínculo con los padres. Con frecuencia estos niños no llaman su atención, no buscan contacto afectivo, y no manifiestan conductas anticipatorias de ser cogidos en brazos. Pero si pueden tener contacto social con otros intereses, como por ejemplo subir en las rodillas del padre para coger un objeto y ni siquiera mirarle. Como si ejerciese una función útil y nada más. Otra característica esencial es la preocupación que tiene el niño autista por preservar la invariabilidad del medio. Tienen hipersensibilidad al cambio, con gran resistencia al cambio ambiental o a modificar sus pautas habituales, respondiendo con berrinches, incluso autolesionándose y oponiéndose a cualquier tipo de cambio. También en ocasiones desarrollan preocupaciones ritualistas: siempre comer lo mismo, llevar los mismos zapatos, memorizar normas… 2. Alteraciones del lenguaje En la mayoría de casos las sospechas de que existe un problema surgen cuando los padres observan que el niño no muestra un adecuado desarrollo del lenguaje. La comunicación “intencional” activa y espontánea, que suele desarrollarse desde los 8-9 meses, se ve muy perturbada y limitada en niños autistas. No se dan sonrisas sociales, miradas a las personas gestos ni vocalizaciones. A partir del año y medio o dos años se hace más evidente la dificultad. Los niños autistas que llegan a hablar lo hacen de forma característica, con unos patrones cualitativamente diferentes de los normales y también diferentes de otros trastornos del habla. Adquieren el lenguaje de forma tardía y hacen un especial uso de él. Es frecuente encontrar la inversión pronominal, cuando el niño se refiere a sí mismo usando el “tu” o “él”. La ecolalia, repetición de palabras o frases de los demás, puede tener lugar justo después de que haya hablado el interlocutor o después de un tiempo de demora (ecolalia retardada) que pueden ser horas o incluso días. La ecolalia se considera patológica cuando se da más allá de los 3-4 años de edad (hay una fase típica normal, alrededor de los 30 meses) y no es específica de los niños autistas. Además de estas dos alteraciones principales, muestran muchos otros fallos: fonológicos, semánticos, defectos de articulación y del tono de voz, reiteración obsesiva de preguntas…. También tienen alterado el lenguaje receptivo, ya que presentan dificultades para atender y/o percibir la información, bajo nivel de compresión gestual, etc. Cuando hablan no lo suelen hacer con propósitos comunicativos, su uso como medio de conversación es limitado. También esta alterada la capacidad para discriminar estímulos parecidos o análogos. Confunden las modalidades sensoriales. Se observan discrepancias entre el lenguaje Psicopatología 14/15 Cristina Gil 3 verbal y no verbal, también tienen éste alterado. El lenguaje expresivo carece de contacto ocular, incluso en casos de menor grado patológico se da un habla carente de emoción, imaginación o abstracción. Es muy literal y concreto. 3. Alteraciones motoras Esta alteración está incluida en los criterios diagnósticos y hace referencia a los restrictivos patrones de conductas repetitivosy estereotipados. La conducta estereotipada es un comportamiento repetitivo, persistente y reiterado sin otra función aparente que proveer al niño retroalimentación sensorial. Pueden ser balanceos del cuerpo, saltos, aleteos de brazos, giros de cabeza, o posturas raras. También se dan en motricidad más fina. Con materiales serían observar mucho un objeto giratorio, dar vueltas a una cuerda, etc. El núcleo central de todos los comportamientos parece que es la estimulación visual y auditiva. Tienen un papel relevante en los niños autistas, pues emplean la mayor parte de su tiempo en estos comportamientos, resistiéndose mucho a los intentos de que abandonen esas actividades. Según algunos autores estas conductas estereotipadas son las responsables de la interferencia en la responsibidad del niño, pues cuando está implicado en ellas no responde ante otros estímulos ambientales. Las conductas autolesivas son las alteraciones más dramáticas, aunque no es algo exclusivo de este trastorno. Implican cualquier comportamiento mediante el cual una persona produce daño físico a su cuerpo. Golpearse la cabeza, morderse las manos, golpearse las piernas o incluso arrancarse pelo y abofetearse son ejemplos. Además del obvio daño directo, la conducta autolesiva tiene daños indirectos: si es peligrosa para el niño hará falta intervenir para prevenirla y que esté a salvo, pero si la constricción se alarga mucho tiempo también tiene consecuencias. Además afectan al desarrollo psicológico y educativo del niño. 4. Alteraciones cognitivas Aunque no hay un acuerdo entre los autores, está claro que existe un déficit generalizado en las diferentes áreas del desarrollo cognitivo: en procesos atencionales, sensoriales, perceptivos, intelectuales… De todos ellos, los que más atención han recibido son los procesos sensoperceptivos y la capacidad intelectual. a) Capacidad intelectual Hasta hace pocos años se tenía la visión de que el niño autista tenía una inteligencia normal (Kanner) pero los datos acumulados recientemente sugieren lo contrario. Aproximadamente un 60% de los niños presentaría un CI por debajo de 50; un 20% entre 50 y 70; y un 20% de 70 o más. En test de habilidades manipulativas o visoespaciales y en memoria automática se obtienen mejores resultados. En cambio hay peor rendimiento en tareas de procesamiento secuencial. Procesan la información de manera cualitativamente diferente a los sujetos normales. Tienen ciertas “habilidades especiales” (también llamadas “islotes de habilidad”) es decir capacidades intelectuales que permanecen intactas y en algunos casos son superiores en los autistas: memorizar listados, reglas mnemotécnicas, mapas, etc. Al margen de estas habilidades, la capacidad intelectual permanece estable durante la infancia y adolescencia y puede ser un criterio predictivo de las futuras adquisiciones educativas. También se da “ceguera mental”, esto es una incapacidad para atribuir estados mentales en los demás. b) Atención y sensopercepción Una característica esencial en el autismo es la respuesta anormal a la estimulación sensorial. Pero no es tanto un problema perceptivo como de sus procesos atencionales, que son cualitativamente diferentes a Psicopatología 14/15 Cristina Gil 4 los del resto de personas. Un niño autista puede no responder a un ruido intenso, pero responder de forma melodramática al ruido de una hoja de una revista. De la misma forma no puede ver algo que está claramente a la vista, pero si ver un detalle tirado a distancia. Algunos estudios han demostrado que responden sólo a un componente de la información sensorial disponible, lo que se llama “hipersensibilidad estimular”, es como una rigidez atencional y no una alteración de los procesos perceptivos. D. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Los criterios diagnósticos del autismo se han ido modificando paralelamente a los cambios conceptuales del término. La conclusión final es que el criterio diferencial del autismo con respecto a otros trastornos generalizados del desarrollo es la desviación, más que el retraso, en el desarrollo de procesos cognitivos. Tanto el DSM-IV-TR como la CIE-10 han reagrupado los criterios diagnósticos en tres comportamentales y un criterio cronológico: se exige que, al menos, una de las tres áreas de alteración muestre su retraso o desviación antes de los 36 meses de edad. Se trata de un criterio más restrictivo que el que aparecía en el DSM-III-R, dónde se consideraba autismo tanto el que se iniciaba antes de los 36 meses (autismo de inicio en la infancia) como después (autismo de inicio en la niñez). Las conductas patológicas se dividen en tres áreas: la primera hace referencia a las alteraciones que ocurren en las relaciones sociales, remarcando el cómo de dicha alteración más que el cuánto; el segundo grupo es el de déficit en la comunicación, implicando tanto retraso en el habla como diferencias cualitativas de conductas implicadas; y el tercer grupo es el de déficits en patrones comportamentales, significados por los conceptos de restricción, repetición y estereotipia. Por primera vez en el DSM-IV y en el CIE-10 aparece un criterio diferencial con otros trastornos generalizados de reciente descubrimiento: el síndrome de Rett y el trastorno infantil desintegrativo (Criterio A2 de la tabla, había errata, es “por una de las siguientes” por eso hay un espacio en blanco) Psicopatología 14/15 Cristina Gil 5 E. EPIDEMIOLOGÍA Dependiendo de los autores se barajan estimaciones diferentes de incidencia del autismo. La cifra estadística que más se ha hallado es la de 4,5 por 10.000 niños, aunque la mayoría de autores cifran la incidencia de 2 a 4 autistas por cada 10.000 niños en la población de 8 a 10 años. Se ha hallado un ratio niño-niña de 4 a 1. F. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL A menudo se dan problemas diagnósticos debido a la heterogeneidad del trastorno, multitud de síntomas y variedad de las conductas descritas. Esto también dificulta establecer en “punto de corte” entre autismo y otros trastornos que comparten algunos síntomas. Frecuentemente aparece solapado con otros trastornos infantiles, a veces como fruto de una patología específica anterior (como la rubéola congénita, esclerosis o encefalopatía) y en otros casos asociado a otros trastornos (como síndrome de Down, o crisis epilépticas que se manifiestan en la adolescencia) El trastorno comparte otras características esenciales primerias con otras alteraciones infantiles, y esto es lo que más problemas acarrea. El autismo puede diferenciarse al menos de siete categorías diagnosticas: esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privación ambiental, síndrome de Rett, síndrome de Asperger y los trastornos infantiles desintegrativos. 1. Esquizofrenia infantil Agrupa cantidad de trastornos mentales, las antiguamente llamadas “pseudopsicopatías”. Si la psicosis en los niños se da antes de los 3 años comparte características autistas, mientras que entre los 5 y 15 años guarda similitud con la esquizofrenia adulta. Por tanto se caracteriza para diferenciarla del autismo en que es de inicio más tardío ( +5 años), existe historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento y de la percepción (delirios y alucinaciones), déficits psicomotores y pobre salud física. Las respuestas a los tratamientos también discriminan ambos trastornos, la esquizofrenia responde mejor al farmacológico y el autismo a las técnicas de modificación de conducta. 2. Disfasia evolutiva Es un retraso en la adquisición del lenguaje y la articulación, por tanto las alteraciones del lenguaje que nombrábamos antes se comparten con este trastorno. En niños disfásicos también se dan ciertos problemas sociales, consecuencia de sus problemas del lenguaje, pero no tienen déficits tan graves y complejos como los niños autistas: conservan su capacidad comunicativa, el lenguajeno verbal, manifiestan emociones y son capaces de realizar juegos simbólicos. 3. Retraso mental La capacidad intelectual es el denominador común entre ambos trastornos. Kanner se equivocaba al decir que los autistas tenían una inteligencia normal, pero aún hay diferencias pues los niños con retraso mental conservan su capacidad de interacción social y de comunicación, siendo en ocasiones mejor incluso que la de los niños normales. En cambio muestran un pobre rendimiento en todas las áreas intelectuales, mientras los autistas conservan intactas, o incluso potenciadas, las habilidades no relacionadas con el lenguaje (música, matemáticas, manualidades…). El desarrollo físico permanece intacto en los autistas mientras que en los niños con retraso se ve afectado. Psicopatología 14/15 Cristina Gil 6 4. Privación ambiental Aunque no se puede considerar una categoría diagnostica, es un agente causante de problemas y déficits en el desarrollo infantil. La privación maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la institucionalización pueden provocar efectos desoladores en el desarrollo infantil. Sin embargo cuando a estos niños se les sitúa en un ambiente estimulante, comienzan a recuperar las habilidades aparentemente pérdidas o inexistentes, cosa que no sucede en los autistas. 5. Síndrome de Rett El científico Andreas Rett describió por primera vez en 1966 este síndrome, que él solo detecto en niñas, y en 1980 se reconoció la existencia del mismo en la literatura científica. Rutter lo describió como un “trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y perdida del uso intencional de las manos”. Es importante distinguirlo del autismo sobre todo en el periodo inicial, ya que después el curso y las características son bastante diferentes. 6. Síndrome de Asperger Este síndrome es problemático: no está demostrado hasta qué punto es una entidad diferente del autismo o un subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan déficits cualitativos comparables. Una descripción profana plantearía que los niños de Asperger parecen autistas de alto nivel, esto es, sin la afectación en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico del síndrome de Asperger requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, intereses intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrásica con los objetos. La CIE plantea como criterio diferencial del autismo la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo que con frecuencia son normales en niños con Asperger. Psicopatología 14/15 Cristina Gil 7 No obstante no son datos definitivos. 7. Trastorno desintegrativo infantil Otro trastorno fácilmente confundible. En este, el criterio esencial es la manifestación de una regresión profunda y una desintegración conductual tras 3-4 años de aparente desarrollo normal. Con frecuencia se observa un periodo prodrómico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una relativa hiperactividad; periodo al que sigue la pérdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales, perdida del interés por los objetos e instauración de estereotipias y manierismos. Hay evidente solapamiento con los síntomas del autismo. La importancia de estos casos de aparición tardía radica en la frecuencia con que este trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas (ya sean congénitas o adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia. Hay por tanto dos conceptos para diferenciarlos: primero el periodo de desarrollo normal que es más largo que el que se da en el autismo; y el segundo el patrón de regresión diferente que implica la pérdida de otras habilidades además de la comunicación y las relaciones sociales. Psicopatología 14/15 Cristina Gil 8 G. ETIOLOGÍA Aún no se han determinado las causas del autismo, pero si tenemos muchas teorías diversas. El psicoanálisis culpaba a los padres, confundiendo claramente la causa con el efecto lógico que tenía la convivencia diaria con un niño autista. Hoy día hay dos grandes grupos de hipótesis, que no tienen por qué ser incompatibles entre sí. 1. Hipótesis genéticas y neurobiológicas. Parten de dos enfoques. Por un lado pretenden identificar una alteración genética conocida y estudiar el patrón comportamental relacionado con ella. Por otro, se intenta analizar e identificar un determinado patrón comportamental, e investigar la frecuencia con la que se da en la familia, lo que permitiría inferir la existencia de un marcador genético responsable de una alteración neurobiológica subyacente al patrón identificado. Entre los diferentes autores se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos de autismo, con la sospecha de que la cifra puede aumentar según los avances en el estudio del DNA. Los resultados del primer enfoque apuntan a la existencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en los que se han detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosómicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20). LA teoría X-frágil plantea una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X, pero los resultados de los estudios son poco concluyentes. Desde el segundo enfoque se ha estudiado la herencia genética comparando la frecuencia del trastorno en la población general (24 por 10.000) con la frecuencia entre hermanos (35% y más en gemelos), demostrando una relativa responsabilidad de los genes. Hoy están de acuerdo casi todos los investigadores, independientemente de su orientación teórica, en que el autismo infantil es un síndrome conductual con un origen claramente biológico. Pero aún no se ha establecido una causa concreta que lo explique, sospechando de factores genéticos, infecciosos, bioquímicos, fisiológicos…. De los procesos infecciosos, el virus de la rubeola es el que más se ha detectado en casos de autismo, aunque también se han dado casos asociados a otros. Los datos apoyan la hipótesis de que los autistas presentan un sistema inmunológico alterado, posiblemente por un defecto de los linfocitos T, que disminuye la resistencia a ataques víricos. También se ha planteado que el autismo sea un trastorno autoinmune. En la actualidad, el hallazgo que ha cobrado más interés es la existencia de hiperserotoninemia detectada en algo más del 25% de los casos de autismo, con una alta correlación con historia familiar de hiperserotoninemia. Pero se encuentra también en otros trastornos que comparten sintomatología, por lo que no se puede concluir que disminuir el nivel de 5-HT mejore la conducta autista, aunque esta claro que tiene alguna importancia en la producción de trastornos del desarrollo. Desde la neuropsicología unos apuestan por una disfunción cortical primaria, y otros por una disfunción del tronco cerebral. Según la técnica que se use, parece que se detecta una alteración o disfunción diferente. 2. Hipótesis psicológicas La contribución de los modelos psicológicos se ha centrado en los problemas de comunicación, de relaciones sociales y en los déficits cognitivos subyacentes. Hobson postula que la alteración en la comunicación que sufren los niños autistas es primariamente afectiva (teoría socioafectiva). Parte de que el ser humano, desde que nace, está orientado a lo social y Psicopatología 14/15 Cristina Gil 9 podemos percibir los estados mentales de los demás (“empatía no diferencial). El niño aprende a concebir las cosas, al modo de los adultos, mediante las relaciones afectivas que entabla con ellos. La teoría de Hobson se puede sintetizar en cuatro axiomas: 1) los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas. 2) Tales relaciones personalesson necesarias para la “configuración de un mundo propio y común” con los demás. 3) La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes: a) un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc., y b) una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbolicamente.4) La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social. Por otra parte, la hipótesis cognitiva propuesta por Leslie Frith y Happé postula que los problemas sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que estos autores denominan “capacidad metarrepresentacional” (es la responsable de que se desarrolle el juego simulado y de que los niños puedan atribuir estados mentales con contenido a otros). La evidencia experimental ha indicado que otras habilidades que no implican metarrepresentaciones se encuentran alteradas en niños autistas, por ello deben existir otros mecanismos distintos que se alteren previamente. La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión y postula que las dificultades comunicativas y sociales de los niños autistas tienen su origen en un déficit afectivo primario, estrechamente relacionado con un déficit cognitivo también primario, y que causarían las dificultades de apreciación de estados mentales y emocionales de otras personas. En posteriores reformulaciones se descarta la hipótesis del procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta la existencia de un déficit en la regulación de la activación que alteraría la comprensión del valor del afecto como señal y, por tanto, también se vería alterada la atención gestual conjunta, así como la comprensión de estados mentales y afectivos. En resumen, estas tres hipótesis planteadas intentan explicar el problema de la comunicación y la conducta social de los niños autistas. La hipótesis afectiva considera primaria la alteración en el proceso de vinculación afectiva en las primeras fases del desarrollo. La hipótesis cognitiva considera a la capacidad metarrepresentacional como variable primaria. Y la tercera hipótesis, denominada cognitivo-afectiva, intenta conjugar las dos posturas anteriores.
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