[74] Queratodermia palmoplantar epidermolítica

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Definición Genodermatosis autosómicas, domi-
nantes o recesivas, caracterizadas por engrosa-
miento de la capa córnea en las regiones palmo-
plantares y en ocasiones en otros sitios; se presentan
aisladas o como parte de síndromes. Se han des-
cubierto defectos génicos que causan estas altera-
clones.
Datos epidemiológicos Afectan a todas las razas
y a ambos sexos; por lo general se manifiestan des-
de la niñez.
Etiopatogenia Herencia autosómica dominante o re-
cesiva que trastorna el queratinocito y origina aumento
de la formación de queratina. Puede haber anomalías es-
queléticas, de dientes y de uñas. Se desconocen los de-
fectos bioquímicos y de los genes. Se ha informado
relación con anormalidades en filamentos de queratina y
filagrina, y en alguna forma clínica se han encontrado
anormalidades en el citoesqueleto, por 1o que reciente-
mente se han clasificado con base en sus alteraciones
moleculares. Las mutaciones en genes afectan varias
proteínas participantes en la diferenciación terminal de
los queratinocitos palmoplantares, particularmente de la
envoltura de la célula queratinizada, en particular: altera-
ción en loricrina y conexina-26 en los cromosomas 1q21
y 13q1 l-ql2, respectivamente, en variantes del síndrome
de Vohwinkel; en la desmoplaquina de1 cromosoma 6p24
en el caso de la queratodermia palmoplantar estriada, y en
la proteína SLURP-1 del cromosoma 8qter, en el mal de
Meleda.
Clasificación
I. Queratodermias dominantes
De Unna-Thost
Epidermolítica
Punctata
II. Queratodermias recesivas
Mal de Meleda
Con periodontosis
III. Queratodermias relacionadas con otras geno-
dermatosis
Cuadro clínico En general empiezan con erite-
ma; pronto se produce engrosamiento de la capa
córnea, que puede ser difuso, en bandas o puntea-
do y se acompaña de descamación y fisuras.
Queratodermia palmoplantar difusa de Unna-
Thost Es la más frecuente. Aparece desde el naci-
miento o en los primeros meses de vida. El límite
es eritematoso; no rebasa los bordes palmoplanta-
res. Se acompaña de hiperhidrosis, trastornos un-
gueales y pigmentación reticular. Puede dividirse
en una forma circunscrita y otra que se extiende a
codos, rodillas y muñecas.
Queratodermia epidermolítica palmoplantar
Es indistinguible en clínica de la anterior; forma
parte de las hiperqueratosis epidermolíticas (fig.
14-t) .
Queratodermia punctata Se presenta en jóve-
nes; causa lesiones puntiformes, queratósicas y
translúcidas en punta delápiz; evoluciona por bro-
tes.
Mal de Meleda Se identificó por primera vez
en la isla de este nombre, en Croacia; aparece a los
dos o tres años de edad; la queratodermia es difu-
sa; rebasa los límites de palmas y plantas; afecta
dorso de manos y pies, codos, rodillas y muñecas;
en individuos de talla baja evoluciona por brotes.
Que ratodermia palmoplantar relacionada con
periodontosis Se estudia en el capítulo del sín-
drome de Papillon-Lefévre (cap. 75).
Queratodermias relacionadas con otras geno-
dermatosis Suelen acompañar a ictiosis, displasias
ectodérmicas, síndromes de Jadassohn-Lewan-
dowsky (paquioniquia congénita), de los nevos ba-
socelulares, de Cowden y de Olmsted, enfermedad
de Darier, pitiriasis rubra pilar, acroqueratosis ve-
rruciforme, acroqueratosis paraneoplásica de Ba-
zex y acantosis nigricans.
Datos histopatológicos Hiperqueratosis, hiper-
granuiosis, paraqueratosis, acantosis e infiltrados
inflamatorios en dermis superior. En la forma
punctata las alteraciones son limitadas. En la prác-
tica no se realizan análisis bioquímicos ni investi-
gaciones ultraestructurales.
Diagnóstico diferencial Dermatitis por contacto
y queratodermias ocupacionales (fig. 5-2), psorra-
sis palmoplantar (fig. 121-1),liquen plano (fíg.93-
1), queratosis arsenicales (fig. 1a3-3), verrugas
vulgares (fig. 165-3), pitiriasis rubra prlar (fi1.
1 t9-r ) .
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296 capítulo 74
Tratamiento Es sintomático. Pomadas salicila-
das al 1 a 707o, soluciones o cremas con urea al l0
a 30%, cremas o lociones con ácido retinoico al
0.05 a 0. 1 por ciento. Se han usado queratolíticos
combinados con glucocorticoides o propilenglicol;
alfa-hidroxiácidos como ácido láctico o glicólico al
20Vo en petrolato. Es discutible la utilidad del 5-
fluoruracilo, calcipotriol, radioterapia y extirpación
quirúrgica. No son muy eficaces los retinoides aro-
máticos (isotretinoína, etretinato, acitretín), además
de que necesitan usarse por tiempo indefinido y
hay problemas de efectos tóxicos. El futuro está en
la terapia génica.
Genodermatosis
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Fig, 74-1. Queratodermia palmoplantar epidermolítica.
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