[75] síndrome de Papiilon-Lefévre

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Sinonimia Queratodermia palmoplantar con pe-
riodontosis.
Definición Genodermatosis autosómicarecesiva,
cnacterizada por hiperqueratosis palmoplantar con
periodontosis y pérdida prematura de los dientes
con desarrollo temprano de infección periodontal
grave.
Datos epidemiológicos Es rara; se han informa-
do alrededor de 300 casos en la bibliografía mun-
dial. Se presenta en 1.4 por millón de habitantes.
Afecta a ambos sexos.
Etiopatogenia Genodermatosis autosómica recesi-
va, es causada por mutaciones en el gen cathepsin C
(CTSC) mapeado en el cromosoma 11q14. Las mutacio-
nes se han correlacionado con disminución en la activi-
dadenzimática de proteasas. Hay consanguinidad en los
padres en 23 por ciento. En la patogenia de la periodon-
titis tienen cierta influencia la presencia de Actinobaci'
llus actinomycetemcomitans y alteraciones de la función
de polimorfonucleares.
Cuadro clínico Las manifestaciones empiezan
entre el primer y cuarto años de edad. Origina hi-
perqueratosis palmoplantar, a veces con placas
hiperqueratósicas en el dorso de articulaciones in-
terfaliíngicas, codos, rodillas y otras áreas.
La dentición se inicia normalmente; con la pri-
mera erupción de los molares terminales empieza
la destrucción de los ligamentos periodontales que
origina gingivitis, desviación y movilidad de los
dientes, y abscesos parodontales; hacia los cuatro o
cinco años de edad hay adoncia; la mayoría pierde
también los dientes definitivos (fig. 75-1) y enton-
ces desaparece la inflamación.
Puede haber hiperhidrosis, distrofia ungueal y
aracnodactilia: a veces. retraso mental. La sudación
y el pelo son normales y hay con frecuencia pioder-
mitis de repetición secundarias a la alteración de
polimorfonucleares ; también asociación a absceso
hepático.
Datos histopatológicos Hiperqueratosis, hiper-
granulosis, acantosis e infiltrados inflamatorios
dérmicos.
Datos de faboratorio y gabinete La radiografía
de las estructuras dentales muestra destrucción del
hueso alveolar, de las raíces, y formación incom-
pleta de las mismas. Puede haber calcificaciones
intracraneales en la duramadre.
Diagnóstico diferencial Queratodermias palmo-
plantares (fig.74-1), pitiriasis rubraplTar (fig. 119-
1), ictiosis e hiperqueratosis epidermolítica (figs.
69-I a 69-6), genodermatosis relacionadas.
Tratamiento Extracción de las piezas dentarias
en mal estado, y colocación de prótesis dentales
que eliminan problemas de infección y mastica-
ciónt control odontológico y antibacteriano de la
periodontitis. En implantes se ha observado os-
teointegración y preservación del hueso alveolar.
El acitretín ha producido mejoías más importantes
que el etretinato y la isotretinoína por vía oral; su
uso temprano permite que la dentición definitiva
sea normal.
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Bibliografra
297
298 Capírulo 75
Genodermatosis
Fig' 75- l. síndrome de Papiilon-Lefévre, periodontosis con adoncia totar.