[69] lctiosis

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Definición Grupo heterogéneo de genodermato-
sis que tienen en común un trastorno de la querati-
nización. Pueden ser congénitas o aparecer durante
los primeros años de la vida; se caracterizan por
piel seca, descamación e hiperqueratosis extensa y
persistente que recuerda las escamas de un pez (de
ahí el nombre de ictiosis). Se confunde con estados
ictiosiformes e hiperqueratosis epidermolíticas.
Datos epidemiológicos Representan O.ll%o dela
consulta dermatológica, y constituyen 507o de las
genodermatosis. Según la forma clínica, la incidencia
varía de un caso por 2 000 a 300 000 nacimientos.
Son más frecuentes en varones, arazón de 9:1. Pre-
dominan en niños y adolescentes, principalmente
los primeros 10 años de edad.
Etiopatogenia La herencia es dominante, recesiva o
ligada a X. Casi siempre se desconoce la causa del tras-
torno de la queratinización, pero en casi todas hay altera-
ción del metabolismo de lípidos, que daría lugar a la
formación de membranas dobles en los espacios interce-
lulares de la capa córnea, lo que da pie a trastornos de
permeabilidad y descamación. Un paso final podría ser la
retención anormal de desmosomas entre los queratinoci-
tos (cap. 1). La filagrina y su precursor profilagrina -el
principal componente de la queratohialina- están redu-
cidos o ausentes, Io que refleja un defecto del control
postranscripcional de su expresión.
Clasificación Depende del modo de herencia, los
datos clínicos y anatomopatológicos, y el defecto
fundamental (cuadro 69-1).
A. Ictiosis autosómica dominante
(vulgar)
Sinonimia Ictiosis simple, enfermedad de piel de
pescado.
Definición Genodermatosis autosómica domi-
nante; es congénita o empieza durante los primeros
meses de vida; causa dermatosis generalizada, con
escamas finas y adherentes que respetan los plie-
gues de flexión. En la biopsia se observa hiperque-
ratosis, granulosa sin cambios o disminuida, y
menos mitosis que lo normal.
Datos epidemiológicos Es la más frecuente de
las ictiosis, la incidencia es de uno por cada 2 000
nacimientos; constituye 65 a 80Vo de estas enfer-
medades; afecfa a todas las Íazas y ambos sexos.
Se calcuia un caso por cada 550 pacientes con en-
fermedades de la piel.
Etiopatogenia Forma autosómica dominante con
penetrancia incompleta, con epidermopoyesis norrnal
Cuadro 69- l. Clasificación de los trastornos de la queratinización
l, lct os s verdaderas
| , /ctrosis cutosómica dominonte (vulga)
1 l ¡ ¡ ' ¡c 'c ró.^." , - l '^-S^ 
- 
V
3. ictiosis outosómico recestvo
ll, Estados ictiosiformes
I Hereditorios Síndromes de: Sjógren-Larsson, Rud, Conradi-Hunermann, Comef (linear circunfleja), Tay, Refsum, Netherton,
Kid y Bid; eritroqueratodermtavoriobilis de Mendes da Costa, y simétrica progresiva
2. Adqutridos En linfomas, lepra, desnutrición y por medicamentos
lll Hiperqueratosis epidermo itrcas
J Farmn< opncral tznr ln<
a, Eritematoampol ar (eritrodermia ictrosforme congénita ampo ar)
b ['tematoqr,erarósica (ictiosis h¡srnx)
2. FOrmoS úe)qsutLos o nperqueratósrcos
a Lineal (nevus unlus /oteds)
b En placas
c, Queratodermia palmoplantar
273
274 Capítulo 69
o disminuida; la hiperqueratosis se origina por au-
mento de la adhesividad de las células del estrato
córneo, quizá por desintegración tardía de las pla-
cas desmosómicas.
Cuadro clínico Casi siempre se inicia después
de los primeros tres meses de vida, con piel seca
y descamación; es más grave en quienes habitan en
zonas con clima seco y frío; empeora con los años
hasta la pubertad, después de lo cual tiende a mejo-
rar, o 1o hace con el clima húmedo y caliente; desa-
parece en 337o de los adultos.
La dermatosis es difusa y simétrica; respeta cara
y grandes pliegues de flexión: axilares, antecubita-
les, inguinocrurales y poplíteos. Puede ser generali-
zada y predominar en las caras de extensión de
brazos y piernas, espalda, región dorsolumbar y sa-
cral. Las escamas son abundantes, pequeñas, finas,
adherentes, translúcidas, poligonales o cuadran-
gulares, de color blanco nacarado o castaño, y de
superficie brillante o áspera (fig. 69-l).
Las secreciones sudoral y sebácea están dismi-
nuidas. La afección es asintomática o causa prufl-
[o, ante todo en invierno, con mejoría en épocas
calurosas; los pacientes toleran mal los solventes, y
están propensos a infecciones; 487o padecen ato-
pia. En palmas y plantas los pliegues están bien de-
marcados; hay hiperqueratosis y grietas. En'707o se
observa queratosis pilar en brazos, nalgas y mus-
Ios. El pelo y las uñas tienen aspecto normal o hay
descamación fina. Las alteraciones oculares son
raras.
Datos histopatológicos Hiperqueratosis ortoque-
ratósica moderada y compacta, tapones córneos,
granulosa normal o aumentada, y adelgazamiento
de la capa de Malpighi; aparecen pequeños infiltra-
dos linfocíticos perivasculares; puede haber hipo-
trofia de glándulas sebáceas y sudoríparas. En el
estrato basal hay menos mitosis que lo normal (fig.
69-1).
B. Ictiosis ligada a X
Sinonimia Ictiosis nigricans, ictiosis del varón o
saurodermia.
Definición Genodermatosis ligada a X que puede
ser indistinguible de la ictiosis vulgar desde los
puntos de vista clínico e histológico, pero presenta
deficiencia de sulfatasa esteroidea (arilsulfatasa C).
G en od ermatosr s
Datos epidemiológicos Es menos frecuente que
la vulgar; constituye 23Vo de las ictiosis; se ha calcu-
Iado un caso por cada 6 000 nacimientos.
Etiopatogenia Está ligada al cromosoma X; la
transmiten las mujeres y la padecen los varones;
puede aparecer por una mutación genética indivi-
dual de novo. Hay déficit de la sulfatasa esteroidea
en fibroblastos, queratinocitos, leucocitos y otras
células. La proliferación epidérmica es normal; la
hiperqueratosis depende de retención.
Cuadro clínico Si es congénita, origina el tras-
torno denominado bebé colodión (5 a llvo); en ge-
neral, las manifestaciones comienzan a los tres
meses de edad en 84 a 90Vo, y rara vez luego del
primer año. La dermatosis es generalizada; respeta
palmas, plantas y pliegues de flexión; hay afección
difusa del tronco, pero en adultos se intensifica en
abdomen, piernas, dorso de pies y huecos poplí-
teos. Es muy intensa en codos y rodillas.
Las escamas son grandes y gruesas, de 4 mm de
diámetro, muy adherentes, de color castaño o gris,
que recuerda la piel de saurios. En 80% hay gran-
des escamas en piel cabelluda que pueden dejar
áreas alopécicas; el pelo es seco y quebradizo. En
33Vo de los enfermos afecta frente, partes laterales
de la cara, cuello y pliegues de flexión. La derma-
tosis persiste de por vida, sin tendencia a mejo-
rar con la edad. La mayoría de los pacientes en el
segundo y tercer decenios de la vida presenta opa-
cidades corneales (50Vo); en varones hay criptor-
quidia.
Diagnóstico Se confirma por deficiencia de la
sulfatasa esteroidea en tejidos o suero. La electro-
foresis muestra mayores tasas de migración de li-
poproteínas de baja densidad (LDL). Es posible el
diagnóstico prenatal a la mitad del primer trimestre
del embarazo, mediante el estudio de las células de
líquido amniótico obtenido por amniocentesis, al
no detectarse actividad de la sulfatasa esteroidea. a
lo cual se atribuye la mortalidad perinatal más alta.
C. Ictiosis autosómica recesiva
Sinonimia Eritrodermia ictiosiforme congénita
no ampollar, ictiosis laminar.
Definición Genodermatosis autosómica recesiva
que se manifiesta al nacimiento por eritrodermia
l,
lc t rosrS
ictiosiforme, y luego por grandes escamas lamina-
res que no respetan pliegues de flexión; dura toda
la vida y se acompaña de otras alteraciones.
Datos epidemiológicos Es la más rara; se in-
forma un caso por cada 100 000 a 300 000 naci-
mrentos.
Etiopatogenia La herencia es autosómica recesiva
con expresión variable. A menudo hay consangui-
nidad en los progenitores. La membrana adherente
en el niño colodión parece originarse por disfun-
ción de la queratinización epidérmica. Se mencio-
na alteración de la transglutaminasa 1.
Clasificación Eritrodermia ictiosiforme congéni-
ta no ampollar, e ictiosislaminar.
Cuadro clínico Si el trastorno se manifiesta co-
mo feto arlequín, el niño muere poco después de
nacer; en 80 a9OVo hay bebé colodión, que puede
evolucionar hacia eritrodermia generalizada (eri-
trodermia ictiosiforme) congénita, la cual no respe-
ta los pliegues de flexión y se acompaña de
descamación difusa, de intensidad y distribución
variables; en otros sobreviene ictiosis laminar, que
se caracteriza por escamas grandes, de tipo lami-
nar, sueltas o despegadas en su periferia y adheri-
das por el centro, de color blanco-ama¡illento o
castaño (ftg. 69-2). Es posible que el eritema sea
leve o que no exista. En casos graves el engrosa-
miento y la ngidez de la piel producen ectropión.
Hay queratodermia palmoplantar.
El padecimiento dura de por vida; la cara suele
ser eritematosa y brillante, y los pabellones auricu-
lares tienen aspecto momificado; con la edad desa-
parece el eritema y quedan descamación y un
engrosamiento de la piel con aspecto velrugoso en
cuello, cicaftiz umbilical o areolas; puede haber
mejorías transitorias. Se observan alteraciones un-
gueales y de la piel cabelluda, como eritema, esca-
mas y pelo seco. La sudación está disminuida y
puede haber hiperpirexia, pero puede estar aumen-
tada en palmas, plantas y pliegues. En general hay
intolerancia al calor.
Se ha encontrado relación con alteraciones ocu-
lares, talla baja, retraso mental y malformaciones
esqueléticas y viscerales.
El trastorno llamado bebé colodión (ñ9. 69-3)
se transmite de manera autosómica recesiva; en 87o
hay antecedentes de consanguinidad; predomina en
varones y se caracteriza por presentarse al naci-
miento una membrana translúcida. brillante, color
rosado-amarillento o rojo castaño; da aspecto de un
Capítulo 69 275
niño barnizado con colodión o envuelto en celofán
o plástico; al desecarse se torna rígida y limita los
movimientos; hay ectropión y eclabio. Estos niños
est¡ín inmóviles y son inexpresivos. La descama-
ción ocurre en grandes láminas, y se completa en
tres a l0 semanas; deja eritema y descamación fi-
na; mejora entonces rápidamente el estado general.
Un porcentaje alto de estos niños (307o) muere a
los pocos días, por premadurez o infecciones agre-
gadas.
Lo habitual es que esta enfermedad transitoria
evolucione hacia un tipo definido de ictiosis, en 80
a 907o hacia la laminar; por lo general la inteligen-
cia es normal, pero la mayoría tiene poco desarro-
llo intelectual por el rechazo social. Cuando la
curación es completa se denomina exfoliación la-
minar del recién nacido.
El feto arlequín o ictiosis fetal (fig. 69-4) pro-
bablemente se transmite de un modo autosómico
recesivo con expresividad variable; estos casos
corresponden a prematuros de seis a siete meses de
gestación; predomina en varones; es la forma más
grave de las ictiosis congénitas. La cara adopta as-
pecto de payaso, con boca grande, ovalada, labios
gruesos y en eversión (boca de sapo o pescado);
hay ectropión, nariz aplastada o inexistente; en to-
do el cuerpo aparecen placas hiperqueratósicas
romboides que semejan un traje de arlequín, una
armadura o caparazón. Si se hace biopsia, se en-
cuentra hiperqueratosis excesiva y orificios folicu-
lares dilatados. La muerte ocurre en horas o días,
por inanición, insuficiencia respiratoria e infeccio-
nes bacterianas.
Datos histopatológicos Hiperqueratosis com-
pacta, tapones córneos y focos de paraqueratosis;
hay acantosis con aspecto psoriasiforme; la granu-
losa está aumentada, y muestra células vacuoladas
que también se observan en la capa de Malpighi, y
mitosis abundantes. Edema leve de la colágena,
con infiltrados inflamatorios perivasculares linfocí-
ticos; las glándulas sebáceas son normales y las su-
doríparas están disminuidas o son hipotróficas. La
microscopia electrónica revela griánulos de quera-
tohialina pequeños y escasos. Se puede hacer diag-
nóstico prenatal mediante fetoscopia y biopsia.
D. Hiperqueratosis
epidermolíticas
Sinonimia Ictiosis hystrix, eritrodermia ictiosr-
forme congénita ampollar, nevus unius lateris,
276 Capítulo 69
Definición Genodermatosis con displasia der-
moepidérmica que se manifiesta por eritrodermia
ictiosiforme ampollar, lesiones hiperqueratósicas o
verrugosas, o queratodermia palmoplantar; la biop-
sia se caracteriza por hiperqueratosis, acantosis
granulosa aumentada y células acantolíticas. Tradi-
cionalmente se estudia entre las ictiosis, porque al
principio se describió dentro de este grupo de ge-
nodermatosis.
Etiopatogenia La herencia parece ser autosómi-
ca dominante, de expresión variable. Hay mutacio-
nes genéticas en las bandas cromosómicas I2q y
17q que codifican las queratinas Kl y K10 respec-
tivamente, esto produce fragilidad y lisis de células
suprabasales, y da lugar a las ampollas.
Clasificación
1. Formas generalizadas
a. Eritematoampollar (eritrodermia ictiosiforme
congénita ampollar)
b. Eritematoqueratósica (ictiosis hy strix)
2. Formas circunscritas
a. Lineal (nevus unius lateris)
b. En placas
c. Queratodermia palmoplantar
Cuadro clínico Al nacimiento no hay lesiones o
se observa eritema generalizado (fig. 69-5). Des-
pués aparecen ampollas flácidas de tamaño varia-
ble, que predominan en tronco y extremidades. Hay
eritrodermia persistente e hiperqueratosis difusa
que en los pliegues adopta aspecto verrugoso (fig.
69-6); los brotes ampollares se hacen menos fre-
cuentes y más circunscritos; continúan en adultos
en 2OVo . Puede haber hiperqueratosis palmoplantar
y ectropión.
Las formas eritematoampollar y eritematoque-
ratósica o veffugosa (ictiosis hystix) son congéni-
tas; la primera es estática y la segunda evoluciona
por brotes esporádicos, con ampollas. Las formas
lineal verrugosa, en placas y palmoplantar princi-
pian meses después del nacimiento; la primera ori-
gina placas indistinguibles de nevos verrugosos, es
lineal, sigue los dermatomas (sistematizada) y se
relaciona con malformaciones o alteraciones neu-
ropsiquiátricas; las formas en placas y palmoplan-
tar son muy verugosas. La última es indistinguible
de otras queratodermias palmoplantares (fig. 74-1).
Datos histopatológicos Hiperqueratosis com-
pacta y acantosis, capa granulosa muy engrosada,
con gránulos de queratohialina irregulares; en ésta
y en el estrato espinoso se observa vacuolización
Gen od ermatosrs
(espacios claros alrededor de los núcleos de las cé-
lulas acantolíticas); se forman grietas, y las mitosis
están aumentadas. Se observa incremento de glán-
dulas sudoríparas en dermis, y en las formas ampo-
llares, vesículas intraepidérmicas. Puede realizarse
diagnóstico prenatal mediante fetoscopia y biopsia
fetal.
Diagnóstico diferencial Epidermólisis ampollar
(fig. 39-1), incontinentia pigmenti (fig. 70-l), en-
fermedad de Ritter (fig. 81-1), sífilis prenatal (fig.
55-9), pitiriasis rubra pilar (fig. 119-1), querato-
dermias palmoplantares (fig. 74-1), xerosis y otros
estados ictiosiformes.
Tfatamiento Con ninguno se logra involución
definitiva. En las fases iniciales se requiere a veces
hospitalización para control de la temperatura y la
humedad del ambiente. En casos de bebé colodión
no debe eliminarse mecánicamente la membrana,
para evitar daño de la epidermis subyacente. Se
aconseja incubadora, con cifras altas de humedad y
oxígeno, profilaxis con penicilina, lavados con an-
tisépticos, lubricación de ojos y aplicación local de
cremas con urea al 10 por ciento. Se aplican medi-
das similares en el feto arlequín, en el cual se ha se-
ñalado solamente un caso con buena respuesta al
etretrnato.
La terapéutica es permanente; por ello se ofre-
ce una instrucción adecuada al enfermo y se le re-
comienda evitar o limitar el uso de detergentes y
jabones, y darse baños de agua tibia. El tratamien-
to local es por tiempo indefinido, y paliativo; está
enfocado a controlar la hiperqueratosis y conservar
la piel hidratada; se prefieren ungüentos hidróhlos.
Se pueden uti l izar cremas salici ladas al I o 37o
en cold cream o propilenglicol; cuando se aplican en
grandes extensiones pueden absorberse y son tóxi-
cas.También se usan enjuagues diarios con agua
de sal, soluciones o cremas con urea al I0 o 30Va;
alfa-hidroxiácidos al 57o, como ácido láctico, cítrico,
tartárico y otros; en ocasiones son útiles las cremas
con ácido retinoico al 0.1 o 0.017o. El calcipotriol
(vitamina D3) produce mejoría cuando se aplican
más de 100 g por semana; su absorción puede cau-
sar alteraciones del metabolismo del calcio.
Por vía oral ha resultado eficaz el etretinato, I
a 2 rnglkgldía por semanas o meses; se obtiene re-
misión de las lesiones, pero sobreviene recidiva al
suspenderlo; la dosis de sostén es de 0.5 a I mgkg/
día. Como efectos secundarios puede haber queilitis,
dermatitis facial, xerosis, fragilidad capilar, con-
juntivitis y sequedad de mucosas, y es raro el cierre
prematuro de cartílagos de crecimiento, pero debe
tenerse en cuenta. Aun con estas limitaciones, pue-
den obtenerse buenos resultados con dosis de sostén
de 25 o l0 mg/día. En mujeres deben administrar-
se anticonceptivos, junto con los retinoides, y hasta
un año después de suspenderlos. También ha mos-
trado eficacia el acitretín, 0.5 a 0.9 mCkgl día. El
efecto de la isotretinoína es menor. Prácticamente
ninguno es eficaz contra la queratodermia palmo-
plantar (cap.2).
En la hiperqueratosis epidermolítica los brotes
disminuyen con antibióticos como penicilina; tam-
bién puede usarse etretinato o acitretín. Éstos de-
ben utilizarse al principio en dosis bajas, para evi-
tar el desarrollo de ampollas. En cierlos pacientes
puede recurrirse a terapéutica quirúrgica mediante
abrasión, escisión o injertos.
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Fig. 69-4. Fero arlequín.
lc t iosis
Capítulo 69 279
Fig. 69-6. Hiperqueratosis epidermolítica: forma verrugosa.
Fig. 69 -7 . lctiosis, h iperq ueratosis moderada
(HE, 20x)