[76]Síndrome de Peutz-Jeshers-Touraine

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Sinonimia Síndrome de Peutz-Jeshers-Touraine.
Definición Genodermatosis autosómica domr-
nante que aparece durante la niirez, caracterizada
por manchas hiperpigmentadas lenticulares en mu-
cosa bucal, labios, palmas y plantas; se relaciona
con poliposis intestinal.
Datos epidemiológicos Es congénita o aparece
durante la niiez; afecta a ambos sexos. La inciden-
cia estimada es de I por 8 300 a 29 000 nacidos vi-
VOS.
Etiopatogenia La herencia es autosómica dominan-
te, o sobreviene por neomutación. A1 parecer la pigmen-
tación depende de la actividad de los melanosomas y no
del tamaño de éstos. Los pólipos intestinales son forma-
ciones hamartomatosas. En 20 a 63Vo se ha demostrado
una mutación en el gen 5TK1l (LKBI).
Cuadro clínico Se caracteriza por manchas en
labios (957o), mucosa bwal (837b), encías, paladar,
nariz, palmas y plantas (74 y 62Vo), pero sobre
todo en las puntas de los dedos; son hiperpigmenta-
das, de color café o negro, miden 2 a 5 mm y tienen
forma ovalada (fig. 76-l). Las lesiones labiales se
desvanecen con la edad, no así las de las mucosas.
Se acompaña de pólipos intestinales, que aparecen
entre los 10 y 30 años de edad, y predominan en
yeyuno e fleon, aunque es posible que afecten otros
sitios del tubo digestivo; habitualmente son múlti-
ples, pero pueden ser únicos. Generan vómito, do-
lor abdominal, hematemesis y melena. También
puede haber invaginación intestinal, que se mani-
fiesta por vómito, distensión y dolor abdominal,
con tumoración en forma de salchicha en el he-
miabdomen derecho. La frecuencia de maligniza-
ción es la misma que en la población general; en 2
a 37o se transforman en adenocarcinomas; también
se señala relación con cáncer en 10 a 20 por ciento.
Es posible que el síndrome sea incompleto, y
que sólo se encuentren las manchas; puede acom-
pañarse también de neoplasias ováricas y heman-
giomatosis.
Datos histopatológicos Hiperpigmentación de la
basal por aumento de gránulos de melanina; los
melanocitos son normales o están aumentados en
número (fig.16-2).
Datos de laboratorio y gabinete La observación
de pólipos mediante estudios radiográficos o en-
doscopia permite documentar el síndrome. Miden
de milímetros a centímetros v son hamartomas de
músculo l iso.
Diagnóstico diferencial Lentiginosis, enferme-
dad de Addison (figs. 27-l y 27-2), eritema pig-
mentado fijo (figs.9-l a9-3), enfermedad de von
Recklinghausen (fig. 72-l), manchas residuales
pigmentarias, enfermedad de Laugier-Hutzinker.
Tlatamiento Serecomiendaconsultagastroente-
rológica, con estudios radiográficos o endoscopia
cada dos años; si los pólipos causan obstrucción o
hemorragia, el tratamiento es quirurgico, se realiza
endoscopia y polipectomía de pólipos de tamaño
mayor de 0.5 cm.
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Bibliografía
299
300 Capítulo 76 G en od ermatos is
Fig. 76-1. Síndrome de Peutz-Jeghers.
Fig.76-2. Síndrome de Peutz-Jeghers con pigmentación de la basal (HE, 20X)