[68]Enfermedad de Sturge-Webe

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Sinonimia Angiomatosis encefalotrigeminal.
Defrnición Dermatosis de causa desconocida que
aparece desde el nacimiento. Se caracteriza por un
angioma plano que sigue el trayecto del trigémino,
calcificaciones intracraneales. convulsiones v re-
traso mental.
Datos epidemiológicos Es congénita; afecta a
ambos sexos. Se observa un caso por cada 2 500
enfermos dermatológicos, y uno por cada 25 000
pacientes pediátricos.
Etiopatogenia Se considera causada por un defecto
del desarrollo de la vasculatura de la cresta neural cefá-
lica, que ocasiona alteraciones en el sistema nervioso
central (SNC). Puede haber atrofia cerebral, malforma-
ción de leptomeninges y calcificaciones en las cortezas
temporal y occipital, que originan convulsiones, retardo
mental y hemiparesia. No está claro el factor genético,
pero el defecto podría ser de herencia dominante.
Cuadro clínico El trastorno aparece al nacimien-
tol empeora en la adolescencia. En la piel se mani-
fiesta por un angioma plano (nevo flámeo) que
afecta la cara en la zona del trigémino (Vl). Puede
tener distribución maxilar (V2) o mandibular (V3),
o afectar tronco y parte de las extremidades. Casi
siempre es unilateral y afecta el paladar. Es de co-
lor rojo oscuro (en vino de Oporto), a veces con le-
vantamientos irregulares (fig. 68-1, cap. 130).
En el ojo hay angiomatosis de conjuntiva, iris y
coroides, así como desprendimiento de retina; pue-
de haber glaucoma y ceguera.
Se relaciona con angioma ipsolateral de lepto-
meninges, y calcificaciones intracraneales, hemi-
paresia espástica y retraso mental progresivo
(607o); puede haber hemiatrofia corporal.
El síndrome puede ser completo o incompleto.
El angioma en el área del trigémino se presenta en
uno por 5 000 enfermos; las convulsiones por lo
general aparecen después del primer año de edad,
aunque se han observado antes y en adultos; sobre-
vienen en la mayoría de los enfermos (807o). Se ha
informado ausencia del angioma facial y asocia-
ción con facomatosis pigmentovascular y granulo-
ma piógeno.
Datos histopatológicos Los de un angioma pla-
no, con capilares dilatados y congestionados.
Datos de laboratorio y gabinete Estudio oftal-
mológico y neurológico completo, radiografías de
cráneo, angiografía y encefalografía. Después de los
dos años de edad es patognomónica la presencia
de líneas sinusoidales opacas y de doble contorno
que siguen las circunvoluciones cerebrales, y re-
presentan depósitos de calcio en la región de la an-
giomatosis meníngea. La resonancia magnética y
la tomografía computadorizada constituyen la me-
jor ayuda para el diagnóstico temprano, al mostrar
las calcificaciones. En líquido cefalorraquídeo se
ha encontrado aumento de oroteínas.
Diagnóstico diferencial Otros hemangiomas
(figs. 130-1 a 130-3). El síndrome de Klippel-Tre-
naunay-Weber, o hipertrofia hemangiectásica, se
caracteriza por crecimiento excesivo de una extre-
midad inferior desde el nacimiento a causa de mal-
formación vascular, e hipertrofia de tejidos blandos
y óseos; se acompaña de hemangioma plano.
tatamiento Oftalmológico contra el glaucoma,
y neuroquirúrgico con extirpación de las calcifica-
ciones para controlar las convulsiones y detener el
retraso mental. Algunos recomiendan la fenitoína
como medida preventiva. La desfiguración estética
que produce el angioma puede tratarse con láser de
anilinas.
En los pacientes con afección de mancha en
vino de Oporto en V2 o V3 pero sin afección de Vl
(aniba del canto lateral) es baja la probabilidad de
que exista enfermedad de Sturge-Weber, pero en
los niños en riesgo se debe investigar glaucoma
en el periodo neonatal y hacer seguimiento. Deben
realizarse estudios de resonancia magnética des-
pués de los seis meses de edad, para detectar anor-
malidades vasculares y atrofia.
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272 capítulo 68
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Fig. 68- l. Enfermedad de Sturge-Weber.