Osteogénesis imperfecta

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osteogénesis imperfecta
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INTRODUCCIÓN
Para la ciencia médica, las enfermedades de tipo congénito; las cuales hacen alusión a trastornos hereditarios que se desarrollan a partir del nacimiento o incluso antes, suponen un gran reto, debido a la presencia poco frecuente en pacientes a nivel mundial y también a la dificultad que implica ejecutar un tratamiento óptimo para así reflejar buenas expectativas de vida en la persona que padece estas afecciones. Existen diversos factores que dan origen a las enfermedades congénitas, siendo estos principalmente genéticos y ambientales.
La enfermedad que compete al desarrollo del presente trabajo de investigación, corresponde a una que se manifiesta por deficiencia congénita en la elaboración de una proteína: osteogénesis imperfecta, conocida también como “huesos de cristal”. Se trata de una anomalía que se caracteriza por una excesiva fragilidad de los huesos, consecuencia de la deficiencia de colágeno, que es importante para otorgar resistencia ósea.
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Objetivo General
Describir la osteogénesis imperfeta desde el punto de vista embriológico, histológico y anatómico
Objetivos Específicos
Definir los conceptos generales de la osteogénesis imperfecta que contribuyan a formar una base para el entendimiento de esta enfermedad.
Detallar la etiopatogenia de la osteogénesis imperfecta
Especificar la manifestación clínica y el tratamiento que se puede emplear en las personas que padecen esta patología.
METODOLOGÍA
La investigación se realizará de manera colectiva en la biblioteca de la Universidad Técnica de Manabí; y cada miembro, responsablemente, indagará de forma autónoma en páginas web, repositorios de artículos científicos y en revistas científicas, para así intercambiar nociones de todo tipo ligadas al tema.
HIPÓTESIS
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de carácter congénito y afecta a uno de 15000 nacidos. En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada
JUSTICIFICACIÒN
El presente proyecto de investigación aportará al equipo de trabajo a comprender ampliamente la osteogénesis imperfecta en perspectiva de diversas disciplinas de la medicina, todo esto a partir de la necesidad del estudio de dicha enfermedad, que surge debido a la complejidad de su etiología y a la prevalencia mínima en la población mundial.
Dicho esto, es importante desarrollar las nociones teóricas requeridas, de manera que logren componer el soporte para ejercer una minuciosa práctica en un futuro próximo a la formación profesional de cada uno de los miembros del grupo de trabajo.
CONTEXTO MACRO
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.
La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.
En una investigación por parte del “Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana” se confirmaron 145 de esos casos.
En Estados Unidos se identificó una prevalencia de 0,8 por 10.000 y en Dinamarca de 1,06 cada 10.000.
CONTEXTO MESO
En México, se estimó en el año 2014, que existían alrededor de cinco mil niños con el padecimiento de osteogénesis imperfecta. en países como Colombia y Brasil, no existen datos epidemiológicos claros sobre esta enfermedad. Honduras, existen al menos 500 casos conocidos de osteogénesis imperfecta a nivel nacional.
en Venezuela existen entre 100 y 400 casos de OI, y en el estado Zulia, alrededor de 80 casos.
CONTEXTO MICRO
De acuerdo a la población ecuatoriana, el número de habitantes es de aproximadamente 14 millones, lo que se traduce en que deberían existir un promedio de 900 pacientes con Osteogénesis Imperfecta, y según el registro de la FEOI, de este total, tan solo se encuentra identificado un 5.7%. 
Se ha podido identificar que en nuestro país apenas existe un registro de cincuenta y dos pacientes, la mayoría de los cuales habitan en las zonas rurales de la costa ecuatoriana y son de escasos recursos económicos por lo que varios de ellos no tienen accesibilidad a cirugías ortopédicas de corrección ni a otro tipo de tratamientos.
MARCO TEORICO
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético.
 La alteración fundamental consiste en una síntesis defectuosa del colágeno. 
En esta se presenta un defecto de la estructura de la matriz fibrosa del hueso caracterizada por la incapacidad de transformar hueso esponjoso en hueso compacto con osteoblastos defectuosos.
ETIOLOGÍA
Es una enfermedad con herencia autosómica dominante.
Puede aparecer también espontáneamente .
Puede adquirirse también a través de un patrón de herencia llamado “mosaicismo”. 
PATÓGENESIS
Una molécula de Colágeno tipo I, se compone de tres cadenas de polipéptidos.
Para que estas tres cadenas interactúen de manera correcta se necesita que posean un residuo de glicina cada tercera posición.
La anormalidad más común, asociada a la Osteogénesis Imperfecta son mutaciones que afectan el residuo de glicina. 
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Clasificación 
TIPO I
Es la forma más leve de la enfermedad,
Estatura normal, 
No es deformante. 
Puede existir escoliosis.
Presencia de escleras azules.
TIPO II
Es la forma más severa
Resulta en la muerte 
Múltiples fracturas costales y de huesos largos intrauterinas
 Deformidades esqueléticas severas, 
Insuficiencia respiratoria
TIPO III
 
Deformidades óseas que inician al nacimiento.
Fracturas in útero
Baja estatura
Necesitan usar la silla de ruedas.
Dentinogènesis imperfecta.
TIPO IV
 
Moderadamente afectados
Estatura moderadamente baja.
Puede haber fracturas en huesos largos.
Esclerótica ligeramente azul.
Pueden o no tener dentinogènesis imperfeta.
Tipo V, VI Y VII
Tipo V
Severidad moderada.
No presentan dentinogènesis imperfecta .
Tipo VI
Severidad moderada.
Tipo VII
Su principal característica es el acortamiento rizomèlico del hùmero y fémur .
No presentan escleróticas azules
Simiar a la tipo V
MANIFESTACIONES CLÌNICAS.
Fracturas
Deformaciones en las extremidades 
Debilidad muscular 
Ecleras azuladas
Dentinogènesis imperfecta 
OTRAS
Tendencia a la formación de hematomas.
Voz aguda.
Estreñimiento.
Sudoración excesiva.
Rostro en forma triangular.
DIAGNOSTICO
Diagnóstico prenatal: Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante las primeras etapas del embarazo.
Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas. 
Diagnóstico después del nacimiento: La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas.
 Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.
TRATAMIENTO
No existe actualmente una cura para esta enfermedad, Los tratamientos que se aplican se realizan para suavizar los posibles síntomas.
REHABILITACIÒN:
TRATAMIENTO MÈDICO: Desde hace algún tiempo se están utilizando los Bifosfonatos para el tratamiento de la OI. Estos actúan inhibiendo la reabsorción ósea por los osteoclastos. Con la utilización de estos medicamentos se ha reportado aumento de la densidad ósea, disminución del número de fracturas y del dolor y mejoría en el manejo ambulatorio del paciente. La hormona de Crecimiento ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin , mejora de actividad muscular y aumento de velocidad de crecimiento.
TRATAMIENTO QUIRURGICO: Un procedimiento quirúrgico común para pacientes con OI es el enclavado (en inglés llamado rodding), que implica colocar barras de metal en los huesos largos de las piernas. Esto fortalece los huesos y ayuda a prevenirfracturas.
CONCLUSIONES 
La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.
Esta enfermedad está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Las manifestaciones clínicas que presentan las personas con dicha enfermedad son: huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas, deformidades, generalmente tienen una estatura baja, esclerótica azul y sordera.
El manejo de la OI a pesar de no tener cura, se aplican ciertos tratamientos para suavizar los síntomas tales como: rehabilitaciones, tratamiento médico o medicamentos, y quirúrgico.