[61]Falta congénita de piel

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Sinonimia Falta congénita de piel.
Definición Defecto congénito raro, caracteizado
por falta de epidermis, dermis y a veces tejido ce-
lular subcutáneo en una o más ¡íreas circunscritas,
principalmente de la piel cabelluda.
Datos epidemiológicos Es rara, se han informa-
do menos de 500 casos en todo el mundo y 16 ca-
sos de la forma ampollar.
Etiopatogenia Se cree que participan factores terato-
génicos o genéticos. Hay antecedentes familiares en los
casos de limitación alacabeza, y puede o no haberlos en
los casos diseminados. Se sugiere herencia autosómica
recesiva, pero no puede descartarse la autosómica domi-
nante con mosaicismo. Parece deberse a un defecto del
desarrollo embrionario por traumatismo intrauterino
(p. ej., pólipos del útero), enfermedad matema generali-
zada o uso de medicamentos que originan anomalías del
tipo amnionitis o bandas amnióticas. Se ha propuesto
como causa una trombosis vascular que originaría necro-
sis cutiínea secundaria; también se ha señalado una posi-
ble rotura por tensión mecánica.
La aplasia cutis cerebri representa una forma frustra
de defectos del tubo neural. Puede haber acrania pucial y
defectos hasta el hueso, con exposición de la duramadre.
Puede asociarse con feto papiráceo.
Clasificación En nueve grupos, de acuerdo con
Frieden:
Grupo I De piel cabelluda sin anormalidades
múltiples
xEsta sección ¡eúne muchos de los llamados síndromes
genéticos dermatológicos. Es necesario señalar que en las obras
médicas mundiales modemas se ha usado el término "síndrome"
en un sentido diferente del adecuado.
Grupo 2
Grupo 3
Grupo 4
De piel cabelluda con alteraciones de
extremidades
De piel cabelluda con nevos organoides
y epidérmicos
Sobre malformaciones embrionarias
(rnielomeningocele, onfalocele, gastros-
quisis, otros)
Grupo 5 Relacionada con feto papiráceo o infar-
tos placentarios
Grupo ó Relacionada con epidermólisis ampollar
Grupo 7 Limitada a las extremidades, sin ampo-
llas
Grupo 8 Causada por teratógenos específicos
Grupo 9 Relacionada con síndromes
Cuadro clínico Hay falta congénita de piel en
una o v¿nias zonas (figs. 61-1 y 6l-2). En 65Vo
afecta la cabeza, con franco predominio en la piel
cabelluda, el vértice (vertex) sobre la línea media o
la cara, las mejillas y las regiones auriculares. Se
encuentra una úlcera aislada en'757o y múltiples en
25Vo; es raro que haya más de tres, casi todas son
de menos de 3 cm. Las úlceras pueden ser puntifor-
mes, ovaladas, triangulares o de forma estrellada, y
están cubiefas de una membrana hna. Ocurre des-
pués una reacción granulomatosa o cicatrizal que
puede dejar alopecia permanente; es excepcional la
presencia de ampollas. Estas formas circunscritas
no generan otros trastornos, salvo alopecia.
Las lesiones que no están en el cráneo suelen
ser múltiples y simétricas. Se presentan en tronco,
antebrazos, piernas y rodillas; predominan en el
primero, donde puede observarse la lesión en H o
combinarse con lesiones en piel cabelluda. Las úl-
ceras son de mayor tamaño, irregulares, con bordes
angulosos (fig. 61-1), y tienden acicatÁzar. Los ca-
sos extensos son graves y el niño puede morir du-
rante los primeros años de vida. Se encuentran
252
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alteraciones óseas en 20 a 30Vo de los enfermos.
Puede haber polidactilia o sindactilia, así como ban-
das de constricción en las extremidades; también
labio leporino y paladar hendido, agenesia de dedos
y alteraciones oculares, gastrointestinales, genito-
urinarias, cardiovasculares o neurológicas, o bien,
el trastorno formar parte de otros síndromes, como
Adams-Olive¡ Bart y Johanson-Bilzzard.
Datos histopatológicos Falta de epidermis; en
ocasiones se observan una o dos hileras de células
epiteliales; los apéndices epidérmicos son rudi-
mentarios o inexistentes; casi no se encuentran fi-
bras elásticas. Puede haber fibrosis o reacción
granulomatosa.
Diagnóstico diferencial Traumatismo por fór-
ceps, aplasia de otros tejidos, como en la aplasia
muscular propia del síndrome de abdomen en
ciruela pasa, sífilis prenatal, nevo sebáceo (fig.
131-1), t iña de lacabeza(fie.97-6) y foliculit is de-
calvante (fig. 83-3). Asimismo, el síndrome de Bart,
genodermatosis autosómica dominante de evolu-
ción benigna, relacionada con la epidermólisrs
ampol lar s imple, de unión o distróf ica, que se
caracfertza principalmente por aplasia congénita de
piel en las extremidades inferiores desde la cara
Capítulo 61 253
Areas de aplasia y lesión en H.
anterior de las rodillas hasta los pies, y presencia de
ampollas superficiales. Se puede acompañar de al-
teraciones ungueales.
Se diferencia también de la alopecia triangu-
lar temporal congénita, que se presenta como
una zona de ausencia de pelo de unos 3 cm
en su diámetro mayor, caracterizada por mi-
niaturización de los folículos en la región
frontotemporal. Se observa en los primeros
seis meses de vida o entre los dos y cuatro
años de edad, y puede asociarse a síndrome
de Down o retraso mental (fig. 6l-3).
Tratamiento El de las úlceras es sintomático, y
consiste en fomentos con antisépticos débiles, como
sulfato de cobre l:1 000 y pastas al agua, o con
clioquinol (Vioformo@) al 0.5 a 37o, solución de nr-
trato de plata al l7o, o antlbióticos tópicos como
mupirocina o ácido fusídico para evitar infecciones
agregadas. Puede requerirse cirugía reconstructiva
para corregir los anillos constrictores o colocar rn-
jertos de piel. La atención es multidisciplinaria: of-
talmológica, neuropsiquiátrica y pediátrica. Puede
constituir un problema medicolegal, por la confu-
sión con traumatismos oerinatales.
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^ ^t-- i - - , ,+; .FProrro Lu Lr) Capitulo 61 255
Fig. ó l-2. Aplasia cut¡s en piel cabelluda.
Fig. 6l-3. Alopecia tr iangular congénita