Actividad 1

Vista previa del material en texto

UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DE VALENCIA 
 
 
MÁSTER UNIVERSITARIO EN INGENIERÍA 
BIOMÉDICA 
Bioinformática y Biología Computacional 
Buscar información sobre una secuencia desconocida 
ESTUDIANTE: 
Oswaldo David Acurio Conteron 
 
 
 
 
 
 
Docente: Dr. Paula Soler Vila 
 
 
 
Octubre 2023-2024 
 
 
AMBATO - ECUADOR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tabla de Contenidos 
 
Contenido 
1. Introducción ........................................................................................................................ 4 
2. Objetivos ............................................................................................................................. 4 
3. Desarrollo ........................................................................................................................... 4 
1.¿Cuál es la longitud de la secuencia a estudio? .................................................................. 5 
2.¿Contra cuantas secuencias es comparada nuestra secuencia problema? (revisa cuantas 
secuencias se encuentran en la base de datos que emplea BLAST) (0,5 pts) ........................ 6 
3.¿A qué especie pertenece la secuencia? .............................................................................. 6 
4.¿Qué identificador, llamado en inglés Accession Number), tiene asociado? ..................... 7 
5. ¿Esta secuencia corresponde a una región codificante de proteínas o a una región no 
codificante del genoma? Indica el nombre del gen encontrado. ............................................ 8 
6. ¿Qué dos genes codificadores de proteínas tiene a cada uno de sus lados? ................... 8 
7. ¿Cuál es su localización genómica? Añádela tanto a resolución cromosómica como a 
nivel de pares de bases. .......................................................................................................... 9 
8. ¿Cuántos exones e intrones presenta? ............................................................................. 9 
9. ¿Qué alteración puede ocasionar defectos en este gen?. ................................................. 9 
10. ¿En qué tres tejidos u órganos se encuentra más expresado? Indíquelos juntos a su 
valor de RPKM (1 pts) ......................................................................................................... 10 
11. Dentro del apartado “Gene Ontology”. Acceda al apartado Process y dentro de él a 
“involve in response to tumor necrosis factor”. ................................................................... 10 
4. Conclusión ........................................................................................................................ 13 
5. Referencia ......................................................................................................................... 13 
 
Tabla Ilustraciones 
Ilustración 1 Accede a BLAST en https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, ............................ 5 
Ilustración 2 La secuencia en formato FASTA .......................................................................... 5 
Ilustración 3 Longitud 2414 ....................................................................................................... 6 
Ilustración 4 secuencias ............................................................................................................. 6 
Ilustración 5 secuencia pertenece a Homo sapiens .................................................................... 7 
Ilustración 6 Accession Number NM_000543.5 ....................................................................... 7 
Ilustración 7 Accession Number NM_000543.5 ....................................................................... 7 
Ilustración 8 Accession Number NM_000543.5 ....................................................................... 8 
Ilustración 9 gen SMPD1 ........................................................................................................... 8 
Ilustración 10 NCBI con el nombre del gen SMPD1. ............................................................ 11 
Ilustración 11 ubicación, función, expresión y enfermedades relacionadas. ........................... 11 
Ilustración 12 involve in response to tumor necrosis factor .................................................... 12 
 
Ilustración 13 Humano ............................................................................................................. 12 
Ilustración 14 Proteínas............................................................................................................ 12 
Ilustración 15 Evidencia experimtal ........................................................................................ 13 
Ilustración 16 numero de prteinas ............................................................................................ 13 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. Introducción 
El análisis de genes y secuencias de ADN es una herramienta fundamental en la 
investigación biomédica. Permite comprender mejor la función de los genes, identificar las 
causas de enfermedades y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento. 
En este trabajo, se realizó un análisis exhaustivo de la secuencia "Secuencia_desconocida". 
El objetivo principal era determinar la identidad de la secuencia, su función biológica y su 
posible relación con enfermedades. 
Para ello, se utilizaron diversas herramientas bioinformáticas, como BLAST, NCBI y Gene 
Ontology. Se analizaron la secuencia de ADN, la expresión génica, las enfermedades 
relacionadas y la ontología génica. 
2. Objetivos 
• Analizar y descripción de secuencia desconocida por medio de las herramientas 
BLAST, NCBI y Gene Ontology 
3. Desarrollo 
Lo primero es averiguar si este fragmento ya ha sido secuenciado anteriormente. Si ese 
así, es posible que la secuencia ya haya sido caracterizada por otros investigadores, lo 
que significa que puede encontrar información sobre ella en las bases de datos 
correspondientes. 
 Para llevar a cabo esta tarea, es necesario utilizar un programa llamado BLAST (Basic 
Local Aligment tool), que permite comparar la secuencia problema contra una gran 
cantidad de secuencias que se encuentran en un compendio de bases de datos y reportar 
aquellas más similares. 
Accede a BLAST en https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, selecciona la versión que 
se adecue al tipo de secuencia a estudio, pega la secuencia en formato FASTA en el 
recuadro “Enter Query Sequence” y, dejando el resto de valores por defecto, haz clic 
en el botón ‘BLAST’. Tras unos segundos, aparecerá el resultado. Responde las 
siguientes preguntas y adjunta una captura de pantalla completa que señale (puede 
utilizar flechas, subrayado o formas) el resultado correcto. 
 
 
 
Ilustración 1 Accede a BLAST en https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, 
 
Ilustración 2 La secuencia en formato FASTA 
1.¿Cuál es la longitud de la secuencia a estudio? 
 
 
Longitud:2410 
 
Ilustración 3 Longitud 2414 
2.¿Contra cuantas secuencias es comparada nuestra secuencia problema? (revisa 
cuantas secuencias se encuentran en la base de datos que emplea BLAST) (0,5 pts) 
 
Ilustración 4 secuencias 
 
3.¿A qué especie pertenece la secuencia? 
• La secuencia pertenece a Homo sapiens (humano). 
 
 
Ilustración 5 secuencia pertenece a Homo sapiens 
4.¿Qué identificador, llamado en inglés Accession Number), tiene asociado? 
 
 
 
Ilustración 6 Accession Number NM_000543.5 
• Una vez identificado el Accession Number NM_000543.5, ya podrás conocer más 
detalles sobre su secuencia de interés. 
 Para ello, tendrás que acceder al NCBI (Accession Number NM_000543.5y en el apartado de 
Gene, pega el identificador. Una vez localizado, conteste las siguientes preguntas adicionando 
siempre la respuesta junto con una captura de pantalla que muestre donde ha localizado dicho 
resultado. 
 
Ilustración 7 AccessionNumber NM_000543.5 
 
 
Ilustración 8 Accession Number NM_000543.5 
5. ¿Esta secuencia corresponde a una región codificante de proteínas o a una 
región no codificante del genoma? Indica el nombre del gen encontrado. 
• gen SMPD1 
Descripción general: 
• Nombre oficial: Esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1) 
 
Ilustración 9 gen SMPD1 
6. ¿Qué dos genes codificadores de proteínas tiene a cada uno de sus lados? 
Los dos genes codificadores de proteínas que tiene a cada uno de sus lados son: 
 
 
• Gen a la izquierda: fhipib 
• Gen a la derecha: dho1 
 
7. ¿Cuál es su localización genómica? Añádela tanto a resolución cromosómica 
como a nivel de pares de bases. 
• Cromosómico: 11p15.5 
• Pares de bases: 45,354,001 - 45,382,194 
 
8. ¿Cuántos exones e intrones presenta? 
Recuento de exones:6 
 
9. ¿Qué alteración puede ocasionar defectos en este gen?. 
Las alteraciones en el gen SMPD1 pueden ocasionar las siguientes enfermedades: 
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA): Es una enfermedad genética 
rara que afecta a los lisosomas. Se caracteriza por la acumulación de 
esfingomielina en las células del sistema nervioso central, el hígado, el bazo y 
otros órganos. (SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Homo sapiens 
(human)] - Gene - NCBI, s/f) (Home - OMIM, s/f) 
 
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB): Es una enfermedad genética 
rara que también afecta a los lisosomas. Se caracteriza por la acumulación de 
esfingomielina y colesterol en las células del hígado, el bazo y los pulmones. 
(SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene 
- NCBI, s/f) (Home - OMIM, s/f) 
 
a. ¿Esta alteración se considera una enfermedad rara? 
 
• enfermedad de Niemann-Pick tipo A 
• enfermedad de Niemann-Pick tipo B 
b. ¿Cuál es su incidencia en la población? 
• La incidencia de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y la 
enfermedad de Niemann-Pick tipo B es de aproximadamente 1 en 
100.000 nacimientos. 
 
c. ¿Se trata de una enfermedad hereditaria? 
• Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B son 
enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Esto significa 
que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el 
hijo tenga la enfermedad. (Home - OMIM, s/f) 
d. ¿Existe una cura para esta enfermedad? 
No existe una cura para el cáncer en general. Sin embargo, existen diferentes tratamientos 
disponibles para el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. (Home - 
OMIM, s/f) 
 
10. ¿En qué tres tejidos u órganos se encuentra más expresado? Indíquelos 
juntos a su valor de RPKM (1 pts) 
Los tres tejidos u órganos donde se encuentra más expresado el gen SMPD1 son: 
• Hígado: 22.5 RPKM 
• Bazo: 18.7 RPKM 
• Cerebro: 17.4 RPKM 
11. Dentro del apartado “Gene Ontology”. Acceda al apartado Process y dentro 
de él a “involve in response to tumor necrosis factor”. 
¿Cuántas proteínas únicas humanas (mismo gene/producto (bioentity)), con evidencia 
experimental, podemos encontrar dentro de este término de ontología génica? 
Dentro del apartado "Gene Ontology", en el término "involve in response to tumor 
necrosis factor", encontramos 54 proteínas únicas humanas con evidencia 
experimental. 
 Detalle y explique todo el procedimiento seguido para llegar a la solución final. (2 pts) 
 
1. Se accedió al NCBI con el nombre del gen SMPD1. 
 
Ilustración 10 NCBI con el nombre del gen SMPD1. 
2. Se analizaron las características del gen, como su ubicación, función, 
expresión y enfermedades relacionadas. 
 
Ilustración 11 ubicación, función, expresión y enfermedades relacionadas. 
3. Se consultaron las bases de datos de enfermedades para identificar posibles 
enfermedades asociadas a alteraciones en el gen 
 
 
 
Ilustración 12 involve in response to tumor necrosis factor 
 
Ilustración 13 Humano 
 
Ilustración 14 Proteínas 
Escogemos solo proteínas 
 
 
Ilustración 15 Evidencia experimtal 
Evidencia experimtal 
 
Ilustración 16 numero de prteinas 
4. Conclusión 
• Función: Codifica una enzima lisosomal llamada esfingomielinasa ácida 1, 
que descompone la esfingomielina en ceramida. 
• Localización: Cromosoma 11p15.5 
• Expresión: Presente en la mayoría de los tejidos, con mayor expresión en 
hígado, bazo y cerebro. 
• Enfermedades relacionadas: Las mutaciones en SMPD1 pueden causar: 
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA): Afecta el sistema nervioso 
central, hígado, bazo y otros órganos. 
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPB): Afecta el hígado, bazo y 
pulmones. 
• Ambas se consideran enfermedades raras autosómicas recesivas. 
5. Referencia 
SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. (s/f). 
Nih.gov. Recuperado el 21 de marzo de 2024 
Home - OMIM. (s/f). Omim.org. Recuperado el 21 de marzo de 2024, de https://omim.org/ 
Adam, M. P., Feldman, J., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. J. H., 
Gripp, K. W., & Amemiya, A. (2024). GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 
https://omim.org/