[62] Enfermedad de Danbolt-Clos

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Sinonimia Enfermedad de Danbolt-Closs.
Definición Enfermedad rara de la niiez, por de-
ficiencia de zinc, con herencia autosómica recesi-
va, caracterizada por lesiones cutaneomucosas,
alopecia, diarrea crónica y alteraciones del desarro-
llo general y psíquico; es mortal sin terapéutica.
Datos epidemiológicos Hay antecedentes fami-
liares en 65Vo de los enfermos; no tiene predilec-
ción por sexo. Aparece entre las tres semanas y los
10 años de edad, con un promedio de nueve meses.
Hasta 1976 se conocían 75 casos en la bibliosrafía
mundial.
Etiopatogenia Enfermedad de herencia autosómica
recesiva, causada por deficiencia de zinc; se han encon-
trado mutaciones en el gen SLC39A4 en humanos y en
ZlP4 en ratones. El zinc es un oligoelemento esencial
en la nutrición humana. Se absorbe en el tubo digestivo,
proceso faciiitado por un factor de enlace o ligando (pro-
bablemente ácido picolínico o prostaglandina E) que fija
el zinc y facilita su transporte a través de la mucosa in-
testinal. Se ha afirmado que en la acrodermatitis este
enlace es tneficaz, por 1o que se necesitan grandes volú-
menes de zinc,ya que iuego de la absorción el metabo-
lismo es normal; en fecha reciente se ha sugerido que la
lesión primaria está más bien en un defecto celular del
metabolismo; también se piensa que en esta enfermedad
hay un oligopéptido quelante del zinc, que evita su ab-
sorcrón.
Cuadro clínico Las lesiones cutáneas sol pen-
orificiales y acrales; afectan las zonas vecinas a
ojos, nariz, ano, codos, rodil las, manos, pies y
regiones periungueales ; tienen distribución simétri-
ca, y son vesículas, ampollas, pústulas, exulcera-
ciones, costras melicéricas y placas escamosas bien
delimitadas (fig. 62-l). Las lesiones cutáneas co-
mienzan cuando se interrumpe el amamantamien-
to, porque se supone que en Ia leche materna hay
un transportador que facilita la absorción de zinc.
En las mucosashay estomatitis, con placas eri-
tematosas, queil it is angular, glositis con edema
y lengua sin papilas; rinitis costrosa; blefaritis,
conjuntivitis con lagrimeo y fotofobia, vulvitis y
balanitis, así como proctitis por candidosis gas-
trointestinal.
En los anexos se observa alopecia de piel cabe-
lluda, cejas y pestañas, y adelgazamiento del pelo;
en las uñas, erosiones, depresiones transversales,
canaladuras, estriaciones, destrucción del borde li-
bre, cambios pigmentarios y perionixis.
En90Vo hay diarrea crónica, con heces abun-
dantes y esteatorea, resistente a los tratamientos
habituales. Se observan retraso del crecimiento.
apatía, tristeza, agresividad y depresión.
Evoluciona con remisiones y exacerbaciones;
es letal sin terapéutica. Algunos pacientes pueden
mejorar en la pubefad; los graves requieren con-
trol continuo para evitar recaídas. Las lesiones cu-
táneas no dejan cicatnz ni atrofia, y la alopecia es
reversible con el tratamiento.
Datoshistopatológicos Ampollaintraepidérmtca
no acantolítica; puede haber cambios "balonizan-
tes" y vacuolares, así como necrosis epidérmica,
hiperqueratosis, paraqueratosis e infiltrados infla-
matorios dérmicos.
Enfermedades concurrentes Puede coexistir
con B-lipoproteinemia, agammaglobulinemia, into-
lerancia a la lactosa-3-fructuosa, enfermedad fibro-
quística, cifras bajas de deshidrogenasa succínica y
aminopeptidasa en la mucosa intestinal, y deficien-
cias de inmunoglobulinas (IgA, IgG,IgM).
Datos de laboratorio El estudio de heces mues-
tra esteatorrea y G. lamblia;7as radiografías pue-
den mostrar tránsito intestinal acelerado; la biopsia
de intestino, atrofia de las vellosidades y linfáticos
dilatados, y la biometría hemática, anemia. Se efec-
tuará un estudio micológico de piel, mucosas y
heces para buscar Candida albicans. Puede cuanti-
ficarse el zinc en plasma, suero y cabello. Estas
mediciones son difíciles, por lo que se recomienda
administrar zinc, que al producir una respuesta clí-
nica adecuada confirmará el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial Enfermedad celiaca, fi-
brosis quística del páncreas, candidosis generaliza-
da (figs. 95-8 y 95-9), epidermólisis ampollar (figs.
39-l y 39-2), desnutrición (fíS.Il7-q, defectos ec-
todérmicos congénitos (figs. 63-1 y 6a-l), paquio-
niquia congénita, impétigo (fig. 78-1), dermatitis
seborreica (figs. 8-l y 8-3), dermatitis de la región
256
Acrodermat i t is enteropát¡ca
del pañal (figs. 6-1 a 6-3), enfermedad de Dühring-
Brocq (fig. 37-1), deficiencia de zinc por cualquier
otra causa, como nutrición parenteral total o dieta
hipoproteínica. Deben descartarse también errores
innatos del metabolismo de aminoácidos y amino-
acidurias que producen lesiones indistinguibles.
Tiatamiento La ración alimentaria de zinc es de
0.5 a I mgkgldía; en la acrodermatitis se reco-
miendan 10 a 15 mgkgldía (50 a 200 mg) de sul-
fato de zinc endosis fraccionadas, y dosis de sostén
de 2 a 5 mgkg/día; pueden utilizarse complemen-
tos alimentarios disponibles en el comercio. La uti-
lidad de las diyodohidroxiquinoleínas, que solían
emplearse, parece deberse a que corrigen la defi-
ciencia de zinc al atraparlo y transportarlo a través
de la barrera intestinal.
Capítulo 62 257
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Bibliografía
1l
b
Fig. ó2- L Acrodermatitis enteropática.