[22] Albinismo parcial

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Sinonimia Albinismo parcial. leucodermia en
golpe.
Definición Dermatosis autosómica dominante.
con falta o deficiencia de melanocitos. caracteriza-
da por una mancha acrómica que suele afectar la
frente y un mechón triangular del pelo. No tiene
tratamrento.
Datos histopatológicos En la piel despigmenta-
da no hay melanina en la capa basal, con reacción
negativa respecto a DOPA (falta de melanocitos);
las células de Langerhans son normales.
Diagnóstico diferencial Vitiligo (figs. 23-1 y
23-2), albinoidismo, nevo despigmentoso y nevo
anémico.
Datos epidemiológicos Es poco frecuente
rre en todas las razas y en ambos sexos.
Etiopatogenia La herencia es autosómica dominan-
te; es causado por mutaciones en el gen c-KII, necesario
para la proliferación de melanocitos, que se ha ubicado
en el brazo largo proximal del cromosoma 4 (4c1ll-ql2);
el f'enotipo parece relacionarse con el sitio de la muta-
ción. Hay falta o deficiencia de melanocitos, que pueden
quedar reemplazados por células de Langerhans; tam-
bién se observa falta de mastocitos, que se reiaciona con
1a función pleiotrópica del grupo durante 1a embriogenia
y Ia vida posnatal.
Cuadro clínico Es congénita y persiste sin cam-
bios toda la vida; en 85Vo hay una zona triangular
despigmentada en la parte central de la frente, que
se extiende en ocasiones al tercio interno de cejas,
ruízÍasal y mentón, incluso el pelo, aunque puede
ser bilateral y simétrica (fig. 22-l). Puede haber
manchas acrómicas con tendencia a la simetría en
la parte ventral de tórax y abdomen, en regiones pro-
ximales de las extremidades y raÍa yez en otros sl-
tios. Dentro de estas zonas de acromía hay pequeñas
manchas hiperpigmentadas de I a 5 cm de diámetro
(fig. 22-2¡. Las manifestaciones extracutáneas son
raras
Una variante es el síndrome de Klein-Waarden-
burg, de herencia autosómica dominante, con pie-
baldismo, desplazamiento lateral del canto interno
de los ojos, heterocromía del iris, sordera neuro-
sensorial congénita unilateral o bilateral. Hay cua-
tro tipos clínicos y genéticos. El tipo 1 se considera
la forma clásica; el 4 es el fenotipo más gravemen-
te afectado y puede asociarse con enfermedad de
Hirschsprung.
Ocu- Nevo despigmentoso
Es una mancha congénita hipomelanótica
con límites menos netos que en el vitiligo; no
varía de tamaño. Afecta a ambos sexos por
igual. Puede ser localizada y es de forma cir-
cular o rectangular. Afecta un dermatoma o
es sistematizado, o bien, sigue las líneas de
Blaschko (cap. 70). El número de melanoci-
tos es normal y la melanina está disminuida.
Parece deberse a un defecto de la transferen-
cia de melanosomas a querat inoci tos.
f f i Nevo anémico
Es congénito y en ocasiones familiar. Se ma-
nifiesta por una mancha acrómica de límites
irreguiares. Predomina en tronco, especial-
mente en el pecho. Al frotar el borde de la le-
sión la piel normal se enrojece, mientras que
el nevo permanece inalterado. En la histopa-
tología los melanocitos epidérmicos y vasos
dérmicos se encuentran normales en número
y tamaño; al parecer es una hipersensibilidad
a catecolaminas que conduce a vasoconstric-
ción.
T[atamiento No se requiere. Se debe extremar la
fbtoprotección y usar crem¿ls antisolares para pre-
venir c incer de la piel .
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CapíIulo 22 101
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Fig. 22-1. Piebaldismo: acromía triangular frontal.
Fig. 22-2, Piebald ismo: acromía de extremidades.