[64]Síndrome de Clouston

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Sinonimia Síndrome de Clouston, síndrome de
Fischer-Jacobsen-Clouston.
Definición Genodermatosis autosómica domi-
nante, que se caracteiza por hipotricosis, distrofia
ungueal e hiperqueratosis palmoplantar.
Datos epidemiológicos Es de distribución mun-
dial; predomina en Canadá y Estados Unidos, espe-
cialmente en personas de ascendencia francesa. Es
una de las displasias ectodérmicas más frecuentes.
Afecta a ambos sexos por igual.
Etiopatogenia Es de herencia autosómica dominante.
Al parecer, es causada por un trastorno en Ia queratiniza-
ción, por alteraciones moleculares en alfa-queratinas; es
un defecto en la conexina 30. responsable de las altera-
ciones en pelo y uñas.
Cuadro clínico Se manifiesta durante la niiez o
la pubertad. En 75Vo hay anormalidades del pelo,
que puede faltar, o ser escaso, fino y quebradizo;
las pestañas son escasas, las cejas delgadas o con
alopecia en los dos tercios externos; el vello corpo-
ral, axilar y púbico es escaso o no hay.
En 30Vo hay distrofia ungueal; las uñas son
gruesas, estriadas y de crecimiento lento; puede ha-
ber paroniquia (fig. 64-1).
S e o b s e rv a hip e rque r at o s i s p almo p lant a r difu -
sd; a veces aparecen epiteliomas espinocelulares o
poromas ecrinos. En las regiones axilares y en las
prominencias óseas sobreviene hiperpigmentación.
La sudación es normal.
En ocasiones hay placas leucoqueratósicas en
la boca. Los dientes son normales, pero puede ha-
ber hipodoncia o anodoncia, al igual que alteracio-
nes óseas, oculares o neurológicas.
El patrón de dermatoglifos muestra gran des-
trucción de crestas epidérmicas.
Datos histopatológicos Hipoplasia de pelos y
glándulas sebáceas.
Datos de laboratorio y gabinete Prueba de la
sudación, como en la displasia ectodérmica anhi-
drótica. La microscopia electrónica del pelo revela
diámetro disminuido, surcos longitudinales y cutí-
cula defectuosa. Las radiografías de manos y pies
muestran las falanges terminales con penachos que
sugieren acromegalia.
Diagnóstico diferencial Displasia ectodérmica
anhidrótica (fig. 63-1), disqueratosis congénita, pa-
quioniquia congénita, síndrome de Rothmund-
Thompson.
Tratamiento Ninguno es eficaz. Puede obtener-
se cierta mejoría de la piel seca con lubricantes, y
de la queratodermia palmoplantar con pomadas sa-
liciladas y urea local; se recomienda ortodoncia, y
como recurso estético una peluca; asesoramiento
senético.
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Bibliografía
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Fig. 64-1. Displasia ectodérmica hidrótica