[63] Displasia ectodérmica anhidrótica

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Sinonimia Síndrome de anhidrosis, hipotricosis
y anodoncia; síndrome de Christ-Siemens-Touraine,
displasia ectodérmica ligada a X (hipohidrótica).
Definición Genodermatosis recesiva ligada a X,
que se caracteizapor hipodesanollo de estructuras
derivadas del ectodermo o falta de ellas: se mani-
fiesta por anhidrosis, hipotricosis, odontodisplasia
(hipodoncia o anodoncia) y a veces alteraciones
mesodérmicas.
Datos epidemiológicos Es rara; Ia bibliografía
mundial registra alrededor de 200 casos. La razón
de varón a mujer es de 5:1. La morbilidad y morta-
lidad son altas en varones, pero casi no hay expre-
sión en mujeres portadoras.
Etiopatogenia Esta genodermatosis autosómica re-
cesiva ligada a X afecta la banda XqI2.2-13.1, con ex-
presividad variable. Se ha detectado una mutación en el
gen NEMO, el cual codifica proteínas transmembrana de
la ectodisplasia A y receptores Edar. En 90Vo se expresa
en varones. Sólo se manifiesta en mujeres cuando hay
translocación de cromosomas. Es un defecto del desarro-
llo que conlleva formación incompleta de folículos
pilosos y glándulas sudoríparas, con trastornos de la
diferenciación, de la queratinización folicular, y del pa-
trón de citoqueratinas (K13, Kl4, K19 [epitelio folicu-
Iarl y de Kl8 [glándulas ecrinas]) y de la composición de
aminoácidos.
Cuadro clínico La ¡¡íada característica consiste
en anhidrosis, hipotricosis y anodoncia.
La piel es normal en el momento del nacimien-
to; durante el primer año es seca, lisa, sedosa o ás-
pera. Puede haber signo del lienzo húmedo, y
disebácea en frente, mejillas y aletas nasales; es de-
cir, se observa hipertrofia de las glíndulas sebá-
ceas, con tapones de queratina, lo que da aspecto
de piel de lija. En regiones periorbitarias la piel
está plegada e hiperpigmentada.
*El término displasía ectodérmica engloba un amplio con-
junto de genodermatosis derivadas del ectodermo. En vista de la
heterogeneidad y variada expresión clínica, se ha sugerido una
clasificación basada en e1 defecto orimario.
Hay sequedad de las mucosas nasal y bucal, así
como dificultades para la masticación, y disminu-
ción de lágrimas o falta de las mismas, que suscita
conjuntivitis y opacidades corneales. Puede haber
faringitis y laringitis, y queratodermia palmoplan-
tar. El pelo de la piel cabelluda, las cejas y las pes-
tañas, así como el vello corporal, es escaso, fino y
frágil. Hay odontodisplasia, falta de algunas de las
piezas dentarias o todas, microdoncia, diastemas y
otras alteraciones.
Se observan frente olímpica, pirámide nasal
hundida, ojos oblicuos y labio superior fino e infe-
rior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia
facial característica. Puede coexistir con otras ano-
malías mesodérmicas, así como alteraciones endo-
crinas y del sistema nervioso.
Las uñas son distróficas en 5OVo, pero no hay
afección palmoplantar; hay intolerancia al calor y
la hipertermia puede dar lugar a convulsiones; pue-
de haber disfonía y disfagia.
Datos histopatológicos Epidermis atrófica, papi-
las aplanadas, falta de conductos sudoríparos en
epidermis. La colágena es irregular y fragmentada;
las glándulas sudoíparas, sebáceas y los folículos
pilosos son escasos o no hay.
Datos de laboratorio La prueba con nitrato de
pilocarpina por vía subcutánea para estimular la su-
dación resulta negativa. Una manera sencilla para
confirmar la presencia de sudor o la falta del mis-
mo es poner en la palma de la mano solución de
Lugol, y sobre ésta fécula de almidón. Es positiva
si el color amarillento del Lugol se torna violáceo;
cuando no hay sudor, permanece igual. Se investi-
gan técnicas de diagnóstico prenatal.
Diagnóstico diferencial Displasia ectodérmica
hidrótica (frg. 64-I); progeria; síndromes de Wer-
ner, de Rothmund y de Sjógren-Larsson; lepra
difusa (figs. 90-5 y 90-6), desnutrición y deshidra-
tación. Hay otros síndromes que se acompañan
de displasia ectodérmica hipohidrótica, como el de
Rapp-Hodgkin, AEC, EEC y el de Freire Maia.
Tfatamiento Consiste en instruir al paciente y en
medidas sintomáticas, como buscar un clima no ca-
luroso para viviq restringir el ejercicio físico, usar
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Disolasia ectodérmica anhidrót ica
ropa ligera y húmeda; en ocasiones, antipiréticos,
lubricantes, gotas oftálmicas y nasales. Evitar ejer-
cicio e infecciones. Terapéutica odontológica y
ortopédica, así como consulta genética y apoyo psi-
colósico.
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Fig. 63- l. Displasia ectodérmica anhidrótica.