[71]Mastocitosis

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Sinonimia Urticaria pigmentaria, urticaria pig-
mentosa eruptiva de Nettelship.
Definición Cuadros heterogéneos producidos
por presencia anormal de mastocitos en diferentes
tejidos, especialmente en la piel, que pueden mani-
festarse por manchas, ampollas, tumores o eritro-
dermia; se forman ronchas al frotar las lesiones; la
evolución es benigna, con tendencia a la curación
espontánea, pero puede afectar otros sistemas,
como el esquelético, hematopoyético, gastrointesti-
nal, cardiopulmonar y nervioso central, o ser de
tipo neoplásico.
Datos epidemiológicos Afecta más a niños; la
edad predominante de inicio es el primer año de
vida; el trastorno es raro en adultos. Ocurre en ¿rm-
bos sexos y cualquier Íaza; se estima una inciden-
cia de I en I 000 a 8 000 casos dermatolósicos.
Etiopatogenia Se desconoce. Se ha considerado
como una genodermatosis quizá autosómica dominante.
Representa una respuesta hiperplásica a un estímulo
anormal; se debe a proliferación de mastocitos, y los sín-
tomas (eritema, ronchas, prurito) se producen por libera-
ción de sus mediadores inflamatorios, principalmente
histamina, que causa más desgranulación, y liberación de
otros mediadores. Los mastocitos tienen su origen en una
célula madre pluripotencial de la médula ósea, que ex-
presa CD34. La diferenciación de células madre a mas-
tocitos es promovida por el factor SCF (factor de células
madre derivado de fibroblastos o factor de crecimiento
de mastocitos), que es el ligando del receptor c-kit expre-
sado en los mastocitos. Además de regular el desarrollo
y la proliferación de éstos, el ligando puede amplificar la
liberación de histamina inducida por otros mediadores.
C-kit también se expresa en los melanocitos, 1o que pu-
diera explicar la hiperpigmentación. En fecha reciente se
describió una mutación en el protooncogén que codifica
c-kit en estos pacientes.
Clasificación
I. Mastocitosis cutáneas
a. Urticaria pigmentaria
b. Mastocitoma
c. Mastocitosis cutánea difusa
d. Telangiectasia macular eruptiva perstans
II. Mastocitosis sistémicas
a. Mastocitosis vinculada a trastorno hematoló-
glco
b. Mastocitosis linfadenopática con eosinofilia
c. Leucemia mastocitaria
Cuadro clínico En la urticaria pigmentaria (fig.
71-1) las lesiones se localizan en tronco (92Vo),
cuello y extremidades, con excepción de cara, pal-
mas y plantas. Se encuentran manchas (82Vo) de al-
gunos milímetros a 1 o 2 cm, de color café claro o
amarillento, que recuerdan la piel de leopardo; pue-
de haber pápulas y con menos frecuencia nódulos,
ampollas o telangiectasias, petequias o equimosis:
excepcionalmente hay eritrodermia, que por lo ge-
neral empieza como ampollas hemorrágicas, y lue-
go adopta aspecto de cáscara de naranja. Los
estímulos físicos, químicos, mecánicos o emocio-
nales ocasionan ronchas pruriginosas; en formas
muy extensas puede haber hipotensión, choque,
diarrea y complicaciones gastrointestinales.
Siempre hay signo de Darier: formación de una
roncha al frotar una mancha o pápula; ocasional-
mente se forma una ampolla (fig. 1l-2).En 50Vo de
los enfermos hay dermografismo.
Se han reconocido diferentes variedades clíni-
cas según el tipo de lesiones: papulares, nodulares
(fig. 7I-3), ampollares (fie. 7lq y hlangiectási-
cas. Pueden evolucionar hacia una anetodermia se-
cundaria.
El mastocitoma solitario es congénito o apare-
ce en tronco o extremidades a las pocas semanas de
vida, como una o varias lesiones de algunos milí-
metros a varios centímetros, de color café claro o
amarillento, con signo de Darier (fig. 7l-5).
Estos cuadros evolucionan con rapidez, pero
una vez establecidos permanecen estacionarios por
años, con brotes de agudización y mejoría progre-
siva con la edad. Si se inician en el transcurso de la
niñlez, 50Vo remiten durante la adolescencia. La re-
cuperación total es r¿ua, aunque se han informado
curaciones espontáneas.
En la telangiectasia macular eruptiva perstans,
que es casi exclusiva de adolescentes y adultos, se
observan eritema, pápulas, telangiectasias y man-
chas de color marrón, aunados a prurito y dermo-
erafismo.
284
M astoci tos ¡ s Capítulo 71 285
Cuadro 7l- l. Desgranuladores de mastocitos
Estímu o inmunitario (lgE)
Anaf lotoxinas (C5A, C3A)
Estímulo físico (frío, calor, luz, fricción)
Toxinas bacterianas
Venenos (de víbora)
Polipéptidos biológicos (liberados por áscaris, langostas y langostinos)
Polímeros (dextrán)
Fármacos: ácido acetilsalicílico, alcohol, narcóticos (codeína, morfina), polimixina B, anfotericina B, o-tubocurarina, quinina, medios
de contraste radiográficos (yodo), escopolamina, galamina, decametrina, reserpina
Las mastocitosis sistémicas son r¿Iras y predomi-
nan en adultos. Puede o no haber manifestaciones
cutáneas; afectan a órganos o tejidos extracutáneos,
ante todo huesos, hígado, bazo y tubo digestivo;
puede haber osteoporosis u osteosclerosis, náusea,
vómito o diarrea. Estas formas se consideran neo-
plásicas en 247o y suelen relacionarse con leuce-
mia, linfomas o síndromes mieloproliferativos.
Datos histopatológicos La biopsia conhrma el
diagnóstico; debe obtenerse con infiltración anesté-
sica de la región adyacente, y de preferencia sin
adrenalina (epinefrina) para evitar la desgranula-
ción de mastocitos. En las partes superior y media
de la dermis se observan conglomerados de masto-
citos, o estos últimos pueden ser perivasculares y
perianexiales, a veces de tipo tumoral; estas células
se demuestran mejor con azul de toluidina (fig. 71-
6) o Giemsa, debido a su metacromasia; a menudo
hay edema y eosinófilos. Las alteraciones epidér-
micas son secundarias; hay aumento de pigmento
melánico.
Datos de laboratorio Puede observarse linfoci-
tosis relativa, y en la orina cantidades aumentadas
de ácido hialurónico y otros mucopolisaciáridos.
Podrían efectuarse cuantificaciones bioquímicas de
mediadores de mastocitos como triptasa, histamina
y sus metabolitos, prostaglandina D2 (PgD2) y he-
parina.
Diagnóstico diferencial Urticaria (fig. 20-l),
eritema pigmentado fijo (figs. 9-l a 9-3), liquen
plano (figs. 93-I a 93-3), púrpuras (figs. 122-l a
122-4), sifflides papulosa (figs. 55-4 y 55-5), xan-
tomas (figs. 52-2 y 52-3), xantogranuloma (fig.
l4 l -1) .
Tfatamiento No hay uno eficaz, pero debe ser
conservador y sintomático. Han de observarse me-
didas higiénicas que incluyan evitación de estímu-
los inmunitarios y de otros tipos, como no frotar la
piel durante el baño, ni exposición a cambios brus-
cos de temperatura; evitación de la ingestión de
plátanos o de algunos medicamentos (cuadro 71-
1), ya que estimulan la aparición de las ronchas y
el prurito. En presencia de este último pueden usar-
se diferentes antihistamínicos o antiserotonínicos ;
hidroxicina y clorfeniramina; cromoglicato de so-
dio, 5 mg/kg/día, qte en adultos es más eficaz an-
tes de las comidas; pueden ser útiles la doxepina y
la nueva generación de antihistamínicos. (El ácido
acetilsalicílico es motivo de controversia; genera
desgranulación, pero bloquea las prostaglandinas.)
En mastocitosis ampollar se ha empleado nifedipi-
na, 0.3 mglkgldía en dosis divididas cada ocho
horas. En caso de síntomas gastrointestinales se
administran cimetidina o ranitidina. Se han llegado
a usar glucocorticoides bajo oclusión y por vía
intralesional. La PUVA-terapia puede ser útil. El
mastocitoma puede extirparse quirúrgicamente. En
formas extensas es necesario advertir a la familia
respecto a la posibilidad de anafilaxis, y dar educa-
ción en cuanto a métodos de urgencia, en especial
disponer de adrenalina. En formas malignas está
indicado el tratamiento de la neoplasia. Hay poca
experiencia con interferón alfa-2b.
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Bibliografi
286 Capítulo 71 G en od e rm atosi s
Fig. 7l- 1. Urt icaria pigmentaria.
Fig.7l-2. Mastocitosis papulosa: signo de Darier.
M¿stoci tosrs Capítulo 71 287
Fig.7l-3. Mastocitosis nodular: lesiones en el tronco.
Fig. 7 | -4. Mastocitosis ampollar.
288 Caprtulo 71 Genodermatosis
Fig. 7l -5. Mastocitoma.
Fig. 7l-6. Histopatología de la mastocitosis (azul
de toluidina, 20X).